1. No category


Herencia poligénica y mapeo de QTLs
Gabriela Bedó


En las poblaciones naturales la mayoría los
caracteres tienen varias formas diferentes y la
variación es continua (variación cuantitativa y
no discreta)
Hay muchas formas intermedias que difieren
levemente y cuantitativamente una de la otra.
•
•
•
•
•
•
Resistencia a enfermedades en plantas
Producción de leche por vaca
Tamaño de la camada para cerdos
Crecimiento de los niños
Peso de los adultos
Cantidad de colesterol en el suero



A un solo locus y otros factores
(penentrancia, expresividad, influencia del
ambiente)
A varios loci interaccionando (puede ser un
tipo de interacción como las epistáticas)
Pero generalmente se debe a varios genes
(poligenes) y muchas veces actuando en
forma aditiva



El genotipo de un individuo para estos loci
determina el rango cuantitativo dentro del
que estará el fenotipo del individuo.
Sin embargo generalmente el fenotipo final
depende también de factores ambientales.
Se habla entonces de una determinación
multifactorial.




Ningún rasgo de nivel superior a la secuencia
aminoacídica puede ser considerado influido
por un solo gen.
Los caracteres influidos por muchos genes no
lo están en igual medida por todos ellos.
Algunos tienen efectos grandes y otros
pequeños
No siempre hay pruebas experimentales de la
existencia de los poligenes.
De todas formas estos poligenes pueden ser
considerados hipotéticos factores de efectos
pequeños pero iguales.


James Crow demostró que los loci
responsables de caracteres con variación
continua estaban distribuidos por todo el
genoma
Ya que muchos caracteres cuantitativos
tienen importancia económica o médica es
importante identificar los genes implicados y
su localización en el genoma.




Los múltiples loci que contribuyen a un
carácter cuantitativo se conocen como Loci de
caracteres cuantitativos,
Quantitative Trait loci (QTL)
Para encontrar y cartografiar los QTLs se
buscan asociaciones entre secuencias de ADN
(marcadores, de localización conocida) y
fenotipos que tienen cierto rango del carácter
cuantitativo.
Se utiliza análisis estadístico para ver
correlaciones entre los marcadores y los
fenotipos


Para identificar genes vinculados con un
carácter se intenta mapear estos QTLs.
Si un marcador está ligado a un QTL (es decir
en el mismo cromosoma), los genotipos que
difieren en el marcador también diferirán en
la expresión del carácter.


Para cada marcador (por
ejemplo un microsatélite
con varios alelos) se analiza
la F2 de un cruzamiento de
individuos que difieren en
el carácter en cuestión y
llevan distinto alelo del
marcador.
Las proporciones de la
descendencia
permiten
detectar
relaciones
de
ligamiento y por lo tanto ir
ubicando
un
gen
relacionado con el carácter,
primero en un cromosoma y
luego en una región
Intentemos localizar genes vinculados con el tamaño del fruto de tomate.
Si consideramos un gen con dos alelos, uno G que contribuye a que el fruto sea
grande; y otro g que contribuye a que sea más pequeño.
Consideremos un marcador que sabemos que está en el cromosoma 2, con
varios alelos de los que nos ocuparemos solo de los alelos M1 y M7.
Cruzamos:
Planta fruto grande
GG M1M1
x
Planta fruto pequeño
gg M7M7
Si probamos hacer la F1 y la F2,
Veremos que si las plantas de fruto grande se asocian en la
F2 solo con el marcador M1(no hay segregación
independiente), entonces existe algún gen (al que hemos
nombrado G) en el cromosoma 2 vinculado con el tamaño de
fruto.
…..Aunque aun no sepamos cuál

Podemos repetirlo con el marcador Z con
varios alelos de los que nos interesa Z3 y Z5,
y que se encuentra en el cromosoma 5, y
veremos si hay algún QTL vinculado con el
tamaño del fruto en el cromosoma 5.




Aproximadamente 30 QTLs contribuyen a la
forma y tamaño del fruto del tomate.
10 explican la mayoría de la variación
fenotípica observada
Uno de los loci identificados mapeando estos
QTLs resultó estar en el cromosoma 2 (fw2.2)
y tiene alelos que pueden hacer variar el
tamaño hasta 30%
Fw2.2 ha sido clonado y transferido de una
planta a otra

Análisis posteriores revelaron que el alelo
fw2.2 para fruto grande codifica para una
proteína que regula el ciclo celular,
aumentando el ritmo de mitosis.
Transgen fw2.2 : alelo
de fruto pequeña
transferido a planta de
fruto grande


En la actualidad se hace uso de la gran
densidad de marcadores polimórficos a nivel
de ADN
Minisatélites, microsatélites y
fundamentalmente SNPs (polimorfismos de
un solo nucleótido)