DATA MINING DE GENOMAS Y TRANSCRIPTOMAS PARA EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES CRÓNICAS Dr. Martín C. Abba CINIBA, Facultad de Ciencias Médicas – Universidad Nacional de La Plata [email protected] Objetivo: El objetivo del curso es brindar un marco teórico de las distintas metodologías de análisis de datos de genómica funcional. Incluye: una descripción de las principales bases de datos públicas de genómica, epigenómica y transcriptomica y de las diversas herramientas estadísticas, de visualización, y de minería de datos para el procesamiento, análisis e interpretación de datos. Se pondrá especial énfasis en las estrategias para la integración de datos y la identificación de 'gene expression signatures' biomarcadores con valor pronóstico / predictivo en pacientes con patologías neurodegenerativas, metabólicas y neoplásicas. Destinatarios: El curso se encuentra dirigido a estudiantes de grado, de postgrado e investigadores que se encuentren desarrollando estudios que involucren análisis de genomas y transcriptomas y/o que deseen incorporar dichas herramientas al estudio de patologías humanas complejas. Se desarrollarán clases teóricas donde se podrá incorporar el uso de diversas herramientas (programas y aplicaciones web) para el manejo de bases de datos disponibles en repositorios públicos, análisis estadístico y funcional para la identificación de biomarcadores y vías de señalización relacionadas con las patologías previamente descriptas. Contenidos generales: Se abordarán los aspectos fundamentales relacionados con el análisis de datos derivados de plataformas de expresión basadas en oligo-microarrays y NGS. Se describirán y utilizarán las principales bases de datos primarias en genómica funcional: GEO (Gene Expression Omnibus), Array Express (AE), TCGA (The Cancer Genome Atlas) y bases de datos secundarias. Se efectuará una introducción a los principales paquetes de preprocesamiento y análisis de datos en R/Bioconductor y la Suite TM4. Introducción al concepto de 'gene expression signatures', ontología de genes (GO), anotación funcional y análisis de enriquecimiento mediante el empleo de diversas herramientas bioinformáticas. Se pondrá especial atención sobre los análisis de coexpresión génica - relevance networks, identificación de 'gene switches' y biomarcadores con valor pronóstico y/o predictivo.
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