CATÁLOGO NOVIEMBRE SOLO WEB
PATOLOGÍAS MONOGÉNICAS - CATÁLOGO GLOBAL GRUPO DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES PATOLOGÍAS INCLUIDAS GENES ANALIZADOS OMIM gen OMIM fenotipo Tipo muestra Conserv. TAT S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diagnóstico genético de patologías del sistema esquelético muscular y nervioso DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Síndromes de craneosinóstosis asociados a FGFR Panel NGS FGFR1, FGFR2, FGFR3 Síndrome de craneosinostosis asociado con FGFR1 Síndrome de craneosinostosis asociado con FGFR2 Síndrome de craneosinostosis asociado con FGFR3. Muenke FGFR1 FGFR2 FGFR3 Displasia epifiseal múltiple Osteogénesis imperfecta 136350 606529 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176943 176943 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134934 602849 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 1 COMP 600310 132400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 2 COL9A2 120260 600204 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 3 COL9A3 120270 600969 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 5 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 6 Displasia epifisaria múltiple recesiva MATN3 COL9A1 SLC26A2 602109 607078 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120210 614135 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606718 226900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Osteogénesis Imperfecta tipo I-IV COL1A1, COL1A2 Osteogénesis Imperfecta tipo V Osteogénesis Imperfecta tipo VI Osteogénesis Imperfecta tipo VII Osteogénesis Imperfecta tipo VIII Osteogénesis Imperfecta tipo IX Osteogénesis Imperfecta tipo X Osteogénesis Imperfecta tipo XI Osteogénesis Imperfecta tipo XII Osteogénesis Imperfecta tipo XIII Osteogénesis Imperfecta tipo XIV Osteogénesis Imperfecta tipo XV IFITM5 SERPINF1 CRTAP LEPRE1 PPIB SERPINH1 FKBP10 SP7 BMP1 TMEM38B WNT1 Ver códigos individuales de gen 166210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614757 610967 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 172860 613982 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605497 610682 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610339 610915 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 123841 259440 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600943 613848 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607063 610968 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606633 613849 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 112264 614856 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611236 615066 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164820 615220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Osteopetrosis; Síndrome de Albers-Schonberg Panel NGS LRP5, CLCN7, TCIRG1, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10；IKBKG Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1 Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8 Osteopetrosisautosómica intermedia LRP5 CLCN7 TCIRG1 TNFSF11 CA2 CLCN7 OSTM1 PLEKHM1 TNFRSF11A SNX10 CLCN7 Microcefalia primaria autosómica Panel NGS recesiva S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603506 607634 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602727 166600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604592 259700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602642 259710 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611492 259730 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602727 166600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607649 259720 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611466 611497 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603499 602080 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614780 615085 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602727 166600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl MCPH1, WDR62, CDK5RAP2, CEP152, CENPJ, STIL, SLC25A19, ASPM, CASC5, CEP135 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1 MCPH1 607117 251200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4 WDR62 CDK5RAP2 CASC5 613583 604317 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608201 604804 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609173 604321 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9 Microcefalia letal de los Amish ASPM CENPJ STIL CEP135 CEP152 SLC25A19 605481 608716 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609279 608393 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 181590 612703 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611423 614673 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613529 614852 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606521 607196 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia esquelética Panel NGS ADAMTSL2, AGPS, ANKH, ARSE, CHST3, COL10A1, COL2A1, COMP, CTSK, DLL3, EBP, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, HES7, LFNG, LMNA, MESP2, PEX7, PTH1R, RUNX2, SLC26A2, SLC35D1, SMARCAL1, SOST, SOX9, TGFB1, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNT7A, ZMPSTE24, CUL7, OBSL1, CCDC8, WNT5A, ROR2, TRAPPC2, GNAS S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia múltiple epifisaria Panel NGS COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas Acondroplasia Displasia cráneo -metafisaria autosómica dominante Displasia cráneo -metafisaria autosómica dominante Displasia campomélica Enfermedad de Camurati-Engelmann Displasia cleidocraneal Displasia esquelética relacionada con CHST3 FGFR3 SOST ANKH SOX9 TGFB1 RUNX2 CHST3 134934 100800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605740 122860 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605145 123000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608160 114290 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190180 131300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600211 119600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603799 143095 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Disóstosis espondilocostal autosómica recesiva Otras patologías relacionadas 600310 132400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120260 600204 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120270 600969 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602109 607078 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120210 614135 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 168468 600002 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134934 146000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 168468 600002 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601570 276820 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 248370, 608612 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603499 602080 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 221770 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 139320 166350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600310 132400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601105 265800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606718 226900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601757 614879 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602744 222765 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603051 600121 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606622 242900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120110 156500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610804 269250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 193530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300180 302950 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300205 302960 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300202 313400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 277300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608681 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602576 609813 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608059 613686 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176943 101200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 136350 166250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 1 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 2 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 3 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 5 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 6 Displasia esquelética de Eiken Hipocondroplasia Condrodisplasia metafisaria de Jansen Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades Displasia mandibuloacral COMP COL9A2 COL9A3 MATN3 COL9A1 PTH1R FGFR3 PTH1R WNT7A LMNA, ZMPSTE24 Enfermedad de Paget del hueso Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante Heteroplasia progresiva ósea Pseudoacondroplasia Picnodisostosis Displasia epifisaria múltiple recesiva Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 2 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 3 Displasia inmunoósea de Schimke Condrodisplasia metafisaria de Schmid Displasia de Schneckenbecken Disóstosis acrofacial de Weyers TNFRSF11A TREM2, TYROBP Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2 Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X ARSE EBP TRAPPC2 Panel NGS DLL3, MESP2, LFNG, HES7 Disostosis espondilocostal tipo 1 Disostosis espondilocostal tipo 2 Disostosis espondilocostal tipo 3 Disostosis espondilocostal tipo 4 DLL3 MESP2 LFNG HES7 602768 605195 Síndrome de Apert Displasia osteoglofónica Hipocondrogénesis FGFR2 FGFR1 COL2A1, SLC26A2 Displasia esquelética platiespondilítica letal, tipo Torrance Displasia Geleofísica tipo 1 Displasia Geleofísica tipo 2 Atelosteogénesis tipo 1 Atelosteogénesis Tipo 1B Atelosteogénesis tipo 2 Atelosteogénesis tipo 3 Síndrome 3M tipo 1 Síndrome 3M tipo 2 COL2A1 ADAMTSL2 FBN1 FLNB SLC26A2 SLC26A2 FLNB CUL7 OBSL1 GNAS COMP CTSK SLC26A2 PEX7 GNPAT AGPS SMARCAL1 COL10A1 SLC35D1 EVC, EVC2 Ver códigos individuales de gen 120140 151210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612277 231050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134797 614185 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603381 226900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606718 108720 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606718 226900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603381 108720 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609577 273750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610991 612921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Treacher Collins Otras patologías relacionadas 614145 614205 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164975 180700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602337 268310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 154500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613717 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610060 248390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602727 166600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120150 114000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134934 100800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610804 269250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600310 132400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 302950, 302960 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609284 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 256030 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102610 161800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190990 609285 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191041 605355 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613727 609273 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601443 610687 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 188840 611705 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300356 304700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome 3M tipo 3 Síndrome de Robinow autosómico dominante Síndrome de Robinow autosómico recesivo CCDC8 WNT5A ROR2 Panel NGS TCOF1, POLR1D, POLR1C Síndrome de Treacher Collins 1 Síndrome de Treacher Collins 2 Síndrome de Treacher Collins 3 TCOF1 POLR1D POLR1C 606847 613715 Osteopetrosis relacionada con CLCN7 relacionados Enfermedad de Caffey Acondroplasia Displasia de Schneckenbecken Pseudoacondroplasia Condrodisplasia punctata ligada al X CLCN7 COL1A1 FGFR3 SLC35D1 COMP ARSE, EBP Panel NGS TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1, KBTBD13, CFL2, TTN, TIMM8A, SGCE, DRD2, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, SCN4A, GCH1, SPR, TH, SLC30A10, ATP1A3, TOR1A, RYR1, RYR1, EPN1, DYSF, MYH7, PUS1, ACTA1, TPM2, TPM3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MYH7, MATR3, FLNC, SCN4A, CACNA1S, SCN4A, ACTA1, SEPN1, TPM3, TPM2, MYH7, RYR1, LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, SEPN1, SYNE1, DMD, DMD, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, ISPD, FKRP, FKTN, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP, TRIM32, FKRP, POMT1, TTN, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1, PLEC, DES, TRAPPC11, MYOT, LMNA, CAV3, DES, DNAJB6, EMD, FHL1, LMNA, LMNA, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, SCN4A, CACNA1S, SCN4A, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3, FHL1, Miopatía nemalínica tipo 1 Miopatía nemalínica tipo 2 Miopatía nemalínica tipo 3 Miopatía nemalínica tipo 4 Miopatía nemalínica tipo 5 Miopatía nemalínica tipo 6 Miopatía nemalínica tipo 7 Miopatía de Salih TPM3 NEB ACTA1 TPM2 TNNT1 KBTBD13 CFL2 TTN 191030 161650 Síndrome de neuronopatía óptica-sordera-distonía TIMM8A PATOLOGÍAS MUSCULARES Patología muscular hereditaria Ver códigos individuales de gen 159900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ISCU MTM1 GNE VCP 611911 255125 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300415 310400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603824 269921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601023 167320 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl CLCN1 SCN4A SCN4A GCH1, SPR, TH 118425 255700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603967 168300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603967 168300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 128230 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SLC30A10 611146 613280 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ATP1A3 TOR1A RYR1 RYR1, SEPN1 182350 128235 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605204 128100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 180901 117000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 255320 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603009 254130 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 160760 608358 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608109 600462 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102610 161800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190990 609285 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191030 609284 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 254090 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 108730 601003 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 160760 608358 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164015 606070 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102565 609524 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603967 168300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 170400, 613345 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ACTA1 SEPN1 TPM3 TPM2 102610 161800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606210 255310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191030 609284 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190990 609285 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl MYH7 160760 608358 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl RYR1 180901 117000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia muscular congénita relacionada con LAMA2 LAMA2 156225 613205 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia muscular congénita con déficit de Colágeno VI COL6A1, COL6A2, COL6A3 Ver códigos individuales de gen 254090 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia muscular congénita relacionada con SEPN1 Distrofia muscular congénita relacionada con SYNE1 Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B2 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B4 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B5 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B6 SEPN1 SYNE1 DMD DMD POMT1 POMT2 FKTN FKRP LARGE 606210 255310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608441 612998 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300377 310200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300377 310200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607423 236670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607439 613150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607440 253800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606596 613153 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603590 613154 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distonía mioclónica SGCE, DRD2 Miopatía con déficit de ISCU Miopatía centronuclear ligada al X Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2 Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal Miotonía congénita Paramiotonía congénita Miotonía agravada por potasio Distonia responsible a dopa Distonía y parkinsonismo con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica Distonía-parkinsonismo de inicio rápido Distonía primaria de inicio precoz Enfermedad del núcleo central Enfermedad de multiminicore Miopatía distal de Miyoshi Miopatía por almacenamienti de miosina Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica Miopatía de Cap tipo 1 Miopatía de Cap tipo 2 Miopatía de Cap tipo 3 Distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI DYSF MYH7 PUS1 ACTA1 TPM2 TPM3 COL6A1, COL6A2, COL6A3 Miopatía de Brody Miopatía distal de Laing Miopatía distal tipo 2 Miopatía distal tipo 4 Parálisis periódica hipercalémica Parálisis Periódica hipocalémica ATP2A1 MYH7 MATR3 FLNC SCN4A CACNA1S, SCN4A Desproporción congénita de fibras relacionada con ACTA1 Desproporción congénita de fibras relacionada con SEPN1 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM3 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM2 Desproporción congénita de fibras relacionada con MYH7 Desproporción congénita de fibras relacionada con RYR1 POMGNT1 ISPD FKRP FKTN SGCG SGCA SGCB SGCD CAPN3 DYSF TCAP TRIM32 FKRP POMT1 TTN 606822 613151 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614631 614643 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606596 613153 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607440 253800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608896 253700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600119 608099 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600900 604286 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601411 601287 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 114240 253600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603009 253601 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604488 601954 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602290 254110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606596 613153 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607423 236670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 188840 611705 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2L ANO5 608662 611307 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2M Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2N Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2O Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2Q Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2R Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2S Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 1A Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 1B Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 1C Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 1D Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 1E Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 1 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 6 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 4 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7 Síndrome miasténico congénito con agregados tubulares tipo 2 Síndrome misténico congénito relacionado con AGRN Síndrome misténico congénito relacionado con CHAT Síndrome misténico congénito relacionado con CHRNA1 Síndrome misténico congénito relacionado con CHRNB1 Síndrome misténico congénito relacionado con CHRND Síndrome misténico congénito relacionado con CHRNE Síndrome misténico congénito relacionado con COLQ Síndrome misténico congénito relacionado con DOK7 Síndrome misténico congénito relacionado con GFPT1 Síndrome misténico congénito relacionado con MUSK Síndrome misténico congénito relacionado con RAPSN Síndrome misténico congénito relacionado con SCN4A Parálisis periódica hipercalémica FKTN POMT2 POMGNT1 PLEC DES TRAPPC11 MYOT LMNA CAV3 DES DNAJB6 EMD FHL1 LMNA LMNA SYNE1 SYNE2 TMEM43 DPAGT1 AGRN CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE COLQ DOK7 GFPT1 MUSK RAPSN SCN4A SCN4A 607440 253800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607439 613150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606822 613151 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601282 613723 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 125660 601419 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614138 615356 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604103 609200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150330 159001 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601253 607801 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 125660 601419 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611332 603511 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300384 310300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300163 300696 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150330 159001 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150330 159001 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608441 612998 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608442 612999 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612048 614302 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191350 608093 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 103320 615120 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118490 254210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 100690 601462 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 100710 616313 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 100720 616321 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 100725 605809 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603033 603034 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610285 254300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138292 610542 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601296 616325 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601592 616326 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603967 168300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603967 168300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo B3 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 Distrofia muscular congénita de Fukuyama Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2C Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2D Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2E Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2F Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2A Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2B Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2G Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2H Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2I Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2K Distrofia muscular de cinturas (Limb-Girdle) tipo 2J Miopatía miofibrilar Otras patologías relacionadas Ver códigos individuales de gen 170400, 613345 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DES 125660 601419 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl CRYAB MYOT 123590 608810 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604103 609200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl LDB3 FLNC 605906 609452 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102565 609524 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miopatía miofibrilar tipo 6 Miopatía miofibrilar relacionada con FHL1 Miopatía miofibrilar relacionada con FDNAJB6 BAG3 FHL1 DNAJB6 603883 612954 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300163 300696 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611332 603511 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miopatía miofibrilar tipo 1 Miopatía miofibrilar relacionada con CRYAB DES CRYAB 125660 601419 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 123590 608810 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miopatía miofibrilar tipo 3 MYOT 604103 609200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miopatía miofibrilar tipo 4 Miopatía miofibrilar tipo 5 Miopatía miofibrilar tipo 6 LDB3 FLNC BAG3 605906 609452 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102565 609524 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603883 612954 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miopatía miofibrilar relacionada con FHL1 Miopatía miofibrilar relacionada con FDNAJB6 FHL1 DNAJB6 300163 300696 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611332 603511 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diabetes insípida nefrogénica AQP2, AVPR2 Ver códigos individuales de gen 304800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diabetes insípida nefrogénica autosómica AQP2 107777 125800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diabetes insípida nefrogénica ligada al X Síndrome miasténico congénito AVPR2 CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, SCN4A DMD MTM1 GNE VCP 300538 304800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300377 310200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300415 310400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603824 269921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601023 167320 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Parálisis Periódica hipocalémica CACNA1S, SCN4A Miopatía miofibrilar tipo 1 Miopatía miofibrilar relacionada con CRYAB Miopatía miofibrilar tipo 3 Miopatía miofibrilar tipo 4 Miopatía miofibrilar tipo 5 Distrofia muscular de Duchenne-Becker Miopatía centronuclear ligada al X Miopatía relacionada con GNE Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal Miotonía congénita Parálisis periódica hipocalémica Parálisis periódica hipercalémica tipo 1 CLCN1 CACNA1S, SCN4A SCN4A 118425 255700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 170400, 613345 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603967 168300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PATOLOGÍAS HEREDITARIAS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO Neuropatías motoras sensoriales Panel NGS hereditarias Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Charcot-Marie-Tooth tipo 1B AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4 PMP22 MPZ 601097 118220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 159440 118200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth tipo 1C Charcot-Marie-Tooth tipo 1D Charcot-Marie-Tooth tipo 1E LITAF EGR2 PMP22 603795 601098 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 129010 607678 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601097 118220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth tipo 1F Charcot-Marie-Tooth tipo 2 NEFL BSCL2 162280 607734 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606158 269700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 KIF1B 605995 118210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 Charcot-Marie-Tooth tipo 2C Charcot-Marie-Tooth tipo 2D Charcot-Marie-Tooth tipo 2E Charcot-Marie-Tooth tipo 2F Charcot-Marie-Tooth tipo 2H y 2K Charcot-Marie-Tooth tipo 2I Charcot-Marie-Tooth tipo 2J Charcot-Marie-Tooth tipo 2L Charcot-Marie-Tooth tipo 2N Charcot-Marie-Tooth tipo 2O Charcot-Marie-Tooth tipo 2P Charcot-Marie-Tooth tipo 2T Charcot-Marie-Tooth tipo 3 MFN2 RAB7A LMNA MED25 TRPV4 GARS NEFL HSPB1 GDAP1 MPZ MPZ HSPB8 AARS DYNC1H1 LRSAM1 DHTKD1 MPZ, PMP22, EGR2, PRX 608507 609260 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602298 600882 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150330 159001 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610197 605589 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605427 156530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600287 601472 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 162280 607734 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602195 606595 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606598 607831 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 159440 118200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 159440 118200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608014 608673 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601065 613287 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600112 158600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610933 614436 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614984 615025 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 145900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Charcot-Marie-Tooth tipo 4D Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Charcot-Marie-Tooth tipo 4F GDAP1 MTMR2 SBF2 SBF1 SH3TC2 NDRG1 EGR2 PRX 606598 607831 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603557 601382 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607697 604563 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603560 615284 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608206 601596 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605262 601455 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 129010 607678 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605725 614895 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Charcot-Marie-Tooth tipo 4J FGD4 FIG4 611104 609311 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609390 612577 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DNM2 YARS MPZ INF2 GNB4 GDAP1 KARS GJB1 AIFM1 PRPS1 PDK3 602378 606482 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603623 608323 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 159440 118200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610982 614455 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610863 615185 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606598 607831 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601421 613641 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 304040 302800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300169 310490 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 311850 300661 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300906 300905 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio B Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio C Charcot-Marie-Tooth,dominante intermedio D Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio E Charcot-Marie-Tooth, dominante intermedio F Charcot-Marie-Tooth, recesiva intermedia, A Charcot-Marie-Tooth, recesiva intermedia, B Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 4 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 6 Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias Panel NGS WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IA Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IC Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo ID Neuropatía sensitiva con demencia y sordera relacionada con DNMT1 SPTLC1 SPTLC2 ATL1 DNMT1 605712 605713 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIA Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIB Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIC Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo V Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva Neuropatía axonal gigante WNK1 FAM134B KIF1A NTRK1 NGF DST POLG GAN Panel NGS AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27；HSPD1 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 3A Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 4 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 31 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 33 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 42 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 5A Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 7 Paraplejia espástica hereditaria con adelgazamiento del cuerpo calloso ATL1 SPAST NIPA1 KIAA0196 KIF5A RTN2 HSPD1 BSCL2 REEP1 ZFYVE27 SLC33A1 CYP7B1 SPG7 SPG11 606439 604277 Paraplejia espástica recesiva tipo 15 Paraplejia espástica recesiva tipo 18 Paraplejia espástica recesiva tipo 20 Paraplejia espástica recesiva tipo 21 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 162400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613640 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606439 613708 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 126375 614116 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605232 201300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613114 613115 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601255 614213 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191315 256800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 162030 608654 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 113810 614653 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 174763 258450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605379 256850 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613708 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182601 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608145 600363 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610657 603563 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602821 604187 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603183 604805 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118190 605280 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606158 269700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609139 610250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610243 610244 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603690 612539 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603711 270800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602783 607259 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610844 604360 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ZFYVE26 ERLIN2 SPG20 SPG21 612012 270700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611605 611225 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607111 275900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608181 248900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 28 DDHD1 614603 609340 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 30 KIF1A 601255 614213 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA Paraplejia espástica hereditaria Paraplejia espástica recesiva tipo 35 FA2H 611026 612319 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 39 PNPLA6 603197 612020 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 44 Paraplejia espástica recesiva tipo 46 Paraplejia espástica recesiva tipo 47 Paraplejia espástica recesiva tipo 48 Paraplejia espástica recesiva tipo 49 Paraplejia espástica recesiva tipo 50 Paraplejia espástica recesiva tipo 51 GJC2 GBA2 AP4B1 AP5Z1 TECPR2 AP4M1 AP4E1 608803 608804 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609471 614409 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607245 614066 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613653 613647 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 615000 615031 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602296 612936 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607244 613744 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 52 AP4S1 607243 614067 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 53 VPS37A 609927 614898 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 54 DDHD2 615003 615033 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraplejia espástica recesiva tipo 55 Paraplejia espástica recesiva tipo 56 X-Linked Spastic Paraplegia espástica ligada al X tipo 1 X-Linked Spastic Paraplegia espástica ligada al X tipo 2 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley C12orf65 CYP2U1 L1CAM PLP1 SLC16A2 613541 615035 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610670 615030 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 308840 303350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300401 312080 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300095 300523 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ATAXIAS HEREDITARIAS Epilepsia nocturna dominante del Panel NGS lóbulo frontal Enefalopatía epiléptica infantil CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 118504 600513 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118507 605375 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118502 610353 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607208 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 308350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300203 300672 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609302 609304 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602926 612164 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182810 613477 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602235 613720 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300429 300607 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300460 300088 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605610 613402 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182390 613721 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607120 613722 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600702 614558 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 1 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 3 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 4 CHRNA4 CHRNB2 CHRNA2 Panel NGS ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1 Síndrome de Dravet Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X 1 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X 2 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 7 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 11 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12 SCN1A ARX CDKL5 SLC25A22 STXBP1 SPTAN1 KCNQ2 ARHGEF9 PCDH19 PNKP SCN2A PLCB1 182389 300382 SCN8A Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13 Epilepsia mioclónica progresiva 606494 615006 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613577 615338 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107323 266100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603287 610090 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138140 606777 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604402 609056 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 174763 258450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118504 600513 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118507 605375 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118502 610353 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601145 254800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608500 612437 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 254780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl KCTD7 611725 611726 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SCARB2 602257 254900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 PRICKLE2 608501 613832 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 GOSR2 VRK1 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSEN54 RARS2 604027 614018 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602168 607596 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608753 612389 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608754 612390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608755 225753 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608755 225753 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611524 611523 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epilepsia mioclónica progresiva 1A Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1 CSTB PRICKLE1 Enfermedad de Lafora EPM2A, NHLRC1 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6 KCTD7 SCARB2 PRICKLE2 GOSR2 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 15 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 16 Epilepsia piridoxina-dependiente Epilepsia piridoxal 5'-fosfato-dependiente Síndrome de déficit de transportador de glucosa tipo 1 Síndrome de epilepsia infantil Amish Ataxia sensorial con miopatía epiléptica Epilpsia nocturna del lóbulo frontal tipo 1 Epilpsia nocturna del lóbulo frontal tipo 3 Epilpsia nocturna del lóbulo frontal tipo 4 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1 ST3GAL3 TBC1D24 ALDH7A1 PNPO SLC2A1 ST3GAL5 POLG CHRNA4 CHRNB2 CHRNA2 CSTB PRICKLE1 Enfermedad de Lafora EPM2A, NHLRC1 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 Déficit primario de coenzima Q10 Panel NGS Déficit primaria de Ccoenzima Q10 tipo 1 Déficit primaria de Ccoenzima Q10 tipo 2 Déficit primaria de Ccoenzima Q10 tipo 3 Déficit primaria de Ccoenzima Q10 tipo 4 Déficit primaria de Ccoenzima Q10 tipo 5 Déficit primaria de Ccoenzima Q10 tipo 6 Déficit de coenzima Q10 relacionada con APTX 601145 254800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608500 612437 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 254780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611725 611726 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602257 254900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608501 613832 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604027 614018 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTX COQ2 PDSS1 PDSS2 ADCK3 COQ9 COQ6 APTX 609825 607426 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607429 614651 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610564 614652 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606980 612016 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612837 614654 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614647 614650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606350 614651 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas KCNA1 CACNA1A CACNB4 SLC1A3 VAMP1 ATM TTPA APTX SETX C10orf2 SIL1 FTL POLG SACS TDP1 176260 160120 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601011 108500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601949 613855 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600111 612656 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 185880 108600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607585 208900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600415 277460 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606350 208920 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608465 606002 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606075 271245 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608005 248800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134790 606159 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 174763 258450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604490 270550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607198 607250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Xanthomatosis cerebrotendinosa Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X CYP27A1 ABCB7 606530 213700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 301310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1 PRICKLE1 608500 612437 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 12 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 14 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 16 Esclerosis lateral amiotrófica familiar con demencia frontotemporal SOD1 ALS2 SETX FUS VAPB ANG TARDBP FIG4 OPTN VCP UBQLN2 SIGMAR1 C9orf72 147450 105400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606352 205100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608465 606002 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 137070 608030 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605704 608627 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 105850 611895 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605078 612069 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609390 612577 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602432 613435 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601023 167320 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300264 300857 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601978 614373 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614260 105550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 18 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 20 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 21 Síndrome de Troyer CHMP2B PFN1 HNRNPA1 MATR3 SPG20 609512 614696 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176610 614808 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164017 615426 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164015 606070 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607111 275900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ataxia episódica tipo 1 Ataxia episódica tipo 2 Ataxia episódica tipo 5 Ataxia episódica tipo 6 Ataxia espástica tipo 11 Ataxia telangiectasia Ataxia con déficit de vitamina E Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil Síndrome de Marinesco-Sjögren Neuroferritinopatía Ataxia sensorial con miopatía epiléptica Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal autosómica recesiva PATOLOGÍAS DE LA NEURONA MOTORA Esclerosis lateral amiotrófica familiar Atrofia muscular espinal Panel NGS PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1 Atrofia muscular en la columna Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 4 SMN1 IGHMBP2 PLEKHG5 600354 600502 Atrofia muscular espinal tipo 3 ligada al X Atrofia muscular espinal infantil ligada al X Atrofia muscular espinal con predominio en extremidad inferior autosómica dominante Atrofia muscular espinal congénita distal S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 253300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604320 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611101 611067 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ATP7A 300011 309400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl UBA1 DYNC1H1 314370 301830 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600112 158600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl TRPV4 605427 156530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ENCEFALOPATÍA Y PATOLOGÍA CEREBRAL Angiopatía amiloide cerebral Leucoencefalopatía Panel NGS CST3, APP, ITM2B Angiopatía amiloide cerebral relacionada con CST3 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con APP Angiopatía amiloide cerebral relacionada con ITM2B CST3 APP ITM2B Panel NGS ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía leucodistrofia metacromática por déficit de saposina B Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - LIKE tipo 1 Leucodistrofia metacromática por déficit de arilsulfatasa A Leucoencefalopatía con afectación de troncoencéfalo y médula espinal y elevación de lactato Enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 4 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 5 Enfermedad de Alexander TREM2, TYROBP 604312 105150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 104760 605714 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603904 176500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 221770 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl NOTCH3 600276 125310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl HTRA1 602194 600142 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 600142, 125310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176801 249900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300401 312080 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608803 608804 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607574 250100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610956 611105 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607839 232500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606609 225750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610326 610181 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610330 610329 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606034 610333 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606754 612952 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 137780 203450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl NOTCH3, HTRA1 PSAP PLP1 GJC2 ARSA DARS2 GBE1 TREX1 RNASEH2B RNASEH2C RNASEH2A SAMHD1 GFAP 606530 213700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608034 271900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 603896 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SLC17A5 FUCA1 FAM126A GALC L2HGDH EARS2 604322 604369 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612280 230000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610531 610532 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606890 245200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609584 236792 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612799 614924 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl MLC1 605908 604004 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A HEPACAM 611642 613925 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2B HEPACAM 611642 613925 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit múltiple de sulfatasa Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides Displasia oculodentodigital Leucodistrofias relacionadas con Pol III SUMF1 CSF1R GJA1 POLR3A, POLR3B 607939 272200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164770 221820 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 121014 164200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 607694, 614381 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de proteína D-bifuncional Déficit de acil-CoA oxidasa peroxisomal Síndrome de Sjogren-Larsson Trastornos asociados a SOX10 Adrenoleucodistrofia HSD17B4 ACOX1 ALDH3A2 SOX10 ABCD1 601860 261515 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609751 264470 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609523 270200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602229 609136 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 300100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Wilson Distonía hereditaria sensible a L-dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1 Distonía-parkinsonismo ligado al X Distonía-parkinsonismo de inicio rápido Distonía mioclónica Neurodegeneración por déficit de pantotenato quinasa Neuroferritinopatía ATP7B GCH1 606882 277900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600225 128230 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl TAF1 ATP1A3 SGCE PANK2 FTL 313650 314250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182350 128235 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604149 159900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606157 234200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134790 606159 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Xanthomatosis cerebrotendinosa Enfermedad de Canavan Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente CYP27A1 ASPA EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 Trastornos del almacenamiento de ácido siálico Fucosidosis Hipomielinización y la catarata congénita Enfermedad de Krabbe Aciduria L-2-hidroxiglutárica Leucoencefalopatía con afectación de tálamo y troncoencéfalo y elevación de lactato Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1 PATOLOGÍA EXTRAPIRAMIDAL Distonia PATOLOGÍAS METABÓLICAS HEREDITARIAS (MUSCULARES, NERVIOSAS) Acidemia glutárica Panel NGS GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH Acidemia glutárica tipo I Acidemia glutárica tipo II GCDH ETFA, ETFB, ETFDH 608801 231670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 231680 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Tirosinemia Otras patologías metabólicas relacionadas Panel NGS FAH, TAT, HPD Tirosinemia tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III FAH TAT HPD Déficit de 3-metil crotonil-CoA carboxilasa S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613871 276700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613018 276600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609695 276710 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl MCCC1, MCCC2 Ver códigos individuales de gen 210200/210210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Aspartilglucosaminuria Déficit de beta-cetotiolasa Déficit de biotinidasa Déficit de I carbamoil fosfato sintetasa Xantomatosis cerebrotendinosa Citrulinemia AGA ACAT1 BTD CPS1 CYP27A1 ASS1, SLC25A13 613228 208400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607809 203750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609019 253260 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608307 237300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606530 213700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 215700, 603471 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Fabry Gangliosidosis GLA GLB1, GM2A 300644 301500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 230500, 272750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Acidemia glutárica GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH Ver códigos individuales de gen 231670, 231680, 130410, 231675 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Encefalopatía por glicina GLDC, AMT, GCSH Ver códigos individuales de gen 605899 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Homocistinuria CBS, MTHFR Ver códigos individuales de gen 236200, 236250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Hipermetioninemia Hiperprolinemia Acidemia isovalérica MAT1A Ver patologías metabólicas IVD 610550 250850 Enfermedad de Krabbe GALC Ver patologías metabólicas hereditarias S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 30 dl 607036 243500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 606890 245200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver patologías de aminoácidos Enfermedad de la orina de jarabe de arce Ver patologías metabólicas Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena Media ACADM 607008 201450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Leucodistrofia metacromática por arilsulfatasa Acidemia metilmalónica Enfermedad de Milroy ARSA MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC FLT4 607574 250100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 251000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 136352 153100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Mucopolisacaridosis IDS, GLB1 (Ver enfermedades de almacenamiento lisosomal) HLCS Ver códigos individuales de gen 309900, 253010 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609018 253270 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Niemann-Pick PPT1, CTSD, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8 SMPD1, NPC1, NPC2 Ver códigos individuales de gen S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de ornitina aminotransferasa OAT 613349 Ver fenotipo individual 258870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher PLP1 300401 312080 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Fenilcetonuria PAH 612349 261600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Acidemia propiónica PCCA, PCCB Ver códigos individuales de gen 606054 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de piruvato descarboxilasa Enfermedad de Refsum Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Déficit de tetrahidrobiopterina PDHA1 PHYH, PEX7 ACADS PTS, QDPR, GCH1, PCBD1 300502 312170 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 266500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606885 201470 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X ACADVL ABCD1 609575 Ver fenotipo individual 201475 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300371 300100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit múltiple de carboxilasa Lipofuscinosis ceroide neuronal OTRAS PATOLOGÍAS SINDRÓMICAS Y NO-SINDRÓMICAS Síndrome cardio-facio-cutáneo Panel NGS BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Bartter Panel NGS BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Bartter tipo 1 Síndrome de Bartter tipo 2 Síndrome de Bartter tipo 3 Síndrome de Bartter tipo 4A SLC12A1 KCNJ1 CLCNKB BSND 600839 601678 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600359 241200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602023 607364 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606412 602522 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Patologías del espectro branquio- Panel NGS oto-renal EYA1, SIX5, SIX1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficits combinados de la fosforilación oxidativa Panel NGS MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT, TUFM S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 GFM1 MRPS16 TSFM TUFM MRPS22 C12orf65 AARS2 FARS2 MTFMT Panel NGS POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 1 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 2 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 3 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 4 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 5 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 6 Síndrome de Culler-Jones Microftalmia sindrómica tipo 3 POU1F1 PROP1 LHX3 LHX4 HESX1 OTX2 GLI2 SOX2 Panel NGS NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 3 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 NIPBL SMC1A SMC3 RAD21 HDAC8 Déficit combinado de hormona pituitaria Síndrome de Cornelia de Lange 606639 609060 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609204 610498 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604723 610505 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602389 610678 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605810 611719 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613541 615035 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612035 614096 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611592 614946 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611766 614947 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 173110 613038 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601538 262600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600577 221750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602146 262700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601802 182230 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600037 610125 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 165230 610829 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 184429 206900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608667 122470 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300040 300590 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606062 610759 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606462 614701 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300269 300882 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndromes por déficit de creatina Panel NGS GAMT, SLC6A8 30 dl 612736 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300036 300352 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 193300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191110, 613254 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 173900, 613095 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 158340 174000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191845 603860 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606702 263200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 253290 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl GAMT SLC6A8 Panel NGS VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1 Enfermedad de von Hippel-Lindau Esclerosis tuberosa VHL TSC1, TSC2 608537 Ver códigos individuales de gen Enfermedad renal poliquística autosómica dominante PKD1, PKD2 Ver códigos individuales de gen Nefropatía quística medular tipo 1 Nefropatía quística medular tipo 2 Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Síndrome de Pterigión múltiple MUC1 UMOD PKHD1 CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN Panel NGS ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL Hipofosfatemia ligada al cromosoma X Enfermedad de Dent PHEX CLCN5, OCRL Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria Síndrome de raquitismo y alopecia Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IIA Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IA Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IB Tirosinemia tipo I Hipofosfatasia Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1 Síndrome de Bartter tipo 3 DMP1 ENPP1 FGF23 SLC34A3 VDR VDR CYP27B1 CYP2R1 FAH ALPL SLC34A1 CLCNKB Enfermedades relacionadas con enfermnedad de Marfan y aneurismas Panel NGS Enfermedad no sindrómica de Hirschsprung Raquitismo hereditario Tª amb. 601240 Déficit de guanidino-acetato metiltransferasa Déficit de transportador de creatina relacionado con SLC6A8 Patología renal quística hereditaria del adulto S.P. EDTA 5 ml 300550 307800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 300009/300555 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600980 S1269 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 173335 S1270 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605380 S1271 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609826 241530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601769 277440 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601769 277440 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609506 264700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608713 600081 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613871 276700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 171760 146300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182309 612286 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602023 607364 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Protección contra la enfermedad de Hirschsprung RET 164761 164761 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Hirschsprung tipo 2 Enfermedad de Hirschsprung tipo 3 Enfermedad de Hirschsprung tipo 4 Enfermedad de Hirschsprung con defectos cardíacos y disfunción autonómica EDNRB GDNF EDN3 ECE1 131244 277580 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600837 613711 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 131242 613265 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600423 613870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Holoprosencefalia no sindrómica Panel NGS SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SIX3 SHH TGIF1 ZIC2 PTCH1 GLI2 DISP1 CDON FOXH1 603714 157170 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600725 142945 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602630 142946 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603073 609637 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601309 610828 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 165230 610829 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607502 612530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608707 614226 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603621 236100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl NODAL 601265 236100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Holoprosencefalia relacionada con TDGF1 TDGF1 187395 236100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Holoprosencefalia relacionada con GAS1 GAS1 139185 236100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Holoprosencefalia relacionada con DLL1 Holoprosencefalia relacionada con FGF8 DLL1 FGF8 606582 236100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600483 236100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, MAP2K1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Noonan tipo 1 Síndrome de Noonan tipo 3 Síndrome de Noonan tipo 4 PTPN11 KRAS SOS1 176876 151100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190070 609942 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182530 610733 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Noonan tipo 5 Síndrome de Noonan tipo 6 Síndrome de Noonan tipo 7 Síndrome de Noonan relacionado con MAP2K1 RAF1 NRAS BRAF MAP2K1 164760 611554 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164790 613224 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164757 613707 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176872 615279 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Pendred Panel NGS FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Disquinesia ciliar primaria Panel NGS ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Discinesia ciliar primaria tipo 1 Discinesia ciliar primaria tipo 2 Discinesia ciliar primaria tipo 3 Discinesia ciliar primaria tipo 5 Discinesia ciliar primaria tipo 6 Discinesia ciliar primaria tipo 7 Discinesia ciliar primaria tipo 9 Discinesia ciliar primaria tipo 10 Discinesia ciliar primaria tipo 11 Discinesia ciliar primaria tipo 12 Discinesia ciliar primaria tipo 13 DNAI1 DNAAF3 DNAH5 HYDIN NME8 DNAH11 DNAI2 DNAAF2 RSPH4A RSPH9 DNAAF1 Holoprosencefalia tipo 2 Holoprosencefalia tipo 3 Holoprosencefalia tipo 4 Holoprosencefalia tipo 5 Holoprosencefalia tipo 7 Holoprosencefalia tipo 9 Holoprosencefalia tipo 10 Holoprosencefalia tipo 11 Holoprosencefalia relacionada con FOXH1 Holoprosencefalia relacionada con NODAL Síndrome de Noonan 604366 244400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614566 606763 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603335 608644 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610812 608647 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607421 610852 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603339 611884 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605483 612444 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612517 612518 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612647 612649 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612648 612650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613190 613193 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar Discinesia ciliar primaria tipo 14 Discinesia ciliar primaria tipo 15 Discinesia ciliar primaria tipo 16 Discinesia ciliar primaria tipo 17 Discinesia ciliar primaria tipo 18 Discinesia ciliar primaria tipo 19 Discinesia ciliar primaria tipo 20 Discinesia ciliar primaria tipo 22 Discinesia ciliar primaria tipo 23 CCDC39 CCDC40 DNAL1 CCDC103 HEATR2 LRRC6 CCDC114 ZMYND10 ARMC4 Panel NGS SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC Disfunción del metabolismo Disfunción del metabolismo Disfunción del metabolismo Disfunción del metabolismo Disfunción del metabolismo Síndrome de Stickler Síndrome de Waardenburg del surfactante pulmonar tipo 1 del surfactante pulmonar tipo 2 del surfactante pulmonar tipo 3 del surfactante pulmonar tipo 4 del surfactante pulmonar tipo 5 SFTPB SFTPC ABCA3 CSF2RA CSF2RB Panel NGS COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, COL11A2 Síndrome de Stickler tipo 1 Síndrome de Stickler tipo 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Stickler tipo 4 Síndrome de Stickler tipo 5 COL2A1 COL11A1 COL11A2 COL9A1 COL9A2 Panel NGS EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR Síndrome de Waardenburg tipo 1 Síndrome de Waardenburg tipo 2A Síndrome de Waardenburg tipo 2D Síndrome de Waardenburg tipo 3 Síndrome de Waardenburg y albinismo digénico PAX3 MITF SNAI2 PAX3 TYR, MITF Síndrome de Waardenburg tipo 4A Síndrome de Waardenburg tipo 4B Síndrome de Waardenburg tipo 4C Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7 Síndrome de tortuosidad arterial Síndrome de Ehlers-Danlos relacionado con COL5A2 Aracnodactilia contractural congénita Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 1A Síndrome de Loeys-Dietz, Tipo 1B EDNRB EDN3 SOX10 MYH11 ACTA2 MYLK SLC2A10 COL5A2 FBN2 COL3A1 CBS TGFBR1 TGFBR2 613798 613807 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613799 613808 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610062 614017 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614677 614679 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614864 614874 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614930 614935 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 615038 615067 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607070 615444 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 615408 615451 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 178640 265120 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 178620 610913 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601615 610921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 306250 300770 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138981 614370 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120140 151210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120280 604841 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120290 184840 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120210 614135 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120260 600204 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606597 193500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 156845 193510 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602150 608890 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606597 193500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 103470 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 131244 277580 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 131242 613265 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602229 609136 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 160745 132900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102620 611788 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600922 613780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606145 208050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120190 130000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612570 121050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120180 130050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613381 236200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190181 609192 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190182 610168 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 2B TGFBR2 190182 610168 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 3 SMAD3 603109 613795 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Loeys-Dietz, tipo 4 Síndrome de Marfan Hipertrofia muscular asociada a miostatina TGFB2 FBN1 MSTN 190220 614816 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134797 614185 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601788 614160 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Swíndrome de Weill-Marchesani Panel NGS ADAMTS10, FBN1, LTBP2 Ver códigos individuales de gen 277600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl FBN1 LTBP2 134797 614185 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602091 614819 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl HADH 601609 231530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl CP 117700 604290 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de adenina fosforribosiltransferasa APRT 102600 614723 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Alcaptonuria Déficit de Alfa1-antitripsina Alfa-manosidosis Síndrome de discapacidad intelectual con alfa-talasemia ligada al X HGD SERPINA1 MAN2B1 ATRX 607474 203500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107400 613490 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609458 248500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300032 301040 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Alström ALMS1 606844 203800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Andersen-Tawil Síndrome de insensibilidad a andrógenos Síndrome de Hay-Wells; Síndrome AEC Síndrome de Apert Síndrome de Arts Síndrome de Hiper IgE autosómico dominante Poliquistosis renal autosómica recesiva Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva Síndrome de Baller-Gerold Síndrome de Baller-Gerold KCNJ2 AR TP63 FGFR2 PRPS1 STAT3 PKHD1 POLG RECQL4 RECQL4 600681 170390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 313700 300068 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603273 106260 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176943 101200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 311850 300661 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102582 147060 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606702 263200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 174763 258450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603780 266280 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603780 613985 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Beta-Talasemia HBB 141900 135150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Birt-Hogg-Dubé FLCN 607273 110100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de blefarofimosis Síndrome de Bloom Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia Síndrome branquio-óculo-facial Síndrome branquio-óculo-facial Síndrome branquio-ótica tipo 1 Síndrome branquio-ótica tipo 3 Síndrome branquio-oto-renal tipo 1 Síndrome branquio-oto-renal tipo 2 Síndrome branquio-oto-renal tipo 3 Enfermedad de Caffey Complejo de Carney Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía FOXL2 BLM COL4A1 TFAP2A TFAP2A EYA1 SIX1 EYA1 SIX5 SIX1 COL1A1 PRKAR1A NOTCH3 605597 210900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604610 210900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120130 175780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107580 113620 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107580 113620 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601653 113650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601205 608389 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601653 113650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600963 610896 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601205 608389 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120150 114000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 188830 610489 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600276 125310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Weill-Marchesani tipo 1 ADAMTS10 Síndrome de Weill-Marchesani tipo 2 Síndrome de Weill-Marchesani tipo 3 Otras patologías sindrómicas y no- Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa sindrómicas relacionadas Aceruloplasminemia 609884 610688 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 216400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl RPS6KA3 VPS13B CFTR FGF3 300075 303600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607817 216550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602421 277180 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164950 610706 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades Distrofia corneal congénita del estroma Síndrome de Costello Síndrome craneofrontonasal Síndrome de Crisponi Síndrome de Crouzon Fibrosis quística Síndrome de Char Síndrome de CHARGE Querubinismo Corea-acantocitosis Coroideremia Síndrome de Denys-Drash Síndrome Donnai-Barrow Síndrome de Dravet Síndrome de Duane-Radial Ray Encefalopatía epiléptica infantil temprana Hiperparatiroidismo familiar aislado Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar Porencefalia familiar Trastornos otopalatodigitales con FLNA Hipoplasia dérmica focal Enfermedades priónicas genéticas NSDHL 300275 308050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DCN HRAS EFNB1 CRLF1, CLCF1 FGFR2 CFTR TFAP2B CHD7 SH3BP2 VPS13A CHM WT1 LRP2 SCN1A SALL4 ARX, CDKL5, SLC25A22 CDC73, MEN1, CASR AIP COL4A1 FLNA PORCN PRNP 125255 610048 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 190020 218040 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300035 304110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 272430 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176943 123500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602421 277180 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601601 169100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608892 214800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602104 118400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605978 200150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300390 303100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607102 136680 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600073 222448 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 182389 607208 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607343 607323 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 308350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 145000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605555 102200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120130 175780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300017 311300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300651 305600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176640 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome mano-pie-genital Neuropatías motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso Incontinencia pigmenti Enfermedad de Lafora Síndrome de Lenz; Microftalmia Síndrome de Loeys-Dietz HOXA13 SLC12A6 142959 Ver fenotipo individual 140000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604878 218000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 30 dl Síndrome de Meckel-Gruber tipo 1 Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2 Enfermedad de Menkes Síndrome de Mowat-Wilson Síndrome de Muenke Malformaciones venosas cutáneas y mucosas Síndrome de uña-rótula Síndrome del carcinoma basocelular nevoide Síndrome de Nijmegen Enfermedad de Norrie MKS1 MECP2 ATP7A ZEB2 FGFR3 TEK LMX1B PTCH1 NBN NDP Síndrome de Joubert Síndrome de Cockayne TMEM67 ERCC8, ERCC6 Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen Ausencia congénita del conducto deferente Sordera congénita con aplasia de laberinto, microtia, y microdoncia IKBKG EPM2A, NHLRC1 BCOR TGFBR1, TGFBR2 300248 308300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. Ver códigos individuales de gen 254780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300485 300166 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 609192, 610168 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609883 249000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300005 312750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300011 309400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605802 235730 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134934 602849 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600221 600195 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602575 161200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601309 610828 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602667 251260 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300658 305390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome oral-facio-digital Síndrome de Pallister-Hall Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa Anoftalmía relacionada con PAX6 Síndrome de Perry Síndrome Peters Plus Fenilcetonuria Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa Síndrome de Walker-Warburg relacionado con POMT1 Déficit primario de carnitina Déficit de hormona hipofisaria combinadarelacionada con PROP1 Acidemia propiónica Trombofilia relacionada con protrombina Epilepsia piridoxina-dependiente Déficit de piruvato carboxilasa Síndrome de coloboma renal Síndrome de Rett (esquelético, muscular y nervioso) Síndrome de Roberts Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Rubinstein-Taybi OFD1 GLI3 PANK2 PAX6 DCTN1 B3GALTL PAH PRPS1 POMT1 SLC22A5 PROP1 PCCA, PCCB F2 ALDH7A1 PC PAX2 MECP2 ESCO2 RECQL4 CREBBP, EP300 Síndrome de Saethre-Chotzen Eritromelalgia hereditaria relacionada con SCN9A Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Síndrome de Shwachman-Diamond Sialuria Anemia falciforme Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST Síndrome de Sotos Trastornos oculares relacionados con SOX2 Déficit de succíninil-semialdehído-deshidrogenasa Ataxia cerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1 Síndrome de Tetra-Amelia Síndrome de anemia megaloblástica con respuesta a tiamina Síndrome de radio ausente y trombocitopenia Síndrome de Timothy Síndrome de Townes-Brocks Trimetilaminuria Déficit de tirosina hidroxilasa Enfermedad de Unverricht-Lundborg Vitreorretinopatía asociada a VCAn Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDRL Síndrome de anoftalmia de Waardenburg Síndrome de Werner Enfermedad de Wilson Síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wolfram TWIST1 SCN9A ACADS SBDS GNE HBB GPC3 SOST NSD1 SOX2 ALDH5A1 SYNE1 WNT3 SLC19A2 RBM8A CACNA1C SALL1 FMO3 TH CSTB VCAN ACADVL VLDLR SMOC1 WRN ATP7B WAS WFS1, CISD2 300170 300804 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 165240 175700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606157 234200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607108 120200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601143 168605 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610308 261540 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612349 261600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 311850 300661 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607423 236670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603377 212140 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601538 262600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 606054 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176930 188050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107323 266100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608786 266150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 167409 120330 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300005 312750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609353 268300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603780 266280 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 180849, 613684 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 30 dl 601622 101400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 603415 133020 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606885 201470 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607444 260400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603824 269921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 141900 613985 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300037 312870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605740 122860 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606681 117550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 184429 206900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610045 271980 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608441 612998 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 165330 273395 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603941 249270 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605313 274000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 114205 601005 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602218 107480 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 136132 602079 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191290 605407 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601145 254800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 118661 143200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609575 201475 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 192977 224050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608488 206920 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604611 277700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606882 277900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300392 300299 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 222300, 604928 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X Síndrome de Hiper IgM ligado al cromosoma X Síndrome de espasmo infantil ligado al X NR0B1 CD40LG ARX, CDKL5 Heterotopía periventricular ligada al X Neutropenia congénita severa ligada al X FLNA, ARFGEF2 WAS 300473 300200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300386 308230 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 308350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 300049 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300392 300299 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diagnóstico genético de patología ocular hereditaria PATOLOGÍAS OCULARES NO-SINDRÓMICAS PATOLOGÍA DE LA RETINA Retinitis pigmentosa Panel NGS RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, ROM1, RP9, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, PRPF3, ABCA4, RPE65, EYS, CERKL, NRL, FAM161A, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, SEMA4A, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B, PROM1, KLHL7, PDE6A, RGR, CNGB1, IDH3B, SAG, GUCA1B, CNGA1, BEST1, TTC8, C2orf71, ARL6, IMPG2, PDE6G, ZNF513, DHDDS, PRPF6, CLRN1, MAK, CDHR1, FLVCR1, RLBP1, SPATA7, AIPL1, LRAT, OFD1, CYP4V2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Amaurosis congénita de Leber Panel NGS AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13, NMNAT1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ceguera nocturna congénita y hereditaria Panel NGS RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F, NYX, GRM6, SLC24A1, TRPM1, CABP4, SAG, GRK1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Acromatopsia Panel NGS CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia de conos y bastones Panel NGS PDE6H, KCNV2, GUCA1A, CACNA2D4, RPGR, CRX, ABCA4, CACNA1F, PDE6C, PITPNM3, GUCY2D, RIMS1, SEMA4A, RAX2, PROM1, RPGRIP1, CDHR1, RLBP1, UNC119, BEST1, CERKL, AIPL1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia macular Panel NGS ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Stargardt ABCA4, PROM1, ELOVL4 Ver códigos individuales de gen 248200, 603786, 600110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Distrofia retiniana RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Degeneración de la retina NRL, C1QTNF5 Ver códigos individuales de gen 605670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl RDH5, RLBP1 Ver códigos individuales de gen 136880 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601691 248200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 188826 136900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Fundus albipunctatus Fundus flavimaculatus Sorsby distrofia del fondo de ojo, pseudoinflamatoria ABCA4 TIMP3 Ver códigos individuales de gen 136880 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608614 210370 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604579 133780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179605 613105 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607854 193220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 189967 108985 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613349 258870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Retinitis punctata albescens PRPH2, RHO Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti Retinopatía del prematuro Distrofia coroidea areolar central tipo 2 Coroidopatía vitreoretiniana Atrofia coriorretiniana de Sveinsson Atrofia gyrata de la coroides y la retina con o sin ornitinemia CYP4V2 FZD4 PRPH2 BEST1 TEAD1 OAT Panel NGS FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 1 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 2 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 4 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 5 Retinosquisis, ligada al cromosoma X FZD4 NDP LRP5 TSPAN12 RS1 Panel NGS ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2 Microftalmia con cataratas tipo 2 Microftalmia con cataratas tipo 3 Microftalmia con cataratas tipo 5 Microftalmia con coloboma tipo 3 Microftalmia con coloboma tipo 7 Microftalmia con coloboma tipo 8 SIX6 VSX2 SHH VSX2 ABCB6 STRA6 606326 142993 Microftalmia Sindrómica tipo 2 PATOLOGÍA DEL CUERPO VÍTRO Vitroretinopatía exudativa familiar 604579 133780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300658 305390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603506 607634 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613138 613310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300839 312700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 212550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610093 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600725 142945 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 142993 610093 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605452 614497 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610745 601186 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl BCOR 300485 300166 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Microftalmia Sindrómica tipo 3 SOX2 184429 206900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Microftalmia Sindrómica tipo 5 Microftalmia Sindrómica tipo 6 Microftalmia Sindrómica tipo 7 Microftalmia Sindrómica tipo 9 Microftalmia Sindrómica tipo 11 Microftalmia aislada tipo 2 Microftalmia aislada tipo 3 Microftalmia aislada tipo 4 Microftalmia aislada tipo 5 Microftalmia aislada tipo 6 Microftalmia aislada tipo 7 OTX2 BMP4 HCCS STRA6 VAX1 VSX2 RAX GDF6 MFRP PRSS56 GDF3 600037 610125 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 112262 607932 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300056 309801 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610745 601186 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604294 614402 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 142993 610093 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601881 611040 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601147 613094 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606227 611040 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613858 613517 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606522 613704 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia septo-óptica HESX1 601802 182230 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Walker-Warburg rlacionado con POMT1 POMT1 607423 236670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl TMEM67 609884 610688 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PATOLOGÍA DEL BULBO OCULAR Microftalmia / Anoftalmia Síndrome de COACH 609883 249000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300658 305390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300248 308300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608892 214800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 167409 120330 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300485 300166 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 184429 206900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607108 120200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608488 206920 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 216400, 133540 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl FRMD7, GPR143 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS OPA1, OPA3, TMEM126A S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS PAX6 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Meckel-Gruber tipo 1 Enfermedad de Norrie Incontinencia pigmentI Síndrome de CHARGE Síndrome de coloboma renal Síndrome de microftalmiade Lenz Trastornos oculares relacionados con SOX2 Anoftalmía relacionada con PAX6 Síndrome de anoftalmía de Waardenburg Síndrome de Cockayne MKS1 NDP IKBKG CHD7 PAX2 BCOR SOX2 PAX6 SMOC1 ERCC8, ERCC6 Panel NGS NISTAGMUS Nistagmus PATOLOGÍA DEL NERVIO ÓPTICO Atrofia óptica PATOLOGÍA CORNEAL Distrofia corneal PATOLOGÍA UVEAL Aniridia 607108 PATOLOGÍA OCULARES SINDRÓMICAS HEREDITARIAS ALBINISMO Fibrosis congébita de los músculos extraoculares Panel NGS KIF21A, TUBB3, PHOX2A Fibrosis congénita de los músculos extraoculares realcionada con KIF21A KIF21A 608283 135700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con TUBB3 TUBB3 602661 600638 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602753 602078 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con FHOX2A PHOX2A Sínsdrom de Griscelli Panel NGS MYO5A, RAB27A, MLPH Síndrome de Griscelli tipo 1 Síndrome de Griscelli tipo 2 MYO5A RAB27A 160777 256710 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603868 607624 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Griscelli tipo 3 MLPH 606526 609227 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Albinismo oculocutáneo Panel NGS GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6 Albinismo ocular ligado al cromosoma X Albinismo oculaocutáneo tipo 1 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Albinismo oculocutáneo tipo 4 GPR143 TYR MC1R OCA2 TYRP1 SLC45A2 300808 606933 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Síndrome de Chediak-Higashi S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 203100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 155555 203200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611409 203200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 115501 203290 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606202 606574 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SLC24A5 609802 113750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl LYST 606897 214500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl HPS1 604982 203300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 AP3B1 603401 608233 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 HPS3 606118 614072 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4 HPS4 606682 614073 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5 HPS5 607521 614074 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6 HPS6 607522 614075 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 DTNBP1 607145 614076 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 BLOC1S3 BLOC1S6 609762 614077 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604310 614171 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 BBS1 209901 209900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 BBS2 606151 615981 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 ARL6 608845 600151 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17 BBS4 BBS5 MKKS BBS7 TTC8 BBS9 BBS10 TRIM32 BBS12 MKS1 CEP290 WDPCP SDCCAG8 LZTFL1 600374 615982 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603650 615983 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604896 605231 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607590 615984 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608132 615985 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607968 615986 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610148 615987 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602290 254110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610683 615989 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609883 249000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610142 610188 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613580 615992 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613524 615993 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606568 615994 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS CDH23, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, CLRN1, HARS, PDZD7, CIB2, ABHD12 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Usher Síndrome de Usher tipo IB Síndrome de Usher Tipo IC Síndrome de Usher Tipo ID Síndrome de Usher tipo IF Síndrome de Usher tipo 1D / F, digénico MYO7A USH1C CDH23 PCDH15 PCDH15, CDH23 Síndrome de Usher Tipo IG Síndrome de Usher Tipo IJ Síndrome de Usher tipo II A Síndrome de Usher Tipo IIC Síndrome de Usher Tipo IIC, digénico USH1G CIB2 USH2A GPR98 PDZD7, GPR98 Síndrome de Usher Tipo IID Síndrome de Usher tipo IIIA Síndrome de Usher Tipo III B Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata DFNB31 CLRN1 HARS ABHD12 Síndrome de Joubert y patologías Panel NGS relacionadas Síndrome de Senior-Loken 276903 276900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605242 276904 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605516 601067 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605514 602083 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 601067 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607696 606943 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605564 614869 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608400 276901 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602851 605472 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 605472 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607928 611383 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606397 276902 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 142810 614504 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 612674 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B, OFD1, KIF7, C5orf42, TCTN3, TMEM231, ZNF423 Síndrome de Joubert tipo 1 Síndrome de Joubert tipo 2 Síndrome de Joubert tipo 3 Síndrome de Joubert tipo 4 Síndrome de Joubert tipo 5 Síndrome de Joubert tipo 6 Síndrome de Joubert tipo 7 Síndrome de Joubert tipo 8 Síndrome de Joubert tipo 9 Síndrome de Joubert tipo 10 Síndrome de Joubert tipo 11 Síndrome de Joubert tipo 12 Síndrome de Joubert tipo 13 Síndrome de Joubert tipo 14 Síndrome de Joubert tipo 15 Síndrome de Joubert tipo 16 Síndrome de Joubert tipo 17 Síndrome de Joubert tipo 18 Síndrome de Joubert tipo 19 Síndrome de Joubert tipo 20 Síndrome de Joubert relacionado con TCTN2 INPP5E TMEM216 AHI1 NPHP1 CEP290 TMEM67 RPGRIP1L ARL13B CC2D2A OFD1 TTC21B KIF7 TCTN1 TMEM237 CEP41 TMEM138 C5orf42 TCTN3 ZNF423 TMEM231 TCTN2 Panel NGS NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8 613037 213300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613277 608091 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608894 608629 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607100 609583 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610142 610188 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609884 610688 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610937 611560 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608922 612291 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612013 612285 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300170 300804 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612014 613820 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611254 200990 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609863 614173 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614423 614424 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610523 614464 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614459 614465 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614571 614615 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613847 614815 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604557 614844 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614949 614970 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613846 616654 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DEGENERACIÓN MACULAR Degeneración macular asociada a Panel NGS la edad ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Weill-Marchesani Panel NGS ADAMTS10, FBN1, LTBP2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Weill-Marchesani tipo 1 Síndrome de Weill-Marchesani tipo 2 Síndrome de Weill-Marchesani tipo 3 ADAMTS10 FBN1 LTBP2 608990 277600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134797 614185 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602091 614819 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diagnóstico genético de patologías metabólicas hereditarias TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS Enfermedad de la orina con olor a Panel NGS jarabe de arce Homocistinuria Hiperprolinemia Otras patologías relacionadas BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 3 BCKDHA BCKDHB DBT DLD Panel NGS CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC Homocistinuria por déficit de MTHFR Homocistinuria por déficit de CBS Homocistinuria-anemia megaloblástica tipo CblG Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC Homocistinuria-anemia megaloblástica tipo CblE Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD MTHFR CBS MTR MMACHC MTRR MTR MMADHC Panel NGS PRODH, ALDH4A1 Hiperprolinemia tipo I Hiperprolinemia tipo II PRODH ALDH4A1 Déficit de arginasa ARG1 ASL Déficit de argininosuccinato liasa 608348 608348 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 248611 248611 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 248610 248610 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 238331 246900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607093 236250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613381 236200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 156570 250940 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609831 277400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602568 236270 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 156570 250940 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611935 277410 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606810 239500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606811 239510 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 207800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 207900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608307 237300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. Ver códigos individuales de gen 215700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606272 219800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609457 235800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610550 250850 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603861 238970 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613349 258870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612349 261600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual 605407 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609058 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 251100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607568 251110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608419 251120 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611224 245400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603921 612073 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614245 614265 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609831 277400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611935 277410 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612625 277380 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 614857 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de 1 carbamoil-fosfato-sintetasa Citrulinemia CPS1 ASS1, SLC25A13 Cistinosis Histidinemia Hipermetioninemia Síndrome hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria Déficit de ornitina-transcarbamylase Fenilcetonuria Déficit de tetrahidrobiopterina CTNS HAL MAT1A SLC25A15 OAT PAH PTS, QDPR, GCH1, PCBD1 Déficit de tirosina-hidroxilasa Tirosinemia TH HPD, TAT, FAH Ver códigos individuales de gen Panel NGS MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1 Acidemia metilmalónica relacionada con MUT Acidemia metilmalónica relacionada con MMAA Acidemia metilmalónica relacionada con MMAB Acidemia metilmalónica relacionada con MCEE Acidosis láctica infantil letal Síndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado a SUCLA2 y encefalomiopatía con aciduria metilmalónica leve Aciduria malónica y metilmalónica combinada Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblF Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ MUT MMAA MMAB MCEE SUCLG1 SUCLA2 609058 607481 ACSF3 MMACHC MMADHC LMBRD1 ABCD4 Panel NGS AGXT, GRHPR Hiperoxaluria primaria tipo I Hiperoxaluria primaria tipo II AGXT GRHPR Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa MCCC1, MCCC2 Alcaptonuria Déficit de beta-cetotiolasa Déficit de biotinidasa Acidemia isovalérica Déficit de malonil-CoA Acidemia metilmalónica HGD ACAT1 BTD IVD MLYCD MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC Acidemia propiónica PCCA, PCCB Déficit de piruvato carboxilasa Sialuria 191290 613018, 276710, 276700 30 dl ACIDEMIAS ORGÁNICAS Acidemia y aciduria metilmalónica Hiperoxaluria primaria Otras patologías relacionadas 604285 259900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604296 260000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 210200, 210210 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607474 203500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607809 203750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609019 253260 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607036 243500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606761 248360 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual 606054 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PC 608786 266150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl GNE 603824 269921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DEFECTOS EN LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS Déficit de carnitinpalmitoiltransferasa Otras patologías relacionadas Panel NGS CPT1A, CPT2 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo I Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo II CPT1A CPT2 600528 600650 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Déficit primario de carnitina Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga HADH SLC25A20 HADHA ACADM SLC22A5 ACADS ACADVL S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 255120 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608836 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601609 231530 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613698 212138 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600890 609016 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607008 201450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603377 212140 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606885 201470 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609575 201475 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl TRANSTORNOS DEL METABOLISMO DE LA GLUCOSA Enfermedad de almacenamiento Panel NGS de glucógeno Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ia Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ib Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo X Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XI Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XII Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XIII Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XIV Glucogenosis tipo IXd Glucogenosis tipo IXa1 Glucogenosis tipo IX b Glucogenosis tipo IXc Glucogenosis 0, Músculo Glucogenosis 0, Hígado AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1 G6PC SLC37A4 GAA AGL GBE1 PYGM PYGL PFKM PGAM2 LDHA ALDOA ENO3 PGM1 PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 GYS1 GYS2 613742 232200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602671 232220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606800 232300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610860 232400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607839 232500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608455 232600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613741 232700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610681 232800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612931 300559 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150000 306000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 103850 261750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 131370 613027 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 171900 261670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 311870 612933 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300798 611881 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 172490 612932 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 172471 614921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138570 611556 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138571 240600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación Panel NGS ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ia Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ib Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ic Defectos congénitos de la glicosilación tipo Id Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ie Defectos congénitos de la glicosilación tipo if Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ig Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ih Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ii Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ij Defectos congénitos de la glicosilación tipo IL Defectos congénitos de la glicosilación tipo Im PMM2 MPI ALG6 ALG3 DPM1 MPDU1 ALG12 ALG8 ALG2 DPAGT1 ALG9 DOLK 601785 154550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 212065 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602579 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604566 603147 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608750 601110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603503 608799 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604041 609180 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607144 607143 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608103 608104 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607509 607906 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191350 608093 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606941 608776 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610746 610768 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl RFT1 611908 612015 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo Io DPM3 605951 612937 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ip Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iq ALG11 SRD5A3 613666 613661 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611715 612379 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ir DDOST 602202 614507 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIa MGAT2 602616 212066 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIb MOGS 601336 606056 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIc SLC35C1 605881 266265 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo IId B4GALT1 137060 607091 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIe Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iif Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIg Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIh Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIj Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIi Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIk Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIL Defectos congénitos de la glicosilación asociados a MAGT1 COG7 SLC35A1 COG1 COG8 COG4 COG5 TMEM165 COG6 MAGT1 606978 608779 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605634 603585 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606973 611209 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606979 611182 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606976 613489 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606821 613612 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 614726 614727 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606977 614576 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300715 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación asociados a TUSC3 TUSC3 601385 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación asociados a ALG13 ALG13 300776 Ver fenotipo individual Ver fenotipo individual 300884 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación asociados a PGM1 PGM1 171900 614921 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 1 AUH Ver códigos individuales de gen 250950 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 2 TAZ 300394 302060 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 3 OPA3 606580 258501 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 5 DNAJC19 608977 610198 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de la ATP sintasa, tipo nuclear 1 ATPAF2 Ver códigos individuales de gen 604273 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Defectos congénitos de la glicosilación tipo In Aciduria 3-Metilglutaconica Otras patologías relacionadas con Galactosemia el metabolismo de la glucosa Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Intolerancia a la fructosa Glucogenosis (trastornos metabólicos hereditarios) Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Enfermedad de Lafora GALT 606999 230400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl G6PD ALDOB AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GYS1, LDHA, PYGM, PGM1, PHKG2, GBE1 PMM2 EPM2A, NHLRC1 305900 300908 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612724 229600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601785 212065 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 254780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DEFECTOS EN EL ALMACENAMIENTO LISOSOMAL Gangliosidosis Mucolipidosis Mucopolisacaridosis Lipofucinosis ceroide neuronal Panel NGS GLB1, GM2A, HEXA, HEXB Gangliosidosis GM1 Gangliosidosis GM2, variante AB GLB1 GM2A 611458 230500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613109 272750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Tay-Sachs HEXA 606869 272800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Sandhoff HEXB 606873 268800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Sialidosis NEU1 608272 256550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Mucolipidosis II Alfa y Beta GNPTAB 607840 252500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Mucolipidosis III Alfa y Beta Mucolipidosis III Gamma Mucolipidosis IV GNPTAB GNPTG MCOLN1 607840 252500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607838 252605 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605248 252650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLU S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Mucopolisacaridosis IH Mucopolisacaridosis ES Mucopolisacaridosis II Mucopolisacaridosis tipo IIIA Mucopolysaccharidisis tipo IIIB Mucopolisacaridosis tipo IIIC Mucopolisacaridosis tipo III D Mucopolisacaridosis IVA Mucopolisacaridosis tipo IVB Mucopolisacaridosis tipo V Mucopolisacaridosis tipo VI Mucopolisacaridosis VII IDUA IDUA IDS SGSH NAGLU HGSNAT GNS GALNS GLB1 IDUA ARSB GUSB Panel NGS PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN Lipofuscinosis ceroide neuronal-1 Lipofuscinosis ceroide neuronal-2 PPT1 TPP1 252800 607015 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 252800 607015 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300823 309900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605270 252900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609701 252920 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610453 252930 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607664 252940 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612222 253000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611458 230500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 252800 607015 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611542 253200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611499 253220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600722 256730 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607998 204500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Niemann-Pick Lipofuscinosis ceroide neuronal-3 Lipofuscinosis ceroide neuronal-4A Lipofuscinosis ceroide neuronal- 4, tipo Parry Lipofuscinosis ceroide neuronal-5 Lipofuscinosis ceroide neuronal-6 Lipofuscinosis ceroide neuronal-7 Lipofuscinosis ceroide neuronal-8 Lipofuscinosis ceroide neuronal-10 Lipofuscinosis ceroide neuronal-11 Lipofuscinosis ceroide neuronal-12 CLN3 CLN6 DNAJC5 CLN5 CLN6 MFSD8 CLN8 CTSD GRN ATP13A2 607042 204200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606725 204300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611203 162350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608102 256731 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606725 204300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611124 610951 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607837 600143 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 116840 610127 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138945 614706 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610513 606693 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Lipofuscinosis ceroide neuronal-13 CTSF 603539 615362 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Lipofuscinosis ceroide neuronal-14 KCTD7 611725 611726 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS SMPD1, NPC1, NPC2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Niemann-Pick A Enfermedad de Niemann-Pick B Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 SMPD1 SMPD1 NPC1 NPC2 607608 257200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607608 257200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607623 257220 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601015 607625 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl AGA 613228 208400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300644 301500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606890 Ver fenotipo individual 245200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607574 250100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas con Aspartilglucosaminuria el almacenamiento lisosomal Enfermedad de Fabry Gangliosidosis GLA GLB1, GM2A Enfermedad de Krabbe Leucodistrofia metacromática, por déficit de arilsulfatasa GALC ARSA Panel NGS PHYH, PEX7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 1A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 1B Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 2A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 2B PEX1 PEX1 PEX5 PEX5 602136 214100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602136 214100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600414 214110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600414 214110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 3A PEX12 601758 614859 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 3B Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 4A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 4B Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 5A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 5B PEX12 PEX6 PEX6 PEX2 PEX2 601758 614859 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601498 614862 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601498 614862 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 170993 614866 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 170993 614866 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 6A PEX10 602859 614870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 6B PEX10 602859 614870 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 7A PEX26 608666 614872 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 7B PEX26 608666 614872 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PEX16 603360 614876 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl TRANSTORNOS PEROXISOMALES Defectos en la biogénesis de peroxisomas; Espectro del Síndrome de Zellweger Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 8A Otras patologías relacionadas Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 8B PEX16 603360 614876 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 9B PEX7 601757 614879 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 10A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 11A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 11B Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 12A Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 13 Enfermedad de Refsum PEX3 PEX13 PEX13 PEX19 PEX14 PHYH, PEX7 603164 614882 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601789 614883 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601789 614883 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600279 614886 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601791 614887 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 266500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X ABCD1 Ver códigos individuales de gen 300100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ATP7A ATP7B 300011 309400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606882 277900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DEFECTOS DEL METABOLISMO DE METALES Enfermedad de Menkes Enfermedad de Wilson DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LIPOPROTEÍNAS Lipodistrofia congénita generalizada Otras patologías relacionadas Panel NGS AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 1 AGPAT2 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 2 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 3 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 4 BSCL2 CAV1 PTRF Sitosterolemia ABCG5, ABCG8 Déficit familiar de lipoproteinlipasa Xantomatosis cerebrotendinosa Ver códigos individuales de gen 608594 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606158 269700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601047 612526 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603198 613327 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 210250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl LPL CYP27A1 609708 238600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606530 213700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SERPINA1 VPS13A 107400 613490 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605978 200150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl CYP21A2 613815 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 30 dl DEFECTOS DEL METABOLISMO DE PROTEÍNAS Alfa-1-antitripsina Corea-acantocitosis DEFECTOS DEL METABOLISMO DE HORMONAS Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa DEFECTOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS NUCLÉICOS Transtornos del ciclo de la urea Panel NGS ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15 Déficit de carbamoilfosfato sintetasa tipo I Déficit de ornitina transcarbamilasa Citrulinemia CPS1 OTC ASS1, SLC25A13 608307 237300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 300461 311250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 603471, 605814 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas Citrulinemia tipo I Déficit de citrina Aciduria argininosuccinica Déficit de arginasa Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria Déficit de N-acetil glutamato sintasa ASS1 SLC25A13 ASL ARG1 SLC25A15 NAGS 603470 215700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603859 603471 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608310 207900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608313 207800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603861 238970 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608300 608300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa DPYD 612779 274270 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DEFECTOS DEL METABOLISMO DE ELECTROLITOS Pseudohipoaldosteronismo Panel NGS NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 Pseudohipoaldosteronismoautosómico dominante tipo I Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesiva tipo 1 NR3C2 SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G Pseudohipoaldosteronismo Tipo IIB Pseudohipoaldosteronismo Tipo IIC Pseudohipoaldosteronismo Tipo IID Pseudohipoaldosteronismo Tipo IIE Déficit de piruvato descarboxilasa Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Déficit de proteínas E3-binding de la piruvato deshidrogenasa 600983 177735 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 264350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl WNK4 WNK1 KLHL3 CUL3 601844 614491 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605232 201300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605775 614495 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603136 614496 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PDHA1 PDP1 PDHX 300502 312170 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605993 608782 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608769 245349 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl OTROS DEFECTOS METABÓLICOS Diagnóstico genético de diabetes monogénica Lipodistrofia congénita Panel NGS generalizada (CGL) / Síndrome de Berardinelli-Seip AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Hiperinsulinismo congénito (CHI) Panel NGS ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia mandibuloacra con lipodistrofia tipo A (MADA) Panel NGS LMNA, ZMPSTE24 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diabetes MODY Panel NGS HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diabetes Mellitus neonatal permanente (PNDM) Panel NGS KCNJ11 , ABCC8 , HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diabetes Mellitus neonatal transitoria (TNDM) Panel NGS ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INS S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas Síndrome de Wolcott-Rallison (WRS) Síndrome de Fanconi-Bickel Síndrome ligado al cromosoma X immunoderegulación-poliendocrinopatíaenteropatía (Síndrome IPEX) Síndrome de Wolfram EIF2AK3 SLC2A2 FOXP3 Hemocromatosis HFE WFS1, CISD2 604032 226980 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138160 227810 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300292 304790 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 222300, 604928 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613609 235200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diagnóstico genético de arritmias hereditarias CANALOPATÍAS CARDÍACAS Síndrome de Brugada Panel NGS SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, KCNE3, SCN3B S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Taquicardia polimorfica ventricular catecolaminérgica / CPVT Panel NGS RYR2, CASQ2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Sídrome QT largo Panel NGS KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome QT corto Panel NGS KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome del nodo enfermo Panel NGS SCN5A, HCN4 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas Enfermedad conductiva cardíaca / CCD SCN5A 600163 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de WPW PRKAG2 602743 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver fenotipo individual 194200 ANOMALÍAS CARDÍACAS ESTRUCTURALES (MIOCARDIOPATÍA) Miocardiopatía dilatada / DCM Panel NGS TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9, LMNA, DMD, TAZ, TTN, VCL, EYA4, EMD, ACTN2, SGCD, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYBPC3, LDB3, MYH6, CTF1, DES S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miocardiopatía con defectos en la conducción / DCM+CCD Panel NGS SCN5A, LMNA S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miocardiopatía hipertrófica / HCM Panel NGS MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, MYH6, LAMP2, PRKAG2, CSRP3, GLA, VCL, TNNC1, TTR S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RyR2, JUP S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl MYH7, TNNT2, TNNI3 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Miocardiopatía arritmogénica del Panel NGS ventrículo derecho / ARVC Ventrículo izquierdo no compactado / LVNC Panel NGS Miocardiopatía restrictiva / RCM Panel NGS Diagnóstico genético de patologías digestivas monogénicas POLIPOSIS PolIposis Síndrome de Lynch Síndrome de Cowden Cutis Laxa Panel NGS MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, APC, MUTYH, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, NF1 Poliposis adenomatosa familiar APC, MUTYH Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Gardner Síndrome de Turcot Poliposis asociada a MUTYH STK11 APC APC MUTYH Panel NGS MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM Síndrome de Lynch 1 MSH2 609309 Síndrome de Lynch 2 MLH1 120436 Síndrome de Lynch 5 Síndrome de Lynch 8 Síndrome de Peutz-Jeghers MSH6 EPCAM STK11 Panel NGS PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1 Síndrome de Cowden tipo 1 Síndrome de Cowden tipo 2 Síndrome de Cowden tipo 3 Síndrome de Cowden tipo 4 Síndrome de Cowden tipo 5 Síndrome de Cowden tipo 6 Síndrome de poliposis juvenil PTEN SDHB SDHD KLLN PIK3CA AKT1 SMAD4, BMPR1A Neurofibromatosis tipo 1 NF1 Panel NGS ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1 Síndrome del cuerno occipital ATP7A Cutix Laxa autosómica dominante tipo 1 Cutix Laxa autosómica dominante tipo 2 Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 1A Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 1B Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 1C Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 2A Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 2B Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 3A Cutix Laxa autosómica recesiva tipo 3B ELN FBLN5 FBLN5 EFEMP2 LTBP4 ATP6V0A2 PYCR1 ALDH18A1 PYCR1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 175100, 608456 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611731 175100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611731 175100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604933 132600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120435 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609310 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600678 614350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 185535 613244 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602216 175200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 602216 601728 276950 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 185470 612359 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602690 615106 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612105 615107 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 171834 615108 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164730 176920 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 174900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613113 162200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 309400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 130160 123700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604580 614434 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604580 614434 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604633 614437 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604710 613177 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611716 219200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179035 612940 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 138250 219150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179035 612940 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl COLESTASIS E ICTERICIA Colestasis intrahepática familiar progresiva Progressive Panel NGS ATP8B1, ABCB11, ABCB4 Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 Colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 2 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3 Síndrome de Alagille ATP8B1 ABCB11 ABCB4 JAG1, NOTCH2 Síndrome de Crigler-Najjar Síndrome de Gilbert UGT1A1 UGT1A1 Panel NGS PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1 Pancreatitis hereditaria relacionada con PRSS1 Pancreatitis hereditaria relacionada con SPINK1 Pancreatitis hereditaria relacionada con CFTR Síndrome de Shwachman-Diamond Síndrome de Johanson Blizzard PRSS1 SPINK1 CFTR SBDS UBR1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602397 211600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603201 605479 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 171060 602347 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 118450, 610205 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191740 218800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 191740 218800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PANCREATISMO Pancreatitis hereditaria 276000 167800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 167790 167800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602421 277180 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607444 260400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605981 243800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diagnóstico genético de patologías monogénicas de la piel DERMATOSIS BULLOSA HEREDITARIA EpidermolIsis Bullosa Panel NGS KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1 Epidermolisis bullosa simple tipo Dowling-Meara KRT5, KRT14 Ver códigos individuales de gen 131760 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epidermolisis bullosa simple, autosómica recesiva tipo 1 KRT5, KRT14 Ver códigos individuales de gen 131760 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epidermolisis bullosa con atresia pilórica ITGB4, ITGA6, PLEC Ver códigos individuales de gen 226730 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMB3 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con COL17A1 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMC2 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMA3 Epidermolisis bullosa distrófica LAMB3 COL17A1 LAMC2 LAMA3 COL7A1 150310 226700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 113811 226650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150292 226700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600805 226700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120120 131850 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 30 dl DISPLASIA ECTODÉRMICA CONGÉNITA E HIPOPLASIA DÉRMICA Disqueratosis congenita Panel NGS CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53 Microangipatía cerebral con quistes y calcificaciones Disqueratosis congénita relacionada con DKC1 Disqueratosis congénita relacionada con TERT Disqueratosis congénita relacionada con TINF2 CTC1 DKC1 TERT TINF2 613129 612199 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 300126 305000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 187270 613989 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604319 613990 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia ectodérmica Hipoplasia pontocerebelar 606470 613987 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606471 224230 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612661 613988 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Disqueratosis congénita relacionada con NHP2 Disqueratosis congénita relacionada con NOP10 Disqueratosis congénita relacionada con WRAP53 NHP2 NOP10 WRAP53 Panel NGS EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica EDA EDAR, EDARADD Displasia ectodérmica anhidrótica con déficit de células T Displasia ectodérmica anhidrótica con déficit inmune, osteopetrosis y linfedema Síndrome de Clouston Panel NGS TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Displasia ectodérmica hipohidrótica VRK1 TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSEN54 RARS2 EDA, EDAR, EDARADD Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2 Condrodisplasia Punctata ligada al X GJB6 ARSE, EBP Hipoplasia dérmica focal Paquioniquia congénita PORCN KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17 Síndrome de la uña-rótula LMX1B 602575 Panel NGS ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1 Ictiosis lamelar Eritrodermia ictiosiforme congénita no bullosa TGM1 ALOX12B, ALOXE3 Ictiosis arlequín Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 5 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 6 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 10 Síndrome de Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia ABCA12 CYP4F22 NIPAL4 PNPLA1 MBTPS2 300451 305100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 129490, 224900, 614940, 614941 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl NFKBIA IKBKG 164008 612132 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300248 308300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl GJB6 604418 129500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602168 607596 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608753 612389 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608754 612390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608755 225753 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608755 225753 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611524 611523 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 305100, 129490, 224900, 614940, 614941 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604418 129500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 302950, 302960 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300651 305600 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 167200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 161200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl ICTIOSIS Y ERITRODERMA ICTIOSIFORME Ictiosis y erirtroderma ictiosiforme 190195 242300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 242100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607800 242500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611495 604777 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609383 612281 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612121 615024 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300294 308205 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300747 308100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604194 608649 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603718 607626 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 135940 146700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605010 256500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606797 602400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604202 609528 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl KRT5, KRT14 Ver códigos individuales de gen 131760 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epidermolisis ampollosa simple, autosómica recesiva tipo 1 KRT5, KRT14 Ver códigos individuales de gen 131760 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epidermolisis bullosa con atresia pilórica ITGB4, ITGA6, PLEC Ver códigos individuales de gen 226730 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMB3 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con COL17A1 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMC2 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMA3 Epidermolisis bullosa distrófica LAMB3 COL17A1 LAMC2 LAMA3 COL7A1 150310 226700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 113811 226650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 150292 226700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600805 226700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120120 131850 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ictiosis ligada al cromosoma X Síndrome de prematuridad e ictiosis Síndrome de ictiosis-colangitis esclerosante neonatal Ictiosis vulgar Síndrome de Netherton Ictiosis con hipotricosis, autosómica recesiva Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatía-ictiosis-queratoderma palmoplantar Epidermolisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara STS SLC27A4 CLDN1 FLG SPINK5 ST14 SNAP29 DERMATOSIS PIGMENTOSA HEREDITARIA Hemocromatosis hereditaria Síndrome de léntigo múltiple; Síndrome de Leopard Otras patologías relacionadas Panel NGS HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 Hemocromatosis hereditaria asociada a HFE Hemocromatosis hereditaria asociada a TFR2 Hemocromatosis hereditaria juvenil relacionada con HAMP Hemocromatosis hereditaria juvenil relacionada con HFE2 Hemocromatosis hereditaria relacionada con SLC40A1 HFE TFR2 HAMP HFE2 SLC40A1 Panel NGS PTPN11, RAF1, BRAF Síndrome de lentigos múltiples tipo 1 Síndrome de lentigos múltiples tipo 2 Síndrome de lentigos múltiples tipo 3 PTPN11 RAF1 BRAF Síndrome del carcinoma basocelular nevoide Albinismo cutáneo PTCH1 GPR143, TYR Protoporfiria ALAS2, FECH Ver códigos individuales de gen 613609 235200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604720 604250 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606464 613313 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608374 602390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604653 606069 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176876 151100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164760 611554 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164757 613707 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601309 610828 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 203100, 606952 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300752, 177000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 130060 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SÍNDROME NEUROCUTÁNEO Y OTRAS PATOLOGÍAS DE LA PIEL Síndrome de Ehlers-Danlos Panel NGS ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1, COL1A2 Síndrome artrocalasia tipo Ehlers-Danlos COL1A1, COL1A2 Ver códigos individuales de gen Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III Síndrome Ehlers-Danlos clásico COL3A1 COL5A1, COL5A2, COL1A1 120180 130050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 130000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Griscelli Xeroderma Pigmentum 153454 225400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606184 225410 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604327 130070 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608735 612350 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120180 130050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII C Síndrome de Ehlers-Danlos progeroide Espondilolistesis tipo Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV PLOD1 ADAMTS2 B4GALT7 SLC39A13 COL3A1 Panel NGS MYO5A, RAB27A, MLPH Síndrome de Griscelli tipo1 Síndrome de Griscelli tipo2 Síndrome de Griscelli tipo3 MYO5A RAB27A MLPH Panel NGS DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC Xeroderma pigmentoso grupo A Xeroderma pigmentoso grupo B Xeroderma pigmentoso grupo C Xeroderma pigmentoso grupo D Xeroderma pigmentoso grupo E Xeroderma pigmentoso Grupo F Xeroderma pigmentoso Grupo G Xeroderma pigmentoso variante Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria XPA ERCC3 XPC ERCC2 DDB2 ERCC4 ERCC5 POLH ENG, ACVRL1, SMAD4 Malformaciones mucosas múltiples cutáneas y venosas Enfermedad granulomatosa crónica TEK CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB Cutis Laxa autosómica recesiva FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2 Ver códigos individuales de gen Neurofibromatosis NF1, NF2 Neurofibromatosis tipo I Neurofibromatosis tipo II Complejo de Esclerosis Tuberosa NF1 NF2 TSC1, TSC2 Fiebre mediterránea familiar Queratosis palmoplantar estriada MEFV DSG1, DSP, KRT1 Síndrome de Proteus Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de la piel arrugada Eritromelalgia hereditaria relacionada con SCN9A Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Complejo de Carney Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades Síndrome de Peutz-Jeghers AKT1 LYST ATP6V0A2 SCN9A FLCN PRKAR1A NSDHL STK11 160777 256710 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603868 607624 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606526 609227 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611153 278700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 133510 610651 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613208 278720 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 126340 278730 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600811 278740 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 133520 278760 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 133530 278780 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603968 278750 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 187300, 600376, 175050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600221 600195 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen Ver fenotipo individual Ver fenotipo individual 166200, 101000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613113 162200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607379 101000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 191100, 613254 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608107 134610 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 148700, 612908, 607654 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164730 176920 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606897 214500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611716 219200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603415 133020 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607273 135150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 188830 610489 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300275 308050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602216 175200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Diagnóstico genético de patologías neurológicas asociadas a la edad Enfermedad de Alzheimer’s Panel NGS A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Enfermedad de Parkinson Panel NGS ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, MC1R, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Degeneration macular asociada a Panel NGS la edad ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Frontotemporal dementia APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCP S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS Diagnóstico genético de patologias del sistema endocrino-urinario-sanguíneo e inmune DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PATOLOGÍAS DEL SISTEMA ENDOCRINO Hipogonadismo hipogonadotropico congénito Panel NGS KAL1, FGF8, FGFR1, SPRY4, PROK2, CHD7, GNRHR, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3, PROKR2 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11 GNRHR KISS1R TAC3 TACR3 138850 146110 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604161 614837 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 162330 614839 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 162332 614840 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Kallmann Syndrome Otras patologías relacionadas Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 13 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 14 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 17 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 18 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 19 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 20 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 21 GNRH1 KISS1 WDR11 SPRY4 IL17RD DUSP6 FGF17 FLRT3 Panel NGS KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8 Kallmann Síndrome de Kallman tipo 1 KAL1 Kallmann Síndrome de Kallman tipo 2 Kallmann Síndrome de Kallman tipo 3 Kallmann Síndrome de Kallman tipo 4 Kallmann Síndrome de Kallman tipo 5 Kallmann Síndrome de Kallman tipo 6 Síndrome de insensibilidad a andrógenos Adenomas de la hipófisis familiar aislados Síndrome de Werner Neoplasia Endocrina Múltiple 152760 614841 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603286 614842 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606417 614858 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607984 615266 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606807 615267 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602748 615269 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603725 615270 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604808 615271 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 308700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl FGFR1 PROKR2 PROK2 CHD7 FGF8 136350 147950 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607123 244200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607002 610628 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608892 214800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600483 612702 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl AR AIP WRN MEN1, RET 313700 300068 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605555 102200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604611 277700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 131100, 171400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PATOLOGÍAS SANGUÍNEAS Trastornos de la coagulación Panel NGS F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13, Hemofilia A Hemofilia B Enfermedad de von Willebrand Déficit de protrombina Afibrinogenemia congénita F8 F9 VWF F2 FGA, FGB, FGG Trombocitopenia ligada al X Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria asociada a ENG Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria asociada a ACVRL1 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria asociada a SMAD4 Síndrome de Bernard-Soulier asociado a GP1BA Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de radio ausente y trombocitopenia Citopenia ligada al X asociada a GATA1 Trastornos Relacionados con el MYH9 Galactosemia WAS ENG ACVRL1 SMAD4 GP1BA LYST RBM8A GATA1 MYH9 GALE, GALK1, GALT Síndrome de malformación capilar-arteriovenosa Púrpura trombocitopénica trombótica Déficit de factor V RASA1 ADAMTS13 F5 300841 306700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300746 306900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613160 193400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176930 188050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 202400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300392 300299 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 131195 187300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601284 600376 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600993 175050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606672 153670 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606897 214500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605313 274000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 305371 300367 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 160775 600208 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 230400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 139150 608354 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604134 274150 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612309 188055 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Anemia diseritorpoyética congénita Anemia de Diamond-Blackfan Panel NGS CDAN1, SEC23B, KLF1 Anemia diseritropoyética congénita tipo I Anemia diseritropoyética congénita tipo II Anemia diseritropoyética congénita tipo IV CDAN1 SEC23B KLF1 Panel NGS RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 1 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 3 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 4 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 5 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 7 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 8 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 9 Anemia de Diamond-Blackfan tipo 10 RPS19 RPS24 RPS17 RPL35A RPL5 RPL11 RPS7 RPS10 RPS26 Linfohistiocitosis hemofagocítica Panel NGS familiar Anemia de Fanconi PRF1 UNC13D STX11 STXBP2 Panel NGS FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4 Anemia de Fanconi, un grupo de complementación Anemia de Fanconi, grupo B de complementación Anemia de Fanconi, grupo complementario C Anemia de Fanconi, grupo de complementación D1 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D2 Anemia de Fanconi, grupo complementario E Anemia de Fanconi, grupo de complementación F Anemia de Fanconi, grupo complementario G Anemia de Fanconi, grupo de complementación I Anemia de Fanconi, grupo de complementación J Anemia de Fanconi, grupo de complementación L Anemia de Fanconi, grupo de complementación M Anemia de Fanconi, grupo complementario N Anemia de Fanconi, grupo de complementación O Anemia de Fanconi, grupo de complementación P FANCA FANCB FANCC BRCA2 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI BRIP1 FANCL FANCM PALB2 RAD51C SLX4 Tª amb. 30 dl 607465 224120 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610512 224100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600599 613673 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603474 105650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602412 610629 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 180472 612527 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 180468 612528 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603634 612561 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604175 612562 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603658 612563 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603632 613308 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 603701 613309 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5 S.P. EDTA 5 ml 170280 603553 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608897 608898 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605014 603552 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601717 613101 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 607139 227650 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300515 300514 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613899 227645 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600185 605724 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613984 227646 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613976 600901 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613897 603467 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602956 614082 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 611360 609053 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605882 609054 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608111 614083 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609644 609644 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 610355 610832 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602774 613390 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613278 613951 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria Porfiria Panel NGS ENG, ACVRL1, SMAD4 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria asociada a ENG Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria asociada a ACVRL1 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria asociada a SMAD4 ENG ACVRL1 SMAD4 Panel NGS FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD Porfiria hepática aguda Porfiria variegata Porfiria hepatoeritrocitaria Porfiria cutánea tarda Protoporfiria Eritropoyética autosómica recesiva Protoporfiria ligada al X Coproporfiria hereditaria Porfiria aguda intermitente Porfiria eritropoyética congénita ALAD PPOX UROD UROD FECH ALAS2 CPOX HMBS UROS Síndrome linfoproliferativo ligado Panel NGS al X Otras patologías relacionadas SH2D1A XIAP Hemofilia F8, F9 Hemofilia A Hemofilia B Factor V Leiden; trombofilia Neutropenia F8 F9 F5 ELANE, WAS Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa Anemia sideroblástica ligada al X RASA1 ALAS2, HFE Trombocitopenia congénita amegacariocítica Telangiectasia hemorrágica hereditaria MPL ENG, ACVRL1, SMAD4 Tª amb. 30 dl 131195 187300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601284 600376 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600993 175050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 125270 612740 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600923 176200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613521 176100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 613521 176100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612386 177000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 301300 300751 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612732 121300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 609806 176000 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606938 263700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl SH2D1A, XIAP Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1 Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2 S.P. EDTA 5 ml 300490 308240 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300079 300635 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 300841 306700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300746 306900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 612309 188055 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 162800 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 139150 608354 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 300751 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 159530 604498 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 187300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PATOLOGÍAS DEL SISTEMA URINARIO Síndrome de Alport and nefropatía por membrana basal fina Panel NGS COL4A3, COL4A4, COL4A5 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Síndrome de Alport autosómico Panel NGS COL4A3, COL4A4 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías relacionadas Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Síndrome de Alport ligado al cromosoma X Síndrome de neuronopatía óptica-sordera-distonía PKHD1 COL4A5 TIMM8A 606702 263200 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 303630 301050 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 300356 304700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PATOLOGÍAS DEL SISTEMA INMUNE Sindrome autoinmune proliferativo Immunodeficiencia Inmunodeficiencia comun variable Panel NGS FAS, FASLG, CASP10 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IA Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IB Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo II A FAS FASLG CASP10 Panel NGS ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA , PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70 Inmunodeficiencia común variable tipo 1 Inmunodeficiencia común variable tipo 2 Inmunodeficiencia común variable tipo 3 Inmunodeficiencia común variable tipo 4 Inmunodeficiencia común variable tipo 5 Inmunodeficiencia común variable tipo 6 Inmunodeficiencia común variable tipo 7 Inmunodeficiencia común variable tipo 8 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a ZAP70 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X Déficit de adenosina deaminasa Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG1 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG2 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a DCLRE1C Síndrome de Omenn ICOS TNFRSF13B CD19 TNFRSF13C MS4A1 CD81 CR2 LRBA ZAP70 IL2RG ADA RAG1 RAG2 DCLRE1C RAG1, RAG2, DCLRE1C Inmunodeficiencia combinada severa asociada a PTPRC Inmunodeficiencia combinada severa asociada a JAK3 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a IL7R Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia de células T S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134637 601859 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 134638 601859 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601762 603909 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604558 607594 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604907 240500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107265 613493 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606269 613494 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 112210 613495 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 186845 613496 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120650 614699 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606453 614700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176947 269840 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 308380 312863 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608958 102700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179615 601457 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179616 601457 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605988 602450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 603554 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl PTPRC JAK3 IL7R NFKBIA 151460 608971 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600173 600802 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 146661 608971 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164008 612132 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia osteopetrosis y linfedema IKBKG 300248 308300 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Inmunodeficiencia camún variable tipo 1 Inmunodeficiencia camún variable tipo 2 Inmunodeficiencia camún variable tipo 3 Inmunodeficiencia camún variable tipo 4 Inmunodeficiencia camún variable tipo 5 Inmunodeficiencia camún variable tipo 6 Inmunodeficiencia camún variable tipo 7 Inmunodeficiencia camún variable tipo 8 ICOS TNFRSF13B CD19 TNFRSF13C MS4A1 CD81 CR2 LRBA 604558 607594 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604907 240500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 107265 613493 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606269 613494 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 112210 613495 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 186845 613496 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 120650 614699 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 606453 614700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Inmunodeficiencia combinada severa Panel NGS IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C, PTPRC, IL7R Inmunodeficiencia combinada grave asociada a ZAP70 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X Déficit de adenosina deaminasa Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG1 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG2 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a DCLRE1C Síndrome de Omenn ZAP70 IL2RG ADA RAG1 RAG2 DCLRE1C RAG1, RAG2, DCLRE1C Inmunodeficiencia combinada severa asociada a PTPRC Inmunodeficiencia combinada severa asociada a JAK3 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a IL7R PTPRC JAK3 IL7R Ataxia telangiectasia ATM Enfermedad veno-oclusiva hepática con inmunodeficiencia Síndrome LIG4 Déficit de urina nucleósido fosforilasa Disgenesia reticular Inmunodeficiencia 8 Inmunodeficiencia 17 Inmunodeficiencia 18 Inmunodeficiencia 19 Agamaglobulinemia 3 Agamaglobulinemia 4 SP110 LIG4 PNP AK2 CORO1A CD3G CD3E CD3D CD79A BLNK Agamaglobulinemia 6 Agamaglobulinemia ligada al X CD79B BTK Síndrome de IgE autosómico dominante Hyper Síndrome de linfedema-Distiquiasis STAT3 FOXC2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 176947 269840 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 308380 312863 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 608958 102700 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179615 601457 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 179616 601457 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605988 602450 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 603554 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 151460 608971 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600173 600802 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 146661 608971 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 208900 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 604457 235550 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 601837 606593 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164050 613179 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 103020 267500 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 605000 615401 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 186740 615607 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 186830 615615 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 186790 615617 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 112205 613501 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 613502 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 147245 612692 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Ver códigos individuales de gen 300755 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 102582 147060 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 602402 153400 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 248 gene + MT Whole mitochondrial genome S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Otras patologías del sistema inmune Diagnóstico genético de patologías mitocondriales Panel de exoma mitocondrial Screening genético de enfermedades mitocondriales Secuenciación del genoma mitocondrial Diagnóstico genético de cáncer hereditario Cáncer de mama/ ovario Panel corto por NGS BRCA1, BRCA2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer de mama/ ovario (21 genes) Panel NGS BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer colorectal Panel NGS (Incluye mutaciones frecuentes de POLE y POLD1) Condrosarcoma S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel NGS APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A EXT1, EXT2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer de endometrio Panel NGS MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Paraganglioma familiar Panel NGS SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel de cáncer hereditario femenino (16 tipos de cáncer hereditario) Panel NGS APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Panel de cáncer hereditario masculino (15 tipos de cáncer hereditario) Panel NGS APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, VHL S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer gástrico Melanoma Panel NGS Panel NGS CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM CDKN2A, CDK4 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Neurofibromatosis Panel NGS NF1, NF2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer de páncreas Panel NGS BRCA2, PALB2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer de paratiroides Panel NGS CDC73, MEN1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Feocromocytoma Panel NGS SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1, TMEM127 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer de próstata Panel NGS BRCA1, BRCA2, CHEK2 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Carcinoma renal Panel NGS VHL, MET, FH, FLCN S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Retinoblastoma RB1 por NGS RB1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Cáncer de tiroides Panel NGS RET, NTRK1 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Neoplasia Endocrina múltiple Panel NGS MEN1, RET, CDKN1B S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 4 MEN1 RET CDKN1B 614041 613733 131100 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 164761 164761 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl 600778 610755 S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl Análisis genético en quimioterapia Genes de respuesta a quimioterapia Análisis de 508 genes implicados en respuesta, predicción, toxicidad o selección de quimioterapia 10 cortes de 10 micras de tejido en parafina Tª amb. 30 dl Quimioterápias 5-FU, Anastrozole, Azathioprine, Bisantrene, Capecitabine, Carboplatin, Cisplatin, Cyclophosphamide, Cytarabine, Daunorubicin, Docetaxel, Doxorubicin, Epirubicin, Etoposide, Gemcitabine, Idarubicin, Ifosfamide, Irinotecan, Letrozole, Mercaptopurine, Methotrexate, Oxaliplatin, Paclitaxel, Tamoxifen, Thioguanine, Vincristine Clinical trial / Pre Trial Crenolanib, Neratinib, Midostaurin, Nintedanib, Ridaforolimus, Linsitinib, Tivantinib, Necitumumab, Epratuzumab, Mogamulizumab, Lumiliximab, Galiximab, Adecatumumab, Elotuzumab, Farletuzumab, Ocrelizumab, Quizartinib, Triciribine, AP26113, AZD4547, MEK162, NVP-TAE684, PR81, R1507, SU5614, WZ4002, XL888, Terapia dirigida Ado-trastuzumab, Afatinib, Alectinib, Alemtuzumab, Axitinib, Bevacizumab, Bortezomib, Bosutinib, Cabozantinib, Carfilzomib, Ceritinib, Cetuximab, Crizotinib, Dabrafenib, Dasatinib, Erlotinib, Everolimus, Gefitinib, Ibrutinib, Icotinib, Imatinib, Ipilimumab, Lapatinib, Lenvatinib, Nilotinib, Nivolumab, Obinutuzumab, Olaparib, Osimertinib（AZD9291）, Palbociclib, Panitumumab, Pazopanib, Pembrolizumab, Pertuzumab, Ponatinib, Ramucirumab, Regorafenib, Rituximab, Ruxolitinib, Sirolimus, Sorafenib, Sunitinib, Temsirolimus, Trametinib, Trastuzumab, Vandetanib, Vemurafenib, Vismodegib, Vorinostat Genes estudiados ABL1, C1R, DIS3, FGF19, HSPA4, MIR142, PAX5, RB1, SRSF2, ABL2, C1S, DNMT1, FGF23, IDH1, MITF, PBRM1, REL, SSTR2, ABL2, C1S, DNMT1, FGF23, IDH1, MITF, PBRM1, REL, SSTR2, ACVR1B, CARD11, DNMT3A, FGF3, IDH2, MLH1, PCBP1, RET, STAG2, ACVR2A, CASP8, DOT1L, FGF4, IFNAR1, MLH3, PCM1, RHEB, STAT4, AJUBA, CBFB, DUSP6, FGF6, IFNAR2, MLL, PDGFRA, RICTOR, STAT5B, AKT1, CBL, EDNRA, FGF7, IGF1, MLL2, PDGFRB, RNASEL, STK11, AKT2, CBLB, EGFR, FGFR1, IGF1R, MLL3, PDK1, RNF43, SUFU, AKT3, CBR1, EGR3, FGFR2, IGF2, MLL4, PHF6, ROBO1, SUZ12, ALK, CCND1, EIF4A2, FGFR3, IKBKB, MPL, PIGF, ROBO2, SYK, ALOX12B, CCND2, ELAC2, FGFR4, IKBKE, MRE11A, PIK3C2A, ROS1, TAF1, ANGPT1, CCND3, ELF3, FH, IKZF1, MS4A1, PIK3C2B, RPA1, TBL1XR1, ANGPT2, CCNE1, EML4, FLCN, IL7R, MSH2, PIK3C2G, RPL22, TBX3, APC, CD79A, EP300, FLT1, INHBA, MSH3, PIK3C3, RPL5, TEK, APCDD1, CD79B, EPCAM, FLT3, IRF4, MSH4, PIK3CA, RPS14, TERT, AR, CDC25C, EPHA2, FLT4, IRS2, MSH5, PIK3CB, RPS6KB1, TET2, ARAF, CDC42, EPHA3, FNTA, ITGB2, MSH6, PIK3CG, RPTOR, TFG, ARFRP1, CDC73, EPHA5, FOXA1, JAK1, MSR1, PIK3R1, RUNX1, TGFBR2, ARHGAP35, CDH1, EPHB1, FOXA2, JAK2, MTOR, PIK3R2, RUNX1T1, TIPARP, ARID1A, CDK12, EPHB2, FOXL2, JAK3, MUC1, PLK1, RXRA, TLR4, ARID1B, CDK2, EPHB6, FPGS, JUN, MUTYH, PML, RXRB, TMEM127, ARID2, CDK4, EPPK1, FUBP1, KAT6A, MYC, PMS1, RXRG, TNFAIP3, ARID5B, CDK6, ERBB2, FYN, KDM5A, MYCL1, PMS2, SDHAF2, TNFRSF14, ASXL1, CDK8, ERBB3, GAB2, KDM5C, MYCN, PNRC1, SDHB, TNFRSF8, ATM, CDKN1A, ERBB4, GATA1, KDM6A, MYD88, POLQ, SDHC, TNFSF11, ATR, CDKN1B, ERCC2, GATA2, KDR, NAV3, PPP2R1A, SDHD, TNFSF13B, ATRX, CDKN2A, ERCC3, GATA3, KEAP1, NBN, PRDM1, SEMA3A, TOP1, AURKA, CDKN2B, ERG, GID4, KIF1B, NCOA1, PRKAA1, SEMA3E, TOP2A, AURKB, CDKN2C, ESR1, GNA11, KIF5B, NCOA2, PRKAR1A, SETBP1, TOP2B, AXIN1, CDX2, ETV1, GNA13, KIT, NCOR1, PRKCA, SETD2, TP53, AXIN2, CEBPA, ETV6, GNAQ, KLF4, NEK11, PRKCB, SF1, TRAF7, AXL, CFLAR, EWSR1, GNAS, KLHL6, NF1, PRKCG, SF3B1, TSC1, B2M, CHD1, EXT1, GNRHR, KRAS, NF2, PRKDC, SH2B3, TSC2, B4GALT3, CHD2, EXT2, GPR124, LCK, NFE2L2, PRSS8, SIN3A, TSHR, BACH1, CHD4, EZH2, GRIN2A, LIMK1, NFE2L3, PSMB1, SLAMF7, TSHZ2, BAK1, CHEK1, FAM123B, GRM3, LRRK2, NFKBIA, PSMB2, SLC4A1, TSHZ3, BAP1, CHEK2, FAM46C, GSK3B, LYN, NKX2-1, PSMB5, SLIT2, TUBA1A, BARD1, CHUK, FANCA, H3F3A, MALAT1, NKX3-1, PTCH1, SMAD2, TUBB, BCL2, CIC, FANCC, H3F3C, MAP2K1, NOTCH1, PTCH2, SMAD3, TUBD1, BCL2A1, CRBN, FANCD2, HCK, MAP2K2, NOTCH2, PTEN, SMAD4, TUBE1, BCL2L1, CREBBP, FANCE, HDAC1, MAP2K4, NOTCH3, PTP4A3, SMARCA1, TUBG1, BCL2L11, CRIPAK, FANCF, HDAC2, MAP3K1, NOTCH4, PTPN11, SMARCA4, TYR, BCL2L2, CRKL, FANCG, HDAC3, MAP3K13, NPM1, PTPRD, SMARCB1, U2AF1, BCL6, CRLF2, FANCI, HDAC4, MAPK1, NR3C1, RAC1, SMARCD1, USP9X, BCOR, CROT, FANCL, HDAC6, MAPK3, NRAS, RAC2, SMC1A, VEGFA, BCORL1, CSF1R, FANCM, HDAC8, MAPK8, NSD1, RAD21, SMC3, VEGFB, BCR, CTCF, FAT3, HGF, MAPK8IP1, NTRK1, RAD50, SMO, VEZF1, BLM, CTLA4, FBXW7, HIF1A, MAX, NTRK2, RAD51, SOCS1, VHL, BMPR1A, CTNNA1, FCGR1A, HIST1H1C, MC1R, NTRK3, RAD51B, SOX10, WHSC1L1, BRAF, CTNNB1, FCGR2A, HIST1H2BD, MCL1, NUP93, RAD51C, SOX17, WISP3, BRCA1, CUL4A, FCGR2B, HIST1H3B, MDM2, PAK3, RAD51D, SOX2, WWP1, BRCA2, CUL4B, FCGR2C, HNF1A, MDM4, PAK7, RAD52, SOX9, XIAP, BRIP1, CYLD, FCGR3A, HRAS, MECOM, PALB2, RAD54L, SPEN, XPA, BTG1, CYP17A1, FCGR3B, HRH2, MED12, PARP1, RAF1, SPOP, XPC, BTK, DAXX, FGF10, HSD17B3, MEF2B, PARP2, RARA, SPRY4, XPO1, C11orf30, DDR1, FGF12, HSD3B2, MEN1, PARP3, RARB, SRC, XRCC3, C1QA, DDR2, FGF14, HSP90AA1, MET, PARP4, RARG, SRD5A2, YES1, ZNF217, ZNF703, ZRSR2, WT1 Arrays clinicos y exoma Arrays clínicos Array 60K Array 180K Array 750K patologías sistémicas Array 750K prenatal S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 20 dl Exoma Exoma Truseq Illumina Exoma clínico standard Exoma clínico avanzado Trio- exoma Nijmegen Trio- exoma S.P. EDTA 5 ml Tª amb. 30 dl
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