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Liceo Coeducacional La Igualdad
Departamento de Ciencias
Biología, Segundo medio
“Cromosomas y Cariotipo”
Prof. Víctor Zárate Tribiño
¿Qué son los Cromosomas?
Un cromosoma es una estructura
organizada de ADN y proteína que se
encuentra en las células. Se trata de una
sola pieza de espiral de ADN que contiene
muchos genes, elementos reguladores y
otras secuencias de nucleótidos. Los
cromosomas contienen ADN-vinculados
proteínas, que sirven para empaquetar el
ADN y el control de sus funciones. La
palabra “cromosoma” proviene del griego
(“croma”, color) y (“soma”, cuerpo) debido
a su característica de ser muy fuertemente
teñidas por los colorantes en particular.
Los Cromosomas
Los cromosomas varían ampliamente
entre los diferentes organismos. La
molécula de ADN puede ser circular o
lineal, y puede estar compuesta de
10.000 mil millones de nucleótidos en una
cadena larga. Normalmente, las células
eucariotas (células con núcleo) tienen
grandes cromosomas lineales y las
células procariotas (células sin núcleo
definido) tienen menor cromosomas
circulares,
aunque
hay
muchas
excepciones a esta regla.
Los Cromosomas
En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las
bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir
asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este
material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza
como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el
proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno
de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades
discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma
entidad celular.
Célula Eucariota
Los Cromosomas
El número de cromosomas de los individuos de la misma especie es
constante llamado cariotipo. Esta cantidad de cromosomas se denomina
número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de
tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo
general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del
centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea,
casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros
de cada par se denominan homólogos.
Cromosomas Homólogos
Las Histonas
Las Histonas:
Son proteínas básicas, ricas
en residuos de Lisina y
Arginina, que muestran una
elevada
conservación
evolutiva
y
que
interaccionan con el ADN
formando una subunidad
que se repite a lo largo de la
cromatina
denominada
Nucleosoma.
Los Genes que codifican las
histonas se encuentran
agrupados en nichos que se
repiten decenas o centenas
de veces.
Partes de un Cromosoma
Cromátida
Es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está
unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula
de ADN que se duplicó.
Centrómero
Es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece
menos teñida que el resto del cromosoma. Es la zona por la que el
cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático desde profase
hasta anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar
y regular los movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.
Las estructuras centroméricas que interaccionan con las fibras del huso se
denominan cinetocoros. Además, el centrómero contribuye a la nucleación de
la cohesión de las cromátidas hermanas. En la estructura del centrómero
intervienen tanto el ADN centromérico, que consta fundamentalmente de
heterocromatina constitutiva, como proteínas centroméricas.
Partes de un Cromosoma
Brazo Corto
El brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se
lo denomina “brazo q” y por convención, en los diagramas, se lo coloca en
la parte superior.
Brazo Largo
El brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina “brazo p” y por convención, en los diagramas, se
lo coloca en la parte inferior.
Telómeros
Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Son regiones de ADN no
codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad
estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el
tiempo de vida de las estirpes celulares. Además están involucradas en
enfermedades tan importantes como el cáncer. En los organismos procariotas,
los cromosomas son circulares y no poseen telómeros
Partes de un Cromosoma
Constricción Secundaria
Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a la “región organizadora del nucleolo”,
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
Satélite
Es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción
secundaria.
Partes de un Cromosoma
Clasificación de los Cromosomas
Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en:
Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos
brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que
la del otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el
cariotipo humano).
Clasificación de los Cromosomas
Existes muchos eucariontes en los que se presentan sexos diferentes,
pudiéndose dividir los cromosomas en dos clases:
Cromosomas Sexuales: En muchos organismos, uno de los pares de los
cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación
genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el
sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
Autosomas: son los
determinación del sexo.
cromosomas que no
intervienen
en
la
Tipos Especiales de Cromosomas
Existen algunos tipos de cromosomas presentes sólo en algunos tipos
celulares o en poblaciones concretas de una especie. Entre ellos,
destacan los cromosomas politénicos, en escobilla, cromosomas B e
isocromosomas.
Cromosoma Politénicos: es un cromosoma que ha sufrido varias rondas
de replicación del ADN sin que se separen los cromosomas replicados,
formando un grueso cromosoma gigante con los cromómeros alineados,
dando lugar a un patrón característico de bandas.
Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos poco comunes
que se forman durante la replicación del ADN sin mitosis ni citocinesis.
Tipos Especiales de Cromosomas
Cromosomas en Escobilla: son uno de los tipos de cromosomas más
grandes y se hallan en los Oocitos de la mayoría de los animales,
exceptuando a los mamíferos.
Se hallan durante el estadio de la Meiosis I denominado Diploteno. Son
estructuras transitorias, específicamente Bivalentes (es decir, dos
cromosomas apareados cada uno de los cuales está formado por dos
cromátidas hermanas).
Cada uno de los dos cromosomas está constituido por dos largas hebras
que forman muchos "rulos" o "bucles" , los cuales permiten que el ADN se
halle disponible para el proceso de transcripción durante la maduración
del ovocito
Cromosomas Artificiales
Cromosomas Artificiales
Los cromosomas artificiales
son cromosomas que han sido
manipulados a través de
herramientas de Ingeniería
genética para que presenten
estructuras
precisas
que
permiten
su
integración,
permanencia y duplicación en
determinados organismos.
Determinación Cromosomica del Sexo
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se
diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes
relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies
con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos
heterogamético.
El Cariotipo
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través
de un código, establecido por convenio, que describe las características de
sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que
el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares
porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en
22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo
ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante
puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Alteraciones en el Cariotipo
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas
adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran
escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas,
también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en
el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en
los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del
cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y
dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y
anormal algunas células.
Alteraciones en el Cariotipo
Anomalías cromosómicas en humanos:
•Síndrome de Turner: donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
•Síndrome de Klinefelter: se da en el sexo masculino, también conocido
como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
•Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del
cromosoma 18.
•Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21.
•Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.
Alteraciones en el Cariotipo
Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de
cromosoma, entre ellas:
•Cri du Chat (maullido del gato): donde hay un brazo corto en el
cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos
parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
•Síndrome de supresión: que se da por la pérdida de una parte del brazo
corto del cromosoma 1.
•Síndrome de Angelman: Un 50% de los casos falta un segmento del
brazo largo del cromosoma 15.
Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células
cancerosas de un individuo genéticamente normales.
Fin…!