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TRABAJO DE FIN DE MASTER
Lunes, 30 de mayo de 2016
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el sueño de una nueva vida
Eloy, Ronan y Rafa son tres chicos que padecen
síndrome de Duchenne una enfermedad
neuromuscular, que por hoy no tiene cura, pero para
la que médicos de todo el mundo están realizando
experimentos con el fin de encontrarla
CARLOS CIENFUEGOS
E
loy tiene 8 años. A diferencia de muchos niños de
su edad, no sueña con jugar al fútbol en un equipo
de primera división. Y no porque no le guste este
deporte, sino porque nunca se le brindó esa posibilidad. En 2011 le diagnosticaron síndrome de Duchenne,
una distrofia muscular que afecta a los hombres.
Los primeros síntomas empezaron cuando era pequeño.
«Con un año no era capaz de sentarse. Hubo que esperar
dos más para que caminase por sí mismo. Y aun así no lo
hacía bien. Le costaba mucho subir escalones y se caía con
mucha frecuencia». Lo explica su madre, Marlén Tuero,
una gijonesa de 28 años quien, a pesar de la adversidad, no
pierde la sonrisa.
Fue ella quien decidió llevar a Eloy al médico. Empezaron con el pediatra asignado por la seguridad social, quien
le hizo analíticas de sangre. Allí se descubrió que tenía las
transaminasas, unas enzimas que producen proteínas, hepáticas altas, pero lo demás estaba dentro del nivel habitual. Al no descubrir nada sospechoso le derivaron al Hospi-
tal de Cabueñes, en Gijón, donde el endocrino, el radiólogo
y el neurólogo no hallaron ninguna anomalía. Pero los médicos no dejaron de dudar sobre el desarrollo motor de Eloy.
El siguiente paso fue ir al Hospital Universitario Central
de Asturias (HUCA) donde el departamento de neuropediatría hizo varias pruebas al pequeño. Por primera vez,
le hicieron unos exámenes físicos que consistían en subir
unos escalones y en observar su forma de caminar. Además, repitieron los análisis sanguíneos de cuyos resultados
se encargó el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, una
de las siete clínicas que investigan las enfermedades raras
en España. Y entonces se confirmaron los peores presagios.
Cinco años después de que se le diagnosticara esta patología, Eloy no es capaz de caminar 500 metros de seguido.
Tiene que sentarse, al menos, en tres ocasiones. Un hecho
que ha llevado a su familia a comprar una silla especial
adaptada.
Este es uno de los 4.000 casos que se calculan en España.
Aunque no existe un registro exacto de pacientes porque
hay personas que nunca se les diagnostica o se hace tarde.
E incluso, con ese matiz, la cifra no es completamente fiable, ya que, en ella entran también las madres portadoras
y los diagnosticados con síndrome de Becker, una enfermedad similar, pero menos agresiva. De este recuento se
encarga la asociación Duchenne Parent Project, una de las
entidades centradas en la investigación de esta patología.
Todos los afectados son varones. Las mujeres no suelen
desarrollarlo porque el problema radica en el cromosoma
X. Como su codificación es igual en ambos casos, el gen libre les permite compensar al afectado e inhibe su progreso.
Pero en los hombres, el segundo es Y, por lo que es difícil
que no avance.
La pérdida de musculatura se debe a la ausencia de la
distrofina, una proteína del músculo fundamental en el desarrollo motor. Durante los primeros años la fuerza aumenta gracias a la acción de proteínas.
Pero con el aumento de peso y estatura esto no es suficiente y es cuando los músculos empiezan a deteriorarse.
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Lunes, 30 de mayo de 2016
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En la esquina
superior
izquierda
e inferior
derecha. Ronan
con su hermano y
en silla de ruedas.
En la esquina
superior
derecha
e inferior
izquierda. Rafa
en la playa y con
su madre.
Los médicos aconsejan que los
niños con síndrome de Duchenne
hagan deporte adaptado, siempre
que no compitan, ya que el
resultado y la tensión podría
influir en su estado
Es aquí donde se diferencia de otras enfermedades parecidas, como es el caso de síndrome de Becker. En él, la pérdida de masa muscular es menor por lo que está considerada
como su versión benigna. «La ausencia de distrofina hace
que el músculo se degenere más rápidamente. En el caso
de Becker es distinto porque sí existe una cantidad de esta
proteína, pero es reducida para un desarrollo completo».
Lo explica Andrés Nascimiento, un neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona. Estos síndromes se
engloban dentro de las patologías neuromusculares, es por
ello que los encargados de tratarlos son neurólogos.
Es difícil conocer cuál es el papel que juega esta proteína en particular, y más aún determinar la cantidad
concreta necesaria para que el desarrollo sea normal.
«Es la pregunta del millón. Yo la he realizado en foros y
no tiene respuesta», afirma Marce Fernández, el presidente de la Asociación de Enfermos Neurousculares de
Vizcaya (BENE). Esta federación tiene registrados alrededor de 20 casos con síndrome de Duchenne.
Uno de ellos es Ronan. Tiene 17 años y vive en Lekeitio. Le diagnosticaron la enfermedad entre los 3 y 5 años.
Al principio era un niño sano. «Aprendió a caminar con la
edad habitual. Pero en preescolar su profesora me decía
que era torpe en psicomotricidad. Así que yo lo llevé en
varias ocasiones al pediatra y me dijo que ‘de qué me quejaba’. Cuando terminó el ciclo la profesora me repitió que
fallaba algo. Fue cuando acudí a otro médico que me aconsejó hacer un análisis de sangre en el hospital de Cruces. Y
allí se confirmó que tenía Duchenne. A día de hoy sigo sin
entender qué les costaba hacernos la prueba. Por eso yo
siempre digo que a mi hijo le diagnosticó su profesora y no
un médico», recuerda Gorosti Txopitea, su madre.
A pesar de la dificultad diaria que supone padecer
esta patología, Ronan intenta hacer una vida normal.
Estudia cuarto de secundaria, practica hockey adaptado
en el polideportivo de Txurdinaga, en Bilbao, y tiene su
grupo de amigos. Pero no puede hacer lo mismo que las
personas de su edad. «Su cuadrilla ya empieza a salir
por las noches, y claro él tiene sus limitaciones. Aunque
por su carácter no es de ‘pegarse’ grandes fiestas, es más
de ver la tele», señala Gorosti.
Y es que una de las grandes reivindicaciones de este
tipo de colectivos es la adaptación de las ciudades a las
personas con discapacidad. Aunque reconocen grandes
avances, también destacan que queda mucho por hacer.
«Desde la asociación realizamos grandes eventos para lograr financiación, pero las familias no pueden acudir porque las estaciones de metro no tienen ascensor, las aceras
no tienen espacios con rampas...», denuncia la presidenta
de Duchenne Parent Project España, Silvia Ávila. Ronan,
por ejemplo, tiene dificultades para coger el autobús que le
lleva a Bilbao, ya que, la rampa hay veces que no funciona.
Los tratamientos más efectivos
No es el único desafío al que se enfrenta diariamente.
Con su edad el desorden ya ha progresado tanto que empieza a afectar a la respiración y al corazón. Por ello,
Ronan utiliza diariamente bipap, una máquina de respiración. Y también hace uso del cough assist, un aparato
similar, cuya función es limpiar las secreciones de estas
vías para evitar la tos fuerte. Precisamente, muchas familias descubren esta enfermedad a raíz de un catarro
que no termina de curarse. Ronan toma también cuatro
miligramos de perindopril un medicamento para el corazón. Además de corticoides que ingiere durante diez
días seguidos, y para otros diez.
Este es uno de los tratamientos que antes se inician.
«Los médicos recomendamos los corticoides antes de los
cinco años para tratar de frenar el proceso antiinflamatorio. Incluso puede ayudar a evitar otros efectos secundarios», afirma Nascimiento, neurólogo del Hospital
Sant Joan de Deu. Se calcula que pueden ralentizar los
efectos entre dos o tres años. También hay otro medicamento más efectivo que es el ataluren. Éste permite
la formación de una proteína funcional en este tipo de
pacientes. «El problema es que este solo se puede utilizar para una determinada mutación de Duchenne. Pero
recientemente el Instituto Nacional de la Salud de Reino Unido acaba de confirmar que cambia la evolución de
la enfermedad. Podríamos hablar de que los efectos se
retrasarían siete años. Sin embargo, Aragón sigue sin
permitir su consumo», sostiene Ávila.
Los médicos aconsejan también la actividad deportiva.
El objetivo es que estén el mayor tiempo en movimiento y el menor posible sentados. El único impedimento
es la competición porque conlleva un sobreesfuerzo que
no es beneficioso para este tipo de pacientes. Pero vale
cualquier tipo de deporte adaptado. Ronan realiza hockey en el polideportivo de Txurdinaga. Su práctica le ha
servido para ir a torneos que se celebraron en Madrid y
Barcelona. Pero en este caso no tienen un equipo para
poder participar en ellos.
También destacan la hipoterapia, una técnica que fortalece los músculos mediante ejercicios similares a los
que se hacen en hípica, y la hidroterapia, un método curativo que se fundamenta en las propiedades del agua.
Se trata de una técnica con la que los niños afectados
por Duchenne pueden desenvolverse y ejercitar, principalmente, el tronco inferior. «Tiene muchos beneficios
fisiológicos, pero al final, lo importante es que ofrece
la posibilidad de realizar movimientos que en la vida
diaria son imposibles», asegura la fisioterapeuta Jone
Abad. Ella es una de las pocas profesionales en Vizcaya
que realiza esta práctica. Tres días a la semana Jone
acude a las piscinas del polideportivo de Las Arenas
para tratar a los pacientes. El objetivo es fortalecer los
músculos necesarios a través de ejercicios que pueda entretener a los niños. De esta forma, un paciente que le
gusta el baloncesto puede tirar una pelota dentro de un
aro, con un pequeño impulso de piernas. O hacer equilibrios con dos vasos llenos de agua intentando que no
se derrame ni una gota. «La ingravidez que se produce
dentro del agua sumado a que sumergidos los músculos
no pesan, permiten que el niño pueda realizar actividades que habitualmente no puede hacer».
Las sesiones que realiza Abad son de 35 minutos. La
idea es que los niños no se enfríen. «Es muy importante
la temperatura para que la hidroterapia funcione. Por
ello el agua tiene que estar entre 31 y 32 grados. Pero
esto en las piscinas municipales es complicado porque la
temperatura suele ser más fría».
Hoy en día se desconoce el papel
concreto de la distrofina en el
desarrollo muscular, así como la
cantidad necesaria para que los
niños puedan realizar una vida
normal
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Arriba. Eloy ve la
televisión mientras le
inyectan el medicamento
experimental que está
probando en París.
Abajo. Un sesión de
hidroterapia, uno de
los tratamientos para
las enfermedades
neuromusculares.
Al fondo. A Eloy le
colocan por primera vez
una prótesis para frenar
la pérdida muscular en las
piernas.
A pesar de que la esperanza de vida no es muy alta en
los enfermos de Duchenne las ganas por realizarse son
muchas. Un ejemplo es Rafa, un sevillano de 22 años
que actualmente estudia periodismo en la universidad.
Su objetivo siempre fue la actualidad deportiva. En concreto, la del Real Betis Balompié su equipo desde nacimiento. Pero hoy se decanta más por contar historias
sociales. Él es el protagonista de la campaña ‘El sueño
de Rafa’ destinada a conseguir financiación que contribuya a buscar una cura para el síndrome de Duchenne.
«A mí ser protagonista no me gusta nada, pero si esto
sirve para ayudar a niños como yo pues adelante. Y es
que la idea me pareció muy buena. Porque no es solo mi
sueño, es el de muchos para que más personas no pasen
por lo mismo», explica el joven. «La respuesta está siendo buena, pero no tanto como se esperaba. De hecho, la
idea era que se cerrara este mayo, pero se ha ampliado
el plazo hasta diciembre».
La madre de Rafa, Consuelo Vizcaíno, lleva acompañándole a clase desde el instituto. Es ella quien le toma los
apuntes en la universidad, siempre guiada por él. Luego
los junta con los que le dejan sus compañeros de clase y
elabora su documentación propia. Después la estudia y
realiza los exámenes de forma oral o a través de tipo test.
«La conciencia social falla mucho»
En términos clínicos, Rafa está en la fase no ambulatoria tardía, que se caracteriza por la dependencia total
de la silla de ruedas y por la presentación de dificultades serias en órganos respiratorios y cardiovasculares.
Cada noche duerme con una máquina de respiración
asistida y se despierta en varias ocasiones. Su madre
también tiene que ayudarle en la noche para cambiarle
de posición en la cama, ya que él solo no puede. «Me
suelo despertar muy cansado», confiesa.
Pero su enfermedad no se queda en la salud. La vida
diaria de Rafa se ciñe a su familia y la universidad. «Si
soy sincero, no tengo amigos», sostiene. Y es que el sevillano reconoce que habla con mucha gente, tanto en las
clases como a través de la red social Facebook, pero que
a la hora de proponer planes nunca cuentan con él. «La
verdad es que ser dependiente es una putada. Pero yo
creo que el contexto debería cambiar, que no se nos puede excluir por el mero hecho tener una discapacidad. Y
pienso que tenemos mucho que aportar igual que todos».
Las asociaciones también trabajan para mejorar la
En París y Londres se está
probando un medicamento
experiental que podría saltar el
gen dañado, de forma que el resto
crearía la proteína que impide el
normal desarrollo muscular
conciencia social sobre los discapacitados. Participan
en talleres y charlas escolares que pueden servir para
familiarizar y sensibilizar a los más pequeños de este
tipo de enfermedades. «Hay muy buena voluntad, pero
no se ponen en la piel de estas personas. De hecho se
sigue mirando con extrañeza. Por ejemplo, los niños con
síndrome de Duchenne al principio tienen los gemelos
más desarrollados de lo normal. Esto en la piscina o
en la playa le miran como si fuera un bicho raro. Pues
imagínese cuando ven una silla de ruedas», asegura su
presidenta Silvia Ávila.
Pero no es solo la sociedad la que no termina de asimilar a este tipo de personas. Los propios padres de hijos
que sufren esta patología son los primeros que no terminan de encajar la noticia. Y cuando lo hacen no quieren
que se haga pública. La agresividad con la que afecta
Duchenne al organismo es una de las causas principales
de este hermetismo. Pero no la única. «Hay mucho sentimiento de culpa por parte de los padres, especialmente
de las madres por ser las portadoras», sostiene Paula
Moreno, la trabajadora social de BENE. «Muchas veces
lo asimilan peor los padres que los propios niños. Al final los pequeños se toman la silla de ruedas como una
especie de juguete», declara Fernández.
En un principio la noticia resulta un shock, ya que no
suelen haber antecedentes familiares. Normalmente las
familias suelen reaccionar con rechazo. Pero una vez lo
aceptan saltan las alarmas. «Cuando se enteran de lo
que es Duchenne les asalta el miedo. Están con el ataúd
bajo el brazo desde ese momento, porque están viendo
cómo su hijo tiene una enfermedad que es muy agresiva», asegura Emilio Alday, psicólogo de BENE. Éste
ofrece asistencia a los padres que tienen algún hijo que
padece una enfermedad neuromuscular. Su principal
función es que vean esta patología de la forma más natural posible. «El problema es que en ocasiones ocultan
que sus hijos las padezcan. Esto es muy malo porque los
niños pueden ser muy crueles con la torpeza de otros.
En cambio si les explicas lo que tienen tienden a protegerlos», explica.
En búsqueda de una cura
Las opiniones sobre si se está cerca de hallar una cura
a Duchenne son diversas. «Yo pienso que se está muy
lejos, aunque sí se puede encontrar un tratamiento que
pueda alargar la esperanza de vida», opina Fernández.
«Los médicos siempre dicen que se puede alcanzar una
cura, pero que no existen recursos», defiende Ávila. La
realidad es que se están realizando ensayos clínicos en
Francia y Reino Unido. Eloy es uno de los sujetos que
están dentro de estos proyectos. Cada domingo él y su
madre van a París, donde le inyectan 30 miligramos de
un fármaco experimental conocido como SRP-4053. El
objetivo es que el medicamento produzca un salto genético de forma que se produzca distrofina a través de la
mutación de una codificación. «El tratamiento es similar
al de una quimioterapia, pero no le hace tanto daño al
cuerpo. De momento yo no noto mejora. Habrá que esperar», destaca Marlén Tuero.
Una alternativa es realizar un diagnóstico preimplantacional. «Con este mecanismo evitas el riesgo de volver a tener un hijo con esta enfermedad. Esta técnica
consiste en que se extrae el óvulo, se fertiliza y una vez
que se demuestra que es sano se hace una gestación normal», explica Fernández. Esta opción solo está permitida cuando la patología ya se ha detectado. «En familias
con Duchenne también se ofrece la posibilidad de abortar si se confirma que el nuevo embarazo es niño. Pero
esto es una opción muy personal», afirma Moreno.
«Delante de mi hijo jamás me voy a rendir, pero en
el fondo hace mucho que perdí la esperanza», admite
Gorosti la madre de Ronan. Y es que el mayor trabajo
al que se enfrentan estas familias es el de ver que sus
hijos pueden hacer una vida feliz, sin saber lo que les
pasa. «La enfermedad se lleva mal, pero hay que hacer todo lo posible para que él no lo note», dice Marlén.
Desprotegidos ante el mundo, lo único que esperan es
que llegue una cura que les permita tener la vida que
siempre soñaron.
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La enfermedades neuromusculares en Euskadi
«La distrofia vasca se debe a la escasa mezcla de sangres»
E
l síndrome de Duchenne es una de las enfermedades
neuromusculares más agresivas que existen. Pero
no es la peor. La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o
el Síndrome de Werdnig-Hoffman (que tiene una prevalencia de vida de tres años) la superan. En el País Vasco,
la que tiene más incidencia es la Steinner que se basa en
la debilidad generalizada de los músculos. Lo curioso es
que una de estas patologías tiene su epicentro en el País
Vasco. El presidente de la Asociación de Enfermedades
Neuromusculares de Vizcaya (BENE), Marce Fernández, asegura que se debe a la «poca mezcla de sangres».
¿Cuál es la enfermedad neuromuscular más frecuente en Vizcaya?
La enfermedad de Steinner, también conocida como
distrofia miotónica. Como todas las enfermedades
neuromusculares se caracteriza por la debilidad generalizada del músculo. A largo plazo es menos agresiva
que Duchenne. Y también más calidad porque al final no todos los que la padecen acaban utilizando una
silla de ruedas. Algunos ya lo hacen siendo mayores.
Hay casos que tienen 60 y muchos años y caminan.
El problema de Steinner es que es multiorgánica, es
decir, que te puede afectar a diferentes órganos. Uno
de los más comunes son los ojos. Afecta a la vista, a la
caída de párpados... Pero también produce alopecia,
miotonía (relajación lenta de los músculos que viene
precedida de una contracción voluntaria) en las manos, paradas cardiovasculares…
¿Hay alguna razón de que se produzca en el País
Vasco?
No hay una base científica fiable para explicarlo. Lo que
ocurre con la Steinner es que en las primeras generaciones es más benigna. Según avanza se hace más grave.
Esta se repite con una mayor repetición de tripletes, un
componente genético. A mayor repetición más gravedad.
Por ejemplo, una persona normal se considera que está
por debajo de 80 repeticiones. Pues próximas generaciones pueden tener 100, 300, 700… Es una barbaridad.
En el País Vasco hay una distrofia que se da solo
en esta zona…
Sí, en foros internacionales la conocen como la distrofia
vasca. El mayor índice de prevalencia en toda la Unión
Europea está en el valle de Oñate, en Guipúzcoa. Es
una distrofia de cintura. La causa parece ser que como
en el pasado se juntaban entre primos y demás… Esta
no deja de ser una enfermedad neuromuscular y como
todas son genéticas, pues si se produce poca mezcla de
sangre siempre hay individuos que la van a padecer.
Aquí se vive en una sociedad matriarcal donde se han
llegado a casar miembros de las mismas familias.
¿Y qué tiene de particular?
Pues que la parte más afectada es la cintura entonces
tienen que caminar con silla de ruedas. En cambio hay
mucha gente que padece esta patología concreta que
no le afecta a los brazos. Esto no quiere decir que no
PRESIDENTE DE FEDER. Juán Carrión
«Los nuevos proyectos de investigación
son gracias a las iniciativas ciudadanas»
E
uropa establece que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Pero este dato no es pequeño. Supone que entre el
6 y 8% de la población mundial padece alguna de estas
patologías. Esto se traduce en 3.000.000 de españoles,
30 millones de europeos y 42 en Latinoamérica. Pero
aún quedan por conocer. Por ello, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),
Juan Carrión, anima a la sociedad, a través de un cuestionario, a seguir celebrando iniciativas que ayuden a
la investigación de este tipo de patologías.
yectos y servicios que desarrollamos desde las organizaciones de pacientes no podrían sostenerse por sí
solos. En el caso de la investigación, por ejemplo, nos
consta que el 43% de las asociaciones son las principales promotoras de proyectos capaces de encontrar las
claves del diagnóstico o de un tratamiento. Y lo hacen
mediante campañas, actividades lúdicas o iniciativas
en las que la ciudadanía es totalmente la protagonista.
¿Cuáles son los tratamientos más comunes?
Por un lado, el tratamiento puede abordarse mediante Medicamentos Huérfanos, que son aquellos fármacos que se destinan a establecer un diagnóstico,
a prevenir o a tratar una enfermedad que pone en
peligro la vida o conlleva una incapacidad grave y
crónica. Deben estar, además, destinados a una enfermedad que carece de tratamiento alternativo. A
ellos debemos sumarle los productos sanitarios, las
cirugías, terapias y otros planes de
rehabilitación.
Aún existen enfermedades que están sin diagnosticar. ¿Por qué sucede?
Las principales son el desconocimiento que rodea a estas
patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. Todo esto provoca una serie de consecuencias
que afectan tanto al paciente como a su faEL DATO
milia. De hecho, esta demora diagnóstica
priva al afectado de intervenciones teraEn el mundo existen entre
péuticas, lo que conlleva, en un 30% de los
¿Cuánto sobrecoste supone te150 y 200 enfermedades
casos, un agravamiento de la enfermedad
ner algún miembro que padezca
neuromusculares distintas
que podría haberse evitado o paliado prealguna de estas enfermedades?
y tan solo hay tratamiento
viamente. Estas dificultades son clave en
En términos absolutos, las familias
efectivo para una.
el tratamiento sanitario y el desarrollo de
suelen destinar más de 350 euros
la patología. De hecho, casi la mitad de las
mensuales, ya que el coste del diagpersonas que padecen alguna de ellas no
nóstico y el tratamiento de la enferdispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
medad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de
cada familia afectada. Se trata de una cita muy significa¿Funcionan realmente las iniciativas ciudadanas
tiva que representa el alto coste que supone su atención.
como la recogida de tapones?
En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están
Desde FEDER apoyamos cualquier iniciativa que
destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros
apueste por la
productos sanisensibilización
tario. El 43% de
social. Sin la
ellos se enfocan al
responsabilidad
tratamiento méy la implicación
dico y un 30% en
de todos, muayudas técnicas y
chos de los proortopedia.
«Las familias destinan más de 350 euros
mensuales para el tratamiento de las
enfermedades raras»
afecte a todo el organismo, simplemente que hay que
personas que no lo desarrollan.
Si tenemos en cuenta el factor esperanza de
vida, ¿se trata de una enfermedad agresiva?
A ver este factor en cada enfermedad cambia. Una ELA
o Duchenne son con una esperanza de vida corta y muy
mala calidad de vida. Pero en el caso de una distrofia de
cintura hay que pensar que si necesitas de una silla de
ruedas prácticamente toda tu vida también te merma.
Otra cosa es que puedas llevar una vida normalizada
porque pueden trabajar o tener hijos.
¿Existe algún tipo de tratamiento?
Hoy por hoy nada. De las enfermedades neuromusculares la única que tiene tratamiento es la miastenia gravis, que se toma el mestinon que es un medicamento y
que tampoco es 100% fiable. Está también la miastenia
ocular que sí tiene tratamiento efectivo. El resto de patologías neuromusculares son incurables de momento.
¿Cuál es la prueba más común para diagnosticar este tipo de enfermedades?
Lo primero son las pruebas funcionales típicas. Se
acude al médico de cabecera y él deriva al neurólogo.
Ahí ya le hace un análisis molecular, una biopsia... Lo
complicado, hoy en día, no es detectar la enfermedad
sino ponerle el apellido. Con precisión se diagnostica
a través del análisis molecular.