1. No category

Panel NGS de patologías esqueléticas
El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías descritas más abajo, incluidas regiones
flanqueantes y deleciones duplicaciones
Tipo de muestra:
S.P: EDTA 5 ml
Plazo entrega:
20 días hábiles
363 genes incluidos en el estudio
ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ATP6V0A2, ATP6V0A4,
ATP6V1B1, B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CIAS1,
ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1,COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1 , COL5A1, COL5A2, COL6A1,
COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2, deletion, duplication, or rearrangement of chromosome 7q21.3, DHCR24, DHODH, DLL3, DLX3, DLX5, DMP1, Duplication in
HOXD gene cluster, duplications on chromosome 2q35, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EGF, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERCC1, ERCC2, ERCC6, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAH, FAM111A, FAM123B, FAM20C, FAM58A,
FANCA, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGF12, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKRP, FKTN, FLNA, FLNB, FUCA1, FXYD2, G6PC, GALNS, GALNT3, GATA3, GBA, GCM2, GDF3, GDF5, GDF6, GDF7, GHR, GJA1, GJA1
, GLB1, GLI3, GNAS, GNAS-AS1, GNPAT , GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GTDC2, GUSB, HDAC4, HES7, HGSNAT, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT43, IFT80, IGF1, IHH,
IKBKG, IL1RN, INPPL1, ISPD, JAG1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KIF22,
KIF22, KIF7,
KIF7, LARGE,
LARGE, LBR,
LBR, LEMD3,
LEMD3, LEPRE1,
LEPRE1, LFNG,
LFNG, LIFR,
LIFR, LMBR1,
LMBR1,LMNA,
LMNA,LMX1B,
LMX1B,LPIN2,
LPIN2,LRP4,
LRP4,LRP5,
LRP5,LTBP3,
LTBP3,MAFB,
MAFB,MAN2B1
MAN2B1, ,MANBA,
MANBA,MATN3,
MATN3,MCM6,
MCM6,MCOLN1,
MCOLN1,MCPH1,
MCPH1,MEN1,
MEN1,
MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MNX1, MSTN, MSX2, MYCN, MYH3, NAGLU, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PDE4D,
PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, POC1A, POLR1C, POLR1D, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PRKAR1A, PTH, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RBM8A, RECQL4, REN, RET, RIN2, RMRP, RNU4ATAC,
ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SEC23A, SEPN1, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SGK196, SGSH, SH3BP2 , SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC12A1, SLC12A3, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1,
SLC39A13, SLC4A1, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMAD4, SMARCAL1, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SQSTM1, STX16, SULF1 and SLCO5A1, SUMF1, TBCE, TBX1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBXAS1, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TFAP2A, TGFB1, TGFBR1,
TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM216, TMEM38B, TMEM5, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TNXB, TP63, TPM2, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPM6, TRPS1, TRPS1 , TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VCP, VDR,
VPS13B, WDR19, WDR35, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT7A, WRN, ZMPSTE24
OMIM patología
Patrón de herencia
OMIM Gen
FGFR3
FGFR3
FGFR3
187600
AD
134934
187601
AD
134934
187600
AD
134934
FGFR3
FGFR3
FGFR3
100800
AD
134934
146000
AD
134934
610474
AD
134934
COL2A1
COL2A1
COL2A1
200610
AD
120140
151210
AD
120140
183900
AD
120140
Grupo de patología
Patologías incluidas
genes
Condrodisplasias asociadas a FGFR3
Displasia tanatofórica tipo 1 (TD1)
Displasia tanatofórica tipo 2 (TD2)
Acondroplasia grave con retraso en el desarrollo y acantosis
nigricans (SADDAN)
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Síndrome de pérdida de audición camptodactilia y estatura alta
(CATSHL)
Acondrogénesis, tipo II o hypocondrogénesis
Displasia platispondilítica tipo Torrance
Displasia congénita espondiloepifisiaria (SEDC)
Patologías del colágeno tipo 2
Patologías del colágeno tipo 11
Anomalías en la sulfatación
Anomalías del perlecano
Anomalías del agrecano
Anomalías del grupo de la filamina
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick (SEMD)
Displasia de Kniest
Displasia espondiloperiférica
SED leve con artrosis de inicio precoz
SED con acortamiento del metatarso (displasia de Czech)
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stickler tipo 2
Síndrome de Marshall
Fibrocondrogénesis tipo 1
Fibrocondrogénesis tipo 2
Displasia Otospondylomegaepiphyseal (OSMED)
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL2A1
COL11A1
COL11A1
COL11A1
COL11A2
COL11A2
184250
AD
120140
156550
AD
120140
271700
AD
120140
AD
120140
609162
AD
120140
108300
AD
120140
604841
AD
120280
154780
AD
120280
228520
AD
120280
614524
AD, AR
120290
215150
AR
120290
Acondrogénesis tipo 1B (ACG1B)
Atelosteogénesis tipo 2 (AO2)
Displasia diastrófica (DTD)
MED, autosómica recesiva (rMED; EDM4)
Braquiolmia con epífisis leve y cambios metafisiarias tipo 4
SLC26A2
SLC26A2
SLC26A2
SLC26A2
PAPSS2
600972
AR
606718
256050
AR
606718
222600
AR
606718
226900
AR
606718
612847
AR
603005
Condrodisplasia con luxaciones congénitas, tipo CHST3 (síndrome CHST3
de Larsen recesivo)
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo CHST14 (variante músculoCHST14
esquelética)
143095
AR
603799
601776
AR
608429
Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
Síndrome de Schwartz-Jampel (condrodistrofia miotónica)
HSPG2
HSPG2
HSPG2
224410
AR
142461
224400
AR
142461
255800
AR
142461
Osteocondritis disecante familiar
SED, tipo Kimberley
SEMD, tipo Aggrecan
ACAN
ACAN
ACAN
608361
AD
155760
612813
AR
155760
165800
AD
155760
Displasia frontometafisaria
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Síndrome otopalatodigital tipo 1 (OPD1)
Síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2)
Displasia ósea terminal con defectos de pigmentación (TODPD)
FLNA
FLNA
FLNA
FLNA
FLNA
305620
XLD
300017
309350
XLD
300017
311300
XLD
300017
304120
XLD
300017
300244
XLD
300017
Atelosteogénesis tipo 1 (OA1)
Atelosteogénesis tipo 3 (AO3)
FLNB
FLNB
108720
AD
603381
108721
AD
603381
Anomalias del grupo TRPV4
Síndrome de costillas cortas con o sin
polidactilia
Displasia epifisaria múltiple y
pseudoacontroplasia
Síndrome de Larsen (dominante)
Displasia spondylo carpiano-tarsal
Síndrome de Franck ter Haar
Síndrome de Hajdu-Cheney
FLNB
FLNB
SH3PXD2B
NOTCH2
150250
AD
603381
272460
AR
603381
249420
AR
613293
102500
AD
600275
Displasia metatrópica
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Maroteaux (síndrome
pseudo-Morquio tipo 2)
Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski
Braquiolmia autosómica dominante
SEMD, tipo PAPSS2
Artropatías digitales familiares con braquidactilia
TRPV4
TRPV4
156530
AD
605427
184095
AD
605427
TRPV4
TRPV4
PAPSS2
TRPV4
184252
AD
605427
113500
AD
605427
612847
AR
603005
606835
AD
605427
Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld)
EVC2
Disóstosis acrofacial de Weyer (disóstosis acrodental)
EVC
Síndrome de costilla corta y polidactilia (SRPS) de tipo 1/3 (Saldino- DYNC2H1
Noonan/ Verma-Naumoff)
Síndrome de costilla corta y polidactilia (SRPS) tipo 1/3 (Saldino- IFT80
Noonan/Verma-Naumoff)
Síndrome de costilla corta y polidactilia (SRPS) tipo 2 (Majewski) NEK1
225500
AR
607261
225500
AR
604831
263510
AR
603297
263510
AR
611177
263520
AR
604588
Síndrome de costilla corta y polidactilia (SRPS) tipo 5
Síndrome oral-facial-digital de tipo 4 (Mohr-Majewski)
Displasia torácica axfisiante (ATD; Jeune) tipo 2
Displasia torácica axfisiante (ATD; Jeune) tipo 3
Displasia torácica axfisiante (ATD; Jeune) tipo 5
Displasia torácica tipo 2 con o sin polidactilia; SRTD2
Displasia de costillas cortas con o sin polidactilia
Displasia torácica axfisiante (ATD; Jeune) tipo 4
WDR35
TCTN3
IFT80
DYNC2H1
WDR19
IFT80
DYNC2H1
TTC21B
614091
AR
613602
258860
AR
613847
208500
AR
611177
208500
AR
603297
614376
AR
608151
611263
AR
611177
613091
AR
603297
613819
AR
612014
Pseudoacondroplasia (PSACH)
Displasia epifisaria múltiple (MED) de tipo 1 (EDM1)
Displasia epifisaria múltiple (MED) tipo 2 (EDM2)
Displasia epifisaria múltiple (MED) de tipo 3 (EDM3)
Displasia epifisaria múltiple (MED) de tipo 5 (EDM5)
Displasia epifisaria múltiple (MED) tipo 6 (EDM6)
Síndrome de Stickler tipo recesivo
Displasia epifisaria múltiple con sordera y miopía
Síndrome de Stickler, tipo I ocular no sindrómico
COMP
COMP
COL9A2
COL9A3
MATN3
COL9A1
COL9A1
COL2A1
COL2A1
177170
AD
600310
132400
AD
600310
600204
AD
120260
600969
AD
120270
607078
AD
602109
614135
AD
120210
120210
AR
120210
132450
AD
120140
609508
AD
120140
Displasias metafisarias
Displasias espondilometafisarias (SMD)
Displasias espondilo-epi-(meta)-fisarias
(SE(M)D)
Síndrome de Stickler, tipo 1; STL1
Síndrome de Stickler, tipo 2; STL2
Síndrome de Stickler, tipo 4; STL4
Síndrome de Stickler, tipo 5; STL5
Síndrome de Stickler, tipo 3; STL3
COL2A1
COL11A1
COL9A1
COL9A2
COL11A2
108300
AD
120140
604841
AD
120280
614314
AD
120210
614284
AR
120260
184840
AD
120290
Displasia metafisaria, tipo Schmid (MCS)
Hipoplasia cartílago cabello (CHH; displasia metafisaria tipo
McKusick)
Displasia metafisaria con hipoplasia maxilar con o sin
braquidactilia
Displasia metafisaria, tipo Jansen
Displasia Eiken
Displasia metafisaria con insuficiencia pancreática y neutropenia
cíclica (síndrome de Shwachman-Diamond-Bodian, SBDS)
COL10A1
RMRP
156500
AD
120110
250250
AR
157660
RUNX2
156510
AD
600211
PTH1R
PTH1R
SBDS
156400
AD
168468
600002
AR
168468
260400
AR
607444
Anadysplasia metafisaria tipo 1
Anadysplasia metafisaria tipo 2
MMP13
MMP9
602111
AD
600108
613073
AR
120361
Espondiloencondrodisplasia (SPENCD)
Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune
ACP5
ACP5
271550
AR
171640
607944
AD, AR
171640
Displasia de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
Displasia inmuno-ósea (Schimke)
Displasia espondilo epifisaria (SED) tipo Wolcott-Rallison
Displasia anauxética
SEMD, tipo Matrilin
SEMD, tipo corto con calcificación anormal de la extremidad
DYM
SMARCAL1
EIF2AK3
RMRP
MATN3
DDR2
223800
AR
607461
242900
AR
606622
226980
AR
604032
607095
AR
157660
608728
AR
602109
271665
AR
191311
SED tarda, ligada al cromosoma X (SED-XL)
Displasia metafisaria espondilo megaepiphyseal- (SMMD)
Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplasico
SEMD con laxitud articular leptodactílico (SEMD-JL) o tipo Hall
TRAPPC2
NKX3-2
SLC39A13
KIF22
313400
XLR
300202
613330
AR
602183
612350
AR
608735
603546
AD
603213
Displasias espondilodisplásicas severas
Displasias acromélicas
Displasias acrosomélicas
Acondrogénesis tipo 1A (ACG1A)
Displasia de Schneckenbecken
Displasia severa espondilometafisaria (SMD) Sedaghatian-like
TRIP11
SLC35D1
SBDS
200600
AR
269250
AR
610804
AR
607444
Opsismodisplasia
INPPL1
258480
AR
600829
Displasia tricorrinofalángica tipo 1
Displasia tricorrinofalángica tipo 2 (Langer-Giedion)
Displasia tricorrinofalángica tipo 3
Displasia acrocapitofemoral
Displasia cranioectodermal (Levin-Sensenbrenner) tipo 1
Displasia cranioectodermal (Levin-Sensenbrenner) tipo 2
Displasia cranioectodermal (Levin-Sensenbrenner) tipo 3
Displasia cranioectodermal (Levin-Sensenbrenner) tipo 4
Displasia geleofísica
Displasia acromicrica
Acrodisostosis tipo 2, con o sin resistencia a la hormona
Acrodisostosis
Displasia de Saldino-Mainzer
TRPS1
TRPS1
TRPS1
IHH
IFT122
WDR35
IFT43
WDR19
ADAMTSL2
FBN1
PDE4D
PRKAR1A
IFT140
190350
AD
604386
150230
AD
604386
190351
AD
604386
607778
AR
600726
218330
AR
606045
613610
AR
613602
614099
AR
614068
614378
AR
608151
231050
AR
612277
102370
AD
134797
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux (AMDM)
Displasia de Grebe
Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
Hipoplasia del peroné y braquidactilia compleja (Du Pan)
Displasia acromesomélica con anomalías genitales
Displasias mesomélicas y rizomesomélicas Discondrosteosis (Leri-Weill)
Discondrosteosis de tipo Langer (discondrosteosis homocigósica)
Omodysplasia
Síndrome de Robinow, tipo dominante
Síndrome de Robinow, tipo recesivo
Displasia mesomélica, tipo Kantaputra
Displasia mesomélica con sinostosis acrales (tipo Verloes-DavidPfeiffer)
Displasias con huesos curvos
Displasia campomélica (CD)
Síndrome de Wiedemann-Stuve
604505
614613
AD
600129
101800
AD
188830
266920
AR
614620
NPR2
GDF5
GDF5
GDF5
BMPR1B
602875
AR
108961
200700
AR
601146
201250
AR
601146
228900
AR
601146
609441
AR
603248
SHOX
SHOX
127300
Pseudo-AD
312865
249700
Pseudo-AD
312865
GPC6
ROR2
ROR2
Duplicación en el
cluster HOXD
SULF1 y SLCO5A1
258315
AR
604404
268310
AR
602337
180700
AD
602337
156232
AD
600383
AD
Ver códigos individuales de
gen
SOX9
LIFR
114290
AD
608160
601559
AR
151443
Síndrome 3M tipo 1
Síndrome 3M tipo 2
Síndrome 3M tipo 3
Displasia de Kenny-Caffey tipo 1
Displasia de Kenny-Caffey tipo 2
Enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo 2
(MOPD2; tipo Majewski)
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5
Enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo 1
Síndrome IMAGE, retraso del crecimiento intrauterino, displasia
metafisaria, hipoplasia congénita suprarenal y anomalías genitales
CUL7
OBSL1
CCDC8
TBCE
FAM111A
PCNT
273750
AR
609577
612921
AR
610991
614205
AR
614145
244460
AR
604934
127000
AD
615292
210720
AR
605925
MCPH1
ASPM
RNU4ATAC
CDKN1C
251200
AR
607117
608716
AR
605481
210710
AR
601428
614732
AD
600856
Osteocraniostenosis, displasia ósea de Gracile
FAM111A
602361
AD
615292
Displasias con dislocaciones múltiples
Displasia de Desbuquois tipo 1 y tipo 2 (tipo Kim)
CANT1
251450
AR
613165
Condrodisplasia punctata (CDP)
Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
dominante, tipo 2; CDPX2
Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
recesiva, tipo 1; CDPX3
Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos
en las extremidades
Displasia de Greenberg, hidropesía-calcificación ectópica, displasia
esquelética con envejecimiento óseo
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
EBP
302960
XLD
300205
ARSE
302950
XLR
300180
NSDHL
308050
XLD
300275
LBR
215140
AR
600024
PEX7
GNPAT
AGPS
215100
AR
601757
222765
AR
602744
600121
AR
603051
Condrodisplasia de Blomstrand, BOCD
Desmosterolosis
Enfermedad de Caffey
Síndrome de Raine; RNS
PTH1R
DHCR24
COL1A1
FAM20C
215045
AR
168468
602398
AR
606418
114000
AD
120150
259775
AR
611061
Osteopetrosis, formas neonatales o infantiles graves (OPTB1)
TCIRG1
259700
AR
604592
Osteopetrosis, de aparición tardía de tipo 2 (OPTA2)
CLCN7
611490
AD
602727
Displasias de huesos finos
Displasias osteocleróticas neonatales
Densidad ósea aumentada sin cambios
estructurales
Osteopetrosis, forma infantil con afectación del sistema nervioso OSTM1
(OPTB5)
Osteopetrosis, forma intermedia pobre en osteoclastos (OPTB2) TNFSF11
259720
AR
607649
259710
AR
602642
Osteopetrosis, forma infantil pobre en osteoclastos con
deficiencia de inmunoglobulina (OPTB7)
Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 8; OPTB8
Osteopetrosis, forma intermedia tipo 6 (OPTB6)
Osteopetrosis con aracidosis tubulorenal (OPTB3)
Osteopetrosis con hiperóstosis endosteal
Osteopetrosis, formas neonatales o infantiles graves (OPTB4)
TNFRSF11A
612301
AR
603499
SNX10
PLEKHM1
CA2
LRP5
CLCN7
615085
AR
614780
611497
AR
611466
259730
AR
611492
607634
AD
603506
166600
AD
602727
Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia,
osteopetrosis y linfedema; OLEDAID
Osteopetrosis, de aparición tardía de tipo 1 (OPTA1)
Osteopetrosis, forma moderada con déficit de adhesión de
leucocitos tipo III; (LAD3)
Picnodisóstosis
Osteopoiquilia
Melorreostosis con osteopoiquilia
Osteopatía estriada con esclerosis craneal (OSCS)
Osteopatía estriada con esclerosis craneal (OSCS)
IKBKG
300301
XL
300248
LRP5
FERMT3
144750
AD
603506
612840
AR
607901
CTSK
LEMD3
LEMD3
AMER1
FAM123B
265800
AR
601105
166700
AD
607844
155950
AD
607844
300373
XD
300647
300373
XLD
300647
ANKH
123000
AD
605145
TGFB1
TBXAS1
HPGD
131300
AD
190180
231095
AR
274180
259100
AR
601688
SLCO2A1
614441
AR
601460
GJA1
GJA1
VCP
164200
AD
121014
257850
AR
121014
167320
AD
601023
TNFRSF11A
SQSTM1
TNFRSF11B
602080
AD
603499
602080
AD
601530
239000
AR
602643
Densidad ósea aumentada con afectación Condrocalcinosis familiar tipo 2. (por deposición de pirofosfato
metafiseal y/o diafiseal
cálcico tipo 2)
Enfermedad de Camurati-Engelmann; CAEND
Displasia hematodiafisaria de Ghosal; GHDD
Osteoartropatía hipertrófica primaria, autosómica recesiva tipo 1;
PHOAR1
Osteoartropatía hipertrófica primaria, autosómica recesiva tipo 2;
PHOAR2
Displasia oculo-dento-ósea de tipo leve (ODOD)
Displasia oculo-dento-ósea de tipo severo (ODOD)
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de
aparicición temprana y demencia frontotemporal
Enfermedad de Paget ósea
Enfermedad de Paget ósea
Enfermedad de Paget, juvenil
SOST
LRP4
SOST
DLX3
GJA1
SOST
269500
AR
614305
AD, AR
604270
239100
AR
605740
190320
AD
600525
218400
AR
121014
122860
AD
605740
Osteogenesis imperfecta y densidad ósea Osteogénesis imperfecta, tipo 1
reducida
Osteogénesis imperfecta, tipo 2
COL1A1
COL1A1,COL1A2
166200
AD
120150
166210
AD, AR
Osteogénesis imperfecta, tipo 3
COL1A1,COL1A2
259420
AD, AR
Ver códigos individuales de
gen
Ver códigos individuales de
gen
Osteogénesis imperfecta, tipo 4
COL1A1,COL1A2
166220
AD, AR
Osteogénesis imperfecta, tipo 5
Osteogénesis imperfecta, tipo 7
Osteogénesis imperfecta, tipo 15
Osteogénesis imperfecta, tipo 6
Osteogénesis imperfecta, tipo 8
Osteogénesis imperfecta, tipo 10
Osteogénesis imperfecta, tipo 13
Osteogénesis imperfecta, tipo 14
Osteogénesis imperfecta, tipo 12
Osteogénesis imperfecta, tipo 9
Osteogénesis imperfecta, tipo 11
Síndrome de Bruck tipo 1 (BS1)
Síndrome de Bruck tipo 2 (BS2)
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
Displasia Gnatodiafisaria
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 4
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 1
610967
AD
610682
AR
605497
615220
AR
164820
613982
AR
172860
610915
AR
610339
613848
AR
600943
614856
AR
112264
615066
AR
611236
613849
AR
606633
259440
AR
123841
610968
AR
607063
259450
AR
607063
609220
AR
601865
259770
AR
603506
166260
AD
608662
130050
AD
120180
130000
AD
Ver códigos individuales de
gen
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 6
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 7, autosómico dominante
IFITM5
CRTAP
WNT1
SERPINF1
LEPRE1
SERPINH1
BMP1
TMEM38B
SP7
PPIB
FKBP10
FKBP10
PLOD2
LRP5
ANO5
COL3A1
COL5A2,COL5A1,
COL1A1
PLOD1
COL1A2,COL1A1
Ver códigos individuales de
gen
614757
225400
AR
153454
130060
AR
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo músculocontractural
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 2
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIA, tipo artrocalasia
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo VIIB
CHST14
COL5A1
COL1A1
COL1A2
601776
AR
Ver códigos individuales de
gen
608429
130010
AD
120215
120150
AD
120150
120160
AD
120160
Esclerosteosis tipo 1; SOST1
Esclerosteosis tipo 2; SOST2
Displasia craneodiafisaria
Síndrome trico-dento-óseo
Displasia craneometafisaria, autosómica recesivo
Hiperóstosis endosteal de Van Buchem, hiperóstosis cortical
generalizada
605740
Defectos en la mineralización ósea
Enfermedad de almacenamiento
lisosomal con afectación esquelética
(disostosis múltiple)
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 7, autosómico recesivo
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo 3
ADAMTS2
COL3A1,TNXB
225410
AR
604539
130020
AD
Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide
Cutis Laxa, autosómica recesiva, tipo IIA
Geroderma osteodisplásico
Síndrome de la piel arrugada
Cutis laxa, autosómica recesiva, tipo IIB
Cutis Laxa, autosómica recesiva, tipo IIIA
B4GALT7
ATP6V0A2
GORAB
ATP6V0A2
PYCR1
ALDH18A1
130070
AR
Ver códigos individuales de
gen
604327
278250
AR
611716
231070
AR
607983
219200
AR
611716
612940
AR
179035
219150
AR
138250
Hipofosfatasia, forma adulta
Hipofosfatasia, forma infantil
Hipofosfatasia, formas letales e infantiles perinatales
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X dominante
Raquitismo hipofosfatémico, autosómica dominante
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo, tipo 1
relacionado con fosfoproteína 1 (ARHR1)
Raquitismo hipofosfatémico, autosómico recesiva tipo 2 (ARHR2)
ALPL
ALPL
ALPL
PHEX
FGF23
DMP1
241500
AR
171760
241510
AR
171760
146300
AD, AR
171760
307800
XLD
300550
193100
AD
605380
241520
AR
600980
ENPP1
613312
AR
173335
Enfermedad de Dent
Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria, autosómico
recesiva (HHRH)
Nefrolitiasis/osteoporosis, hipofosfatémica de tipo 1
Nefrolitiasis/osteoporosis, hipofosfatémica de tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo I; HHC1
Hiperparatiroidismo neonatal, forma severa
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo I; HHC3
Displasia craneometafisaria, autosómica dominante
Síndrome de Hurler, mucopolisacaridosis tipo Ih; MPS1-H
Síndrome de Hurler-Scheie, mucopolisacaridosis tipo Ih /S; MPS1HS
Síndrome de Scheie, Mucopolisacaridosis tipo Is; MPS1-S (antes
tipo V)
ClCN5
SLC34A3
300554
XLR
300008
241530
AR
609826
SLC34A1
SLC9A3R1
CASR
CASR
AP2S1
ANKH
IDUA
IDUA
612286
AD
182309
612287
AD
604990
239200
AD, AR
601199
145980
AD
601199
600740
AD
602242
118600
AD
605145
607014
AR
252800
607015
AR
252800
IDUA
607016
AR
252800
Mucopolisacaridosis tipo 2
Mucopolisacaridosis tipo 3A
Mucopolisacaridosis tipo 3B
Mucopolisacaridosis tipo 3C
Mucopolisacaridosis tipo 3D
Mucolipidosis tipo IV
IDS
SGSH
NAGLU
HGSNAT
GNS
MCOLN1
309900
XLR
300823
252900
AR
605270
252920
AR
609701
252930
AR
610453
252940
AR
607664
252650
AR
605248
Osteolisis
Desarrollo esquelético desorganizado
Mucopolisacaridosis tipo 4A
Mucopolisacaridosis tipo 4B
Mucopolisacaridosis tipo 6
Mucopolisacaridosis tipo 7
Mucopolisacaridosis tipo IX
Fucosidosis
alfa-Manosidosis, manosidosis ALPHA B lisosómica; MANSA
GALNS
GLB1
ARSB
GUSB
HYAL1
FUCA1
MAN2B1
253000
AR
612222
253010
AR
611458
253200
AR
611542
253220
AR
611499
601492
AR
607071
230000
AR
612280
248500
AR
609458
beta-Manosidosis, manosidosis BETA A lisosómica; MANSB
MANBA
248510
AR
609489
Aspartilglucosaminuria
Gangliosidosis, varias formas, gangliosidosis tipo I (GM1)
Gangliosidosis tipo 3
Sialidosis, tipo 2 y otras formas
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico (SIASD)
Galactosialidosis, varias formas
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Mucolipidosis II (enfermedad celular tipo I), tipo alfa/beta
Mucolipidosis III (Pseudo-Hurler), tipo alfa/beta
Mucolipidosis III (Pseudo-Hurler), tipo gamma
Osteólisis expansiva familiar
Displasia mandibuloacral tipo A
Displasia mandibuloacral tipo B con lipodistrofia tipo B
AGA
GLB1
GLB1
NEU1
SLC17A5
CTSA
SUMF1
GNPTAB
GNPTAB
GNPTG
TNFRSF11A
LMNA
ZMPSTE24
208400
AR
613228
230500
AR
611458
230650
AR
611458
256550
AR
608272
269920
AR
604322
256540
AR
613111
272200
AR
607939
252500
AR
607840
252600
AR
607840
252605
AR
607838
174810
AD
603499
248370
AR
150330
608612
AR
606480
Síndrome de Hutchinson-Gilford, progeria
Síndrome Torg-Winchester
Síndrome del riñón poliquístico y peroné en serpentina
Síndrome Osteolisis multicéntrica carpotarsal
Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con
Leucoencefalopatía esclerosante
Condrosarcoma
Exóstosis cartilaginosa múltiple tipo 1
Exóstosis cartilaginosa múltiple tipo 2
LMNA
MMP2
NOTCH2
MAFB
TREM2,TYROBP
176670
AD
150330
259600
AR
120360
102500
AD
600275
166300
AD
608968
221770
AR
Ver códigos individuales de
gen
EXT1
EXT1
EXT2
133700
AD
608177
215300
AR
608177
133701
AD
608210
Querubinismo
Síndrome McCune-Albright; Displasia fibrosa, forma poliostótica,
MAS
Heteroplasia ósea progresiva
Displasia gnatodiafiseal
SH3BP2
GNAS
118400
AD
602104
174800
SP
139320
GNAS
ANO5
166350
AD
139320
166260
AD
608662
Hipercrecimiento con afectación
esquelética
Osteoartropatías tipo
inflamatorias/reumatoides
Displasia cleidocraneal y defectos en la
osificación craneal
Metacondromatosis
Displasia Osteoglofónica
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Síndrome de weaver
Síndrome de Sotos
Síndrome de Marshall-Smith
PTPN11
FGFR1
ACVR1
NF1
EZH2
NSD1
NFIX
156250
AD
176876
166250
AD
136350
135100
AD
102576
162200
AD
613113
277590
AD
601573
117550
AD
606681
602535
AD
164005
Síndrome de Proteus
Síndrome de Marfan
Aracnodactilia contractural congénita
Síndrome de Loeys-Dietz tipos 1A y 2A
Síndrome de Loeys-Dietz tipos 1B y 2B
Displasia pseudoreumatoide progresiva (con artropatía
progresiva)
Síndrome cutáneo-articular infantil neurológico (CINCA)
/enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal
(NOMID)
Osteomielitis multifocal estéril, periostitis, y psoriasis pustulosa
(CINCA/NOMID-like)
AKT1
FBN1
FBN2
TGFBR1
TGFBR2
WISP3
176920
SP
164730
154700
AD
134797
121050
AD
612570
609192, 610168
AD
190181
608967, 610380
AD
190182
208230
AR
603400
NLRP3
607115
AD
606416
IL1RN
612852
AR
147679
Síndrome de Majeed; Osteomielitis crónica multifocal recurrente LPIN2
con anemia diseritropoyética congénita (CRMO con CDA)
609628
AR
605519
Síndrome hiperóstosis-hiperfosfatemia
GALNT3
Hialinosis infantil sistémica y fibromatosis juvenil hialina (ISH/JHF) ANTXR2
211900
AR
601756
228600
AR
608041
Displasia cleidocraneal
Síndrome Yunis-Varon
Craneosinóstosis tipo 2 (tipo Boston)
RUNX2
FIG4
MSX2
119600
AD
600211
216340
AR
609390
168500
AD
123101
Displasia frontonasal, tipo 2
Síndrome de Pfeiffer
ALX4
FGFR1/FGFR2
609597
AD
605420
101600
AD
Craneosinóstosis con cutis girata (Beare-Stevenson)
Síndrome de Apert
FGFR2
FGFR2
101200
AD
Ver códigos individuales de
gen
176943
123790
AD
176943
Craneosinóstosis
Disóstosis con predominancia de
afectación craneofacial
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans (síndrome
Crouzonodermoequeletal)
Craneosinóstosis tipo Muenke
Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y defectos de
la esteroidogénesis
Foramina parietal agrandada tipo 1
Síndrome Saethre-Chotzen
FGFR2
FGFR3
123500
AD
176943
612247
AD
134934
FGFR3
POR
602849
AD
134934
201750
AR
124015
MSX2
TWIST1/FGFR2
604757
AD
123101
101400
AD
Síndrome de Shprintzen-Goldberg; craneosinostosis
Síndrome de Baller-Gerold
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Treacher Collins tipo 1 (disostosis mandibulofacial)
SKI
RECQL4
RAB23
TCOF1
182212
AD
Ver códigos individuales de
gen
164780
218600
AR
603780
201000
AR
606144
154500
AD
606847
Síndrome de Treacher Collins tipo 2 (disostosis mandibulofacial)
POLR1D
613717
AD
613715
Síndrome de Treacher Collins tipo 3 (disostosis mandibulofacial)
POLR1C
248390
AR
610060
Disostosis mandibulofacial con microcefalia
Síndrome Cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 4
Síndrome Cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 2
Síndrome Cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 1
Síndrome oro-facio-digital de tipo I (OFD1)
Displasia condroectodérmica (Ellis-van Creveld)
Osteodysplasia endocrino-cerebral (ECO)
Dislocaciones múltiples de articulaciones, baja estatura, dismorfia
craneofacial y defectos cardíacos congénitos
Síndrome de dismorfia craneofacial, anomalías esqueléticas y
retraso mental
Síndrome craneo-fronto-nasal
Displasia frontonasal, tipo 1
Foramina parietal agrandada tipo 2
Displasia frontonasal, tipo 3
Síndrome de Miller (postaxial disóstosis acrofacial postaxial)
EFTUD2
ERCC1
ERCC2
ERCC6
OFD1
EVC
ICK
B3GAT3
610536
AD
603892
610758
AR
126380
610756
AR
126340
214150
AR
609413
311200
XLR
300170
193530
AD
604831
612651
AR
612325
245600
AR
606374
TMCO1
614132
AR
614123
EFNB1
ALX3
ALX4
ALX1
DHODH
304110
XLD
300035
136760
AR
606014
613451
AR
605420
613456
AR
601527
263750
AR
126064
Disostosis acrofacial, Tipo Nager
Tríada de Currarino
Disóstosis espondilocostal tipo 1 (SCD1)
Disóstosis espondilocostal tipo 2 (SCD2)
SF3B4
MNX1
DLL3
MESP2
154400
AD
605593
176450
AD
142994
277300
AR
602768
608681
AR
605195
Disóstosis con predominancia vertebral
con o sin afectación costal
Disóstosis de rótula
Braquidactilia con o sin afectación
extraesquelética
Disóstosis espondilocostal tipo 3 (SCD3)
Disóstosis espondilocostal tipo 4 (SCD4)
Síndrome de Klippel-Feil tipo 1, autosómico dominante
Síndrome de Klippel-Feil tipo 3, autosómico dominante
Síndrome cerebro-costo-mandibular-como con defectos
vertebrales
Diafano espóndilodisóstosis
Displasia Iquiopatelar (síndrome de rótula pequeña)
Pie zambo congénito, con o sin deficiencia de los huesos largos
y/o polidactilia en espejo
Síndrome de la uña-rótula
LFNG
HES7
GDF6
GDF3
COG1
609813
AR
613686
AR
602576
608059
118100
AD
601147
613702
AD
606522
611209
AR
606973
BMPER
TBX4
PITX1
608022
AR
608699
147891
AD
601719
119800
AD
602149
LMX1B
161200
AD
602575
Síndrome Genitopatelar
Síndrome de Gorlin-Meier. Oído-rótula y corta estatura
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
606170
AR
605880
224690
AR
601902
112500
AD
600726
112600
AD
Ver códigos individuales de
gen
Braquidactilia tipo B
KAT6B
ORC1
IHH
BMPR1B/BMP2/
GDF5
ROR2
113000
AD
602337
Braquidactilia tipo B2
Braquidactilia tipo A1, C
Braquidactilia tipo C
Braquidactilia tipo D
Braquidactilia tipo E1
Braquidactilia tipo E2
Síndrome de retraso mental con braquidactilia
Síndrome de retraso mental con hiperfosfatasia tipo 1
Braquidactilia con anoniquia (síndrome de Cooks)
Síndrome de Feingold tipo 1
Síndrome mano-pie-genital
Braquidactilia con displasia de codo (síndrome Liebenberg)
Síndrome Keutel
Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO)
Síndrome de Rubinstein-Taybi tipo 1
Síndrome de Rubinstein-Taybi tipo 2
Síndrome de Temtamy de braquidactilia preaxial
Síndrome cubital-mamario
Síndrome de Lange
Anemia de Fanconi, grupo de complementación A
NOG
GDF5
GDF5
HOXD13
HOXD13
PTHLH
HDAC4
PIGV
SOX9
MYCN
HOXA13
PITX1
MGP
GNAS
CREBBP
EP300
CHSY1
TBX3
NIPBL
FANCA
611377
AD
602991
615072
AR
601146
113100
AD,AR
601146
113200
AD
142989
113300
AD
142989
613382
AD
168470
600430
AD
605314
239300
AR
610274
106995
AD
608160
164280
AD
164840
140000
AD
142959
186550
AD
602149
245150
AR
154870
103580
AD
139320
180849
AD
600140
613684
AD
602700
605282
AR
608183
181450
AD
601621
122470
AD
608667
227650
AR
607139
Hipoplasia con reducción de
extremidades
AR
605313
AD
600044
142900
AD
601620
607323
AD
607343
260660
AR
604127
269000
AR
609353
268300
AR
609353
200500
AR
605522
273395
AR
165330
106260
AD
603273
TP63
604292
AD
603273
CDH3
225280
AR
114021
TP63
TP63
WNT10B
DLX5
103285
AD
603273
603543
AD
603273
225300
AR
601906
220600
AR
600028
TP63
605289
AD
603273
Malformación de mano y pie hendido aislada de tipo 1 (SHFM1)
delecin,
duplicación, o
reordenamiento
del cromosoma
7q21.3
183600
AD
Malformación de mano y pie hendido aislada de tipo 3 (SHFM3)
FBXW4
246560
AD
608071
Ausencia de cúbito/peroné; deficiencia de severa de las la
extremidades
Síndrome de Fuhrmann
Síndrome Rapadilino
Síndrome de Adams-Oliver
Polidactilia preaxial tipo 2 (PPD2) /pulgar trifalángico (TPT)
WNT7A
276820
AR
601570
WNT7A
RECQL4
ARHGAP31
LMBR1
228930
AR
601570
266280
AR
603780
100300
AD
610911
174500
AD
605522
GLI3
GLI3
174200
AD
165240
174700
AD
165240
Trombocitopenia y aplasia radial (TAR)
Trombocitemia con defectos en las extremidades distales
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome Okihiro (anomalía rayos Duane-radial)
Síndrome de Cousin
Síndrome de focomelia SC o pseudotalidomida
Síndrome de Roberts
Aqueiropodia
Tetra-amelia
Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-labio/paladar
hendido (AEC)
Displasia ectodérmica-ectrodactilia; Síndrome de paladar hendido
tipo 3 (EEC3)
Síndrome de ectrodactilia ectodérmica con distrofia y displasia
macular (EEM)
Síndrome de Adult
Síndrome del miembros y mamas
Malformación de mano y pie hendido tipo 6
Malformación de mano y pie hendido tipo 1 con pérdida de
audición sensoneural
Malformación de mano y pie hendido aislada de tipo 4 (SHFM4)
Polidactilia postaxial tipo A1
Polidactilia preaxial tipo 4 (PPD4)
RBM8A
THPO
TBX5
SALL4
TBX15
ESCO2
ESCO2
LMBR1
WNT3
TP63
274000
Polidactilia, Sindactilia y trifalangismo
175700
AD
165240
146510
AD
165240
608180
AD
135820
186000
AD
142989
107480
AD
602218
FGFR2/FGFR3/FG
F10
Síndrome acro-pectoral
KIF7
Sindactilia de Cenani-Lenz
SHH
Síndrome STAR (sindactilia de los dedos de los pies, telecanto, ano FAM58A
y malformaciones renales)
Sindactilia tipo 1 (III-IV)
duplications on
chromosome
Sindactilia tipo 3 (IV-V)
GJA1
Sindactilia, tipo IV
LMBR1
Sindactilia tipo 4 (I-V) Tipo de Haas
SHH
Sindactilia tipo 5 (sindactilia con metacarpiano y metatarsiano
HOXD13
fusión)
Síndrome de Meckel tipo 1
MKS1
Síndrome de Meckel tipo 2
TMEM216
Síndrome de Meckel tipo 3
TMEM67
Síndrome de Meckel tipo 4
CEP290
Síndrome de Meckel tipo 5
RPGRIP1L
Síndrome de Meckel tipo 6
CC2D2A
Síndrome de sinóstosis múltiple de tipo 1
NOG
Síndrome de sinóstosis múltiple de tipo 2
GDF5
Síndrome de sinóstosis múltiple de tipo 3
FGF9
149730
AD
Ver códigos individuales de
gen
200990
AD
611254
135750
AR
600725
300707
XLD
300708
185900
AD
186100
AD
121014
186200
AD
605522
186200
AD
600725
186300
AD
142989
249000
AR
609883
603194
AR
613277
607361
AR
609884
611134
AR
610142
611561
AR
610937
612284
AR
612013
186500
AD
602991
610017
AD
601146
612961
AD
600921
Sinfalangismo proximal tipo 1A
Sinfalangismo proximal tipo 1B
Sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica
NOG
GDF5
HOXA11
185800
AD
602991
615298
AD
601146
605432
AD
142958
Síndrome de Alagille 1
Síndrome de Bartter, tipo 1
Síndrome de Bartter, tipo 2
JAG1
SLC12A1
KCNJ1
118450
AD
601920
601678
AR
600839
241200
AR
600359
Síndrome de Greig, cefalopolisindactilia
Síndrome de Pallister-Hall
Sinpolidactilia (asociado al complejo fibulina 1)
Sinpolidactilia
Síndrome de Townes-Brocks (Síndrome renal-oido-anal-radial)
GLI3
GLI3
FBLN1
HOXD13
SALL1
Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital, (LADD)
Sinóstisis y defectos de unión
Otras patologías esqueléticas
Síndrome de Bartter, tipo 3
CLCNKB
Síndrome de Bartter, tipo 4A
BSND
Síndrome de Bartter, tipo 4b, digénico
CLCNKA
Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria, recesivo ligado al X CLCN5
607364
AR
602023
602522
AR
606412
613090
AR
602024
300009
XLR
300008
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Haim-Munk
Osteocondrodisplasia hipertricótica
Retraso del crecimiento con sordera y retraso mental debido por
deficiencia de IGF-1
Síndrome de Knobloch, tipo 1
Síndrome de Myhre
Síndrome de SeSAME
Síndrome de baja estatura-onychodysplasia-dismorfia facialhipotricosis
Hipomagnesemia tipo 1, intestinal
Hipomagnesemia tipo 2, renal
Hipomagnesemia tipo 3, renal
Hipomagnesemia tipo 4, renal
Hipomagnesemia tipo 5, renal, con afectación ocular
Hipomagnesemia tipo 6, renal
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo II B
Neoplasia endocrina múltiple tipo IIA
Neoplasia endocrina múltiple tipo IV
Síndrome de pterigium múltiple, tipo letal
Síndrome de pterigium múltiple, tipo letal
Síndrome de pterigium múltiple, tipo letal
Enfermedad de Gaucher tipo I
Enfermedad de Gaucher tipo II
Enfermedad de Gaucher, tipo III
Osteoporosis involutiva
Persistencia de la lactasa
Hipertrofia muscular
Distrofia muscular con espina dorsal rígida, 1
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 1
TBX1
SLC12A3
CTSC
ABCC9
IGF1
188400
AD
602054
263800
AR
600968
245010
AR
602365
239850
AD
601439
608747
AR
147440
COL18A1
SMAD4
KCNJ10
POC1A
267750
AR
120328
139210
AD
600993
612780
AR
602208
614813
AR
614783
TRPM6
FXYD2
CLDN16
EGF
CLDN19
CNNM2
MEN1
RET
RET
CDKN1B
CHRNA1
CHRND
CHRNG
GBA
GBA
GBA
VDR
MCM6
MSTN
SEPN1
POMT1
602014
AR
607009
154020
AD
601814
248250
AR
603959
611718
AR
131530
248190
AR
610036
613882
AD
607803
131100
AD
613733
171400
AD
164761
162300
AD
164761
610755
AD
600778
253290
AR
100690
253290
AR
100720
265000
AR
100730
230800
AR
606463
231000
AR
606463
230900
AR
606463
166710
AD
601769
223100
AR
601806
614160
AR
601788
602771
AR
606210
236670
AR
607423
TMEM5
615041
AR
605862
B3GALNT2
615181
AR
610194
POMK
615249
AR
615247
B3GNT1
615287
AR
605517
POMT2
613150
AR
607439
POMGNT1
253280
AR
606822
FKTN
253800
AR
607440
FKRP
613153
AR
606596
LARGE
613154
AR
603590
ISPD
614643
AR
614631
POMGNT2
614830
AR
614828
POMT1
613155
AR
607423
POMT2
613156
AR
607439
POMGNT1
613151
AR
606822
FKTN
613152
AR
607440
LARGE
608840
AR
603590
POMT1
609308
AR
607423
Distrofia muscular-distroglicanopatía (del anillo óseo), tipo C, 2
POMT2
613158
AR
607439
Distrofia muscular-distroglicanopatía (del anillo óseo), tipo C, 3
POMGNT1
613157
AR
606822
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 10
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 11
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 12
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 13
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 2
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 3
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 4
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 5
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 6
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 7
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías
cerebrales y oculares), tipo A, 8
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con retraso
mental), tipo B, 1
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con retraso
mental), tipo B, 2
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con retraso
mental), tipo B, 3
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita y sin retraso
mental), tipo B, 4
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con retraso
mental), tipo B, 6
Distrofia muscular-distroglicanopatía (del anillo óseo), tipo C, 1
Distrofia muscular-distroglicanopatía (del anillo óseo), tipo C, 4
FKTN
611588
AR
607440
Distrofia muscular-distroglicanopatía (del anillo óseo), tipo C, 5
FKRP
607155
AR
606596
Distrofia muscular-distroglicanopatía (del anillo óseo), tipo C, 9
DAG1
613818
AR
128239
Macrocefalia, alopecia, cutis laxa, y escoliosis
Hipoparatiroidismo, familiar aislado
Hipoparatiroidismo
Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal
RIN2
GCM2
PTH
GATA3
613075
AR
610222
146200
AD,AR
603716
146200
AD,AR
168450
146255
AD
131320
Síndrome de hipoparatiroidismo-retraso-dismorfia
Hiperparatiroidismo, primario familiar
Pseudohipoparatiroidismo tipo Ib
Pseudohipoparatiroidismo, tipo Ib
Pseudohipoparatiroidismo, tipo Ib
Seudohipoparatiroidismo, tipo Ic
Raquitismo por pseudodeficiencia de vitamina D, tipo II
Síndrome de Cohen
Enanismo de Laron
Tirosinemia tipo I
Displasia craneo-lenticulo-sutural
Síndrome cutáneo crónico articular infantil neurológico
(CINCA)/enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio
neonatal (NOMID)
Síndrome branqui-oculo-facial
Disgenesia tubular renal
Disgenesia tubular renal
Disgenesia tubular renal
Disgenesia tubular renal
Acidosis tubular renal distal, autosómica dominante
acidosis tubular renal distal, autosómica recesiva
Acidosis tubular renal distal, autosómica recesiva
Acidosis tubular renal con sordera
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Síndrome de Werner
Síndrome de Noonan
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Distrofia muscular congénita de Ullrich
TBCE
CDC73
GNAS
GNAS-AS1
STX16
GNAS
VDR
VPS13B
GHR
FAH
SEC23A
NLRP3
241410
AR
604934
145001
AD
607393
603233
AD
139320
603233
AD
610540
603233
AD
603666
612462
AD
139320
277440
AR
601769
216550
AR
607817
262500
AR
600946
276700
AR
613871
607812
AR
610511
607115
AD
606416
TFAP2A
AGTR1
ACE
AGT
REN
SLC4A1
SLC4A1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
G6PC
WRN
PTPN11
COL6A1
COL6A2
113620
AD
107580
267430
AR
106165
267430
AR
106180
267430
AR
106150
267430
AR
179820
179800
AD
109270
611590
AR
109270
602722
AR
605239
267300
AR
192132
232200
AR
613742
277700
AR
604611
163950
AD
176876
254090
AD,AR
120220
254090
AD,AR
120240
Distrofia muscular congénita de Ullrich
Agenesia dental primaria
Agenesia dental, selectiva tipo 6
Disosteosclerosis
Síndrome de hiperparatiroidismo-tumor pardo mandibular
COL6A3
PTH1R
LTBP3
SLC29A3
CDC73
254090
AD,AR
120250
125350
AD
168468
613097
AR
602090
224300
AR
612373
145000
AD
607393
Artrogriposis múltiple congénita distal, tipo 1A
Artrogriposis distal, tipo 2A
Artrogriposis múltiple congénita distal, tipo 2B
Artrogriposis distal, tipo 2B
Artrogriposis distal, tipo 2B
Arthyrgryposis, distal, tipo 2B
TPM2
MYH3
TNNI2
MYH3
TPM2
TNNT3
108120
AD
190990
193700
AD
160720
601680
AD
191043
601680
AD
160720
601680
AD
190990
601680
AD
600692