1. Healthcare

CASO CLÍNICO - SERVICIO DE CARDIOLOGIA.
MIÉRCOLES15 DE OCTUBRE DE 2014
Se presenta el caso en Junta Médica – Visita General de los Días Miércoles.
SEXO: FEMENINO EDAD: 1 MES Y 20 DIAS HC: 180767
PROCEDENCIA: UYUNI – POTOSI
RESIDENCIA: UYUNI
POTOSI
F. INGRESO: 30 AGOSTO 2014
MOTIVO DE INTERNACIÓN
- Transferida del Hospital Bracamonte.
- Edema en extremidades inferiores desde el nacimiento.
Examen de laboratorio con creatinina de 0,6 mg/dl.
Ecografía renal, con reporte de Nefropatía parenquimatosa
Nefrocalcinosis.
aguda
–
y
ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES
Padre de 21 años de edad de ocupación constructor aparentemente sano.
Madre de 22 años de edad, ocupación labores de casa aparentemente sana..
Hermana de 9 años de edad y un hermano de 3 años de edad, ambos
aparentemente sanos.
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
Internada en 2 oportunidades:
A los 2 días de vida por 17 días, con los diagnósticos de: Linfedema en pies y
piernas tratada, Distres respiratorio tratada, hiperbilirrubinemia tratada,
conjuntivitis bacteriana tratada, trastorno metabólico tratado y bronconeumonía
tratada. Recibió tratamiento: ampicilina, gentamicina, cefotaxima, amikacina y
cloranfenicol oftálmico, oxigenoterapia y luminoterapia.
Internado a los 21 días de vida por 8 dias, con los diagnósticos de egreso de
Insuficiencia renal aguda secundaria a Nefrocalcinosis y Sepsis tratada. Recibió
tratamiento: soporte parenteral, oxigenoterapia, cefotaxima y amikacina.
ANTECEDENTES PERINATALES
Producto del tercer embarazo, madre realizo controles prenatales sin
intercurrencias, gestación a termino culmina en parto eutócico institucional, llanto
inmediato, con 4,1 Kg al nacimiento, con reflejo de succión y búsqueda débil, por
lo que no recibe lactancia materna, recibe leche maternizada.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Peso: 3,1 Kg
de O2)
FC: 149/min
Talla: 51 cm Peso RN: 4,1 Kg
Sat. O2 : 84 % (sin aporte
FR: 41/min PA: 90/60 mmHg T: 36.6ºC
Paciente en regular estado general, activa, reactiva, hidratada afebril,
mucosaslevementepálidas, elasticidad aumentada, turgencia disminuida,
braquicéfalo, fontanela normotensa 2 cm, pabellones auriculares de implantación
baja, aparenta micrognatia, faringe hiperhemica no congestiva,hiperlaxitud de la
piel de región cervical. Tonos cardiacos rítmicos, se ausculta soplo sistólico II/VI,
pulsos periféricos simétricos palpables, aparenta leve edema en región genital,
extremidades con tono y trofismo disminuidos, hiperlaxitud en la piel con edema
una cruz en miembros inferiores. Neurológico activa reactiva a estímulos externos,
sin datos de irritación meníngea ni de focalización. Resto del examen físico sin
otros hallazgos.
DIAGNÓSTICOS DE INGRESO:
 Síndrome dismórfico
 Síndrome de Turner probable
 Cardiopatía congénita a descartar
 Nefrocalcinosis (por ecografía)
EXÁMENESDE LABORATORIO(Hospital del Niño - INGRESO)
30/08/2014
Hb
(g/dL)
Hto (%)
GB
(/µL)
Seg
(%)
Linf
(%)
Monoc
(%)
12.3
36
5.900
38
46
10
Crea(m
g/dL)
0.7
Na(mE
q/L)
134
01/09/2014
pH
7.43
pH
7.46
NUS
Glu(mg
(mg/dL)
/dL)
15
57
K(mEq/
Ca
L
(mg/dL)
4.7
10.1
PCO2
33
PO2
50
TGO
UI/L
79
PT
(g/dL)
7.5
TGP
(UI/L)
38
Alb
(g/dL)
5.4
HCO3
22
ABE
-1
E.G.O.
Aspecto
pH
ALBÚMINA
SANGRE
LEUCOCITOS
HEMATÍES
01.09.2014
Turbio
Neutro
(-)
(-)
2-5/campo
0/campo
CILINDROS
-
PCO2
24
PO2
50
Plaq
(/µL)
246.00
0
HCO3
22
ABE
-1
V.C.M
(fL)
Hb.C.M
(pg)
93
32
TPTA
(seg)
16
TP
(seg)
16
SO2
87
SO2
87
EVOLUCIÓN
1. AREA CARDIOLOGICA: (Servicio de Cardiologia del H. del Niño)
Fenotipo Síndrome de Turner (Xo), pterigion coli, linfedema dorso de ambos
pies. Soplo sistólico pulsos presentes pero poco perceptibles en miembros
inferiores, precordio hiperactivo, presiones en miembros superiores
aumentados 140/90 mmHg y disminuidos en miembros inferiores 90/60 mmHg.
Ecocardiografía: Coartacion Aórtica con AP 52 mmHg, hipertrofia de
ventrículo izquierdo. Insuficiencia aortica leve.
Angio TAC: Hipoplasia aortica ístmica y coartación de aorta.
Conclusión: Se confirma el diagnostico de Coartación de aorta el cual debe
ser corregido quirúrgico se gestionó su traslado a Hospital Belga en la ciudad
de Cochabamba.
2. GENETICA:
Valorado por genética, paciente de sexo femenino, producto de la tercera
gesta, padres no consanguíneos, sin exposición a teratógenicos, sin
antecedentes familiares de importancia. A la exploración física ligera
turricefalia, pabellones auriculares de baja implantación, fisuras palpebrales
amplias, pestañas largas, cuello corto, ancho, con higroma quístico, en manos
uñas hipoconvexas, pliegue único transverso palmar, en pies edema bilateral.
Impresión diagnostica Síndrome de Turner, se solicita cariotipo en sangre
periférica.
Determinación de Cariotipo: Cariotipo 45 X. Las células corresponden a
síndrome de Turner por monosomia del X.
Conclusión: Síndrome de Tuner, debe recibir asesoramiento genético.
3. AREA NEFROLÓGICA:
Ingresa con el diagnóstico de Nefrocalcinosis por ecografía, el cual se descarta
con laboratorio y ecografía renal dentro de parámetros, urocultivo de ingreso
con crecimiento bacteriano, E.G.O. normal. Aun con alzas térmicas (2 días) se
solicita controles de E.G.O. normales, hemocultivo sin crecimiento bacteriano,
urocultivo el 08/09/2014: crecimiento bacteriano E. coli
La fiebre sede expontáneamente sin antibióticos pese al último urocultivo.
Ecografía renal y vías urinarias: Riñon y vías urinarias ecográficamente
normales.
Ecografia transfontanelar: transfontanelar normal y e hígado y vías biliares
normales
Urocultivo (31/08/2014): Crecimiento de E.coli, sensible a la amikacina e
imipenem.
Urocultivo (08/09/2014): Crecimiento de E.coli, sensible a la amikacinae
imipenem.
E.G.O.
Aspecto
pH
ALBÚMINA
05.09.2014
pajizo
acido
(-)
08.09.2014
amarillo
Ácido
Vestigios
SANGRE
LEUCOCITOS
HEMATÍES
(-)
(+)
6-8/campo
1-2/campo
-/campo
3 a 5/campo
- Cilindros
granulados,
mixtos, hemáticos
(No se
CILINDROS
y
reportan)
leucocitarios
escasos.
Conclusión: se descarta patología renal de ingreso e infección urinaria.
4. ÁREA ENDOCRINA:
Hormonas tiroideas dentro de parámetros para la edad.
5. U.C.I.P.:
Paciente que ya contaba transferencia a Hospital Belga el décimo segundo día
presento vómitos escasos por la noche, el último en la mañana q provoco un
episodio súbito de dificultad respiratoria, datos clínicos y de laboratorio de acidosis
metabólica y bronco aspiración, Rx de tórax compatible con atelectasia e
infiltrados, manejado con ventilación mecánica durante 6 días extubado sin
repercusión, acidosis corregida, neumonía por broncoaspiracion tratada una vez
estabilizada el 25 de septiembre fue transferida a Hospital Belga para la
corrección quirúrgica.
13/*09
/14
19/08/
pH
PCO2
PO2
HCO3
ABE
SO2
7.15
pH
7.32
16
PCO2
44
96
PO2
82
5
HCO3
19
-1
ABE
-7
96
SO2
94
DIAGNÓSTICOS ACTUALES:





Síndrome de Tuner.
Coartación de aorta.
Neumonía por bronco aspiración en tratamiento.
Acidosis metabólica corregida.
Desnutrido moderado