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Factor II Protrombina
Código: 203
La trombofilia se define como la tendencia a la oclusión de vasos por fenómenos de
coagulación exacerbada. Esta puede ser de carácter hereditaria (trombosis familiar) o adquirida y su
causa puede ser vascular (hemodinámica), secundaria a una alteración de la hemostasia (déficit de
inhibidores u otras) o simplemente desconocida (idiopática).
En estos últimos años, se han encontrado importantes asociaciones entre algunas mutaciones
de genes que codifican a proteínas de la cascada de coagulación, y el riesgo de padecer trombosis
venosa. Destacándose el Factor V Leiden como la primer causa (ver Código 204) y el Factor II
Protrombina como la segunda causa más común de trombofilia heredada. Esta última, fue descripta en
1996; una mutación en el gen de la protrombina (situado en el cromosoma 11) produce una sustitución
de G por A en el nucleótido 20210. Esta variante mutada del gen, esta presente en el 2 % de la
población normal, y entre un 18-90 % de los pacientes con eventos trombóticos, y además, es
frecuente la asociación con el Factor V Leiden (pueden estar presentes mutaciones en ambos genes).
Los portadores tienen niveles altos de protrombina en plasma, e incremento del riesgo de trombosis
venosa, infarto de miocardio y trombosis en venas cerebrales. El método diagnóstico a diferencia de
otros estados trombofílicos es exclusivamente por biología molecular, ya que la determinación
bioquímica del factor II en sangre, tiene un bajo valor predictivo positivo.
Indicaciones:
·
Cualquier paciente que presente en forma reiterada episodios de trombosis venosa, embolismo
pulmonar o enfermedad vascular periférica
·
Cualquier paciente joven (< 45 años) y sin factores de riesgo, que presente los mismos episodios
descriptos arriba.
·
Previo a cirugía mayor, embarazo, post-parto, uso de anticonceptivos orales o terapia estrogénica,
si existe historia familiar o personal de trombosis.
·
Cualquier paciente con historia de evento trombótico, especialmente en sitios no habituales.
·
Cualquier paciente con historia familiar de trombosis, o mutación del factor II detectada en un
familiar directo.
·
Cualquier paciente con flebitis superficiales reiteradas.
¿Cómo Solicitar el análisis?
Factor II Protrombina (mutación G20210A)
Interpretación de los resultados
Se indica el genotipo expresando la presencia y/o ausencia de la mutación investigada.
Genotipo Homocigota: G20210A/G20210A - Alto riesgo de Trombofilia
Genotipo Heterocigota: G20210A/normal - Riego moderado de Trombofilia
Genotipo Homocigota: normal/ normal -Bajo riesgo de Trombofilia
Requerimientos para el análisis:
Muestra
Sangre
Cantidad Anticoagulante
5-10 ml
EDTA 5%
Almacenamiento y conservación
Entrega de resultado
Tubo de 15 ml con tapa a rosca y 10-15 días
estéril.
No centrifugar / No freezar
Mantener a Temperatura ambiente
si se envía dentro de las 24 hs.
Mantener en la heladera (8-4°C) si
se envía entre las 24-96 hs.
NOTA: Junto con la muestra completar y firmar el respectivo consentimiento.
Envío de la Muestra: La Rioja 1067. Villa María (5900) Córdoba. Argentina
Avisar por TEL (0353-4611574) o por e-mail ([email protected]) antes del envío.
Colocar la muestra en el kit de envío y remitirla al Laboratorio según se indica en el instructivo.