1. No category

BIOMEDICINA
BabyTest Plus - Test Prenatal No Invasivo
BabyTest Plus es una prueba de screening que permite detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en
el feto. Se trata del estudio prenatal más completo disponible en el mercado, a través del análisis de todos los
cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales X, Y), detectando entre otros:
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Anomalías en los cromosomas sexuales:
Síndrome de Turner (monosomía X: 45,X)
Síndrome Klinefelter (47,XXY)
Triple X
Polisomías X
Cariotipo XYY
Microdeleciones y microduplicaciones de gran tamaño*
Mosaicismos cromosómicos dependiendo de su porcentaje en ADN fetal circulante*
BabyTest Plus permite también establecer el sexo fetal.
Tecnología de BabyTest Plus
Durante el embarazo, fragmentos cortos del ADN fetal atraviesan la placenta y circulan por la sangre materna junto a fragmentos
cortos del ADN de la madre. A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se
secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS). Las lecturas obtenidas en
secuenciación son alineadas frente al genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). El genoma de referencia se divide
en ventanas (intervalos o bins) y se contabilizan las lecturas presentes en cada una de dichas ventanas aplicando diferentes
procesos de normalización dependiente del contexto genómico estudiado. Comparando los conteos de lecturas con los
provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos
cromosomas.
*En proceso de validación de nuestros datos internos
Sistemas Genómicos S.L., Parque Tecnológico de Valencia. Ronda G. Marconi, 6 46980 Paterna, Valencia, España
Phone:+34 961 366 150 www.sistemasgenomicos.com - [email protected]
v1
Fiabilidad de BabyTest Plus
En Sistemas Genómicos somos expertos en tecnología de secuenciación masiva (NGS),
ya que somos unos de los laboratorios pioneros en su utilización. BabyTest Plus cuenta
con la experiencia de los equipos profesionales de nuestros departamentos de
Genética Médica, Bioinformática y Nuevas Tecnologías,
quienes han estudiado
más de 145.000 genes, cerca de 2.000 paneles de genes y más de 500 exomas, entre
otros estudios y cuentan con numerosas publicaciones científicas.
Datos técnicos de BabyTest Plus
Sensibilidad
Especificidad
>99%
>99%
Indicaciones de BabyTest Plus
BabyTest Plus se recomienda para las mujeres embarazadas que quieren descartar que su feto tenga anomalías cromosómicas.
Está particularmente indicado en mujeres con alto riesgo para esas anomalías (edad materna avanzada, historia de embarazos
con anomalías cromosómicas, etc.), o fetos con alteraciones ecográficas sospechosas de cromosomopatía o con resultado
anormal en la prueba de cribado bioquímico.
Esta prueba se realiza a partir de la semana 10 de gestación**. BabyTest Plus está disponible para los embarazos provenientes
de FIV, incluso con donación de ovocitos. Se puede efectuar en embarazos gemelares**.
Interpretación de los resultados
Bajo riesgo: la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja.
Alto riesgo: hay más probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. El riesgo elevado detectado
en BabyTest Plus debe ser confirmado con mediante pruebas de diagnóstico prenatal invasivo.
Riesgo indeterminado: se considera cuando el análisis realizado no puede determinar si la muestra estudiada corresponde a
un feto afecto o a un feto sano. En estos casos, es necesario realizar el estudio en una segunda muestra.
ENVIO DE MUESTRA
1
2
3
Obtención de la muestra (sangre materna):
Extraer 20 ml de sangre materna en 2 tubos especiales con preservante para cfDNA (DNA libre plasmático). Identifique los tubos con el
código o la identificación de la paciente.
Rellene el FORMULARIO DE SOLICITUD DE DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO y firme el CONSENTIMIENTO INFORMADO (debe firmarse
por el facultativo o paciente). Adjúntelo con la muestra. Es de especial importancia que se indiquen los siguientes datos de la paciente:
semanas de gestación, peso (Kg) y talla (cm) de la gestante.
Empaquete la muestra para evitar golpes o cambios bruscos de temperatura y remítala a la siguiente dirección junto con el formulario de
solicitud y con el consentimiento informado*:
SISTEMAS GENÓMICOS, S.L. Ronda G. Marconi, 6
Parque Tecnológico de Valencia Paterna 46980 Valencia Spain
*IMPORTANTE: el tiempo desde que se extrae la muestra de sangre materna hasta que se recibe en el laboratorio no debe exceder las
72 h. La muestra debe enviarse y mantenerse en todo momento a temperatura ambiente (6-35ºC). Nunca refrigere o congele las muestras.
** Consultar las condiciones específicas en el Consentimiento Informado.
Datos contacto:
Responsable: Dra. Sonia Santillan MD. PhD.
Número de teléfono: +34961366150, ext.210
E-mail: [email protected]
Fax: +34961366151