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Diagnóstico
Genético
Molecular
Diagnóstico
Genético
Molecular
¿quíenes somos?
El Centro Internacional de Estudios en
Genética Humana (CIDEGEN) es un
laboratorio que busca ofrecer un servicio
integral de calidad en el sector del
diagnóstico
molecular,
facilitando,
asesorando y ofreciendo a especialistas
pruebas diagnósticas, novedosas y
punteras
objetivos
Los objetivos de CIDEGEN es potenciar y
asesorar proyectos de investigación y
ofertar unos servicios analíticos enfocados
al diagnóstico genético, colaborando
con Sistemas de Salud Nacionales para
facilitar el acceso a estas técnicas.
CIDEGEN nace en el año 2011 con la
determinación de ofrecer servicios de
diagnóstico únicos y de calidad. Nuestra
empresa está integrada por un equipo
multidisciplinar
de
especialistas
en
diagnóstico molecular, compuesto por
doctores, profesores e investigadores de
diversas áreas de conocimiento clínico y
biotecnológico, dotados de una amplia
experiencia y una alta cualificación
profesional, lo que permite ofrecerle un
asesoramiento personalizado en cada
estudio. Como empresa relacionada y
colaboradora con la Universidad de
Salamanca, CIDEGEN cuenta con el
asesoramiento y apoyo experimentado
de miembros de la comunidad universitaria de reconocido prestigio en el campo
del diagnóstico genético y de la investigación clínica.
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servicios y actividades
CIDEGEN dispone de servicios centrales
dotados de equipos y tecnología de
última generación que le permiten realizar
las técnicas más modernas de diagnóstico molecular. Nuestro departamento de
I+D+i, nos permite proporcionarle un servicio de “genética a la carta”, haciendo
posible la implantación por encargo de
estudios en enfermedades raras y
colaboración en proyectos que sean
necesarios, relevantes e innovadores para
su actividad profesional o investigadora.
En nuestro afán de superación y de ofrecer los últimos avances en el diagnóstico
clínico, CIDEGEN colabora con diversos
grupos de investigación clínica y forma
parte de proyectos de investigación
financiados por el Ministerio de Economía
y Competitividad de España.
Todas nuestras actividades están controladas por unas estrictas normas de
calidad basadas en un sistema de análisis
de riesgos, identificación y control de
puntos críticos. Nuestras instalaciones
cuentan con todas las autorizaciones
legales pertinentes, protección de bases
de datos y sistemas de seguridad en la
información enviada a nuestros clientes.
Anualmente pasamos estrictos controles
de calidad y auditorias por parte de
entidades externas.
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servicios
CIDEGEN le ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis:
Citogenética molecular: (Hibridación in situ fluorescente (FISH), microarrays-CGH)
Biología molecular: (PCR, pirosecuenciación, secuenciación masiva)
HEMATO-ONCOLOGÍA
LMC – Leucemia Mieloide Crónica
LMA – Leucemia Mieloide Aguda
LLC – Leucemia Linfática Crónica
LLA – Leucemia Linfoblástica Aguda
Síndromes Mielodisplásicos
Mieloma Múltiple
Linfomas
Síndromes Linfoproliferativos
Síndromes Mieloproliferativo
Leucemias
Trombofilia
Mielomas
Histocompatibilidad
Otros (consultar)
TUMORES SÓLIDOS
Cáncer colorrectal
Cáncer de pulmón
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Cáncer de próstata
Cáncer de vejiga
Neuroblastoma
Sarcomas
Gliomas
Melanoma
Otros (consultar)
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Cáncer hereditario
Enfermedades
neurodegenerativas
Cardiopatias congénitas
Sindromes hereditarios
Otros (consultar)
reactivos
CIDEGEN, proporciona una gran variedad de productos destinados a satisfacer las necesidades
de los usuarios en los laboratorios de citometría de flujo bajo el nombre de CIDEGEN Reagents.
CIDEGEN Reagents ofrece una gama completa de soluciones de laboratorio, incluyendo anticuerpos conjugados con fluorocromos, controles isotípicos y una amplia gama de ensayos, kits y
reactivos para la normalización de instrumentos y la preparación de muestras.
Solicite nuestro catálogo sin compromiso, o descárguelo de nuestra web www.cidegen.com
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Neoplasias hemato-oncológicas
LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA)
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO
MLL, del(11q23)
RARα, t(17q21.1)
FIPLI-PDGFRα, del(4q12)
SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (SMD)
BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)
EGR1, del(5q31)
del(7q31)
Monosomía Cr. 7
Trisomía Cr.8
D20S108, del(20q12)
Nulisomía Cr. Y
NucleofosminaNPM1 (5q35)
FLT3 (13q12.2)
CEBPA (19q13)
LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA M2 (LMA - M2)
SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS (SMP)
del(4q12)
EGFR, del(5q31)
Deleción 7q31 / Monosomia 7
Monosomia 8p11.1-q11
D20S108, del(20q12)
Nulisomía Yp11.1
BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)
AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22)
LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA M3 (LMA-M3)
PML/RARα, t(15;17)(q22;q21)
LEUCEMIA MIELOBLASTICA AGUDA M4 (LMA-M4)
neoplasias mieloproliferativas
CBFB/MYH11, inv(16)(p13;q22)
JAK2 (exón 14) V617F
CALR
MPL
LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC)
BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)
FGFR1, del(8p12)
PDGFRβ, t(5;12)(q13;13)
TROMBOFILIA
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Factor V (mutación de Leiden)
Factor II (mutación 2021A)
MTHFR (mutación C667T)
LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA T (LLA-T)
LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B (LLA-B)
MLL, del(11q23)
FLT3 (13q12.2)
TCF3/PBX1, t(1;19)(q23;p13)
BCR/ABL, t(9;22)(q34;q11)
CMYC/IGH, t(8;14)(q24;q32)
TEL/AML1, t(12;21)(p12;q22)
SIL/TAL1, t(1p32)
TLX3, t(5q35)
MYB, del(6q23)
NOTCH1
LINFOMA MALT
BCL6, t(3;14)
MALT1 (18q21)
IGH/MALT1, t(14;18)(q32;q21)
API2/MALT1, t(11;18)(q21;q21)
LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA B (LLC-B)
ATM, del(11q22.3)
MLL, del(11q23)
Trisomía Cr. 12
D13S25, del(13q14.3)
RB1, del(13q14)
TP53, del(17p13.1)
IGH (14q32)
BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32)
IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)
LINFOMA DIFUSO DE CÉLULAS GRANDES B (LDCG-B)
BCL6, t(3;14)
CMYC (8q24)
IGH (14q32)
IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)
LINFOMA FOLICULAR
BCL6, t(3;14)
CMYC (8q24)
IGH/BCL2, t(14;18)(q32;q21)
MIELOMA MÚLTIPLE
RB1, del(13q14)
TP53, del(17p13.1)
del(1p32)
del(1q21)
Trisomia Cr. 6 Cr. 9 Cr. 11 Cr. 15
IGH, t(14q32)
FGFR3/IGH, t(4;14)(p16;q32)
BCL1/IGH, t(11;14)(q13;q32)
IGH/MAF, t(14;16)(q32;q23)
LINFOMA DE BURKITT (LB)
CMYC (8q24)
CMYC/IGH t(8;14)(q24;q32)
LINFOMA DEL MANTO (LM)
CCND1/IGH, t(11;14)(q13;q32)
LINFOMA ANAPLÁSICO
Reordenamientos ALK (2p23)
SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS
Clonalidad linfoide B (IGH)
Clonalidad linfoide T (TCR)
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OTROS ESTUDIOS: Consultar
Estudios mediante FISH
Estudios de Biología Molecular
Neoplasias sólidas (epiteliales y estromales)
CÁNCER DE ESÓFAGO
HER2 (17q11.2-12)
ZNF217 (20q13.2)
CMYC (8q24)
P16 , del(9q21)
Sarcoma de ewing
t(11;22)(q24;q12)
t(21;22)(q22;q12)
t(7;22)(p22;q12)
t(2;22)(q33;q12)
t(17;22)(q12;q12
TUMOR ESTROMAL GASTRO-INTESTINAL (GIST)
PDGFRα
TUMOR DESMOPLÁSICO DE CÉLULA PEQUEÑA
t(22q12)
CARCINOMA GÁSTRICO DIFUSO
CDH1
CÁNCER COLORRECTAL
KRAS *
NRAS *
BRAF *
PIK3CA *
TP53 *
EGFR
APC
SARCOMA sinovial
t(X;18)(p11;q11)
SARCOMA de células claras
* Posibilidad de realizar por Secuenciación Masiva
t(12;22)(q22;q13)
TP53, del(17p13.1)
del(17p11.2)
BCL2, del(18q21)
D7S486 (7q31)
LPL, del(8p22)
CMYC (8q24)
ZNF217 (20q13.2)
BCR, del(22q11)
CONDROSARCOMA MIXOIDE
BCR/ABL1, t(9;22)(q34;q11)
LIPOSARCOMA MIXOIDE
t(12;22)(q13;q12)
DERMATOFIBROSARCOMA
t(17;22)(q13;q12)
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NEUROBLASTOMA
CÁNCER DE PULMÓN
NMYC (2p24.1)
MLL, del(11q23)
ganancia 1p
pérdida 11q
pérdida 17q
pérdida 3p
ALK, t(2p23)
ROS1 (6q22)
RET (10q11)
MET (7q31)
EGFR (7p12)
TP53, del(17p13.1
EGFR
KRAS
CÁNCER DE VEJIGA
P16, del(9q21)
Aneuploidía 3p
Aneuploidía 7p
Aneuploidía 17
TP53, del(17p13.1)
CÁNCER DE MAMA
HER2 (17q11.2-12)
Topo IIa (17q21)
ZNF217 (20q13.2)
PTEN, del(10q23)
MYC (8q24.2)
EGFR (7p12)
CÁNCER DE PRÓSTATA
LPL, del(8p22)
CMYC (8q24)
TP53, del(17p13.1)
PTEN, del(10q23)
Cromosoma X
BRCA1 *
BRCA2 *
PIK3CA *
*Realizado por Secuenciación Masiva
melanoma
GLIOMA
MYB (6q23)
BCL1 (11q13)
RREB1 (6p25)
TP73, del(1p36)
GLTSCR1, del(19q13)
TP53, del(17p13.1)
P16, del(9p21)
PTEN, del(10q23)
EGFR (17p22)
BRAF V600
OTROS ESTUDIOS: Consultar
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Estudios mediante FISH
Estudios de Biología Molecular
enfermedades hereditarias
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO
CÁNCER DE COLON HEREDITARIO POLIPÓSICO
APC *
MUTYH *
* Realizado por Secuenciación Masiva
BRCA1 *
BRCA2 *
* Realizado por Secuenciación Masiva
CÁNCER DE COLON HEREDITARIO NO POLIPÓSICO
(SÍNDROME DE LYNCH)
MLH1 *
MSH2 *
MSH6 *
PMS2 *
* Realizado por Secuenciación Masiva
CANCER DE PRÓSTATA FAMILIAR
BRCA2 *
CHEK2*
HOXB13 *
* Realizado por Secuenciación Masiva
SÍNDROME COWDEN
PTEN *
SDHB *
SDHD *
PIK3CA
* Realizado por Secuenciación Masiva
CÁNCER DE PÁNCREAS FAMILIAR
ATM *
BRCA2 *
PALB2 *
* Realizado por Secuenciación Masiva
RETINOBLASTOMA
RB1
PARAPLEJIA ESPÁSTICA
melanoma hereditario
CDKN2A
NEUROFIBROMATOSIS
ATL1
SPAST
SPG31
CYP7B1
NF1
NF2
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SÍNDROME DUCHENNE
SÍNDROME X FRÁGIL
FMR1 (expansión triplete CGG)
DMD
FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR
MEFV
TRAPS
DISTROFIAS / ATROFIAS MUSCULARES
AR (expansion CAG)
FSHD
DMD
HIPOTIROIDISMO
THRB
HIPOCALCEMIA FAMILIAR
CASR
FIBROSIS QUÍSTICA
CTFR
SERPINA (Deficiencia α-1-antitripsina)
CYP21A2
DIABETES
AVPR2
GCK
HNF-1a
ACIDEMIA/ACIDURIA METILMALÓNICA
MMACHC
INTOLERANCIA HEREDITARIA A FRUCTOSA
(deficiencia Aldolasa B)
PANCREATITIS HEREDITARIA
SPINK1
PRSS1
MMACHC
OTROS ESTUDIOS: Consultar
Estudios mediante Citogenética
Estudios de Biología Molecular
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SÍNDROMES CONGÉNITOS Y ENFERMeDADES NEURODEGENERATIVAS
SÍNDROME DE DIGEORGE
SÍNDROME DE WILLIAMS
TUPLE1, microdelección del(22q11.2)
SÍNDROME DE PRADER-WILLI y ANGELMAN
D15S11, del(15q11)
GABRB3, del(15q12)
SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
monosomia cromosoma 7, del(7q11.23)
SÍNDROME DE KALLMAN (HIPOGONADISMO)
KAL, del(Xp22.3)
ALTERACIONES EN CROMOSOMAS X e Y
XIST, del(Xq13.2)
SRY, del(Yp11.3)
LIS1, del(17p13)
retraso mental
autismo
array CGH 180K
Array CGH 60K
ANÁLISIS COMPLETO DE ALTA RESOLUCIÓN
PERFIL EXÓMICO
array CGH 400K
ALZHEIMER
APOE
APP
PSEN1
PSEN2
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
MFN2
PMP22
Exoma 100X
Exoma 50X
epilepsia
PCDH1
SCN1A
Panel 122 genes*
* Realizado por Secuenciación Masiva
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
IT15
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OTROS ESTUDIOS: Consultar
Estudios mediante Citogenética
Estudios de Biología Molecular
Enfermedades infecciosas
MONONUCLEOSIS / LINFOMA
lepra
Mycobacterium leprae
Mycobacterium spp.
Epstein-Barr virus
Citomegalovirus
TOS FERINA / SINDROME COQUELUCHOIDE
tuberculosis
Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium spp.
Bordetella pertussis
Bordetella parapertussis
ENFERMEDAD DE WHIPPLEI
Tropheryma whipplei
Tropheryma whippelii
GASTRITIS / ULCERA GÁSTRICA / CÁNCER GÁSTRICO
enFermedad de chagas
Trypanosoma cruzi
ENDOCARDITIS INFECCIOSA (grupo HACEK)
Haemophilus parainfluenzae
Haemophilus aphrophilus
Actinobacillus actinomycetemcomitans
Cardiobacterium hominis
Eikenella corrodens
Kingella kingae
Helicobacter pylori
PAPILOMA HUMANO (HPV)
Papilomavirus
HERPES, HERPES ZOSTER
Herpes virus I y II
Herpes virus VI
Herpes virus VIII
Varicela-zóster
POLIOMIELITIS, MENINGITIS (Enterovirus)
Poliovirus
Coxsackie A
Coxsachie B
Echovirus
Enterovirus 68-71
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OTROS ESTUDIOS: Consultar
Estudios mediante FISH
Estudios de Biología Molecular
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Diagnóstico
Genético
Molecular
www.cidegen.com
[email protected]