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Patrones básicos de la herencia
humana
Objetivos
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El alumnos conocerá los patrones de la herencia
genética.
El alumno organizará los trastornos genéticos
recesivos y los trastornos genéticos dominantes.
El alumno explicará con palabras cotidianas los
grupos sanguíneos y su factor RH
El alumno organizará con ayuda de sus padres, el
porque de su grupos sanguíneo familiar.
El alumno compartirá las estrategias diseñadas en
equipo, de como ayudar a los jóvenes que
padecen algún síndrome.
Trastornos genéticos recesivos
Trastornos genéticos recesivos

Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al
cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular.
éstos se heredan a través de un defecto genético en el
cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno
heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un
cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y
heredado del padre. Las mujeres pueden recibir el gen
defectuoso por un cromosoma X defectuoso ya sea de su
madre o de su padre, si éste presenta la enfermedad. En
cualquier caso, la niña será portadora y probablemente le
transmitirá el defecto a su hija. Una niña no exhibe el
trastorno de la misma forma en que un niño lo haría porque
ella tiene dos cromosomas X y el dominante compensa el
defecto en el X recesivo. Sólo si ambos padres de una mujer
tienen el defecto en sus cromosomas X, ella presentará una
forma más leve de la enfermedad.
Trastornos genéticos recesivos
Recordemos
Homocigoto: es un organismo
con dos de los mismos alelos
para un rasgo particular se dice
que es homocigoto para ese
rasgo.YY, yy
 Heterocigoto: es un organismo
con dos alelos diferentes para
un rasgo en particular se dice
que es heterocigoto para ese
rasgo. Aquí en solo se observa el
rasgo dominante. Yy

Trastornos genéticos
Trastornos genéticos recesivos
Portador: Es el individuo
heterocigoto que padece
un trastorno recesivo.
 Fibro quística: trastorno
genético recesivo mas
común entre los caucásicos
y que afecta las glándulas
de la mucosa
 Albinismo.- ausencia de
pigmentación en la piel
(melanina), en el cabello y
en los ojos.

https://www.google.com.mx/search?q=fibroquistica&biw=639&bih=550&source=lnm
s&tbm=isch&sa=X&ei=39saVNW6KIac8QGh74CYAw&sqi=2&ved=0CAYQ_AUoA
Q#tbm=isch&q=albinismo&imgdii=_


Enfermedad de TaySachstranstorno
genético recesivo que
se encuentra en el
cromosoma 15. se da
en los de descendencia
(judía) del oriente
europeo.
Galactosemia.trastorno genético
recesivo en la
intolerancia del
cuerpo a tolerar la
galactosa.
Trastornos genéticos dominantes
Enfermedad de
Huntington.- afecta el
sistema nervioso, en
individuos entre los 30
y 50 años de edad.
Síntomas pérdida
gradual de la función
cerebral y como
consecuencia
movimientos
corporales
incontrolados.
 Acondroplacia: común
en el enanismo.
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

Libro de la Mc. Graw Hill.
Imágenes de internet en las siguiente dirección
https://www.google.com.mx/search?q=enfermeda
d+de+huntington&biw=1366&bih=622&source=ln
ms&tbm=isch&sa=X&ei=9hYbVMjiOce78gH18oH
QAw&ved=0CAgQ_AUoAQ#tbm=isch&q=acon
droplasia&facrc=_&imgdii=_&imgrc=HYWQc22Ploc2M%253A%3ByG1kbI9Dy1rpGM
%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.significadode.or
g%252Fmedico%252Fimagenes%252Fmedico-0115.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.significad
ode.org%252Fmedico%252Facondroplasia.htm%3
B367%3B589
Patrones complejos de la herencia
Los patrones son las características que tienen
los animales y las plantas.
 Dominancia incompleta.- al combinase las
pantas de flore rojas con las plantas de flores
blancas y obtenemos un color intermedio.

Codominancia
Es cuando ambos alelos
expresan su condición
como heterocigoto.Yy
 Ejemplo Anemia
Drepanocítica.- no
transportan eficazmente
oxígeno en la circulación.
 A las células alargadas se
les llama falciformes
 Malaria, conocida como
paludismo. Las células
falciformes son resistentes
a la malaria.

Alelos múltiples:
Son los grupos
sanguíneos humanos.
Grupos sanguíneos
ABO tienen tres formas
de alelos.

http://labiologiainteligente.blogspot.mx/2012/02
/alelos-multiples.html
Alelos múltiples
AB0: IA es el tipo de
sangre A, IB es el tipo de
sangre B, e i es el tipo de
sangre O. El tipo O es la
ausencia de marcadores
AB.
 Nota: El alelo i es
recesivo de IA e IB. Sin
embargo IA e IB son
codominantes. La sangre
AB resulta tanto del alelo
IA como del IB.

Alelos múltiples
La sangre tiene factores
de Rh que se heredan
de cada progenitor. El
factor Rh puede ser
positivo (+) ó negativo
(-). El factor Rh+ es el
factor dominante.
 El facto Rh es una
proteína sanguínea cuyo
nombre proviene del
mono rhesus.

Grupos sanguíneos y descendencia
http://origenhumano.blogspot.mx/2013/10/vasc
os-y-la-la-sangre-de-los-dioses-rh.html

Epítasis: es el alelo
que esconde los
efectos de otro alelo
(color de pelaje en
los perros de obscuro
a pelaje claro)
Determinación del sexo
Los cromosomas
sexuales determinan el
género del individuo.
 Existen dos tipos de
cromosomas sexuales
X eY
 Femenino XX
 Masculino XY
 Los autosomas son los
22 cromosomas
restantes.
http://www.bebes10.com/wpcontent/uploads/2013/02/herencia.jpg

El cromosoma X una variedad de genes necesarios
para el desarrollo tanto de la mujer como la del
varón.
 El cromosoma Y principalmente tiene genes que se
relacionan al desarrollo de las características de los
varones.
 Los rasgos controlados por los genes localizados en
el cromosoma X se llaman rasgos ligados al sexo.
http://www.datuopinion.com/cromosomassexuales

Los cromosomas y la herencia
humana

Durante la metafase de
la mitosis cada
cromosoma se
condenso y consiste en
cromátides hermanas.
Los pares de
cromosomas homólogos
se ordenan de manera
descendente para
producir una micrografía
llamada cariotipo.
http://saraglahemi.blogspot.mx/2009/12/entrecr
uzamiento.html
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/geneti
ca/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
Los grupos que comprende el
cariotipo humano son los siguientes

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
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X),
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de
sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final
del cariotipo.
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/geneti
ca/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
Cariotipo de humano
Los cromosomas y la herencia
humana
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

Los científicos encontraron que los
cromosomas terminan en una puntas o
capuchas protectoras denominadas
telómeros.
Los telómeros constan de DNA
asociados con proteínas que cumplen con
la función protectora de la estructura de
los cromosomas.
Los telómeros protegen a los cromosomas
de actividades de degradación y de la
fusión de cromosomas
Los telómeros protegen la integridad de
los cromosomas permitiendo la generación
de una réplica completa de los extremos https://www.google.com.mx/search?q=tel%C3%B3meros&biw=1366&bih=622&source=lnms&t
del ADN cromosómico gracias a la
bm=isch&sa=X&ei=mkobVLy1MMjm8QH_q4DQDA&sqi=2&ved=0CAYQ_AUoAQ#imgdii=_
actividad de una enzima: la telomerasa, que
es capaz de sintetizar telómeros de novo
Asimismo, los telómeros hacen posible una
ubicación correcta de los cromosomas en
el núcleo celular
http://www.lifelength.com/esp/importance-oftelomeres.html
Los cromosomas y la herencia
humana

La no disyunción
se da en la división
celular en que
ocasionalmente no
logran separarse las
cromátides
hermanas.
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_
arttext&pid=S0120-548X2010000200005
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre
hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de
síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla
el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las
causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
000997.htmEn caché
Similares
Síndrome de Down
El síndrome de Turner

El término "trisomía" se utiliza para describir la
presencia de tres cromosomas en lugar del par
usual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño
nace con tres cromosomas 21 en lugar del par
usual, se diría que posee "trisomía 21". La
trisomía 21 también se conoce como síndrome
de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen
la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente,
trisomía 18 o trisomía 13 tan solo significa que
existen tres copias y no el par usual del
cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada
célula del cuerpo.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Biografía
Libro de texto
 Biología de Mc Graw Hill
 Imágenes según la bibliografía indicada en
la lámina.
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