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HERENCIA Y
TRANSMISIÓN DE
CARACTERES
Índice
1. La reproducción
2. Las experiencias de Mendel
3. La genética. Conceptos clave.
4. Interpretación de los experimentos de Mendel
5. La herencia intermedia y la codominancia.
6. Los árboles geneálogicos
7. La herencia en la especie humana.
8. El diagnóstico prenatal.
9. La herencia de los grupos sanguíneos.
10. La determinación genética del sexo.
11. La determinación del sexo en la especie humana.
12. La herencia ligada al sexo.
13. Herencia ligada al cromosoma X en el ser humano
1 La reproducción
Mediante la reproducción los organismos dan lugar a
descendientes semejantes a ellos mismos. Esto garantiza
la supervivencia de las distintas especies.
Hay 2 tipos de reproducción:
REPRODUCCIÓN ASEXUAL
REPRODUCCIÓN SEXUAL
TIPOS DE REPRODUCCIÓN
ASEXUAL
BIPARTICIÓN
ESPORULACIÓN
GEMACIÓN
ESCISIÓN O FRAGMENTACIÓN
2 Las experiencias de Mendel
Gregorio Mendel (1822 - 1884).
En su juventud Mendel tuvo una intensa
formación práctica en el cultivo de la
mayoría de las especies vegetales de
consumo cotidiano. Como monje agustino
tuvo oportunidad de estudiar botánica,
matemática y química en la Universidad
de Viena. A mediados del siglo XIX
propuso la primera explicación científica
en relación al modo en que se transfieren
los caracteres hereditarios entre padres
e hijos, la que hoy se conoce como las
Leyes de Mendel
Mendel y las leyes de la herencia
El éxito científico de los experimentos
realizados por Mendel en la huerta del
monasterio de la que hoy es la ciudad de
Brno en la República Checa, radica en el
material biológico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la
sencilla identificación de sus caracteres;
en la metodología empleada en la
planificación de sus experimentos, es
decir, en la aplicación del método
científico y en la aplicación de las leyes
de las probabilidades.
[Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y
como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]
Mendel y las leyes de la herencia
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y
1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el
guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el
mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto,
color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad
Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades
a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Aquí puedes ver en detalle una flor
de la planta del guisante cortada en
parte para ver su interior.
Estilo
Ovario
El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de
la flor.
Estambres (parte masculina de la
flor). En el extremo de cada
estambre está la antera, que produce
el polen. El conjunto de estambres
recibe el nombre de androceo.
No te líes con los nombres:
(El conjunto de
estambres de una flor
constituye el Androceo)
(Gineceo)
Fruto
(tipo
legumbre)
El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la
polinización, cada óvulo dará lugar a una semilla: un guisante.
Semillas
En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando
las anteras).
Se quitan las
anteras
Mendel y las leyes de la herencia
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que
de esta manera se aseguraba de que las variedades que
manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos
idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en
sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo
carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas
fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones
sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos
adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus
hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su
principio de la combinación independiente.
Mendel y las leyes de la herencia
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.
La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para
un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales.
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
P
X
AA
aa
A
a
Gametos
F1
Aa
P:
Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
X
P
F1
Aa
A
a
Aa
Gametos
A
a
F2
A
a
AA
Aa
Aa
aa
A
a
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
P
Gametos
AABB
X
AB
ab
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
F1
aabb
AaBb
La Tercera Ley de Mendel:.
X
AaBb
AaBb
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Gametos
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
3 Conceptos básicos de Genética
Cromosomas homólogos
y genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23
pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes
en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información.
Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan
alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Los ALELOS son formas
alternativas del mismo gen que
ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
información)
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Par de cromosomas homólogos
(*) Análoga: semejante; se aplica a
genes que ocupan una misma
posición en el cromosoma.
Cromosomas homólogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter
(por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homólogos
Alelo A
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
del padre
Gen responsable del carácter
“color de los ojos”
Alelo a
procedente
de la madre
Cromosoma
procedente
de la madre
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AA
aa
Aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.
(*) recesivo: alelo
que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A
Genotipos
A
Homocigoto AA
A
a
Heterocigoto Aa
a
a
Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones
Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero… ¿crees que el
aspecto o fenotipo de
una persona depende sólo
de sus genes?
¿Qué genes se manifiestan?
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de
manera que un mismo carácter genético puede presentarse de
diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla
el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran
influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la
alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.
¿Tu salud depende
sólo de los genes
que has heredado?
La obesidad de
este chico no
depende de sus
genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
calorías y no
practica el
suficiente ejercicio
físico.
¿Qué genes se manifiestan?
Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn
Fenotipo pelo rubio; genotipo mm
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma
letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
¿Cómo se transmiten los genes?
Madre
Así son
las
células
madre
de los
gametos
MEIOSIS
Padre
MEIOSIS
Durante la meiosis se
separan las parejas de
cromosomas homólogos
Así son
los
gametos
Si la madre es Aa, la mitad
de los óvulos que produzca
serán A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
serán A y la otra mitad a
¿Cómo se transmiten los genes?
Madre
Así son
las
células
madre
de los
gametos
Así son
los
gametos
Así son
los hijos
Padre
Aa
Aa
MEIOSIS
Durante la meiosis se
separan los alelos
MEIOSIS
A
AA
a
A
Aa
Aa
a
aa
Este diagrama
hace todas las
combinaciones
posibles entre los
óvulos de la
madre y los
espermatozoides
del padre
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos
marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a
¿Cómo se transmiten los genes?
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro
alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA
Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos
alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos.
Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa
(dondiego de noche), hay
tres fenotipos posibles para
el color de la flor:
-Flor roja. Genotipo RR
-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr
RR
rr
Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r
4
La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
La primera transfusión de sangre humana documentada fue
administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio
de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho
de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de
asesinato).
Karl
Landsteiner,
médico
austriaco, fue galardonado con
el Premio Nobel en Medicina en
1930 por sus importantes
aportes en inmunohematología
que permitieron establecer los
criterios
de
compatibilidad
sanguínea entre los seres
humanos permitiendo salvar un
sin número de vidas.
4 La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
Antes de hacer una
transfusión sanguínea, hay
que tener presentes los
grupos del DONANTE y del
RECEPTOR
La transfusión de sangre es el procedimiento
médico de incorporar sangre o sus derivados
procedentes de un individuo en el sistema
circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida
a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas
de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar
algún elemento necesario en caso de enfermedades
que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos
o algún otro componente sanguíneo
4 La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
El grupo sanguíneo depende de la
ausencia o presencia de los
ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la
expresión de estos está controlada por
tres posibles alelos: el A, el B y el O
A=B>O
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O
4 La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay
unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando
entran en la sangre de otra persona.
Membrana celular
Molécula antigénica
Glóbulo rojo
(1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con
otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta
reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2).
ANTÍGENO
ANTICUERPO
Se unen las
dos moléculas
(2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre
que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.
Grupos
A
B
AB
Antígenos
Antígeno A
Antígeno B
Anticuerpos del plasma sanguíneo
Anticuerpo anti-B
Estos son los
antígenos que
hay
en los anti-A
Anticuerpo
glóbulos rojos
de las personas
A, B, AB y O
Antígeno A
y
Antígeno B
Ningún anticuerpo
Anticuerpo anti-A
O
Ningún antígeno
y
Anticuerpo anti-B
+ provoca reacción
- no provoca reacción
A=B>O
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O
5 La herencia en la especie humana
Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales
?
Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO.
Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.
¿Qué números ves en estas láminas?
Una persona daltónica es incapaz de distinguir
en estas láminas los números 182 y 13
¿Qué ves en estas láminas?
Una persona daltónica es incapaz de distinguir
en estas láminas F4 y 69
¿Qué números ves?
Una persona daltónica es incapaz de distinguir
un 74 y un 42
6 Herencia del sexo
Gracias a la Meiosis se
reduce a la mitad el
número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides.
Los óvulos sólo
pueden llevar el
cromosoma X
(no pueden
llevar el
cromosoma Y)
¿Niño o niña?
Como resultado de la meiosis se forman un
50 % de espermatozoides con el cromosoma
X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y
X 50 %
Y 50 %
LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer
♂ Hombre
XX
XY
X
X
XX
Y
XY
(i+5)
Herencia ligada al sexo
Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un
cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija
resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales
Los casos más conocidos son:
-Síndrome de Turner: mujeres X
-Síndrome de Klinefelter: hombres XXY
-Síndrome de la tripe X: mujeres XXX
-Síndrome duplo Y: hombres XYY
Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la
triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estériles y con
aspecto infantil.
Cariotipo de varón: síndrome duplo Y,
mal llamado antiguamente "síndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de
cada 2000 varones en la población
masculina general; 2-4 % en
poblaciones penales y centros
psiquiátricos peligrosos.
Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma
de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene
alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales)
Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de
una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
-Síndrome de Down o trisomía del par 21
-Síndrome de Edwars o trisomía del par 18
-Síndrome de Patau o trisomía del par 13
Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Síndrome de Down o trisomía del par 21
Hay una discapacidad intelectual
y unos rasgos físicos muy
característicos. Se da en 1 de
cada 2500 nacimientos
Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Síndrome de Edwards
o trisomía del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.
Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos
7 Herencia ligada al sexo
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno
hemorrágico o de coagulación
hereditario. Los niños que tienen
hemofilia carecen de la capacidad
de detener una hemorragia debido
a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas
proteínas específicas denominadas
"factores" que son necesarias para
la coagulación. La correcta
coagulación sanguínea ayuda a
prevenir el sangrado excesivo.
Árbol genealógico de la
reina Victoria,
indicando como la
hemofilia es traspasada
de generación en
generación como un
rasgo recesivo.
XX mujer normal no portadora
XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemofílica
XY hombre normal
XhY hombre hemofílico
4 Herencia ligada al sexo
El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
mismo patrón hereditario que la hemofilia
XX mujer normal no portadora
XXd mujer normal portadora
XdXd mujer daltónica
XY hombre normal
XdY hombre daltónico
Un daltónico no puede
distinguir el rojo del verde
6 Teoría cromosómica de la herencia
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la
existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios se encontraban en los cromosomas.
Estos dos genetistas vivían
en países diferentes
(Sutton en Estados Unidos
y Boveri en Alemania) y
trabajaron
independientemente, pero
descubrieron lo mismo en el
mismo año.
Walter Stanborough Sutton
Theodor Boveri
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría
cromosómica de la herencia unos años más tarde.
6 Teoría cromosómica de la herencia
En 1909, W. Johannsen
designó el “factor
hereditario” de Mendel
con el término gen.
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)
6 Teoría cromosómica de la herencia
En los años siguientes Morgan
realizó importantes
observaciones en los
cromosomas de la mosca del
vinagre.
Drosophila melanogaster
Llegó a la conclusión de que los
genes estaban en los
cromosomas y de que aquellos
que se encontraban en el mismo
cromosoma tendían a
heredarse juntos, por lo que
los denominó genes ligados.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945),
Se llegó a la TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA