1. No category

Panel de déficit intelectual
El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías descritas más abajo, incluidas
regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones
Tipo de muestra:
S.P: EDTA 5 ml
Plazo entrega:
20 días hábiles
514 genes incluidos en el análisis
AASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8,
ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A,
ATP8A2, ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD,
C5ORF42, CA2, CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2,
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3,
CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST, DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EIF2S3, EPB41L1, ERCC2, ERCC3,
ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, FAM126A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF14, FGFR1,
FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FOXL2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, GABRG2, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GFAP, GJB1, GJB6,
GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAS, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GSS, GTDC2, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEXA,
HEXB, HGSNAT, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL1, IDS, IDUA, IGBP1, IL1RAPL1, INPP5E, INSR, IQSEC2, ISPD, ITPR1, JAG1, KCNC3, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A,
KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE, LRP5, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED23, MFSD8,
MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLL2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTR, MVK, MYCN, MYO5A, NAA10, NAGLU, NBN, NDE1, NDP, NFIX,
NGLY1, NHS, NIPBL, NLGN4X, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTRK1, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PALB2,
PAX3, PAX6, PCBD1, PCCA, PCDH19, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEPD, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PHF8, PIGL,
PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNP, PNPO, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PORCN, PPT1, PQBP1, PRKAR1A, PRPS1, PRSS12, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTS, PVRL1, QDPR, RAB18,
RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAD51C, RAF1, RARS2, RBM10, RECQL4, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPGRIP1L, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SAR1B, SBDS,
SC5DL, SCN1A, SCN2A, SCN9A, SEMA3E, SEPSECS, SETBP1, SGSH, SH3PXD2B, SHROOM4, SIL1, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1,
SLC46A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SLC9A6, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SOS1, SOX3, SPAST, SPG11, SPRED1, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2, ST3GAL3, STIL,
STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYP, TAT, TBCE, TCF4, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECR, TGFBR1, TGFBR2, TIMM8A, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231,
TMEM237, TMEM5, TMEM67, TPI1, TPP1, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM32, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSPAN7, TTC21B, TTC8, TUBA1A, TUBB4A, TUSC3, TWIST1, TYROBP, UBE2A,
UBE3A, UBR1, UMPS, UPF3B, UROC1, VLDLR, VPS13B, VRK1, WDPCP, WDR62, ZDHHC15, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZNF335, ZNF423, ZNF711, ZNF81
Patologías incluidas
genes
Acidemia glutárica tipo IIa
Acidemia glutárica tipo IIb
Acidemia glutárica tipo IIc
Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo CblC
Acidemia propiónica
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
Aciduria arginosuccínica
Aciduria D-glicérica
Aciduria glutárica tipo I
Aciduria metilmalónica tipo A
Aciduria metilmalónica tipo B
Aciduria orótica
Acrodisostosis tipo 1 con o sin resistencia a hormona
Adrenoleucodistrofia
Agenesia del cuerpo calloso ligada al cromosoma X
Alfa-Manosidosis
Anemia de Fanconi relacionada con BRCA2
Anemia de Fanconi relacionada con BRIP1
Anemia de Fanconi relacionada con ERCC4
Anemia de Fanconi relacionada con FANCA
Anemia de Fanconi relacionada con FANCB
Anemia de Fanconi relacionada con FANCC
Anemia de Fanconi relacionada con FANCD2
Anemia de Fanconi relacionada con FANCE
Anemia de Fanconi relacionada con FANCF
Anemia de Fanconi relacionada con FANCG
Anemia de Fanconi relacionada con FANCI
Anemia de Fanconi relacionada con FANCL
Anemia de Fanconi relacionada con FANCM
ETFA
ETFB
ETFDH
MMACHC
PCCA
AUH
OPA3
DNAJC19
ASL
GLYCTK
GCDH
MMAA
MMAB
UMPS
PRKAR1A
ABCD1
L1CAM
MAN2B1
BRCA2
BRIP1
ERCC4
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
OMIM gen
608053
130410
231675
609831
232000
600529
606580
608977
608310
610516
608801
607481
607568
613891
188830
300371
308840
609458
600185
605882
133520
607139
300515
613899
613984
613976
613897
602956
611360
608111
609644
Anemia de Fanconi relacionada con PALB2
Anemia de Fanconi relacionada con RAD51C
Anemia de Fanconi relacionada con SLX4
Anemia megaloblástica con homocistinuria (deficiencia de metionina sintasa)
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
Aspartilglucosaminuria
Ataxia cerebelosa con retraso mental y Síndrome de desequilibrio
Ataxia cerebelosa con retraso mental y Síndrome de desequilibrio tipo 4
Ataxia episódica tipo 6
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay autosómica recesiva
Ataxia espinocerebelosa tipo 13
Ataxia espinocerebelosa tipo 27
Beta-Manosidosis
Blefarofimosis, ptosis, y Síndrome de epicanto inverso (Síndrome Blefarofimosis)
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 1
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 10
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 3
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 6
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7
Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8
Charcot-Marie-Tooth, ligado al X recesivo, tipo 5
Citrulinemia tipo I
Condrodisplasia punctata
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Cutis Laxa, autosómica recesiva, tipo IIIA; síndrome de ARCL3A / Síndrome de Barsy
Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal
Deficiencia de adenilosuccinato liasa
Deficiencia de arginasa
Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con ADCK3
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con COQ2
PALB2
RAD51C
SLX4
MTR
NOTCH3
AGA
CA8
ATP8A2
SLC1A3
SACS
KCNC3
FGF14
MANBA
FOXL2
PPT1
CTSD
TPP1
CLN3
CLN5
CLN6
MFSD8
CLN8
PRPS1
ASS1
EBP
PEX7
ALDH18A1
ACOX1
ADSL
ARG1
BTD
ADCK3
COQ2
610355
602774
613278
156570
600276
613228
114815
605870
600111
604490
176264
601515
609489
605597
600722
116840
607998
607042
608102
606725
611124
607837
311850
603470
300205
601757
138250
609751
608222
608313
609019
606980
609825
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con COQ4
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con COQ6
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con COQ9
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con ETFDH
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con PDSS1
Deficiencia de coenzima Q10 relacionada con PDSS2
Deficiencia de cofactor de molibdeno
Deficiencia de cofactor de molibdeno
Deficiencia de cofactor de molibdeno
Deficiencia de deshidrogenasa de semialdehído succínico
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
Deficiencia de fosfoglicerato quinasa tipo 1
Deficiencia de fumarato hidratasa
Deficiencia de glicerol quinasa
Deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
Deficiencia de glutamato formiminotransferasa
Deficiencia de glutatión sintetasa
Deficiencia de L-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa
Deficiencia de la decarboxilasa de los L-aminoácidos aromáticos
Deficiencia de malonil-CoA
Deficiencia de metahemoglobina reductasa NADH dependiente, tipo II
Deficiencia de mevalonato quinasa
Deficiencia de N-alfa-acetiltransferasa
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Deficiencia de piridoxina-5'-fosfato oxidasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de prolidasa
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa (PNP)
Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa
Deficiencia de sintetasa I de carbamoilfosfato
Deficiencia de succinato-CoA ligasa tipo 1
Deficiencia de succinato-CoA ligasa tipo 2
Deficiencia de sulfito oxidasa
COQ4
COQ6
COQ9
ETFDH
PDSS1
PDSS2
GPHN
MOCS1
MOCS2
ALDH5A1
DPYD
PGK1
FH
GK
GPI
FTCD
GSS
L2HGDH
DDC
MLYCD
CYB5R3
MVK
NAA10
OTC
PNPO
PDHA1
PEPD
PNP
AASS
CPS1
SUCLG1
SUCLA2
SUOX
612898
614647
612837
231675
607429
610564
603930
603707
603708
610045
612779
311800
136850
300474
172400
606806
601002
609584
107930
606761
613213
251170
300013
300461
603287
300502
613230
164050
605113
608307
611224
603921
606887
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de transaminasa gamma-aminobutirato
Deficiencia de triosafsfato isomerasa (TPI)
Deficiencia de urocanato hidratasa
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Degeneración espinocerebelosa tipo 29, congénita no progresiva
Discapacidad intelectual ligada al X con cardiomegalia y convulsiones
Discapacidad intelectual ligada al X con convulsiones
Discapacidad intelectual ligada al X con microcefalia y convulsiones
Discapacidad intelectual ligada al X con perfil agresivo
Displasia de Dyggve-Melchior-Clausen
Displasia Desbuquois tipo 1
Displasia ectodérmica tipo 2 de Clouston
Displasia ectodérmica tipo Isla Margarita
Displasia epifisaria múltiple tipo 1
Displasia Osteoglofonica
Displasia Smith-McCort
Displasia Spondiloperiférica
Disqueratosis congénita
Distrofia muscular congénita
Distrofia muscular congénita, autosómica recesivo
Distrofia muscular-distroglicanopatía
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 10
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 13
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 14
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 2
GCH1
PCBD1
PTS
QDPR
ABAT
TPI1
UROC1
SUMF1
ITPR1
CLIC2
SLC6A8
CNKSR2
EBP
DYM
CANT1
GJB6
NECTIN1
COMP
FGFR1
DYM
COL2A1
DKC1
LAMA2
CHKB
LARGE
TMEM5
B3GNT1
GMPPB
POMT2
600225
126090
612719
612676
137150
190450
613012
607939
147265
300138
300036
300724
300205
607461
613165
604418
600644
600310
136350
607461
120140
300126
156225
612395
603590
605862
605517
615320
607439
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 5 (MDDGA5)
FKRP
606596
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares), tipo A, 7
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares, tipo A, 11
ISPD
B3GALNT2
614631
610194
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares, tipo A, 8
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con o sin Retraso mental), tipo B, 5
Distrofia muscular-distroglicanopatía (congénita con retraso mental), tipo B, 2
Distrofia neuroaxonal infantil
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 11
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 15
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9
Encefalopatía etilmalónica
Encefalopatía por glicina relacionada con AMT
Encefalopatía por glicina relacionada con GCSH
Encefalopatía por glicina relacionada con GLDC
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico
Enfermedad de Danon
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Krabbe
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Nasu-Hakola relacionado con TREM2
Enfermedad de Nasu-Hakola relacionado con TYROBP
Enfermedad de Niemann-Pick relacionada con NPC1
Enfermedad de Niemann-Pick relacionada con NPC2
Enfermedad de Niemann-Pick relacionada con SMPD1
Enfermedad de Norrie
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Salla
POMGNT2
FKRP
POMT2
PLA2G6
ARX
PNKP
SCN2A
ST3GAL3
CDKL5
SLC25A22
STXBP1
SPTAN1
ARHGEF9
PCDH19
ETHE1
AMT
GCSH
GLDC
GFAP
SLC17A5
LAMP2
GBA
SLC6A19
GALC
ATP7A
TREM2
TYROBP
NPC1
NPC2
SMPD1
NDP
PLP1
GNE
614828
606596
607439
603604
300382
605610
182390
606494
300203
609302
602926
182810
300429
300460
608451
238310
238330
238300
137780
604322
309060
606463
608893
606890
300011
605086
604142
607623
601015
607608
300658
300401
603824
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Van der Knaap
Enfermedad del músculo-ojo-cerebro
Enfermedad por retención de quilomicrones
HEXB
HEXA
MLC1
POMGNT1
SAR1B
606873
606869
605908
606822
607690
Epilepsia ligada al cromosoma X con dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta variables
SYN1
313440
Epilepsia piridoxina-dependiente
Epilepsia rolándica con retraso mental y dispraxia del habla
Esclerosis tuberosa
Esclerosis tuberosa
Fenilcetonuria / deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Fucosidosis
Fukuyama Distrofia muscular congénita de Fukuyama
galactosemia (deficiencia de galactosa epimerasa)
Galactosemia (deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa)
Galactosialidosis
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM2, tipo 1
Gangliosidosis GM2, tipo AB
Heterotopias periventriculares
Hidrocefalia VACTERL
Hipocondroplasia
Hipomielinización y catarata congénita
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A /4
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2D
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8
Homocistinuria con y sin respuesta a B6
ALDH7A1
SRPX2
TSC1
TSC2
PAH
FUCA1
FKTN
GALE
GALT
CTSA
GLB1
HEXA
GM2A
FLNA
FANCB
FGFR3
FAM126A
VRK1
EXOSC3
TSEN54
TSEN2
TSEN34
SEPSECS
RARS2
CHMP1A
CBS
107323
300642
605284
191092
612349
612280
607440
606953
606999
613111
611458
606869
613109
300017
300515
134934
610531
602168
606489
608755
608753
608754
613009
611524
164010
613381
Homocistinuria por deficiencia de la MTHFR
Hoperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa
Intolerancia a la proteína lisinúrica
Enfermedad de Canavan (deficiencia de aspartoacilasa)
Latosterolosis
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 2
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 6
MTHFR
PRPS1
SLC7A7
ASPA
SC5DL
GJC2
AIMP1
HSPD1
FAM126A
TUBB4A
607093
311850
603593
608034
602286
608803
603605
118190
610531
602662
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7, con o sin oligodoncia y/o hipogonadismo hipogonadotrópico
POLR3A
614258
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8, con o sin oligodoncia y/o hipogonadismo hipogonadotrópico
POLR3B
614366
Leucodistrofia metacromática
ARSA
607574
Leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal y con elevación de lactato
DARS2
610956
Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2
Lipogranulomatosis de Farber
Lisencefalia 2 (tipo Norman-Roberts)
Lisencefalia ligada al cromosoma X
Lisencefalia tipo 1
lisencefalia tipo 3
Lisencefalia tipo 4 (con microcefalia)
Lisencefalia y genitales anormales, ligada al cromosoma X
Malabsorción de folato hereditaria
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 10
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 11
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2 con o sin malformaciones corticales
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5
BSCL2
ASAH1
RELN
DCX
PAFAH1B1
TUBA1A
NDE1
ARX
SLC46A1
MCPH1
ZNF335
PHC1
WDR62
CDK5RAP2
CASC5
ASPM
606158
613468
600514
300121
601545
602529
609449
300382
611672
607117
610827
602978
613583
608201
609173
605481
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9
Migraña hemipléjica familiar tipo 3
MLS (Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales, Síndrome de MIDAS)
Mucolipidosis II/III alf /beta
Mucolipidosis tipo III gamma
Mucolipidosis tipo IV
Mucopolisacaridosis tipo Iva
Mucopolisacaridosis tipo IX
Mucopolisacaridosis tipo VI (Maroteaux-Lamy)
Neuropatía axonal gigante
Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X dominante, tipo 1
CENPJ
STIL
CEP135
CEP152
SCN1A
HCCS
GNPTAB
GNPTG
MCOLN1
GALNS
HYAL1
ARSB
GAN
GJB1
609279
181590
611423
613529
182389
300056
607840
607838
605248
612222
607071
611542
605379
304040
Neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo 4; insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
NTRK1
191315
Osteodistrofia hereditaria de Albright, AHO
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 con Acidosis tubular renal
Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13
Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 3
Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 4
Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 11
Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 17
paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 18
paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 44
paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 47
paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 50
paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 51
paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 52
Paraplejia espástica tipo 2, ligada al cromosoma X
Polimicrogiria frontoparietal bilateral
GNAS
TCIRG1
CA2
HSPD1
ATL1
SPAST
SPG11
ZFYVE26
BSCL2
ERLIN2
GJC2
AP4B1
AP4M1
AP4E1
AP4S1
PLP1
ADGRG1
139320
604592
611492
118190
606439
604277
610844
612012
606158
611605
608803
607245
602296
607244
607243
300401
604110
Porencefalia tipo 1
Pseudoacondroplasia
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1a
Retraso mental autosómica dominante tipo 1
Retraso mental autosómico dominante tipo 10
Retraso mental autosómico dominante tipo 11
Retraso mental autosómico dominante tipo 12
Retraso mental autosómico dominante tipo 13
Retraso mental autosómico dominante tipo 14
Retraso mental autosómico dominante tipo 15
Retraso mental autosómico dominante tipo 16
Retraso mental autosómico dominante tipo 17
Retraso mental autosómico dominante tipo 18
Retraso mental autosómico dominante tipo 19
Retraso mental autosómico dominante tipo 2
Retraso mental autosómico dominante tipo 21
Retraso mental autosómico dominante tipo 3
Retraso mental autosómico dominante tipo 4
Retraso mental autosómico dominante tipo 5
Retraso mental autosómico dominante tipo 6
Retraso mental autosómico dominante tipo 7
Retraso mental autosómico dominante tipo 8
Retraso mental autosómico dominante tipo 9
Retraso mental autosómico recesivo tipo 1
Retraso mental autosómico recesivo tipo 12
Retraso mental autosómico recesivo tipo 13
Retraso mental autosómico recesivo tipo 14
Retraso mental autosómico recesivo tipo 15
Retraso mental autosómico recesivo tipo 18
Retraso mental autosómico recesivo tipo 2
Retraso mental autosómico recesivo tipo 3
Retraso mental autosómico recesivo tipo 34
Retraso mental autosómico recesivo tipo 36
COL4A1
COMP
GNAS
MBD5
CACNG2
EPB41L1
ARID1B
DYNC1H1
ARID1A
SMARCB1
SMARCA4
PACS1
GATAD2B
CTNNB1
DOCK8
CTCF
CDH15
KIRREL3
SYNGAP1
GRIN2B
DYRK1A
GRIN1
KIF1A
PRSS12
ST3GAL3
TRAPPC9
TECR
MAN1B1
MED23
CRBN
CC2D1A
CRADD
ADAT3
120130
600310
139320
611472
602911
602879
614556
600112
603024
601607
603254
607492
614998
116806
611432
604167
114019
607761
603384
138252
600855
138249
601255
606709
606494
611966
610057
604346
605042
609262
610055
603454
615302
Retraso mental autosómico recesivo tipo 5
Retraso mental autosómico recesivo tipo 6
Retraso mental autosómico recesivo tipo 7
Retraso mental ligada al cromosoma X y otros tipo 29
Retraso mental ligado al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento
Retraso mental ligado al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
Retraso mental ligado al cromosoma X sindrómico, tipo Claes-Jensen
Retraso mental ligado al X sindrómico tipo 13; Retraso mental sindrómico ligado al X, tipo Lubs
Retraso mental ligado al X tipo 1
Retraso mental ligado al X tipo 19
Retraso mental ligado al X tipo 21/34
Retraso mental ligado al X tipo 3
Retraso mental ligado al X tipo 30/47
Retraso mental ligado al X tipo 41
Retraso mental ligado al X tipo 45
Retraso mental ligado al X tipo 46
Retraso mental ligado al X tipo 58
Retraso mental ligado al X tipo 63
Retraso mental ligado al X tipo 72
Retraso mental ligado al X tipo 9
Retraso mental ligado al X tipo 90
Retraso mental ligado al X tipo 91
Retraso mental ligado al X tipo 93
Retraso mental ligado al X tipo 94
Retraso mental ligado al X tipo 96
Retraso mental ligado al X tipo 97
Retraso mental ligado al X tipo 98
Retraso mental ligado al X, sindrómico tipo 32
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 14
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 15; tipo Cabezas
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 16
Retraso mental sindrómico ligado al X, tipo Fried
Retraso mental sindrómico ligado al X, Tipo Hedera
NSUN2
GRIK2
TUSC3
ARX
SOX3
OPHN1
KDM5C
MECP2
IQSEC2
RPS6KA3
IL1RAPL1
HCFC1
PAK3
GDI1
ZNF81
ARHGEF6
TSPAN7
ACSL4
RAB39B
FTSJ1
DLG3
ZDHHC15
BRWD3
GRIA3
SYP
ZNF711
KIAA2022
CLIC2
UPF3B
CUL4B
FGD1
AP1S2
ATP6AP2
610916
138244
601385
300382
313430
300127
314690
300005
300522
300075
300206
300019
300142
300104
314998
300267
300096
300157
300774
300499
300189
300576
300553
305915
313475
314990
300524
300138
300298
300304
300546
300629
300556
Retraso mental sindrómico ligado al X, tipo Nascimento
Retraso mental sindrómico ligado al X, tipo Raymond
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 10
Retraso mental, ligado al X
Retraso mental, ligado al X, sindrómico, tipo Claes-Jensen
Retraso mental, ligado al X tipo 28
Retraso mental, Síndrome hipotónico-facies, ligado al X
Retraso mental, sindrómica ligada al X, el tipo de Turner
Retraso mental, sindrómica ligada al X, tipo Christianson
Síndorome de Aicardi Goutieres tipo 1
Síndorome de Aicardi Goutieres tipo 2
Síndorome de Aicardi Goutieres tipo 3
Síndorome de Aicardi Goutieres tipo 4
Síndorome de Aicardi Goutieres tipo 5
Síndorome de Aicardi Goutieres tipo 6
Síndrome acrocalloso de Schinzel
Síndrome alfa-talasemia con discapacidad intelectual
UBE2A
ZDHHC9
HSD17B10
NLGN4X
KDM5C
IGBP1
ATRX
HUWE1
SLC9A6
TREX1
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASEH2A
SAMHD1
ADAR
KIF7
ATRX
312180
300646
300256
300427
314690
300139
300032
300697
300231
606609
610326
610330
606034
606754
146920
611254
300032
Síndrome Andermann / Motoras Hereditarias y neuropatía sensorial con agenesia del cuerpo calloso
SLC12A6
604878
Síndrome Bohring-Opitz / C-como el síndrome
Síndrome C con trigonocefalia, rasgos faciales dismórficos, cuello corto, anomalías esqueléticas y
discapacidad intelectual
Síndrome Cardiofaciocutáneo
Síndrome Cardiofaciocutáneo
Síndrome Cardiofaciocutáneo
Síndrome Cardiofaciocutáneo
Síndrome CHARGE relacionado con CHD7
Síndrome CHARGE relacionado con SEMA3E
Síndrome CK (microcefalia, paquigiria, dismorfia facial, convulsiones)
Síndrome COACH relacionado con CC2D2A
Síndrome COACH relacionado con RPGRIP1L
Síndrome COACH relacionado con TMEM67
Síndrome de Aarskog-Scott
ASXL1
612990
CD96
606037
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
CHD7
SEMA3E
NSDHL
CC2D2A
RPGRIP1L
TMEM67
FGD1
164757
190070
176872
601263
608892
608166
300275
612013
610937
609884
300546
Síndrome de Alagille tipo 1
Síndrome de Alagille tipo 2
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman similar
Síndrome de Apert
Síndrome de Arts
Síndrome de Asperger, ligado al cromosoma X tipo 2
Síndrome de Baller-Gerold
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Bardet-Biedl tipo
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Brunner (deficienia de monoamina oxidasa A)
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de Chanarin-Dorfman
Síndrome de Child
Síndrome de Cockayne relacionado con ERCC6
Síndrome de Cockayne relacionado con ERCC8
síndrome de Coffin-Lowry
JAG1
NOTCH2
SLC16A2
UBE3A
CDKL5
FGFR2
PRPS1
NLGN4X
RECQL4
PTEN
BBS10
BBS1
TRIM32
BBS12
MKS1
CEP290
WDPCP
BBS2
ARL6
BBS4
BBS5
MKKS
BBS7
TTC8
BBS9
PHF6
MAOA
GLI3
ABHD5
NSDHL
ERCC6
ERCC8
RPS6KA3
601920
600275
300095
601623
300203
176943
311850
300427
603780
601728
610148
209901
602290
610683
609883
610142
613580
606151
608845
600374
603650
604896
607590
608132
607968
300414
309850
165240
604780
300275
609413
609412
300075
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 1
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 3
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
Síndrome de Costello
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 1
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3
Síndrome de Donohue (Leprecaunismo)
Síndrome de Dravet
Síndrome de Dravet tipo 2; convulsiones febriles familiares tipo 3A
Síndrome de Dravet tipo 3
Síndrome de Dravet tipo 7; convulsiones febriles familiares tipo 3B
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Feingold 1
Síndrome de Gillespie (Aniridia cerebelosa, ataxia y deficiencia mental)
Síndrome de Goltz
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Griscelli tipo 1
Síndrome de Hennekam
Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis tipo II)
Síndrome de Hurler (Mucopolisacaridosis tipo I)
Síndrome de Hyperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Jensen
Síndrome de Johanson-ventisca
Síndrome de Joubert tipo 1
Síndrome de Joubert tipo 10
Síndrome de Joubert tipo 11
Síndrome de Joubert tipo 12
VPS13B
NIPBL
SMC1A
SMC3
RAD21
HDAC8
HRAS
SLC6A8
GAMT
GATM
INSR
SCN1A
SCN1A
GABRG2
SCN9A
B4GALT7
MYCN
PAX6
PORCN
PTCH1
MYO5A
CCBE1
IDS
IDUA
SLC25A15
FGFR1
FGFR2
TIMM8A
UBR1
INPP5E
OFD1
TTC21B
KIF7
607817
608667
300040
606062
606462
300269
190020
300036
601240
602360
147670
182389
182389
137164
603415
604327
164840
607108
300651
601309
160777
612753
300823
252800
603861
136350
176943
300356
605981
613037
300170
612014
611254
Síndrome de Joubert tipo 13
Síndrome de Joubert tipo 14
Síndrome de Joubert tipo 15
Síndrome de Joubert tipo 16
Síndrome de Joubert tipo 17
Síndrome de Joubert tipo 18
Síndrome de Joubert tipo 19
Síndrome de Joubert tipo 2
Síndrome de Joubert tipo 20
Síndrome de Joubert tipo 3
Síndrome de Joubert tipo 4
Síndrome de Joubert tipo 5
Síndrome de Joubert tipo 6
Síndrome de Joubert tipo 7
Síndrome de Joubert tipo 8
Síndrome de Joubert tipo 9
Síndrome de Kabuki tipo 1
Síndrome de Kabuki tipo 2
Síndrome de Krause-van-Schooneveld Kivlin
Síndrome de Legius
Síndrome de Lenz Microftalmia
Síndrome de Leopard tipo2
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Lowe
Síndrome de Lujan-Fryns
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome de Meckel tipo 1
Síndrome de Meckel tipo 10
Síndrome de Meckel tipo 11
Síndrome de Meckel tipo 2
TCTN1
TMEM237
CEP41
TMEM138
C5ORF42
TCTN3
ZNF423
TMEM216
TMEM231
AHI1
NPHP1
CEP290
TMEM67
RPGRIP1L
ARL13B
CC2D2A
KMT2D
KDM6A
B3GALTL
SPRED1
BCOR
RAF1
HPRT1
TGFBR1
TGFBR2
OCRL
MED12
SIL1
NFIX
MKS1
B9D2
TMEM231
TMEM216
609863
614423
610523
614459
614571
613847
604557
613277
614949
608894
607100
610142
609884
610937
608922
612013
602113
300128
610308
609291
300485
164760
308000
190181
190182
300535
300188
608005
164005
609883
611951
614949
613277
Síndrome de Meckel tipo 3
Síndrome de Meckel tipo 4
Síndrome de Meckel tipo 5
Síndrome de Meckel tipo 6
Síndrome de Meckel tipo 7
Síndrome de Meckel tipo 8
Síndrome de Meckel tipo 9
Síndrome de Meckel-Gruber
Síndrome de micro Warburg tipo 1
Síndrome de micro Warburg tipo 2
Síndrome de micro Warburg tipo 3
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Myhre
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de Nijmegen
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome de Noonan tipo 4
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome de Noonan tipo 6
Síndrome de Opitz GBBB
Síndrome de Opitz-Kaveggia
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Proud
Síndrome de Retraso mental, ligado al cromosoma X, el tipo Siderius
Síndrome de Rett relacionada con MECP2
Síndrome de Rett relacionado con CDK5
Síndrome de Rett, variante congénita
Síndrome de Roberts
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Sanfilippo
TMEM67
CEP290
RPGRIP1L
CC2D2A
NPHP3
TCTN2
B9D1
MKS1
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAB18
TIMM8A
ZEB2
SMAD4
NHS
NBN
PTPN11
KRAS
SOS1
RAF1
NRAS
MID1
MED12
LRP5
TCF4
ARX
PHF8
MECP2
CDKL5
FOXG1
ESCO2
GNS
HGSNAT
609884
610142
610937
612013
608002
613846
614144
609883
602536
609275
602207
300356
605802
600993
300457
602667
176876
190070
182530
164760
164790
300552
300188
603506
602272
300382
300560
300005
300203
164874
609353
607664
610453
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Sly (Mucopolisacaridosis tipo VII)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Snyder-Robinson
Síndrome de Sotos 1
Síndrome de TARP
Síndrome de Timothy
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Wilson-Turner ligado al cromosoma X con retraso mental
Síndrome del cuerno occipital
Síndrome Kohlschutter
Síndrome L1
Síndrome Leopard tipo 1
Síndrome Martsolf
Síndrome MASA (paraplejia espástica tipo 1 ligada al cromosoma X)
Síndrome MEHMO
Síndrome neuroectodérmico de Zunich
NAGLU
SGSH
HSPG2
FBN1
SBDS
GPC3
ALDH3A2
GUSB
DHCR7
SMS
NSD1
RBM10
CACNA1C
PAX3
POMT1
HDAC8
ATP7A
ROGDI
L1CAM
PTPN11
RAB3GAP2
L1CAM
EIF2S3
PIGL
609701
605270
142461
134797
607444
300037
609523
611499
602858
300105
606681
300080
114205
606597
607423
300269
300011
614574
308840
176876
609275
308840
300161
605947
Síndrome neurológico-cutáneo-articular crónico infantil (Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal)
NLRP3
606416
Síndrome Oculopalatoskeletal
Síndrome orofaciodigital tipo I
Síndrome orofaciodigital tipo IV
Síndrome orofaciodigital tipo V
Síndrome otopalatodigital
Síndrome por deficiencia de GLUT1
Síndrome Renpenning
MASP1
OFD1
TCTN3
DDX59
FLNA
SLC2A1
PQBP1
600521
300170
613847
615464
300017
138140
300463
Síndrome Saethre-Chotzen
Síndrome Sanjad-Sakati
Síndrome Schinzel-Giedion
Síndrome SeSAME
Síndrome Stoccos dos Santos
Síndromede ter Haar
Tirosinemia tipo 2
transtorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 9B
Trastorno congénito de la glicosilación, escriba 1g
Trastorno congénito de la glicosilación, escriba 1h
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1a
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1b
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1c
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1d
Trastorno congénito de la glicosilación, Tipo 1e
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1f
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1i
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1j
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1k
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1l
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1m
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1n
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1o
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1p
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1q
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1r
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1s
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1t
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1u
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1v
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2a
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2b
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2c
TWIST1
TBCE
SETBP1
KCNJ10
SHROOM4
SH3PXD2B
TAT
PEX7
ALG12
ALG8
PMM2
MPI
ALG6
ALG3
DPM1
MPDU1
ALG2
DPAGT1
ALG1
ALG9
DOLK
RFT1
DPM3
ALG11
SRD5A3
DDOST
ALG13
PGM1
DPM2
NGLY1
MGAT2
MOGS
SLC35C1
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605951
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603564
610661
602616
601336
605881
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2d
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2e
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2f
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2g
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2h
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2i
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2j
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2k
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2l
Trastorno congénito de la glicosilación, tipo 2m
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 1
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 10
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 11
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 12
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 13
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 2
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 3
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 4
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 5
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 6
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 7
Trastorno de la biogénesis de peroxisonas tipo 8
VLDLR asociada a hipoplasia cerebelosa
Xanthomatosis cerebrotendinosa
Xeroderma pigmentoso grupo B
Xeroderma pigmentoso grupo D
B4GALT1
COG7
SLC35A1
COG1
COG8
COG5
COG4
TMEM165
COG6
SLC35A2
PEX1
PEX3
PEX13
PEX19
PEX14
PEX5
PEX12
PEX6
PEX2
PEX10
PEX26
PEX16
VLDLR
CYP27A1
ERCC3
ERCC2
137060
606978
605634
606973
606979
606821
606976
614726
606977
314375
602136
603164
601789
600279
601791
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170993
602859
608666
603360
192977
606530
133510
126340