1. Ingeniería

Unidad 1. Introducción a la Reumatología Pediátrica. Síntomas de
alarma. Formas de presentación de las enfermedades reumáticas en
niños
DESCRIPCIÓN DE LA UNIDAD
Esta unidad pretende ser una introducción a la Reumatología Pediátrica. En ella se trata de
definir esta subespecialidad, exponiendo las patologías que engloba y remarcando la
importancia de tener en cuenta estas enfermedades en el niño. A continuación se detallan los
síntomas y signos con los que más frecuentemente se presentan las enfermedades reumáticas
en Pediatría, porque es necesario conocer estas manifestaciones para poder diagnosticar la
patología reumática en el niño. El enfoque de la unidad didáctica es eminentemente práctico,
con casos clínicos e iconografía que tratan de ejemplificar lo que acontece en la práctica clínica
diaria. Finalmente se resumen los síntomas y signos de alarma que han de hacer sospechar
patología reumática y derivar a una unidad de Reumatología Pediátrica.
OBJETIVOS DOCENTES

Definir la Reumatología Pediátrica y conocer las patologías más frecuentes en una
unidad de Reumatología Pediátrica.

Conocer cómo se presentan las enfermedades reumáticas en la edad pediátrica, para
tener en consideración un trastorno reumático cuando la anamnesis y la exploración
física lo sugieran.

Ser capaz de realizar una anamnesis pertinentemente enfocada para orientar el
examen físico y la formulación de diagnósticos diferenciales.

Saber cuándo se debe consultar con un pediatra reumatólogo. Conocer los síntomas y
signos de alarma.
INTRODUCCIÓN A LA REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
¿Qué es la Reumatología Pediátrica?
La Reumatología Pediátrica1 es una especialidad médica que se dedica a:

Los trastornos médicos del aparato locomotor en niños y adolescentes.

Un gran número de enfermedades sistémicas en las que participa el sistema
musculoesquelético, como las conectivopatías y las enfermedades autoinflamatorias.
Es una de las subespecialidades pediátricas más recientes.
Existe dificultad para extraer conclusiones sobre incidencia y prevalencia de la patología
reumática en la edad pediátrica como consecuencia de la existencia de pocos estudios
epidemiológicos y de la variabilidad de la metodología empleada.
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica pediátrica más frecuente,
con una prevalencia estimada de entre 16 y 150 casos por 100 000 niños.
Las enfermedades reumáticas pediátricas son enfermedades potencialmente graves y que
pueden suponer una importante disminución de la calidad de vida del niño. Por ello, es muy
importante reconocer a los niños afectos.
El diagnóstico precoz de estas enfermedades posibilita iniciar un tratamiento adecuado de
forma temprana, lo que, con los medios disponibles en la actualidad, mejora
significativamente el pronóstico de estas enfermedades.
Sociedad Española de Reumatología Pediátrica
La Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE) es una sociedad científica que
agrupa a todos aquellos profesionales sanitarios con interés por la Reumatología Pediátrica.
Se fundó en el año 1997, año en que tuvo lugar el I Congreso Nacional de Reumatología
Pediátrica en Valencia. Desde entonces estos congresos se celebran con carácter bienal.
La SERPE tiene una página web a través de la cual se puede acceder a información sobre la
SERPE, las diversas actividades que promueve, contenidos actualizados para los socios y para
todos aquellos interesados en la Reumatología Pediátrica como protocolos, criterios
diagnósticos, presentaciones de exploración del aparato locomotor, referencias
bibliográficas…, así como numerosos enlaces a diversos recursos de utilidad.
¿Qué patologías se ven en una consulta de Reumatología Pediátrica?

Artritis:
o Artritis idiopática juvenil (AIJ): es la patología reumática crónica más frecuente
en la edad pediátrica.
o Artritis postinfecciosas: fiebre reumática, artritis postestreptocócica, artritis
reactiva.
o Artritis infecciosas: sépticas, víricas.

Conectivopatías
o Lupus eritematoso sistémico juvenil (LES).
o Dermatomiositis juvenil (DMJ).
o Esclerodermia sistémica.
o Esclerodermia localizada.
o Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC).
o Síndrome de Sjögren.

Vasculitis:
o De gran vaso: enfermedad de Takayasu.
o De mediano vaso:
 Enfermedad de Kawasaki.
 Poliarteritis nodosa.
 Poliarteritis nodosa cutánea.
De pequeño vaso:
 Granulomatosas: granulomatosis con poliangeítis, Churg Strauss.
 No granulomatosas: púrpura de Schönlein-Henoch, vasculitis
leucocitoclástica aislada, poliangeítis microscópica, urticaria vasculitis
hipocomplementémica.
o Otras vasculitis: enfermedad de Behçet, vasculitis aislada del sistema nervioso
central (SNC)…


Enfermedades autoinflamatorias:
o Síndromes hereditarios de fiebre periódica: fiebre mediterránea familiar (FMF),
síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) y déficit de
mevalonato cinasa (DMK).
o Síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).
o Granulomatosis sistémicas pediátricas: síndrome de Blau.
o Enfermedades autoinflamatorias piógenas: síndrome de artritis piogénica
estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA), síndrome de Majeed, DIRA.
o Enfermedades autoinflamatorias multifactoriales: AIJ sistémica; fiebre
periódica, aftas, faringitis y adenitis (PFAPA); osteomielitis multifocal
recurrente crónica (CRMO).

Osteoporosis.

Otras causas de dolor musculoesquelético.

Uveítis (en colaboración con Oftalmología).
Síntomas y signos que pueden hacer sospechar enfermedad reumática
Los síntomas y signos con los que se presentan las enfermedades reumáticas son variados.
Entre ellos encontramos:

Dolor musculoesquelético.

Sintomatología articular: tumefacción, limitación de la movilidad articular, dolor
articular.

Sintomatología muscular: debilidad, dolor.

Sintomatología sistémica: fiebre prolongada o recurrente, síndrome constitucional,
adenopatías.

Manifestaciones cutáneas.

Manifestaciones en mucosas: aftas orales, sequedad oral, úlceras genitales.

Manifestaciones oculares: uveítis, conjuntivitis, sequedad ocular, epiescleritis.

Serositis.

Se verán en más detalle a continuación.
Otras manifestaciones que pueden asociarse a enfermedad reumática son:

Manifestaciones neurológicas: cefalea, movimientos anormales como corea,
trastornos cognitivos, depresión, convulsiones, neuropatía sensitiva o motora… Como
podemos encontrar en el LES, síndrome antifosfolípido y vasculitis sistémicas o
primarias del SNC.

Manifestaciones respiratorias: tos, disnea (LES, DMJ, esclerodermia), dolor torácico
por pleuritis (LES, enfermedades autoinflamatorias), hemorragia pulmonar (LES,
vasculitis), hipertensión pulmonar (esclerodermia).

Manifestaciones digestivas: dolor abdominal (enfermedades autoinflamatorias,
vasculitis), diarrea, sangre en heces (enfermedad inflamatoria intestinal, vasculitis),
disfagia (DMJ, esclerodermia).

Alteraciones renales: hematuria, proteinuria, HTA, insuficiencia renal (LES, vasculitis).

Alteraciones analíticas:
o Aumento de reactantes de fase aguda.
o Alteraciones en el hemograma:
leucopenia/leucocitosis.
anemia, trombopenia/trombocitosis,
o Positividad de anticuerpos antinucleares (ANA), factor reumatoide (FR),
anticuerpos anti-citoplasma del neutrófilo (ANCA).
o Antígenos de histocompatibilidad: HLA B27, HLA B51.
SINTOMATOLOGÍA MUSCULOESQUELÉTICA
Dolor musculoesquelético
El dolor musculoesquelético es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Su frecuencia
aumenta con la edad. Presenta una etiología muy variada.
ETIOLOGÍA DEL DOLOR MUSCULOESQUELÉTICO
La etiología del dolor musculoesquelético es muy variada. Una anamnesis sistemática y bien
enfocada y una exploración física exhaustiva son fundamentales para una correcta orientación
diagnóstica. En la anamnesis, además de tener en cuenta la edad, el género, etnia y recoger
información sobre los antecedentes personales, se debe preguntar:
1. ¿Dónde se localiza el dolor? ¿Articular, en metáfisis, en diáfisis, muscular, en zona de
entesis? ¿Se irradia?
2. ¿Desde cuándo?
3. ¿Existe algún antecedente con el que lo relacionen? ¿Antecedente traumático?
¿Antecedente infeccioso?
o ¿Antecedente de traumatismo previo significativo? ¿Cómo fue el
traumatismo? ¿Dónde? ¿Cuánto tiempo pasó hasta la aparición de los
síntomas?
o ¿Microtraumatismos de repetición? → Sobreuso.
o ¿Ejercicio físico? → Hay que tener en cuenta que la etiología traumática debe
ser considerada ante la EVIDENCIA de un traumatismo importante o de
microtraumatismos repetidos. Su frecuencia, así como la gravedad de las
lesiones, aumentan con la edad.
o ¿Existe algún antecedente infeccioso en el último mes? En el paciente con
artritis, el antecedente infeccioso respiratorio, digestivo u otro, sugieren
sinovitis transitoria o artritis postinfecciosa.

Faringoamigdalitis estreptocócica:
postestreptocócica.

Gastroenteritis (Salmonella, Shigella, Campylobacter,
infección genitourinaria (Chlamydia): artritis reactiva.
fiebre
reumática,
artritis
Yersinia),
4. ¿Se acompaña de tumefacción, calor, impotencia funcional, cambio de color en la piel
supradyacente?
5. A lo largo del día, ¿en qué momento aparece? ¿Le despierta por la noche? ¿Aparece
por la mañana, al levantarse? ¿Asocia rigidez tras el reposo nocturno? ¿Aparece con o
tras el ejercicio? ¿Se presenta sobre todo al final del día? ¿Está presente todo el día,
sin apenas variación?
o Ritmo inflamatorio: Aparece tras el reposo. Mayor intensidad cuanto más
prolongado sea este → matutino, como sucede en la AIJ (artritis inflamatoria
crónica).
o Ritmo mecánico: aparece con el ejercicio y cede con el descanso. Vespertino.
o El dolor nocturno es característico del dolor axial de tipo inflamatorio y de
tumores óseos.
6. ¿Cede espontáneamente o tiene que tomar analgésicos o antiinflamatorios (AINE)?
7. ¿En qué grado afecta a las actividades diarias? ¿Le impide realizar su actividad
habitual? ¿Realiza la misma actividad, juegos, que sus compañeros?
8. ¿Con qué frecuencia aparece: diaria, varios días a la semana, varios días al mes…?
9. ¿Se asocia a otros síntomas? ¿Fiebre, síndrome constitucional, lesiones cutáneas,
sintomatología digestiva, ojo rojo, aftas orales…?
10. ¿Existen antecedentes familiares de artritis inflamatoria, psoriasis, enfermedad
inflamatoria intestinal, uveítis, conectivopatías, episodios de fiebre recurrente,
tiroiditis, diabetes, vitíligo?
ARTRITIS
La artritis4,6,7 se define como tumefacción y/o dolor con limitación articular. Las artralgias, en
cambio, corresponden a dolor articular sin otros signos inflamatorios. Se ha de diferenciar
también de la inflamación subcutánea de localización periarticular que puede tener lugar en
la púrpura de Schönlein-Henoch y en reacciones urticariales.
Para orientar el diagnóstico, además de todo lo expuesto en el apartado anterior (dolor
musculoesquelético), se debe tener en cuenta:

Edad.

Tiempo de evolución: artritis aguda o crónica. La AIJ es una artritis inflamatoria crónica.

Número de articulaciones afectadas:
o Monoartritis: se ha de descartar la posibilidad de una artritis séptica o de un
traumatismo con hemartros. Otras causas son la AIJ oligoarticular, sinovitis
transitoria de cadera, artritis de la enfermedad de Lyme, algunas artritis
reactivas o la sinovitis villonodular.
o Poliartritis: pensar en artritis víricas, postinfecciosas, AIJ, según el resto de
anamnesis y exploración física. La AIJ es la causa más frecuente de artritis
inflamatoria crónica, pero también puede haber una poliartritis inflamatoria en
otras enfermedades reumáticas como el LES, DMJ, vasculitis o enfermedades
autoinflamatorias.

Carácter migratorio (como en la fiebre reumática o en la artritis postestreptocócica) o
aditivo (AIJ).

Intensidad del dolor asociado:
o En general es más dolorosa la artritis séptica que la artritis inflamatoria crónica.
Los niños con AIJ habitualmente no presentan dolor intenso.
o El dolor intenso ha de alertar sobre la posibilidad de proceso infeccioso o
neoplásico.

Presencia de sintomatología acompañante como fiebre, lesiones cutáneas, uveítis…
Es muy importante realizar una anamnesis completa y una exploración física exhaustiva por
aparatos.
Según la sospecha diagnóstica, se solicitarán las pruebas complementarias que sean
necesarias como analítica básica con VSG y PCR, pruebas de imagen, estudio de líquido
sinovial, estudios de microbiología y de inmunología.
Causas de artritis según la sintomatología acompañante
Fiebre
Artritis séptica
AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias
LES
Vasculitis
Síndrome constitucional
Malignidad
Enfermedad inflamatoria intestinal
Vasculitis
LES
Exantema
AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias
Psoriasis
AIJ psoriásica
Lesiones cutáneas típicas
LES, DMJ
Vasculitis
Dolor abdominal, diarrea
Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedades autoinflamatorias
Uveítis
AIJ
Síndrome de Blau
Soplo
Fiebre reumática. Endocarditis bacteriana
Pericarditis
LES. AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias.
Pleuritis
LES. AIJ sistémica. Otras enfermedades autoinflamatorias
Hemorragia pulmonar
Vasculitis
Accidente cerebrovascular
Vasculitis
Psicosis
LES
Convulsiones
Artritis de causa inflamatoria: cuestiones a tener en cuenta4,6,7
En la AIJ puede haber afectación de pocas articulaciones, hablando de AIJ oligoarticular
cuando se afectan menos de cinco articulaciones. Si se afectan cinco o más, la AIJ se clasifica
como poliarticular.
Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, seguidas de los tobillos.
Puede aparecer también dactilitis, que es característica de la forma psoriásica. La dactilitis es
la tumefacción difusa de un dedo de las manos o de los pies, también conocida como “dedo
en salchicha”.
Podemos encontrar también tenosinovitis, que es la inflamación de los tendones. Se presenta
como zonas abultadas en el dorso de las manos o retromaleolares en los tobillos.
La rigidez matutina y después del reposo es característica de las artritis inflamatorias. En
ocasiones es éste el síntoma predominante.
Las espondiloartropatías juveniles suelen iniciarse como artritis periférica y entesitis. La
entesitis es la inflamación en el punto de inserción de los tendones, fascias y ligamentos al
hueso. Es característica en el tendón del cuádriceps, rotuliano, aquíleo y fascia plantar.
En cuanto a la afectación periférica, en estos casos puede aparecer tumefacción del tarso,
tarsitis. En niños pequeños se confunde con frecuencia con celulitis.
El dolor lumbar o glúteo (articulaciones sacroiliacas) de predominio nocturno que mejora con
la actividad, debe hacer pensar en espondiloartropatía juvenil con afectación afectación axial.

Artritis del LES: es frecuente la artritis de pequeñas articulaciones de las manos.

Puede haber artritis en vasculitis, que se acompañará de otras manifestaciones como
fiebre, síndrome constitucional y lesiones cutáneas características que se comentarán
en otras secciones.

Artritis en enfermedades autoinflamatorias. Puede ser similar a la de la AIJ, tratarse
de una artropatía por sobrecrecimiento óseo (algunas criopirinopatías) e incluso
corresponder a un aumento de partes blandas más que a una verdadera artritis.
DEBILIDAD MUSCULAR
En el niño con pérdida de fuerza generalizada, una vez comprobado que la causa es muscular,
se ha de pensar en la posibilidad de una dermatomiositis juvenil.
En la dermatomiositis Juvenil la debilidad es proximal y simétrica, afectando a la musculatura
de la cintura escapular y pelviana, así como a la musculatura axial. El niño puede quejarse
también de dolor muscular y rigidez. La clave del diagnóstico es la presencia de lesiones
cutáneas típicas: eritema en heliotropo y pápulas de Gottron.
Por otra parte, la miositis vírica coincide con las epidemias de gripe, es característico el dolor
en gemelos y es transitoria.
MANIFESTACIONES CUTANEOMUCOSAS
Las siguientes manifestaciones cutaneomucosas6,8-10 nos deben hacer pensar en enfermedad
reumática:

Exantema maculopapular asalmonado evanescente que se intensifica con la fiebre en
la artritis idiopática juvenil sistémica. En ocasiones puede ser pruriginoso.

La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias tienen participación cutánea.

Psoriasis. Puede haber lesiones eritematodescamativas en zonas extensoras (codos,
rodillas…), o bien en pliegues retroauriculares, pliegue interglúteo, ombligo, cara
(canto interno del ojo), cuero cabelludo, psoriasis pustulosa palmoplantar, o bien
afectación ungueal como pitting. Son de interés, en especial ante pacientes con
manifestaciones articulares sugestivas de artritis, por la posibilidad de una artritis
psoriásica. La presencia de psoriasis y de antecedente de la misma en familiares de
primer grado son criterios de AIJ psoriásica.

Exantema en alas de mariposa que afecta a la región malar, que suele presentar el
paciente con LES. También en la DMJ.

El eritema en heliotropo y las pápulas de Gottron en el dorso de las articulaciones
metacarpofalángicas e interfalángicas de las manos son lesiones cutáneas muy
sugestivas de DMJ.

Úlceras digitales. En el LES y en la esclerodermia sistémica.

Lesiones de esclerodermia localizada. Ya sea morfea en placas, lineal (como la morfea
en coup de sabre cuando afecta el área frontoparietal) o generalizada.

Fenómeno de Raynaud: fenómeno vascular.
Lesiones cutáneas en el LES

Exantema en alas de mariposa: presente en más del 60% de los casos. Es un eritema
fijo y fotosensible, en la zona malar y el puente nasal, respetando el surco nasogeniano.
Puede incluir también los pabellones auriculares y la barbilla. Cura sin cicatriz.

Lupus discoide: infrecuente en el LES pediátrico, pero se debe conoce y distinguirlo de
la tiña del cuero cabelludo. Las lesiones son de color rojo anaranjado, aparecen
frecuentemente en la frente y en el cuero cabelludo. Puede ser fotosensible. Cura
dejando cicatriz, atrofia o cambios de pigmentación.

Eritema anular: es un exantema que aparece tras la exposición al sol en cuello, brazos
y piernas. Tiende a ser circular. También es característico del lupus cutáneao
subagudo, que se asocia con anticuerpos anti-Ro y anti-La.

Fotosensibilidad.

Alopecia: es frecuente, pero no suele dejar cicatriz. En el caso de dejar cicatriz, suele
asociarse con lesiones discoides en el cuero cabelludo.

Fenómeno de Raynaud.

Livedo reticularis.

Lesiones de vasculitis:
o Úlceras digitales.
o Púrpura palpable (que se puede confundir con púrpura de Schönlein-Henoch).
o Nódulos.
o Eritema punteado.
Lesiones cutáneas en la DMJ

Eritema en heliotropo: patognomónico de DMJ. Exantema eritemato-violáceo en los
párpados superiores, generalmente acompañado de edema palpebral. También puede
haber telangiectasias en párpados.

Pápulas de Gottron: patognomónicas de DMJ. Pápulas rosadas o violáceas en el dorso
de los nudillos (articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas), sobre la
superficie extensora de codos y rodillas, así como a nivel de los maleolos.

Signo de Gottron: signo de vasculitis cutánea. Exantema no palpable, macular rasado
o violáceo, en las mismas localizaciones que las pápulas de Gottron. A veces las
lesiones pueden ser escamosas y secas, simulando una psoriasis.

Eritema malar.

Eritema facial.

Fotosensibilidad.

Eritema periungueal, hipertrofia de la cutícula.

Úlceras vasculíticas en axilas, hombros, canto interno del ojo y zonas de presión.

Calcinosis.
Fenómeno de Raynaud
El fenómeno de Raynaud consiste en la aparición de episodios de vasoespasmo agudos e
intermitentes en zonas acras: dedos de las manos y/o pies, y también labios, punta de la nariz,
pabellón auricular. Se produce un cambio de coloración que característicamente sigue la
secuencia palidez, cianosis y eritema, aunque también puede ser mono o bifásico. Puede ser
desencadenado por el frío, el esfuerzo físico o el estrés emocional.
Se clasifica en:


Primario.
Secundario:
o Manifestación de un trastorno del tejido conectivo subyacente: esclerosis
sistémica, LES, enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome de Sjögren.
o Vasculopatía: inflamatoria (vasculitis), compresiva (costilla cervical, síndrome
del túnel del carpo).
o Causas endocrinológicas: hipotiroidismo, DM, acromegalia.
o Causas hematológicas: crioglobulinemia.
o Fármacos.
La presencia de autoinmunidad positiva y hallazgos patológicos en la capilaroscopia ayudan a
discriminar entre el fenómeno de Raynaud primario y el secundario a conectivopatía.
El fenómeno de Raynaud debe distinguirse de la acrocianosis y de la perniosis.
Lesiones cutáneas sugestivas de vasculitis

Púrpura palpable no trombocitopénica. En la púrpura de Schönlein-Henoch (púrpura
palpable en zonas declive) y en otras vasculitis mucho menos frecuentes como las
vasculitis ANCA positivo o la urticaria-vasculitis hipoclomentémica. Existen criterios
diagnósticos.

Livedo reticularis: las lesiones cutáneas con un aspecto en malla y de tono eritematovioláceo. Pueden ser signo de vasculitis cutánea o sistémica.

Nódulos: la presencia de lesiones nodulares subcutáneas con coloración eritematoviolácea en la piel supradyacente pueden ser sugestivas de cuadros de paniculitis,
como el eritema nodoso (localización fundamentalmente en la zona pretibial), o de
una vasculitis, como la poliarteritis nodosa (PAN).

Lesiones por isquemia. Lesiones necróticas.

La enfermedad de Kawasaki por su parte, presenta numerosas manifestaciones
cutaneomucosas, que además son criterios de la enfermedad: exantema polimorfo,
labios eritematosos y fisurados, lengua aframbuesada e hiperemia oral y faríngea,
edema y eritema en manos y pies. Descamación periungueal en la fase tardía de la
enfermedad de Kawasaki, reflejo de la fase inicial de edema en las extremidades.
Aftas orales:

Las aftas orales son uno de los criterios diagnósticos de la enfermedad de Behçet.
Suelen ser dolorosas, duran entre tres y siete días y recurren a intervalos variables. Se
localizan en labios, mucosa yugal, encías, lengua, paladar, amígdalas y faringe. Suelen
curar sin dejar cicatriz. La presencia de aftas orales recurrentes, acompañadas de
úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis o vasculitis puede ser sugestivo de la
enfermedad de Behçet.

En enfermedades autoinflamatorias como síndrome PFAPA o los síndromes
hereditarios de fiebre periódica como el déficit de mevalonato cinasa.
Úlceras orales:

Aparecen úlceras orales en el LES. Típicamente no dolorosas. Tienden a aparecer en el
paladar duro, pero pueden afectar a la mucosa oral.
Úlceras genitales:

Son criterio de la enfermedad de Behçet. Son menos frecuentes que en adultos. Son
recurrentes, dolorosas y pueden dejar cicatriz.

En enfermedades autoinflamatorias como el déficit de mevalonato cinasa.
SINTOMATOLOGÍA SISTÉMICA6,8
Fiebre
Se ha de tener en cuenta que la primera posibilidad en un niño febril es la causa infecciosa y
que se ha de descartar causa oncológica dentro del diagnóstico diferencial.
La presencia de fiebre es un criterio diagnóstico de la AIJ sistémica. Es característicamente en
picos. Además de la artritis, concomitante o posterior, suele presentarse un exantema
evanescente rosado, asalmonado, coincidiendo con los picos de fiebre. Puede haber
adenopatías, visceromegalias y/o serositis.
Fiebre y diarrea en paciente con artritis relacionada con entesitis sugiere una posible
enfermedad inflamatoria intestinal.
En las conectivopatías, el LES puede presentar sintomatología constitucional con fiebre,
pérdida de peso, astenia y anorexia. Orienta a pensar en esta posibilidad la presencia de
exantema malar típico en alas de mariposa, o signos de afectación multiorgánica. La DMJ
también puede presentar síntomas constitucionales.
Las vasculitis también se presentan con fiebre. Es un criterio diagnóstico de la enfermedad de
Kawasaki. La poliarteritis nudosa o la arteritis de Takayasu, mucho menos frecuentes, pueden
presentarse de manera insidiosa con cuadros de fiebre persistente.
Ante un paciente con fiebre prolongada o con episodios de fiebre recurrente se debe pensar
también en la posibilidad de una enfermedad autoinflamatoria.
Los cuadros de fiebre recurrente con frecuencia son debidos a infecciones repetidas, la
mayoría víricas en niños por lo demás sanos. Se debe realizar el diagnóstico diferencial entre
infecciones recurrentes o crónicas, inmunodeficiencia, causa oncológica e inflamatoria.
En algunos pacientes con cuadros más o menos característicos, algunas veces con
antecedentes familiares, otras con síntomas sugestivos como lesiones cutáneas sugestivas,
clínica articular, serositis…, pueden ser debidos a lo que conocemos como enfermedades
autoinflamatorias. Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades
caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes, a veces persistentes, de inflamación
sistémica sin poder establecerse etiología infecciosa, neoplásica o autoinmune. Se producen
por una disregulación de la inmunidad innata. Una de ellas es el síndrome de fiebre periódica,
aftas, faringitis y adenitis (PFAPA), de etiología desconocida. En otros, en cambio, conocemos
la mutación causante como en los síndromes hereditarios de fiebre periódica (fiebre
mediterránea familiar, síndrome periódico asociado al receptor del TNF y síndrome de hiperIgD y fiebre periódica) o los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). La AIJ
sistémica también se considera una enfermedad autoinflamatoria.
En el diagnóstico diferencial de la fiebre prolongada y de la fiebre recurrente se ha de pensar
en patología reumática.
Síndrome constitucional
Al menos la mitad de los pacientes con LES pediátrico presentan fiebre, pérdida de peso,
astenia y anorexia al inicio. También es frecuente en la DMJ.
En el diagnóstico diferencial, tras descartar otras etiologías más frecuentes, y según la clínica
acompañante, se puede plantear la posibilidad de una vasculitis, como la poliarteritis nodosa,
la enfermedad de Takayasu o la granulomatosis con poliangeítis, entidades muy poco
frecuentes.
Poliadenopatías
Las adenopatías generalizadas y la hepato y/o esplenomegalia son dos de los criterios de AIJ
sistémica. También son típicas de otras enfermedades autoinflamatorias: cervicales en el
síndrome PFAPA, y cervicales o generalizadas en el HIDS.
Alrededor de un tercio de los pacientes con LES pediátrico activo presentan
hepatoesplenomegalia y adenopatías.
Manifestaciones oculares8
Uveítis
Una posible uveítis debe sospecharse ante un ojo rojo y dolor ocular. Sin embargo, la uveítis
asociada a la AIJ suele ser una uveítis crónica anterior asintomática, salvo si existen
complicaciones. Por ello se han de realizar controles oftalmológicos con lámpara de hendidura
de forma periódica. Puede manifestarse como alteración en la forma de la pupila por
presencia de sinequias asociadas a una uveítis anterior. La uveítis puede preceder a la
aparición de la artritis en la AIJ. La positividad de los ANA y la artritis de inicio en el niño
pequeño se asocian a mayor riesgo de uveítis.
Los pacientes con espondiloartropatías juveniles pueden presentar uveítis aguda sintomática.
La uveítis también es una manifestación de la enfermedad de Behçet (panuveítis o uveítis
posterior, crónica con exacerbaciones), de vasculitis como la enfermedad de Kawasaki y de
enfermedades autoinflamatorias como el síndrome de Blau.
Conjuntivitis
La presencia de una conjuntivitis no purulenta en el contexto de un cuadro de fiebre
persistente de cinco días o más, junto con algún otro criterio, debe hacer pensar en
enfermedad de Kawasaki. Aparece también en otras vasculitis como la granulomatosis con
poliangeítis. Es también un signo típico de algunas enfermedades autoinflamatorias como las
criopirinopatías y el TRAPS.
Ojo seco
Puede ser una manifestación del síndrome de Sjögren. Los pacientes refieren sensación de
quemazón, de cuerpo extraño o de “arenilla”. La sequedad ocular puede dar lugar a una
queratoconjuntivitis seca.
Epiescleritis
En vasculitis como la granulomatosis con poliangeítis y enfermedades autoinflamatorias como
las criopirinopatías.
Serositis
Pericarditis, pleuritis y peritonitis aséptica. Tras descartar causa infecciosa y oncológica,
pensar en enfermedades reumáticas:


Conectivopatías: LES
Enfermedades autoinflamatorias:
o Artritis idiopática juvenil sistémica.
o Síndromes hereditarios de fiebre periódica.
La pericarditis recurrente puede ser la forma de presentación de la FMF y del TRAPS.
SÍNTOMAS DE ALARMA4,5
¿Cuándo sospechar enfermedad reumática?
Síntomas y signos clave:

Dolor musculoesquelético de características inflamatorias:
o Axial: lumbalgia. Sacroileítis.
o Periférico: articulaciones periféricas. Entesitis.

Tumefacción articular. Dolor y limitación articular.

Signos indirectos: atrofia muscular por desuso, dismetría de miembros inferiores,
desviaciones de raquis secundarias, alteraciones de la marcha detectadas mediante
exploración.

Debilidad-dolor muscular. Buscar manifestaciones cutáneas de dermatomiositis.

Manifestaciones cutáneas típicas de conectivopatías, vasculitis, enfermedades
autoinflamatorias como la AIJ sistémica. Fenómeno de Raynaud.

Pensar en la posibilidad de una enfermedad reumática en los cuadros de fiebre
prolongada y fiebre recurrente.
Aspectos clave:

Realizar una anamnesis detallada y bien dirigida en función de la sintomatología
referida por el paciente.

Realizar una exploración sistemática (craneocaudal o a la inversa, pero siempre igual)
completa (general, por aparatos, incluyendo el aparato locomotor) y exhaustiva
(articular completa, incluyendo axial y periférica).

Interrelacionar los signos musculoesqueléticos entre ellos, así como con la presencia
de manifestaciones extraesqueléticas. Las manifestaciones de las enfermedades
reumáticas son muy variadas.
¿Cuándo consultar con un pediatra reumatólogo?:

Dolor musculoesquelético y/o artritis que asocia:
o Edad menor de tres años (pensar en infecciones y neoplasias).
o Manifestaciones sistémicas: fiebre, síndrome constitucional…
o Manifestaciones cutáneo-mucosas típicas: rash malar, eritema en heliotropo,
pápulas de Gottron.
o Manifestaciones oculares: sospecha de uveítis.


Dolor de características inflamatorias.
Sospecha de artritis/entesitis/miopatía inflamatoria.



Dolor musculoesquelético no explicado y/o recurrente (incluye esguinces recurrentes
múltiples o desproporcionados con el traumatismo).
Síntomas persistentes (más de 2-3 meses de evolución), que producen impotencia
funcional o alteración en la actividad habitual. Necesidad diaria de analgésicos o AINE.
Sospecha de enfermedad multisistémica: conectivopatía, vasculitis, enfermedad
autoinflamatoria. Gran variedad de síntomas/signos asociados: mucocutáneos
(manifestaciones cutáneas típicas, aftas orales…), oculares (uveítis, conjuntivitis…),
fiebre (prolongada, recurrente), síndrome constitucional, serositis…
Tener en cuenta las enfermedades reumáticas en Pediatría posibilita su diagnóstico. El
diagnóstico precoz permite iniciar un tratamiento adecuado de forma temprana, lo que con
los medios disponibles en la actualidad mejora significativamente el pronóstico de estas
enfermedades
Puntos clave

La Reumatología Pediátrica engloba tanto patología médica del aparato locomotor
como un gran número de enfermedades sistémicas.

Es necesario conocer las enfermedades reumáticas en el niño para poder
diagnosticarlas.

Las enfermedades reumáticas en Pediatría se presentan con síntomas y signos muy
variados que incluyen manifestaciones musculoesqueléticas (dolor, artritis, debilidad
muscular) y extraesqueléticas, como fiebre, manifestaciones cutáneo-mucosas,
oculares, digestivas…

Para orientar el diagnóstico del dolor musculoesquelético y de la artritis es
fundamental realizar una anamnesis completa y bien dirigida, y una exploración física
sistemática y exhaustiva por aparatos

Se han de interrelacionar los signos musculoesqueléticos entre ellos, así como con la
presencia de manifestaciones extraesqueléticas.

Son signos de alarma que deben motivar la derivación de un paciente a una unidad de
Reumatología Pediátrica:
o Dolor musculoesquelético asociado a: edad igual o inferior a tres años,
sintomatología sistémica, patrón doloroso inflamatorio, sintomatología
persistente o no explicada, alteración funcional.
o Sospecha de artritis, entesitis o miopatía inflamatoria.
o Sospecha de enfermedad multisistémica:
enfermedad autoinflamatoria.

conectivopatía,
vasculitis,
El diagnóstico precoz de las enfermedades reumáticas pediátricas posibilita iniciar un
tratamiento adecuado de forma temprana, lo que con los medios disponibles en la
actualidad, mejora significativamente el pronóstico de estas enfermedades.
BIBLIOGRAFÍA
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