Cuaderno primer cuatrimestre

EJERCICIOS DE BIOLOGÍA
CIENCIAS MEDIOAMBIENTALES
2006/2007
PRIMER
CUATRIMESTRE
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
INTRODUCCIÓN
La biología es una ciencia que busca comprender el ser vivo en su conjunto así como las
interacciones que tiene con el medio y con otros organismos vivos que dan lugar a un
ecosistema. Para ello, ha de emplear una gran diversidad de técnicas y métodos que le
permitan analizar cómo es el ser vivo y cómo se producen los distintos procesos que
permiten la vida tal y como hoy la conocemos. Como parte de este curso se han incluido
créditos prácticos que se han dividido en prácticas de laboratorio y ejercicios. Mientras en
las prácticas el alumno inicia el contacto con la realización del trabajo experimental, la
obtención y el análisis de resultados, con estos ejercicios se pretende que el alumno
comprenda y analice fenómenos largos en el tiempo que hacen imposible su realización en
unas prácticas experimentales. Los ejercicios se han diseñado para complementar las
prácticas experimentales y dar una perspectiva mas amplia de lo que es la biología y
mostrar los problemas y las técnicas mas comunes de laboratorio que se encuentra un bió
logo durante el desarrollo de una investigación.
EJERCICIO 1
Obtención de una secuencia proteica a partir de una secuencia de DNA
Los objetivos de este ejercicio son: familiarizarse con el uso del código genético para
obtener la secuencia de una proteína a partir de un gen, analizar como una misma secuencia
de DNA puede dar distintas proteínas según el marco de lectura que se emplee, y,
finalmente, comprobar los efectos de los distintos tipos de mutaciones puntuales sobre una
secuencia génica.
1.- En la primera parte, el alumno tiene que traducir los tres marcos posibles de
lectura de la secuencia presentada (ORF open reading frames), según se considere el
primer, segundo o tercer nucleótido de la secuencia como la base inicial del primer codón,
por lo que podrían obtenerse teóricamente tres posibles péptidos. A continuación, buscar si
existe un posible punto de inicio y realizar la traducción de la secuencia de DNA a partir
del primer codón que se encuentre (esto es, desde el primer codón ATG que puede ser
reconocido para iniciar la traducción).
Es preciso hacer notar que la tabla del código
genético que se proporciona es la que se emplea normalmente en los laboratorios, se indican
los codones de DNA (que corresponden a la hebra complementaria a la que se transcribe) y
que permiten trabajar directamente con las secuencias de DNA, ya que siempre se emplean
2
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
éstas para describir los genes en las publicaciones. Como puede comprobar es equivalente a
la que se suele presentar en los libros de texto que corresponde a los codones del RNA.
TABLA DEL CÓDIGO GENÉTICO
SEGUNDA POSICIÓN DEL CODON
T
T
C
A
G
TTT Phe [F]
TCT Ser [S]
TAT Tyr [Y]
TGT Cys [C]
T
TTC Phe [F]
TCC Ser [S]
TAC Tyr [Y]
TGC Cys [C]
C
TTA Leu [L]
TCA Ser [S]
TAA Ter [end]
TGA Ter [end]
TCG Ser [S]
TAG Ter [end]
TGG Trp [W]
P
TTG Leu [L]
R
I
CTT Leu [L]
M
CTC Leu [L]
E
R C CTA Leu [L]
A
CTG Leu [L]
P
ATT Ile [I]
O
ATC Ile [I]
S
I A ATA Ile [I]
C
ATG Met [M]
I
Ó
GTT Val [V]
N
GTC Val [V]
G
GTA Val [V]
GTG Val [V]
GCT Ala [A]
GAT Asp [D]
GGT Gly [G]
A T
G E
R
T C
E
C R
A A
G
P
T O
S
C
I
A C
G I
Ó
T N
GCC Ala [A]
GAC Asp [D]
GGC Gly [G]
C
GCA Ala [A]
GAA Glu [E]
GGA Gly [G]
A
GCG Ala [A]
GAG Glu [E]
GGG Gly [G]
G
CCT Pro [P]
CAT His [H]
CGT Arg [R]
CCC Pro [P]
CAC His [H]
CGC Arg [R]
CCA Pro [P]
CAA Gln [Q]
CGA Arg [R]
CCG Pro [P]
CAG Gln [Q]
CGG Arg [R]
ACT Thr [T]
AAT Asn [N]
AGT Ser [S]
ACC Thr [T]
AAC Asn [N]
AGC Ser [S]
ACA Thr [T]
AAA Lys [K]
AGA Arg [R]
ACG Thr [T]
AAG Lys [K]
AGG Arg [R]
SECUENCIA DE DNA
...CCCGCCGCGCAGTCCGGGCCCGGCGCGATGGGGGCCGCCGC
CGGCCGGAGCCCCCACCTGGGGCCCGCGC...
TRES MARCOS DE LECTURA DE LA SECUENCIA DE DNA
ORF 1
ORF 2
ORF 3
SECUENCIA PROTEICA DESDE EL PUNTO DE INICIACIÓN (ATG)
3
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
2.- ¿Existen diferencias entre los distintos péptidos obtenidos?. Si es así, explique a
que se deben estas diferencias.
3.- Observando la tabla del código genético se puede ver que existen varios
aminoácidos codificados por mas de un codón. ¿Qué ventajas ofrece esta redundancia?.
4.- Proponga mutaciones en la secuencia que den como resultado lo siguiente:
 mutación sin sentido
 inserción
 mutación con sentido  mutación sinónima
 deleción
Empleando el ORF 1, indique los péptidos resultantes en cada caso y compárelos con el
obtenido previamente.
4
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
EJERCICIO 2
Digestión con enzimas de restricción de un DNA
El empleo de las enzimas de restricción y los plásmidos es habitual en el laboratorio
de Biología. Ambas herramientas son muy potentes y han permitido el desarrollo de la
Biología Molecular, siendo hoy en día dos de las piezas claves en el desarrollo de cualquier
estudio de esta rama de la Biología. El objetivo de este ejercicio es que el alumno conozca
cómo se emplean y cuál es su utilidad básica a la hora de realizar el mapa de un fragmento
de DNA a estudiar.
Esto permite conocer la orientación del fragmento dentro un
fragmento mayor y realizar posteriormente el clonaje del mismo en los plásmidos.
Posteriormente estos plásmidos se emplean para secuenciar el DNA y realizar estudios
funcionales de ese DNA y/o de la proteína que da lugar.
1.- Si estuviéramos trabajando con un DNA lineal como el que se muestra en la figura
siguiente, ¿cuál es el tamaño en pares de bases (pb) de los fragmentos de DNA que se
obtienen al realizar las digestiones con la enzima d, con la enzima e, con la enzima f y con
las distintas combinaciones entre las mismas?. Los números corresponden al número de
pares de bases del DNA (en total su tamaño es de 1500 pares de bases).
e
0
f
500
d
f
1000
d
1500
DIGESTIÓN d:
DIGESTIÓN e:
DIGESTIÓN f:
DIGESTIÓN de:
DIGESTIÓN df:
DIGESTIÓN ef:
5
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
2.- En la figura se muestra un plásmido, un DNA circular de origen procariótico, con un
tamaño de 4000 pares de bases.
En el mismo hay cinco sitios de restricción, que
corresponden a tres enzimas (a, b y c). La presencia de cinco sitios y solo tres enzimas
indica que una o más de las enzimas pueden tener más de un sitio de corte. Al lado se
muestra el resultado de una electroforesis en un gel de agarosa de los productos de las
digestiones con las enzimas de restricción. En la electroforesis se separan los fragmentos
de DNA generados, como consecuencia del corte con las enzimas, en función de su tamaño.
El tamaño, como se ha comentado antes, se expresa en pares de base. El gel tiene siete
carriles que corresponden a:
M.- este carril corresponde al marcador, consiste en una serie de fragmentos de DNA
con un tamaño conocido que se emplean como referencia para conocer el tamaño de los
fragmentos obtenidos en la digestión con las enzimas de restricción.
M a
b
c ab ac bc
0
500
3500
5000 pb
4000 pb
4500 pb
3000 pb
4000 pb
3000
2500 pb
1000
2000 pb
1500 pb
1000 pb
2500
1500
2000
800 pb
600 pb
400 pb
200 pb
a.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plásmido
con la enzima a.
b.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plásmido
con la enzima b.
c.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plásmido
con la enzima c.
ab.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plásmido
con las enzimas a y b al mismo tiempo.
6
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
ac.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plásmido
con las enzimas a y c al mismo tiempo.
bc.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plásmido
con las enzimas b y c al mismo tiempo.
En esta parte del ejercicio el alumno tiene que colocar en la figura del plásmido las
enzimas de acuerdo con los resultados de las digestiones. Es importante recordar que las
digestiones pueden dar como resultado fragmentos de diferente secuencia pero de igual
tamaño, que en la electroforesis migrarán juntos aunque la banda resultante tendrá
entonces mas intensidad.
3.- Las enzimas de restricción reconocen secuencias palindrómicas. Explique que son
las secuencias palindrómicas y que ventajas ofrecen para este tipo de enzimas.
4.- Aunque las enzimas de restricción son empleadas en técnicas de Biología Molecular,
tienen su origen en la célula procariotica. Explique cual es la función original de este tipo
de enzimas en la célula procariotica.
7
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
EJERCICIO 3
El gen: su estructura básica en los eucariotas
El gen es la unidad de transcripción básica. Consta de varios elementos que a lo largo
del tiempo se han ido identificando e incorporando a la definición del mismo. A pesar de
que en un principio se asoció la presencia de un gen a la de un producto proteico, hoy en día
se admite que siempre hay un RNA aunque este no siempre es traducido para dar un
producto proteico . En este ejercicio nos centraremos en el gen tipo que codifica para una
proteína pero el alumno ha de tener presente que existen muchas variaciones sobre este
esquema básico y que además de productos proteicos los genes también codifican para
RNAs con diversas funciones celulares.
1.- En la figura se muestra el esquema general de un gen transcrito por RNA
polimerasa II.
Se representan varios elementos estructurales e implicados en la
transcripción. Situar cada uno de los elementos en la figura y explicar brevemente que es
cada uno de ellos.
1
2
3
4
Exón
Intrón
Secuencia TATA
5 Punto de inicio de la transcripción
6 Punto de fin de la transcripción
7 ARN polimerasa
Secuencias reguladoras
8
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
2.- Además del mRNA existen otros tipos de RNAs, ¿cuáles son?. Explicar su función
en la célula.
3.- La expresión de una proteína puede ser regulada en distintos niveles, uno de ellos
es la transcripción. En esta regulación participan las secuencias reguladoras, que pueden
ser de diversos tipos y responden a diversos estímulos. Comentar dos situaciones por las
que se puede modificar la expresión de proteínas en una célula explicando porqué se
produce ese cambio y como afecta a la célula.
9
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
4.- El RNA mensajero resultante de la transcripción sufre una serie de modificaciones
para poder ser traducido que incluye en algunos casos un proceso de maduración. Comentar
es
t
asmodi
fi
caci
onesyexpl
i
carbr
ev
ement
equeesel“
s
pl
i
ci
ng”
.
10
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
EJERCICIO 4
Biología celular: división y diferenciación
La célula es una entidad dinámica que puede ser por si misma un organismo completo,
ser unicelular, o formar parte de un ser multicelular.
Los seres unicelulares precisan
reproducirse teniendo diversas opciones para ello. En el caso de los seres multicelulares
precisan primero formar su organismo a partir de una única célula, para lo cual es necesario
que se divida para dar lugar a los distintos órganos y sistemas que conforman el ser
completo. Durante este proceso, además las células resultantes se diferencian para dar los
distintos tipos celulares que conforman los tejidos y los órganos del organismo complejo.
El objetivo de este ejercicio es resaltar que la célula puede encontrarse en varias
situaciones que están relacionadas entre ellas y que tienen un papel en la formación del
organismo así como en situaciones patológicas.
1.- En la figura se presenta un esquema básico con 9 posibles situaciones en las que
podemos encontrar una célula. Cada uno de los términos que hay corresponde a una de esas
situaciones representadas por un número en el dibujo, el alumno ha de asociarlos así como
cada una de las breves descripciones que se dan.
11
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
9
1
5
2
8
4
3
6
Transformación
Diferenciación
Fase G2
Senescencia
Fase S
Apoptosis
Necrosis
Fase G1
Mitosis
7
La célula se especializa y cesa su división
Arresto irreversible del crecimiento celular
Muerte celular
La célula se desdiferencia dividiendose descontroladamente
La célula se prepara para la división
La célula replica su DNA
Muerte celular programada
División celular
La célula crece
12
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
2.- La formación de un tumor es producto de la transformación celular.
Esta
transformación provoca una desregulación de la célula difernciada reiniciando su ciclo
división.
De las 9 situaciones expuestas en la figura, ¿cuáles piensa que pueden ser
mecanismos celulares para impedir que la célula transformada progrese?.
Razone la
respuesta.
3.- La apoptosis y la necrosis son dos tipos de muerte celular. Explicar brevemente
las diferencias entre cada una de ellas y la utilidad de la apoptosis en un organismo
multicelular durante su desarrollo.
13
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
4.- En el ciclo celular se representa la división de la célula por medio de mitosis.
Además de la mitosis, en los organismos pluricelulares existe otro tipo de división celular
que permite la formación de los gametos denominada meiosis.
Hacer un esquema
comparativo de la mitosis y la meiosis en el que se expongan las diferencias y las
semejanzas entre ambos tipos de división.
14
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
EJERCICIO 5
Análisis de la herencia de enfermedades genéticas
El objetivo de esta ejercicio es familiarizarse con la herencia mendeliana de
caracteres monogénicos, deducir datos genéticos a partir de genealogias, y calcular
probabilidades de herencia de caracteres tanto a nivel de genotipo como de fenotipo.
Como ejemplo se va a realizar el estudio de la enfermedad conocida como fibrosis quística
en una familia.
La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético, de carácter monogénico,
determinada por un alelo recesivo autosómico. Hoy día se ha avanzado mucho en su estudio,
y se disponen de numerosos datos acerca de la base genética y molecular de esta
enfermedad.
El gen normal se encuentra localizado en el cromosoma 7 humano, y codifica una
proteína de transporte que se localiza en la membrana de las células e interviene en el
transporte de iones cloruro.
Existe un alelo recesivo que produce una proteína no
funcional. Cuando una persona es homocigota para este alelo manifiesta la enfermedad,
caracterizada por secreciones mucosas anormalmente densas en las células que tapizan los
pulmones, los órganos digestivos y reproductores, provocando graves trastornos de salud.
Su frecuencia es alta en la raza blanca, siendo de aproximadamente uno en 2500
frente a uno de cada 17000 niños negros nacidos con esta enfermedad.
Es una enfermedad grave, aunque la severidad de los síntomas varían de paciente en
paciente.
Puede llegar a producir graves trastornos respiratorios, con degeneración
pulmonar que provoca la muerte. No obstante, existe tratamiento paliativo, que requiere
medicación diaria para aliviar los síntomas. Actualmente se investiga en nuevos fármacos y
se están realizando ensayos de terapia génica.
Una pareja formada por un hombre y una mujer, ambos con antecedentes familiares
de la enfermedad, están considerando tener hijos y deciden someterse a un estudio para
analizar previamente las posibilidades de transmitir esta enfermedad, aunque ninguno de
ellos presenta síntomas de la misma. Para lo cual le piden consejo.
15
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
●Enpr
i
merl
ugar
,anal
i
cel
osant
ecedent
esfami
l
i
ar
esdeambos
.
En la figura se representa el árbol genealógico de la mujer (8) y del hombre (9).
afectado
afectada
gemelas
1
†
fallecido
2
3
4
†
5
6
7
8
9
10
11
12
?
Como puede observar, el padre de la mujer así como dos hermanas gemelas del
hombre padecen la enfermedad.
1. Con estos datos ¿es posible deducir los genotipos de todos los representados en
el esquema? ¿Cuáles serán los posibles genotipos de 8 y 9?
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
16
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
● Pos
t
er
i
or
ment
e,s
e deci
de r
eal
i
zarun anál
i
s
i
sgenét
i
coani
v
elmol
ecul
ardando
como resultado que ambos, 8 y 9, son portadores del alelo (q) de la fibrosis quística. Con
estos datos responda a las cuestiones que le plantea la pareja, considerando únicamente
este gen (cromosoma 7, alelos Q y q) y los cromosomas sexuales.
2. ¿Cuántos tipos de óvulos diferentes puede producir la mujer?
3. ¿Cuántos tipos de espermatozoides diferentes puede producir el hombre?
4. ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo varón sano y no portador?
5. ¿Cuál es la probabilidad de tener un descendiente (varón o hembra) sano?
6. ¿Cuál es la probabilidad de tener una hija portadora de la enfermedad?
17
Ejercicios de Biología-Ciencias Medioambientales 2004/2005
7. Les gustaría tener una pareja (niño y niña) ambos sanos y no portadores ¿cuál es
la probabilidad de que se cumplan sus deseos?
8. Poniéndose en el supuesto de que su primer hijo hubiera nacido ya con la
enfermedad ¿cuál sería la probabilidad de que su segundo hijo naciera con la enfermedad
también?.
18