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MALFORMACIONES CONGENITAS
APARATO GENITAL FEMENINO
Dr. José Luis Cuevas Gómez
R1MF
Defectos congénitos (OMS)
• Toda anomalía del desarrollo morfológico,
estructural, funcional o molecular, presente al
nacer (aunque pueda manifestarse más tarde),
externa o interna, familiar o esporádica,
hereditaria o no, única o múltiple.
• la mayoría requiere tratamiento de por vida o
bien su tratamiento siempre deja secuelas.
Desarrollo gonadal
• Las gónadas sólo adquieren carácter sexual
diferenciado a partir de la 7ma semana de
gestación, hasta ese momento presentan un
desarrollo común indiferenciado para ambos
sexos. La 1era manifestación de estas gónadas
indiferentes es una pequeña eminencia
longitudinal sobre la superficie de la cavidad
celómica, a nivel del mesonefros, en su misma
dirección y medialmente a este, a cada lado del
mesenterio dorsal que envuelve al intestino
posterior.
• . Estas elevaciones reciben el nombre de pliegues
o crestas genitales o gonadales. Las células
germinales primordiales aparecen en el
endodermo de la pared del saco vitelino a nivel
del alantoides, emigrando a través del
mesenterio dorsal hacia las crestas genitales,
donde se organizan en forma de cordones sobre
el mesénquima subyacente uniéndose al epitelio
celómico que forma la cresta genital .
• Las células germinales primordiales tienen un
efecto inductor sobre la formación de las
gónadas, de manera que si estas no llegan, las
gónadas no se desarrollan, y lo hacen en un
sentido u otro en función de la información
genética de las células germinativas primordiales
• Si poseen unos cromosomas sexuales XY, el
cromosoma Y induce la formación de testículos.
Los cordones de células germinales continúan
organizándose, formando cordones medulares,
que se separan del epitelio celómico por una
capa de tejido conectivo denominada túnica
albugínea. Hacia el cuarto mes, el desarrollo de
los cordones medulares, adopta forma de
herradura dirigidos hacia el hilio de la glándula,
donde se transforman en una red de filamentos,
denominados red de Haller o rete testis
• . En este momento, en el testículo encontramos,
células germinales primitivas (formando
cordones en forma de herradura), células
sustentaculares de Sertoli, y células intersticiales
de Leyding y es capaz de inducir la
diferenciación de los conductos genitales y los
genitales externos.
• El desarrollo definitivo testicular se producirá
durante la pubertad, en este momento se
canalizaran los cordones, que continuarán por la
red de Haller, túbulos excretores mesonéfricos y
conducto mesonéfrico de Wolf, que recibirá
entonces la de-nominación de conducto
deferente
• Si las células germinales poseen unos cromosomas
sexuales XX, se producirá una diferenciación
gonadal hacia ovarios. En estos, los cordones
medulares se disgregan en acúmulos de células
germinales primitivas, el epitelio celómico continúa
su proliferación formando unos cordones celulares
corticales, que penetran en el mesénquima, donde se
disgregan rodeando a los acúmulos de células
germinativas. Las
células
germinativas
se
transformaran ulteriormente en ovogonios y las
células epiteliales que las rodean en células
foliculares.
Desarrollo de los conductos genitales
• Lateral y paralelamente a los conductos
mesonéfricos en su misma dirección se forman en
cada lado una invaginación del epitelio celómico que
termina formando un tubo denominado conducto
paramesonéfrico que cranealmente desemboca en la
cavidad celómica, caudalmente crecen en dirección
al seno urogenital y se desplazan medialmente,
cruzando
ventralmente
a
los
conductos
mesonéfricos
terminando
contactando
y
fusionándose entre si en un único conducto
denominado conducto uterino
• . El conducto uterino contacta con la cara
posterior del seno urogenital, donde se produce
una pequeña elevación denominada tubérculo
paramesonéfrico
o
de
Müller.
En los conductos paramesonéfricos se
distinguen tres partes: una porción craneal que
desemboca en el celoma, una porción intermedia
que
cruza
al
conducto
mesonéfrico
horizontalmente y una porción caudal que se
desplaza hacia la línea media para unirse con el
del lado opuesto
• . Una vez que los ovarios se han formado y
descendido, los conductos paramesonéfricos se
han convertido en trompa de Falopio o uterina
en sus dos primeras porciones y conducto
uterino o útero las dos porciones caudales
fusionadas.
• . Al acercarse a la línea media los conductos
paramesonéfricos, crean a nivel pélvico un
pliegue transverso que une pared pelviana y
útero a cada lado y que se de-nominan
ligamentos anchos del útero, en su borde
superior se localizan las trompas de Falopio,
mientras que los ovarios quedan por detrás de
los mismo, los ligamentos anchos del útero
dividen la cavidad pélvica en fondo de saco
uterorectal y fondo de saco vesicouterino.
• En el lugar de contacto de los conductos
paramesonéfricos con la porción pelviana del
seno
urogenital,
proliferan
los
bulbos
sinovaginales, dando lugar a una lámina en
principio maciza que se interpone entre el seno
urogenital y el útero separándolos. El desarrollo
de esta lámina maciza forma la definitiva vagina,
que tiene por lo tanto un doble origen el tercio
superior del conducto uterino y los dos tercios
inferiores del seno urogenital. Hacia el quinto
mes esta lámina maciza se canaliza y queda
separada del seno urogenital por una delgada
membrana denominada himen .
Desarrollo de los genitales externos
• A partir de la tercera semana, se forma alrededor
de la membrana cloacal dos rebordes
denominados
pliegues
cloacales
(este
engrosamiento se debe a la emigración de
células mesenquimales de la zona de la línea
primitiva) que se unen cranealmente formando
el tubérculo genital.
• . Estos engrosamientos se van haciendo más
evidentes hasta que al final de la 6ta semana , el
tabique urorectal divide a la membrana cloacal
en membrana urogenital y anal, dividiéndose
tambien los pliegues cloacales en pliegues
uretrales y pliegues anales .Paralelamente se
forma alrededor de los pliegues uretrales dos
eminencias que posteriormente darán lugar al
escroto en el varon y a los labios mayores en la
mujer.
• A partir de este momento, el desarrollo de los
genitales será distinto para el varón y la mujer y
está íntimamente relacionado con el ambiente
hormonal que circula en el feto durante este
periodo
La diferenciación sexual es un proceso que
comienza desde el primer momento, durante la
concepción, con el establecimiento del sexo
cromosómico; el siguiente paso se establecerá a
partir de las 8 semanas de gestación con el
desarrollo del sexo gonadal
• El sexo cromosómico se establece en el momento
de la concepción y viene de-terminado por el
gameto masculino, si este posee el cromosoma
X, el cigoto resultante poseerá un genotipo
femenino
46XX,
mientras
que
si
el
espermatozoide aporta un cromosoma Y, el
cigoto resultante poseerá un genotipo masculino
46XY
• En la mujer, los conductos paramesonéfricos no
sólo no regresan sino que se con-vierten en los
conductos genitales principales. El desarrollo
genital femenino se ve estimulado por los
estrógenos, que proceden tanto de los ovarios
fetales como de la placenta y de la madre. El
tubérculo genital evoluciona muy poco y forma
el clítoris, al no sufrir alargamiento el tubérculo
genital, los pliegues uretrales que rodean a la
membrana uretral no se fusionan y forman los
labios menores, rodeando a estos, las
eminencias genitales forman los labios mayores
• La membrana uretral queda abierta formando el
vestíbulo, donde se localiza cefálicamente el
clítoris, en su porción media se localiza el
orificio de salida de la uretra y caudalmente, la
entrada a la cavidad vaginal
Clasificación Martinez Mora
• · Alteraciones en los ovarios
· Alteraciones en el tracto reproductivo
· Síndromes cloacales
· Alteraciones en la uretra
· Estados intersexuales. Genitales ambiguos
Alteraciones en los ovarios
• La patología congénita ovárica es poco frecuente
en comparación con la de las gónadas
masculinas. La agenesia de ovario es una rara
afección que suele ir asociada a la agenesia
renal, acompañada a veces de agenesia de la
trompa y del ligamento ancho. Normalmente la
mujer con un solo ovario es fértil y
genotípicamente normal. La agenesia bilateral
de
ovarios
es
muy
rara.
Alteraciones en el tracto reproductivo
• La agenesia total útero-vaginal conocida como
síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
es consecuencia de un fallo en el desarrollo y
fusión de los extremos distales de los conductos
de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo
embrionario
Combinaciones malformativas:
• · Tipo I Agenesia de la vagina y del útero.
· Tipo II. Agenesia de la vagina con útero
normal.
· Tipo III: Útero y vagina morfológicamente
normales pero asociados con atresia de vagina o
himen imperforado.
· Tipo IV: Doble vagina asociado a doble útero
· Tipo V: Aplasia de útero o bien útero
rudimentario asociado a vagina normal
Diagnóstico prenatal:
•
Técnicas no invasivas:
· Tamizaje Bioquímico de cromosomopatias:
§ Triple marcador (S. Down): Alfa feto proteina, Gonadotrofina coriónica
humana, Estriol no conjugado.
· Marcadores del primer trimestre:
§ SP-1
§ Free beta HCG.
§ PAPP-A
§ Inhibina A
§ UGP
· Tamizaje ecográfico de cromosopatias y defectos estructurales:
§ Ecografia 10-14 semanas
§ Ecografía 18-22 semanas
§ Ecografía tridimensional.
· Diagnóstico prenatal de células fetales circulantes en sangre materna
• Técnicas invasivas:
· Biopsia de vellosidad corial.
· Embriofetoscopia.
· Amnioscentesis
Diagnóstico clínico
• · Exploración física.
· Antecedentes familiares.
· Evolución embarazo.
· Historia clínica dirigida.
· Cariotipo.
· Pruebas complementarias: Imagen (ecografía,
tomografías)...
· Analíticas (determinaciones hormonales
Síndromes cloacales
• El síndrome cloacal consiste en la confluencia
perineal de los tractos digestivo, urinario y
genital. Con frecuencia suele ir asociado a
alteraciones a otros niveles como en el sistema
cardiovascular, renal y digestivo
• · Tipo I: Confluencia del sistema digestivo, genital y
urinario en una cloaca común. Es la forma más
compleja a la vez que la más frecuente; dichos
pacientes suelen asociar atresia anal.
· Tipo II: Similar al tipo I pero el recto vacía en la
parte superior de la vagina en lugar de hacerlo
directamente en la cloaca.
· Tipo III: La uretra vacía en la parte superior de la
vagina y el recto en la cloaca (lo opuesto del tipo II)
· Tipo IV: Los tres sistemas convergen en la parte
superior de la vagina y no existe uretra ni recto
Importancia de las anomalías del
desarrollo del tracto genital
• -Frecuente asociación con malformaciones
urológicas
• -Causa de dolores crónicos e infertilidad por
obstrucciones
• CLASIFICACION DE LAS ANOMALIAS
DE LOS CONDUCTOS DE MÜLLER
• Buttram y Gibbons (1979)
• 1. Agenesia o hipoplasia de conductos de
Müller
• A. Vaginal
• B. Cervical
• C.Fundica
• D. Anomalías fúndicas
• E. Combinada
•
•
•
•
•
•
•
II.Utero unicorne
A.Con cuerno rudimentario
1.Con cavidad endometrial
a. Comunicante
b. No comunicante
2.Sin cavidad endometrial
B. Sin cuerno rudimentario
• III. Utero Didelfo
•
•
•
•
IV. UteroBicorne
A. Completo
B. Parcial
C. Arcuato
• V. Utero Tabicado
• A. Completo ( hasta el OCI)
• B. Parcial
Importancia obstétrica de las
malformaciones vaginales
• •En general un tabique longitudinal completo no
produce distocia porque se dilata en forma
satisfactoria.
• •La estrechez anular congénita es rara y en
general se ablandan durante el embarazo y
dilatan con el descenso de la presentación.
• •Un tabique transverso a veces puede requerir la
incisiones e cruz para permitir el parto.
Importancia obstétrica de las
anormalidades del cuello uterino
• La atresia es incompatible con la concepción.
• •La estenosis cede habitualmente durante el
trabajo de parto
Importancia obstétrica de la hipoplasia
o agenesia uterina:
• •Clase I de Buttram y Gibbons La agenésia de vagina
hace casi imposible el embarazo. Los distintos tipos de
tabiques pueden ser dilatados, desplazados o
seccionados quirúrgicamente.
• •Clase II a la V de Buttram y Gibbons.Genera
dificultades obstétricas importantes. En general dan
origen a un hemiútero que no se dilata ni hipertrofia en
forma adecuada determinando aborto, embarazo
ectópico, embarazo en un cuerno rudimentario, parto
pretermino, RCIU, situación fetal anormal, disfunción
uterina, ruptura del útero.
Rendimiento reproductivo en útero unicorne
(clase II): 14% de las anormalidades
• Un 90% de los úteros unicornes con cuerno
rudimentario no tendrían comunicación.
• •Pronóstico de embarazo malo. Aborto por menor
tamaño uterino o implantación del cigoto en un cuerno
rudimentario comunicado.
• •El menor tamaño explicaría parto pretérmino, RCIU,
presentación de nalga, trabajo de parto disfuncional y
aumento de cesárea.
• •La implantación en cuernos rudimentarios determina
ruptura uterina generalmente antes de las 20 semanas y
la hemorragia intraperitoneal puede ser masiva y fatal.
Rendimiento reproductivo en
mujeres con útero didelfo(clase III):
en una serie se comunicó que todas se
acompañaban de tabique vaginal longitudinal.
Tendría un resultado global satisfactorio de
embarazo de un 68%. Tasa de aborto de 30%,
parto pretérmino 20%, RCIU 10%, presentación
de nalgas 43%, cesárea 82%.
Rendimiento reprodutivo en útero
bicorne y tabicado (clase IV y V):
• Aborto en el 70% de los úteros bicornes y 88%
de úteros tabicados, probablemente por
implantación parcial o completa en el tabique en
gran medida avascular. También aumento de
parto pretérmino, presentación anormal y parto
cesárea.
Tratamiento
• •-Cerclaje: puede estar indicado en las mujeres
con útero didelfo, útero unicorne o bicorne
• •-Metroplastía: Es probable que mujeres con
anormalidades tabicadas o bicornes y malos
resultados reproductivos
• •-Resección tabique
GRACIAS