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COD.
Cumplimentar por el laboratorio
CONSENTIMIENTO INFORMADO
Nombre y Apellidos:
Fecha de nacimiento:
Código Clínica/Hospital/Laboratorio
Motivo de consulta:
Nombre del Especialista:
Correo del Especialista:
Número de Teléfono:
Clínica/Hospital/Laboratorio
Los datos obtenidos en este estudio son confidenciales y deben ser manejados sobre la base de estrictos principios de privacidad.
1. He recibido la información de mi especialista sobre la indicación, propósito, características y riesgos potenciales del estudio mediante secuenciación del exoma (ExoNIM®) de mi muestra o la de mi hijo/a. Asimismo,
he tenido la oportunidad de leer la información facilitada sobre el test y mis preguntas han sido respondidas
satisfactoriamente.
2. Comprendo el propósito y las limitaciones de la prueba,, en particular que podrían no detectarse mutaciones
que afecten a regiones intrónicas, mutaciones por inserción/deleción de 10 nucleótidos ó más, o por la presencia de variantes poco frecuentes en la zona de hibridación de los oligonucleótidos.
3. Declaro que la información personal y médica que he proporcionado es verídica y fiable.
4. Comprendo que es posible que se me solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba.
5. Comprendo y acepto que el equipo clínico pueda ponerse en contacto conmigo para solicitarme datos clínicos
adicionales.
6. Entiendo que el uso de los resultados de esta prueba podría contribuir almejorar el análisis de la prueba de la prueba y al conocimiento de mi condición ó la de mi hijo. Por ello, doy mi consentimiento para que la información de los
datos clínicos y de los resultados obtenidos de la prueba puedan usarse por mi médico y/o el laboratorio NIMGenetics, en particular si se identificaran mutaciones o variantes genómicas, para propósitos de auditoría, estudios de
calidad, investigación ó para su publicación en bases de datos,. Esta información será siempre anónima e inidentificable. Así mismo, cualquier información personal mía o de mi hijo será eliminada de cualquier informe o publicación.
Si usted NO DESEA que sus datos o los de su hijo sean utilizados de esta manera, por favor indíquelo colocando
sus iniciales aquí
7. Comprendo que mediante la realización de esta prueba se puede obtener información genética del individuo
estudiado o sobre los miembros de su familia no relacionada con la preocupación médica para la cual esta
prueba ha sido solicitada. Acepto que se informarán como hallazgos incidentales las variantes patogénicas ó
probablemente patogénicas que afecten a alguno de los 56 genes seleccionados por la ACMG (ver Tabla 1 de
la documentación facilitada).
Si usted NO DESEA recibir esta información, por favor indíquelo colocando sus iniciales aquí
Firmando este documento, doy mi consentimiento para realizar el test de secuenciación del exoma.
Firma Paciente/Tutor Legal: Firma Especialista:
Fecha:
Consentimiento informado
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DATOS DE FACTURACION Y FORMA DE PAGO
Enviar junto con la muestra
Nombre y Apellidos:
NIF:
Dirección:
Código Postal:
Ciudad:
Teléfono:
Correo electrónico:
FORMA DE PAGO
La transferencia debe realizarse el mismo día o al día siguiente de la extracción de sangre.
EXOMA TRIOS: El 50% del pago se deberá realizar en el momento de la extracción y el otro 50% restante 3 meses
después desde el momento de la extracción.
El justificante de transferencia debe enviarse por e-mail a la dirección: [email protected]
Datos bancarios: Banco Popular
Nº de CC-IBAN: ES94 0075 1225 12 0600134861
Titular de la cuenta: Nimgenetics,S.L.
Financiación (opcional): Existe la posibilidad de financiar esta prueba gracias a un acuerdo entre NIMGenetics y la
empresa financiera FÓRMULA CAPITAL. Para información, condiciones y tramitación, deben contactar directamente
con la financiera en el teléfono gratuito 900 701 011
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ExoNIM® INFORMACIÓN
Secuenciación del Exoma y su interpretación Clínica
La prueba de Secuenciación del Exoma se realiza a partir del ácido desoxirribonucleico (ADN) extraído y purificado
de la muestra remitida. Esta prueba se usa para identificar las causas genéticas de una enfermedad o discapacidad en un individuo. Los genes contienen la información hereditaria y se estima que tenemos cerca de diecinueve
mil genes en nuestro organismo. La combinación de todos los genes de un individuo se conoce como genoma. Los
exones constituyen las regiones de los genes que contienen la información necesaria para producir las proteínas,
elementos fundamentales para que los organismos vivos se desarrollen normalmente. La palabra “exoma” hace
referencia al conjunto de todos los exones del genoma. En esta prueba se analizan juntos los exones del 93-97%
de los genes y se comparan con los de personas sanas con objeto de identificar los cambios en el ADN relacionados con la condición médica del individuo estudiado. De esta forma se trata de identificar el ó los cambios en
el ADN (a estos también se les conoce como mutaciones) implicados en el desarrollo de su condición médica ó
la de su hijo.
En esta prueba, también se identificarán aquellos cambios en la secuencia del ADN cuya significación clínica no
sea evidente (conocidas como variantes de significado incierto) y no estén recogidos como los cambios presentes
en población sana (cambios polimórficos). En estos casos, se realizarán estudios predictivos de bioinformática
para saber las posibles consecuencias a nivel de las proteínas de las variantes de significado incierto.
Beneficios
Los resultados de la prueba de Secuenciación del Exoma y su interpretación clínica permiten, junto con la información médica disponible en el momento de la prueba, determinar si las mutaciones identificadas son la causa más
probable de su condición médica o la de su hijo.
Riesgos y Limitaciones de las pruebas
Existen algunos tipos de mutaciones que NO pueden ser identificadas mediante esta prueba:
• Hay regiones del exorna cuyas características hacen que no sea posible determinar con exactitud los cambios
en la secuencia.
• Esta tecnología no permite la identificación de algunos tipos de mutaciones denominadas grandes deleciones
o reordenamientos.
• Las mutaciones por inserción/deleción de 10 nucleótidos o más no pueden ser detectadas mediante la metodología empleada.
• En casos excepcionales, la presencia de variantes poco frecuentes en la secuencia de ADN podrían dificultar
o impedir la obtención de un número suficiente de secuencias amplificadas, dificultando la obtención de un
resultado fiable para esa región del genoma.
Finalmente, usted debe saber que algunas mutaciones que causan enfermedades no se producen en los exones
y por tanto esta prueba no detectará dichas mutaciones. En estos casos, su médico ó asesor en genética podría
solicitar otras pruebas diagnósticas adicionales.
La interpretación clínica de los resultados se basará en la información científica disponible actualmente. A medida que el conocimiento médico avanza y se hacen nuevos descubrimientos, la interpretación de sus resultados
podría cambiar. Es posible que en el futuro, una nueva interpretación de sus resultados pudiera conducir a nueva
información sobre su condición médica.
La nueva interpretación deberá ser solicitada por su médico y podría implicar costes adicionales. Sin embargo,
tal vez no sea posible hacerlo, pudiendo ser necesaria la realización de otra prueba que requiera la obtención de
nuevas muestras.
En algunos casos es posible que se solicite una nueva extracción de sangre para repetir la prueba debido a que se
ha obtenido material insuficiente o en aquellos casos donde la complejidad diagnóstica haga necesaria la aclaración ó validación de los resultados. Asi mismo, para obtener un resultado concluyente podría ser necesario realizar
esta prueba a otros miembros de la familia.
Consentimiento informado
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Mediante la realización de esta prueba se puede obtener información genética del individuo estudiado o sobre los
miembros de su familia no relacionada con la preocupación médica para la cual esta prueba ha sido solicitada.
Conocer esta información podría causar ansiedad y estrés psicológico. Esta información podría revelar un riesgo
genético de desarrollar una enfermedad más adelante en la vida. Estos hallazgos podrían estar en relación con:
• Enfermedades distintas a la razón médica por la que se ha solicitado la prueba de Secuenciación del Exorna.
• Trastornos que no tienen tratamiento actualmente.
• No paternidad o no maternidad (el padre o la madre no es el progenitor biológico) u otros parentescos familiares no esperados.
Es importante entender que encontraremos muchos cambios en el ADN (también llamados variantes) que no estarán relacionados con su enfermedad. Por eso, siguiendo las recomendaciones del colegio Americano de genética
Médica y genómica (ACMG) solo se informará sobre aquellas variantes que afectan a los genes incluidos en la tabla 1 Estos genes han sido seleccionados por estar implicados en condiciones médicas que pueden ser validadas
por otros métodos diagnóstico ó requerir intervención clínica. Así mismo, NO se informarán aquí las mutaciones
relacionadas con una enfermedad genética que podría o no desarrollarse en el futuro y de la que actualmente el
individuo estudiado no presenta síntomas evidentes (por ejemplo, el riesgo de cáncer o de enfermedad de Alzheimer). Esta información deberá ser solicitada específicamente por su médico.
Tabla1: Genes seleccionados por el ACMG#
ACTA2
FBN1
**MUTYH
PRKAG2
SDHD
TSC1
ACTC1
*GLA
MYBPC3
PTEN
SMAD3
TSC2
APC
KCNH2
MYH11
RB1
STK11
VHL
BRCA1
KCNQ1
MYH7
RET
TGFBR1
WT1
BRCA2
LDLR
MYL2
RYR1
TGFBR2
APOB
CACNA1S
LMNA
MYL3
RYR2
TMEM43
PCSK9
COL3A1
MEN1
MYLK
SCN5A
TNNI3
DSC2
MLH1
NF2
SDHAF2
TNNT2
DSG2
MSH2
PKP2
SDHB
TP53
DSP
MSH6
PMS2
SDHC
TPM1
Todos los genes seleccionados, excepto GLA y MUTYH presentan un patrón de herencia autosómico dominante ó
semidominante.
*Patrón de herencia Ligado a X
**Patrón de herencia autosómica recesiva
# Adaptado de Robert C. Green, et al (2013), Genetics in medicine 15(7): pp 565-574.
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¿Cuánto tiempo tardarán los resultados?
Los resultados estarán disponibles en 90 días laborables desde la confirmación de la calidad del ADN. En casos
excepcionales debidos a causas metodológicas la entrega de resultados podría prolongarse hasta un máximo de
120 días laborables. Los resultados serán enviados a su médico. En algunos casos su médico le recomendará
asesoramiento con un genetista clínico o un asesor en genética a la vista de los resultados.
Notificación de los resultados
Las mutaciones clínicamente significativas y las variantes de significado clínico incierto asociadas con la condición
médica indicada en el estudio, así como las variantes patogénicas ó probablemente patogénicas en los 56 genes
seleccionados por el ACMG, serán informadas a su médico ó asesor genético. Pruebas adicionales a otros miembros de la familia podrían ser recomendadas para determinar el significado de los resultados.
Alternativas
Una alternativa a la Secuenciación del Exoma es la secuenciación de genes candidatos individuales, que dependen
de su condición médica. Le recomendamos que hable con su médico sobre otras pruebas alternativas.
Protección de datos y confidencialidad
Conforme a la Ley 41/2002 Reguladora de la Autonomía del Paciente y a la Ley 15/1999 de Protección de Datos
de Carácter Personal, el peticionario debe disponer del consentimiento del paciente para llevar a cabo las pruebas
diagnósticas solicitadas y para el tratamiento de sus datos. De este modo, y como información a facilitar al paciente, hemos de comunicarles que los datos recogidos en el presente formulario serán incorporados a un fichero
automatizado de carácter confidencial, debidamente inscrito en la Agencia Española de Protección de Datos,
conforme a los términos establecidos en la Ley 15/1999, cuya titularidad corresponde a NIMGenetics, S.L, con la
finalidad de gestionar el estudio de diagnóstico en el formulario descrito, pudiendo ejercer el paciente en cualquier
momento los derechos de acceso, rectificación, cancelación u oposición, reconocidos por la citada normativa en
materia de protección de datos de carácter personal, dirigiéndose a la siguiente dirección : NIMGENETICS, S.L,
Genómica y Medicina, C/ Faraday, 7 28049 Madrid.
Consentimiento informado
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INSTRUCCIONES PARA LA REALIZACIÓN DE LA PRUEBA
1. Cumplimentar el Consentimiento Informado
Datos Personales:
• Se deben incluir los datos personales del paciente y la razón por la cual acude a consulta médica.
• El código será asignado por NIMGenetics.
Datos para el envío del Informe:
• Se debe especificar el nombre y correo electrónico del facultativo al que se enviará el informe.
• El Consentimiento informado deberá estar firmado por el paciente una vez haya respondido el Facultativo
a todas las dudas existentes, actuando como testigo.
2. Cumplimentar Datos de Facturación y forma de Pago
Información relativa a la forma de pago.
3. Seguir las instrucciones de Extracción, Conservación y Transporte de las muestras.
Las instrucciones están incluidas en el documento de preparación, condiciones y envío de muestra depositado en http://www.nimgenetics.com/es/área-profesional.
4. Envío de la muestra
Enviar la muestra junto con el documento de Consentimiento Informado y los Datos de Facturación a la
dirección:
C/ Faraday nº 7. 28049 Madrid (España)
Ante cualquier duda, puede llamar al teléfono +34 918 047 760
NIMGenetics S.L.
Parque científico de Madrid - C/Faraday, 7 (Campus de Cantoblanco) 28049 Madrid - CIF B-85332138
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