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MEMORIA 2014
Entidad declarada de Utilidad Pública
Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas
más raras conocidas, cuyo problema principal es el retraso mental y
físico, pre y post natal.
“UN NIÑO CON EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE TIENE DERECHO A TODO, INCLUSO A
SABER QUE EXISTE”
Paola Mannucci
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DATOS DE LA ENTIDAD
CIF: G61688560
C/ Parera 9, 1º 2ª 08740 - Sant Andreu de la Barca (Barcelona)
Telf: 936821135 Fax: 936.530.718
www.corneliadelange.es [email protected]
La Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange nace en 1998, motivada por un grupo de
familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas con el SdCL y sus
familiares, siendo la única entidad en el territorio español.
Declarada de Utilidad Pública e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del
Interior con el nº: 163 652
Junta directiva:
Presidenta: Rosa Elba González.
Secretaria: Nohelia Mayero Bentacor.
Vicepresidente: Cándido Pérez Berlanga.
Tesorero: Francisco Vivó Sarret.
Vocal: Carmina Carretero.
Vocal: Dominica Serrano Simon.
Vocal: Ana Mª García Fernández.
Vocal: Ane Miren Orbe Lopategui.
Vocal: Miguel Ángel Martínez.
Vocal: Salvador Cordero Soto.
OBJETIVOS DE LA ONG
El ánimo que impulsa esta asociación es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, colaborar con trabajos
en áreas educativas, sanitarias y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al
estudio y atención del Síndrome Cornelia de Lange.
Pretendemos proporcionar información y ser un punto de encuentro para todas las personas interesadas en
el síndrome y sus implicaciones.
Objetivos:
-
Fomentar el conocimiento del síndrome de Cornelia de Lange en España.
-
Dar apoyo a las familias de las personas afectadas por el mismo.
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-
Propagar información actualizada sobre el síndrome.
-
Ayudar a mejorar la calidad de vida para los afectados.
Entidades vinculadas:
Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER
Confederación Internacional de Cornelia de Lange, CDLS World
Otro centro de especial interés:
Centro de Referencia del Síndrome Cornelia de Lange en España, que está compuesto por la
colaboración de la Universidad de Zaragoza (Laboratorio de la Facultad de Medicina), para
investigación y asistencia, el Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” y el Hospital Infantil
Universitario “Miguel Servet”, para las cuestiones de salud y que aportan las especialidades de
Pediatría-Genética, Gastroenterología, Cardiología, Cirugía Pediátrica y Urología, entre otras.
El Centro de Referencia del Síndrome Cornelia de Lange el único lugar en España donde se estudia
clínicamente esta patología y guardan el ADN de los enfermos para su diagnóstico e investigación.
PREMIOS Y RECONOCIMIENTOS
PREMIOS Y RECONOCIMIENTOS
- Reconocimiento y apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad.
- Reconocimiento de Interés Sanitario de la Generalidad de Cataluña.
- 1º PREMIO TELVA LA SOLIDARIDAD 2010.
- PREMIO MEJORES INICIATIVAS EN SERVICIO DEL PACIENTE 2010 de la Fundación
Farmaindustria.
PROYECTO PRINCIPAL
PROGRAMA DE ATENCIÓN FAMILIAR
Objetivo general:
Ofrecer un espacio donde poder contactar con otras familias y con profesionales que están preparados y
dispuestos a ofrecer información, apoyo y aliento a las personas que lo soliciten; con el objetivo de mejorar
la calidad de vida de las personas con Síndrome Cornelia de Lange y la de sus familias.
Objetivos específicos:
-Asesorar a padres, profesionales e instituciones estatales sobre el Síndrome Cornelia de Lange,
convirtiendo la asociación en un punto de información y acogida.
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- Facilitar la atención de las necesidades educativas, sociales, sanitarias y científicas de las familias
implicadas en el SCdL.
- Celebrar cursos, talleres, seminarios, congresos, conferencias, jornadas, etc. de ámbito nacional que
contribuyan a la divulgación e investigación de la SCdL.
El Síndrome Cornelia de Lange:
El Síndrome Cornelia de Lange es una de las enfermedades raras, de las 7000 conocidas, muy
complejas. Su problema principal es el retraso mental y físico pre y post natal.
El Síndrome Cornelia de Lange es un síndrome congénito, es decir, que está presente desde el nacimiento,
y tiene una prevalencia de uno entre 15.000 nacimientos.
Se caracteriza por:
- Retraso en el desarrollo psicomotor.
- Anomalías en las extremidades, mayormente las superiores (manos y pies pequeños).
- Malformaciones que afectan a diferentes órganos.
- Rasgos craneofaciales: microcefalia, sinofridia (cejas juntas), pestañas largas y finas, nariz pequeña con el
puente deprimido y ancho, labio superior fino con las comisuras orientadas hacia abajo.
- Retraso mental: todas las áreas del desarrollo intelectual suelen estar afectadas, pero el lenguaje es lo
más importante.
- Características conductuales: tienen comportamientos auto lesivos característicos, como morderse los
dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por la rigidez y la inflexibilidad al
cambio, y una preferencia por un entorno estructurado (característica autista). Algunos niños son
disrítmics, es decir, sus rutinas de comportamiento en las áreas de alimentación, dormir y emocional son
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irregulares. También son susceptibles a los problemas de comportamiento tales como la hiperactividad, la
falta de atención y el comportamiento repetitivo.
Muchos niños que han sido diagnosticados con SCdL también presentan otra característica: problemas en
el área de comunicación y del comportamiento, factor imprescindible cuando hablamos de integración
social y de educación. Los niños que sufren de SCdL corren el riesgo de sufrir demora o ausencia del
lenguaje, dificultad para entender y hablar, para ellos es muy difícil coordinar y producir los movimientos
motrices necesarios para hacerlo y, por tanto, tienen riesgo de exclusión social.
Justificación del proyecto:
El síndrome de Cornelia de Lange pertenece al grupo de enfermedades raras o poco frecuentes, la
asiduidad no supera 1 caso de cada 15.000 nacimientos, lo que aumenta las dificultades para las familias
afectadas:
- Hay poca información especializada, debido fundamentalmente a que esta enfermedad soporta una
investigación difícil y costosa.
- Hay pocas posibilidades de encontrar casos similares en el entorno donde vive la familia, por lo que el
contraste de experiencias con otros casos es escaso, esto lleva a que la familia sienta un estado de profunda
soledad y abandono.
- Las características físicas de la enfermedad y las deficiencias mentales de la misma conllevan muchas
veces a un aislamiento social acentuado.
El Síndrome de Cornelia de Lange es una discapacidad tanto física como psíquica y sensorial.
Cuando se recibe el diagnóstico del Síndrome de Cornelia de Lange el impacto en las familias es
abrumador. La desinformación y el desconocimiento son los principales promotores de sentimientos como
el miedo, la angustia, la soledad y la culpabilidad.
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TRABAJOS Y ACTIVIDADES REALIZADAS EN 2014
1.- APOYO A LAS FAMILIAS
El Programa de Apoyo Familiar (PAF) está conducido y dinamizado por el psicólogo de la asociación. Está
dirigido a las familias que forman parte de la entidad. Ya que la entidad tiene socios/as en todo el territorio,
con el fin de apoyar a todas las familias en cualquier momento, se ha decidido ofrecerlo mediante las
nuevas tecnologías y así poder llegar a todos los usuarios y usuarias.
El psicólogo realiza: la acogida de familias recién diagnosticadas y/o que se vinculan a la asociación y
terapias de apoyo a las familias que lo solicitan. Ambas actividades se realizan por vía telefónica o mediante
el programa informático Skype.
Por otra parte, también se realizan talleres formativo-vivenciales que se caracterizan por crear un marco de
encuentro y de interacción social en el que las familias pueden encontrar apoyo emocional y formativo.
Su misión es trabajar la aceptación incondicional, mejorar la autopercepción, ayudar a la redefinición del
propio papel en relación a la discapacidad y aumentar la propia identidad social, en evitar el aislamiento en
que caen muchas familias.
El PAF contempla responder tanto a las necesidades de los padres como la de los hermanos. Con los
objetivos de:
1. Crear un espacio para la reflexión vivencial, a partir del diálogo y la interacción grupal, sobre los
problemas cotidianos que se dan en la educación de sus hijos.
2. Favorecer la búsqueda de estrategias educativas más adecuadas que tiendan a que sus hijos sean cada
vez más autónomos.
3. Generar actitudes favorables para poder mejorar y aumentar la calidad de vida de las familias.
Silvia nos ofrece su testimonio como hermana de un niño con SCdL
Este año ha sido la primera vez que he participado en un taller de hermanos
de personas afectadas del SCdL. La experiencia de asistir a un taller dirigido
por Eduardo Brignani, psicólogo de la asociación, fue intensa y maravillosa.
Eduardo hizo que brotasen en todos los participantes muchas emociones. En
mi caso, la mayoría silenciadas durante muchos años. De ahí salieron las
lágrimas, tanto a mí como al resto de asistentes.
Nunca pensé que me sentiría tan identificada escuchando a otros hermanos
de personas enfermas. Tenemos tanto en común... Supongo que lo que tanto
nos une es la enfermedad. Todos convivimos con este síndrome que nadie
quiere. Esta que ha condicionado la vida de nuestras familias.
Pero las contrariedades de la enfermedad no merman ni un poco el amor que
sentimos por todas las personas enfermas de SCdL. Lejos de ello, las dificultades incrementan la estima y
la admiración que sentimos por todos ellos, al que queremos proteger.
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2.- CONGRESO NACIONAL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE
El Hotel Amura de Alcobendas (Madrid) acogió el IX Congreso Nacional Científico-Familiar sobre el
Síndrome Cornelia de Lange, celebrado los días 3, 4 y 5 de octubre.
"Cada vez es más difícil diagnosticar el Síndrome Cornelia de Lange". Hasta el momento, el diagnóstico se
hacía por los rasgos físicos, pero se están observando más características, no únicamente las visibles. Esta
es una de las conclusiones a las que se llega. Los diagnósticos han sido siempre clínicos. Un niño con
Síndrome Cornelia de Lange se conocía por su apariencia: pies y manos pequeñas, microcefalia, sinofrídia
(cejas unidas y con mucho pelo) con cejas arqueadas, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho. Y
aunque la mayoría de niños diagnosticados no tenía los genes de la patología, sí se identificaba por los
rasgos físicos. Pero la enfermedad está mostrando tantas variantes, que ya no se debería llamar síndrome,
sino espectro Cornelia.
Se han descubierto cinco genes relacionados con el Síndrome Cornelia de Lange, pero en el congreso se
anunció que se está a punto de hacer público el descubrimiento de un sexto gen.
A esta cita acudieron dos de los mejores especialistas del Síndrome Cornelia de Lange: el pediatra
Dr. Feliciano J. Ramos Fuentes y el genetista Dr. Juan Pié Juste, ambos profesionales del Hospital Clínico
Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza.
Esta fue una gran oportunidad para que las familias que forman parte de la asociación se puedan reunir.
Debido a los pocos casos diagnosticados, se convierte en la única cita anual en la que se pueden encontrar
los miembros de la asociación, dispersos por todo el territorio español; compartiendo experiencias,
vivencias y conocimientos.
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3.- ENCUENTRO DE FAMILIAS EN CATALUÑA
El 6 de julio las familias de Cataluña se encontraron en Castellbisbal para compartir experiencias. La jornada
contó con la participación del psicólogo de la entidad, Eduardo Brignani, que condujo los talleres. Este año,
la temática giró en torno a la aceptación de la discapacidad de los hijos/as.
4 .- ACCIONES DE INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN SOCIAL
INFORMACIÓN Y COMUNICACIÓN CORNELIA DE LANGE
www.corneliadelange.es
La página web además de tener toda la información correspondiente a la Asociación y el
síndrome de Cornelia de Lange, dispone también de un Foro para las familias.
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58.176 visitas
- Edición de 2 boletines semestrales y actualización de la página web y redes sociales. Boletín nº 13 y
boletín nº 14 con 1.000 ejemplares de cada uno:
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Facebook: 638 seguidors
ACCIONS DE SENSIBILIZACIÓN SOCIAL:
- Día Mundial de las Enfermedades Raras - presencia en el Parlamento de Andalucía.
- III Maratón de fútbol - Alcalá la Real.
- Cena benéfica de las enfermedades raras - Barcelona.
- Jornada con motivo de las enfermedades raras en Casariche (Sevilla).
- Masterclass solidaria de zumba - Las Navas (Ávila).
- Participación en el programa "Dandolo todo Jota", Aragón Televisión.
- Recogida de la donación de 2.500€ realizada por la Fundación Chocrón Macías, a instancia de la
periodista Carmen Chaparro.
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RECURSOS HUMANOS
Número de familias: 61
Número de socios colaboradores: 30
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Número de Voluntarios: 20
Personal remunerado freelance: 2 (psicólogo y gestión del proyecto)
INGRESOS
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¡GRACIAS POR HACERLO POSIBLE!
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Es responsabilidad de la asociación trabajar con y para estas familias.
“UN NIÑO CON EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE TIENE DERECHO A TODO, INCLUSO A
SABER QUE EXISTE”
Paola Mannucci
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