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Polimorfismos
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¿quién es el padre?
¿Algo raro?
Microsatélites
Diagnóstico / Consejo
10- La corea de Huntington es una enfermedad rara, mortal, que aparece
normalmente a mediana edad. Se debe a un alelo dominante. Un hombre
fenotípicamente normal, de poco más de veinte años, advierte que su padre
ha desarrollado la enfermedad.
a) ¿Cuál es la probabilidad de que mas tarde él mismo desarrolle la
enfermedad?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que la desarrolle su hijo al cabo de un
tiempo?
brucella.unsam.edu.ar/cursos/genetica_humana/
21- La mayoría de los pedigrís muestran que la polidactilia se hereda en
forma autosómica dominante rara, pero el pedigrí de algunas familias no
siempre conforman completamente los patrones esperados para este tipo de
herencia. Un ejemplo es mostrado en la figura (los diamantes blancos indican
el número especificado de personas no afectadas de sexo desconocido).
a) ¿Qué irregularidades muestra este pedigrí?
b) ¿Qué fenómeno genético describe?
c) Sugiera un mecanismo de interacción génica específica que podría explicar
este pedigrí,
indicando los genotipos pertinentes a cada miembro de la familia (en los casos
en que sea
posible).
brucella.unsam.edu.ar/cursos/genetica_humana/
Diagnóstico indirecto
The Biology Project
University of Arizona
1
Ligamiento incompleto
2 Shown below is the inheritance of an autosomal dominant trait. The numbers in brackets
. below each individual represent the repeat number at alleles of two different polymorphic
loci -- PS1 (red) is shown in the first line and PS2 is shown in the second line.
(
a
) Which of the two polymorphic sites, PS1 or PS2, shows evidence of linkage to the trait?
Explain how you came to your decision.
( Which individual(s) show(s) evidence of recombination between that polymorphic site
b and the linked trait?
)
http://depts.washington.edu/genetics/courses/genet371b-aut99/problems/371B_practice.html
2