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Enfermedad de Huntington
Javier Paredes 2º Bach. B
¿Qué es?
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La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad
hereditaria que provoca el desgaste de algunas células
nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen
defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después
de los 30 o 40 años. Se trata de una enfermedad
hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo
de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50%
de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen
causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a
su descendencia.
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Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
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La más común es la de aparición en la edad adulta. Las
personas con esta forma de la enfermedad generalmente
presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta
década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición
temprana representa un pequeño número de casos y se
inicia en la niñez o en la adolescencia.
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Sintomas
En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones,
pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas
características que generalmente se cumplen:
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Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de
deterioro físico, intelectual o emocional.
Disminución de la memoria reciente y dificultad para
ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
Síntomas emocionales: puede haber periodos de
depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad
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En la mayoría de los pacientes suelen presentarse
alteraciones oculares, con dificultades para la fijación
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Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios
en la personalidad o en la estabilidad emocional, con
irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales
o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos
del humor, con todas las características de la enfermedad
maniaco – depresiva.
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Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos
afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los
pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Diagnóstico
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Una vez que la enfermedad está completamente
desarrollada, el diagnóstico es muy sencillo. La principal
dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de
antecedentes familiares, pero en quienes son típicos la
corea progresiva, los trastornos emocionales y el
comienzo de la demencia en la edad adulta. El
descubrimiento del gen ( Huntingtina) de la EH en 1993
facilitó que se pudiera realizar un test para confirmar el
diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhibía
síntomas. Usando una muestra de sangre, el test genético
analiza el ADN de la mutación de la EH, contando el
numero de repeticiones.
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El gen de la Huntingtina dará lugar a la sintesis de la
proteína llamada Huntigtina y cuya función es
desconocida. En el extremo 5' del gen es donde se
localiza el grupo de tripletes que se repite (CAG). Las
repeticiones de tripletes varían normalmente entre 8 y 35,
siendo 35 lo que se considera un umbral y a partir de aquí
se considera enfermedad. 35 es un umbral inexacto ya
que hay casos excepcionales en los que los niveles
mínimos de unos enfermos se superponen con los niveles
máximos de la enfermedad. Antes del umbral, podemos
ver casos de números intermedios de repeticiones que
pueden suponer una predisposición a padecer la
enfermedad (premutación) en la siguiente generación.
Tratamiento
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No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que
impida la progresión. La medicación disponible se limita a
contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía
cerebral puede disminuir considerablemente el progreso
de la enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos
tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en
principios a la psicosis esquizofrénica, limitan
secundariamente los movimientos de los pacientes.
También se usan bloqueantes de dopamina y otros
medicamentos.
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos,
sedantes y neurolépticos antipsicóticos.
Además, existe un tratamiento de rehabilitación,
psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de
apoyo social.
Rehabilitación
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Los objetivos de un programa de rehabilitación
neurológica son ayudar al paciente a recuperar el
máximo nivel posible de funcionalidad e
independencia y a mejorar su calidad de vida general
tanto en el aspecto físico como en los aspectos
psicológico y social. Un programa típico de
rehabilitación neurológica ayuda a:
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Llevar a cabo actividades cotidianas.
Terapia de lenguaje.
Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los
músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.
Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad,
seguridad y eficacia de los movimientos
Bibliografía
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http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/
EnfermedadesDiscapacitantes/C/Corea%20de%20Huntin
gton/Paginas/Cover%20corea.aspx
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Wikipedia
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