PPT - Enfermedades Raras en Asturias

Eva García Fernández
Laura Pruneda González
Mario Margolles Martins
Consejería de Sanidad. Principado de Asturias
S i RDR Oficina
SpainRDR,
Ofi i de
d Investigación
I
ti
ió Biosanitaria.
Bi
it i Asturias
A t i
Los autores no
o presentan confflicto de interese
es
MARCHIAFAVA FRENTE A MIELONISIS
PONTINA TRANSVERSA.
LA INDEFINICIÓN DE LOS CÓDIGOS CIE
INTRODUCCIÓN
Enfermedad de Marchiafava (EM)
Mielonisis pontina transversa (MPT)
Encefalopatía
E
f l
tí por atrofia
t fi cuerpo calloso
ll
Varones, edad media
Alcohólicos crónicos y/o déficit nutrición
Alteración
por
variación
brusca
metabolismo hidroelectrolítico
Alcoholismo, quemadura, IRC, IH, leucemia
„ Síntomas
„ Síntomas
„ Cognitivos: déficit de memoria, demencia
„ Psiquiátricos: cambios de personalidad
„ Neurológicos: temblor, disartria, epilepsia
„ Formas: aguda, subaguda o crónica
„ Evolución:
„ Coma y fallecimiento
„ Demencia
„ Recuperación parcial
„ Diagnóstico:
„ TAC, RMN, PET o SPECT
„
Necropsia: certeza
„ Tratamiento:
„ Abstinencia alcohol, dieta adecuada
„ Vitaminas hidrosolubles
„ Antiparkinsonianos, anticonvulsivantes
„
„
„
„
Cuadriparejia espástica
Parálisis pseudobulbar
Parálisis movimientos oculares horizontales
Alteración reflejos
j osteotendinosos
„ Evolución:
„ Parálisis respiratoria, coma, muerte
„ Remisión
„ Diagnóstico:
„ TAC, RMN,
„ Necropsia: certeza
„ Tratamiento:
„ Reposición correcta de sodio
„ Agentes deshidratantes: glicerol, urea
„ Corticoides
„ Dopamin¡érgicos
OBJETIVO/MÉTODO
Objetivo:
ƒ Ampliar el conocimiento de ambas enfermedades
ƒ Evaluar la codificación CIE en CMBD
Método:
ƒ Estudio descriptivo
ƒ Fuente: CMBD e historias clínicas con CIE-9 MC: 341.8
ƒ Población: Casos de EM y MPT en Asturias
ƒ Período: 1996 a 2012
ƒ Cálculo:
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Cuantificación de otros diagnósticos
Prevalencia
Distribución por edad y sexo
Presentación
ó clínica,
lí
d
diagnóstico
ó
y tratamiento
RESULTADOS EM
De los 56 casos revisados,
4 son diagnosticados de
enfermedad de Marchiafava
Tasa de prevalencia 3,7 casos/106 habitantes
Tasa media anual: 0,23casos/106habitantes
Mediana de edad de diagnóstico: 48,5 años.
Mín: 46; máx: 53
Hombres
Mujeres
Síntomas
Bradipsiquia
Hiporreflexia
ó
Confusión
Hemiparesia
Disartria
Anomia
Apraxia
p
Pérdida memoria
Alt. Personalidad
Convulsiones
Desorientación T/E
Demencia
0
1
2
Síntoma de inicio: crisis comiciales
(50 %), desorientación (50 %)
3
RESULTADOS EM
Tratamiento
4
3
2
Métodos diagnósticos:
100 % TAC
100 % RMN
1
0
Vit B
Folatos
Anticonvulsivantes
Distraneurine
RESULTADOS MPT
De los 56 casos revisados, 5 diagnósticos
de mielonisis pontina transversa
Tasa de prevalencia 4,6 casos/106 habitantes
Tasa media anual:
0,29 casos/106 hab
Estupor
Hiporreflexia
Temblor
Disartria
Desorientación…
Mediana de edad de
diagnóstico: 45 años.
Mín:
í 3; máx:
á 80
Demencia
Edema cerebral
Hemiparesia
Deshidratación
Polidipsia
Covulsiones
Hombres
0
1
2
3
Síntomas
S
Mujeres
DISCUSIÓN
ƒ El alcoholismo ha sido un factor etiológico importante en
ambas enfermedades
ƒ En nuestro estudio,
estudio la igualdad en la prevalencia de sexos
en la EM, en relación con el tamaño de la muestra
ƒ La EM se diagnostica
d
en edades
d d medias
d
d la
de
l vida,
d mientras
en MPT existe gran disparidad en el momento de aparición
ƒ El control del alcoholismo y el manejo adecuado de las
alteraciones hidroelectrolíticas es fundamental para evitar
su apa
aparición
c ó y la
a bue
buena
ae
evolución
o uc ó
CONCLUSIONES
„ Aumento del conocimiento de la EM y de la
MPT en Asturias
„ Necesidad de un registro
g
de enfermedades
raras para facilitar el estudio de este tipo de
patologías poco conocidas
„ Importancia de mejorar la calidad de la
codificación en CMBD
„ N
Necesidad
id d de
d
asignación
i
ió
d
de
un código
ódi
específico también para las enfermedades
poco prevalentes
GRACIAS!