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II JORNADAS ACTUALIZACION GENETIX: GENÉTICA Y MEDICINA DE PRECISIÓN
Semana: 15 DE ABRIL DE 2016
Hora de inicio:
TEMA
7:00-8:00 am
CENTRO/PAIS
RESUMEN
GENETIX
COLOMBIA
La medicina de precisión tiene en cuenta la
variabilidad del individuo para tratar y prevenir
enfermedades. Con base en ciertos polimorfismos o
variantes genéticas es posible determinar la respuesta
terapéutica o efectos adversos de medicamentos o la
susceptibilidad a ciertas enfermedades.
GENETIX/GENETICA HUMANA
COLOMBIA
REGISTRO
8:00-8:30 am
BIENVENIDA - ¿QUÉ ES MEDICINA DE PRECISIÓN?
CLAUDIA SERRANO
Médico Gineco-obstetra y
Genetista
8:30-9:00 am
ENTREVISTA A UN PACIENTE: DIAGNÓSTICO
GENETICO MOLECULAR Y TRATAMIENTO DE EPILEPSIA
LUIS ARTURO LIZCANO
Médico Neurogenetista
MONICA SARMIENTO
Paciente
9:00-9:30 am
EDICIÓN GENÉTICA: QUE ES CRISPR-CAS9?
SULEIMA CARPETA
Lic. Biología Mágister en Ciencias
Biológicas con énfasis Genética
GENETIX
COLOMBIA
La pérdida recurrente del embarazo (PRE) puede ser
considerado como un trastorno multifactorial. El
diagnóstico genético pre-implantatorio (PGD) se
manifiesta como una terapéutica adecuada en algunos
casos concretos y su función será disminuir al
máximo el riesgo de una gestación desbalanceada y
aneuploide que termine en un nuevo aborto. Dentro
del escenario de PRE inexplicada, la recomendación
actual para estos pacientes es mantener una conducta
expectante. Sin embargo, hay quienes piensan que el
screening genético pre-implantatorio (PGS) puede ser
considerada como una herramienta eficaz en este
grupo de pacientes, ya que sólo un 7-8% de las
pacientes vuelven a reportar un aborto.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO EMBRIONARIO: UTILIDAD
EN LA PÉRDIDA RECURRENTE DE LA GESTACIÓN
CRISTIAN ALVAREZ
Embriólogo
CEGYR
ARGENTINA
10:00-10:30am
COFFEE BREAK
COFFEE BREAK
COFFEE BREAK
CLINICAL APPLICATIONS OF SNP MICROARRAYS IN
CYTOGENETICS
BRYNN LEVY, M.D.
Professor of Pathology & Cell
Biology at CUMC
Director, Clinical Cytogenetics
Laboratory
Co-Director, Division of
Personalized Genomic Medicine
College of Physicians and
Surgeons
Columbia University Medical
Center & the New York
Presbyterian Hospital
UNIVERSIDAD DE COLUMBIA
ESTADOS UNIDOS
CLAUDIA SERRANO
Médico Gineco-obstetra y
Genetista
GENETIX
COLOMBIA
JHON DUPERLY
Médico Internista - Deportólogo
FUNDACIÓN SANTA FÉ DE
BOGOTA
COLOMBIA
GENETIX
COLOMBIA
NUEVAS TECNOLOGÍAS EN DIAGNÓSTICO PRENATAL:
11:15-11:45am
USO DE MICROARREGLOS
Es importante conocer el punto de vista de los
pacientes, qué esperan de sus médicos y de la
medicina actual. Mónica es la madre de Ema, una
niña de 3 años con diagnóstico de epilepsia. Ella nos
contará cómo ha sido el manejo de Ema y su
interesante progreso con dieta cetogénica.
La técnica de edición génica CRISPR/Cas es el
descubrimiento del año 2015. Esta técnica facilita
enormemente la capacidad para editar el genoma y se
empieza a conocer como el "corta y pega" genético ó
"las tijeras del ADN". CRISPR permitirá introducir
nuevas secuencias en el genoma. El poder de esta
técnica de edición genómica es inmenso, como han
demostrado ya algunos investigadores, su aplicación
podría revolucionar la medicina.
9:30-10:00 am
10:30-11:15am
7:00 a. m.
CONFERENCISTA
La heterogeneidad genética y los fenotipos
incompletos son algunos de los retos a los que nos
enfrenta el diagnóstico prenatal. Los SNPmicroarreglos son de utilidad en la identificación de
microdeleciones y duplicaciones a lo largo del genoma
así como de regiones con pérdida de heterocigocidad,
aumentando la tasa de diagnóstico.
11:45-12:15pm
MEDICINA DEL DEPORTE: ESTÁ EL RENDIMIENTO
FÍSICO LIGADO A NUESTROS GENES?
12:15-2:00pm
ALMUERZO
2:00-2:20pm
TRUSIGHT TUMOR: RESUMEN DEL WORKSHOP
GENETIX 2016
JENNY BLANCO
Bacteriologa. Maestría en Ciencias
con Enfasis en Genética
2:20-2:50pm
IMPACTO DEL DAIGNÓSTICO GENÉTICO
ONCOLÓGICO: VISIÓN DEL MÉDICO Y DEL PACIENTE
GIULIANA PUCCINI
Paciente
LEILA MARTINEZ
Médica
Oncóloga pediatra
En este panel discutiremos lo que se espera de los
reportes de laboratorio en las pruebas genéticas
desde el punto de vista del paciente, el médico y el
laboratorio.
CLADELIS RUBIO
Médico Genetista. Fellowship en
Oncogenética.
La heterogeneidad genética de las células tumorales
condiciona las características biológicas de las
neoplasias, determinando su agresividad, capacidad
de metástasis y respuesta al manejo médico. En la
actualidad diversas técnicas moleculares han
permitido evaluar variantes patogénicas y el nivel de
expresión génica en la población celular que conforma
el tumor, esto se conoce como perfil genético
tumoral. Este avance ha permitido establecer la
clasificación molecular de algunos tumores, y conocer
el pronóstico, la sensibilidad o resistencia al manejo
médico de una forma personalizada.
2:50-3:20pm
PERFIL GENÉTICO DEL TUMOR
GENETIX
COLOMBIA
Se presentarán los resultados del Workshop realizado
en Genetix los días 12,13 y 14 de abril empleando
esta estrategia diagnóstica.
TEMA
CONFERENCISTA
CENTRO/PAIS
3:20-4:00pm
ONCOSCAN
STEWART NEILL, MD
Assistant Professor, Pathology &
Laboratory Medicine
Associate Director, Pathology
Residency Program
Emory University
UNIVERSIDAD DE EMORY
ESTADOS UNIDOS
4:00-4:30pm
COFFEE BREAK
4:30-5:00pm
EVOLUCIÓN DE LA TIPIFICACIÓN DE HLA EN
TRASPLANTE HEMATOPOYÉTICO: EL TRÁNSITO DE LA
BAJA A HACIA LA ALTA RESOLUCIÓN
ANA MARIA PERDOMO, M.D.,
MSc.,PhD
Directora
Médica de Banco Público de
Sangre de Cordón Umbilical
Hemocentro Distrital
HEMOCENTRO DISTRITAL DE
BOGOTA
5:00-5:30pm
BIOINFORMÁTICA: LOS GENES CONDICIONAN O
DETERMINAN?
OSCAR ORTEGA
Médico genetista y Magister en
Bioinformática
GENETIX
COLOMBIA
Analizaremos el exoma clínico de un paciente para
que el público tenga la oportunidad de ver cómo se
realiza el estudio y clasificación de las variantes.
5:30-6:00pm
LA RE-INTRODUCCIÓN DE FAUNA: UNA ALTERNATIVA
DE CHOQUE PARA LA SOSTENIBILIDAD
JUAN CARLOS ISAZA
RAFAEL ANTELO
COLOMBIA
ESPAÑA
Conservación de especies en vías de extinción:
Caimanes en Colombia
6:00pm
PREGUNTAS
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RESUMEN