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Panel NGS de nefropatías y enfermedad renal El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías reflejadas en el mismo, incluidas regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones Tipo de muestra: S.P: EDTA 5 ml Plazo entrega: 20 días hábiles 355 genes incluidos en el panel ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, APC, APOA1, APOL1, APRT, AQP2, ARL6, ASL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRX, AVPR2, AXIN2, B3GALTL, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMPER, BSND, BUB1B, C3, CA2, CASR, CC2D2A, CCBE1, CCDC28B, CCND1, CD2AP, CD46, CD96, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CHD7, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COA5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ9, COX14, COX6B1, CPT1A, CPT2, CTNS, DGKE, DHCR7, DHODH, DIRC2, DIS3L2, DKC1, DMP1, DYNC2H1, EGF, EIF2AK3, ENO3, ENPP1, EPO, ERBB3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, FAH, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FGA, FGF10, FGF23, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLNB, FN1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GALNT3, GALT, GATA3, GBE1, GDNF, GLA, GLI3, GLIS2, GNAS, GNAS-AS1, GPC3, GRHPR, GSN, GYG1, GYS1, GYS2, H19, HMGA2, HNF1A, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPS1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, IFNG, IFT122, IFT140, IFT43, IKBKAP, INF2, INPP5E, INSL3, INVS, IQCB1, IRF4, JAG1, JAM3, KAL1, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNQ1OT1, KIF1B, KL, KRAS, LAMB2, LDHA, LMBRD1, LMX1B, LPIN1, LRP4, LYZ, MAFB, MAX, MBTPS2, MEFV, MET, MKKS, MKS1, MLH3, MLL2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NF1, NIPBL, NLRP3, NME1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRAS, NSD1, NSDHL, OCRL, ODC1, OFD1, OGG1, PAX2, PC, PDGFRL, PDSS2, PEX1, PEX5, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIGL, PIGN, PIK3CA, PKD2, PKHD1, PLA2G2A, PLCE1, PLG, PMM2, POR, PORCN, PQBP1, PRCC, PROC, PROKR2, PRPS1, PTEN, PTPN11, PTPRJ, PTPRO, PYGL, PYGM, RAB40AL, RAD51C, RAI1, REN, RET, RNF139, RNU4ATAC, ROBO2, ROR2, RRM2B, RXFP2, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHB, SDHD, SEMA3E, SERPINH1, SF3B4, SI, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A1, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SMARCB1, SMPD1, SOX17, SRCAP, STRA6, STX16, SUCLA2, TCTN3, TFAP2A, TFE3, TLR2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TP53, TP63, TREX1, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC8, UMOD, UPK3A, VDR, VEGFA, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WNK1, WNK4, WNT3, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24, ZNF423 Patologías incluidas genes Acidemia glutárica tipo CII Acidemia glutárica tipo IIA Acidemia glutárica tipo IIB Acidosis tubular renal con sordera Acidosis tubular renal distal autosómica dominante Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva ETFDH ETFA ETFB ATP6V1B1 SLC4A1 SLC4A1 ATP6V0A4 OMIM 231675 608053 130410 192132 109270 109270 605239 Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares Aciduria alfa-metilacetoacetica Aciduria arginosuccínica Aciduria metilmalónica con respuesta a vitamina B12 Aciduria metilmalónica tipo cblD variante 2 Aciduria metilmalónica tipo mut (3) Aciduria metilmalónica vitamina B12 sensible por defecto en la síntesis de adenosilcobalamina tipo de complementación CblB Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblF Aciduria mevalónica Adenoma de paratiroides con cambios quísticos Adysplasia renal Adysplasia urogenital Agenesia renal Alfa-talasemia con retraso mental Amiloidosis renal Amiloidosis renal hereditaria Amiloidosis tipo 3 (incluye más tipos ) Amiloidosis tipo finlandés Anemia de Fanconi grupo de complementación E Anemia de Fanconi grupo de complementación O Anemia de Fanconi grupo de complementación A Anemia de Fanconi grupo de complementación C Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Anemia megaloblástica-homocistinuria grupo de complementación cblG Angiomiolipomas renales en Esclerosis Tuberosa Angiopatía hereditaria con nefropatía, aneurismas y calambres musculares Anomalías del segmento anterior con o sin cataratas Aplasia Mülleriana e hiperandrogenismo Artrogriposis con disfunción renal y colestasis tipo 1 Artrogriposis con disfunción renal y colestasis tipo 2 SLC4A4 ACAT1 ASL MMAA MMADHC MUT 603345 MMAB 607568 MMACHC MMADHC LMBRD1 MVK CDC73 UPK3A UPK3A RET ATRX LYZ FGA APOA1 GSN FANCE RAD51C FANCA FANCC FANCD2 MTR IFNG COL4A1 EYA1 WNT4 VPS33B VIPAS39 609831 607809 608310 607481 611935 609058 611935 612625 251170 607393 611559 611559 164761 300032 153450 134820 107680 137350 613976 602774 607139 613899 613984 156570 147570 120130 601653 603490 608552 613401 Braquidactilia tipo B1 Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2 Calcinosis tumoral hiperfosfatémica Calcinosis tumoral hiperfosfatémica familiar Calcinosis tumoral hiperfosfatémica familiar Cáncer colorectal Cáncer colorectal Cáncer colorectal (susceptibilidad) Cáncer colorrectal somático Cáncer colorrectal somático Cáncer colorrectal somático Cáncer colorrectal somático Cáncer colorrectal somático Cáncer de cólon somático Cáncer de vejiga somático Carcinoma de células renales Carcinoma de células renales Carcinoma de células renales Carcinoma de células renales, somático Carcinoma de la corteza suprarrenal Carcinoma de paratiroides Carcinoma medular de tiroides Carcinoma papilar de células renales Carcinoma papilar de células renales somático familiar tipo 1 Carcinoma papilar de células renales tipo 1 Carcinoma renal de células claras somático Cerebro con enfermedad de pequeños vasos y hemorragia Cirrosis hepática por déficit de fosforilasa quinasa Cistinosis juvenil o adolescente nefropática de inicio tardío Cistinosis nefropática Cistinosis nefropática atípica Cistinosis ocular no nefropática Cistinuria ROR2 ABCC6 KL FGF23 GALNT3 PLA2G2A TP53 TLR2 AXIN2 MLH3 NRAS PDGFRL PIK3CA PTPRJ KRAS DIRC2 HNF1A RNF139 VHL TP53 CDC73 RET PRCC MET TFE3 OGG1 COL4A1 PHKG2 CTNS CTNS CTNS CTNS SLC3A1 602337 603234 604824 605380 601756 172411 191170 603028 604025 604395 164790 604584 171834 600925 190070 602773 142410 603046 608537 191170 607393 164761 179755 164860 314310 601982 120130 172471 606272 606272 606272 606272 104614 Cistinuria Clorhidrorrea congénita tipo finlandés Complicaciones microvasculares de la diabetes tipo 1 Complicaciones microvasculares de la diabetes tipo 2 Criptorquidia Criptorquidia déficit congénita de sacarasa-isomaltasa déficit de adenina fosforribosiltransferasa Déficit de C3 déficit de carnitina primaria sistémica Deficit de Citocromo C oxidasa déficit de coenzima Q10 primaria tipo 1 déficit de coenzima Q10 primaria tipo 3 déficit de coenzima Q10 primaria tipo 5 déficit de coenzima Q10 primaria tipo 6 Déficit de complejo IV mitocondrial Déficit de complejo IV mitocondrial déficit de factor de complemento H déficit de fosfoglicerato quinasa tipo 1 déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular autosómica recesiva déficit de fumarasa Déficit de la proteína D-bifuncional déficit de piruvato carboxilasa Déficit del complejo mitocondrial III, nuclear tipo 1 déficit hepática de CPT tipo IA déficit neonatal de CPT II letal Diabetes insípida nefrogénica Diabetes insípida nefrogénica Diabetes juvenil de aparición tardía tipo III; MODY III Diafanospondilodisóstosis Disautonomía familiar Disgenesia tubular renal Disgenesia tubular renal SLC7A9 SLC26A3 VEGFA EPO RXFP2 INSL3 SI APRT C3 SLC22A5 COX6B1 COQ2 PDSS2 COQ9 COQ6 COA5 COX14 CFH PGK1 PHKB FH HSD17B4 PC BCS1L CPT1A CPT2 AQP2 AVPR2 HNF1A BMPER IKBKAP ACE REN 604144 126650 192240 133170 606655 146738 609845 102600 120700 603377 124089 609825 610564 612837 614647 613920 614478 134370 311800 172490 136850 601860 608786 603647 600528 600650 107777 300538 142410 608699 603722 106180 179820 Disóstosis acrofacial tipo 1 (Tipo Nager ) Displasia Cranioectodermal tipo 1 Displasia Cranioectodermal tipo 3 Displasia Cranioectodermal tipo 4 Displasia immunósea de Schimke Displasia mandibuloacral tipo B con lipodistrofia Displasia renal-hepática-pancreática tipo 1 Displasia renal-hepática-pancreática tipo 2 Displasia torácica con costilla corta, con o sin polidactilia, tipo 5 Displasia torácica con costilla corta, con o sin polidactilia, tipo 9 Displasia torácica de costilla corta tipo 3 con o sin polidactilia Displasia torácica de costilla corta tipo 6 con o sin polidactilia Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X El ADN mitocondrial 8A Síndrome de agotamiento (tipo encephalomyopathic con tubulopatía renal) El Síndrome de Chime El Síndrome de Senior-Loken tipo 1 El Síndrome de Senior-Loken tipo 4 El Síndrome de Senior-Loken tipo 5 El Síndrome de Senior-Loken tipo 6 El Síndrome IVIC El Síndrome nefrogénico de antidiuresis disfuncional Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo I Enfermedad de Axenfeld-Rieger; pequeños vasos cerebrales y disgenesia del segmento anterior del ojo Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia tipo E Enfermedad de cuerpos de poliglucosanos forma adulta Enfermedad de Dent enfermedad de Dent tipo 2 Enfermedad de Fabry Enfermedad de Hartnup Enfermedad de McArdle Enfermedad de Niemann-Pick tipo A SF3B4 IFT122 IFT43 WDR19 SMARCAL1 ZMPSTE24 NPHP3 NEK8 WDR19 IFT140 DYNC2H1 NEK1 DKC1 605593 RRM2B 604712 PIGL NPHP1 NPHP4 IQCB1 CEP290 SALL4 AVPR2 RNU4ATAC 605947 COL4A1 120130 INF2 GBE1 CLCN5 OCRL GLA SLC6A19 PYGM SMPD1 610982 606045 614068 608151 606622 606480 608002 609799 608151 614620 603297 604588 300126 607100 607215 609237 610142 607343 300538 601428 607839 300008 300535 300644 608893 608455 607608 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B Enfermedad de Wilson Enfermedad del plasminógeno de Toguichi, conjuntivitis leñosa Enfermedad poliquística renal y hepática Enfermedad renal glomeruloquística con hiperuricemia y isostenuria Enfermedad renal poliquística tipo 2 Enfermedad renal quística medular tipo 2 Epilepsia mioclónica progresiva, con o sin insuficiencia renal , tipo 4 Eritrocitosis familiar tipo 2 Esclerosis tuberosa-1 Esclerosis tuberosa-2 Esteroidogénesis desordenada por citocromo P450 oxidoreductasa Exceso aparente de mineralocorticoides Feocromocitoma Feocromocitoma Feocromocitoma Feocromocitoma Feocromocitoma Feocromocitoma (susceptibilidad) Feocromocitoma (susceptibilidad) Fiebre mediterránea familiar autosómica dominante Fiebre mediterránea familiar autosómica recesiva Galactosemia Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 1 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 2 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 3 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 5 Glomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 6 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina 2 Glucogenosis muscular Glucogenosis múscular tipo 0 Glucogenosis tipo 0 Glucogenosis tipo Ia SMPD1 ATP7B PLG PKHD1 UMOD PKD2 UMOD SCARB2 VHL TSC1 TSC2 POR HSD11B2 KIF1B RET SDHB SDHD VHL MAX TMEM127 MEFV MEFV GALT ACTN4 TRPC6 CD2AP INF2 MYO1E FN1 PHKA1 GYS1 GYS2 G6PC 607608 606882 173350 606702 191845 173910 191845 602257 608537 605284 191092 124015 614232 605995 164761 185470 602690 608537 154950 613403 608107 608107 606999 604638 603652 604241 610982 601479 135600 311870 138570 138571 613742 Glucogenosis tipo Ib Glucogenosis tipo Ic Glucogenosis tipo II Glucogenosis tipo IIIa Glucogenosis tipo IV Glucogenosis tipo IXa1 Glucogenosis tipo IXa2 Glucogenosis tipo IXc Glucogenosis tipo VI Glucogenosis tipo VII Glucogenosis tipo X Glucogenosis tipo XI Glucogenosis tipo XII Glucogenosis tipo XIII Glucogenosis tipo XIV Glucogenosis tipo XV Glucosuria renal Gota relacionada con PRPS Hematuria familiar benigna Hemorrágica cerebral con calcificación subependimaria y cataratas Hendidura orofacial tipo 8 Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I Hiperoxaluria primaria tipo 1 Hiperoxaluria primaria tipo 2 Hiperoxaluria primaria tipo 3 Hiperparatiroidismo neonatal Hiperparatiroidismo primario familiar Hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH-independiente Hipertensión de inicio temprano autosómica dominante con exacerbación durante el embarazo Hiperuricemia con hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis Hipocalcemia autosómica dominante SLC37A4 SLC37A4 GAA AGL GBE1 PHKA2 PHKA2 PHKG2 PYGL PFKM PGAM2 LDHA ALDOA ENO3 PGM1 GYG1 SLC5A2 PRPS1 COL4A3 JAM3 TP63 PRPS1 CASR AGXT GRHPR HOGA1 CASR CDC73 GNAS 602671 NR3C2 600983 SARS2 CASR 612804 602671 606800 610860 607839 300798 300798 172471 613741 610681 612931 150000 103850 131370 171900 603942 182381 311850 120070 606871 603273 311850 601199 604285 604296 613597 601199 607393 139320 601199 Hipofosfatasia del adulto Hipofosfatasia infantil Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 con o sin anosmia (Síndrome de Kallmann tipo 1) Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 3 con o sin anosmia Hipomagnesemia renal tipo 2 Hipomagnesemia renal tipo 3 Hipomagnesemia renal tipo 4 Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular Hipomagnesemia renal tipo 6 Hipoparatiroidismo con sordera neurosensorial y displasia renal Hipoplasia dérmica focal Hipoplasia renal aislada Hipouricemia renal Hipouricemia renal tipo 2 Homocistinuria conanemia megaloblástica CBL tipo E Homocistinuria por déficit de la MTHFR Homocistinuria tipo cblD variante 1 Hyperglycinuria Hyperglycinuria Hyperglycinuria Iminoglycinuria digénica Iminoglycinuria digénica Iminoglycinuria digénica Intolerancia a la fructosa Intolerancia a la proteína lisinúrica Leiomioma uterino somático Leiomiomatosis yl cáncer de células renales Linfangioleiomiomatosis Linfangioleiomiomatosis somática Malabsorción de glucosa/galactosa Melanoma maligno somático Microftalmia aislada con coloboma tipo 8 ALPL ALPL 171760 KAL1 #N/A PROKR2 FXYD2 CLDN16 EGF CLDN19 CNNM2 GATA3 PORCN PAX2 SLC22A12 SLC2A9 MTRR MTHFR MMADHC SLC36A2 SLC6A19 SLC6A20 SLC36A2 SLC6A19 SLC6A20 ALDOB SLC7A7 HMGA2 FH TSC1 TSC2 SLC5A1 PTEN STRA6 171760 607123 601814 603959 131530 610036 607803 131320 300651 167409 607096 606142 602568 607093 611935 608331 608893 605616 608331 608893 605616 612724 603593 600698 136850 605284 191092 182380 601728 610745 Microftalmia sindrómica tipo 6 Microftalmia sindrómica tipo 9 Mieloma múltiple Mioglobinuria aguda recurrente autosómica recesiva Miopatía congénita con exceso de husos musculares Miopatía por déficit de CPT II Nefritis intersticial caryomegalica Nefrolitiasis / osteoporosis hipofosfatémica tipo 1 Nefrolitiasis / osteoporosis hipofosfatémica tipo 2 Nefrolitiasis tipo 1 Nefronoptisis infantil tipo 2 Nefronoptisis juvenil tipo 1 Nefronoptisis tipo 11 Nefronoptisis tipo 13 Nefronoptisis tipo 14 Nefronoptisis tipo 3 Nefronoptisis tipo 4 Nefronoptisis tipo 7 Nefronoptisis tipo 9 Nefropatía debida a la déficit de CFHR5 Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1 Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2 Nefropatía nefroptisis-like tipo 1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2a Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 Neumotórax espontáneo primario Neuroblastoma Neurofibromatosis tipo 1 Osteogénesis imperfecta tipo X Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 con acidosis tubular renal Paragangliomas tipo 1, con o sin la sordera Paragangliomas tipo 4 Peudoxantoma elástico, gen modulador de la gravedad BMP4 STRA6 IRF4 LPIN1 HRAS CPT2 FAN1 SLC34A1 SLC9A3R1 CLCN5 INVS NPHP1 TMEM67 WDR19 ZNF423 NPHP3 NPHP4 GLIS2 NEK8 CFHR5 UMOD REN XPNPEP3 RET CDKN1B FLCN NME1 NF1 SERPINH1 CA2 SDHD SDHB XYLT1 112262 610745 601900 605518 190020 600650 613534 182309 604990 300008 243305 607100 609884 608151 604557 608002 607215 608539 609799 608593 191845 179820 613553 164761 600778 607273 156490 613113 600943 611492 602690 185470 608124 Peudoxantoma elástico, gen modulador de la gravedad Porencefalia 1 Poroqueratosis diseminada actínica superficial tipo 3 Proteinuria de bajo peso molecular con nefrocalcinosis hipercalciúrica Pseudohipoaldosteronismo tipo IIB Pseudohipoaldosteronismo tipo IIC Pseudohipoaldosteronismo tipo I Pseudohipoaldosteronismo tipo I autosómico dominante Pseudohipoaldosteronismo tipo Ib Pseudohipoaldosteronismo tipo Ig Pseudohipoparatiroidismo Pseudohipoparatiroidismo Ia Pseudohipoparatiroidismo Ib Pseudohipoparatiroidismo tipo IB Pseudohipoparatiroidismo tipo IB Pseudoxantoma elástico Raquitismo hipofosfatémico Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria Raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al X Raquitismo Vitamina-D resistente tipo IIA Reflujo vesicoureteral tipo 2 Reflujo vesicoureteral tipo 3 Retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X, tipo-Martin Probst Riesgo de recurrencia del adenoma colónico (menor riesgo) Síndrome de Floating-Harbour Síndrome Branchiooculofacial Síndrome braquio-ótico tipo 3 Síndrome braquio-oto-renal tipo 1 con o sin cataratas Síndrome braquio-oto-renal tipo 2 Síndrome C XYLT2 COL4A1 MVK CLCN5 WNK4 WNK1 SCNN1A NR3C2 SCNN1B SCNN1G GNAS GNAS GNAS GNAS-AS1 STX16 ABCC6 CLCN5 FGF23 DMP1 ENPP1 SLC34A3 PHEX VDR ROBO2 SOX17 RAB40AL ODC1 SRCAP TFAP2A SIX1 EYA1 SIX5 CD96 608125 120130 251170 300008 601844 605232 600228 600983 600760 600761 139320 139320 139320 610540 603666 603234 300008 605380 600980 173335 609826 300550 601769 602431 610928 300405 165640 611421 107580 601205 601653 600963 606037 Síndrome Cerebro-oculo-facio-esquelético tipo 1 Síndrome CHARGE Síndrome CHARGE Síndrome contractural letal congénito tipo 2 Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 5 (encephalomyopathic con o sin aciduria metilmalónica) Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 8B (tipo MNGIE) Síndrome de Alagille Síndrome de Alagille 2 Síndrome de Alport Síndrome de Alport autosómico dominante Síndrome de Alport autosómico recesivo Síndrome de Alport autosómico recesivo Síndrome de Alström Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales ni alteración de la esteroidogénesis Síndrome de Apert Síndrome de autismo y macrocefalia Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 ERCC6 CHD7 SEMA3E ERBB3 609413 SUCLA2 603921 RRM2B JAG1 NOTCH2 COL4A5 COL4A3 COL4A3 COL4A4 ALMS1 604712 POR 124015 FGFR2 176943 FGFR2 PTEN CCDC28B BBS1 BBS10 TRIM32 BBS12 MKS1 CEP290 WDPCP BBS2 ARL6 BBS4 BBS5 MKKS 176943 608892 608166 190151 601920 600275 303630 120070 120070 120131 606844 601728 610162 209901 610148 602290 610683 609883 610142 613580 606151 608845 600374 603650 604896 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 Síndrome de Bartter con hipocalcemia autosómica dominante Síndrome de Bartter tipo 1 Síndrome de Bartter tipo 2 Síndrome de Bartter tipo 3 Síndrome de Bartter tipo 4a Síndrome de Bartter tipo 4b digénico Síndrome de Bartter tipo 4b digénico Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Beckwith-Wiedemann Síndrome de Birt-Hogg-Dube Síndrome de Björnstad Síndrome de Child Síndrome de Clove, somático Síndrome de Coach Síndrome de Coach Síndrome de Cockayne tipo A Síndrome de Cockayne tipo B Síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 Síndrome de Costello Síndrome de Cowden tipo 1 Síndrome de Cowden tipo 2 Síndrome de Cowden tipo 3 Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans Síndrome de Currarino Síndrome de Denys-Drash Síndrome de Duane-radial ray Síndrome de Dursun BBS7 TTC8 BBS9 CASR SLC12A1 KCNJ1 CLCNKB BSND CLCNKA CLCNKB CDKN1C H19 KCNQ1OT1 NSD1 FLCN BCS1L NSDHL PIK3CA CC2D2A TMEM67 ERCC8 ERCC6 NIPBL HRAS PTEN SDHB SDHD FGFR3 MNX1 WT1 SALL4 G6PC3 607590 608132 607968 601199 600839 600359 602023 606412 602024 602023 600856 103280 604115 606681 607273 603647 300275 171834 612013 609884 609412 609413 608667 190020 601728 185470 602690 134934 142994 607102 607343 611045 Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio leporino/paladar hendido tipo 3 Síndrome de enfermedad autoinflamatoria familiar inducida por frío Síndrome de Epstein Síndrome de Fanconi renotubular tipo 2 Síndrome de Fanconi-Bickel Síndrome de Fechtner Síndrome de fibromatosis gingival y amelogénesis imperfecta Síndrome de Fraser Síndrome de Fraser Síndrome de Frasier Síndrome de Gardner Síndrome de Gitelman Síndrome de Hajdu-Cheney Síndrome de Hennekan, linfangiectasia-linfedema Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo1 Síndrome de Hiper-IgD Síndrome de hipoventilación central TP63 603273 NLRP3 MYH9 SLC34A1 SLC2A2 MYH9 FAM20A FRAS1 FREM2 WT1 APC SLC12A3 NOTCH2 CCBE1 HPS1 MVK GDNF 606416 Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia (IFAP) con o sin Síndrome Breshek MBTPS2 300294 Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert Síndrome de Joubert INPP5E OFD1 TMEM237 TMEM138 TCTN3 ZNF423 TMEM216 TMEM231 AHI1 NPHP1 CEP290 TMEM67 CC2D2A 613037 tipo 1 tipo 10 tipo 14 tipo 16 tipo 18 tipo 19 tipo 2 tipo 20 tipo 3 tipo 4 tipo 5 tipo 6 tipo 9 160775 182309 138160 160775 611062 607830 608945 607102 611731 600968 600275 612753 604982 251170 600837 300170 614423 614459 613847 604557 613277 614949 608894 607100 610142 609884 612013 Síndrome de Kabuki tipo 1 Síndrome de Koolen-De Vries Síndrome de la aneuploidía con mosaico variegato tipo 1 Síndrome de Ladd Síndrome de Ladd Síndrome de Ladd Síndrome de Leigh Síndrome de Lesch-Nyhan Síndrome de Lhermitte-Duclos Síndrome de Liddle Síndrome de Liddle Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de linfedema-distiquiasis MLL2 KANSL1 BUB1B FGF10 FGFR2 FGFR3 BCS1L HPRT1 PTEN SCNN1B SCNN1G TP53 FOXC2 Síndrome de linfedema-distiquiasis con enfermedad renal y diabetes mellitus FOXC2 602402 Síndrome de Lowe Síndrome de McCune-Albright Síndrome de McKusick-Kaufman Síndrome de Meckel tipo 1 Síndrome de Meckel tipo 10 Síndrome de Meckel tipo 11 Síndrome de Meckel tipo 2 Síndrome de Meckel tipo 3 Síndrome de Meckel tipo 4 Síndrome de Meckel tipo 6 Síndrome de Meckel tipo 7 Síndrome de Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia OCRL GNAS MKKS MKS1 B9D2 TMEM231 TMEM216 TMEM67 CEP290 CC2D2A NPHP3 AKT3 300535 Síndrome de Megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia somático PIK3CA 171834 Síndrome de Miller Síndrome de Muckle-Wells Síndrome de múltiples anomalías congénitas-hipotonía-convulsiones tipo 1 Síndrome de Nail-Patella DHODH NLRP3 PIGN LMX1B 126064 #N/A 612452 602860 602115 176943 134934 603647 308000 601728 600760 600761 191170 602402 139320 604896 609883 611951 614949 613277 609884 610142 612013 608002 611223 606416 606097 602575 Síndrome de osteolisis carpotarsal multicéntrica Síndrome de Pallister-Hall Síndrome de Perlman Síndrome de Peters-plus Síndrome de Pierson Síndrome de predisposición rabdoide tipo 1 Síndrome de Proteus somático Síndrome de quistes renales y diabetes Síndrome de Raine Síndrome de Rapp-Hodgkin Síndrome de Renpenning Síndrome de retraso mental-facies hipotónica ligado al cromosoma X Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow autosómico dominante Síndrome de Robinow autosómico recesivo Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims con mosaico somático Síndrome de Sebastian Síndrome de SESAME Síndrome de SFM CON mosaico somático Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Síndrome de sindactilia de Cenani-Lenz Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Sotos tipo 1 Síndrome de Townes-Brocks Síndrome de von Hippel-Lindau Síndrome de von Hippel-Lindau Síndrome de Wolcott-Rallison Síndrome del tumor cerebral asociado a poliposis tipo 2 Síndrome del tumor pardo maxilar con hiperparatiroidismo Síndrome Genitopatelar MAFB GLI3 DIS3L2 B3GALTL LAMB2 SMARCB1 AKT1 HNF1B FAM20C TP63 PQBP1 ATRX ESCO2 WNT5A ROR2 HRAS MYH9 KCNJ10 KRAS GPC3 OFD1 LRP4 FLNB DHCR7 RAI1 NSD1 SALL1 CCND1 VHL EIF2AK3 APC CDC73 KAT6B 608968 165240 614184 610308 150325 601607 164730 189907 611061 603273 300463 300032 609353 164975 602337 190020 160775 602208 190070 300037 300170 604270 603381 602858 607642 606681 602218 168461 608537 604032 611731 607393 605880 Síndrome GRACILE Síndrome IMAGE Síndrome LEOPARD tipo1 Síndrome mano-pie-útero Síndrome nefrótico tipo 1 Síndrome nefrótico tipo 2 Síndrome nefrótico tipo 3 Síndrome nefrótico tipo 4 Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías oculares Síndrome nefrótico tipo 6 Síndrome nefrótico tipo 7 Síndrome oculotrichoanal de Manitoba Síndrome oro-facio-digital tipo I Síndrome oro-facio-digital tipo IV Síndrome papilorrenal Síndrome Saethre-Chotzen Síndrome SERKAL Síndrome STAR Síndrome tumoral PTEN hamartoma Sordera autosómica dominante tipo 23 Sordera neurosensorial con disfunción renal leve Susceptibilidad a glomeruloesclerosis segmentaria focal tipo 4 Susceptibilidad a la displasia renal quística Susceptibilidad al Síndrome urémico hemolítico atípico Susceptibilidad al Síndrome urémico hemolítico atípico Susceptibilidad al Síndrome urémico hemolítico atípico tipo 2 Tetra-amelia autosómica recesiva Tirosinemia tipo I Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia Trastorno de la biogénesis de peroxisomas tipo 1B (ALDN / IRD) Trastorno de la biogénesis de peroxisomas tipo 2A (Zellweger) Trastorno de la biogénesis de peroxisomas tipo1A (Zellweger) Trombofilia por déficit de proteína C, autosómica dominante BCS1L CDKN1C PTPN11 HOXA13 NPHS1 NPHS2 PLCE1 WT1 LAMB2 PTPRO DGKE FREM1 OFD1 TCTN3 PAX2 FGFR2 WNT4 FAM58A PTEN SIX1 BSND APOL1 BICC1 CFHR1 CFHR3 CD46 WNT3 FAH PMM2 PEX1 PEX5 PEX1 PROC 603647 600856 176876 142959 602716 604766 608414 607102 150325 600579 601440 608944 300170 613847 167409 176943 603490 300708 601728 601205 606412 603743 614295 134371 605336 120920 165330 613871 601785 602136 600414 602136 612283 Trombofilia por déficit de proteína C, autosómica recesiva Tumor de Wilms somático Tumor de Wilms tipo 1 Tumor de Wilms tipo 2 Tumores rabdoide somático Vasculopatía retinal con leucodistrofia cerebral VATER con macrocefalia y ventrículomegalia Xantinuria tipo I PROC GPC3 WT1 H19 SMARCB1 TREX1 PTEN XDH 612283 300037 607102 103280 601607 606609 601728 607633
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