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Tema 1: Introducción a las cardiopatías congénitas. Beatriz Plata Izquierdo
INTRODUCCIÓN A LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
1. CONCEPTO DE CARDIOPATÍA CONGÉNITA
Anormalidad en la estructura y/o función del corazón en el recién nacido, establecida
durante la gestación y resultante de un desarrollo embrionario alterado.
2. EPIDEMIOLOGÍA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
- Las Cardiopatías Congénitas son la principal causa de mortalidad en
niños con malformaciones congénitas.
- Prevalencia de la Enfermedad
• 5 - 8 / 1.000 RN vivos
• No existe predominio de sexo, salvo en alguna cardiopatía específica como la
Transposición de las Grandes Arterias (TGA) en la que la relación M:F es de 2:1.
- Genética: El 25-30% de las cardiopatías congénitas aparecen en el contexto de
cromosopatías o síndromes malformativos.
El descubrimiento del Genoma Humano y los recientes avances en genética molecular han
revelado la existencia de factores específicos genéticos y moleculares ligados a
enfermedades cardiacas congénitas y a arritmias cardiacas, proporcionando una valiosa
oportunidad para mejorar el diagnóstico genético y la terapia génica futura.
Actualmente, existen desórdenes genéticos bien conocidos como:
• Las Cromosomopatías: Trisomías 21 (Síndrome de Down) y 18 (Síndrome de
Edwards), Síndrome de Turner, delección 22q11 (síndrome de DiGeorge). Se
diagnostican por el Cariotipo o técnicas de inmunofluorescencia.
• Trastornos de un solo gen, mutaciones o delecciones, transmitidos por herencia
autosómica dominante o recesiva o ligada a X (Síndrome de Marfan, Síndrome de
Williams, Síndrome de Alagille).
SÍNDROME
FREC. CC
MALFORMACIÓN
Trisomía 21 (Down)
40-50%
Canal auriculo-ventricular, CIV, DAP, TF
Trisomía 18 (Edwards)
90%
CIV, DAP, VDDS
Trisomía 13 (Patau)
80-85%
CIV, DAP, dextrocardia
Síndrome de Turner
45%
Coartación de aorta, Ao bicúspide
Síndrome de Di George
80%
Interrupción del arco aórtico, Tetralogía de Fallot, tronco arterioso.
Síndrome de Noonan
50%
Estenosis pulmonar, MH, CIA
Síndrome de Williams
80-90%
Estenosis aórtica supravalvular, EP (ramas)
Síndrome de Marfan
60-80%
Dilatación raíz aórtica, PVM
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3. CLÍNICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
- Insuficiencia Cardiaca Congestiva (ICC):
• Tiraje, polipnea, sudoración (en los lactantes, sobre todo con las tomas)
•
Ritmo de galope en la auscultación
•
Hepatomegalia
•
Infecciones respiratorias de repetición (bronquiolitis, bronquitis, neumonías…)
•
Escasa ganancia pondero-estatural
- Cianosis (Hipoxemia)
- Alteraciones auscultación: Soplo
- Arritmias
- Estridor (compresión de la vía área por anillos vasculares, como por ejemplo: doble arco
aórtico, “sling” de la pulmonar…)
- Muerte súbita
4. CLASIFICACIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
- CORTOCIRCUITOS
•
Izquierda - Derecha
•
Derecha - Izquierda (Obstáculo)
•
Bidireccionales (Mezcla)
- NO CORTOCIRCUITOS
• Lesiones del corazón izquierdo
• Lesiones del corazón derecho
• Miocardiopatías
HEMODINÁMICA CORAZÓN NORMAL
70%
70%
AD
97%
5
VD
20/0-­‐5
20/10 70 % 70 %
P
AI
70 %
7 97% 97%
VI
80/0-­‐7
97%
70%
Presión Auricular
Media en mmHg
Presión Ventricular
S / D en mmHg
Presión Arterial S / D 80/40 Presión Arterial S / D P y Ao. en mmHg
P y Ao. en mmHg
Ao.
97%
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Ø CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
ü CORTOCIRCUITOS I-D PRETRICUSPÍDEOS
o
Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial: Una o varias venas
pulmonares (pero no las cuatro) drenan en una localización distinta de
la aurícula izquierda.
o
Comunicación interauricular o defecto septal auricular: Es un defecto
(orificio) en el tabique que separa las aurículas.
Características fisiopatológicas de los cortocircuitos pretricuspídeos
• No producen cianosis
• Hay hiperaflujo pulmonar
• Sobrecargan en volumen al ventrículo derecho (que es el que recibe el exceso de
sangre a través de los cortocircuitos)
• Son defectos bien tolerados (el VD es muy distensible) y no suelen producir clínica
de insuficiencia cardíaca
• Son cortocircuitos I-D de baja presión (la diferencia de presión entre las aurículas
es muy pequeña).
• Como son cortocircuitos de baja presión en general no producen enfermedad
vascular pulmonar (hipertensión pulmonar).
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ü CORTOCIRCUITOS I-D POSTRICUSPÍDEOS
o
Canal aurículo-ventricular o defecto septal atrioventricular: Fallo en
el desarrollo de los cojinetes endocárdicos, falta “la cruz” del corazón
(comunicación interauricular + válvula auriculoventricular única +
comunicación interventricular).
o
Comunicación interventricular o defecto septal ventricular: Es un
defecto (orificio) en el tabique que separa los ventrículos.
o
Persistencia del ductus arterioso: Es una estructura fetal necesaria
durante la vida intrauterina que comunica la aorta con la arteria
pulmonar. Debe cerrarse en los primeros días de vida, si permanece
abierto constituye una cardiopatía congénita. También aparece en el
contexto de otras cardiopatías y es necesario para mantener el flujo
sistémico o pulmonar (cardiopatías ductus dependientes).
•
•
•
Características fisiopatológicas de los cortocircuitos postricuspídeos
No producen cianosis
Hay hiperaflujo pulmonar
Sobrecargan en volumen al ventrículo izquierdo:
En la comunicación interventricular el cortocircuito es fundamentalmente en sístole
porque es en ese momento cuando la diferencia de presión entre ambos ventrículos
es mayor; por ello el exceso de sangre que llega al ventrículo derecho es expulsado
inmediatamente hacia la arteria pulmonar, los pulmones y posteriormente a la
aurícula y ventrículo izquierdos, sobrecargando en volumen ambas cavidades.
En la persistencia de ductus arterioso, el cortocircuito se establece desde la aorta
hasta la arteria pulmonar y la primera cavidad a la que llega el exceso de sangre es
a la aurícula izquierda que se dilata y posteriormente al ventrículo izquierdo que
también sufre la sobrecarga.
•
•
Son defectos peor tolerados y producen clínica de insuficiencia cardíaca
Son cortocircuitos I-D de alta presión (la diferencia de presión entre los
ventrículos o las grandes arterias es alta).
•
Como son cortocircuitos de alta presión producen enfermedad vascular pulmonar
(hipertensión pulmonar).
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Ø CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA (POR OBSTÁCULO)
Atresia tricuspídea
Atresia pulmonar con o sin comunicación interventricular
ü
ü
70%
AD
AT VD
70%
20/10 AP
P
ü
•
•
•
•
•
7
VI
80/0 -­‐ 5
80%
AI
9
97%
80/0 -­‐ 7
Presión Auricular
Media en mmHg
Presión Ventricular
S / D en mmHg
80%
Ao.
80/40 Presión Arterial S / D P y Ao. en mmHg
Tetralogía de Fallot: Asociación de cabalgamiento aórtico, comunicación
interventricular, hipertrofia de ventrículo derecho y estenosis pulmonar.
Características fisiopatológicas de los cortocircuitos derecha-izquierda
(obstáculo)
Cianosis
Isquemia pulmonar
Circulación pulmonar ductus dependiente (en la atresia tricúspidea y en la atresia
pulmonar)
Crisis hipoxémicas (en la Tetralogía de Fallot)
No producen hipertensión arterial pulmonar
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Ø CORTOCIRCUITOS BIDIRECCIONALES (MEZCLA OBLIGADA)
ü
ü
ü
ü
ü
ü
ü
•
•
•
•
Drenaje Venoso Pulmonar Anómalo Total (DVPAT): Todas las venas pulmonares
drenan fuera de la aurícula izquierda.
Transposición de Grandes Arterias (TGA): La aorta emerge del ventrículo
derecho y la arteria pulmonar del ventrículo izquierdo.
Ventrículo Derecho de Doble Salida (VDDS): Cabalgamiento aórtico > 50%,
comunicación interventricular y discontinuidad mitro-aórtica con lesiones
asociadas variables.
Aurícula única (AU)
Corazón Univentricular (VU)
Tronco Arterioso (TA): Sólo hay una salida de los ventrículos (el tronco
arterioso) que dará origen a la aorta y a las arterias pulmonares.
Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplásico (SCIH): Válvula mitral, ventrículo
izquierdo, válvula aórtica y arco aórtico atrésicos o hipoplásicos.
Características fisiopatológicas de los cortocircuitos bidireccionales (mezcla
obligada)
Cianosis
Hiperaflujo pulmonar
Circulación pulmonar o sistémica ductus dependiente
Hipertensión arterial pulmonar precoz
Ø LESIONES DEL CORAZÓN IZQUIERDO
ü
ü
ü
ü
ü
Estenosis Venas Pulmonares
Cor Triatriatum (membrana que divide la aurícula izquierda en dos).
Estenosis / Insuficiencia Mitral
Estenosis Aórtica (Subvalvular, Valvular, Supravalvular)
Coartación de Aorta - IAA
Ø LESIONES DEL CORAZÓN DERECHO
ü
ü
ü
Cor Triatriatum Dexter
Anomalía de Ebstein
Estenosis Pulmonar (Infundibular, Valvular, Supravalvular – Ramas)
Ø MIOCARDIOPATÍAS
ü
ü
ü
ü
Dilatada
Hipertrófica
Restrictiva
VI No compacto
6