1. Ciencia

UNIDAD
DE GENÉTICA
GENETIKAKO
UNITATEA
943 00 28 23
www.policlinicagipuzkoa.com
12. ASTETIK AURRERA,
TRISNOMIA OHIKOENAK HAUTEMATEN DITU
(DOWN SINDROMEA)
JAIO AURREKO
BAHETZE TEST
EZ INBADITZAILEA
TEST DE CRIBADO
PRENATAL NO INVASIVO
A PARTIR DE LA SEMANA 12,
DETECTA LAS TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES
(SÍNDROME DE DOWN)
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JAIO AURREKO
BAHETZE TEST
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DE GENÉTICA
Poliklinikak odol-test bat ere egiten die haurdunei, eta test
horrek Down sindromea hautematen du
La técnica Array también se realiza en la Unidad de Genética de
Policlínica Gipuzkoa y permite diagnosticar un 30 % de las malformaciones congénitas o retrasos mentales y más de 90 síndromes indetectables con otras técnicas. Los resultados de esta prueba están
disponibles entre 5 y 18 días, dependiendo de la cantidad de
material de la muestra.
Gipuzkoako Poliklinikako Unitate Genetikoak TrisoNima deituriko
jaio aurreko bahetze test ez inbaditzailea eskaintzen du, amaren
odolean dagoen fetu-DNA oinarri izanik.
Esta prueba no es comparable con una amniocentesis, sobre
todo si se realiza la técnica Array, ya que ésta tiene una resolución
cinco veces superior a la microscópica, pudiendo diagnósticar 124
síndromes que cursan con Discapacidad Intelectual / Malformaciones
Congénitas.
Probak 850 euros balio ditu.
En los casos con resultado positivo es necesario realizar una
amniocentesis para confirmarlo, lo que evita en un 98% de casos la
realización de una amniocentesis para diagnosticar estas tres
trisomías.
JAIO AURREKO
BAHETZE
TEST
Hay que tener en cuenta que no es una prueba diagnóstica, sino
de screening ya que, aunque detecta prácticamente el 100% de
las trisomías 21 (sensibilidad cercana al 100%), algunos pocos
casos pueden dar resultado positivo sin serlo.
ZERTAN DATZA?
Detecta, con una sensibilidad cercana al 100%, las trisomías
fetales más frecuentes (95% de las alteraciones cromosómicas
que se ven al microscopio), como son las de los cromosomas 21
(síndrome de Down), 13 y 18.
Amaren odolaren analisi batean oinarritutako proba bat da,
haurdunaldiaren 12. astetik aurrera egiten dena.
Se trata de una prueba basada en un análisis de sangre materna
que se realiza a partir de la semana 12 de gestación.
%100 inguruko sentsibilitatearekin, fetu-trisomia ohikoenak
hautematen ditu (mikroskopioan ikusten diren kromosomanahasteen %95), 21 (Down sindromea), 13. eta 18. kromosomen
nahasteak diren bezala.
TEST
DE CRIBADO
PRENATAL
¿EN QUÉ CONSISTE?
Kontuan izan behar da ez dela diagnostiko-proba bat, baizik eta
screeningeko, 21. trisomien ia %100 hautematen duen arren,
kasu gutxi batzuek positibo atera daitezkeelako izan gabe.
El coste de la prueba es de 850 euros.
Hori dela eta, emaitza positiboa izandako kasuetan, beharrezkoa da amniozentesi bat egitea, hori egiaztatzeko. Aldiz,
emaitza negatiboan denean ez da egin behar eta horrek, kasuen
%98an, hiru trisonomia horiek diagnostikatzeko ammniozentesiak
egitea saihesten du.
La Unidad de Genética de Policlínica Gipuzkoa, ofrece un test de
cribado prenatal no invasivo denominado TrisoNim a partir de ADN
fetal circulante en la sangre materna.
Proba hori ezin da amniozentesiarekin alderatu, bereziki Array
teknikarekin egiten bada; azken horrek mikroskopioak baino bost aldiz
handiagoa den diagnostiko-ahalmen duelako.
Policlínica incorpora un test en sangre materna que detecta el
síndrome de Down en gestantes
Array teknika ere Policlinica Gipuzkoako Genetika Unitatean
egiten da eta sortzetiko malformazio edo adimen-atzeratasunatik %30
eta igarri ezin diren sindrometatik %90 baino gehiago, beste teknikekin,
diagnostikatzea uzten ditu. Froga honen emaitzak 5etik 18ra
bitartean erabilgarri daude, laginaren material kantitatearen
arabera.
PRENATAL
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TEST DE CRIBADO