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•ALTERACIONES GÉNICAS
•ALTERACIONES NUMÉRICAS.
•ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
•MALFORMACIONES CONGÉNITAS
AGA
ALTERACIONES
GÉNICAS
Producidas por la alteración de ciertos genes.
Pueden ser a su vez:
• Autosómicas.
• Ligadas al sexo.
• Influidas por el sexo.
ALTERACIONES GÉNICAS
AUTOSÓMICAS
-Afectan a genes localizados
en los 22 pares de autosomas.
-Afectan por igual a hombres
y a mujeres.
-Pueden deberse a alelos
dominantes
o
a
alelos
recesivos.
ALTERACIONES GÉNICAS
AUTOSÓMICAS
Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.
Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis
quística.
Anemia
falciforme.
POLIDACTILIA
Alteración del alelo
que controla el nº de
dedos. Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.
SINDACTILIA
Unión de los dedos, de
manos o de pies.
BRAQUIDACTILIA
Un alelo autosómico dominante produce la
formación de dedos cortos.
ACONDROPLASIA
Es el tipo más frecuente de
enanismo
que
existe,
caracterizado
por
un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de
la longitud de la columna
vertebral, lo que da un
aspecto un tanto falto de
armonía:
macrocefalia, piernas y
brazos cortos y un tamaño
normal del tronco, entre
otras
irregularidades
fenotípicas.
ALBINISMO
Alteración debida a un
alelo recesivo que
produce
la
despigmentación de la
piel, los ojos y el pelo.
(Imposibilidad
de
sintetizar melanina)
FIBROSIS QUÍSTICA
Enfermedad hereditaria
debida a un alelo
recesivo, que provoca la
acumulación de moco
espeso y pegajoso en
aparato respiratorio,
digestivo y reproductor.
ANEMIA FALCIFORME
Enfermedad
que
afecta
la
hemoglobina, de origen genético
y se da por la sustitución de un
aminoácido en su conformación;
esto provoca que a baja tensión
de oxígeno, la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva
forma provoca dificultad para la
circulación de los glóbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades.
Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más corta
provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
Glóbulo rojo normal
Glóbulo deforme por anemia
falciforme
ALTERACIONES GÉNICAS LIGADAS AL
SEXO
Ligadas al
cromosoma X:
Ligadas al
cromosoma Y:
• Hemofilia.
• Ictiosis
• Daltonismo.
• Hipertricosis
auricular.
• Distrofia muscular
de Dúchenne
HEMOFILIA
Consiste en la ausencia de algunos de los factores que
intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un
alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.
DALTONISMO
Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar
algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra
en el cromosoma X.
DISTROFIA
MUSCULAR DE
DUCHENNE
La distrofia muscular
de Duchenne es una
enfermedad hereditaria
con un patrón de
herencia
de
tipo
recesivo
ligado
al
cromosoma X, por lo
que es mucho más
común en hombres
que en mujeres.
ALTERACIONES LIGADAS AL CROMOSOMA Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se
encuentran localizados en el cromosoma Y, por lo que
sólo lo transmiten y lo padecen los varones. Ejemplos
son:
• Hipertricosis auricular.
• Ictiosis.
Hipertricosis auricular
ICTIOSIS
Es una enfermedad cutánea de origen genético,
que es relativamente común, y provoca que la
piel se vuelva seca y escamosa, como la de un
pez
ALTERACIONES GÉNICAS
INFLUIDAS POR EL SEXO
El
carácter
autosómico
presenta
diferente dominancia dependiendo del
sexo del individuo. Por ejemplo:
Algunos tipos de calvicie y el mechón de
pelo blanco en la cabeza (Síndrome de
Waardenburg).
Calvicie
Síndrome de
Waardenburg
ALTERACIONES NUMÉRICAS O
GENÓMICAS
Consisten en la alteración en el número de
cromosomas de la especie. Pueden ser:
• Euploidias.
• Aneuploidías.
EUPLOIDÍAS
Consiste en la alteración en el número de juegos cromosómicos.
Frecuente en vegetales, aunque inviables en humanos. Pueden
ser:
• Monoploidías (n).
• Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…
TRIPLOIDÍA
ANEUPLOIDÍAS
Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes
son las trisomías (2n+1) Pueden ser:
• Aneuploidías autosómicas
• Aneuploidías heterocromosómicas.
ANEUPLOIDÍAS
Autosómicas:
Sexuales:
• Síndrome de Down.
• Síndrome de Turner.
• Síndrome de Edwards.
• Síndrome del triple X.
• Síndrome de Patau.
• Síndrome de duplo Y.
• Síndrome de Klinefelter.
SÍNDROME DE DOWN
Trisomía del par 21
SÍNDROME DE DOWM
SÍNDROME DE EDWARDS
Trisomía del par 18.
Síndrome de Edwards
SÍNDROME DE PATAU
Trisomía del par 13.
SÍNDROME DE TURNER
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del
cromosoma X.
Cuadro clínico del Síndrome de Turner
SÍNDROME DE TRIPLE X
Mujeres con trisomía del cromosoma X.
Signos y síntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
SÍNDROME DE DUPLO Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto),
Agresividad
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Anomalías fenotípicas en el Síndrome de Klinefelter
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Se producen por una alteración en la estructura de los
cromosomas. Las más frecuentes son:
• Delecciones.
• Duplicaciones.
• Inversiones.
• Translocaciones.
DELECCIONES
Una delección, en genética, es un tipo especial
de anomalía estructural cromosómica que
consiste en la pérdida de un fragmento de ADN
de un cromosoma.
Antes de la
delección
Después de la delección
SÍNDROME DE “CRI DU CHAT”
El síndrome “Cri du Chat” (maullido de gato en
francés) es un desorden cromosómico producido por
una delección al final del brazo corto del cromosoma 5
(por lo que también se le denomina síndrome 5p- o
síndrome 5p menos).
El llanto de estos bebés tiene un tono más agudo de lo
normal, asemejándose al maullido del gato, de ahí su
nombre.
Fue descrito en 1963 por el doctor Jerome Lejeune, por
lo que también se le conoce por el nombre de síndrome
de Lejeune. Las personas afectadas se caracterizan
por presentar deficiencia mental y retraso en el
desarrollo, perímetro craneal reducido (microcefalia),
ojos separados (hipertelorismo) y mandíbula pequeña.
Algunos niños también presentan alteraciones cardíacas.
SÍNDROME DE “BOCA DE CARPA”
Corresponde a la pérdida de un fragmento de ADN de un
cromosoma, especialmente en el
brazo corto del
cromosoma 18 (Cariotipo 18p-). El nombre de esta
alteración es debido a la forma típica de la boca.
Este síndrome esta asociado con otros síndromes que
también se relacionan a la delección del cromosoma 18.
Las personas que manifiestan este
este síndrome presentan algunas anomalías oculares, la
mayoría de las veces
padecen retraso mental, suelen tener el cráneo pequeño,
fisuras de labio o
paladar y algunas malformaciones diversas.
Frecuencia: 1 de 50.000 nacidos.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Son alteraciones de la forma,
estructura o del tamaño de los
órganos durante el desarrollo fetal
del individuo.
Pueden
ser
hereditarias
y/o
producirse por un factor ambiental
(medicamentos, radiaciones, etc.)
Síndrome de Hay-Wells
Holoprosencefalia
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de
Feminización testicular
SÍNDROME DE PROTEUS
El Síndrome de Proteus es una
enfermedad congénita así bautizada en
honor del dios griego Proteo, quien podía
cambiar de forma, y que causa un
crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos,
normalmente acompañados de tumores
en más de la mitad del cuerpo.
Síndrome de Proteus