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26 de Julio
Jornada
El 26 de Julio se conmemora el “Día Internacional de la
Enfermedad de Gaucher”, una afección genética hereditaria del grupo de
las enfermedades lisosomales que se caracteriza por la acumulación de
compuestos de azúcar-grasa que el organismo no puede metabolizar,
principalmente en órganos como el hígado, bazo y huesos por causa de la
deficiencia de una proteína denominada glucocerebrosidasa.
“INTERNATIONAL GAUCHER DAY”
2015
La iniciativa de conmemorar este día surge de la Alianza Europea
de Gaucher (EGA) y la fecha del 26 de Julio corresponde al aniversario
del nacimiento de Philippe Gaucher, el médico francés que describió por
primera vez la enfermedad en 1882.
La enfermedad de Gaucher forma parte de la extensa lista de
enfermedades poco frecuentes, es decir aquellas que afectan a un número
limitado de personas con respecto a la población general, con una
prevalencia aproximada de un caso por dos mil habitantes. En cuanto al
tratamiento, si bien la enfermedad no tiene cura, si dispone de varios tipos
de terapia que contribuyen a mejorar sus síntomas.
Bajo el lema “Poco frecuentes pero no en soledad”, la EGA puso
en marcha este Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher con el
objetivo de aumentar la conciencia mundial sobre este padecimiento que
afecta a personas de todas las edades y compromete en muchos casos la
capacidad funcional del esqueleto y del sistema nervioso.
Organizado por:
Lunes, 27 de Julio de 2015
A las 16:00 horas
CIBA
Centro de Investigación Biomédica de Aragón
Avda. San Juan Bosco 13
50009 Zaragoza
José María Lacarra de Miguel nº 35, 2º Izda. - [email protected] - 651.008.362
Programa
15:45 -16:00 horas Registro de Asistentes
16:00 -16:15 horas
Presentación
Dr. Ángel Lanas. Director Científico IIS Aragón
Dra. Pilar Giraldo. Unidad de Investigación Traslacional. IIS Aragón
16:15 -16:45 horas
A very rare disease: Update on type 3 Gaucher Disease
Dr. Gregory Pastores
National Centre for Inherited Metabolic Disorders.
Mater Misericordiae University Hospital. Dublin (Ireland)
16:45 -17:15 horas Tratamientos por inhibición de sustrato en la Enfermedad de Gaucher
Dra. Pilar Giraldo
Unidad de Investigación Traslacional. IIS Aragón.
17:15 -17:45 horas Bases fisiopatológicas de la afectación ósea en la Enfermedad de Gaucher
Dr. Javier Gervás
Investigador Postdoctoral. FEETEG.
17:45 -18:00 horas Pausa - Café
18:00 -18:30 horas Mesa de trabajo: Investigación en Enfermedad de Gaucher
Modera: Dr. Marcio Andrade
Investigador Rio Hortega.
18:30 -19:00 horas Mesa de trabajo: Opinión de los pacientes con Enfermedad de Gaucher
Modera: Dña. Teresa Pérez
Presidenta de ASPHER Aragón.
19:00 -19:30 horas Conferencia Magistral: Artistas visuales y su anómala realidad
Manuel Pérez-Lizano Forns
Historiador y Crítico de Arte.
19:30 -19:45 horas Conclusiones
Ponentes
Gregory M. Pastores MD Consultant National Centre for Inherited Metabolic Disorders at the Mater Misericordiae University Hospital,
Dublin. Ireland.
He grraduated from Sto. Tomas University in Manila (1983). Training in Pediatrics and Genetics at the Mount Sinai Medical Center in New
York (1989) and at the Mayo Clinic in Minnesota (1991). Received the Young Pediatric Investigator Award, Mount Sinai Child Health
Research Center, NIH (5 P30 HD28822), 1993-1996, and the Clinical Associate Physician Award, Mount Sinai General Clinical Research
Center, National Center for Research Resources, NIH (5M01-RR0071), 1996-1997. Prior to coming to Ireland, he was an Associate Professor
of Neurology and Pediatrics at the NYU School of Medicine in New York, and Director of the Neurogenetics Laboratory for the Department
of Neurology at NYU in New York (1997-2013).
Dr. Pastores has Board Certification in Pediatrics (1989), Clinical Genetics (1993) and Clinical Molecular Genetics (1993). He has extensive
clinical and research experience in the diagnosis and management of patients with the lysosomal storage disorders and other inborn errors
of metabolism. He was also engaged in the development and testing of treatments for Gaucher, Fabry, MPS I, IV and VI, Pompe disease and
a late (adult)-onset form of Tay-Sachs disease (GM2-gangliosidosis). He has published over 200 papers, 20 book chapters and two textbooks.
Pilar Giraldo Dra. en Medicina, especialista en Hematología y Presidenta de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la
Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG).
Obtuvo el grado de Doctor en medicina por la Universidad de Zaragoza en 1990, especialista en Hematología, master en Metodología de la
Investigación por el CUSP, máster en Oncología Molecular por el CNIO. Profesor Titular de Universidad. Dirige Cursos de Formación
Continuada en enfermedades de depósito lisosomal.
Desde 1993 responsable del Registro Español de enfermedad de Gaucher, registro apoyado por la iniciativa de la FEETEG, dirige el Grupo de
Investigación de enfermedades raras metabólicas y hematológicas del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (ISS Aragón) y la U-752 que
forma parte de la red de investigación biomédica de enfermedades raras CIBERER, constituido por un equipo multidisciplinar compuesto por
bioquímicos, biólogos moleculares, especialistas en neurología, radiología, electrofisiología, ORL, ortopedia y otros. La Unidad de experiencia
cuenta con un laboratorio ubicado en la Unidad de Investigación Traslacional lisosomal. Investigador principal en mas de 30 ensayos clínicos
de enfermedades raras, más de 20 proyectos de investigación, ha publicado mas de 90 artículos en revistas peer-review y cinco libros sobre
la enfermedad de Gaucher.
Javier Gervas PhD. Obtuvo el grado de Doctor en Bioquímica por la Universidad de Zaragoza en 2012, con su trabajo sobre las variantes en el
gen de la GLA de la enfermedad de Fabry. Ha sido un joven investigador del Grupo de enfermedades Raras Metabólicas y Hematológicas del
Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (GIS 012), desde 2008 a 2014.
Experto en técnicas bioquímicas y biología molecular y celular en el estudio de diversas enfermedades de depósito lisosomal. Ha trabajado y
profundizado en el estudio genético y los marcadores inflamatorios de la enfermedad ósea en la enfermedad de Gaucher.
Marcio Andrade. Licenciado en Medicina por la Escuela Latinoamericana de Medicina (ELAM) de Cuba en 2005. Premio de "Título Sello de
Oro" por su excelencia académica. Especialista en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Universitario Miguel Servet, 2013. Desde el
año2010, integrado en el grupo de investigación de enfermedades raras metabólicas y hematológicas (GIS 012). El Instituto de Salud Carlos
III en la Acción Estratégica en Salud de 2013, le otorga un contrato Río Hortega para facilitar su formación en investigación biomédica y
desarrollar su trabajo de investigador predoctoral para conseguir el grado de doctor. Durante este periodo ha publicado 7 artículos en
revistas de impacto, participado en 20 estudios de investigación y presentado varias comunicaciones en congresos internaciones. Pertenece desde 2014 a la U-752 de CIBERER.
Modera la mesa de jóvenes investigadores en enfermedad de Gaucher del IISAragón en la que participan: Pilar Alfonso, Jorge Cebolla,
Hector Herrera, Laura López de Frutos, Blanca Medrano, Aida Olivan.
Teresa Pérez-Valero. Presidenta de la Asociación Aragonesa de Pacientes con Enfermedades Hematológicas Raras (ASPHER)
Es Licenciada en Ciencias Económicas por la Universidad de Zaragoza y Diplomada en Especialización de Dirección y Gestión de Recursos y
Servicios Sociales por la misma Universidad. Con amplia experiencia en la vertiente social de las asociaciones de pacientes, desde 2010 está
trabajando activamente en la Comunidad Autónoma de Aragón para conseguir ayudas para la formación, y orientar en los aspectos psicológicos, sociales y de dependencia para pacientes que padecen enfermedades hematológicas raras. Pertenece al grupo de FEDER y a las
asociaciones de pacientes del IIS Aragón.
Modera la mesa de pacientes y familiares de enfermedad de Gaucher en la que participan: Rosario Calles, Marcel Ropan, Marta Molina,
Montserrat Castella, Eleuterio Ibañez, Marta Pelegrin
Manuel Pérez-Lizano. Doctor por la Universidad de Zaragoza. Historiador y Crítico de Arte
Profesor de Historia del Arte y de Historia de Occidente de la Universidad Central de Bayamón y director de su revista Cruz Ansata (Puerto
Rico). Es vicepresidente primero de la Asociación Española de Críticos de Arte (AECA) y Presidente de la Asociación Aragonesa de Críticos de
Arte (AACA). Autor de mas de 30 libros, relacionados la mayoría de ellos con artistas aragoneses. Colabora con artículos sobre arte en el
Heraldo de Aragón. Es elocuente conferenciante, prologuista y comisario de exposiciones. Escribe relatos desde el año 2011.