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CONSENTIMIENTO
INFORMADO
COD.
Cumplimentar por el laboratorio
Código Identificador de Paciente:
Fecha de nacimiento:
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Motivo de consulta:
Dirección completa con Código Postal y Ciudad:
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Correo electrónico del paciente:
Teléfono:
Nombre del Facultativo:
Correo electrónico:
Clínica/Hospital/Laboratorio
Número de Teléfono:
1.He recibido la información de mi especialista sobre la indicación, propósito, características y riesgos potenciales del estudio del
cáncer de mama y ovario hereditario. Asimismo, he tenido la oportunidad de leer la información facilitada sobre el test y mis
preguntas han sido respondidas satisfactoriamente.
2.Comprendo las limitaciones de la prueba, en particular que podrían no detectarse mutaciones que afecten a regiones intrónicas,
mutaciones por inserción/deleción de 10 nucleótidos ó más, o por la presencia de variantes poco frecuentes en la zona de
hibridación de los oligonucleótidos.
3.Comprendo que es posible que se me solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba ó para la realización de
pruebas adicionales.
4.Entiendo que la interpretación clínica de los resultados se basará en la información científica disponible actualmente, la información clínica facilitada y el tipo de estudio solicitado. A medida que el conocimiento médico avance y se realicen nuevos
descubrimientos, la interpretación de los resultados podría cambiar.
5.Comprendo que el estudio de normalidad no descarta que la enfermedad estudiada tenga un origen genético.
Si usted NO DESEA recibir esta información, por favor indíquelo colocando sus iniciales aquí: Firmando este documento, doy mi consentimiento para realizar el test de secuenciación del exoma.
Fecha:
Firma Paciente/Tutor Legal:
Firma Facultativo:
Si Padre, Madre ó Tutor Legal: Nombre y Apellidos y DNI
AUTORIZACIÓN PARA EL USO DE LOS RESULTADOS
Los resultados obtenidos pueden contribuir a incrementar la capacidad analítica del test y el estado del conocimiento actual, con el consiguiente beneficio para nuevos estudios.
Por ello, doy mi consentimiento para que NIMGenetics use mi información clínica y los resultados obtenidos para publicaciones científicas, estudios de calidad, ó bases de datos,
en el ámbito sanitario. NIMGenetics garantizará la confidencialidad de la información. Esta autorización puede ser anulada mediante notificación a [email protected].
Si usted NO DESEA que los datos obtenidos sean utilizados de esta manera, indíquelo colocando sus iniciales aquí:
Consentimiento informado
Anexo 03. PG05. V01 21/01/2016
NIMGenetics S.L. Parque Científico de Madrid. C/Farady nº 7, Campus Cantoblanco. 28049 Madrid. CIF B-85332138
Los datos obtenidos en este estudio son confidenciales y deben ser manejados sobre la base de estrictos principios de privacidad.
OncoNIM® INFORMACIÓN
El diagnóstico y el consejo genético en cáncer son procedimientos que se utilizan para identificar una predisposición hereditaria al
cáncer antes de que éste aparezca y, una vez confirmado el diagnóstico genético, para intervenir precozmente evitando la aparición
de dicho cáncer o diagnosticándolo tempranamente en una fase curable.
Las variantes responsables de la predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario en los genes de alta susceptibilidad, BRCA1
y BRCA2, se transmiten de forma autosómica dominante con penetrancia variable. Los individuos portadores de mutaciones en estos
genes presentan un aumento significativo de riesgo de padecer cáncer de mama y ovario, cáncer de próstata (BRCA1), y otros tipos
de cáncer (BRCA2). Por ello, para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario, se recomienda el análisis genético de las mutaciones germinales o de las pérdidas de material genético de estos genes. BRCA1/BRCA2. Los resultados de estos tests permiten el
establecimiento del riesgo individual del paciente estudiado y la identificación de portadores en familias de riesgo.
Este estudio se realiza a partir del ácido desoxirribonucleico (ADN) extraído y purificado de la muestra remitida, normalmente sangre
periférica. Posteriormente, se identificarán las secuencias codificantes completas (las que se traducen a proteína) de los genes
BRCA1 y BRCA2 mediante tecnología de secuenciación masiva. Las secuencias obtenidas se analizarán mediante su comparación
bioinformática con las secuencias consensuadas de dichos genes ya presentes en bases de datos. Se identificarán aquellos cambios
en la secuencia del ADN del paciente que, en base al conocimiento científico y médico actual, tengan relevancia clínica clara. También se identificarán aquellos cambios en la secuencia del ADN cuya significación clínica no sea evidente (conocidas como variantes
de significado incierto) y no estén recogidos como cambios polimórficos (que son los presentes en población sana). Finalmente, se
realizarán estudios predictivos de bioinformática con las variantes de significado incierto.
En caso de resultado negativo, se realizará un estudio de grandes deleciones en genes asociados al desarrollo de cáncer familiar de
mama y ovario. Este estudio se realizará utilizando la plataforma de array CGH OncoNIM®Cáncer Familiar, que permite detectar la
presencia de deleciones intragénicas entre otros, en los genes BRCA1 y BRCA2, así como en otros genes menos frecuentes (TP53,
PALB2, CHEK2, CDH1 y PTEN) cuya deleción también podrían conferir cierto riesgo de padecer cáncer familiar de mama y ovario.
Los excedentes de muestra (ADN) serán almacenados durante un máximo de 5 años, para poder ser utilizados en aquellos casos en
los que sea necesaria una repetición del estudio para confirmación diagnóstica. El DNA obtenido sera material generado a partir del
DNA obtenido de las muestras, denominado librerías genómicas, serán destruidos después de un año (ley 14/2007).
Limitaciones de las pruebas
La secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2 (OncoNIM®SeqBRCA1/2) no permite la detección de grandes deleciones,
reordenamientos o mutaciones que afecten a regiones intrónicas de los genes mencionados. Asi mismo, las mutaciones por inserción/deleción de 10 nucleótidos o más no pueden ser detectadas mediante la metodología empleada.
Este estudio no excluye la presencia de variantes nucleotídicas que estén localizadas en la zona de hibridación de los oligonucleótidos utilizados. Esta situaciones (que no son previsibles en la fase pre-analítica) podrían dificultar o impedir la obtención de un adecuado número de secuencias amplificadas lo que limitaría la obtención de un resultado fiable para esa región genómica.
El análisis de grandes deleciones utilizando el array CGH OncoNIM®Cáncer Familiar, no permite la detección de alteraciones debidas
a disomía uniparental, reordenamientos genómicos equilibrados, ni la presencia de mosaicismos por debajo de, aproximadamente,
un 30% de la población celular. Así mismo, un resultado negativo no podría excluir una deleción intragénica de un tamaño inferior a
los límites de resolución media de la técnica, es decir de, al menos 1 kilobase a lo largo de los genes estudiada.
Anexo 03. PG05. V01 21/01/2016
NIMGenetics S.L. Parque Científico de Madrid. C/Farady nº 7, Campus Cantoblanco. 28049 Madrid. CIF B-85332138
El resultado negativo de estos estudios no descarta que se trate de un cáncer hereditario, relacionado con mutaciones y/o alteraciones numéricas o estructurales en otros genes, no analizados en OncoNIM®SeqBRCA1/2 ni en OncoNIM®Cáncer Familiar.
Consentimiento informado
Informe de Resultados
Protección de datos y confidencialidad
Conforme a la Ley 41/2002 Reguladora de la Autonomía del Paciente y a la Ley 15/1999 de Protección de Datos de Carácter
Personal, el peticionario debe disponer del consentimiento del paciente para llevar a cabo las pruebas diagnósticas solicitadas y
para el tratamiento de sus datos. De este modo, y como información a facilitar al paciente, hemos de comunicarles que los datos
recogidos en el presente formulario serán incorporados a un fichero automatizado de carácter confidencial, debidamente inscrito
en la Agencia Española de Protección de Datos, conforme a los términos establecidos en la Ley 15/1999, cuya titularidad corresponde a NIMGenetics, S.L, con la finalidad de gestionar el estudio de diagnóstico en el formulario descrito, pudiendo ejercer el
paciente en cualquier momento los derechos de acceso, rectificación, cancelación u oposición, reconocidos por la citada normativa
en materia de protección de datos de carácter personal, dirigiéndose a la siguiente dirección: NIMGENETICS, S.L.
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NIMGenetics S.L. Parque Científico de Madrid. C/Farady nº 7, Campus Cantoblanco. 28049 Madrid. CIF B-85332138
Los resultados del estudio completo de OncoNIM®SeqBRCA1/2 y arrayCGH OncoNIM®Cáncer estarán disponibles en 45 días
laborables desde la confirmación de la calidad del ADN. En ocasiones excepcionales este periodo puede alargarse debido a diferentes causas metodológicas. El informe correspondiente de la prueba será enviado, de manera encriptada, al facultativo peticionario, para que sea explicado en consulta. En algunos casos su médico le recomendará asesoramiento con un genetista clínico o
un asesor en genética a la vista de los resultados.