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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
LIBRO DE RESÚMENES
1ER CONGRESO NACIONAL DE
ESTUDIANTES DE GENÉTICA
40 años traspasando fronteras
18, 19 y 20 de Agosto de 2015
Posadas, Misiones, Argentina
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
COMISION DIRECTIVA
Presidente: Pittana Hengen, Clarisse.
Vice-Presidente: Blanco, Rocío Daiana.
Vice-Presidente Segundo: Silvero, Aldo Daniel.
Secretario: Gamarra, Marcelo Daniel.
Tesorero: Müller, Sergio.
Vocal Primero: Zalazar, Cintia Berenice.
Vocal Segundo: Da Rosa, Fernando Antonio.
Vocal Tercero: Alderete, José Alejandro.
Vocal Suplente Primero: Martin, Gabriela Luciana.
Vocal Suplente Segundo: Acosta, Laura Solange.
Revisora de Cuentas: Charon, Florencia de las Mercedes.
Zalazar, Cintia Berenice
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética (18-20 Ago. 2015) : libro de resúmenes / Cintia Berenice Zalazar ;
editado por Cintia Berenice Zalazar ; Gabriela Martín ; Fernando Da Rosa. - 1a ed . - Posadas : Universidad Nacional de
Misiones. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales ; Posadas : Asociación Misionera de Estudiantes de Genética,
2015.
Libro digital, PDF
Archivo Digital: descarga y online
ISBN 978-950-766-111-2
1. Genética. 2. Evolución. 3. Genética de Población . I. Zalazar, Cintia Berenice, ed. II. Martín, Gabriela , ed. III. Da Rosa,
Fernando, ed. IV. Título.
CDD 599.935
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COMISIONES DE TRABAJO
GESTION Y PATROCINIO
Pittana Hengen, Clarisse
Delgado, Rosario
Faifer, Sergio
Silvero, Aldo
DIFUSION Y EDICION
Doubña, Brian
COLABORADORES
COMISION CIENTIFICA
Zalazar, Cintia
Bulak, Karina
Da Rosa, Fernando
Martin, Gabriela
Ubieta, Carolina
Bogado, Rodrigo
Camacho, Fernando
Leveroni, Flavia
Martínez, Franco
Sánchez, Denisse
Schneider, Rocío
Rivero, María
TALLERES PRECONGERSO
Müller, Sergio
Fontana, Lorena
ACTIVIDADES
PRECONGERSO
Blanco, Rocío
Alderete, José
Acosta, Solange
Charon, Florencia
Diaz, Rocío
Ortiz, Juan Manuel
COMISION EVALUADORA
Dra. Ana I. Honfi
Dra. Maria Victoria García
Dra. María Eugenia Barrandeguy
Dra. Cecilia Lanzone
Dra. Carola Cheroki
Dra. Jacqueline Diana Caffetti,
Mgter. María Cristina Pastori.
Dr. Diego Baldo
Dr. Jualian Ferreras
Dr. Roberto Vogler
Lic. Héctor Alberto Roncati
Dr. Julio R. Daviña
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ORGANIZAN
Asociación Misionera de Estudiantes de Genética
Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales
Universidad Nacional de Misiones
D’Eventos
SEDE
Hotel Julio Cesar
Posadas – Misiones – Argentina
DECLARACIONES DE INTERES
FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS QUÍMICAS Y NATURALES
Declaración de Interés según resolución Nº 194-15
CÁMARA DE REPRESENTANTES DE LA PROVINCIA DE
MISIONES
Declaración de Interés Provincial Nº 252-2015/16
MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA DE LA PCIA. DE MISIONES
Adhesión según Resolución Nº 1767
INTA - Centro Regional Misiones
Auspicio Institucional según lo resuelto en reunión Nº 267 del Consejo del
Centro Regional Misiones.
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AUSPICIOS
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
CONICET
Ministerio de Salud Pública de la Provincia de Misiones
Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria
INTA
PATROCINIOS
Universidad Nacional de Misiones
Facultad de Ciencias Exactas, Quimias y Naturales
Vicegobernación de la Provincia de Misiones
Instituto Nacional de la Yerba Mate
Secretaria de Cultura y Turismo de Posadas
Secretaria de Ciencia y Técnica - Universidad Nacional de Misiones
Secretaria de Bienestar Estudiantil – Facultad de Ciencias Exactas,
Químicas y Naturales
Comité Ejecutivo de Desarrollo e Innovación Tecnológica
Mutual Sindicato de Camioneros de Misiones
Aguas de las Misiones
Yerba Mate Andresito
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INDICE GENERAL
Pag.
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8
11
12
13
18
26
50
68
76
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SECCIÓN
Comisión Directiva
Comisiones de trabajo
Palabras de bienvenida
Organización, Sede y Declaraciones de Interés
Auspicios y Patrocinios
Índice general
Cronograma de Programa
Cronograma de Ponencias Orales
Cronograma de Posters
Talleres Precongreso
Conferencias Magistrales
Simposios
Mesas Redondas
Ponencias Orales
Posters/Resúmenes
Índice de primeros autores
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CRONOGRAMA
MARTES 18 DE AGOSTO
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CRONOGRAMA
MIERCOLES 19 DE AGOSTO
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CRONOGRAMA
JUEVES 20 DE AGOSTO
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CRONOGRAMA
PONENCIAS ORALES
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CRONOGRAMA
POSTERS
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TALLERES PRECONGRESO
“INTRODUCCIÓN A LA BÚSQUEDA Y GESTIÓN DE LA
INFORMACIÓN CIENTÍFICA”
PROFESIONALES A CARGO:
 Roberto Eugenio VOGLER, Becario Posdoctoral CONICET.
 Jacqueline Diana CAFFETTI, Becario Posdoctoral CONICET.
 María José, MOLINA, estudiante avanzada de Lic. en Genética.
OBJETIVOS
Generales:
1. Capacitar a los alumnos en los conocimientos teóricos y prácticos precisos para
utilizar eficazmente las principales fuentes de información especializada de carácter
científico y académico, a las que se puede recurrir para resolver determinadas
necesidades de información.
2. Difundir los recursos electrónicos especializados (revistas electrónicas y bases de
datos) de los que disponen los usuarios a través de la Biblioteca Electrónica de
Ciencia y Tecnología, poniendo especial énfasis en la recuperación del texto
completo de los documentos.
3. Introducir al alumno en los aspectos legales y documentales de los trabajos
científico- académicos.
CONTENIDOS
I. Definición, características y tipos de información científica.
II. Relevancia de la validez de la información científica.
III. Fuentes de información: la Biblioteca Electrónica de Ciencia y Tecnología.
Recursos accesibles desde la Biblioteca.
IV. Búsqueda de artículos científicos: (PubMed, Scopus, ScieLo, RedALyC)
V. Formatos de documentos científicos.
VI. Aspectos legales relacionados con los derechos de autor.
VII. Gestión de referencias bibliográficas: (Reference manager, Mendeley, Easybib,
Endnote).
• CARGA HORARIA TOTAL: 10 horas
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TALLERES PRECONGRESO
“BIOINFORMÁTICA APLICADA AL ANÁLISIS DE LA
INTERACCIÓN BIOMOLECULAR”
PROFESIONALES A CARGO:


Andrés Sebastián FISHER - Módulo 1, “Introducción a Linux”
Carlos Pablo MODENUTTI - Módulo 2 ”Herramientas teóricas para la predicción
de complejos proteína-ligando”, becario doctoral CONICET
OBJETIVOS:
Generales:
1. Introducir a los estudiantes de Lic. en Genética, Bioquímica, Farmacia y carreras
afines de la UNaM al estudio de la Bioinformática como disciplina innovadora para
el análisis estructural de Macromoléculas, con la aplicación de conceptos
informáticos, químicos y biológicos.
Específicos:
a. Proveer a los estudiantes de conceptos y herramientas de la bioinformática para la
resolución de problemas químicos, bioquímicos y biológicos.
b. Introducir a los estudiantes al manejo del sistema operativo Linux, plataforma sobre
la cual funcionan muchos software de análisis bioinformático.
c. Proveer a alumnos los conceptos teóricos y herramientas necesarias para utilizar
métodos teóricos y con ellos predecir estructuras de proteínas en complejo con
diferentes moléculas.
d. Propiciar la interacción entre estudiantes, graduados y docentes de la casa.
CONTENIDOS:
I. MODULO 1: Introducción al sistema operativo Linux
II. Unidad 1: Aspectos básicos del Linux. Como usar la terminal. Editor de textos vim
y comandos más importantes para parsear.
III. MODULO 2: Herramientas teóricas para la predicción de complejos proteínaligando.
IV. Unidad 2: Bases de datos Primarias
V. Definición de bases de datos primarias. Visión histórica de la creación de las
mismas. Funcionamiento de las Bases de datos: índices, campos, métodos de
búsqueda. Bases de datos de proteínas. Bases de datos de ADN. Ejemplos de bases
de datos primarias: Genebank, EMBL, Swiss-Prot, TrEMBL, PDB.
VI. Unidad 3: Simulación Computacional de Biomoléculas (Dinámica Molecular).
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VII.
VIII.
IX.
Estructura de Proteínas. Modelado por Homología. Dinámica Molecular. Campos
de fuerza para biomoléculas: AMBER. Construcción de un Campo de Fuerza y
Derivación de parámetros (unión y no-unión). Métodos de integración de las
ecuaciones de Newton para la dinámica molecular. Modelos de solvente, explícitos,
implícitos, modelos de agua (TIP3P, TIP4P, SPC, modelos de carga fluctuante).
Condiciones periódicas de contorno (PBC) y sumas de Ewald. Evaluación de la
dinámica proteica durante las simulaciones y su caracterización. Cálculo de las
desviaciones cuadráticas medias (RMSD). Cálculo de la Fluctuación media
(RMSF). Clusterización, Modos normales y Modos Esenciales.
Unidad 4: Predicción de estructuras
Interacción proteína ligando, métodos para el cálculo de afinidades. Contribuciones
a la energía libre de unión. Cálculo del término de energía, predicción del cambio
en la entropía de unión, predicción del cambio en la energía libre de solvatación.
Métodos de PoissonBoltzman y Generalizado de Born (mmpb(gb)sa). Métodos de
predicción del complejo basados en algoritmos genéticos (Autodock4). Métodos
basados en transformadas de Fourier (FFT). Uso de grillas (FT-Dock). Funciones
de Scoring.
 CARGA HORARIA TOTAL: 25 horas
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TALLERES PRECONGRESO
“TÉCNICAS DE BIOLOGÍA CELULAR APLICADAS EN EL
MARCO DE UN PROYECTO DE INVESTIGACIÓN”
PROFESIONALES A CARGO:






Gabriel DUETTE. Becario Doctoral CONICET - Instituto de Investigaciones
Biomédicas en Retrovirus y SIDA (INBIRS) UBA – CONICET. Facultad de
Medicina.
Matías ALLOATTI. Becario Doctoral CONICET - Laboratorio de Transporte
Axonal y Enfermedades Neurodegenerativas - Instituto de Biología Celular y
Neurociencias – UBA- CONICET. Facultad de Medicina - Universidad de Buenos
Aires
Gerardo ROSCISZEWSKI. Becario Doctoral CONICET - Instituto de Biologia
Celular y Neurociencias Prof. E. De Robertis (IBCN) UBA - CONICET
Diego OJEDA. Becario Doctoral CONICET - Instituto de Investigaciones
Biomédicas en Retrovirus y SIDA (INBIRS) UBA – CONICET. Facultad de
Medicina.
Javier URQUIZA. Becario Doctoral AGENCIA - Instituto de Investigaciones
Biomédicas en Retrovirus y SIDA (INBIRS) UBA – CONICET. Facultad de
Medicina.
Federico PENAS. Becario Post-doctoral CONICET - Instituto de investigaciones
en Microgiología y Parasitología Médica (IMPaM) UBA – CONICET. Facultad de
Medicina.
OBJETIVOS:
Generales:
1. Conocer las bases teóricas de técnicas de biología celular que brinden sustento para
usarlas en temáticas-modelo de investigación. Estas temáticas se abordarán desde
datos provenientes de líneas de investigación en curso.
2. Generar hipótesis sobre problemas presentados en el taller, discutir los resultados y
elaborar conclusiones en función de los datos analizados.
CONTENIDOS
I. Unidad 1:
Introducción teórica sobre fundamentos básicos de PCR en tiempo real (qPCR).
Introducción teórica sobre conceptos básicos de expresión de receptores en
miocardiocitos infectados con T. Cruzi.
Planteamiento de preguntas y desarrollo de hipótesis de trabajo.
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II.
III.
Análisis de datos experimentales obtenidos por Microscopía de Fluorescencia en
software específico.
Exposición de resultados conclusiones.
Unidad 2:
Introducción teórica sobre fundamentos básicos de Microscopía de Fluorescencia.
Introducción teórica sobre conceptos básicos de transporte celular y respuesta a
estímulos de Células del Sistema Nervioso Central.
Planteamiento de preguntas y desarrollo de hipótesis de trabajo.
Análisis de datos experimentales obtenidos por Microscopía de Fluorescencia en
software específico.
Exposición de resultados y conclusiones.
Unidad 3:
Introducción teórica sobre fundamentos básicos de Citometría de Flujo.
Introducción teórica sobre conceptos básicos de HIV, sus blancos celulares y sus
efectos patológicos.
Planteamiento de preguntas y desarrollo de hipótesis de trabajo.
Análisis de datos experimentales obtenidos por Citometría de Flujo en software
específico.
Exposición de resultados y conclusiones.
 CARGA HORARIA TOTAL: 12 horas.
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CONFERENCIAS
MAGISTRALES
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EXPLORANDO LOS GENES DE YERBA MATE (Ilex paraguariensis
A. ST.-HIL.) MEDIANTE NGS Y ENSAMBLADO DE NOVO DE UN
TRANSCRIPTOMA
AGUILERA PATRICIA M.1,2 & GRABIELE MAURO1,2
1
Instituto de Biología Subtropical, Universidad Nacional de Misiones (IBS-UNaM-CONICET), Posadas, Misiones, 3300, Argentina.
Instituto de Biotecnología de Misiones, Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones
(INBIOMIS-FCEQyN-UNaM), Misiones, 3300, Argentina. E-mail: [email protected] ; [email protected]
2
Yerba mate (Ilex paraguariensisA. St.-Hil.) es un importante árbol subtropical, cultivado en
un área de 326.000 hectáreas en Argentina, Brasil y Paraguay, alcanzando una producción
total anual de más de 1.000.000 de toneladas. Este cultivo presenta una fuerte limitación en
cuanto a la disponibilidad de información genética de secuencias de ácidos nucleicos. El
NCBI GenBank carece de una base de datos de bibliotecas de expresión (EST) de yerba mate
y sólo incluye unas 80 secuencias de ADN de la especie, en su mayoría, no caracterizadas.
En este escenario, con el objetivo de elucidar el repertorio de expresión de genes de yerba
mate, mediante secuenciación de nueva generación (NGS), exploramos y descubrimos una
vasta colección de transcriptos de I. paraguariensis. El ARN total de I. paraguariensis fue
secuenciado con la plataforma Illumina HiSeqTM-2000 obteniéndose 72.031.388
secuencias de 100 pb. Las lecturas obtenidas de alta calidad fueron ensambladas de novo en
44.907 transcriptos, abarcando 40 millones de bases con una cobertura estimada de 180X.
Múltiples análisis de secuencias nos permitieron inferir que la yerba mate contiene ~32.355
genes y 12.551 variantes de genes/isoformas. En líneas generales, se identificaron y
categorizaron transcriptos pertenecientes a más de 100 vías metabólicas. Asimismo, hemos
identificado ~1.000 factores de transcripción putativos, genes implicados en estrés por calor
y estrés oxidativo, respuesta a patógenos, resistencia a enfermedades y respuesta a hormonas.
También hemos identificado nuevos transcriptos relacionadas a estrés osmótico, sequía,
salinidad, estrés por frío, senescencia y floración temprana. De igual forma encontramos
varios miembros de la vía de silenciamiento génico, y caracterizamos el efector de
silenciamiento Argonaute1. Predecimos in silico un diverso número de precursores putativos
de microARNs que participan en procesos del desarrollo en vegetales. Hemos generado un
borrador de los genomas transcritos de cloroplastos y mitocondrias de yerba mate. Se
determinó la secuencia primaria y predijo la estructura tridimensional de la enzima
responsable de la síntesis de cafeína de yerba mate. Finalmente,disponemos de una colección
de más de 12.000 microsatélites (SSR) accesibles a la comunidad interesada en el
mejoramiento genético de la yerba mate. Esta contribución expande profundamente el
limitado conocimiento de genes de yerba mate, y se presenta como el primer recurso
genómico de este importante cultivo Sudamericano.
Palabras clave: yerba mate - secuenciación de nueva generación - transcriptos
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¡QUE EL SAPO NO NOS TAPE EL CHARCO! ESTUDIANDO
EVOLUCIÓN DE ANFIBIOS ANUROS EN LA ERA DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR
BALDO, DIEGO1
1
Laboratorio de Genética Evolutiva, Instituto de Biología Subtropical (CONICET-UNaM), Facultad de Ciencias Exactas Químicas y
Naturales, Universidad Nacional de Misiones; Félix de Azara 1552, CPA N3300LQF Posadas, Argentina. [email protected]
El advenimiento de técnicas de secuenciación de ADN, a partir de fines del siglo XX,
produjo cambios radicales en casi todas las ramas de la biología; incluyendo la taxonomía,
la sistemática, la genética de poblaciones y la ecología, entre otras. El masivo aporte de
evidencia molecular generó un conocimiento sin precedentes en las relaciones filogenéticas
de los anuros y nos brinda hoy una oportunidad única para estudiar la evolución de diversos
sistemas de caracteres (e.g. evolución cariotípica, bioacústica, morfológica, defensa
química). No obstante ello, esta situación puso al desnudo la profunda incomprensión sobre
muchos caracteres fenotípicos y las obvias limitaciones que surgen cuando pretendemos
interpretar su evolución. En esta conferencia les presentaré un resumen sobre los estudios
evolutivos de anuros realizados por diferentes miembros del Laboratorio de Genética
Evolutiva durante los últimos 15 años, incluyendo investigaciones sobre taxonomía,
sistemática, evolución cromosómica, hibridación y evolución de caracteres morfológicos y
modos de vida. Finalmente discutiremos sobre la importancia y las limitaciones de la
biología molecular en la comprensión de la evolución de los organismos.
Palabras clave: Anura, Filogenia, Sistemas de Caracteres.
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MODULANDO LA RESPUESTA INMUNE CON PROTEÍNA S Y LOS
RECEPTORES TIROSINA KINASA TAM, UNA NUEVA
PROSPECTIVA PARA PATOLOGÍAS INFLAMATORIAS
CARRERA SILVA EUGENIO ANTONIO1
1
Investigador Repatriado CONICET, Laboratorio de Trombosis Experimental, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), CONICETAcademia Nacional de Medicina. [email protected]
Los receptores TAM (Tyro3, Axl y Mer) pertenecen a una subfamilia de receptores tirosina
quinasa recientemente descriptos como potentes moduladores de la respuesta inmune cuando
son activados por sus ligandos (Proteína S o Gas6). Recientemente hemos identificado que
la proteína S (PROS1) es expresado luego de la activación de los linfocitos T reduciendo la
magnitud de la respuesta inmune innata a través del estímulo de sus receptores ubicados en
células presentadoras de antígenos. Esta función antiinflamatoria de PROS1 está conservada
en humanos y podría ser un mecanismo clave para el control de los procesos inflamatorios
crónicos. Por otro lado, ratones genéticamente modificados para anular la expresión de los
receptores Axl y Mer presentan una deficiencia en la inducción de macrófagos M2,
fundamentales en la reparación tisular. Por lo tanto este role dual de la vía de activación
TAM, antiinflamatoria e inductor de reparación tisular, podría ser clave para la intervención
terapéutica en patologías inflamatorias crónicas y autoinmunes.
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EXPLORING NOVEL MOLECULER STRATEGIES TO FIND
ANTIMICROBIALS TO COMBAT CITRUS GREENING DISEASE
GONZALEZ CLAUDIO1, LORCA GRACIELA, LOTO FLAVIA, GARDNER
CHRISTOPHER, COYLE JANELLE & PAGLIAI FERNANDO
1
Microbiology and Cell Science Department, and Genetics Institute, IFAS, University of Florida, Gainesville. [email protected]
The rapid expansion of citrus greening (huanglongbing) disease has caused a severe crisis in
the citrus industry worldwide, with no solution visible in the near future. As such, it is critical
to further advance our knowledge and understanding of the causative agent,
CandidatusLiberibacterasiaticus (CLas) physiology to facilitate the discovery of new and
effective means to prevent and treat infection. The inability to culture CLas under common
laboratory conditions has limited the understanding of the basic biology of this
microorganism. A second important characteristic underlying a general lack of effective
treatment methods was better understood following the analysis of the CLas genome.
Surprisingly, the genome of this virulent plant pathogen does not encode toxins, enzymes
with predicted virulence functions, or the specialized secretion systems known as
pathogenicity determinants in many other plant pathogens
We used a biochemical approach to identify chemicals to inhibit critical proteins in CLas.
Since these proteins are involved in biological processes required by the bacteria to survive
in the citrus host, its inactivation resulted in decreased viability in the plant and clearance of
the disease. Using this approach we identified effective chemicals capable of curing CLas in
infected seedlings maintained in a contained greenhouse environment. We have designed
the method to carry out a molecular screening coupled to small scale trials to quickly
translate the treatment to groves in production. The proposed method demonstrated to work
with different kind of proteins having a variety of cellular roles. In this presentation we
describe the identification and molecular characterization of selected groups of proteins
identified as potential targets to design further effective treatments to cure the disease. 1)
LdtR, it is the main regulator controlling a CLas regulon involved in cell wall remodeling.
It controls the expression of several genes with important roles in cell division including the
positive regulation ofa predicted L,D-transpeptidase (ldtP). 2) CarD, a transcriptional
accessory protein that interacts directly with the RNA-Polymerase. CarD protein is involved
in the stabilization of the transcription open complex to maximize the expression of several
genes.3)LotP, it is a CLas sensor highly expressed once the bacteria colonize the phloem of
the plant. This sensor interacts with aminoacids like histidine; we hypothesize thatLotP
regulates the activity of chaperonins like GroEL. The biological role of this protein is still
under investigation.
In two cases, we already generated strong biological evidence to support the use of small
molecules that target LdtR and CarD. These two compounds have an excellent potential to
treat and cure citrus orchards infected with Huanglongbing disease.
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EVOLUCIÓN CROMOSÓMICA EN ROEDORES: EL CASO DE LOS
FILOTINOS COMO MODELO DE ESTUDIO
LANZONE CECILIA 1
1
Laboratorio de Genética Evolutiva, FCEQyN, IBS UNaM-CONICET, Félix de Azara 1552, (3300) Posadas, Misiones, Argentina.
[email protected]
Los roedores son los mamíferos más abundantes de la fauna viviente. Poseen distribución
mundial y presentan gran variabilidad morfológica y genética. Entre éstos, los
sigmodontinos son de origen autóctono en Sudamérica, con una amplia diversificación, y
son agrupados taxonómicamente en tribus. Los de la tribu Phyllotinise distribuyen en varios
países, predominantemente en zonas áridas y Andinas. Incluyen al menos 10 géneros y su
taxonomía ha sido objeto de controversias, siendo la citogenética importante en la
identificación de varias especies. Aquí se analizan los complementos cromosómicos
descriptos en filotinos para interpretar la evolución cromosómica del grupo.
En la tribu hay 87 cariotipos descriptos, siendo buenos marcadores taxonómicos. La mayoría
de las especies tienen cariotipos únicos. Aunque varias especies de Phyllotisy 2 de
Eligmodontia comparten el 2n y NF. Algunas especies de Eligmodontia, Graomys, Phyllotis
y Calomysson polimórficas y politípicas. Mayoritariamente las variantes cromosómicas
intraespecíficas son translocaciones Robertsonianas; también se describieron inversiones y
rearreglos complejos en pocas especies. Como es común en mamíferos, el sistema de
determinación sexual es XX/XY, aunque Salinomysdelicatus posee un sistema múltiple
XX/XY1Y2.La técnica de FISH con sonda telomérica en las especies polimórficas
Robertsonianas sugiere eliminación de estas secuencias en las translocaciones. En S.
delicatus algunos pares cromosómicos poseen señales teloméricas internas, sugiriendo su
participación en la reestructuración cromosómica que generó este cariotipo altamente
derivado. El modelo de conducción meiótica centromérica implica que algunas variantes son
más frecuentes transmitidas a la progenie que otras, produciendo cariotipos
predominantemente con cromosomas bibraquiados o unibraquiados alternativamente. El
testeo de este modelo en la tribu sugiere que es aplicable a algunas especies. El mapeo de
los cariotipos en la filogenia indica un incremento temprano en el 2n y NF de los filotinos.
Algunos géneros se caracterizan por poseer altos y otros bajos NF. Los caracteres
cromosómicos son incongruentes con pocos clados, como por ejemplo el que une Salinomys
con Andalgalomys que poseen el menor y el mayor 2n de la tribu, respectivamente. En
conjunto, los datos sugieren una contribución importante de los cromosomas en la evolución
de los filotinos, y consecuentemente en la radiación de los sigmodontinos.
Palabras clave: Phyllotini, cariotipos, evolución
Agradecimientos: Mi profundo agradecimiento a las numerosas personas que contribuyeron con mis investigaciones. Trabajo
parcialmente financiado por FONCYT PICT 2010/1095 y CONICET PIP 198.
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LOS ANALISIS DE ADN EN LA INVESTIGACIÓN DE DELITOS
PENACINO GUSTAVO A.1
1
Director Unidad de Análisis de ADN del Colegio Oficial de Farmacéuticos y Bioquímicos (wwww.adn.ac), Presidente de FUNDACION
INGEN (www.ingen.org.ar) y Consultor de la Sociedad Latinoamericana de Genética Forense (www.slagf.org).
[email protected]
Desde mediados de los ´90, la incorporación de un gran número de marcadores variables y
la automatización del proceso de análisis de ADN, ha permitido la resolución rápida de
muchas muestras forenses en forma simultánea, y con probabilidades de error cada vez
menores.
Los procesos de análisis son similares a los que se utilizan en los estudios de paternidad,
aunque con algunas variantes en el modo de extracción del ADN.
La interpretación de resultados suele ser más sencilla que en los casos de paternidad u otros
vínculos biológicos, ya que todos los sistemas deben coincidir exactamente para que dos
muestras biológicas correspondan al mismo individuo.
Por ejemplo, si se estudia una colilla de cigarrillo, el resultado debe coincidir totalmente con
el material sanguíneo indubitado del sospechoso para concluír que pertenece a él.
Si se analiza un hisopado o una prenda de una mujer que ha sufrido una violación, el patrón
genético obtenido debe ser idéntico al de la muestra sanguínea del sospechoso, o a una
mezcla víctima-sospechoso, para suponer la participación del imputado en el hecho.
Las únicas situaciones complejas, y que a menudo generan controversias entre los peritos de
oficio y de parte, son aquellas en la que se observan mezclas de fluídos biológicos
correspondientes a más de dos individuos, y/o muestras vestigiales, apenas por encima del
límite de detección.
Otro aspecto que merece especial cuidado es la recolección y remisión de las muestras: debe
asegurarse que la toma de muestras en la escena del crimen, embalaje apropiado y posterior
traslado al laboratorio, sea realizado con las máximas precauciones, para evitar
contaminaciones o mezclas que confundirán o desviarán la investigación.
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ESPECIES, GENOMAS Y DIVERSIFICACIÓN, EL CASO DE LOS
MANÍES SILVESTRES
SEIJO GUILLERMO1, SAMOLUK SEBASTIÁN, CHALUP LAURA, GRABIELE
MARINA & ROBLEDO GERMÁN.
1
Instituto de Botánica del Nordeste (IBONE, UNNE-CONICET), y Facultad de Ciencias Exactas y Naturales y Agrimensura,
Universidad Nacional del Nordeste (UNNE). Corrientes. [email protected]
El género Arachis, es originario de América del sur y cuenta con ca. 90 especies. La sección
Arachis, a la cual pertenece el maní cultivado, cuenta con 30 especies diploides, autógamas
y geocárpicas que fueron asignadas en función de marcadores cromosómicos
(heterocromatina, genes ribosomales, secuencias repetitivas, hibridación genómica),
cruzabilidad y filogenia a seis genomas diferentes A,B,D,F,G y K y a tres grupos
cariotípicos. Las especies pertenecientes un mismo genoma o grupo cariotípico tienden a
estar co-distribuidas, mientras que la mayoría de los grupos genómicos tiende a presentar
segregación geográfica (excepto el genoma A que se distribuye en casi todo el área de la
sección). La mayoría de los grupos están asociados a diferentes regiones biogeográficas o a
cuencas hidrográficas. Sin embargo, el análisis de los haplotipos cloroplásticos (trnT–S and
trnT–Y) no muestra el mismo patrón. La mayor diversidad de haplotipos se concentra en la
región chiquitana, en el planalto de San Ignacio, Bolivia. Se identificaron dos haplotipos
centrales, uno para el genoma A y otro para los genomas B, D, K, F y G. Los dos haplotipos
centrales están ampliamente distribuidos cubriendo la mayor parte del rango de las especies.
Los haplotipos restantes (19) están más restringidos o son específicos de poblaciones. Los
patrones de distribución de especies y haplotipos, junto con el análisis de los principales
paleocauces del centro de Sudamérica, sugieren que la hidrocoria ha jugado un papel
fundamental en la dispersión a larga distancia y al establecimiento de fundadores en
alopatría. La diferenciación genómica habría ocurrido en diferentes cuencas hidrográficas
durante el Plioceno, mientras que la especiación dentro de cada genoma habría ocurrido
también en aislamiento, pero dentro de cada cuenca, con fijación incompleta de linajes
cloropláticos.
Palabras claves: Arachis, diversificación, biogeografía
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SIMPOSIOS
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SIMPOSIO: GENÉTICA ANIMAL
Coordinadora: Dra. Gisela I. POLETTA
HERRAMIENTAS MOLECULARES Y BIOINFORMATICAS
APLICADAS A LA IDENTIFICACION DE ESPECIES VECTORAS DE
CULICOIDES (DIPTERA: CERATOPOGONIDAE)
AYALA MAHIA MARIEL1
1
Instituto de Biología Subtropical (CONICET-UNaM). Nodo Posadas.
[email protected]
La Familia Ceratopogonidae comprende un grupo muy diverso de dípteros nematóceros de
pequeño tamaño y de distribución cosmopolita. Algunas de sus especies son consideradas
plagas que atacan al hombre y a los animales. El género Culicoides Latreille (Diptera:
Ceratopogonidae) es particularmente importante desde el punto de vista sanitario, y es el
numéricamente mejor representado. Las especies hematófagas pertenecientes a éste género
son eficientes vectores de enfermedades, como ser el Virus de la Lengua Azul (BTV),
reportado para la región noreste de la Argentina; que ataca principalmente al ganado ovino y
rumiantes silvestres y de cría causando pérdidas económicas importantes y serios daños en el
animal provocando incluso la muerte.
La identificación morfológica de los Culicoides suele resultar muy tediosa debido al pequeño
tamaño que presentan los ejemplares adultos, siendo algunos de los carácteres de importancia
taxonómica: el patrón de las manchas alares, genitalia de machos y hembras y caracteres
observables en los palpos y antenas, entre otros.
El objetivo de nuestros estudios es incorporar herramientas de biología molecular y
bioinformática a la identificación de especies de Culicoides, que refuercen los datos aportados
por las claves taxonómicas, debido no solo al tiempo que implica observar ciertos caracteres
de importancia taxonómica sino también por la similitud morfológica que presentan algunas
especies de este género y que comunmente son simpátricas.
Nuestros trabajos han mostrado que, tal y como ocurre en otros insectos, el Espaciador
Transcrito Interno 1 (ITS1) del ADN ribosomal nucleary la subunidad I del gen mitocondrial
Citocromo C Oxidasa (COI) ofrecen una posibilidad para simplificar el proceso de
identificación de especies del género Culicoides y a su vez inferir relaciones filogenéticasentre
ellas.
Se expondrá el grado de avance en la extracción y amplificación de dichas regiones, su
posterior secuenciación y análisis bioinformático para el diseño de primers especie específicos
que permiten distinguir especies de forma rápida y eficiente, particularmente aquellas que
revisten importancia sanitaria.
Palabras claves: Culicoides, ITS, COI.
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SIMPOSIO: GENÉTICA ANIMAL
ESTUDIOS FILOGENÉTICOS EN METAZOA: LA ERA DE LOS
GENES (Y GENOMAS)
MARONNA MAXIMILIANO MANUEL1
Instituto de Biociências – Universidade de São Paulo
[email protected]
1
El Reino Animalia fue definido por Carolus Linnaeus en su obra Systema Naturae (1.735)
como compuesto por aquellos objetos naturales que crecen, viven y sienten, en contraste con
las plantas (que crecen y viven, pero no sienten) y con los minerales (que crecen, pero no
sienten ni viven).El concepto fue modificado por Ernst Haeckel al introducir el término
Metazoa (1.866), cuando los animales fueron separados de los ‘protistas’ por poseer tejidos
yórganos; en 1.874, el mismo autor incluyó los Porífera como animales, con el reino llegando
básicamente a su constitución actual. Tomando como objetivo los principales linajes nuevos
grupos fueron descubiertos o bien propuestos, tanto de organismos contemporáneos como
fósiles. La base de la información para estas propuestas era principalmente morfológicas y
sobre consideraciones de vida de los organismos, siendo que diferentes propiedades presentes
o reconocidas en los organismos permitía a los investigadores de la época proponer diferentes
tipos de relaciones evolutivas (sin llegar a un consenso claro). Ya hacia mitad del siglo XX,
la sistemática filogenética propuesta por Willi Hennig (1950, 1968) y el amadurecimiento del
conocimiento de la genética de los organismos permiten acercar de forma más evidente ambas
disciplinas. La inferencia de filogenias de los Metazoa fue abordada con datos genéticos hacia
finales del siglo, primero con el análisis de marcadores específicos (predeterminados) de
DNA, y ya en el siglo XXI con análisis filogenómicos (= inferencias filogenéticas basadas
generalmente en grandes conjuntos de datos genéticos, comparados a los trabajos pioneros
fundamentados en pocos marcadores).Nuevas hipótesis fueron presentadas en la literatura
sobre el origen y las relaciones de parentesco entre los Metazoa, así como en relación a su
grupo-hermano y su posición relativa en la evolución de los demás eucariotas. Estas
propuestas llevan a nuevos cuestionamientos sobre el surgimiento y evolución de ciertas
características morfológicas, genómicas y comportamentales de los animales en la historia de
Metazoa. La discusión de hipótesis y sus consecuencias macroevolutivas continúan abierta,
así como polémica.
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SIMPOSIO: GENÉTICA ANIMAL
USO DE LOS MARCADORES DE ALERTA TEMPRANA PARA
MONITOREO DE LA CONTAMINACIÓN AMBIENTAL CON
PLAGUICIDAS EN REPTILES DE IMPORTANCIA REGIONAL
POLETTA GISELA L.1,2,3
Cat. Toxicología, Farmacología y Bioquímica Legal, Fac. deBioq. y Cs. Biol. (UNL); “Proyecto Yacaré”- 2Lab. Zoología Aplicada:
Anexo Vertebrados (FHUC-UNL/MASPyMA);3 Grupo de Investigación en Biología Evolutiva, IEGEBA (CONICET-UBA). e-mail:
[email protected]
1
Caiman latirostris (yacaré overo) y Tupinambis merianae (iguana overa) son especies de
reptiles autóctonos de nuestro país, que comparten gran parte de su área de distribución natural
y se han visto afectadas por la pérdida y fragmentación de hábitat como consecuencia del
avance de la frontera agrícola, asociada principalmente al cultivo de soja. La utilización de
grandes cantidades de plaguicidas en dichas áreas pone en riesgo la salud de sus poblaciones
naturales, así como de otras especies nativas de la región. En nuestro grupo de trabajo
adaptamos diferentes biomarcadores de alerta temprana incluyendo: genotoxicidad, estrés
oxidativo, inmunológicos y metabólicos, para ser aplicados en sangre de estas especies, sin
causar ningún daño a los animales.
Mediante estos marcadores, en los últimos años, llevamos a cabo un estudio integrado del
efecto de formulaciones de glifosato, cipermetrina, endosulfan y clorpirifos, en forma
separada y en mezclas, en ambas especies, bajo diferentes condiciones de exposición.
Los animales expuestos mostraron incremento en la genotoxicidad, oxidación del ADN,
lipoperoxidación, alteración en enzimas antioxidantes, e inmunotoxicidad.
Los mecanismos a través de los cuales muchos de estos compuestos generan daño continúan
sin ser dilucidados, de manera que se requieren estudios más profundos considerando las
particularidades del ciclo de vida de estas especies, ya instauradas como centinelas de
contaminación ambiental para la región del litoral.
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SIMPOSIO: GENÉTICA DE LOS MICROORGANISMOS
Coordinadora: Lic. Silvana SAWOSTJANIK
ENZIMAS INDUSTRIALES, BIOPROSPECCIÓN DE NUEVAS
FUENTES Y ACTUALIDAD
ALVARENGA ADRIANA E.1
Instituto de Biotecnología Misiones “María Ebe Reca”. Lab. de Biotecnología Molecular. Posadas Misiones.
[email protected]
1
Los procesos industriales que implican catálisis química han requerido tradicionalmente altas
temperaturas y presión, o el agregado de químicos para llevar a cabo dichas reacciones. Estas
prácticas implican un alto consumo energético, así como la generación de subproductos
nocivos con efectos perjudiciales para el medioambiente. En este aspecto, las enzimas ofrecen
numerosas ventajas sobre los procesos químicos dado que presentan mayor especificidad,
tasas de reacción rápida, funcionan a temperaturas y pH moderados, se derivan de recursos
renovables y son biodegradables. Debido a la creciente demanda industrial de biocatalizadores
que puedan usarse de manera efectiva bajo las condiciones de diferentes procesos industriales,
se han dedicado importantes esfuerzos a la bioprospección de nuevas enzimas. Encontrar
biocatalizadores adecuados depende del desarrollo de estrategias de búsquedas eficientes y
sensibles, así como también del descubrimiento de diversos genes y organismos candidatos.
Hasta ahora, los microorganismos han sido la principal fuente de enzimas de aplicación
industrial, ya que presentan numerosas ventajas técnicas y económicas en comparación con
las enzimas de origen animal o vegetal. Por un lado, los microorganismos son una fuente muy
versátil de enzimas, pudiéndose aislar nuevos microorganismos productores mediante cribado
o “screening” a partir de distintas fuentes naturales y/o de colecciones tipo (ATCC, DSMZ,
CECT, etc.).Más recientemente, mediante técnicas biotecnológicas como la metagenómica,
es posible obtener enzimas nuevas y con capacidades catalíticas novedosas, sobre todo en
aquellos casos en los que el microorganismo productor es difícil de crecer in vitro; y gracias
a que cada vez es mayor el número de genomas secuenciados, mediante el denominado
screening in silico es posible obtener nuevas enzimas no solo de microorganismos sino
también de plantas y animales.
Palabras Claves: Biotecnología, Enzimas, Microorganismos
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SIMPOSIO: GENÉTICA DE LOS MICROORGANISMOS
EMPLEO DE ENZIMAS HIDROLÍTICAS MICROBIANAS EN LA
INDUSTRIA DEL BIOETANOL
DÍAZ GABRIELA VERÓNICA1
1
Instituto de Biotecnología Misiones “Dra. María EbeReca”. [email protected]
El empleo de enzimas microbianas en la industria de los biocombustibles ha surgido como un
proceso factible para reducir el uso de combustibles fósiles y de este modo, la polución
ambiental. La producción de bioetanol de 2da generación a partir de biomasa lignocelulósica
ofrece ventajas significativas sobre otras fuentes alternativas porque es un recurso renovable,
diverso y abundante. Las investigaciones actuales se enfocan en los métodos biológicos que
utilizan enzimas para llevar a cabo el pretratamiento del material lignocelulósico y su posterior
sacarificación para obtener una bioconversión exitosa.
En este sentido, los microorganismos que sean capaces de hidrolizar los polímeros
estructurales de la materia vegetal por medio de la secreción de enzimas hemicelulolíticas,
constituidas por las celulasas y las xilanasas resultan de gran interés y de un enorme potencial
para la industria del bioetanol.
Las celulasas y las xilanasas son un complejo de enzimas con diferentes especificidades y
modos de acción. Dentro de las celulasas se encuentran las endo-1,4-β-glucanasas que rompen
los enlaces β-1,4-glicosídicos de las cadenas de celulosa y producen extremos libres que son
atacados por las celobiohidrolasas. Estas liberan celobiosas, moléculas de dos unidades de
glucosa que son escindidas por las enzimas β-glucosidasas. Las xilanasas por su parte,
comprenden a las endo-1,4-β-xilanasas que hidrolizan los enlaces β-1,4-glicosídicos de las
moléculas de xilosa que componen al xilano. Esto genera xilo-oligosacáridos de menor peso
molecular que son hidrolizados por enzimas llamadas β-1,4-xilosidasas. También existe otro
grupo de enzimas que llevan a cabo la degradación de los grupos laterales del xilano. Cuando
los dos complejos enzimáticos actúan en conjunto aumenta la eficiencia del proceso global de
obtención de bioetanol ya que las xilanasas al degradar la hemicelulosa, liberan la lignina y
permiten que las enzimas celulolíticas lleguen a la fase celulosa.
Por todo lo expuesto anteriormente, el foco de investigación es la sobreexpresión de sistemas
xilanolíticos y celulolíticos. Actualmente, mediante la comprensión de sus mecanismos de
acción se busca modificar sus propiedades para obtener el máximo rendimiento de estas
enzimas hidrolíticas y utilizarlas industrialmente.
Palabras clave: microorganismos, celulasas, xilanasas, bioetanol.
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SIMPOSIO: GENÉTICA DE LOS MICROORGANISMOS
EPIDEMIOLOGÍA MOLECULAR DE LA TUBERCULOSIS EN LA
PROVINCIA DE MISIONES. UN DESAFÍO DE FRONTERAS
GALEANO DARÍO1, JUNES ARIEL2, PILONI MÓNICA2,
COLOMBANA PATRICIA2 & FERRERAS JULIAN1
1
Laboratorio GIGA. Instituto de Biología Subtropical UNaM-CONICET. Jujuy 1745. (3300). [email protected].
[email protected].
2
Programa Provincial de Tuberculosis. MSP. Consultorios Externos Parque de la Salud. López Torres 1177.
La tuberculosis sigue siendo uno de los mayores problemas a nivel mundial a pesar de haber
sido declarada como una emergencia global por la OMS cerca de 20 años atrás. Se estima que
8,6 millones de personas se enfermaron y 1,3 millones murieron por esta patología en 2012.
Si bien es una epidemia global, su distribución no es uniforme afectando principalmente a los
grupos sociales más desfavorecidos y adultos en su edad más productiva. Entre los factores
sociales claves en el desarrollo y la expansión de la enfermad se encuentran el hacinamiento,
la desnutrición, y la falta de acceso a atención sanitaria. En el año 2000, la reducción de la
incidencia y mortalidad por tuberculosis, junto a otras grandes enfermedades como el VIHSIDA y la malaria, fue incluida como una de las grandes metas a cumplir dentro de los
Objetivos del Milenio de las Naciones
Unidas para la promoción del desarrollo y la erradicación de la pobreza. Argentina es
considerada por la OMS como de incidencia media-alta aunque la realidad particular delas
distintas jurisdicciones es muy diferente. Si bien Misiones se encuentra por debajo de la media
nacional, las características particulares tanto de la infección y desarrollo de la enfermedad
como de los factores sociales, económicos y geográficos de la provincia, muestran una
realidad compleja que dificultan la posibilidad de reducir su incidencia. Este proyecto
colaborativo entre el Programa Provincial de Tuberculosis y el laboratorio GIGA del Instituto
de Biología Subtropical UNaM-CONICET, tiene como objetivo contribuir al control de la
tuberculosis en la provincia de Misiones a través de la implementación de estudios de
epidemiología molecular. En las últimas décadas, el desarrollo de esta disciplina resultó en un
complemento fundamental a los estudios de epidemiología clásica, logrando un conocimiento
más exhaustivo de la enfermedad y proveyendo nuevas perspectivas de su dinámica dentro de
la población, repercutiendo en la generación de un conocimiento más exacto y detallado de la
situación de la tuberculosis en la región y por consiguiente en la implementación de mejores
políticas de control. En esta comunicación presentamos la situación provincial y la
implementación del proyecto.
Palabras Clave: tuberculosis, epidemiología, genotipado, RFLP, espoligotipo.
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SIMPOSIO: GENÉTICA DE LOS MICROORGANISMOS
APLICACIÓN DE TÉCNICAS MOLECULARES COMO
HERRAMIENTA PARA ESTUDIOS ASOCIADOS A
LEISHMANIASIS
GIULIANI MAGALÍ GABRIELA1
1INMeT: Instituto Nacional de Medicina Tropical. Puerto Iguazú – Misiones. [email protected]
Leishmaniasis es un término que define a un conjunto de enfermedades vectoriales causadas
por diversas especies de protozoos flagelados pertenecientes al género Leishmania; estos
protozoarios son transmitidos por hembras hematófagas (Díptera: Psychodidae:
Phlebotominae) pertenecientes a diferentes subgéneros.
Existen al menos 20 especies de Leishmania que son patógenas, las cuales son
indistinguibles en lo morfológico y sin embargo causan lesiones que evolucionan de manera
diferente. Así, el binomio especie-patogenia es una correlación relativa que depende de la
virulencia propia de cada especie y de la respuesta inmune que establece cada
hospedador.Por esto, existeuna necesidad de diferenciar y caracterizar las poblaciones de los
parásitos habiendo dos tipos de métodos de caracterización, por un lado los extrínsecos que
analizan el fenotipo clasificando así por procedencia del sujeto infectado, tipo de lesión, etc.
(utilización de izoenzimas y anticuerpos monoclonales); y por otro lado los intrínsecos que
analizan el genotipo. La ventaja principal que tienen las técnicas moleculares es que el ADN
permanece invariable a lo largo de la vida del parásito; además, es independiente de los
cambios morfológicos del protozoo durante el ciclo biológico (metaciclogenesis), es ajeno a
la respuesta inmune de los pacientes y se puede detectar en las infecciones activas pero
también en las pauciparasitaciones, infecciones crípticas, etc.
Actualmente la técnica de PCR por su sensibilidad, especificidad y la posibilidad de análisis
de gran número de muestras, es una técnica utilizada con frecuencia en los estudios
epidemiológicos de Leishmaniasis para la detección e identificación del parásito en
pacientes, reservorios y vectores (41,
47, 64).Los principales protocolos de PCR disponibles en la actualidad para detectar
infección en flebótomos utilizan como blanco o “target” el ADN de los minicírculos
presentes en el Kinetoplasto (47) y el ADN genómico de copia única (Hsp70) (18) y
multicopia (mini exón e ITS-1) (41, 65). Siendo elegido como óptimo para este fin, el
protocolo de ITS-1 según Schönianet al (2003), el cual reconoce la secuencia blanco en una
de las regiones espaciadoras transcriptas (ITS-1) presente en el operónribosomal.
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SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Primera parte: GENÉTICA Y CÁNCER
Coordinador: Lic. Karina ACOSTA
EVALUACIÓN DE LONGITUD TELOMÉRICA Y ACTIVIDAD DE
TELOMERASA EN LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA
DOS SANTOS PATRICIA & SLAVUTSKY IRMA
Laboratorio de Genética de Neoplasias Linfoides, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina.
[email protected]
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es la leucemia más frecuente en adultos de occidente.
Los telómeros son estructuras nucleoproteicas que protegen los extremos de los cromosomas
eucarióticos, manteniendo su estabilidad e integridad. Se evaluaron107 pacientes con LLC
(63 hombres; edad media: 64,5 años, rango: 36-89 años). Se efectuó extracción de ADN y
ARN de sangre periférica de pacientes y controles normales apareados por edad. Se analizó
la LT absoluta y la expresión génica mediante PCR en tiempo real. Se efectuó estudio
citogenético con bandeo G y FISH con sondas específicas. La distribución de los pacientes
acorde a los grupos de riesgo citogenético fue: 18 casos sin alteraciones (16,82%), 24 con
del13q14 (22,43%), 14 con trisomía 12 (13,08%), 21 con del11q22/del17p13 (19,63%), y 30
con cariotipo anormal (CA) (28,04%), con anomalías estructurales y/o numéricas. Se observó
acortamiento telomérico significativo en los pacientes respecto de controles (p=00001) así
como enlos casos con del11q22/17p13respecto de aquellos con del13q14 (p=0.0037), SA
(p=0.028) y CA (p=0.014).En un grupo menor de pacientes (25) se efectuó la cuantificación
de la expresión del gen hTERT, subunidad catalítica de la telomerasa, encontrándose
asociación significativa con la LT (p=0,007).Nuestros resultados sustentan la relación de
telómeros cortos disfuncionales con anomalías de pronóstico adverso en LLC y expresión de
hTERT, siendo su estudio de importancia en la caracterización biológica de la patología.
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SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Primera parte: GENÉTICA Y CÁNCER
INTERACCIÓN ENTRE EL RECEPTOR DE GLUCOCORTICOIDE
(GR) YEL DE PROGESTÁGENOS (PR) EN CÉLULAS VIVAS
MEDIANTE ANÁLISIS DE CORRELACIÓN CRUZADA DE
FLUORESCENCIA
MARINI M. S.1,3, OGARA M. F.2, STORTZ M.2, LEVI V.1,3& PECCI A.2,3
1
IQUIBICEN-CONICET, Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires
[email protected]
2
Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE)-CONICET, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,
Universidad de Buenos Aires
3
Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires
Los receptores de glucocorticoides y de progestágenos son miembros de la familia de
receptores esteroideos. Poseen características estructurales y funcionales similares y
reconocen las mismas secuencias en el ADN. El PR activo está asociado a la proliferación
celular y la progresión de tumores mamarios. La activación del GR favorece la diferenciación
celular. Así, la abundancia relativa de ambos receptores podría modular la respuesta
proliferativa del epitelio mamario. En vista a estos antecedentes, el objetivo del trabajo es
analizar la capacidad de ambos receptores de formar parte de un mismo complejo. Se
realizaron ensayos de co-inmunoprecipitación de proteínas a partir de extractos celulares de
la línea celular T47D/A1-2 (que coexpresa GR y PR). Se observó que ambos receptores coprecipitan independientemente de la integridad del ADN. A fin de evaluar si PR y GR tienen
la potencialidad de formar complejos in vivo se transfectaron células T47D con vectores de
expresión que codifican para ambos receptores fusionados a proteínas fluorescentes y se
realizaron determinaciones de correlación cruzada de fluorescencia. Se utilizó la técnica de
N&B de dos colores donde se determinó el parámetro de correlación cruzada de Brillo (Bcc),
que relaciona el grado de interacción entre dos moléculas fluorescentes. Se observó que las
células tratadas conjuntamente con el progestágeno R5020 y el glucocorticoide
Dexametasona, el Bcc fue mayor (Bcc=0,042+0,004) comparado con el obtenido en células
tratadas individualmente con cada hormona (Bcc=0,008+0,004). Mutaciones en los dominios
de dimerización del GR afectaron la capacidad de formar complejos con PR, sugiriendo la
existencia de heterodímeros PR-GR.
Palabras clave: receptor de progesterona (PR), receptor de glucocorticoides (GR), parámetro
de correlación cruzada de Brillo(Bcc)
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SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Primera parte: GENÉTICA Y CÁNCER
MICROARNS CIRCULANTES EN CÁNCER DE MAMA: NUEVOS
BIOMARCADORES PARA AUXILIAR EN EL RESULTADOS DE LAS
LESIONES OBSERVADAS EN MAMOGRAFÍAS
PEZUK JULIA ALEJANDRA & LIMA REIS LUIZ FERNANDO
Centro de Oncologia Molecular, Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa – Hospital Sírio-Libanês- San Pablo,
[email protected]
MiRNAs son pequeñas moléculas de ARN no codificantes que regulan
póstranscricionalmente la expresión génica, están relacionados a todos los procesos biológicos
y son sumamente importante para las células. Recientemente se ha descubierto que en el suero
plasmahumano hay un gran número de miRNAs circulantes que podrían ser utilizados como
marcadores moleculares en varias enfermedades, incluyendo en cáncer. El cáncer de mama es
el tumor más común entre mujeres, y su diagnóstico tardío es responsable por la mayoría de
las muertes causadas por cáncer en el sexo femenino. La mamografía es el principal método
para detección y diagnóstico de este tipo de tumor, actualmente las imágenes de las lesiones
mamarias son clasificadas de acuerdo con el sistema de BI-RADs conforme la densidad del
tejido mamario, sin embargo, este sistema no es muy preciso para lesiones en las categorías 3
y 4, en cuyo caso hay dudas sobre la malignidad o benignidad de hallazgos mamografícos. En
este contexto, pretendemos determinar un perfil de expresión de miRNAs en plasma que
permita separar pacientes con lesiones malignas de pacientes con lesiones benignas de mama.
Para ello, será determinado el perfil de expresión de miRNAs en el plasma de 100 las mujeres
con cáncer de mama (categorías BI-RADS 4 y 5) y será comparado con el perfil de expresión
de 100 controles (BI-RADS 1 y 2) de pacientes del Hospital Sirio-Libanés- San Pablo. Para
ello se realizará una PCR miARNArray que permita evaluar todos los miARNs descriptos,
con el objetivo de determinar un grupo de miRNAs cuya expresión en plasma sea capaz de
separar estos grupos. Posteriormente, estos miRNAs serán evaluados en el plasma de
100pacientes conBI-RADS 4 con confirmación de diagnóstico (benigno o maligno) para
verificar la eficiencia pacientes realmente tienen lesiones malignas.
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SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Primera parte: GENÉTICA Y CÁNCER
ANTIPROGESTÁGENOS COMO AGENTES TERAPÉUTICOS EN EL
TRATAMIENTO DE CÁNCER DE MAMA
SEQUEIRA GONZALO1
Instituto de Biología y Medicina Experimental. [email protected]
El receptor de progesterona (RP) participa en el origen y en el mantenimiento del fenotipo
tumoral en cáncer de mama. Este receptor existe como dos isoformas, RPA y RPB los cuales
son codificados por el mismo gen a partir de promotores alternativos. Nosotros demostramos
que aquellos tumores con más RPA que RPB regresionan con la administración de
antiprogestágenos como Mifepristona (MFP).
En base a esto nos propusimos evaluar:
1. Como ocurre esta inhibición de la proliferación con MPF en los tumores RPA a nivel
molecular.
2. Validar estas observaciones en muestras derivadas de pacientes, con el uso de cultivos de
tejidos, verificando que realmente los tumores del tipo RPA˃RPB son las que responden a
MFP.
3. Explorar el desempeño de MFP administrada en forma conjunta con dos de las drogas
quimioterápicas más usadas en el tratamiento de cáncer de mama, doxorubicina y paclitaxel.
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SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Segunda parte: GENÉTICA HUMANA Y BIOINFORMÁTICA
Coordinadora: Dra. Silvia REINA
LA EXPRESIÓN DE GENES LUEGO DEL ATAQUE CEREBRAL Y SU
CONTROL COMO ESTRATEGIA DE TRATAMIENTO
RAMOS ALBERTO JAVIER1
1
IBCN UBA-CONICET, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, [email protected]
Los ataques cerebrales son la expresión clínica de la isquemia cerebral. Afectan a millones de
personas en todo el mundo y un número mayoritario de estos pacientes residen en países
emergentes como la Argentina donde ocurre un ataque cerebral cada 4 minutos. No existen
terapias efectivas para detener la evolución del daño cerebral y por ello la calidad de vida en
estos pacientes se continúa deteriorando y a menudo produce la muerte.
Desde el punto de vista genético la mayoría de los ataques cerebrales tienen un componente
hereditario esencialmente multigénico pero también gran influencia ambiental por lo que la
terapia actual es esencialmente preventiva. Una vez ocurrida la isquemia cerebral se activa la
expresión de una serie de genes que determinan la extensión del daño cerebral. La activación
de estos genes tiene efectos diferentes de acuerdo al tipo celular donde esto ocurra. Por
ejemplo la activación de genes pro-inflamatorios en células gliales tiene efectos devastadores
ya que produce una inflamación extensa y mayor muerte neuronal. Presentaremos los
conocimientos actuales acerca de la expresión de genes luego de la isquemia cerebral y
desarrollaremos los diferentes enfoques que pueden ser útiles desde el punto de vista
terapéutico para el tratamiento de los pacientes. Nuestro trabajo está enfocado en el control de
la actividad del factor de transcripción NF-kB, que parece ser clave en los procesos
inflamatorios que determinan la extensión final del daño cerebral, y para limitar su actividad
utilizamos diferentes enfoques que van desde terapias con vectores virales hasta herramientas
de nanotecnología que nos permiten alcanzar específicamente diferentes tipos celulares.
Detallaremos los hallazgos y las perspectivas futuras en el campo del conocimiento y
tratamiento del ataque cerebral.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Segunda parte: GENÉTICA HUMANA Y BIOINFORMÁTICA
MÁS ALLÁ DE LA TRISTEZA: ¿QUE HAY DETRÁS DE LA
GENÉTICA DE LA DEPRESIÓN?
RAMOS HRYB ANA BELÉN1
1
Laboratório de Neurobiología da Depressão. Departamento de Bioquímica. Centro de Ciências Biológicas. Universidade Federal de Santa
Catarina. Florianópolis, [email protected]
La depresión comprende diversos síntomas emocionales que superan a una simple tristeza;
incluso puede estar presente con otras enfermedades como Diabetes, Alzheimer, Párkinson,
Colon irritable, entre otras. En el trastorno depresivo interaccionan tanto factores genéticos
como ambientales, en donde el estrés emocional cumple un papel importante en la resistencia
a episodios de trauma, que puede provocar alteraciones bioquímicas, hormonales y
neuroanatómicas. Por lo tanto, la fisiopatología de la depresión es compleja y se ha explicado
en base a distintas teorías: (i) teoría monoaminérgica que propone que una reducción en los
niveles de neurotransmisores como la noradrenalina, dopamina y/o serotonina a nivel cerebral
son los responsables de los síntomas. De hecho, la mayoría de los tratamientos empleados
actualmente se basan en esta teoría; aunque suelen tardar varias semanas en ejercer su efecto
y muchos pacientes son resistentes al tratamiento. (ii) teoría neurotrófica, caracterizada por
alteraciones en las vías de señalización que regulan la neuroplasticidad y la sobrevivencia
celular. En este sentido, se postula que la depresión podría ser el resultado de una incapacidad
del individuo de adaptarse a factores ambientales adversos como consecuencia de una
disfunción en los mecanismos normales de neuroplasticidad. Diversos estudios han
demostrado un posible papel de la genética en esta capacidad de adaptación al estrés, en donde
la presencia de uno o más polimorfismos asociados a la regulación bioquímica y hormonal a
nivel cerebral puede aumentar la susceptibilidad de un individuo al estrés y, por consecuencia,
desencadenar episodios de depresión de forma crónica para él y las siguientes generaciones.
El objetivo de esta conferencia será mostrar la contribución de todos estos factores en el
desarrollo del trastorno depresivo y ofrecer herramientas para una mejor comprensión del
mecanismo neurobiológico así como de conocer los nuevos estudios que se están llevando a
cabo para descubrir nuevos fármacos con acción antidepresiva.
Palabras clave: depresión, antidepresivos, neuroplasticidad.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Segunda parte: GENÉTICA HUMANA Y BIOINFORMÁTICA
GENÓMICA Y BIOINFORMÁTICA
SOSA OMAR JULIO 1
1
Laboratório de Expressão Gênica em Câncer, Instituto de Química (Universidade de São Paulo, Brasil). [email protected]
La genómica es un área de la biología que se encarga del secuenciamiento y análisis del
genoma de un organismo, correspondiendo a este el set completo de ADN dentro de una
célula. La historia de la genómica se remonta a la década de 1970 cuando investigadores
determinaron la secuencia de organismos simples. En 2001 se logró secuenciar parte del
genoma humano, y hacia finales del año 2011 se secuenciaron los genomas de más de 2.700
virus, más de 1.200 bacterias/arqueas y 36 eucariotas (siendo la mitad de ellos hongos).
El desarrollo de nuevas tecnologías, denominadas “Next-Generation Sequencing” (NGS),
permitió el secuenciamiento en paralelo de millones de secuencias de ADN, generando una
enorme cantidad de información en menor tiempo y bajo costo por kb. Estas y otras ventajas
permitieron su aplicación en las variadas áreas, como genómica de poblaciones,
metagenómica, diagnóstico, epidemiología genómica, secuenciamiento dirigido,
secuenciamiento de ARN y Chip-Seq. Sin embargo, nuevos desafíos surgen a partir de la gran
cantidad de datos generados, en relación a la capacidad de almacenamiento, procesamiento y
análisis de los mismos. De esta manera surge la Bioinformática, que combina elementos de
las ciencias biológica y computacional, con el objetivo principal de incrementar el
conocimiento de procesos biológicos superando los mencionados obstáculos. Para ello, se
encarga de desarrollar e implementar programas que permitan un acceso, uso y procesamiento
eficiente de varios tipos de información, así como también de crear nuevos algoritmos y
herramientas estadísticas que permitan estudiar las relaciones entre miembros de grandes
conjunto de datos. Algunos ejemplos incluyen reconocimiento de patrones, algoritmos de
“machine learning”, alineamiento de secuencias, ensamblaje de genomas, modelaje evolutivo,
descubrimiento de drogas, predicción estructura proteica y estudio de expresión génica.
Actualmente la bioinformática se encarga de la creación y actualización de base de datos,
algoritmos, técnicas estadísticas y computacionales, para resolver problemas formales y
prácticos que surgen del procesamiento y análisis de datos biológicos.
Palabras claves: Genómica, Secuenciamiento y Bioinformática.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA HUMANA
Segunda parte: GENÉTICA HUMANA Y BIOINFORMÁTICA
CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE IN BRAZILIAN PATIENTS
ZURRO NURIA BENGALA¹, BORGES DE OLIVEIRA EDGAR¹
& CONDINO-NETO ANTONIO¹
1
Institute of Biomedical Sciences, University of São Paulo - SP. Brazil. Email: [email protected]
Introduction: Chronic Granulomatous Disease (CGD) is an immunodeficiency in wich the
primary defect is impaired microbicidal activity of phagocytes cause by defect burst oxidation
activity. The disease is a genetic disorder that occur approximately 1:200.000 to 1:250.000
live births in United States and Europe.The heterogeneity of CGD is cause by molecular
alterations in any of the specifics proteins components of the 5 structural genes of the NADPH
oxidase system.
Objective: The aim of this study was to determine the mutations responsible of the CGD in
Brazilian patients and establish with our results expressed in MFI (Median of Fluorescence
Intensity) fold increase the cut-off values for the DHR assay in CGD, which can be used as
better diagnosis of pathology.
Materials and Methods: Among 2012 and 2015, blood samples and medical chart of 100
patients with suggestive clinical history of CGD and 100 healthy controls were analyzed in
our laboratory. Thus, we performed Dihydrorhodamine oxidation test as diagnosis of CGD in
blood sample stimulated with phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA) and evaluated by flow
cytometry to obtain median fluorescence intensity (MFI). Mutations in NADPH genes were
confirmed by gDNA sequencing.
Receiver operating characteristic (ROC) curve was performed to search the best cut-off value
for MFI (resting vs stimulated) for patients with molecular diagnosis (N=12) and healthy
controls (N=100).
Results: MFI values were used for ROC curve analysis, CGD group vs Controls group, in
monocytes population that area under curve (AUC) was 0.90, and a sensitivity of 95% and
specificity of 80% with a cutoff ≤ 1.20 fold in MFI values. However, ROC analysis with CGD
group vs Controls group in granulocytes population, an AUC of 1.00 and cut-off ≤ 5.79 fold,
was observed in this case a sensitivity of 100% and an improved specificity of 100%,
demonstrated that a DHR test is reliable assay to discriminate patients with CGD.
Conclusion: This is the first report to demonstrate the independent prognostic role of DHR
assay in patients with CGD.
Keywords: CGD, phagocytes, DHR assay.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
Coordinador: Dr. Federico PENAS
BASES MOLECULARES DE LAS RESPUESTAS DE ESCAPE AL
SOMBREADO EN Arabidopsis thaliana
COSTIGLIOLO ROJAS C.1& CASAL J.1,2
1
Fundación Instituto Leloir, Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires–CONICET, C1405BWE Buenos Aires, Argentina
Instituto de Investigaciones Fisiológicas y Ecológicas Vinculadas a la Agricultura (IFEVA), Facultad de Agronomía, Universidad de
Buenos Aires, y Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, C1417DSE Buenos Aires, Argentina.
*[email protected]
2
Una estrategia utilizada en los últimos años para aumentar el rendimiento por unidad de
superficie de los cultivos es incrementar su densidad. Una consecuencia de esta estrategia es
que las plantas se sombrean mutuamente con mayor intensidad. En estas condiciones las
plantas movilizan sus recursos para crecer y llegar a la luz, y así ganar competitividad y altura
con sus vecinas como parte de un proceso de desarrollo denominado “Respuestas de escape
al sombreado” (SAS, del inglés Shade Avoidance Syndrome). Una de las respuestas más
evidentes y generalizadas a las señales de sombra es el incremento en la longitud del
hipocótilo. La sombra reduce la relaciónrojo-rojo lejano de la luz (R:FR) y baja el nivel de la
forma activa del fitocromo B (Pfr) permitiendo un aumento en la actividad de factores de
transcripción denominados Phytochrome-Interacting Factors (PIFs), los cuales se encuentran
reprimiendo la transcripción de genes necesarios para la fotomorfogénesis y activando genes
necesarios para la SAS. Se sabe que los PIFs median respuestas de escape al sombreado
regulando genes de síntesis de auxinas (YUCCA, YUC), favoreciendo su transcripción,
incrementando los niveles de auxinas y promoviendo así el crecimiento del tallo. Existe una
serie compleja de circuitos regulatorios alrededor de la vía phyB-PIFs-YUC-auxinas en el
crecimiento del tallo, pero poco se sabe acerca de la función de estas regulaciones. En nuestro
laboratorio intentamos entender los mecanismos moleculares y celulares mediante los cuales
las plantas se ajustan a su ambiente en cultivos, utilizando como modelo de estudio a
Arabidopsis thaliana.
Palabras clave: Respuesta de escape al sombreado, Fitocromo B, Auxinas.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
HIV-1 INDUCE EL AUMENTO DE LA ACTIVIDAD DE HIF-1
ALFA EN LINFOCITOS TCD4+ PROMOVIENDO MUERTE
CELULAR INDUCIDA POR GLICOLISIS AEROBICA
DUETTE G.A. 1, PALMER C. 2, RUBIONE J.1, PEREYRA GERBER P1
& OSTROWSKI M.1
1
Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y SIDA. UBA-CONICET, Buenos Aires, Argentina. [email protected]
Center for Virology, Burnet Institute, Melbourne, Australia.
2
La infección de HIV-1 es caracterizada por la depleción de linfocitos TCD4+ y activación
inmune crónica. Linfocitos activados llevan a cabo cambios metabólicos que involucran el
paso de fosforilación oxidativa a glicólisis aeróbica, participando de este fenómeno el factor
de transcripción HIF-1alfa. Hemos reportado que linfocitos T CD4+ de pacientes infectados
con HIV-1 aumentan la producción de Lactato y la expresión del transportador de glucosa
Glut1 (marcadores de glicólisis) correlacionando inversamente con el número de células
TCD4+. Nuestro objetivo es determinar los mecanismos por los cuales HIV-1 induce los
cambios metabólicos observados en células T CD4+ de pacientes infectados y el rol que juega
HIF-1alfa endicho proceso.
La expresión de HIF-1alfa y Glut1 durante la infección con HIV-1 fue evaluada por citometría
de flujo en células de donantes sanos infectados in vitro conHIV-1NL4-3. Para medir la
actividad transcripcional de HIF-1alfa, células Jurkatfueron electroporadas con el plásmido
reportero 5HRE/GFP y posteriormente infectadas con HIV-1NL4-3. Para medir consumo de
Glucosa y Lactato intracelular se utilizaron el análogo de glucosa fluorescente 6-NBDG y un
kit comercial respectivamente. Los niveles de apoptosis fueron medidos por citometría de
flujo mediante la tinción con Anexina-V.
La infección in vitro de linfocitos TCD4+ con HIV-1 incrementó los niveles de expresión de
HIF-1alfa y Glut1 (p<0,05), el consumo de glucosa celular (p<0,05) y la producción de LLactato intracelular (p<0,05). La actividad transcripcional de HIF-1 alfa fue aumentada en
cultivos de células Jurkat infectadas conHIV-1 (p<0,05). La sobreexpresión de Glut-1
correlacionó positivamente con el porcentaje de infección de HIV-1 (r=0.9228, p<0,05) e
inversamente con el número de células TCD4+ (r=0.9368, p<0,05). Las células T CD4+ Glut1(+) exhibieron un alto porcentaje de AnexinaV comparadas con células Glut1(-) (p<0,05).
Durante la infección de HIV-1, linfocitos TCD4+ exhibieron una exacerbada tasa de glicólisis
inducida por HIF-1alfa que es asociada con muerte celular, sugiriendo que estas alteraciones
metabólicas podrían contribuir a la depleción de células TCD4+ observada en pacientes
infectados. Estos resultados sugieren que el metabolismo de Glucosa podría ser un nuevo
blanco terapéutico para restaurar los niveles de CD4+ en pacientes infectados.
Palabras claves: HIV-1, HIF-1 alfa, muerte celular.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
HIV-1 ALTERALA DINÁMICA MITOCONDRIAL EN ASTROCITOS
POMOVIENDO LA FISIÓN DE MITOCONDRIAS Y MITOFAGIA
PARA ATENUAR LA APOPTOSIS
OJEDA DIEGO SEBASTIÁN 1
1
Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y SIDA (INBIRS) ExCentro Nacional de Referencia para el SIDA.
[email protected]
Luego de la prima infección, HIV-1 atraviesa la barrera hematoencefálica (BHE) atreves de
monocitos infectados que luego se diferencian a microglia e infectan a otras estirpes celulares
del CNS como los astrocitos y oligodendrocitos. Al contrario de lo que ocurre en linfocitos T,
la infección de HIV-1 en astrocitos generalmente no es citopatica y de baja producción viral,
lo que los convierte en reservorios virales. El mayor obstáculo en la erradicación del HIV-1
es la eliminación de estos reservorios virales.
HIV-1 induce elevados niveles de especies reactivas de oxígeno (ROS) intracelular que
promueven alteración en la dinámica mitocondrial. La desregulación de tal dinámica podría
generar un ciclo vicioso de generación de ROS y daño mitocondrial capaz de dañar la
viabilidad celular. El reciclaje selectivo de mitocondrias dañadas es esencial en el
mantenimiento mitocondrial y la homeostasis celular.
La infección productiva por HIV-1 de astrocitos conlleva una elevada producción de ROS
capaz de inducir apoptosis y daño mitocondrial en células vecinas no infectadas. Sin embargo
tal daño es contrarrestado en las células infectadas mediante cambios en el balance de la
dinámica mitocondrial, promoviendo la fusión y posterior reciclaje de mitocondrias por
mitofagia. Los mecanismos inducidos por HIV-1 de protección contra estímulos apoptoticos
inducidos por ROS contribuirían a la persistencia de HIV en el SNC.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
PAPEL DE LIGANDOS DE PPARγ Y PPARα EN EL PERFIL DE
ACTIVACIÓN DE MACRÓFAGOS EN UN MODELO MURINO DE
CHAGAS EXPERIMENTAL
PENAS F.1, CEVEY Á. 1, MIRKIN G.1 SALES M.2 & GOREN N.1
1
2
Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica (IMPaM, UBA-CONICET) [email protected]
Centro de Estudios Farmacológicos y Botánicos (CEFyBO-UBA, CONICET)
Los macrófagos (MФ) juegan un papel crítico en el transcurso de la infección con T. cruzi
(Tc). Estas células, al ser infectadas, producen grandes cantidades de citoquinas y mediadores
proinflamatorios que, aparte de intervenir en el control del parasitismo tisular, pueden
provocar daños en los tejidos. Los Receptores Activados por Factores de Proliferación
Peroxisomal (PPAR) son factores de transcripción dependientes de ligandos que han sido
implicados en la regulación de la respuesta inflamatoria y en la polarización de MФ hacia un
perfil alternativo o antiinflamatorio. Sin embargo, la función que ejercen en la enfermedad de
Chagas aún no ha sido del todo esclarecida. Por ello, en este trabajo estudiamos el papel de
los ligandos PPAR en el perfil de activación de MФ en ratones infectados con Tc. En primer
lugar, determinamos por citometría de flujo (FACS) que más del 75% de las células aisladas
son MФ ya que expresan el marcadorF4/80. Luego, demostramos por ensayos de Western
Blot (Wb) y Griess que la infección induce la expresión de NOS2 y liberación de NO. Cuando
tratamos a las células con 15dPGJ2 o Wy14643, ligandos de PPARγ y α, observamos una
inhibición en la expresión y actividad de NOS2, evaluado por qPCR, Wb, Griess y FACS.
Además, determinamos la síntesis de NO in situ mediante DAF-FM, donde observamos una
intensa fluorescencia en los MФ infectados que disminuye tras el tratamiento con los ligandos
PPAR. Además, comprobamos, por qPCR y ELISA, que uno u otro ligando disminuye los
niveles de expresión de IL-6, TNF-α e IL-1β. Al evaluar si Wy14643 o 15dPGJ2 promovían
cambios en el perfil de los MФ infectados con Tc, observamos, mediante FACS, que ambos
aumentaban la expresión de Arginasa I (marcador M2), y disminuían la de NOS2 (marcador
M1). Además, comprobamos por qPCR que dichos tratamientos aumentaban la expresión de
marcadores de perfil M2 como receptor de manosa, Ym1 y TGF-β en los MФ infectados. Los
resultados de este trabajo indican que el tratamiento con agonistas de PPAR y PPAR dirige
a los MФ hacia un perfil M2, inhibiendo marcadamente la expresión de mediadores
inflamatorios.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: GENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
ANÁLISIS MOLECULAR, PROTEÓMICO Y FILOGENÉTICO DE LA
ZONA PELUCIDA DE OVOCITOS DE
CONEJA (Oryctolagus cuniculus) Y GATA (Felis catus).
STETSON, IRENE
Facultad de Medicina Universidad de Murcia España.Facultad de CEQyNUniversidad de Nacional de Misiones Argentina
[email protected]
El oocito de mamífero está rodeado por una matriz denominada zona pelúcida (ZP). Esta
envoltura participa en procesos tales como la inducción de la reacción acrosómica, la unión
de espermatozoides y también puede estar implicada en la especiación. Estudios recientes han
demostrado que la matriz de ZP de ovocitos en varias especies se compone de cuatro
glicoproteínas, denominadas ZP1, ZP2, ZP3 y ZP4, en lugar de las tres descritas en el ratón,
cerdo y vaca. En la gata (Felis catus), esta matriz se compone de al menos tres glicoproteínas
denominadas ZP2, ZP3 y ZP4. Sin embargo, la presencia de cuatro proteínas en algunos
mamíferos, sugiere que necesita una reevaluación de la ZP en la gata. Además, se realizaron
investigaciones para determinar la expresión de una cuarta glicoproteína en la ZP de conejo
(Oryctolagus cuniculis). Los objetivos de esta investigación fueron analizar la composición
de proteínas de ZP gato por medio de análisis proteómico y en el conejo se amplificó ZP1
mediante la reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR). En la ZP aislada de ovarios y
ovocitos de gato, se detectaron varios péptidos correspondientes a cuatro proteínas, teniendo
una cobertura del 33,17%, 71,50%, 50,23% y 49,64% para ZP1, ZP2, ZP3 y ZP4,
respectivamente. Por otra parte, se confirmó por análisis molecular la expresión de los cuatro
genes de ZP a partir de ARN total aislado de ovarios gato, las ZPs de gato fueron amplificadas
por RT-PCR. En el conejo la ZP1amplificada incluye un marco de lectura abierto de 1825
nucleótidos que codifican un polipéptido de 608 residuos de aminoácidos. La secuencia de
aminoácidos deducida de ZP1 de conejo mostró una alta identidad con otras especies: 70%
con ZP1 humana y caballo y 67% con ratón y rata. A nivel proteómico, fueron detectados por
espectrometría de masas péptidos correspondientes a las cuatro proteínas ZP. Además,
mediante un análisis filogenético molecular de ZP1 mostró que este gen presenta una
pseudogenización de por lo menos cuatro veces durante la evolución de los mamíferos. Esta
investigación proporciona evidencia, por primera vez, que la ZP de coneja y gata se compone
de cuatro glicoproteínas.
Palabras clave: Gato; conejo; zona pelucida.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: CITOGENÉTICA
Coordinador: Lic. Hector RONCATI
PINTURA CROMOSÓMICA EN AVES. EVIDENCIAS DE
REARREGLOS INTER E INTRACROMOSÓMICOS.
GUNSKI RICARDO JOSE 1
Grupo de Pesquisa Diversidade Genética Animal – Campus São Gabriel – Universidade Federal do Pampa – Av. Antônio Trilha 1847 –
CEP 97.300.000 São Gabriel RS Brasil. E-mail [email protected]
1
Entre los vertebrados, la Clase Aves con aproximadamente 9.000 especies es la menos
conocida citogeneticamente, siendo las especies caracterizadas mayoritariamente con técnicas
de coloración convencional. En la década del 60 cuando se iniciaron los estudios de
citogenética comparativa, se constató que el complemento cromosómico de las aves era
significativamente diferente al de los mamíferos por su característica bimodal, constituido por
dos grupos distintos de cromosomas, los macrocromosomas de mayor tamaño y número
reducido y los microcromosomas puntiformes y abundantes. La aplicación de técnicas de
coloración diferencial o bandeos cromosómicos ampliamente usados en otros grupos de
vertebrados, han sido poco utilizados en aves por presentar baja repetibilidad entre otras
dificultades. Esta condición ha impedido el análisis detallado de los mecanismos responsables
de la diferenciación cromosómica, o de re-arreglos, importantes no solo para entender la
organización genómica de diferentes grupos a partir de un cariotipo ancestral, como también
en análisis filogenéticos por presentar caracteres exclusivos de un determinado grupo
actuando como sinapomorfias en análisis cladísticas. Las técnicas de hibridación in situ
fluorescente han permitido reunir los datos moleculares de secuencias de DNA con la
citogenética. Una de las técnicas mas interesantes es la pintura cromosómica comparativa que
consiste en la separación individual de cromosomas por citometria de flujo y posterior
producción de sondas marcadas con fluorocromos, estas sondas pueden ser utilizadas en
cromosomas metafásicos de otras especies para la identificación de cromosomas o segmentos
cromosómicos entre especies filogenéticamente distantes. En aves se han utilizado con suceso
sondas de Gallus gallus e Leucopternis albicollis para identificar rearreglos inter e
intracromosómicos en diferentes ordenes, lo que ha convertido a la pintura cromosómica en
una importante herramienta para vencer las barreras impuestas por las características
cariotípicas de las aves.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
SIMPOSIO: CITOGENÉTICA
CARNÍVOROS DE LA SELVA PARANAENSE DE LA PROVINCIA DE
MISIONES, APORTE AL CONOCIMIENTO CITOGENÉTICO
LEDESMA MARIO A.1
1
Laboratorio de Genética, Estación de Hidrobiología y Piscicultura, Parque Ecológico El Puma, Ministerio de Ecología y R.N.R. Ruta 12
Km. 14,5. Candelaria-Misiones-Argentina. E-mail: [email protected]
El parque Ecológico El Puma, es un centro de recuperación de animales, los cuales una vez
rehabilitados son reintroducidos en distintas áreas protegidas de la Provincia de Misiones. Los
Carnívoros presentan características genéticas singulares, donde la mayoría de las familias
que componen este orden poseen un número cromosómico constante de 2n=38 y sus
estructuras cromosómicas parecen estar muy conservadas. El cariotipo carnívoro ancestral
(ACK) propuesto en la bibliografía basado en el cariotipo y patrón de bandeo de cuatro
familias diferentes ha sido utilizado como el modelo más cercano al cariotipo ancestral del
orden Carnívora.
A partir de cultivo de linfocitos y mediante coloración convencional y diferencial (Bandeos
G, C y NOR´s) fueron analizadas las especies Chrysocyon brachyurus (2n=76 Canidae),
Lycalopex gymnocercus (2n=74 Canidae), Cerdocyon thous (2n=74 Canidae), Panthera onca
(2n= 38 Felidae), Puma concolor (2n=38 Felidae), Leopardus wiedii (2N= 38 Felidae), Eira
barbara (2n=38 Mustelidae), Nasua nasua (2n=38 Procionidae) y Procyon cancrivorous
(2n=38 Procionidae).
Los cánidos, comprenden una familia inusual dentro del orden, debido a que sus cariotipos
varían considerablemente en número y morfología cromosómica, a diferencia de la familia
Felidae y Procionidae que poseen el cariotipo más conservado del orden Carnívora, y como
consecuencia de esta gran estabilidad en ambas familias la cantidad de heterocromatina es
escasa o nula en algunos casos. Los patrones de heterocromatina que comparten y diferencian
las especies dentro de cada linaje de los cánidos, demuestran que la amplificación de las
secuencias teloméricas en las distintas especies han tenido lugar en forma independiente. Estas
características sumadas a los datos de las demás especies analizadas sugieren que estos
taxones poseen un cariotipo muy estable y que los pocos cambios cromosómicos que
ocurrieron en la historia evolutiva de los carnívoros se originaron por fusiones céntricas,
fisiones céntricas e inversiones pericéntricas.
Palabras clave: Carnívoros, Heterocromatina, Evolución Cromosómica
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SIMPOSIO: CITOGENÉTICA
FUSIONES ROBERTSONIANAS EN ORTÓPTEROS: EL CASO DE
Dichroplus fuscus (Thunberg, 1815)
TAFFAREL ALBERTO 1,2,3
Laboratorio de Genética Evolutiva "Dr. Claudio J. Bidau", IBS UNaM-CONICET. Félix de Azara 1552- C.P.3300 – Posadas-MisionesArgentina.
2
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET)
3
Comité Ejecutivo de Desarrollo e Innovación Tecnológica (CEDIT)
1
Las fusiones Robertsonianas son un tipo específico de rearreglo cromosómico donde una
fusión céntrica entre dos cromosomas telocéntricos origina un solo cromosoma bibraquiado.
Este tipo de rearreglo es responsable de muchos de los cambios ocurridos en la evolución del
cariotipo de los Ortópteros. Sin embargo, es escasa la ocurrencia de polimorfismos para las
fusiones Rb en saltamontes. Existen únicamente siete casos descriptos para estos
polimorfismos, todos ellos en especies del nuevo mundo: Oedaleonotus enigma, Leptysma
argentina, Dichroplus pratensis, Sinipta dalmani, Cornops aquaticum, Hesperotettix viridis
y Dichroplus fuscus. Investigaciones en estas especies proporcionaron evidencias de los
cambios que sobreimponen las translocaciones a los sistemas meióticos, alterando la
frecuencia y distribución de los quiasmas en los brazos cromosómicos involucrados, así como
el número de grupos de ligamiento que segregan al azar durante las sucesivas divisiones.
Dichroplus fuscus es una tucura Sudamericana con una enorme distribución que incluye
Bolivia, Paraguay, Brasil y el norte de Argentina. Estudios citogenéticos en esta especie
demostraron la existencia de una gran variación en el número cromosómico en poblaciones
de Argentina, Paraguay y Brasil. Se describió la coexistencia de al menos seis citotipos
diferentes, originados por dos fusiones autosómicas polimórficas entre los pares L1.M3 y
L2.M4, variando el 2n entre 19/20 y 23/24 ♂/♀. El cálculo de la frecuencia de fusiones por
individuo (fpi) mostró valores desde fpi=0 (Andresito) hasta fpi=4 (San Javier); mostrando a
su vez, un patrón geográfico con significativo aumento de las frecuencias del polimorfismo
hacia las poblaciones ubicadas más al sur del área de estudio. En los individuos portadores de
los rearreglos se observó una profunda redistribución de quiasmas hacia posiciones distales;
en cuanto a la orientación de los trivalentes, los valores obtenidos de orientación no
convergente fueron bajos, no superando en ningún caso el 12,5 % en relación al total de
heterocigotas analizados. Teniendo en cuenta los valores de fpi observados, y que las
poblaciones cercanas entre sí poseen constitución cariotípica muy similar, es probable que
factores ambientales (por ejemplo, climáticos) jueguen un papel importante en la distribución
de los reordenamientos cromosómicos antes mencionados, indicando probablemente su
carácter adaptativo.
Palabras claves: Fusiones céntricas, quiasmas, trivalentes.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESAS
REDONDAS
50
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: ¿A QUÉ SE DEDICA UN LICENCIADO EN
GENÉTICA?
Coordinador: Clarisse PITTANA HENGEN
¿A QUE SE DEDICA UN LICENCIADO EN GENÉTICA?
LARANGEIRA ANDREA1 & MODENUTTI CARLOS 2
1
2
Unidad de Negocios Pompe, Genzyme de Argentina, Buenos Aires, mail: [email protected]
Departamento de Química Biológica. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires, mail: [email protected]
La carrera de Licenciatura en Genética de la Universidad Nacional de Misiones lleva 40 años de
trayectoria. En el periodo que va desde su fundación al presente, más de 600 alumnos obtuvieron
el título de grado y la gran mayoría fue dejando el ámbito de la facultad. Pero ¿qué fue de la
carrera profesional de estas personas? Para responder esta pregunta, nos propusimos encarar la
temática desde la perspectiva personal y de los colegas en conjunto, contrastandola con la
expectativa profesional que se forjó en el ámbito de la facultad cuando se elaboraron los
estándares para las carreras de Licenciatura en Genética.
En este contexto, se pretende no solo comunicar a los alumnos de la Licenciatura en Genética
acerca de los distintos sectores que hoy están siendo ocupados por los graduados, sino también
reflexionar acerca de las incumbencias y alcances que ofrece el título de grado, y poder así ofrecer
un espectro amplio de posibilidades a los estudiantes que se encuentran actualmente cursando la
carrera.
Palabras claves: egresados, oportunidad laboral, incumbencias.
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA FORENSE
Coordinador: Dr. Gustavo A. PENACINO
GENÉTICA FORENSE EN MISIONES: LA PRÁCTICA DEL
LABORATORIO
D’ERRICO, ROGER ALEX1,2
1
Laboratorio Privado de Genética Forense GenID, Posadas, Misiones. 2 Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales, UNaM.
[email protected]
En la provincia de Misiones, el análisis genético de las evidencias colectadas en un hecho
criminal culmina en el Laboratorio de Genética Forense. La tarea del laboratorio es recibir las
muestras remitidas por el Gabinete del Cuerpo Médico Forense del Poder Judicial, procesarlas,
analizarlas e interpretar los resultados obtenidos a fin de establecer una comparación entre los
perfiles obtenidos en las muestras de evidencias con las muestras de referencia. Debido a la
importancia de las conclusiones que surgen de los análisis realizados en el Laboratorio de
Genética Forense, éste debe cumplir una serie de estrictos requisitos en su infraestructura,
procedimientos empleados y normas para la interpretación y elaboración de conclusiones.
Las muestras de referencia en general no presentan mayores inconvenientes para su análisis. Sin
embargo, las muestras provenientes de evidencias tienen una naturaleza muy variable, pudiendo
presentar un bajo contenido de ADN, ADN degradado, una mezcla de ADN de varias personas
o presentar una cantidad considerable de inhibidores para la reacción de PCR. La interpretación
de los resultados en estos últimos casos es más compleja, por lo que es necesario establecer los
parámetros internos del laboratorio con los cuales se pueden llegar a conclusiones confiables;
esto se realiza a través de experimentos de validación interna de cada una de las etapas
involucradas en el análisis.
Si bien los marcadores genéticos empleados en genética forense están bien estandarizados, en los
últimos años se han desarrollado algunas modificaciones en los kits con el objetivo de aumentar
su sensibilidad, responder mejor ante la presencia de inhibidores o incrementar la posibilidad de
obtener resultados a partir de ADN degradado. Además se desarrollaron kits que permiten la
amplificación simultánea de un número mayor de marcadores, lo cual es de mayor utilidad en
casos complejos y en casos de filiación donde las personas involucradas tienen una relación
biológica más distante.
Dentro del laboratorio también existe un área abierta para la investigación, que permite adaptar
las metodologías existentes a las condiciones y necesidades locales.
Palabras clave: genética forense - marcadores STR – laboratorio
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA FORENSE
LA PERICIA GENETICA JUDICIAL COMO HERRAMIENTA EN LA
INVESTIGACION
INSAURRALDE DANIELA ROSA1
1
Jefe Gabinete de Genética. Gabinete de Biología Forense, Áreas Genética, Entomología y Antropología Forense. Cuerpo Médico Forense –
Poder Judicial de [email protected]
Las acciones humanas y sus consecuencias están regidas por Leyes Civiles, Comerciales,
Laborales, de Familia y Penales. En el contexto jurídico de una Nación, de una Provincia, estas
Leyes otorgan al ciudadano derechos y obligaciones. Los nuevos Códigos Procesales Civil,
Comercial, Laboral, de Familia y Penal de Misiones, determinan conceptos claros de lo que
significa la intervención de un profesional como Perito Oficial o Perito particular o de parte en
un proceso judicial. La LEY XIV-Nº 13- Cap. V, del nuevo C.P.P. de Misiones, Arts. 264- 270
afirman el rol del perito en relación al perfil profesional, capacitación, intervención en relación
al hecho, relacionado a la ética de reserva y sanciones en cuanto a la confidencialidad en su actuar
profesional. El Poder Judicial de la Provincia de Misiones, Dependencia del Cuerpo Médico
Forense, organiza desde el año 2006 el Gabinete de Biología Forense, con las Áreas de genética,
Entomología y Antropología, normatizadas bajo resoluciones Oficiales. La Pericia Genética,
desde lo estrictamente legal y científico se contextualiza con los requisitos preestablecidos en la
toma de muestras, preservación, análisis, envío y resguardo de las mismas como elemento de
prueba. La Cadena de custodia que acompaña a una muestra y/o elemento secuestrado en el
marco de una causa, durante la Autopsia Médico Legal, en el lugar del hallazgo de un cadáver,
otorga junto al Acta de Conformidad o consentimiento informado, la legalidad y autenticidad del
proceso, complementándose con la exigencia de los Controles de Calidad Nacionales e
Internacionales de los Laboratorios que realizan el análisis de los perfiles genéticos. El Gabinete
registra estadísticas con múltiples variables en relación a las pericias solicitadas por los distintos
fueros de las cuatro Circunscripciones Judiciales que conforman el mapa judicial de Misiones.
Como objetivo relevante se grafica la casuística de estas variables para visualizar el movimiento
de las causas. Llevándose registros desde los años 2006 al 2014. Es así que la pericia genética es
una herramienta científica determinante en el proceso judicial, tanto en causas civiles, como
penales.
Palabras claves: Pericia - Genética Forense
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA FORENSE
GENÉTICA FORENSE EN MISIONES: INVESTIGACIÓN DEL LUGAR
DEL HECHO
ITURRIETA LUCIANO1
1
Laboratorio de Genética Forense, del Servicio de Genética del Hospital Escuela de Agudos Dr. Ramón
[email protected]
La investigación criminal, concebida como una actividad científica, aporta un conocimiento
insustituible en el camino hacia la individualización del/los autor/es.
El rigor científico y los protocolos de procedimientos utilizados en los primeros pasos en el
desarrollo de la investigación constituyen la base fundamental para reconstruir el cómo, dónde,
cuándo ha sido el hecho y sus participantes.
De esta forma es de extrema importancia la investigación en el denominado “Lugar del Hecho”,
que es el espacio físico en el que se ha producido un acontecimiento criminal o no, quedando por
determinar en forma científica si es o no una “Escena del Crimen”.
El resguardo de los elementos, rastros e indicios que resulten de la misma, como el complejo
trabajo del levantamiento de muestras, su conservación, acondicionamiento y registro, para su
posterior derivación al laboratorio es un eslabón más en la serie de procesos que son llevados por
los peritos. De no ser consciente de la existencia de estas muestras y como manipularlas; las
evidencias se perderán, se degradarán o se contaminarán, invalidando cualquier investigación
posterior.
El estudio criminalístico se encuentra integrado por distintas disciplinas; en el caso de indicios y
rastros de origen biológico que provendrían de la víctima o del agresor, se recurre a la Genética
Forense, utilizando técnicas de biología molecular para la identificación de personas.
Esta ciencia ha ido progresando en su capacidad de dar identidad a los indicios o restos cada vez
más insignificantes, dejados en los diferentes hechos.
Todo esto enmarcado en lo general de la ley, requisito indispensable dando las garantías de las
formas y de su proceder, generando la “Cadena de custodia” correspondiente, para que el
resultado de esta investigación arroje pruebas que serán utilizadas en los tribunales para
esclarecer la verdad del hecho.
Palabras claves: Lugar del hecho, Vestigios, Genética Forense
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENÉTICA Y EDUCACIÓN
Coordinadora: Mgter. Cristina PASTORI
LAS LICENCIATURAS EN GENÉTICA DEL PAÍS Y SU SITUACIÓN
FRENTE AL ART. 43 DE LA LES
ARGÜELLES C.F.1
1
Licenciatura en Genética, Dpto. de Genética-Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones.
[email protected]
Desde la década del 90 la ley de Educación Superior (LES Nº 24.521) define la política que
asegura la calidad de la Educación Superior en nuestro país. Establece la obligatoriedad de la
acreditación de las carreras de grado cuyo ejercicio pudiera comprometer el interés público
poniendo en riesgo de modo directo la salud, la seguridad, los derechos, los bienes o la formación
de los habitantes (art. 43). Las Licenciaturas en Genética del país a la fecha no son titulaciones
comprendidas en el art. 43 y consecuentemente no ingresarán, al menos por el momento, al
sistema nacional de evaluación y acreditación. No obstante, es importante resaltar que tal cual lo
establece la Ley, durante los años 2004-2008 se trabajó intensamente en el seno del Consejo
Interuniversitario para la Enseñanza de la Biología (CIPEB), donde la UNaM tuvo participación
activa en el diseño de los estándares y criterios para la acreditación de las carreras de Licenciatura
en Genética de nuestro país. Estándares que fueron aprobados y ratificados en el Consejo
Interuniversitario Nacional (CIN) mediante Res. Nro. 685 del año 2011, pero que no
consiguieron obtener el correspondiente acuerdo del Consejo de Universidades (CU) y la
posterior resolución del Ministerio de Educación (ME). El hecho de que el ME determina, con
criterio restrictivo, y acuerdo del CU, la nómina de carreras incluidas en el art. 43, así como las
actividades profesionales reservadas exclusivamente para ellas, ha generado fuertes
enfrentamientos y discusiones intestinas entre los profesionales de diferentes carreras, lo que ha
conllevado, en la actualidad, a una revisión profunda por parte del ME y el Consejo Nacional de
Evaluación y Acreditación Universitaria (CONEAU) de los estándares y las actividades
reservadas para todas las titulaciones incluidas en el art. 43 de la LES. Al mismo tiempo, esta
decisión desencadenó una medida de no innovar y hasta la fecha no se ha dado curso o
tratamiento a nuevos pedidos de otras carreras que han solicitado su inclusión en el art. 43. En
esta coyuntura los estándares de las Licenciaturas en Genética han quedado en stand by a la
espera de la finalización de la revisión encarada. Considerando que la calidad de una carrera no
es patrimonio de las que desean ser incorporadas en el 43, o de aquellas que lo quieren hacer sólo
motivadas por la posibilidad de acceso a programas de mejoras, las Licenciaturas en Genética
nos debemos el análisis profundo de por qué solicitar el ingreso al art. 43 o permanecer como
carrera del art. 42.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENÉTICA Y EDUCACIÓN
EDUCACIÓN EN GENÉTICA: LA LICENCIATURA EN GENÉTICA DE
LA UNIVERSIDAD NACIONAL DE MISIONES (UNaM)
PASTORI M.C1 & MIRETTI M.M1
1
Licenciatura en Genética, FCEQyN, Universidad Nacional de Misiones [email protected]; [email protected]
Las Licenciaturas en Genética de Argentina ofrecen una formación intensiva, exclusiva integral,
holística, con fuerte carga horaria en genética, situación que se manifiesta en la UNAM. La
enseñanza de contenidos de genética, incluida en diversas disciplinas, se constituye en ejes
transversales para la formación de grado en ciencias biológicas, de la salud, al igual que los
contenidos de otros campos disciplinares como evolución, ética, informática, entre otros. La
transversalidad del campo de la Genética se torna cada vez más importante a la hora de formar
profesionales para integrar equipos de trabajo con abordaje sistémico, multidisciplinario, etc.
Establecer convenios interinstitucionales, entre las carreras de genética, permitiría a los
estudiantes contar con la posibilidad de focalizar temas de trabajo de su directo interés. Para esto
una figura como la de las pasantías, visitas científicas deberían concretar este objetivo de
movilidad entre estudiantes, investigadores y profesores. Respecto de la articulación con otras
carreras, como por ej. Medicina, Psicología, Bioquímica, Farmacia, Ingeniería Química, en
Alimentos, entre otras representa un desafío que en muchos casos ha permitido el trabajo en
colaboración abordando problemas complejos mediante la formación de equipos
multidisciplinarios. El trabajo final de graduación permite al alumno involucrarse en su futuro
campo profesional. Esta formación general y específica a la vez posibilita al egresado insertarse
en diferentes ámbitos de los sistemas académico, científico, productivo y de ciencias de la salud.
En divulgación científica y servicios se han conseguido avances importantes, en este sentido,
cabe destacar el Café Científico que se desarrolla en Posadas con el tratamiento de temas de
interés general. Los Servicios, sean de Salud o de otra naturaleza, exigen el perfeccionamiento
continuo. Las posiciones logradas por los egresados de la Licenciatura en Genética reflejan la
versatilidad que se imprime en la formación de grado mediante la transversalidad de los
contenidos abordados reflejándose en la integración de equipos de trabajo multidisciplinarios y
el liderazgo en investigación y servicios en las áreas de biotecnología y ciencias de la salud en
instituciones nacionales e internacionales públicas y privadas. Finalmente, queda trabajar más
intensamente el proceso de articulación con otras carreras de la UNaM y del medio.
Palabras clave: Enseñanza, Universidad, Genética
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENÉTICA Y EDUCACIÓN
EDUCACIÓN EN GENÉTICA: LA LICENCIATURA EN GENÉTICA
DE LA UNNOBA
PISTORALE SUSANA MYRIAM1
1
Coordinadora Licenciatura en Genética, Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires. [email protected]
El objetivo de esta Mesa es el de propiciar un espacio de intercambio y reflexión entre
estudiantes, docentes universitarios e investigadores considerando como eje central de discusión
la formación académica y científica de los licenciados en Genética. En un contexto donde los
avances científico-tecnológicos que involucran a la Genética van en aumento, se pretende
mostrar cómo es la formación de los licenciados en la UNNOBA, qué perfil poseen y cuál es la
organización de su plan de estudios. La Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de
Buenos Aires entiende a la ciencia y a la educación como herramientas fundamentales para el
desarrollo regional y nacional. En este marco, se presentará la estructura de la universidad y el
plan de estudios vigente. Asimismo, se discutirá la formación y el perfil profesional alcanzado
por el egresado. Las Licenciaturas en Genética de Argentina ofrecen una formación intensiva,
integral, holística, con fuerte carga horaria en materias básicas y aplicadas dentro del campo de
la genética. El trabajo final de graduación es una de las características en común de las
Licenciaturas que permite al alumno involucrarse en su futuro campo profesional. Esta formación
general y específica a la vez posibilita al egresado insertarse en diferentes ámbitos de los sistemas
académico, científico, productivo y de ciencias de la salud. El desarrollo profesional en
divulgación científica y servicios representan todavía un desafío. Las posiciones logradas por los
egresados de las Licenciaturas en Genética reflejan la transversalidad de los contenidos
trabajados durante la formación, destacándose la integración de equipos de trabajo
multidisciplinarios y el liderazgo en investigación y servicios en las áreas de biotecnología y
ciencias de la salud en instituciones nacionales e internacionales públicas y privadas.
Es de esperar que se logre un interesante debate donde el punto de encuentro entre los diversos
actores de la comunidad educativa sea el de mejorar la enseñanza y el aprendizaje de la Genética
y la excelencia en la formación de los graduados.
Palabras claves: UNNOBA, plan de estudios, perfil del egresado
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: MEJORAMIENTO VEGETAL
Coordinadora: Dra. Vanina CRAVERO
PROGRAMA DE MEJORAMIENTO GENÉTICO
DE Cynara cardunculus L.
CRAVERO V.1, CRIPPA I. 2, MARTIN E. 3, MANCINI M. 4, LANZA VOLPE M. 5,
LÓPEZ ANIDO F. 6, GARCÍA S. 7& COINTRY E. 8
IICAR – CONICET - Facultad de Ciencias Agrarias (UNR). Campo Experimental J.F. Villarino s/n, Zavalla, Santa Fe, Argentina.
1
[email protected]
El complejo génico primario de Cynara cardunculus L. (Asteraceae) incluye tres variedades
botánicas, diploides e interfértiles: alcaucil (var. scolymus), cardo cultivado (var. altilis) y cardo
silvestre (var. Sylvestris). El alcaucil se emplea para consumo humano, al igual que el cardo
cultivado, aunque la difusión de este último es muy escasa. Tradicionalmente, el alcaucil se
multiplica vegetativamente aunque la tendencia actual es la generación de materiales sexuales.
En los últimos años se plantearon diferentes usos potenciales de esta especie, como alimentación
animal, usos farmacológicos, producción de pulpa de papel y obtención de biocombustibles. Los
principales objetivos de programa incluyen: conformar una colección de germoplasma, obtener
cultivares de alcaucil sexuales, de buen rendimiento y calidad, localmente adaptados, y evaluar
diferentes accesiones de cardo como cultivo energético. Para ello se colectaron e introdujeron 61
accesiones pertenecientes a las tres variedades botánicas, las cuales fueron evaluadas
morfológica y molecularmente para determinar la variabilidad genética existente,
seleccionándose las más representativas para formar una colección núcleo que permita conservar
la mayor parte de la variabilidad con la menor repetitividad posible. Asimismo, a partir del
cruzamiento entre accesiones de alcaucil con características agronómicas de interés, se desarrolló
una población con variabilidad genética a partir de la cual se inició un programa de
autofecundación obteniéndose 11 familias S1. Las mismas fueron evaluadas para características
vegetativas y productivas determinándose la manifestación de depresión endogámica. Cuatro
familias fueron seleccionadas para continuar el proceso pero, debido a la intensa depresión
endogámica expresada, se modificó el esquema de mejora dejándose polinizar libremente
aquellas plantas que compartían ciertas características de interés, originando así una población
uniforme para caracteres tales como color y calidad, la cual luego de algunos ciclos de selección
recurrente fenotípica originó la primera variedad OP (open-pollination) obtenida en el país.
Actualmente, diferentes accesiones de cardos cultivados y silvestres se evalúan a través de
procedimientos bioquímicos a fin de determinar las características del aceite obtenido de las
semillas y la posible obtención de biodiesel a partir del mismo, como así también de la biomasa
lignocelulósica y su posible destino a la producción de bioetanol y/o electricidad a partir de su
combustión.
Palabras clave: colección núcleo, variedad OP, biocombustibles
58
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: MEJORAMIENTO VEGETAL
ESTUDIO DE LOS EFECTORES XOPAG EN XANTHOMONAS, LOS
CUALES LIMITAN EL RANGO DE HOSPEDADORES EN CÍTRICOS.
GOCHEZ ALBERTO MARTIN
Fitopatología de Citrus. EEA INTA Bella Vista. Ruta 27 km 10. CC5 (3432) Bella Vista, Corrientes, Argentina. [email protected]
La cancrosis de los citrus está causada por bacterias del genero Xanthomonas, la más difundida
en todo el mundo es Xanthomonas citri casual de la cancrosis tipo A, y Xanthomonas fuscans
subsp. aurantifolii(Xfa) tipo B y C, aisladas en Argentina y Brasil respectivamente. El tipo B,
menos agresivo que al A, causa síntomas en todos los citrus. El tipo C solamente produce
síntomas en lima Key y una reacción de hipersensibilidad (HR) en otras especies cítricas. Las
cepas de Xfa de tipo C poseen un gen de avirulencia denominado avrGf2, el cual es un efector
de tipo III y su secuencia aminoacídica posee 45% de identidad con miembros de la familia de
efectores de tipo III XopAG.
La más importante característica del efector avrGf2 es un dominio de activación mediado por
una proteína del hospedador, denominada ciclofilina. La mutación de este dominio en la proteína
AvrGf2 impide el desarrollo de HR.
En base a predicciones de modelos tridimensionales de la proteína AvrGf2, se determinaron 3
dominios estructurales importantes para el desarrollo de la HR y activación del efector. Además,
se determinó que estos dominios estructurales están presentes en otros miembros de la familia de
efectores XopAG.
La expresión de distintos genes de avr en cítricos mostro diferencias en el tiempo de elicitación
de la HR, y el estudio de la funcionalidad de estos efectores en Xanthomonas explica en parte las
diferencias en el rango de hospedadores observados para cada patógeno.
59
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: MEJORAMIENTO VEGETAL
PROGRAMA DE MEJORAMIENTO GENÉTICO GENETICO DE PINOS
DE FORESTAL BOSQUES DEL PLATA
SCHENONE, R. A.
Jefe de Departamento de Genética y Producción de Plantas, Forestal Bosques del Plata S.A. Pcia. De Misiones. [email protected]
Este trabajo tiene como objetivo presentar los principales avances de los programas de
mejoramiento genético de Forestal Bosques del Plata S.A. Con el objetivo de aumentar la
productividad de sus plantaciones, se inició un programa de mejoramiento genético en al año
1996. Para asegurar una diversidad genética alta, que permita obtener ganancias a través de la
sucesivas generaciones de mejoramiento, fueron establecidas 55,24 has de ensayos de progenies
de polinización abierta. Un total de 862 progenies de polinización abierta de diferentes orígenes
y procedencias (31,7 Florida, 38,7 Zimbabwe, 3% Georgia, 3,4% Louisiana, 6,5% Mississippi,
2,6% Huertos USA y 14,1% selectos locales) fueron establecidos en los ensayos de primera
generación. Para la segunda generación de mejoramiento genético se cuenta con 400 selecciones
que se incluirán en ensayos a partir del año 2011. Los principales productos del programa en la
actualidad son semilla de Huertos Semilleros Clonales de Pinus taeda y Pinus elliotti. La
ganancia genética de la semilla de los Huertos de Pinus taeda es de un 10 a 20 % en volumen
respecto a Huertos Semilleros Clonales de Marion USA. Para Pinus elliotti la ganancia es de un
20% respecto a huertos locales. Un tercer programa se viene desarrollando de manera exitosa
para producción de híbridos de Pinus elliottii x Pinus caribaea var hondurensis. 120 familias F1,
fueron ensayadas en ensayos. Las primeras familias operativas se comenzarán a plantar el año
2017 con altas ganancias respecto a híbridos comercializados en la región. Otro producto
importante del programa de mejoramiento genético de Pinus taeda, es la producción de plantas
a partir de estacas enraizadas de familias de cruzamientos controlados. La utilización de este tipo
de material permite obtener ganancias de 40% en volumen respecto a Huertos Semilleros de
Marion USA.
Palabras claves: Pinus, Ganancia genética, Ensayos de Progenie, Semilla y Cruzamientos
Controlados.
60
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA MÉDICA
Coordinadora: Dra. Carola CHEROKI
MEDICINA REPRODUCTIVA: ROL DEL GENETISTA EN EL
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA INFERTILIDAD
CABRAL NOELIA1,2, FAUT MONICA1& RAWE VANESA1.
1
.REPROTEC. Diagnóstico y tratamiento reproductivo. Buenos Aires, Argentina.
CEBBAD. Centro de Estudios Biomédicos, Biotecnológicos, Ambientales y de Diagnóstico. Universidad Maimónides. Buenos Aires,
Argentina.
[email protected]
2.
La medicina reproductiva, al igual que cualquier otra especialidad médica, se nutre del trabajo
interdisciplinario entre profesionales de diferentes ramas de la ciencia. El trabajo del genetista,
tanto del médico genetista como del licenciado en genética, es una herramienta indispensable en
el diagnóstico y tratamiento de la infertilidad.
No solamente aportando asesoramiento en el diagnóstico prenatal, que permite detectar
anomalías cromosómicas durante el embarazo, sino que además, provee información y
herramientas de tratamiento preconcepcional, que permite planificar y lograr un futuro embarazo
de manera segura, disminuyendo la ocurrencia de abortos recurrentes y enfermedades genéticas,
sobre todo en aquellas parejas con un gran riesgo familiar de heredar cierto tipo de enfermedades.
La infertilidad es una enfermedad multifactorial con un gran componente genético relacionado y
muchas veces muy poco estudiado, por lo que se requiere de profesionales especializados en el
tema, con formación continua, que sepan transferir información de manera clara y aconsejar al
médico en la toma de decisiones frente a cada caso.
Por lo tanto, un licenciado en genética puede desempeñarse como asesor del médico genetista, o
en su defecto, del ginecólogo o especialista en reproducción, brindando información sobre la
base biológica de la enfermedad, su prevalencia a nivel poblacional y el riesgo de herencia
vertical dentro de una familia, como así también sobre el alcance de las técnicas disponibles para
diagnosticarlas y/o prevenirlas.
El campo laboral se extiende también al trabajo en el laboratorio, tanto en la realización de
técnicas de diagnóstico prestablecidas, como en la implementación de nuevas técnicas en el
ámbito experimental y de investigación científica. Los resultados de estas técnicas sirven para
adoptar criterios metodológicos en el asesoramiento genético de las parejas en tratamientos de
reproducción asistida, ya sea a nivel preconcepcional, preimplantarorio, prenatal o postnatal
dependiendo de cada caso.
Palabras claves: Infertilidad, asesoramiento genético, reproducción asistida.
61
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA MÉDICA
LA CAUSA DE LAS FORMAS:RELACIONES ENTRE FENOTIPO,
SUBFENOTIPO Y VARIANTES DE SUSCEPTIBILIDAD DE LOS GENES
LTPB3, MSX1, PTCH1, SHH, SMO Y PAX9 EN PACIENTES CON
FISURAS ORALES NO SINDRÓMICAS DE MISIONES
MARTIN MC 1, HENRIQUEZ HERNANDEZ L2 & CARRASCO A3.
1
Giflap Grupo Interdisciplinario de pacientes con fisuras orales.Hospital Provincial de Pediatría Posadas Misiones. Argentina
[email protected]
2
Universidad de Las Palmas Gran Canaria y Hospital Negrin. España
3
Facultad de medicina de la Universidad de Buenos Aires
Las fisuras orales no sindrómicas (OFCNS) son las malformaciones congénitas craneofaciales
más frecuentes en los seres humanos, afectando a 1:700 a 1: 1500 recién nacidos vivos. La
etiología es multifactorial, compleja y heterogénea. En trabajos previos hallamos una mayor
frecuencia de anomalías dentarias en los pacientes afectados y en sus parientes de primer grado
(PPG) por lo cual diseñamos un protocolo de caracterización de fenotipo ampliado que nos
orientó en la búsqueda de los genes cuyos haplotipos podrían conferir riesgo.
Objetivos: Caracterizar el fenotipo en pacientes con OFCNS y en sus PPG para investigar si
existe asociación entre las variantes de expresión del fenotipo de la fisura, el subfenotipo
anomalías dentarias y los polimorfismos de los genes candidatos LTPB3, MSX1, PTCH1, SHH
Y SMO. Material y métodos: 50 pacientes entre 1 mes y 16 años de edad, de ambos sexos, del
GIFLAP estudiados entre 2010 y 2011 agrupados en 19 familias madre-paciente; 16 tríos madrepadre-paciente; y 15 madre-padre-paciente y uno o varios hermanos, con consentimiento
informado firmado, caracterizados según el Protocolo de fenotipo ampliado y en los que se
analizaron 32 polimorfismos de un sólo nucleótido (SNPs) de los genes de las vías Hedgehog:
SHH y PTCH1; WNT (SMO); FGF (MSX1 y PAX9), y de la vía TGFB (LTBP3) incluyendo
estudios de asociación de base familiar. Resultados: El 64% presentó fisura de labio-alvéolo y
paladar 9,5% de labio. Más varones afectados en todas las formas, del lado izquierdo, de
penetrancia parcial y de forma incompleta. Hubo AD en el 47% de los pacientes y en el 70% de
los PPG. Los alelos de los SNPs rs1042484 y rs12532 ubicados en MSX1 4p16; rs2718107 en
SMO 7q32 y el rs28601668 en PTCH1 9q22.3, no estaban en equilibrio Hardy-Weinberg. Los
alelos en desequilibrio de ligamiento, considerados haplotipos de riesgo fueron: rs3775261 en
MSX1, rs1021386 ambos en MSX1 en el cromosoma 4p16; rs2718107 del gen SMO localizado
en el cromosoma 7q32; rs28601668 del gen PTCH1 en el cromosoma 9q22.3. El haplotipo de
riesgo de efecto fetal fue el rs12532 en el cromosoma 4.p16.1 del gen MSX1. DISCUSIÓN:
El uso del Protocolo de fenotipo ampliado permitió una categorización más exacta. La
identificación de polimorfismos genéticos específicos de las vías moleculares del desarrollo
embrionario que modifiquen el riesgo podría proveer un entendimiento mejor de la etiopatogenia
de las FO.
Palabras clave: Fenotipo- subfenotipo- haplotipos de riesgo
62
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA MÉDICA
LA CITOGENETICA HUMANA EN EL INSTITUTO DE
INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD - UNIVERSIDAD
NACIONAL DE ASUNCION-PARAGUAY
MONJAGATA NORMA, TORRES ELODIA, RODRIGUEZ STELLA
& FERNANDEZ SILVIA
Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - Universidad Nacional de Asunción. [email protected]
El Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS) fue creado el 8 de julio de 1980 y
tiene como antecedente orgánico y funcional el Instituto para el Estudio de la Reproducción
Humana creado el 20 de julio de 1969.
El IICS es una institución dependiente de la Dirección General de Investigación Científica y
Tecnológica del Rectorado de la Universidad Nacional de Asunción (UNA).
Las investigaciones del IICS están orientadas, principalmente a dar soluciones a problemas
prioritarios de salud del país, empleando la epidemiología molecular, caracterización molecular
y bioquímica de cepas, genotipificación, variabilidad genética, vigilancia epidemiológica,
diagnóstico de patógenos infecciosos por métodos bioquímicos, inmunológicos,
anatomopatológicos y moleculares; además la búsqueda de productos naturales y sintéticos con
actividad antiparasitaria y genotoxicidad utilizando ensayos in vivo en modelos animales e in
vitro de compuestos, así como la producción de reactivos de diagnóstico.
Las líneas principales de investigación del IICS están orientadas a dar soluciones a problemas
prioritarios de salud del país, con énfasis en: parasitos, virus que afectan el tracto gastrointestinal,
Virus respiratorios, arbovirus , de transmisión sexual/parenteral ; bacterias y hongos.
Entre las no infecciosas las enfermedades inmunológicas, metabólicas, hematológicas, renales y
estudios en ciencias sociales y salud pública. En los últimos años se han desarrollado otras líneas
adicionales de innovación como el desarrollo de Tics en la telemedicina, la tecnología de la
información y comunicación en apoyo a la vigilancia de la salud y el desarrollo de un campus
virtual en la UNA, así como la aplicación de la biología molecular a la salud animal para la
identificación del ganado bovino y para el mejoramiento del ganado lechero. Para el desempeño
de sus funciones cuenta con laboratorios equipados en el área de análisis clínicos, microbiología,
parasitología, inmunología, genética, biología molecular, patología, virología y producción de
reactivos de diagnóstico in vitro.
Desde el año1985 aproximadamente se realizan estudios citogenéticas o cromosómicos en los
laboratorios del IICS, desde entonces y hasta hoy día lo seguimos realizando, utilizando técnicas
convencionales con bandas G , C y de alta resolución, próximamente a implementar la técnica
de FISH.
63
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: GENETICA MÉDICA
HALLAZGOS CROMOSOMICOS EN PACIENTES DE 0 A 18 AÑOS
REMITIDOS AL LABORATORIO DE GENETICA DEL INSTITUTO DE
INVESTIGACIONES EN CIENCIAS DE LA SALUD
TORRES ELODIA, RODRÍGUEZ STELLA, MONJAGATA NORMA, FERNÁNDEZ
SILVIA, MEZA GRACIELA & ESTIGARRIBIA ESTEFANA.
Laboratorio de Citogenética. Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Universidad Nacional de
Asunción. San Lorenzo – Paraguay. [email protected] / [email protected]ý
Los dimorfismos en el período neonatal y los trastornos del desarrollo en la niñez, son las
principales indicaciones para un estudio cromosómico. Este trabajo tiene como propósito
presentar los resultados cromosómicos observados en pacientes de 0 a 18 años y relacionar con
el diagnóstico clínico de referencia, en el periodo comprendido entre los años 1993 y 2010, a
través de un estudio observacional, descriptivo y de corte transverso. El estudio cromosómico se
realizó a través del cultivo de linfocitos en sangre periférica y para correlacionar con el
diagnóstico clínico, se clasificó en tres grupos etarios, neonatos, pediátricos y adolescentes. Se
realizó el cariotipo a 442 pacientes con sospecha clínica de ser portadores de anomalías
cromosómicas, encontrándose en neonatos 20 pacientes con trisomía 18 y 8 con trisomía 13; 331
con Fenotipo/Cariotipo Down en los grupos neonatos y pediátricos. El Fenotipo/Cariotipo Turner
en 32 pacientes pediátricos y adolescentes; el Fenotipo/Cariotipo Klinefelter en 5 casos y 2
pacientes con X frágil en el grupo Adolescente. Los restantes pacientes con facies sindrómicas,
cardiopatías, retardo mental y del desarrollo sicomotor, presentaron anomalías numéricas en
mosaicos y anomalías estructurales diversas. El estudio cromosómico a través del análisis del
cariotipo en este grupo de pacientes es de fundamental importancia, para el diagnóstico de
certeza, pronóstico, tratamiento y asesoramiento genético adecuados.
Palabras claves: dimorfismo neonatal, trastorno del desarrollo, cariotipo.
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MESA REDONDA: VIROLOGÍA
Coordinador: Dr. Javier LIOTTA
ROL DEL LABORATORIO DE BIOLOGÍA CELULAR Y RETROVIRUS
EN EL HOSPITAL DE PEDIATRÍA GARRAHAN
GOLEMBA MARCELO DARIO
Laboratorio de Biología Celular y Retrovirus-CONICET. Hospital de Pediatría S.A.M.I.C “Prof. Dr. Juan P Garrahan.”
Dirección de mail: [email protected]
El virus de inmunodeficiencia humana (HIV) es el agente etiológico del síndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA), y el virus linfotrópico de células T humanas (HTLV-1) es
el agente causal de la leucemia/linfoma de células T del adulto (ATLL) y de la paraparesia
espástica tropical (TSP). Ambos retrovirus producen millones de infecciones en el humano.
Desde su creación en el año 1994, en el Laboratorio de Biología Celular y Retrovirus - CONICET
(BCYR) se han llevado a cabo en forma simultánea tareas asistenciales y de investigación en el
estudio del HIV y HTLV.
En el laboratorio BCYR la tarea asistencial se realiza en el campo del diagnóstico precoz
perinatal y el seguimiento de la infección por el HIV. El diagnóstico de la infección en niños
recién nacidos hijos de mujeres infectadas con HIV, debe realizarse lo más rápido posible para
poder iniciar el tratamiento apropiado. Una herramienta utilizada para el seguimiento de la
infección es el análisis de la carga viral, que consiste en la cuantificación del ARN viral, el cual
es un marcador virológico importante para el monitoreo del tratamiento y la detección del éxito
o fracaso del mismo. Además se correlaciona directamente con el pronóstico clínico y el riesgo
de la transmisión viral. También se realiza el estudio de resistencia que permite detectar la
aparición de mutaciones en el genoma del virus que le confieren resistencia al tratamiento
antirretroviral y de esta manera poder determinar la mejor estrategia para controlar la replicación
viral en el paciente. Adicionalmente, se realizan análisis moleculares para el diagnóstico y
seguimiento de los pacientes infectados con el HTLV.
Todos estos análisis mencionados anteriormente se desarrollan en un contexto de medicina
traslacional con el principal objetivo de que el paciente obtenga un tratamiento racional y
personalizado, de manera que el mismo sea más eficaz y menos tóxico.
Los estudios de investigación incluyen diversas líneas de trabajo con el propósito de evaluar los
factores virales, los factores genéticos celulares y los efectos adversos de diversos
antirretrovirales que pueden modificar el curso de la infección en los pacientes infectados con el
HIV y/o HTLV.
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
MESA REDONDA: VIROLOGÍA
LOS VIRUS COMO HERRAMIENTAS PARA EL ESTUDIO DE LAS
POBLACIONES HUMANAS: MOVIMIENTOS MIGRATORIOS Y VIRUS
DE LA HEPATITIS B EN LA ARGENTINA Y LA REGIÓN
MOJSIEJCZUK LAURA1, TORRES CAROLINA2 & CAMPOS RODOLFO3
1
[email protected] Cátedra de Virología, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Argentina.
[email protected] Cátedra de Virología, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Argentina.
3
[email protected] Cátedra de Virología, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Argentina.
2
El virus de la hepatitis B (HBV) es un patógeno humano de distribución mundial. Ha sido
dividido en ocho genotipos (A-H) los cuales presentan una distribución geográfica característica.
El grado de diversidad genética y la prevalencia de genotipos en una población determinada es
reflejo de su composición étnica. El objetivo de esta presentación es analizar datos
epidemiológicos moleculares del HBV para contribuir al conocimiento del proceso del
poblamiento de la región, enfatizando en el estudio del genotipo F.
El genotipo F es considerado, junto al H, nativo de América y ha sido dividido en subgenotipos
y clusters circunscritos a diferentes regiones del continente. El estudio filogeográfico bayesiano
de las secuencias genómicas disponibles indica que la dispersión del genotipo F en Centro y
Sudamérica se produjo asociado a dos corrientes migratorias: una por la costa del Pacífico y otra
corriente interna al continente.
Además, en Latinoamérica se observa la circulación de genotipos europeos A y D, cuya presencia
se relaciona con la introducción del virus durante la colonización española desde el sXV y la
fuerte inmigración europea de finales del siglo XIX y sXX. En particular, los datos
epidemiológicos moleculares en Argentina evidencian una distribución geográfica diferencial de
genotipos. Así, el genotipo F prevalece en el norte del país. En el área metropolitana se observa
que el mayor porcentaje de las infecciones son causadas por cepas de genotipos A y D. Pero
también se observa una fuerte presencia del genotipo F que puede explicarse, al menos en parte,
por las migraciones internas recientes provenientes del norte del país hacia las grandes ciudades.
En conclusión, la epidemiología molecular del HBV en Argentina, y Latinoamérica en general,
refleja el origen étnico de la población, por lo que el análisis de la diversidad genética viral provee
una herramienta alternativa para el estudio de las migraciones humanas en la región.
Palabras claves: Virus de hepatitis B; filogenia; coalescencia bayesiana.
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MESA REDONDA: VIROLOGÍA
FILOGEOGRAFÍA DEL VIRUS PAPILOMA HUMANO TIPO 16 EN
POSADAS, MISIONES.
SANABRIA D.1,2 & BADANO I.1,2
1
Laboratorio de Biología Molecular Aplicada. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Universidad Nacional de Misiones.
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, CONICET.
[email protected]
2
La palabra filogeografía fue introducida por John Avise en 1987, y se define como “el análisis
espacial de los linajes génicos para reconstruir la historia evolutiva de una especie”. Desde la
epidemiologia, entender los patrones filogeográficos de los virus y su distribución geográfica es
una herramienta útil para comprender los orígenes, dispersión y emergencia de las enfermedades
que provocan. Nuestro grupo ha adoptado este enfoque filogeográfico en el estudio del Virus
Papiloma Humano tipo 16 (HPV16).
El HPV16 (Familia Papillomaviridae), es un virus de ADN doble cadena de 8Kb. de distribución
mundial y rol fundamental en el desarrollo de cáncer de cuello uterino. Su genoma se clasifica
en variantes denominadas: Africanas, Europeas, Asiáticas y Asiático-Americanas, las cuales se
habrían originado por mutación durante los últimos 200.000 años, acompañando el proceso de
evolución y migración de Homo sapiens fuera de África.
En este contexto, nuestro objetivo fue modelar, mediante análisis bayesiano de coalescencia, el
origen geográfico, tiempo y modo de dispersión de secuencias del gen L1 de variantes AsiáticoAmericanas de HPV16 de Posadas, Misiones. Nuestros resultados indican un ACRM de
aproximadamente 9000 años para estos virus y coincide con la datación obtenida por ADNmt
para los pueblos Nativo-Americanos. Concluimos que el HPV16 es un marcador de eventos
ancestrales de la historia de las poblaciones de las que son huéspedes.
Financiado por ANPCyT-MinCyT PICT 2012-0761; PICTO-UNaM 2011-106 y Consejo
Nacional de Investigación Científica y Tecnológica (CONICET).
Palabras claves: virus papiloma humano- datación molecular- evolución viral
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PONENCIAS
ORALES
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ÁREA GENÉTICA DE MIRCROORGANISMOS
PREVALENCIA Y FILOGENIA DE Chlamydia trachomatis EN
MUJERES EN EDAD FÉRTIL
HANKE S.1, MOSMANN J.2, LOPÉZ M.3, CUFFINI C.2 & JORDÁ G.1,3
1
Cátedra de Virología, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones.
Instituto de Virología, Universidad Nacional de Córdoba.
3
Laboratorio Instituto de Previsión Social de Misiones.
* [email protected] / [email protected] / [email protected] / [email protected] /
[email protected]
2
Chlamydia trachomatis es la bacteria más prevalente en infecciones sexualmente transmisibles.
En mujeres, la infección por C. trachomatis puede causar cervicitis y uretritis, aunque un
número muy importante de ellas sólo cursan infecciones asintomáticas. El objetivo de este
trabajo fue establecer la prevalencia de C. trachomatis y detectar los genotipos circulantes en
mujeres que concurren al laboratorio del Instituto de Previsión Social de Misiones. Se
analizaron 505 muestras endocervicales, mediante amplificación del plásmido críptico; y se
obtuvo una prevalencia de 8,5%. Las muestras positivas fueron genotipificadas mediante la
amplificación parcial del gen ompA y se analizaron filogenéticamente. Se observó que el 62%
pertenecieron al genotipo E, 15% al genotipo J, 15% al genotipo D y 8% al F. Este es el primer
estudio sobre prevalencia de la infección por C. trachomatis y los genotipos asociados en
Misiones. Actualmente, la detección de infecciones por C. trachomatis se realiza por test
rápidos de baja especificidad y sensibilidad. En este trabajo se realizó el diagnóstico por
métodos de biología molecular; altamente sensibles y específicos; que además permitieron
avanzar en el conocimiento de la epidemiología molecular de esta bacteria en Posadas.
Palabras clave: Chlamydia trachomatis, Genotipos, Prevalencia.
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ÁREA GENÉTICA DE MIRCROORGANISMOS
EVALUACIÓN DE LA CAPACIDAD ANTAGÓNICA DE Trichoderma E
IDENTIFICACIÓN DEL GEN BGN13.1 CON PROSPECCIÓN
BIOTECNOLÓGICA PARA EL CONTROL DE FITOPATÓGENOS
SIOLI G. A.1
Instituto de Biotecnología Misiones “María Ebe Reca”. Laboratorio de Biotecnología Molecular. Ruta 12 Km 7 ½ – Campus Universitario –
Posadas – Misiones.
[email protected]
1
Los hongos del género Trichoderma secretan enzimas que actúan sinérgicamente para
hidrolizar la pared celular de hongos fitopatógenos y llevar a cabo su función de control. El
objetivo del presente trabajo fue evaluar la capacidad antagónica de cepas de Trichoderma
nativas de Misiones e identificar un fragmento del gen que codifica para β-1,3-glucanasas con
prospección biotecnológica para el control de fitopatógenos de yerba mate. Se aislaron hongos
fitopatógenos a partir de hojas de yerba mate afectadas, obteniéndose una cepa perteneciente al
género Alternaria y una cepa perteneciente al género Fusarium. Mediante cultivo dual, se
procedió a realizar los enfrentamientos definitivos entre las 30 cepas de Trichoderma
disponibles contra las dos cepas fúngicas fitopatógenas aisladas. Teniendo en cuenta los
promedios de las mediciones del halo de crecimiento colonial y el registro fotográfico de los
enfrentamientos, se logró verificar la eficiencia del enfrentamiento antagonista – fitopatógeno
mediante el cálculo de los grados de inhibición y la asignación de los índices de antagonismo.
Fueron seleccionadas las cepas de Trichoderma POS7, PROF3 y TrichoH por presentar una
mayor capacidad antagónica frente a ambas cepas fitopatógenas según los parámetros
utilizados. Dichas cepas fueron utilizadas con el fin de obtener un fragmento del gen que
codifica para β-1,3-glucanasas. Se diseñaron cebadores degenerados a partir de secuencias
conocidas de β-1,3-glucanasas disponibles en las bases de datos. La amplificación por PCR
permitió obtener cinco fragmentos génicos de tamaños esperados, aunque sólo tres de ellos
presentaron identidad parcial con secuencias codificantes de proteínas implicadas en el
mecanismo micoparasítico de Trichoderma.
Palabras clave: Trichoderma, β-1,3-glucanasas, Antagonismo.
70
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ÁREA GENÉTICA MÉDICA
CÁNCER: HISTORIA Y SUS PERSONAJES
BOGADO R.F.E.1
1
Facultad de Medicina de Ribeirao Preto de la Universidad de San Pablo.
[email protected]
El Cáncer es una enfermedad tan antigua como la humanidad, aunque su mención a través de
la historia se vió oculta debido a otras enfermedades más frecuentes como la lepra, tuberculosis,
viruela, y también debido a que la gente no vivía lo suficiente tiempo para contraerla. La
primera descripción médica del cáncer se encontró en Egipto (2500 A.C), donde se señala que
no hay tratamiento, la primera palabra para designarlo data de la época de
Hipócrates:”karkinos”, cangrejo en griego, posteriormente otra palabra del griego se le uniría
posteriormente “onkos”, dando lugar a la hoy conocida disciplina la Oncología. Con el
transcurso de la historia seguiría apareciendo diferentes nombres para distintos tipos de cáncer
así como también grandes figuras en su lucha. Entre ellas podemos mencionar a Vesalio (15141564) quien trato de descubrir la bilis negra, el fluido responsable del cáncer; a Scultetus (15951645) un cirujano medieval que realizaba mastectomías por medio de grandes agujas, fuego y
ataduras; a Hasteld (1852-1822) quien concibió la mastectomía radical; a Sidney Farber (19031973) quien descubrió la aminopterina (usada para el tratamiento de leucemias); a Mary Lasker
(1900-1994) una emprendedora en la invetigación del cáncer; a Hill (1897-1991) y a Graham
(1883-1957) en su lucha contra el cáncer de pulmón; a Papanicolau (1883-1962) y otros grandes
que aportaron al conocimiento de la misma. Un aspecto histórico nos permitirá darnos una idea
en qué punto nos encontramos en la lucha del mismo, como fueron los enfoques para llegar
hasta aquí y lo más importante es que, pese a los avances en los últimos años, todavía queda
mucho por comprender esta enfermedad.
Palabras Clave: Cáncer, Oncología, Historia, Cronología
71
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ÁREA GENÉTICA MÉDICA
GENÉTICA MÉDICA EN UN HOSPITAL PÚBLICO.
ESTADÍSTICA DE33 AÑOSDE SERVICIO EN LA PROVINCIA DE
SALTA (1978-2011). ROL DEL LICENCIADO EN GENETICA
MARTÍNEZ TAIBO C.1& DE LA FUENTE S. G.1.
1
Programa de Genética Médica, Hospital Público Dr. Arturo Oñativia, Provincia de Salta.
[email protected]
Nuestro Programa de Genética Médica está constituido por los Sectores de Genética Clínica,
Laboratorio de Citogenética Clásica y Molecular (FISH) y Laboratorio de Biología Molecular.
La especialidad se inicia en Salta en 1968 mediante la creación del Sector de Genética Médica,
orientado a la asistencia de familias en riesgo para enfermedades genéticas. Comenzó como
Laboratorio de Citogenética y 14 años después añadió la Genética Clínica. Presentar la
constitución del Programa de Genética Médica y el rol del Licenciado en Genética junto al
Médico Genetista, en uno de los Servicios de Genética Médica más antiguo del país y con
mayor casuística. -2) Evaluar la demanda de consulta durante 33 años de servicio. -3)
Caracterizar la población consultante y los diagnósticos realizados. La población incluye la
totalidad de pacientes desde 1978 hasta 2011. La muestra comprende 3.707 historias clínicas,
703 pertenecientes al periodo 1982-1986 y 3.004 correspondientes a 2009-2011. El total de
consultas genéticas es 9.794, registrando un incremento exponencial (1.359%). Respecto al
género, la mayoría fue masculino (54%); y al grupo etario, infante (70%). Se diagnosticaron:
Patologías Genéticas (54%), de origen incierto (3%), causa ambiental (24%), y en seguimiento
(19%). Entre las primeras: Génicas (65%), Cromosómicas (25%) y Poligénicas (11%),
mostrando aumento estadísticamente significativo las génicas y disminución las cromosómicas.
La edad, el género y proporción de patología de origen genético, incierto, ambiental y en
seguimiento se mantienen constantes en ambos períodos. Se observa mayor compromiso en
asistencia al Asesoramiento Genético.
Palabras clave: Genética Médica, Salta.
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ÁREA GENÉTICA Y BIOINFORMÁTICA
ESTRATEGIAS DE SECUENCIACIÓN Y ENSAMBLADO DEL
GENOMA DE Geobacillus sp. T6, UNA BACTERIA TERMÓFILA CON
POTENCIAL BIOTECNOLÓGICO
ORTIZ M.1,3, NAVAS L.1,3, BENINTENDE G.1, BERRETTA M.1,3, ZANDOMENI R.1
& AMADIO A.1,2
1
Instituto de Microbiología y Zoología Agrícola (IMyZA), INTA Castelar. 2 Estación Experimental Agropecuaria, EEA INTA Rafaela. 3
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, CONICET.
[email protected] /[email protected] /[email protected] /[email protected] / [email protected]
/[email protected]
Geobacillus sp. T6 es una bacteria termófila Gram positiva, aerobia o anaerobia facultativa con
un crecimiento óptimo a 60 °C, aislada de aguas termales de Rosario de la Frontera, Salta, y
representa una fuente de obtención de enzimas termoestables de interés biotecnológico. En este
trabajo se describen las estrategias de secuenciación y ensamblado del genoma de Geobacillus
sp. T6. En una primera etapa, se secuenció el genoma mediante la plataforma Roche 454,
obteniéndose 218.128 lecturas con una redundancia de 16X. Dichas lecturas se ensamblaron y
el genoma quedó representado por 127 contigs y un tamaño estimado de 3,7 Mpb. Analizando
la longitud de las secuencias repetitivas presentes, de manera tal que pudieran ser resueltas en
nuevos ensamblados, se optó por una segunda ronda de secuenciación usando un equipo
Illumina Miseq en una corrida 2x150pb con una biblioteca LJD de 8 Kpb, obteniéndose
3.682.898 lecturas pareadas y 3.587.489 simples, y una redundancia de 239X. Los ensamblados
híbridos de novo obtenidos mediante diferentes programas se compararon, y se definió que el
mejor ensamble fue el producido por Velvet 1.2.10 con un tamaño de k-mero de 99. El borrador
del genoma de Geobacillus sp. T6 consiste en 3.767.773 pb y está representado por un scaffold
de 3,46 Mpb, un segundo scaffold de 207 Kpb y 21 scaffolds menores a 13Kpb. Se identificaron
4.011 genes en el proceso de anotación, dentro de los cuales se encuentran aquellos que
codifican enzimas termoestables tales como proteasas, lipasas y glicosido-hidrolasas, con
potencial aplicación en procesos agroindustriales.
Palabras clave: Geobacillus sp., Secuenciación NGS, Bioinformática.
73
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ÁREA GENÓMICA Y GENÉTICA MOLECULAR
DETERMINACIÓN DE VARIANTES ALÉLICAS DEL GEN PTPN6 EN
PACIENTES DIAGNOSTICADOS CON CÁNCER MAMARIO.
GLÜCKSBERG A.1, CALDEZ M.J.1,2,3, LORENZATI M.A.1,4, ZAPATA P.D.1
& TISCORNIA M.M.1
1
Laboratorio de Biotecnología Molecular, Instituto de Biotecnología de Misiones (InBioMis).
Agency for Science, Technology and Research.
3
National University of Singapore.
4
Servicio de Anatomopatología del Sanatorio Boratti. Posadas. Misiones.
[email protected] /[email protected] /[email protected], [email protected], [email protected]
2
El cáncer de mama (CM) es la primera causa de muerte por tumores en mujeres. Argentina
tiene una tasa de mortalidad por CM de 20,1 y 24,3 defunciones cada 100.000 mujeres. El gen
PTPN6 se ha propuesto como gen supresor de tumores en el linfoma, y otros cánceres, sin
embargo, su papel en cánceres sólidos no está claro. Se han estudiado asociaciones entre
Polimorfismos de PTPN6 para lipodistrofia, dermatosis neutrófilica y colitis ulcerativa, pero
no para CM. El objetivo del trabajo fue estudiar las variantes alélicas de los exones 10 y 12 del
gen PTPN6 en pacientes diagnosticados con CM. Se utilizaron extracciones de ADN
pertenecientes a 40 muestras de sangre entera (controles) y 40 de biopsias de pacientes con CM
(casos) y cebadores para los exones 10 y 12 del gen PTPN6, anteriormente realizados para el
proyecto 16Q496 de la FCEQyN-UNaM. Se optimizaron las condiciones de PCR, variando
MgCl2, dNTPs, cebadores y Tm. Para la detección de polimorfismos, se utilizó la técnica SSCP
(Tº ambiente). Los geles arrojaron 3 patrones de corrida para el exón 10 y 2 para el 12. Se
observó: para el Exón 10: controles: 2 individuos con el Patrón 1A (P1A), 10 con el patrón 2A
(P2A) y 16 con el patrón 3A (P3A); casos: 35 individuos con el P3A. Para el exón 12: controles:
12 individuos con el P1B y 4 para el P2B; casos: 7 individuos con el P1B y 12 para el P2B.
Palabras clave: Cáncer de mama, Polimorfismos, SSCP.
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ÁREA GENÓMICA Y GENÉTICA MOLECULAR
IMPLEMENTACIÓN DE ESTUDIOS MOLECULARES EN
PATOLOGÍA TIROIDEA EN EL CENTRO DE REFERENCIA DEL
NOA (HTAL. DR. ARTURO OÑATIVIA)
MOYA C.M.1, MARTINEZ-TAIBO C.2, BAZZONI P.3, MONTEROS-ALVI M.3
& NALLAR-DERA, M.4
1
Sector de Biología Molecular, Programa de Diagnóstico y Tratamiento. Hospital de Endocrinología y Metabolismo, Dr. Arturo Oñativia.
Sector de Citogenética, Programa de Genética. Hospital de Endocrinología y Metabolismo, Dr. Arturo Oñativia.
3
Sector de Anatomía Patológica, Programa de Diagnóstico y Tratamiento. Hospital de Endocrinología y Metabolismo, Dr. Arturo Oñativia.
4
Programa de Cirugía. Hospital de Endocrinología y Metabolismo, Dr. Arturo Oñativia.
[email protected]
2
El cáncer diferenciado de tiroides es la neoplasia endocrina más frecuente. La Punción
Aspiración con Aguja Fina (PAAF) de nódulos tiroideos, seguida del análisis citológico es el
procedimiento diagnóstico preoperatorio estándar, sin embargo la tasa promedio de
indeterminados citopatológicos por PAAF es del 10-40%. Los estudios moleculares de nódulos
tiroideos indeterminados pueden obviar la necesidad de cirugías diagnósticas y guiar en la toma
de decisión quirúrgica en el paciente. Objetivo: Diseñar e implementar un estudio molecular
que permita disminuir la tasa de diagnósticos indeterminados citopatológicos, identificando
mutaciones en genes relacionados con la carcinogénesis tiroidea en pacientes del Hospital Dr.
Arturo Oñativia. Para ello, se realizó un estudio bibliográfico a fin de conocer que análisis
moleculares se realizan en el resto del mundo para implementarlos en Argentina. Se decidió
estudiar 7 alteraciones génicas: mutaciones en los genes BRAF, K/H/N-RAS y los rearreglos
cromosómicos RET/PTC1 y 3, y PAX8/PPARG. Se optimizó una técnica para purificar
ADN/ARN a partir del material sobrante de las punciones tiroideas. Se diseñaron técnicas de
diagnóstico basadas en High Resolution Melting (HRM) para los exones donde se localizan las
mutaciones más frecuentes. Durante la puesta a punto cada diagnóstico se realizó en paralelo
con kits comerciales y HRM/secuenciación para validar los resultados. Los rearreglos
cromosómicos se diagnostican mediante RT-PCR. Los resultados de las técnicas diseñadas,
luego de la puesta a punto, tuvieron un 100% de concordancia con los kits comerciales. Esta
metodología ya se utiliza rutinariamente en el hospital a un coste menor que los kits
comerciales, además permitió obtener controles mutados.
Palabras clave: Cáncer de Tiroides, Diagnóstico Molecular, HRM.
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POSTERS
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AREA CITOGENETICA
HALLAZGO DE UNA INVERSIÓN PARACÉNTRICA DEL
CROMOSOMA 13 EN UN PACIENTE CON TRISOMIA 21 LIBRE
BRIZUELA SANCHEZ MB¹, DOLDAN J.¹, FURNUS G.¹, DOS SANTOS S.¹,
ESPINDOLA R.¹, SOTO A.¹, CRIBB G.¹, CHEROKI C.¹, FLORES R.¹& LUDOJOSKI M.¹
¹ Servicio de Genética. Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga”
[email protected] / [email protected]/ [email protected] / [email protected] /
[email protected]/ [email protected]/ [email protected] /[email protected]/[email protected] /
[email protected]
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso
mental causado por una alteración cromosómica. Su incidencia es de 1 en 700 recién nacidos
(RN) vivos. Se debe a un efecto de dosis génica por la presencia de un cromosoma 21 adicional
o de una trisomía parcial de la región crítica 21q22.2. Reportamos el caso de un paciente de
sexo femenino a la que se le realizó un análisis citogenético, el cual reveló un cariotipo con
trisomía 21 libre y una inversión paracéntrica de un cromosoma 13. Las preparaciones
cromosómicas se obtuvieron a partir de cultivos de 72hs de linfocitos en sangre periférica,
procesados según protocolo de Moorhead, modif. (1960). Se analizaron 20 metafases al
microscopio óptico mediante la técnica de bandeo GTG estableciendo el cariotipo del paciente
según normas del ISCN 2013: 47,XX,inv (13)(q22q34),+21. A partir de este hallazgo, se realizó
el análisis citogenético en ambos progenitores, encontrándose el cromosoma 13 invertido en el
padre. Esto demuestra la importancia de la realización del estudio citogenético ante el hallazgo
de alteraciones cromosómicas en la descendencia para confirmar o descartar su origen de novo,
lo cual permitirá el adecuado asesoramiento genético.
Palabras claves: Alteraciones cromosómicas, Trisomía 21, Inversión paracéntrica
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AREA CITOGENETICA
CARACTERIZACIÓN CITOGENÉTICA DEL GRUPO Odontophrynus
americanus (ANURA: ODONTOPHRYNIDAE).
FILIPPI S. G.1, PEREYRA M. O., ROSSET S. D. & BALDO D.
1
Laboratorio de Genética Evolutiva, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones. Félix de Azara
1552 (3300), Posadas, Misiones, Argentina.
CONICET. División Herpetología, Museo Argentino de Ciencias Naturale s‘Bernardino Rivadavia’’ Ángel Gallardo 470 (1405), Buenos
Aires, Argentina
Sección Herpetología, Museo de La Plata, Universidad Nacional de La Plata. Paseo del Bosque S/Nº, (1900) La Plata, Buenos Aires,
Argentina.
[email protected] / [email protected] / [email protected] / [email protected]
El grupo Odontophrynus americanus se distribuye ampliamente en el sur y este de Sudamérica
y comprende un complejo de especies diplo-poliploides, con distribuciones alopátricas y
extensas áreas de simpatría, morfológicamente similares. Existen discrepancias sobre el origen
y el tipo de poliploidía en el grupo en el cual actualmente se reconocen 4 especies nominales
mientras que varias poblaciones representan taxones aún no descriptos. En este trabajo
caracterizamos citogenéticamente las especies de este grupo y aportamos datos útiles para su
estudio citotaxonómico y los orígenes de la poliploidía. Analizamos 240 especímenes de 70
localidades de Argentina y Uruguay, pertenecientes a las 4 especies nominales y a 4 especies
innominadas. Obtuvimos suspensiones celulares de médula ósea, intestino y testículo y
realizamos tinciones convencionales y bandeos diferenciales. Todas las poblaciones presentan
un número básico de 11 cromosomas bibraquiados. Odontophrynus cordobae, O. lavillai, O.
maisuma, O. sp. 1 y O. sp. 2 tienen un complemento diploide, mientras que O. americanus, O.
sp. 3 y O. sp. 4 resultaron tetraploides. La morfología cromosómica es relativamente uniforme,
pero se observan diferencias inter e intraespecíficas en la morfología del par 4, posición de
NORs y patrones de Bandas C. Las formas poliploides muestran variaciones geográficas en la
posición de las NORs y aparentes zonas de hibridación. Estos resultados demuestran un
complejo patrón de evolución cariotípica en el grupo, el cual es discutido en el marco de las
recientes hipótesis filogenéticas.
Palabras claves: Citogenética, Anura, Odontophrynus.
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA CITOGENETICA
CARIOTIPOS CONSERVADOS EN REPTILES DE LA FAMILIA
LEIOSAURIDAE (REPTILIA, IGUANIA)
LINEROS A. A.1, CARDOZO D.1, LASPIUR A.2, BALDO D.1, NENDA S. J.3
& LOBO F.4
1
Instituto de Biología Subtropical (IBS, CONICET-UNaM), Laboratorio de Genética Evolutiva, Facultad de Ciencias Exactas,
Universidad Nacional de Misiones; Félix de Azara 1552, CPA N3300LQF. Posadas, Misiones, Argentina. 2Centro de Investigaciones
de la Geósfera y Biósfera (CIGEOBIO-CONICET). Departamento de Biología. Facultad de Ciencias Exactas Físicas y Naturales,
Universidad Nacional de San Juan. Av. José Ignacio de la Roza 590 (Oeste) Rivadavia, San Juan Rivadavia, San Juan.
3
División Herpetología, Museo Argentino de Ciencias Naturales, “Bernardino Rivadavia”. CONICET. Av. Ángel Gallardo 470,
Buenos Aires, Argentina. 4Instituto de Bio y Geociencias del NOA (IBIGEO, CONICET-UNSa) Universidad Nacional de Salta.
Avda. Bolivia 5150. 4400- Salta, Argentina.
[email protected] / [email protected] / [email protected] / [email protected] /
[email protected] / [email protected]
Leiosauridae constituye una familia reptiles sudamericanos, compuesta por 32 especies
agrupadas en seis géneros: Anisolepis, Diplolaemus, Enyalius, Leiosaurus, Pristidactylus,
y Urostrophus. En la República Argentina, los leiuosauridos están representados por 18
taxones que involucran, con excepción de Enyalius, a todos los géneros reconocidos. Los
antecedentes citogenéticos están restringidos a nueve taxones pertenecientes a Enyalius,
Pristidactylus y Urostrophus. El objetivo del presente trabajo es caracterizar
citogenéticamente a seis especies de Leoisauridae: Diplolaemus bibroni, D.
leopardinus,D. sexcinctus,Leiosaurus catamarcensis, Pristidactylus nigroiugulus y P
scapulatus,mediante técnicas de coloración convencional, tinción con plata, (localización
de las regiones organizadoras nucleolares, NORs), bandeo C (regiones heterocromáticas)
y tinción con fluorocromos DAPI y CMA3, para regiones ricas en AT y CG
respectivamente. Todas las especies analizadas poseen un cariotipo similar con 12
macrocromosomas y 24 microcromosomas (2n=36). Las NORs se localizan sobre ambos
homólogos, terminales en 2q. Las bandas C+ se distribuyen en la región centromérica de
todo el complemento cromosómico, mientras que Diplolaemus presenta una banda
adicional en 2p. La tinción con fluorocromos evidencia bandasCMA3+/DAPI- en la
posición de las NORs, y en Diplolaemus se observan regiones ricas en CG adicionales
sobre 2p. La presencia de regiones ricas en CG sobre 2p pericentroméricas en
Diplolaemus son potenciales caracteres útiles para la inferencia filogenética. El análisis
de este estado de carácter en el marco de hipótesis filogenéticas inclusivas permitirá
determinar la distribución de tal carácter e inferir los cambios cromosómicos que han
ocurrido a lo largo de la evolución de este grupo de iguánidos.
Palabras clave: Leiosauridae, Reptilia, Cromosomas.
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AREA CITOGENETICA
ESTUDIOS CITOGENÉTICOS EN Setaria poiretiana (POACEAE)
PANIAGUA G.1, DAVIÑA1 J.R. & HONFI A. I.1
1
Programa de Estudios Florísticos y Genética Vegetal, Instituto de Biologia Subtropical nodo Posadas (CONICET-UNaM), Rivadavia 2370
(3300) Posadas, Misiones.
[email protected] / [email protected] /[email protected]
Setaria poiretiana (Schult.) Kunth es una planta autóctona de Misiones (Argentina) originaria
de América, y propia de climas templados y tropicales. Es conocida como pasto palmera, muy
interesante por sus cualidades ornamentales, particularmente usada para rincones con poca
luminosidad, con humedad, sin exceso de agua. Los antecedentes cromosómicos son
contradictorios ya que se han establecido 2n=32 y 36 cromosomas para la especie. El objetivo
de este trabajo ha sido determinar mediante técnicas clásicas el número cromosómico de
procedencias coleccionadas en la Reserva Campo San Juan, Candelaria Misiones (H 1718).
Para ello, se pre trataron las raicillas jóvenes con Sn saturada de alfabromonaftaleno, se
hidrolizaron con HCl 1 N a 60ºC y se colorearon con la técnica de Feulgen. Los ejemplares de
herbario están depositados en el Herbario de la Universidad Nacional de Misiones (MNES). La
accesión estudiada posee 2n=4x=36 cromosomas y de acuerdo al número básico x=9 propuesto
para el género, se trata de una especie tetraploide.
Palabras claves: Pasto ornamental, Poliploidía.
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA CITOGENETICA
CARACTERIZACION CROMOSOMICA DE Paspalum unispicatum
(Scribn. & Merr.) Nash (Poaceae)
PERICHON M. C.1, DAVIÑA J. R.1 & HONFI A. I.1
1
Programa de Estudios Florísticos y Genética Vegetal. Herbario de la UNaM. Instituto de Biología Subtropical (CONICET-UNaM), FCEQyN.
UNaM. Rivadavia 2370. 3300. Posadas. Misiones.
[email protected] / [email protected] / [email protected]
Paspalum unispicatum es una especie perteneciente al grupo informal Decumbentes que se
distribuye desde el sur de Texas en Estados Unidos hasta Bolivia, Brasil, Argentina, Paraguay
y Uruguay. Existen registros de su condición diploide (2n=2x=20) sexual y alógama, y
tetraploide (2n=4x=40) de reproducción apomíctica, seudógama y autofértil. El objetivo de este
trabajo fue caracterizar cromosómicamente a procedencias de la región fitogeográfica
Chaqueña argentina, cuyos ejemplares (H 1590 y H 1601) se encuentran depositados en el
herbario de la Unviersidad Nacional de Misiones (UNaM). Mediante técnicas convencionales
se contaron los cromosomas en punta de raicillas jóvenes pretratadas con Sn saturada de
alfabromonaftaleno, hidrolizadas con HCl 1N y coloreadas con reactivo de Schiff. Las
colecciones analizadas presentaron individuos triploides (2n=3x=30) y tetraploides
(2n=4x=40). Este es el primer reporte de triploides en esta especie.
Palabras clave: Paspalum unispicatum, mitosis, poliploidía
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AREA CITOGENETICA
ESTUDIO CROMOSÓMICOS EN POBLACIONES ARGENTINAS
DE Leptodactylus bufonius (ANURA: LEPTODACTYLIDAE)
SCHNEIDER R.1, BOERIS J.M.1, CARDOZO D.1& BALDO D.1
1
Laboratorio de Genética Evolutiva, Instituto de Biología Subtropical (CONICET-UNaM), Facultad de Ciencias Exactas Químicas y
Naturales, Universidad Nacional de Misiones; Félix de Azara 1552, CPA N3300LQF Posadas, Argentina.
[email protected] / [email protected] / [email protected] / [email protected]
El género Leptodactylus, con distribución Neotropical, pertenece a la familia Leptodactylidae,
e incluye a 76 taxones agrupados en cuatro grupos especies. Las características cromosómicas
del género han sido descriptas en menos de la mitad de sus integrantes siendo el 2n= 2x= 22,
NF = 44 el número diploide y de brazos cromosómicos más ampliamente extendido en el
género. Adicionalmente se ha descripto variación interespecífica en la posición de las regiones
organizadoras nucleolares (NORs) y en los patrones de distribución de heterocromatina. En este
trabajo, se caracteriza citogenéticamente, mediante el empleo de técnicas de coloración
convencional, bandeos cromosómicos diferenciales (Bandeo C y Ag-NORs), e hibridación in
situ fluorescente (FISH) varios especímenes de poblaciones argentinas de Leptodactylus
bufonius. Todos los ejemplares analizados, presentaron un cariotipo compuesto por 22 pares de
cromosomas bibraquiados (2n=22; NF= 44) y regiones organizadoras nucleolares intersticiales
en el par 8. El patrón de bandeo C evidenció numerosas bandas c+ y un heteromorfismo
asociado al sexo en el brazo corto del par 4.
La particular distribución de heterocromatina sugiere la presencia de cromosomas sexuales del
tipo XX/XY en Leptodactylus bufonius, pero un análisis más abarcador es necesario para
confirmar estas observaciones.
Palabras clave: Citogenética, Leptodactylidae, Heteromorfísmo.
82
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA GENETICA DE MICROORGANISMOS
ENTOMOPATOGENOS DE IMPORTANCIA SANITARIA EN LA
ACTIVIDAD SERICICOLA DE LA PROVINCIA DE MISIONES:
AISLAMIENTO E IDENTIFICACION
ZALAZAR C.B.1,2, LOPEZ S.1, JERKE G.2 & WALANTUS L.H.1
Planta Piloto de Sericicultura – PTMi.
FCEQyN - UNaM.
[email protected] / [email protected] / [email protected] / [email protected]
1
2
La Sericicultura es una actividad agropecuaria que se basa en la cría del gusano de seda
(Bombyx mori L.), para la obtención de la seda natural. Para un alto rendimiento en la
producción es necesario maximizar las condiciones de cría debido a la sensibilidad de la larva
al ataque de patógenos. El objetivo de trabajo fue aislar e identificar morfológica y
molecularmente agentes patógenos que provocan pérdidas significativas en la actividad sedera
local. Se recolectaron larvas infectadas de crías realizadas en distintos puntos de la provincia
durante mayo/noviembre de 2011, abril/mayo/octubre/diciembre de 2012 y marzo/mayo de
2013. Las colonias bacterianas fueron aisladas en medio de cultivo agar-nutritivo e identificadas
según el protocolo de Aneja 1996, las pruebas de caracterización se realizaron según el
protocolo de Robert et al., 2002. El aislamiento de las cepas fúngicas se concretó por siembra
directa en medio de cultivo selectivo SDAY y SMYA. La metodología para la identificación
molecular consistió en la extracción de ADN a partir de micelio fúngico utilizando el protocolo
propuesto por Fonseca 2012 y la amplificación y secuenciamiento de región ITS1-5,8S-ITS2
(aproximadamente 600 pb.) utilizando cebadores universales ITS 1 e ITS 4. Se identificaron y
caracterizaron patógenos comoStaphylococcus albus, Staphylococcus aureus y Klebsiella
cloacae. Se aislaron 50 hongos mediante cultivos selectivos y se identificaron de forma
completa y correcta mediante análisis filogenéticos a Beauveria bassiana Bb Ai y Aspergillus
versicolor As Ad. En un trabajo posterior es necesario proseguir con el análisis molecular de
muestras de infección bacteriana.
Palabras claves: Sericicultura, Gusano de seda, Entomopatógenos.
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION
DISTRIBUCIÓN CONTEMPORÁNEA DE HAPLOTIPOS
CLOROPLÁSTICOS EN Anadenanthera colubrina var. cebil
(Leguminosae) DEL NORTE ARGENTINO
CENTENO C. K.1,4, BARRANDEGUY M. E.1,2,3,5 & GARCÍA M. V.1,2,3,6
Cátedra de Genética de Poblaciones y Cuantitativa. Departamento de Genética. FCEQyN. UNaM. 2Instituto de Biología Subtropical – Nodo
Posadas (UNaM – CONICET). 3Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas.
[email protected]. / [email protected] / [email protected]
1
El ADN cloroplástico al ser heredado por vía materna en angiospermas se dispersa únicamente
a través de las semillas alcanzando niveles elevados de diferenciación genética. La falta de
recombinación, herencia uniparental y evolución lenta hacen de este genoma una herramienta
de utilidad para estudios evolutivos. Anadenanthera colubrina var. cebil es una especie forestal
nativa sudamericana que presenta en Argentina una distribución disyunta, comprendiendo las
provincias fitogeográficas Paranaense y Yungas. El objetivo del presente trabajo es establecer
relaciones genéticas en el conjunto de haplotipos cloroplásticos de A. colubrina var. cebil del
Norte Argentino. Se analizaron 83 individuos provenientes de 8 sitios de muestreo ubicados en
las provincias Paranaense y Yungas. Los haplotipos cloroplásticos fueron identificados a partir
de la combinación de los alelos obtenidos para dos loci microsatélite (Ccmp4 y Ccmp5). Se
caracterizó la diversidad genética mediante el índice de diversidad haplotípica de Nei. Se
cuantificó la estructura genética a través de un análisis de varianza molecular y del índice de
fijación FST. Se determinaron las relaciones filogenéticas entre los haplotipos mediante una red
de haplotipos empleando el algoritmo Median-Joining. Se identificaron 6 haplotipos. Las
poblaciones presentaron niveles reducidos de diversidad genética, siendo Santa Ana y
Catamarca las poblaciones más diversas. Las regiones mantienen niveles elevados de variación
entre ellas y elevada estructuración genética (FST = 0,87). Los parches boscosos en los cuales
se presenta A. colubrina var. cebil en el Norte Argentino pueden considerarse unidades
evolutivas per se que presentan aislamiento histórico.
Palabras clave: Anadenanthera colubrina var. cebil; Haplotipos cloroplásticos, Variabilidad
genética.
84
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA GENETICA DE POBLACIONES Y EVOLUCION
ANALISIS DE LA ESTRUCTURA GENETICA ESPACIAL EN
GENOTIPOS DE Anadenanthera colubrina var. cebil DE LAS YUNGAS
ARGENTINAS
IBARRA, M. C.1,4, BARRANDEGUY M. E.1,2,3,5& GARCÍA M. V.1,2,3,6
Cátedra de Genética de Poblaciones y Cuantitativa. Departamento de Genética. FCEQyN. UNaM. 2Instituto de Biología Subtropical – Nodo
Posadas (UNaM – CONICET). 3Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. [email protected].
5
[email protected]. [email protected]
1
La distribución no aleatoria de los genotipos en el espacio es conocida como estructura genética
espacial, la cual puede ser consecuencia de la formación de grupos familiares resultantes de
flujo génico limitado. Anadenanthera colubrina var. cebil es una especie forestal nativa
sudamericana distribuida en Argentina en las provincias fitogeográficas Paranaense y Yungas.
El objetivo general es analizar la estructura genética espacial en las poblaciones de A. colubrina
var. cebilde las Yungas; siendo los objetivos específicos: caracterizar la diversidad genética,
cuantificar la estructura genética, estimar el flujo génico de manera indirecta y establecer la
relación entre la similitud genética y la distancia geográfica entre los genotipos estudiados. Se
analizaron 90 individuos provenientes de seis poblaciones localizadas a lo largo de las Yungas.
Se emplearon 4 loci microsatélites nucleares específicos. Se caracterizó la diversidad genética
estimando el número de alelos por locus, heterocigosis esperada y riqueza alélica. Se cuantificó
la estructura genética a través de un análisis de varianza molecular y del índice de fijación FST.
Se estimó el flujo génico de manera indirecta y se analizó la estructura genética espacial
mediante análisis de autocorrelación espacial. Las poblaciones presentan niveles elevados de
diversidad genética, siendo San Bernardo y Tucumán Sur las poblaciones más diversas. Las
poblaciones mantienen niveles elevados de variación dentro de ellas y moderada estructuración
genética (FST = 0,12). A nivel global, las poblaciones presentan flujo génico suficiente para
contrarrestar a la deriva genética. Los autocorrelogramas evidenciaron presencia de
estructuración genética espacial en la escala de distancia geográfica considerada.
Palabras clave: Anadenanthera colubrina var. cebil, Estructura genética espacial,
Microsatélites.
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AREA GENETICA MEDICA
DESCRIPCION DE UNA FAMILIA CON MATERIAL ADICIONAL
EN EL CROMOSOMA 5p ASOCIADO A DISMORFIAS Y
TRASTORNO DEL DESARROLLO
HUIDOBROP.1, MARTIMEZ-TAIBO C.1 SALIM E.1
1
Programa de Genética Médica, Hospital Dr. Arturo Oñativia, Pcia de Salta.
[email protected]
Se presenta una familia con alteración cromosómica: material adicional en el brazo corto
del cromosoma 5. Dicha región está asociada a dismorfias faciales y a trastornos del
desarrollo.Niño de 9 meses de vida que consulta por dismorfias faciales, Primer hijo de
pareja referida sana, no consanguínea. Recién nacido de termino/PAEG, examen físico:
microcefalia, frente amplia, hendidura palpebrales cortas, blefarofimosis bilateral,
telecanto, puente nasal chato, hipoplasia medio facial. Implantación baja de las orejas,
cuello muy corto, pliegues palmares profundos. En miembros superiores el 5º dedo se
observa Pliegue interdigital único En miembros inferiores hay pliegue interdigital entre
el 1º y 2º artejo. Maduración acorde a su edad.Cariotipo 46,XY;add(5)(p14) con material
adicional de origen desconocido en la banda p14 del brazo corto del cromosoma 5.
Antecedentes familiares: tía paterna de 15 años, valorada por el servicio a los 4 meses de
vida para descartar anomalía cromosómica. Hallazgo de material adicional en el brazo
corto del cromosoma 5, 46,XX;5p+ (trisomía parcial del cromosoma 5). Sin cariotipo
familiar, ni asesoramiento. Genealogía: Primer hijo de pareja referida sana, por vía
paterna presenta:1) tía con diagnóstico de material adicional del cromosoma 5p, 2) tía
fallecida en periodo neonatal por polimalformaciones, 3) tía con diagnóstico de Síndrome
de Down, 4) refieren dos tíos abuelos con RM. Re-definición de antiguo diagnostico
citogenético a partir de un nuevo caso familiar, utilizando nueva tecnología y
nomenclatura citogenética en el programa.
Palabras clave: Dismorfia facial, Cromosomopatía, Nomenclatura, Citogenética.
86
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AREA GENETICA MEDICA
TRISOMIA EN MOSAICO DEL CROMOSOMA 8 EN DOS
PACIENTES NEONATOS
SALIM E.1, HUIDOBRO P.1 & MARTINEZ-TAIBO C.1
1
Programa de Genética Médica, Hospital Dr. Arturo Oñativia, Pcia. de Salta.
[email protected] / [email protected] / [email protected]
La trisomía en mosaico del cromosoma 8 es una anomalía cromosómica definida por
lapresencia de tres copias del cromosoma en algunas líneas celulares del organismo. El
trastorno aparece de manera esporádica. S e caracteriza por presentar: dismorfia
facial,retraso madurativo leve, anomalías esqueléticas, cardíacas, urinarias y articulares.
Laincidencia varía entre 1/25.000 y 1/50.000. Siendo más frecuente en individuos de
sexomasculino (5:1). Se presentan dos casos de pacientes derivados de neonatología en
unperiodo de 6 meses.Caso 1: propósito masculino de 7 meses de edad que consulta por
presentar facie peculiar.Con el estudio cromosómico por Bandeo G se detectó un
cromosoma 8 extra que generadicha trisomía: mos47,XY,+8[8]/46,XY[25]. En este caso
el porcentaje del mosaicismocorresponde al 24,24%.Caso 2: propósito femenino de 19
días de edad que consulta por presentarpolimalformaciones. Fallecida a los 22 días. Con
el estudio cromosómico por Bandeo G sedetectó un cromosoma 8 extra que genera dicha
trisomía: mos 47,XX,+8[10]/46,XX[9]. Eneste caso el porcentaje del mosaicismo
corresponde al 52,63%.A pesar de que la incidencia de la trisomía en mosaico es 4 veces
más frecuenteen hombres que en mujeres, detectamos 1 paciente de cada sexo. Cabe
destacar que entrelos pacientes estudiados, el fenotipo más agravado (cuyas
complicaciones llevan al deceso alos 22 días) corresponde al sexo femenino. Además se
destaca que el porcentaje demosaicismo del mismo es el más elevado.
Palabras claves: Trisomía del cromosma 8, Mosaicismo, Malformaciones congénitas.
87
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA GENETICA MEDICA
GENÉTICA COMPARADA DEL PROMOTOR DEL GEN TNF
ALFA EN PRIMATES DEL NEA: IMPLICANCIAS EN EL
DESARROLLO DE FIEBRE AMARILLA
SANCHEZ FERNANDEZ C.1, 2, BADANO I.1,2, RINAS M.3, LIOTTA D.J.1
& KOWALEWSKI M.4,2
1
Laboratorio de Biología Molecular Aplicada. Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales. Universidad Nacional de
Misiones. Av. Mariano Moreno 1375 – 1er Piso – Posadas (3300) – Misiones - Argentina
2
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, CONICET.
3
Parque Ecológico “El Puma” (Candelaria), Ministerio de Ecología, Recursos Naturales Renovables y Turismo (MERNRyT) de
Misiones.
4
EstaciónBiológica Corrientes (MACN-CONICET). Ruta Pvcial. 8 Km 7 s/n. 3401 Corrientes – ARGENTINA
[email protected] / [email protected] / [email protected]
/ [email protected]
El Factor de Necrosis Tumoral (TNF) es una citoquina cuyos niveles plasmáticos han
sido implicados en el desenlace fatal de la fiebre amarilla (FA) en humanos.A nivel
genético el promotor del TNF contiene sitios de unión a Factores de Transcripción
(motivos-FT) con capacidad de modificar sus niveles de transcripción. Se desconocen los
motivos-FT en Platirrinos de Argentina, destacándose que el género Alouatta presenta un
desenlace fatal de la FA, mientras que Sapajus no lo presenta. Caracterizar y comparar
los motivos-FT del promotor del TNF entre humanos y Platirrinos de la Argentina. Se
analizaron muestras de tres ejemplares de Alouatta caraya (AC), dos
Sapajusnigritus(SN), cinco Sapajuscai (SC) y un humano (HS). Las secuencias se
obtuvieron por PCR/secuenciación (682pb) y se analizaron con Tfsitescan
(http://www.ifti.org/cgi-bin/ifti/Tfsitescan.pl)
para
encontrar
motivos-FT.Se
identificaron trece motivos-FT en HS, diez en Sapajus (SN y SC) y doce en AC. Ocho
motivos-FT fueron compartidos por las cuatro especies y uno en AC/HS; dos fueron
exclusivos de platirrinos (SN/SC/AC), cuatro exclusivos de HS y uno exclusivo de AC
(Myc-CF1-c-Myc).La evolución del sistema inmune esclave en la adaptación de las
especies. En AC, el desenlace fatal de FA extermina tropas completas y pone en riesgo
de extinción a poblaciones locales. La descripción del motivo Myc-CF1-c-Myc, es un
punto de partida para futuros estudios genéticos sobre la potencial relación del TNF-alfay
FA con desenlace fatal en esta y otras especies.
Palabras clave: fiebre amarilla, platirrinos, TNF-alfa.
88
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
ÁREA GENÉTICA Y BIOINFORMÁTICA
EVOLUCIÓN Y MAPEO DE ELEMENTOS TRANSPONIBLES
CORTOSDE LA FAMILIA AuSINE EN TOMATE
SÁNCHEZ D.M.1,2, MARTÍ D.A.1,3 & GRABIELE M.1,4
1
Consejo Nac.de Invest.Cientif.Y Técnicas / Ctro.Cientifico Tecnol.Conicet - Nordeste / Instituto de Biología Subtropical
[email protected] /[email protected] / [email protected]
El tomate (Solanum lycopersicum) es el vegetal más ampliamente cultivado a nivel global
y un modelo genómico para la familia Solanaceae. Con el fin de conocer la dinámica de
SINEs en el genoma de tomate, y evaluar su potencial aplicabilidad como marcadores de
mapeo comparativo y selección, en el presente trabajo se analizó la evolución y la
distribución del clado AuSINE en esta especie cultivada.Se identificaron por homología
525 miembros de la Familia AuSINE en el genoma de tomate los cuales fueron
caracterizados mediante anotación bioinformática con secuencias de referencia y
posteriores análisis de distribución, estructurales comparativos y contexto genómico. Se
logró determinar la organización cromosómica y la distribución genómica de la Familia
AuSINE en el genoma de tomate y se integró la información en un mapa marco. A su vez,
el análisis conjunto de la variabilidad y la distribución de la Familia AuSINE en el
genoma de tomate permitió generar una hipótesis acerca de su evolución molecular y
estimar su impacto sobre los genes y demás regiones genómicas de esta importante
especie cultivada.
Palabras clave: Bioinformática, Genoma, Mapeo, Evolución molecular.
89
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA GENETICA Y EDUCACION
ACTIVIDAD CON BASE CONSTRUCTIVISTA EN EL
DESARROLLO DEL CONCEPTO DE EQUILIBRIO HARDY
WEINBERG
ERMINI J.L.1, 3,PRATTA G.R.2, 3 & OPPIDO IGARETAL.M.4
1 Licenciado en Genética y Ayudante de Cátedra (Genética de Poblaciones) 2 Ing. Agr. Dr. Guillermo Raúl Pratta y Profesor Titular
(Genética de Poblaciones) 3 Instituto Superior de Tecnología Médica N°4080, Av. Francia 330, Rosario, Provincia de Santa Fe 4
Licenciada y Profesora Superior en Ciencias de la Educación.
[email protected]
El objetivo de este trabajo es presentar la implementación de un recurso didáctico de
dramatización para generar el concepto de población en equilibrio Hardy-Weinberg.
Dicho recurso se desarrolló el primer día de clases de la asignatura Genética de
Poblaciones, con alumnos del tercer año de la Tecnicatura Superior en Genética (ISTM,
Rosario). La actividad consistió en que cada alumno elija al azar entre los tres genotipos
posibles para un locus autosómico con dos alelos y lo escriba en un papel, definiendo así
la generación inicial. A partir de esta elección, los estudiantes fueron guiados para
calcular las frecuencias genotípicas (D, H y R) y génicas (p y q). Luego, cada alumno
escribió 5 veces la/s gameta/s producidas por el genotipo que eligió, y cada gameta se
introdujo en una bolsa. Para representar la panmixia, fueron reunidas al azar de a pares
para formar los genotipos de la siguiente generación. Nuevamente se calcularon las
frecuencias y se comprobó mediante el test de chi cuadrado con un nivel de significancia
del 5% que esta generación había alcanzado el equilibrio Hardy-Weinberg.
En conclusión, la actividad permitió a los alumnos la propia construcción del concepto
abstracto del equilibrio a partir de conocimientos previos de Genética Mendeliana y
Estadística, y que formaran habilidades generativas y de integración además de las
habilidades de recuperación y organización de la información. Por otra parte, se observó
mediante deducción activa -con la guía de los profesores- la manipulación del concepto
de equilibrio Hardy-Weinberg.
Palabras claves: Equilibrio Hardy-Weinberg, Genética de Poblaciones, Modelo
Constructivista.
90
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AREA GENETICA Y EDUCACION
¿SON NECESARIAS LAS BANDAS HORARIAS EN LA
LICENCIATURA EN GENÉTICA?
PULIDO V.1, MILLA F.1 & BAREIRO M. 1
1
Alumnos de la carrera Licenciatura en Genética, Universidad de Morón.
[email protected] / [email protected] / [email protected]
En general en muchas Universidades las bandas horarias son estrechas o inexistentes, ya
que no contemplan la posibilidad del dictado de una misma asignatura en distintos turnos.
En muchos casos el alumno debe cursar algunos días a la mañana, y otros a la tarde o noche.
Esto puede deberse al reducido número de comisiones que se dictan por cada asignatura en
cada horario, a la superposición de horarios o simplemente, a la asignación arbitraria de
horarios desde la unidad académica, cargos y dedicación del plantel docente. La situación
se agrava cuando el estudiante está cursando materias de distintos años, con lo cual la
superposición horaria es problemática. Esto hace que el estudiante no pueda afrontar
compromisos laborales, tenga dificultades para concurrir a las clases, lo cual genera la
extensión de los plazos de su carrera. Esto se torna crítico en el caso de las materias
correlativas, siendo uno de los factores que incide en la deserción. En el caso de las
Universidades Privadas, las bandas horarias son generalmente amplias y flexibles pudiendo
articular mejor el ámbito educativo con el laboral. Si bien el valor de la cuota incide en la
economía del estudiante, se observa que en muchos casos los ingresos de la actividad
laboral permiten afrontar dichos costos. Otro punto importante es que una banda horaria
permitiría al alumno desarrollar su trabajo de tesis a partir del cuarto año de la carrera,
optimizando el tiempo para la culminación de sus estudios. Como conclusión podemos
afirmar que la organización en bandas horarias fijas, es una herramienta indispensable para
el alumno, posibilitando de esta manera desarrollar su carrera en tiempo y forma.
91
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
ÁREA GENÉTICA Y MEJORAMIENTO
PRODUCCIÓN DE SEMILLAS EN Paspalum umbrosum trin.
(POACEAE, PANICOIDEAE, PANICEAE)
KORNUTA C. A.1, HONFI A. I.2 & SOROL C. B.3
1
Instituto de Biología Subtropical nodo Posadas (CONICET-UNaM), FCEQyN-UNaM.
Instituto de Biología Subtropical nodo Posadas (CONICET-UNaM).
3
Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales-UNaM,
[email protected] /[email protected] / [email protected]
2
Paspalum umbrosum Trin., es una especie que habita el sotobosque, borde de selvas y sitios
modificados. La capacidad de tolerar deficiencias lumínicas, sumada a la producción de
forraje denotan su potencial forrajero silvopastoril. Las colecciones realizadas en diversas
localidades de la provincia de Misiones se analizaron con respecto a la producción de
semillas en condiciones naturales de polinización abierta. Se identificaron tres poblaciones
naturales (Honfi 1743, H1746 y H1753) y sus ejemplares de herbario se depositaron en el
Herbario de la Universidad Nacional de Misiones (MNES). La producción de semillas se
estableció estimando el porcentaje de espiguillas quedesarrollaron grano (cariopse) de
varias inflorescencias por planta.Se tomaron los datos de productividad de un total de
15.331 semillas cosechadas a campo, y el porcentaje de semillas resultó de 63,58% (H
1743), 32,90% (H1746) y 74% (H1753). Los porcentajes indican alta producción de
semillas y variaciones por localidad de colección. Las semillas analizadas se utilizarán en
conservación de germoplasma y caracterización cromosómica.
Palabras claves: Paspalum, Producción, Germoplasma.
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18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
AREA GENÓMICA Y GENÉTICA MOLECULAR
EVALUACIÓN DEL CROSSTALK CD44-FGF MEDIANTE EL USO
DE RT-PCR
MARTINEZ F.L.1, MODENUTI C.P.2 & LIOTTA D.J.1
1
Laboratorio de Biología Molecular Aplicada (LaBiMAp). Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales. Universidad
Nacional de Misiones.
2
Laboratorio de Bioinformática Estructural. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
(IQUIBICEN – CONICET). Departamento de Química Biológica. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de
Buenos Aires.
[email protected] /[email protected] / [email protected]
La glicoproteína transmembrana CD44 participa de numerosos procesos celulares
normales como la adhesión celular, migración y proliferación. Sin embargo, algunas de
sus isoformas están vinculadas a la manifestación de un fenotipo celular maligno en el
desarrollo de neoplasias. En el cáncer de mama las isoformas que incluyen segmentos
codificados por los exones v3, v5 y v6 pueden hallarse relacionadas al carácter maligno
y a un mal pronóstico de la enfermedad. Ya que las variantes de CD44 que contienen
dominios codificados por el exón v3 funcionan como correceptores de Factores de
Crecimiento Fibroblástico(FGF) mediando su presentación a los respectivos receptores
para originar repuestas proliferativas, es posible que exista Crosstalkentre ambas vías de
señalización. A fin de verificar la existencia de una relación entre la regulación de la
expresión de CD44 y componentes de la vía FGF, a partir de ADNc obtenido de la línea
celular MCF7 tratada con Ácido Hialurónico de Bajo Peso Molecular (AH-BPM) y
oligosacáridos de Ácido Hialurónico (o-AH) mediante la Reacción en Cadena de la
Polimerasa (PCR) se evaluaron los niveles de expresión para los genes CD44, FGF2 y
FGFR4 empleando estrategias indirectas. Los resultados sugieren que el tratamiento de
MCF-7 con AH-BPM promueve un incremento de la expresión de los genes analizados,
mientras que el tratamiento con o-AH disminuiría la expresión de CD44, aumentando la
de FGF2 y FGFR4. Con esto se refuerza la hipótesis inicial del Crosstalk, planteándose a
la vez nuevos interrogantes sobre la interacción de las vías CD44-FGF en procesos
neoplásicos.
Palabras clave: CD44, Crosstalk, RT-PCR.
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AREA GENÓMICA Y GENÉTICA MOLECULAR
GENÉTICA MOLECULAR EN LA VIGILANCIA
ENTOMOLÓGICA DE VECTORES DE LEISHMANIASIS:
EVALUACIÓN DEL MARCADOR MOLECULARCACOPHONYIVS6
MOYA S.L.1,2*, GIULIANI M.G.1,2, MANTECA ACOSTA M.1, SALOMÓN O.D.1,3
& LIOTTA D.J.1
1 Instituto Nacional de Medicina Tropical (INMeT-MSAL), Jujuy y Neuquén s/n Pto. Iguazú-Misiones.
2 Laboratorio de Biología Molecular Aplicada (LaBiMAp-FCEQyN-UNaM), Av. Mariano Moreno 1375 Posadas-Misiones.
3 Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).
*[email protected] / [email protected] / [email protected] / [email protected]
[email protected]
/
Las leishmaniasis son enfermedades producidas por parásitos (Leishmania spp.)
transmitidos por la picadura de vectores pertenecientes a la subfamilia Phlebotominae
(Díptera: Psychodidae). No todas las especies de flebótomos poseen capacidad vectorial,
siendo la presencia/ausencia de especies vectoriales uno de los principales factores a
considerar en el control de propagación de la enfermedad. La clasificación taxonómica se
basa en caracteres morfológicos y resulta en un procedimiento dificultado por la
existencia de variabilidad intraespecífica y especies crípticas, además del tratamiento
químico necesario para la observación microscópica que inhibe su posterior análisis
mediante técnicas moleculares. En este contexto, se evaluó la aplicabilidad del protocolo
PCR-secuenciación de cac-IVS6 en la identificación de especies de flebótomos como
alternativa a la clasificación taxonómica tradicional. Se amplificó y secuenció la región
cac-IVS6 de 107 flebótomos clasificados por observación de espermatecas según claves
taxonómicas. Las secuencias obtenidas de 220 pb permitieron la reconstrucción de
árboles de distancia utilizando el algoritmo Neighbor-Joining en el programa MEGA6.
Secuencias pertenecientes a diferentes géneros se agruparon en clusters separados,
demostrando que el polimorfismo presente en cac-IVS6 es suficiente para diferenciarlos.
Como conclusión, el protocolo evaluado logra un poder de discriminación similar al de
la clasificación tradicional, permitiendo la correcta identificación de ejemplares cuya
determinación morfológica fue incierta. Igualmente, se propone un rediseño del protocolo
para generar una secuencia de mayor longitud que aumente la capacidad de resolución,
teniendo en cuenta que la pertinencia de la metodología debe evaluarse en función de los
objetivos y las especies presentes en el área de estudio.
Palabras clave: Leishmaniasis, Phlebotominae, cacophony-IVS6.
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AREA OTROS
DIETA DE Trachelyopterus striatulus (SILURIFORMES:
AUCHENIPTERIDAE) EN TRES ZONAS DEL RIO PARANÁ
RIVERO M.F1 & AICHINO D.1
1
Instituto de Biología Subtropical Nodo Posadas (Conicet-Unam) Biología Pesquera, Rivadavia 2370
[email protected]; [email protected]
Trachelyopterus striatulus es un pez del orden Siluriformes, conocido popularmente
como “bagre torito”, ampliamente distribuido en cursos fluviales del sudeste de Brasil y
Argentina. El objetivo de este trabajo fue describir la composición de la dieta de T.
striatulus en el Rio Paraná en estaciones ubicadas en distintos tramos del río-embalse
Yacyretá. Se realizaron muestreos de pesca experimental en cuatro estaciones ubicadas
en el Rio Paraná, desde Candelaria (Misiones) hasta Garapé (Corrientes), identificadas
como: Garapé y Toma de Agua Eriday en el embalse; Arroyo Garupá y Rio Paraná a la
altura de la localidad de Candelaria en el tramo fluvial. En todos los sitios se utilizaron
redes de espera monofilamento con diferentes medidas de malla. De cada ejemplar
capturado e identificado se extrajo el aparato digestivo para el análisis del contenido
estomacal. Se analizaron 60 estómagos mediante la disección e identificación de los restos
orgánicos al menor nivel taxonómico posible y se midió la frecuencia de aparición de los
distintos ítems alimenticios. La información obtenida evidenció que el ítem consumido
con mayor frecuencia fueron ejemplares de la clase Insecta en las estaciones del embalse,
pertenecientes al orden Coleoptera en Garapé y Orden Díptera en Toma de Agua Eriday.
En el Arroyo Garupá el alimento principal fue la Clase Insecta del Orden Coleóptera y en
el Rio Paraná a la altura de Candelaria el ítem presente con mayor frecuencia fueron las
algas. La dieta es similar a lo registrado en el Rio Tramandaí de Brasil donde el 90 % está
constituido por insectos terrestres, lo que infiere que la especie podría ser insectívoro.
Palabras claves: Trachelyopterus, Contenido estomacal, Alimentación.
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
ÍNDICE DE
PRIMEROS
AUTORES
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INDICE DE PRIMEROS AUTORES
APELLIDO
EMAIL
ACOSTA, K.
AGUILERA, P.
ALVARENGA, A.
ARGUELLES, C.
AYALA, M.
BALDO, D.
BOGADO, R.
BRIZUELA SANCHEZ, M.B.
CABRAL, N.
CARRERA SILVA, E.
CENTENO, C. K.
CHEROKI, C.
COSTIGIOLO, C.
CRAVERO, V.
D’ERRICO, R.
DIAZ, G.
DOS SANTOS, P.
DUETTE, G.
ERMINI, J.L.
FILIPPI, S. G.
GALEANO, D.
GIULIANI, M.
GLÜCKSBERG A.
GOCHEZ, A.
GOLEMBA, M.
GONZALEZ, C.
GRABIELE, M.
GUNSKI, R.
HANKE, S.
HUIDOBRO, P.
IBARRA, M. C.
INSAURRALDE, D.
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected].
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
PAG.
34
19
30
55
27
20
71
77
61
21
84
61
42
58
52
31
34
43
90
78
32
33
74
59
65
22
19
47
69
86
85
53
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
APELLIDO
EMAIL
ITURRIETA, L.
KORNUTA, C. A.
LANZONE, C.
LARANGEIRA, A.
LEDESMA, M.
LINEROS, A. A.
LIOTTA, J.
MARINI, M.
MARONNA, M.
MARTIN, C.
MARTINEZ, F.L.
MARTÍNEZ TAIBO, C.
MODENUTTI, C.
MOJSIEJCZUK, L.
MONJAGATA, N.
MOYA, C.M.
MOYA, S.L.
OJEDA, D.
ORTIZ ,M.
PANIAGUA, G.
PASTORI, C.
PENACINO, G.
PENAS, F.
PERICHON, M. C.
PEZUK, J.
PISTORALE, S.
PITTANA HENGEN, C.
POLETTA, G.
PULIDO, V.
RAMOS HRYB , A.
RAMOS, A. J.
RIVERO, M. F.
SALIM, E.
SANABRIA, D.
SÁNCHEZ, D.M.
SANCHEZ FERNANDEZ, C.
SAWOSTJANIK, S.
SCHENONE, R.
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
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[email protected]
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[email protected]
[email protected]
[email protected]
PAG.
54
92
23
51
48
79
65
35
28
62
93
72
51
66
63
75
94
44
73
80
56
24
45
81
36
37
51
29
91
39
38
95
87
67
89
88
30
60
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1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
APELLIDO
EMAIL
SCHNEIDER, R.
SEIJO, J.
SEQUEIRA, G.
SIOLI, G. A.
SOSA, J.
STETSON, I.
TAFFAREL, A.
TORRES de ALVARENGA, E.
ZALAZAR, C.B.
ZURRO, N.
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
PAG.
82
25
37
70
40
46
49
64
83
41
99
1er Congreso Nacional de Estudiantes de Genética
18 al 20 de Agosto 2015 – Posadas Misiones
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