1. No category

LISTA DE ATAXIAS HEREDITARIAS
ATAXIAS AUTOSOMICO-DOMINANTES
Enfermedad
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA-1)
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA-2)
Gen
ATXN1
Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA-3)
ATXN3
Ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA-4)
16q22.1
Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA-5)
SPTBN2
Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA-6)
CACNA1A
Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA-7)
ATXN7
Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA-8)
ATXN8
Ataxia espinocerebelosa tipo 9 (SCA-9)
No asignado
ATXN2
Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA-10)
ATXN10
Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA-11)
TTBK2
Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA-12)
PPP2R2B
Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA-13)
KCNC3
Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA-14)
PRKCG
Ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA-15)
ITPR1
Ataxia espinocerebelosa tipo 16 (SCA-16)
No asignado
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
19/22)
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinocerebelosa
tipo 17 (SCA-17)
tipo 18 (SCA-18)
tipo 19/22 (SCAtipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
tipo
20
21
23
25
26
27
28
29
30
31
34
35
36
37
(SCA-20)
(SCA-21)
(SCA-23)
(SCA-25)
(SCA-26)
(SCA-27)
(SCA-28)
(SCA-29)
(SCA-30)
(SCA-31)
(SCA-34)
(SCA-35)
(SCA-36)
(SCA-37)
TBP
7q22-q32
KCND3
11q12
TMEM240
PDYN
SCA25
EEF2
FGF14
AFG3L2
ITPR1
4q34.3-q35.1
BEAN1
ELOVL4
TGM6
NOP56
1p32
1/4
LISTA DE ATAXIAS HEREDITARIAS
Ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA-38)
Ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA-40)
Atrofia Dentato-Rubro-Palido Luisiana
(DRPLA)
Ataxia cerebelosa autosomica dominante
con sordera y narcolepsia (ADCADN)
Leucoencefalopatia hipomielinizante
ATAXIAS EPISODICAS
Enfermedad
Ataxia episodica tipo 1 (AE-1)
Ataxia episodica tipo 2 (AE-2)
Ataxia episodica tipo 3 (AE-3)
Ataxia episodica tipo 4 (AE-4)
Ataxia episodica tipo 5 (AE-5)
Ataxia episodica tipo 6 (AE-6)
Ataxia episodica tipo 7 (AE-7)
ATAXIAS AUTOSOMICO-RECESIVAS
Enfermedad
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo 10 (SCAR10)
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1
(AOA1)
Ataxia-telangiectasia
Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil
(IOSCA)
Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)
Ataxia de Friedreich (FRDA)
Enfermedad de Refsum
Sindrome de Boucher-Neuhäuser
Ataxia espástica autosómica recesiva de
Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2
(AOA2)
Sindrome de Marinesco-Sjögren
Sindrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2
Ataxia con déficit de vitamina E (AVED)
Sindrome de Wolfram
Polineuropatia, sordera, ataxia, retinitis
pigmentaria y cataratas (PHARC)
Degeneracion cerebelosa-retiniana infantil
(ICRD)
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo 9 (SCAR9)
Ataxia de Cayman
ELOVL5
CCDC88C
ATN1
DNMT1
TUBB4A
Gen
KCNA1
CACNA1A
1q42
-CACNB4
SLC1A3
19q13
Gen
ANO10
APTX
ATM
C10orf2
CYP27A1
FXN
PHYH
PEX7
PNPLA6
SACS
SETX
SIL1
SLC52A2
TTPA
WFS1
ABHD12
ACO2
ADCK3 (CABC1)
ATCAY
2/4
LISTA DE ATAXIAS HEREDITARIAS
Ataxia cerebelosa, retardo mental, y
síndrome de desequilibrio 4 (CAMRQ4)
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo16 (SCAR16)
Leucoencefalopatia con ataxia (LKPAT)
Ataxia autosómico recesiva asociada a
lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto 5
(CLN5)
Ataxia autosómica recesiva (Turkia)
Ataxia de la columna posterior con retinitis
pigmentosa (AXPC1)
Sindrome de Ramsay Hunt
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo13 (SCAR13)
Sindrome de SeSAME
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo15 (SCAR15)
Displasia cerebelosa
Sindrome de ataxia recesiva mitocondrial
(MIRAS)
Agenesia pancreática y cerebelosa (PACA)
Sindrome de Lichtenstein-Knorr
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo14 (SCAR14)
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
asociada a SYNE1
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo11 (SCAR11)
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía
axonal (SCAN1)
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo 7 (SCAR7)
Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDLR
(CAMRQ1)
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo12 (SCAR12)
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo 5 (SCAR5)
Ataxia espinocerebelosa autosómico recesiva
tipo 2 (SCAR2)
ATP8A2
STUB1 (CHIP)
CLCN2
CLN5
CWF19L1
FLVCR1
GOSR2
GRID2
GRM1
KCNJ10
KIAA0226
LAMA1
POLG
PTF1A
SLC9A1
SPTBN2
SYNE1
SYT14
TDP1
TPP1
VLDLR
WWOX
ZNF592
9q34-qter
3/4
LISTA DE ATAXIAS HEREDITARIAS
ATAXIAS HEREDITARIAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
Enfermedad
Gen
Ataxia con anemia sideroblastica ligada al
ABCB7
cromosoma X (XLSA/A)
Trastornos asociados a CASK
CASK
El síndrome de temblor/ataxia asociado a X
FMR1
frágil (FXTAS)
Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia
OPHN1
cerebelosa, (síndrome OPHN1)
Retraso mental sindrómico ligado al
SLC9A6
cromosoma. X, tipo Christianson type
Ataxia espinocerebelosa 5 ligada al
Xq25-q27.1
cromosoma X
ATAXIAS ESPASTICAS
Enfermedad
SPAX1 (AD)
SPAX2 (AR)
SPAX3 (AR)
SPAX4 (AR)
SPAX5 (AR)
Gen
VAMP1
KIF1C
MARS2
MTPAP
AFG3L2
4/4