1. Ingeniería

Resumen de la X Jornada de Distonía en Cataluña
Inauguración de la X Jornada
Sra. Carmela Fortuny - Directora General del ICASS
Hace tiempo que nos conocemos, desde hace unos cuatro años. En primer lugar, agradezco de
una manera muy sincera a la asociación que me permita estar hoy aquí y acompañaros en esta X
Jornada en el marco del “Día Europeo de la Distonía”. Agradeceros todo el trabajo del día a día, y
en este espacio que se crea de debate, de reflexión y sobre todo la oportunidad de hacer llegar a
las personas que están aquí, y a las que no nos pueden acompañar, pero que estarán informadas
a través de la comunicación y la difusión, también del “Salto por la Distonía”, tanto a los afectados como a sus
familiares. Sobre todo, pondremos en valor varios aspectos muy importantes que son: la visibilidad y la
sensibilización. Por tanto, ir todos juntos para hacer este trabajo.
Permitidme que hoy, sobre todo, ponga en valor, evidentemente, el trabajo de los profesionales. Toda la
investigación que hacen para tirar adelante, todo el trabajo desde vuestros hospitales y desde vuestras consultas,
pero sobre todo poner en valor, y eso seguro que los profesionales estarán de acuerdo, el papel de la Asociación. El
asociacionismo es un ejemplo de capacidad de unión para tirar adelante proyectos de los diferentes colectivos, en
este caso de la “Lucha contra la distonía en Cataluña”, que es un ejemplo de esta voluntad de servicio, de servicio al
país y a las personas, de esta capacidad de conocimiento, de reconocimiento, de difusión, de divulgación y de sumar
esfuerzos para avanzar.
Permitidme que insista de una idea sobre la atención integral. Cuando atendemos a las personas no la podemos
atender de una forma aislada, sino la hemos de poner en el centro de nuestra atención, y aquí es donde las
asociaciones, administraciones, profesionales, y familiares tenemos que ser capaces de dar respuesta de una manera
lo más integral posible para fortalecer esta atención y fortalecer estos colectivos. También la necesidad de una
mirada muy amplia, no atender solamente a la persona desde su enfermedad, desde sus capacidades diferentes,
sino también a las familias que acompañan a estas personas. Cuando hablamos de una mirada amplia nos referimos
a esta dinámica relacional.
Para terminar, un reconocimiento por parte del Gobierno de toda la faena que hacéis en el día a día, y por todo el
trabajo que os queda por hacer todos juntos. Concretamente desde el “Departamento de Bienestar y Familia”,
permitidme una palabra no muy correcta, estamos obsesionados por la integración social, por la normalización, por
la atención de estas personas. Sabéis que tenemos diferentes programas, subvenciones ayudas técnicas y otros
servicios especializados que pueden dar esta atención, pero desafortunadamente no llegamos a todo. Tomo nota de
los aspectos que nos apuntáis y de las necesidades de vuestro día a día.
En nombre del Gobierno y en nombre del Departamento, felicitaros por la organización de esta X Jornada, y sobre
todo, felicitaros por vuestra constancia, con esta constancia siempre nos tendréis a vuestro lado. Permitidme acabar
diciendo que os animo a “Saltar por esta distonía”, en este sentido yo saltaré por la distonía. Saludos cordiales y
muchas gracias por vuestra atención.
Presentación de la Jornada
Dra. Pilar Sanz - Neuróloga - Hospital de Mataró
Quiero disculpar a la Dra. Pilar Fossas, que por un motivo familiar no le ha sido posible presentar la
X Jornada, la presentación la haré yo en su nombre. Hablábamos de los años que hace que éramos
en la presentación de la asociación en Barcelona, en el Colegio de Médicos. Hemos colaborado con
Aldec desde su fundación. Agradezco a la Asociación su trabajo de todos estos años de manera
continuada contra todos los inconvenientes, ha habido situaciones muy complicadas. Permitidme
mi agradecimiento a las personas que pusieron en marcha este proyecto, su dedicación y su capacidad de estar a
pesar de los problemas.
Agradecer a mis compañeros la disponibilidad que siempre tienen cuando se les pide que participen, en estos
momentos son siete los miembros del Comité Asesor y siempre que a cualquier compañero que se dedica a la
distonía se le pide su colaboración participa con entusiasmo con la asociación. Paso la palabra a una persona
afectada de distonía, que compartirá con nosotros su experiencia como paciente. Muchas gracias y espero que
disfruten de esta X Jornada y sea provechosa para todos
Bienvenida a la X Jornada
Rosa Candela - Junta Directiva de Aldec
El dia quinze de novembre és el “ Dia Europeu de la Distonia”, i per aquest motiu l’ALDEC organitza
any rere any la Jornada de distonia a Catalunya, enguany celebrem la X Jornada. És un dia especial
per continuar informant , conscienciant i donar a conèixer a la societat en general aquesta malaltia.
Estar informat és molt necessari, treballem per fer més visible aquesta malaltia neurològica,
minoritària i crònica, encara desconeguda pels professionals sanitaris. Som conscients que falta saber molt més
sobre la distonia. Fa dinou anys que la nostra associació treballa a Catalunya per la distonia, en aquests anys s’ha
avançats en els tractaments pal·liatius per millorar els símptomes, però seguim reivindicant recerca i tractaments
més eficaços que ajudin a tenir millor qualitat de vida a les persones que pateixen aquesta malaltia.
Donem les gràcies a totes les persones que han fet possibles aquesta X Jornada, als ponents, i a tots el assistents per
acompanyar-nos avui, us desitgem que la X Jornada us sigui molt profitosa. Moltes gràcies i dono la paraula al Dr.
Jaume Rosset.
Distonía en músicos
Dr. Jaume Rosset i Llobet - Director Médico - Instituto de Fisiología y Medicina del Arte-Terrassa
Gracias para invitarme a hablar sobre la distonía en músicos. Acepté con mucho gusto venir a la X
Jornada en primer lugar por qué alguien me escuche en temas tan complejos, y en segundo lugar
por qué cuando empezamos pensábamos que habría poco interés en este tipo de distonías en
músicos, por parte otros profesionales que no fueran estrictamente relacionados con músicos. Las
cosas que hemos aprendido puede ser que sean aplicables a otras distonías, no a todas, pero si
algunas, esto es lo qué intentaré explicaros sin demasiados aspectos técnicos concretos. La gente
se sorprende bastante cuando hablamos de las enfermedades en músicos, por qué tenemos asociada la música al
descanso, a la tranquilidad, en las fiestas, a pasarlo bien e incluso al deporte y la salud, de hecho existe un mercado
amplio con la relación salud y música.
Sorprende que los músicos se puedan lesionar, es el colectivo de profesionales que tienen más lesiones, por encima
de cualquier otro colectivo de profesionales. Básicamente es debido a la alta repetición y el contexto en el qué
trabajan. Nosotros empezamos en el año 1991 en Manresa y en el 1999 en Terrassa, donde tenemos un Centro
dedicado básicamente a los músicos, esto nos ha permite desarrollar tecnologías para poder entender que les pasa a
los músicos. En estos momentos se atienden más de 600 músicos afectados de distonía. Analizando los resultados de
los pacientes atendidos hay varias cosas que nos llaman la atención, la primera es que la distonía en los músicos no
es tan infrecuente, nosotros pensamos que son un 5% de los músicos, pero creemos que han más por qué todavía
no están diagnosticados.
Curiosamente afecta a más hombres que mujeres, en una proporción de 7 a 1, pensamos que básicamente es por
una inestabilidad hormonal cíclica que se genera en las mujeres, y esto pensamos que las protege. Afecta a personas
entre 25 y 30 años. Si analizamos los datos desde cuando empezaron a tocar y la frecuencia de las horas que hacen
cada día, es el producto final de la causa de la distonía, si tocan poco tardará más años en aparecer, si tocan mucho
tardará menos años, por lo tanto tenemos un efecto de acumulación. La distonía la hemos visto en todos los
instrumentos que os podéis imaginar, pero en la guitarra es la más usual, sobre todo en la guitarra flamenca. La
actividad que se hace y cómo se hace determina la aparición de la distonía, por ejemplo en los violinistas es más
frecuente en la mano izquierda, esto lo podríamos valorar en cada instrumento. Las zonas más ejercitadas son las
que tienen más frecuentemente distonía.
Los músicos que sufren distonía frecuentemente tienen connotaciones psicológicas, de comportamiento y una
manera de ser un poco diferente. Los músicos en general son diferentes, perfeccionistas y emotivos, características
propias y necesarias para ser músicos, el músico con estos rasgos muy acentuados es más propenso a sufrir distonía.
El rasgo más común que hemos visto en los músicos con distonía es la angustia, sobre todo antes de la distonía. La
distonía siempre aparece en un momento de desestabilización de cualquier tipo, cambios de trabajo, cambio de
instrumento, de país, cambios familiares de separación o muerte; esto siempre es frecuente al principio de la
distonía. Sorprendentemente hay músicos que sin tener estos patrones también sufren distonía. El paradigma de los
músicos con todos los rasgos para sufrir distonía podríamos decir que es Robert Shumann, probablemente el primer
músico de la historia con distonía.
¿Cómo se manifiesta la distonía del músico? Al tocar vemos la mano crispada, los dedos flexionados, estirados, todo
esto son los movimientos involuntarios de alta incapacidad, aparecen desde el primer momento que se ponen a
tocar. Veis diferente ejemplos de músicos con distonía (vídeo). Las particularidades de la distonía en músicos, hizo
pensar desde hace muchos años, que era una enfermedad psiquiátrica. También vemos que determinados músicos
utilizan trucos (monedas, gomas) para mejorar la distonía en el momento de tocar, incluso desaparece, en otros
distonías es muy conocido como trucos sensitivos, esto nos hizo pensar si realmente la distonía en músicos era una
tarea específica o no, y bien es verdad que no lo es muy bien. Un 43% de los músicos con distonía afecta a otras
actividades y un 63% de los músicos que tocan un primer instrumento, también la tienen en un segundo
instrumento, por lo tanto no es una tarea tan específica. El que nosotros pensamos es que la distonía es una
configuración específica, todas las actividades que tengan una configuración parecida pueden causar distonía. La
distonía en el segundo instrumento, que es diferente al principal, se manifiesta de igual manera por la adopción de la
misma configuración, lo mismo pasa a las otras distonías en su actividad diaria.
¿Por qué es produce la distonía? Actualmente sabemos que la distonía afecta al sistema nervioso desde un punto
de vista motor y sensitivo, no del punto de vista psicológico. Nadie hoy en día, ha demostrado ninguna lesión
estructural en la distonía en músicos. ¿Qué pasa en la distonía del músico? ¿Por qué sin lesión en el cerebro y,
aparentemente normal, aparece la distonía? Pensamos que por el hecho de ser músico se requiere modificar de gran
manera el cerebro. La repetición desde el primero hasta el último movimiento y siempre con la misma perfección y
precisión, modifica el cerebro para ser capaz de hacerlo, esto es además de causa estructural es organizativa, por lo
cual, lo que hace posible poder hacer música también puede producir distonía. ¿Por qué no sufren distonía todos los
músicos que modifican su cerebro si esta es la causa de la distonía? La respuesta se ha intentado buscar en la
genética, de hecho se han encontrado algunos rasgos, no muchos, y la predisposición, pero las desestabilizaciones
son los que hacen que un músico tenga distonía o no.
El concepto que nosotros hemos adquirido de la distonía en los músicos, es aquel músico en que su manera de
trabajar ha transformado su sistema nervioso en un sistema rígido, pero muy funcional, que sabe hacer aquella cosa
muy bien y las circunstancias son aquellas, cuando el contexto le cambia de alguna manera de manera radical,
puede desestabilizar el sistema y sufrir distonía. El sistema nervioso tiene una respuesta predominante bajo una
acción determinada y la respuesta es siempre la misma, el problema se produce cuando el sistema nervioso, por
causa de una desestabilización, da otra respuesta de la cual no puede salir. Entendemos que la distonía en músicos
es esto, podemos explicar por qué un músico, que solamente ha tocado dos horas durante dos años sufre distonía, y
un músico con ocho horas diarias durante 30 años tocando no la tiene, teniendo los dos los mismos
desestabilizadores.
La distonía en músicos tiene un condicionante muy importante, una recuperación parcial no lo sirve, cualquier
mejora que no sea el cien por cien de recuperación será valorada como un fracaso. La distonía en músicos no remite
espontáneamente y el reaprendizaje natural no soluciona la distonía. Desde hace muchos años creemos que los
tratamientos farmacológicos no son útiles y que la toxina botulínica, a pesar de ser una herramienta muy potente en
otras distonías y siendo la única terapia para el tratamiento de la distonía en músicos que puede dar una mejoría a
corto plazo, tampoco es una buena terapia a largo plazo. Nosotros usamos la neurorehabilitación con una técnica
desarrollada en Alemania y que básicamente se basa en desestabilizar el sistema. Encontrar una forma de cambiar
este comportamiento que tiene una sola respuesta y pueda tener otra respuesta alternativa. Lo hacemos con una
repetición de movimientos en un contexto modificado, siempre sobre la actividad real. Le colocamos unas férulas en
la mano que modifican la configuración normal a la hora de poner la mano para tocar el instrumento, de tal manera
que el cerebro no reconozca la actividad como la actividad real. Hacemos que el cerebro no reconozca que la mano
está tocando, por ejemplo la guitarra, esto le permite no dar la respuesta preparada que sería tocar la guitarra con
una mano con distonía. Es un proceso muy largo que combinado con estrategias cognitivas y físicas, hemos
conseguido solucionar algunas distonías.
En una estadística de hace dos años sobre 170 afectados, 135 acabaron el tratamiento y conseguimos el 47 por
ciento de recuperaciones completas. Hay un 36 por ciento que se consideran relativamente satisfechos por qué
vuelven a tocar, pero no se sienten al cien por cien. La mejora por encima del 80 por ciento de su capacidad no la
consideran satisfactoria. Actualmente combinamos la terapia de repetición sobre el instrumento y la estimulación
con corriente continúa transcraneal. Algunas investigaciones demostraban que ciertas áreas del cerebro
hiperactivas son las qué condicionan que la respuesta sea esta y no otra, se nos ocurrió que si reducíamos la
actividad en estas zonas, el tratamiento podría ser mejor, efectivamente la mejora fue espectacular y muy alta. El
problema es que nuestro tratamiento dura unos 15 meses, estamos seguros que lo reduciremos y conseguiremos
mejorar a los músicos. Todavía no tenemos evidencias científicas del qué pasa con este tipo de tratamiento de
estimulación transcraneal cuando la hacemos más allá de dos semanas, que es el tiempo en que la usamos. La
usamos este tiempo no solamente por el riesgo a la salud del cerebro, sino por qué la estimulación eléctrica repetida
durante días se ha visto que cambia su efecto. Hasta que no tengamos más evidencias del qué pasa, no podemos
acumular sesiones, pero como mínimo combinamos estas dos estrategias durante las primeras semanas.
La distonía en músicos se parece claramente a la distonía del escribiente y a las distonías de los deportistas, a las dos
las hemos tratado y los resultados son similares, podemos aplicar los mismos conceptos de una a las otras, pero
curiosamente tenemos peores resultados en la distonía del escribiente. La explicación la tenemos doble, por un lado
es muy difícil sacar de la vida cotidiana la actividad de escribir y por el otro lado las personas con rampa del
escribiente no tienen la misma disciplina ni la misma perseverancia que los músicos para hacer los tratamiento
adecuados. Muchas por vuestra atención
Glenn Gould, las Variaciones Goldberg y “Los renglones torcidos de Dios”
Dra. Pilar Sanz - Neuróloga - Hospital de Mataró.
La distonía en los músicos tiene que ver con la emoción, por eso el título de la ponencia viene dado
por la frase “cuando sientes a Glen Gould tocar las Variaciones Goldberg podías sentir a Dios” y por
un libro: “Los Renglones Torcidos de Dios”, que expresan muy bien la relación entre el arte y la
emoción que siempre lo acompaña. Glen Gould es un tratado de enfermedades neurológicas, murió
de una hemorragia cerebral a los 50 años. Tocaba en una postura muy forzada, flexionado como un
feto en el útero materno. Gould se sentaba sobre una silla de madera paticorta (construida para él
por su padre aconsejado por su profesor de piano), que dejaba su nariz a ras del teclado. “Lo que ocurre entre mi
mano izquierda y mi mano derecha es un asunto privado que no le importa a nadie". Así zanjaba Glenn Gould en
1974 la pregunta del periodista Jonathan Cott sobre la célebre postura que adoptaba frente al piano.
Distonía focal del músico sintomática. Etiología: Inhibición motora reducida cortical, subcortical o espinal.
Reducción de la percepción e integración sensitiva. Alteración de la integración sensitivo-motora. Plasticidad
cerebral disfuncional: Tálamo sensitivo y Somatotopía motora en el putamen. La distonía focal es la distonía más
frecuente entre los músicos, afecta al 1% de los músicos profesionales. (DF afecta a 6-29/100000). Los músicos son
los profesionales con mayor riesgo de desarrollar distonía ocupacional. La distonía focal en el músico afecta más a
hombres jóvenes, cuando son las mujeres la mayoría de afectadas por la distonía focal en general. Raramente
encontraremos el motivo del problema. Hay un 18% de afectados que tienen en su familia algún pariente que la
padeció anteriormente, pero en los músicos, al preguntarles, prácticamente todos negaron antecedentes
hereditarios, se estudió un caso y se detectaron (en un estudio de 29 familiares), 7 con síntomas distónicos. Hay
rasgos históricos que específicamente pasan en las distonías del músico, hay transmisión de herencia autosómica
dominante, aproximadamente en un 10 %. Hay una asociación genética entre la distonía del músico y otras distonías
ocupacionales. Cuando hacemos un estudio de cómo funciona el cerebro en las distonías ocupacionales, no hay una
alteración estructural, pero si hay una alteración funcional, observas que no tienen la misma alteración funcional
pero sí que tienen la misma genética, es muy interesante porque es probable que algunas de las cosas que hemos
estado estudiando pensando que nos darían la pauta del porqué tenemos distonía, que son los estudios
neurofisiológicos, resulta que no nos orientaran mucho, ya que tienen la misma genética pero manifestaciones
neurofisiológicas diferentes, eso nos conduce a intentar entender las alteraciones genéticas.
Causas de la distonía en músicos, hablaremos de la genética y que heredamos de la personalidad.
Algunos de nosotros hemos sentido aquello de “eres como tu madre”, somos como nuestra madre, nuestro padre o
como una tía lejana, la manera de ser no solamente se aprende, sino que se hereda. Los pacientes de distonía
ocupacional, o del músico, tienen un mayor número de fobias, tendencia al perfeccionismo, incluso si les comparas
con otros músicos que no tienen distonía pero que tienen dolor severo, debemos entender que los músicos no solo
pueden causar distonía, sino otras patologías debido al gran número de horas ensayando con movimientos
repetitivos. Los pacientes, músicos con dolor, no tenían la misma personalidad con las mismas horas de dedicación,
por lo tanto hay otro factor, las alteraciones psicológicas, que estaban presentes mucho antes de la distonía.
Factores Psicológicos: Mayor riesgo de trastorno obsesivo-compulsivo. Los pacientes presentan mayor número de
fobias y tendencia al perfeccionismo que los músicos no distónicos o con dolor. Las alteraciones psicológicas estaban
presentes antes de la distonía. Amígdala basolateralcórtex motor. Alteración de la memoria motora: Percepción
negativaAnsiedad (?)Activación Noradrenérgica de la amígdala basolateralcorteza motora primaria
(movimientos secuenciales de los dedos).
¿Qué pensamos que puede pasar?, es verdad que hay personas que tienen tendencia a la angustia, y al ver que no
pueden hacer el movimiento perfecto y necesario, generan una sensación de ansiedad y activa una zona del cerebro
que estimula la corteza en la zona donde se mueven las dedos de una forma separada, y por tanto sufrir por qué no
lo haces bien, acaba generando este movimiento extraño, es decir si haces mal una cosa se le ha de dar una
importancia relativa. A veces obsesionarse en hacer una cosa mejor de lo que razonablemente ya has probado de
hacerla bien, puede tener consecuencias negativas. La distonía focal en músicos puede ser tratada como otras
distonías de herencia autosómica dominante, es decir transmitida de padres a hijos, pero que no siempre se expresa
por factores ambientales. Tiene relación genética con otras distonías ocupacionales, como la distonía del escribiente,
tiene alteraciones neurofisiológicas que podemos pensar que son secundarias, no propias de la enfermedad y un
gran papel de la carga emocional. Por último, en la distonía del músico no mejora nunca el grado de satisfacción del
paciente porque un músico lo que espera es hacer las cosas perfectas, sobre todo si es un músico profesional.
Conclusiones: HAD con penetrancia incompleta. Factores en común con la rampa del escribiente. Alteraciones
neurofisiológicas secundarias, no primarias. Factores emocionales. Muchas gracias, por su atención, a continuación
haremos un descanso.
Cirugía en la Distonía
Visión del Neurólogo - Dr. Ramiro Àlvarez - Neurólogo - Hospital Germans Trias i Pujol
Doy las gracias a la Dra. Pilar Sanz por permitirme dar mi visión como neurólogo sobre la distonía.
Hablaré de la operación en la distonía que consideramos al hablar de la cirugía de la distonía: la
estimulación cerebral profunda, que como todos saben, consiste en la implantación de electrodos
intracraneales en determinadas estructuras cerebrales, que permiten la administración de
estímulos eléctricos generados en un neuroestimulador, y que modifican los síntomas de estas
enfermedades. Definición de la distonía, me imagino que ya se ha hablado y comentado en múltiples ocasiones: son
contracciones musculares continuas que producen movimientos repetitivos o posturas anómalas. Respecto a la
clasificación de las distonías, en sus diferentes modalidades nos detendremos un momento en comentar las
clasificaciones, se pueden derivar consecuencias importantes. La importancia de la clasificación de las distonías,
como veremos posteriormente, es importante en cuanto al pronóstico de respuesta al tratamiento.
Clasificación: por su etiología.
Primarias. Según sea la distribución de los síntomas. Generalizada - Focal - Segmentaria – primaria pura – distonía
plus, o asociadas a genética. Secundarias: Lesiones estructurales cerebrales, antecedentes de utilización de drogas o
toxinas, casos post - encefalíticos o asociadas a enfermedades heredodegenerativas. Distonia pura, considerando
este caso, la distonía como único signo clínico, (a excepción del temblor), y en la que no se ha identificado ninguna
otra causa exógena: fármacos o lesiones estructurales, u otras causas hereditarias o de enfermedades
degenerativas. Distonía plus, en estos casos, aunque la distonía es el principal signo, se asocia a otros trastornos del
movimiento. Como ejemplo podemos citar la distonía con respuesta a levodopa o la distonía mioclonus.
Clasificación de la distonía y genética.
Múltiples genes asociados a las distonías primarias. No vamos a comentar cada uno de ellos pero nos referiremos a
los más importantes. Genes relacionados con la distonía primaria pura. DYT1 y DYT6 son los más prevalentes. Otros
genes son para formas autosómicas dominantes: DYT4, 7, º3 y para las formas recesivas DYT2 y 17. DYT1 el fenotipo
más frecuente es una distonía de aparición en niños o precoz, y que comienza generalmente por la extremidad
inferior. DYT6 generalmente en formas generalizadas de inicio cráneo cervical. Distonía con respuesta a levodopa:
DYT5. La forma clínica es de comienzo en torno a las 20 años con distonía en extremidad con dificultad en la marcha,
y posterior difusión a segmentaria o generalizada. Forma dominante y la tirosina hidroxilasa recesiva. Distonía
mioclónica: DYT11. Inicio en la infancia en forma de mioclonus y distonía generalmente en cuello y extremidades
superiores. En algunos casos puede iniciarse en forma de trastorno de la marcha con inicio en extremidades
inferiores. Los síntomas pueden mejorar con alcohol aunque no siempre.
Historia de la Estimulación cerebral Profunda en la Distonía.
La estimulación cerebral profunda, aunque de desarrollo hace relativamente poco tiempo, tiene sus bases
fundamentales dos siglos atrás. Ya en 1890, Horsley realiza o comunica el primer intento de tratamiento de
trastornos del movimiento con cirugía al realizar una extirpación del córtex motor para el tratamiento de casos de
coreoatetosis, (no hay que decir las consecuencias del mismo). Un paso fundamental en la historia de la neurocirugía
y de la cirugía de los trastornos del movimiento, es la descripción del marco esterotáxico en 1947 por Spiegel. Este
mismo autor, y otros como Hassler o Talairach, comienzan en 1950, los primeros intentos de tratamiento mediante
lesión de las fibras palidofugales, o en la realización de talamotomía en el tratamiento de la enfermedad de
Parkinson. Se obtienen resultados importantes alrededor del 24 % de los casos, y entre leve y moderado alrededor
del 45 %. Sin embargo, estos trabajos con lesión presentaban unas respuestas variables e inconstantes y la presencia
de complicaciones inaceptables, tales como alteración severa del habla o deterioro cognitivo. La diferencia
fundamental era la posible reversibilidad. Curiosamente, las primeras observaciones sobre el efecto de la
estimulación eléctrica y la mejoría del temblor en pacientes con enfermedad de Parkinson, datan de 1963, cuando
Fessard demuestra que mejora el temblor parkinsoniano estimulando el núcleo ventral intermedio del tálamo con
corriente eléctrica a 100-200 Hz. Pero fue Benabid, en 1987, el primero que demuestra el efecto de la estimulación
cerebral profunda en tálamo en pacientes con temblor. La estimulación cerebral profunda en tálamo, fue aprobada
por la FDA en 1997 para el tratamiento del temblor esencial y temblor en la enfermedad de Parkinson; en 2003 fue
aprobada la estimulación del núcleo subtalámico y en pálido interno en la enfermedad de Parkinson; en este mismo
año 2003, fue aprobada como uso compasivo para el tratamiento de la distonía segmentaria o generalizada; en 2009
fue aprobada con el mismo concepto para el tratamiento de los trastornos obsesivo compulsivos.
¿Que sabemos hasta ahora?
Como hemos comentado inicialmente en la historia de la cirugía en la distonía, los primeros intentos se realizaron
mediante lesión en el tálamo. Por ello, se ha intentado colocar electrodos en diferentes partes del tálamo, desde el
tálamo motor (ventral lateral) como en VIM, ventral oral anterior o posterior. Justificación de la elección del pálido
interno: La elección del pálido interno se basa fundamentalmente en la experiencia antidiscinética en la enfermedad
de Parkinson, y en la experiencia propia de los diferentes Centros. Los modelos teóricos de distonía parecen incluir
ambas vías dopaminérgicas, vía directa y vía indirecta, y ambas confluyen en el pálido interno. Hallazgos
electrofisiológicos sobre patrones de descarga en el pálido interno, que difieren de los que se encuentran en otros
trastornos del movimiento, (lo que sugiere que el pálido interno participa en su génesis o mantenimiento). Incluso
estos patrones de descarga se correlacionan con los movimientos físicos del paciente.
Actualmente la indicación de la diana terapéutica es: Zona posteroventral de pálido interno. Tálamo ventral lateral
en otros supuestos: Presencia de temblor significativo y más invalidante que las posiciones distónicas, lesiones
estructurales previas de pálido interno, y algunas formas de distonía como la distonía mioclónica o calambre del
escribiente. En el caso del tálamo, el núcleo sugerido inicialmente como diana en los casos más tremóricos como
hemos comentado, es el núcleo ventral intermedio del tálamo (VIM), que es la diana utilizada en los temblores
esenciales. Sin embargo, también se ha sugerido la utilización de una diana algo más anterior en casos de
contracciones más tónicas, como el núcleo ventral oralis posterior (Vop) o incluso el núcleo ventral oralis anterior
(Voa), este último por qué recibe referencias del pálido. En el caso del subtálamo, debe considerarse un
planteamiento experimental no confirmado en estos momentos.
Trabajo de valoración en adultos.
Distonía generalizada. Los análisis de los trabajos publicados muestran que la cirugía aporta un beneficio global del
60 % en la intensidad de la distonía, (estamos hablando únicamente de las escalas de distonía y no concretamente
de la calidad de vida, con lo que hay que matizar los resultados). En este trabajo se apunta que pueden identificarse
una serie de factores de buen pronóstico en cuanto a la intensidad de la respuesta. Los más importantes son:
Presencia de DYT1, son el grupo de pacientes que obtienen los mejores resultados. Menor tiempo de evolución de
los síntomas. Menor puntuación basal en la escala de severidad, y también parecen identificarse factores de peor
pronóstico en la respuesta: Mayor tiempo de evolución de los síntomas y presencia de deformidades musculo
esqueléticas fijas. Evidentemente ambos factores parecen estar relacionados. Distonía focal. Podemos hablar de los
síndromes más frecuentes. Tortícolis espasmódica, las mejorías obtenidas en las distintas series se sitúa alrededor
del 50 %, sin que se identifiquen claramente factores pronósticos de respuesta. Síndrome de Meige, la mejoría es en
torno al 60 %, parece ser que es el grupo de distonías focales con mejor grado de respuesta. En este grupo, el
principal factor de buen pronóstico es la menor duración de los síntomas. Algunas formas clínicas podrían tener un
mejor pronóstico como puede ser una forma clínica bastante específica, como lo es el síndrome de Meige y
anterocolis (comunicación personal y experiencia propia, también reflejado en alguna publicación). Distonía plus: los
casos más estudiados son los de distonía mioclonus, de aquí puede deducirse la importante de una correcta
clasificación clínica. La mejoría puede alcanzar el 60 %. Distonías en enfermedades heredodegenerativas: la mayor
parte de casos los datos provienen de casos aislados publicados, probablemente también en relación a la escasa
prevalencia de estas distonías. Dos de ellas son las más estudiadas: Déficit de pantotenato kinasa 2, en este caso
parece que los factores de pronóstico son la edad de los pacientes y el tiempo de evolución. Coreoacantocitosis, con
escasa prevalencia. En esta enfermedad, al igual que la anterior, existen otros múltiples síntomas además de la
distonía y especialmente, como su nombre indica, es importante la presencia de corea, y parece que es importante
dado que la mejoría de la distonía va en paralelo con el empeoramiento de la corea, (cosa que es curiosa ya que
parece que la diana en la corea también es el pálido interno).
Distonías secundarias: quizá es el apartado más importante por su mayor prevalencia (especialmente en niños). En
este grupo se incluyen muy diferentes tipos, por lo que es importante un correcto diagnóstico previo. Distonía
tardía, distonía relacionada con tratamiento neuroléptico. Es quizás el subgrupo de distonías en el que el grado de
mejoría alcanza prácticamente el 70 % en las escalas que se utilizan. Al igual que ocurre en otros grupos, los
principales factores de buena respuesta es la menor duración de los síntomas, y la menor puntuación de gravedad
de la distonía basal. Grupos con menos capacidad de mejoría con la cirugía: distonía postraumática, distonía
postencefalítica, distonía secundaria a parálisis cerebral profunda y distonía postanóxica, (entiendo que se trata de
pacientes adultos), que parece obtener un mayor grado de respuesta, aunque son reducidos los casos reportados.
Duración de la respuesta. La duración del efecto terapéutico es un tema muy importante. Pensemos que un número
importante de pacientes con distonía intervenidos son niños con necesidad de larga trayectoria vital. Eficacia a largo
plazo en distonía generalizada. Existen pocos trabajos a largo plazo. Algunos han demostrado efecto significativo a
7,5 y 10 años de seguimiento. Podemos hablar de diferentes trabajos en distintos tipos de distonía. Algunos trabajos
en 2009, publican resultados de mantenimiento del efecto terapéutico, (medición mediante escalas motoras y
funcionales), hasta 8 años después de la cirugía. Efecto a largo plazo en Meige. Existen varios trabajos de
seguimiento a largo plazo de pacientes intervenidos en diferentes tipos de distonía. Algunos de ellos, demuestran el
mantenimiento de la eficacia prácticamente del 80 % en la valoración motora, y repercusión funcional de la escala
de Burke en casos de síndrome de Meige, (distonía craneal), prácticamente la forma de distonía en la que tenemos
menos datos tanto de eficacia como de seguimiento (seguimiento de unos 48 meses de media.)
Series a largo plazo: existen múltiples trabajos que intentan demostrar un beneficio mantenido hasta tres años
después de la intervención, aunque solo uno de ellos tiene carácter prospectivo. Estamos hablando solo de distonía
primaria. También varias series muestran el mantenimiento de cierto grado de respuesta más allá, hasta los 10 años.
Todas estas series se refieren a estimulación cerebral profunda en pálido interno. Sin embargo, en casos de distonía
secundaria existe menor experiencia, al menos reportada, más allá de dos años. Parece ser que, al igual que hemos
comentado al hablar de los resultados de la estimulación cerebral profunda en relación con el diagnostico etiológico
de la distonía, aparte de los casos de déficit de pantotenatokinasa y de la distonía tardía, el resto de distonías
secundarias muestran una respuesta parcial, (como hemos dicho), y menos mantenida en el tiempo.
Indicación de cirugía en la distonía: distonía con repercusión funcional y que no mejora con tratamiento
convencional. Criterios de valoración de la repercusión funcional. Este criterio debe valorar el posible beneficio de la
intervención en relación con los riesgos que esta misma supone. Hemos comentado, (o comentaremos), que en la
valoración de la intensidad o gravedad de la distonía, se utilizan escalas que traducen este aspecto en un número
(escala de Toronto, escala de Burke-Fahn…); sin embargo, no se ha definido un punto de corte que pueda definir qué
paciente puede ser candidato. Tampoco existe un punto de corte para la valoración del dolor como criterio.
Globalmente, debe considerarse también escalas de calidad de vida, que den una imagen funcional para el paciente
de estos parámetros. Sin embargo, no necesariamente los cambios en las puntuaciones de las escalas reflejan un
cambio positivo en la apreciación del paciente, tanto en un sentido como en otro. Pequeños cambios en la posición
de una tortícolis, que no provocan apenas cambios en las escalas de medición, pueden suponer una mejoría notable
en la posición de sedestación en una silla de ruedas, mejoría de la deglución o bien puede suponer una mejoría del
dolor, importante para el paciente, y que no se traduce en las escalas de distonía. Por ello es importante también
valorar otros aspectos como la famosa calidad de vida. Una de las que es utilizada en mayor medida es la SF-36
(importante para matizar la indicación).
Ausencia de respuesta al tratamiento. Deben considerarse en primer lugar algunos casos de tratamiento específico:
distonías que responden a la levodopa, o las secundarias a la enfermedad de Wilson (tratamiento con quelantes del
Cu). Tratamientos que han demostrado, y está aceptada, su utilidad en el tratamiento de la distonía. Anticolinérgicos
a dosis altas, más de 20 mg de trihexifenidil al día, en casos de distonía generalizada o segmentaria. Las dosis altas
son generalmente mal toleradas en los adultos, mejor en los niños. Tratamiento con toxina botulínica en distonía
focal, como la distonía craneal (excepto distonía oromandibular), distonía cervical y calambre del escribiente.
Fracaso de las infiltraciones con toxina botulínica en los casos de distonía craneal y cervical. La mayor parte de guías
terapéuticas recomiendan la utilización de toxina botulínica como primera opción terapéutica en las formas de
distonía cervical, blefaroespasmo, distonía focal de extremidades superiores, disfonía espasmódica y, en menor
medida, en extremidad inferior focal con menor probabilidad de respuesta. No existe consenso sobre el mecanismo
de valoración, número de intentos necesarios para calificar de ausencia de respuesta, dosis y tipo de medicación
prescrita. Sistema de infiltración. Se aconseja el uso de electromiografía para la infiltración en casos de movimientos
complejos.
Utilidad de la emg en valoración de distonía cervical. Algunos trabajos han mostrado la existencia de discrepancias
entre la valoración clínica de los músculos implicados en determinados movimientos distónicos, y la valoración
mediante electromiografía en ambos sentidos, tanto músculos valorados clínicamente pero que no participan en la
génesis de la distonía, como músculos valorados clínicamente como no afectados pero que sí lo están. Un análisis de
los trabajos publicados en este sentido parece aportar algunos datos. En casos de rotación habitual, el estudio EMG
puede malinterpretarse al considerar como distónicos algunos músculos cuya actividad es compensatoria. Por otra
parte, en patrones de contracción más complejos, parece que puede ser de más utilidad. Algunos trabajos muestran
una mejor respuesta a la infiltración tras la realización de EMG. Por lo tanto, parece que podría estar indicado en
aquellos casos con patrones complejos, o en los que no existe una respuesta óptima.
Criterios de indicación para seleccionar al paciente candidato a cirugía. Existe un protocolo para la enfermedad de
Parkinson, en cambio, la distonía no dispone de un protocolo claramente establecido. Las principales
recomendaciones se basan en las recomendaciones de la European Federation of Neurological Societies (EFNS) y de
la Task Force on deep Brain Stimulation for Dystonia de Movement Disorders. Se consideran estos puntos.:
diagnóstico de la enfermedad. Evolución de la enfermedad > 5 años. Edad inferior a 70 años. Buena calidad “ON”.
Presencia de fluctuaciones motoras y/o discinesias. Fracaso de estrategias convencionales. Ausencia de
sintomatología axial. Ausencia de deterioro cognitivo. Ausencia de trastorno psiquiátrico. Entorno familiar favorable.
Neuroimagen.
Diagnóstico y aquí la importancia de una aproximación clínica al diagnóstico y también genética, ya que como
hemos visto, puede marcar el pronóstico de la respuesta. De todas maneras, también queda abierta la posibilidad de
tratamiento en aquellos casos de distonías con peor pronóstico, pero en las que no existe otra alternativa
terapéutica razonable. Edad inferior a 70 años. El caso de la distonía es diferente, por el hecho que aparece o puede
aparecer en edades más tempranas que la enfermedad de Parkinson. También es diferente de acuerdo con el tipo de
distonía. Por ejemplo, la distonía generalizada primaria, así como algunas distonías asociadas a enfermedades
heredodegenerativas, afecta fundamentalmente a pacientes más jóvenes que la distonía cervical u otras distonías
focales. El límite inferior es difícil de establecer, no se disponen de datos de pacientes menores de 7 años. Tampoco
parece existir un mayor riesgo quirúrgico hemorrágico en pacientes de más edad. Por ello, el criterio de edad
exclusivamente no debe ser considerado como factor de inclusión o exclusión de un paciente para estimulación
cerebral profunda.
Evolución de la enfermedad > 5 años. Criterio definido fundamentalmente para descartar la posibilidad de un error
diagnóstico y aparición de un parkinsonismo atípico, (aparición durante la evolución de signos no característicos de
la enfermedad de Parkinson que nos sugieran otros diagnósticos), y la menor eficacia del tratamiento. El tiempo de
evolución, en los casos de distonía, debe considerarse en dos aspectos: El primer aspecto, a la hora de valorar el
tiempo de indicación de la intervención, es intentar evitar la aparición de deformidades esqueléticas en cualquier
tipo de distonía o de mielopatía cervical, especialmente en la distonía cervical. Por otra parte, hay que considerar la
posibilidad de resolución espontánea de la distonía, que puede alcanzar hasta el 15 % de los casos, incluso el 20 % en
casos de distonía cervical. Sin embargo, la mayor parte de pacientes presentan recidiva de los síntomas en los 5 años
posteriores. Por lo tanto, no puede establecerse un periodo óptimo o mínimo para la indicación de estimulación
cerebral profunda. Únicamente se recomienda que el cuadro esté clínicamente estabilizado, especialmente en los
casos de inicio reciente. Ausencia de deterioro cognitivo. La mayor parte de estudios publicados, no muestran
alteraciones intelectuales en los pacientes con distonía primaria, sin embargo sí que son habituales en distonía
secundaria, especialmente en relación con la enfermedad de base, como la enfermedad de Hallervorden Spatz, o en
distonía tardía en pacientes con psicosis previas. De esta forma, los trabajos realizados tampoco han mostrado
deterioro cognitivo tras la cirugía, al menos con los test realizados, (métodos de valoración cognitiva global como
MMSE o Mattis demencia). Incluso cambios en el tratamiento farmacológico, como la reducción del tratamiento con
anticolinérgicos, pueden tener efectos beneficiosos sobre el estado cognitivo posterior a la cirugía. Incluso parece,
en algunos trabajos, que tampoco se observa un empeoramiento cognitivo en pacientes con distonía secundaria.
Ausencia de trastorno psiquiátrico. Estudios muestran que en pacientes con distonía primaria, especialmente en
tortícolis, es más frecuente la presencia de depresión o ansiedad que en la población en general. La estimulación
cerebral profunda se ha mostrado segura en pacientes con depresión leve o moderada previamente, sin embargo, la
mayor parte de estudios excluyen pacientes con depresión severa, también se han reportado casos de depresión
severa intervenidos. Neuroimagen, independientemente del valor que posee a la hora de realizar la planificación
quirúrgica que, evidentemente, es imprescindible. En el caso de la distonía, la importancia fundamental de la
neuroimagen se sitúa en el campo del diagnóstico. Como hemos comentado, la presencia de signos radiológicos
compatibles con distonía secundaria o asociada a enfermedades neurodegenerativas, no constituye una
contraindicación fundamental de cirugía. Quizás merece la pena comentar la posible indicación de estudio
radiológico en casos de distonía cervical severa, con el fin de descartar degeneración espinal que limite la utilidad de
la cirugía. Por otra parte, en algunos casos de distonía plus, otras exploraciones como el DatScan, puede ser útil para
diferenciar formas de distonía con respuesta a levodopa o de las formas de parkinsonismo juvenil con distonía, o
bien formas de temblor distónico de temblor parkinsoniano.
Control Postoperatorio.
Existen diferencias en el control postoperatorio de los pacientes que se someten a estimulación cerebral profunda ya
sea por temblor esencial, enfermedad de Parkinson o por distonía. En el primer grupo, Parkinson y temblor esencial,
los principales síntomas mejoran de forma prácticamente inmediata al inicio de la estimulación. En este sentido,
también en el primer grupo es más evidente la presencia del llamado efecto lesión por la implantación de los
electrodos antes de iniciar la estimulación, y que supone una mejoría clínica del paciente, este efecto apenas es
evidente en la distonía. Cabe considerar que no todos los síntomas distónicos mejoran o tienen la misma respuesta
con la misma latencia, mientras que la bradicinesia puede mejorar más tardíamente, horas o días, los síntomas como
temblor o mioclonías mejoran más precozmente que las posturas tónicas. Por ello, la valoración tras la cirugía debe
realizarse entre tres y seis meses tras la misma. Incluso algunos trabajos de seguimiento a largo plazo, muestran que
el grado de mejoría, al menos en algunas distonías como el tortícolis espasmódico, es mayor más allá de un año de la
intervención que en los primeros 12 meses, por lo que hay que ser cauto en el momento de la evaluación.
Complicaciones
Aspecto importante, dado el carácter sintomático y respuesta relativa de la técnica. Podemos diferenciar tres grupos
distintos de complicaciones. Derivados directamente de la cirugía, como la infección, hemorragia o mala posición de
los electrodos, que parece similar a las que se presentan en la cirugía de la enfermedad de Parkinson. Relacionados
con el material implantado (hardware). Común en la mayoría de casos e independiente del tipo de patología que se
ha implantado. Desplazamiento de la batería, generalmente más frecuente en modelos con mayor peso. Rotura de
electrodos, generalmente en la porción extra craneal, generalmente en la porción cervical, probablemente en
relación con movimientos súbitos cervicales, como en la distonía cervical. El efecto fundamental es la pérdida súbita
de efecto terapéutico (en caso de distonía puede retrasarse desde el momento de la rotura), o bien sensación de
corriente eléctrica en el lugar de la rotura. Infección, especialmente relacionado con erosiones cutáneas. La
frecuencia aproximada es de 9-15 % de casos. La incidencia se reduce a lo largo del tiempo, pero existen
complicaciones de este tipo a largo plazo. Los lugares de infección más frecuentes: la conexión entre los electrodos y
las extensiones, seguido de la bolsa de la batería. Erosión cutánea sin infección. Menos frecuente que el anterior, en
torno al 2 %. Desplazamiento de los electrodos, perdida súbita de eficacia o aparición de otras manifestaciones,
(alteración del estado de ánimo, contracturas), debido a la estimulación de otras estructuras vecinas. Se ha hablado
que las complicaciones derivadas del material implantado, son más frecuentes en los pacientes con distonía que en
otros trastornos del movimiento, las primeras publicaciones apuntan en este sentido, pero no ha sido confirmado
posteriormente. Mayor intensidad, Otro fenómeno que tiene que comentarse y monitorizarse a largo plazo son los
trastornos del habla que pueden ser de diferentes tipos: disartria, disfonía y tartamudeo, se han descrito en algunos
trabajos. Efectos de la estimulación palidal a largo plazo, comentar un efecto secundario característico de la
estimulación palidal en distonía, es la aparición de síntomas parkinsonianos incluyendo bradicinesia y trastornos de
la marcha, que pueden aparecer, hasta casi un 10 % de los casos, en algunas series. No es bien conocido el
mecanismo por el que se produce, pero cabe considerar que las frecuencias menores a 100 Hz probablemente
tienen menor propensión a desarrollar este fenómeno, y reducción de la energía total liberada en la diana.
Conclusiones.
Herramienta terapéutica útil en casos de distonía con repercusión funcional, fracaso de las terapias habituales con
una movilidad reducida. Es precisa una correcta selección del paciente considerando diferentes aspectos: indicación
considerando los distintos aspectos clínicos, comorbilidad del paciente y expectativas terapéuticas. Gracias por su
atención.
Cirugía en la Distonía
Visión del Neurocirujano - Dr. Jorge Muñoz - Neurocirujano - Hospital Germans Trias i Pujol
Muchas gracias por invitarme a esta X Jornada de distonía. Las anteriores ponencias ya lo han dicho
casi todo. Nos centraremos en otros aspectos de lo hablado, intentaré explicar cuestiones
puramente técnicas de una manera sencilla los aspectos generales sin asustar, cosa que es muy
importante. Hablaremos de la cirugía en la distonía. La selección del paciente que se va operar no es
solo decisión del cirujano, es una decisión conjunta del neurólogo que lo ha tratado con medios más
conservadores antes de pensar en la cirugía, el rehabilitador y el cirujano. Todo un grupo de trabajo
que llega a un consenso sobre el paciente que padece una distonía con una disfunción funcional que le repercute de
una manera importante, y que es refractaria a cualquier manejo terapéutico no agresivo, es el candidato ideal para
la cirugía. El paciente se opera con estos criterios y con el consentimiento del paciente. Es una cirugía muy poco
invasiva y sumamente precisa.
Cirugía en la distonía: Estimulación Cerebral Profunda en Síndromes Distónicos (ECP). Neurocirugía funcional
conceptos básicos: Procedimiento terapéutico que tiene como finalidad o principio, modificar un síntoma
neurológico, con base al entendimiento de su fisiopatología, independientemente de su causa. Basado en el mayor
conocimiento sobre sistemas y circuitos neuronales y de neurotransmisores, el neurocirujano interviene con
técnicas puntuales en estructuras anatómicas específicas. Es un tratamiento quirúrgico cuya finalidad es cambiar un
síntoma, hacerlo desaparecer o disminuir su intensidad. No cura el síntoma, lo que provocó la enfermedad, esto es
importante que lo entiendan.
Neurocirugía funcional en Trastornos del Movimiento. Indicaciones: Es apropiada en la enfermedad de Parkinson,
temblor esencial, síndromes distónicos y otros movimientos extra-piramidales. Intervenciones Quirúrgicas: guiadas
por TC-RM / neurofisiología, por imagen. Necesitamos la imagen, sino no podríamos hacer esta cirugía. La
intervención la podremos hacer de varias maneras: Cirugía Ablativa (con lesión por radiofrecuencia, radiocirugía).
Cirugía Neuro-moduladora, (Estimulación Cerebral Profunda), modula la actividad para acercarla a los límites
considerados normales. Cirugía Restaurativa (Terapia Celular. Neuro-trasplantes). Tiene mucho que ver con la
investigación y con la terapia celular. Puede ser el futuro de las enfermedades degenerativas.
Hablaremos de Neuro-Modulación o ECP: La ECP hace mucho tiempo que se practica. Desde el año 1950 hasta el
año 1990, la ECP ofrece una nueva esperanza para el tratamiento de los trastornos motores. Primeras publicaciones
científicas con resultados sobre la ECP y la descripción de los efectos de la Levodopa a largo plazo. En los años del
1990 al 2014, es un tratamiento de evidencia y aumenta el número de pacientes que se benefician de la Terapia de
ECP. Hoy en día La ECP está indicada para: Síntomas de la enfermedad de Parkinson (EP). Discinesias y fluctuaciones
asociadas con el tratamiento médico para EP, temblor esencial y distonía primaria. Más de 70.000 personas tratadas
en todo el mundo, 5.000 personas en España. Más de 155 centros implantadores a lo largo de Europa Occidental.
Hay varias estructuras del cerebro donde llegar para aplicar este estímulo. En la distonía sería básicamente el Globus
Pálido Interno, se representa como (GPI), y el núcleo que se encuentra en el tálamo. El punto óptimo de
estimulación varía para cada uno de los síntomas a tratar.
Definición de la distonía: La Distonía es un síndrome caracterizado por contracciones musculares sostenidas que
causan posturas anormales. Hay aproximadamente unas 80.000 afectados en Europa. Las contracciones musculares
involuntarias causan torsiones y movimientos repetitivos o posturas anormales. Suelen empeorar durante acciones
voluntarias, con estrés y fatiga. Puede interferir en las actividades de la vida diaria. La Distonía se clasifica por la edad
de inicio, localización de los síntomas y la causa, si es conocida esta causa o no. Edad de inicio a la niñez o a la edad
adulta, la distribución corporal de los síntomas son: localización (focal, segmentaria o multifocal), un lado del cuerpo
afectado (hemidistonía) o todo el cuerpo afectado (generalizada). Las opciones terapéuticas convencionales para las
distonías son insatisfactorias, no existe cura para la distonía y los fármacos a veces son efectivos y a veces no. Las
opciones terapéuticas convencionales son: terapias orales (levodopa, baclofen), inyecciones de toxina botulínica y
fármacos anticolinérgicos, los beneficios son limitados y los efectos secundarios molestos. Esto también ocurre con
la cirugía.
Cirugía: para la cirugía necesitamos la imagen del cerebro, hoy en día el cerebro está mapeado y cartografiado,
Nosotros colocamos un aparato externo y que nos da la referencia del espacio, simplemente por las medidas
cartesianas, llegaremos a un punto o a cualquier parte del cerebro, con referencias de ayuda, marcaje de nasion e
inion y el trazado de línea O-M. Este aparato se llama Marco Estereotáctico. Es un marco que se sujeta al cráneo con
unos tornillos fijados con anestesia local. Montaje del Marco: torres anteriores largas curvadas, torres posteriores
cortas rectas y soportes de fijadores externos a ambos CAES simétricos. Preparación: anestésico local en los puntos
de sujeción de las cuatro torres. Centrado del Marco: simetría en las distancias del marco a los CAES y hacer
coincidir valor X:100 con nasion e inion. Paralelismo del Marco respecto a la Línea O-M y colocación de referencias al
marco. Estudio radiológico de planificación. RM. Los datos los ponemos en un ordenador, hacemos cálculos y otras
muchas cosas técnicas que no voy a explicar. Planificación: reconocimiento automático de marcas referenciales con
el programa de planificación quirúrgica. El Programa realiza la fusión automática de las imágenes de TC-RM hace la
simulación de trayectorias y reporta las coordenadas del núcleo y ángulos de trayectorias, prácticamente hacemos
una operación virtual.
Intervención: El paciente siempre está despierto y debe estar muy cómodo, esto es importante por la duración de la
operación, a veces son cuatro o cinco horas, en los casos de movimientos distónicos también a veces se debe dormir
al paciente para evitar los movimientos en el curso de la operación, aunque para el cirujano no es lo ideal. Hacemos
un pequeño agujero en la cabeza y a su través hacemos toda la cirugía. Se le acopla el Marco Estereotáctico y con las
coordenadas fijadas se fija la trayectoria hasta el punto deseado. Se introduce a través de una cánula el electrodo y
el cable. Antes de dejar el electrodo fijado en el sitio definitivo, vamos con un electrodo muy fino para intentar
reconocer esa zona donde dejaremos el electrodo al final. Va recorriendo una actividad eléctrica que nos da una
neurona, o un grupo de neuronas, y esa actividad nos dará unos datos que el neurólogo interpretará si estamos o no
en la zona correcta. Al mismo tiempo, el neurólogo está por debajo de la cabeza del paciente interpretando los
registros del cerebro y explorando al paciente, la exploración es muy importante para saber que estamos donde
queremos, por eso la importancia de estar el paciente despierto y no dormido.
Componentes de la ECP que se implantan: El estimulador, la extensión (extensible), y el electrodo: (tetrapolar u
octopolar). El Generador que implantamos puede ser de dos tipos: recargable o no recargable, actualmente los más
comunes son los no recargables. En los pacientes con distonía, el consumo del generador es mucho mayor que en
otras patologías, por lo tanto, se procura colocar el generador recargable para no tener que hacer otra cirugía cada
vez que se tenga que cambiar si fuera no recargable. El generador de impulsos permite una neuroestimulación
unilateral/bilateral flexible y efectiva y el neuroestimulador con Canal dual, que puede ser recargable o no. Las
dimensiones son variables dependiendo del modelo, y el peso también es variable dependiendo del modelo.
Programación: Se programa de forma no invasiva con los controladores de la terapia de dos maneras: La
Programación del facultativo y la Programación personal. Con el programador clínico la ECP puede ser programada
de manera no invasiva por el médico. Ejemplos de programadores: Programador Atenas (St Jude Medical).
Programador N Vision. Medtronic) y Programador Vercise (Boston Scientific). El Programador personal permite al
paciente involucrarse en el control de su enfermedad en los casos factibles que pueda hacerse.
Después de la operación hay un control mediante una comprobación radiológica post IQ (TC) y otra comprobación
post-cirugía a las 72 horas de la operación para comprobar si está todo conforme y en su lugar adecuado. A
continuación vean una animación para ver el circuito de la cirugía. Es un procedimiento quirúrgico muy simple y
nada agresivo en términos de cirugía neurológica, y con buenos resultados finales.
Si tienen alguna duda se las puedo aclarar. Muchas gracias por su atención
Banco de cerebros Dra. Ellen Gelpi
Responsable Banco Tejidos Neurológicos - Hospital Clínico de Barcelona
Agradezco mucho esta invitación para hablar del Banco de Tejidos Neurológicos, es un tema un poco
diferente porque no hablaremos de la enfermedad directamente ni de sus tratamientos, sino de la
posibilidad de hacer investigación en base a nuestros tejidos. Presentaré los Bancos de Tejidos
Neurológicos y la posibilidad de donación de tejido nervioso para el diagnóstico e investigación en
enfermedades neurológicas. Estamos ubicados en la Facultad de Medicina del Hospital Clínico de
Barcelona en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (Centro de Investigación asociado al
H.Clínico). Forma parte de la Plataforma de estructuras comunes para la investigación, una de las plataformas es el
Bio Banc. Tiene tres áreas principales: el Banco de ADN, para los estudios genéticos a gran escala, el Banco de
Tumores y el Banco de Tejidos Neurológicos. Hay un Comité Científico y un Comité Ético para velar por el buen uso
de los tejidos depositados.
¿Qué es un Banco de Tejidos Neurológicos (BTN)?. Es un fondo donde se conserva y custodia el tejido del Sistema
Nervioso Central (cerebro y médula espinal) procedente de donantes con o sin enfermedad neurológica, así
podemos comparar el tejido de personas afectadas y personas no afectadas. Nuestro Banco se ha especializado en
enfermedades neurodegenerativas, tenemos muchos donantes de estas enfermedades: Distonías primarias,
heredodegenerativas y secundarias, enfermedad de Alzheimer y otras demencias, enfermedad de Parkinson y otros
Parkinsonismos, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Esclerosis Múltiple, enfermedades Priónicas y muchas otras
enfermedades neurológicas. También personas sin afectación de enfermedad neurológica.
¿Por qué estudiar los tejidos? Es importante estudiarlos por qué hay estructuras y circuitos muy complejos en los
órganos como el riñón o el hígado, y los más complejos es la estructura del sistema nervioso central. Otro motivo es
que no hay modelos para investigar, las estructuras humanas son únicas.
¿Por qué estudiar el sistema nervioso central? Es el más complejo de todos los sistemas: Anatomía compleja,
diversidad celular, células y constituyentes bioquímicos y moleculares exclusivos, SG, SB, regiones especializadas con
arquitectura y celularidad específicas: Pineal, neurohipófisis, órganos circumventriculares y espectro complejo de
alteraciones en el envejecimiento, enfermedades y neoplasias. Para ver la organización funcional del cerebro se
utilizan varias técnicas: Técnicas de imagen cerebral, resonancia magnética cerebral, estudios de las funciones
cerebrales, resonancia magnética funcional, PET, tomografía por emisión de positrones y estudios de las conexiones
cerebrales – tractografía.
Objetivos de un BTN: Servir de plataforma para el fomento de la investigación biomédica de las enfermedades del
sistema nervioso central de personas humanas, y realizar un diagnóstico definitivo (neuropatológico), sobre la
enfermedad neurológica que ha sufrido el donante en vida para su correcta clasificación. Historia de los BTN. Se
iniciaron las colecciones de tejido cerebral a finales del siglo XIX para estudiar enfermedades neurológicas y
psiquiátricas, inicialmente eran una colección de enfermedades “excepcionales” para neuropatólogos interesados en
estudiarlas más a fondo. El Brain banking sistemático se comenzó a partir de 1960 en EEUU, por el motivo de que el
tejido nervioso central era poco accesible en vida, y la manera de estudiar el tejido nervioso podría ser por su
donación en la hora del fallecimiento. Los Bancos están repartidos prácticamente por todo el mundo.
La investigación Biomédica con tejido nervioso. El trabajo con material de un BTN ofrece la oportunidad de estudiar
las funciones cerebrales específicamente humanas, el desarrollo y evolución del cerebro, los cambios relacionados
con enfermedades únicamente humanas, los cambios bioquímicos de áreas cerebrales específicas y la
microdisección por láser (Laser-capture microdissection), permite además, el estudio a nivel de célula única (p.ej.
células gliales, neuronas). Esto requiere un control de la calidad del tejido, un conocimiento de la preservación
postmortem de una sustancia determinada y el desarrollo de nuevos procedimientos de preservación del tejido,
dependiendo del desarrollo de técnicas bioquímicas, biológicas y moleculares.
El procesamiento y almacenaje del tejido se realiza con plenas garantías para disponer del tejido durante muchos
años. Formamos parte de una red europea. Para las enfermedades minoritarias se necesitan muchas personas
donantes para hacer buenas comparativas, por eso la importancia de trabajar en grupo y en red que siempre es más
favorable para unificar técnicas y procesos. Para realizar un estudio neuropatológico en un BTN se extrae el tejido
nervioso postmortem (tejido del cerebro y de la médula espinal), las congelamos y las procesamos para su estudio.
Estudiamos las células y las neuronas que tienen formas diferentes, transmisores diferentes, funciones diferentes y
de las estructuras relacionadas con las diferentes enfermedades. A partir de ver las alteraciones estructurales o
funcionales en determinadas estructuras de personas afectadas de determinada enfermedad, podemos estudiar las
moléculas que no funcionan, y en la investigación básica hacer modelos de la proteína para encontrar un gen
afectado, y a partir de este gen presentar modelos experimentales y presentar marcadores de determinadas
enfermedades.
Neuropatología de la distonía ¿qué sabemos? Su clasificación etiológica: primaria (primaria pura de torsión,
primaria plus (de torsión +/- mioclonías o parkinsonismo), primaria paroxística y heredodegenerativa secundaria). Su
distribución: generalizada, hemidistonía, focal/multifocal/segmentaria, puede afectar la parte superior del cuerpo y
suele permanecer localizada: tortícolis, distonía cervical, distonía oromandibular, distonía laríngea, blefaroespasmo,
y la distonía de la mano que puede ser específica de una acción y aparecer únicamente durante ésta acción. Las
causas genéticas son numerosas pero no son frecuentes. Se ha aprendido mucho de las distonías secundarias, hay
muchos circuitos alterados y está asociada a lesiones en el putamen o pálido, en el tronco del encéfalo, en el caudal,
en el cerebelo en el tálamo y en el córtex frontal / parietal. Cualquier alteración fisiológica en cualquier región del
SNC implicada en el control motor y en la integración sensitivomotora, incluyendo médula espinal, tronco del
encéfalo, ganglios basales y córtex puede ser la causa de la distonía secundaria. Los estudios de las alteraciones
estructurales o funcionales han servido para estudiar sobre todo la enfermedad de Parkinson, estas mismas áreas
son responsables de la distonía. Hay estudios neuropatológicos de los cuerpos de Lewy, estudios neuropatológicos
del gliosis estriado, estudios neuropatológicos de la sustancia blanca, estudios neuropatológicos sobre distonías
genéticas (DYT1) y estudios neuropatológicos sobre el DYT1 – torsin A+ ubi+ tronco, sobre todo en distonías
generalizadas. En los estudios neuropatológicos no se ha encontrado una alteración estructural específica, una
patología concreta asociada a la enfermedad, viendo el espectro completo de los cuerpos de Lewy o la degeneración
de las neuronas del tronco encefálico, o la gliosis en mosaico del estriado hay una ausencia de patología específica.
La distonía parece ser debida a una alteración funcional del circuito motor, más que a una disfunción de una
estructura concreta, los resultados neuropatológicos son todavía heterogéneos, hay pocos estudios y una limitación
de la tecnología aplicada actualmente, por ejemplo en las alteraciones estructurales a nivel sináptico. Hay
alteraciones de la inhibición, el procesamiento sensitivo y la plasticidad neuronal. El estudio de los genes
relacionados con la distonía podría ayudar a entender mejor el mecanismo patogénico y la complejidad de las
enfermedades neurológicas.
Donación. Puede ser donante de tejido nervioso cualquier persona que sufra o no una enfermedad neurológica, y
que desee contribuir a la investigación biomédica y a la esperanza de futuro que representa. Esta donación puede
hacerse en vida por la propia persona, afectada o no, por una enfermedad neurológica, y si no está capacitada para
hacerlo puede ser donante a través de su tutor legal. Para hacer la donación se ha de rellenar un formulario, firmar
un consentimiento de informado o acta de donación para hacer investigación de futuro, y se hace un seguimiento
clínico periódico para ver las condiciones de salud del donante.
Los pasos para efectuar la donación. Una vez llegado el momento, en primer lugar obtener el certificado de
defunción llamando al teléfono móvil del BTN (8-20h/365d), contra antes se llame mejor, porqué contra menos
tiempo pase en la donación, en mejores condiciones tendremos el tejido donado. Se llama a los Servicios Funerarios
correspondientes y se traslada el cuerpo al Hospital Clínico de Barcelona donde se extraerá el tejido. Todos los
gastos de los traslados serán asumidos por el Banco. El proceso de extracción es muy rápido, sobre una media hora a
tres cuartos de hora, no se atrasa la ceremonia de despedida al difunto en ningún caso, hay un equipo de extracción
incluso los días festivos. La extracción se realiza por la parte trasera del cerebro, no queda visible el corte ni
desfigurado el cuerpo del donante. Solamente se desestimaría la donación en los casos en que por cualquier
circunstancia, haya pasado mucho tiempo desde el fallecimiento del donante. Estos casos no son frecuentes.
Cuando se recibe el tejido en el Banco se realiza un estudio neuropatológico detallado y se envía el informe al
médico responsable del seguimiento del paciente. Se contacta con los familiares y se les informa que el estudio
neuropatológico ya se ha realizado. Una vez caracterizada la patología del donante, el tejido queda custodiado en el
BTN y a disposición de los investigadores de todo el mundo. El investigador ha de solicitar muestras para la
investigación rellenando un formulario muy completo. El proyecto lo enviamos a la valoración de un Comité
Científico externo y también lo valora un Comité Ético interno. Cuando los Comités dan su aprobación, se mira la
disponibilidad de las muestras y se ceden al investigador.
Estamos muy agradecidos por la cantidad de donaciones que tenemos, hay más de 40 donantes con distonía
registrados. Les damos las gracias a todos ustedes: donantes, familiares y asociaciones de familiares, por su
generosidad, interés y apoyo. Gracias por su atención.
Rehabilitación Motora Postquirúrgica de distonía cervical
Sra. Emma Ludeña. Fisioterapeuta. Hospital de día de Enfermedades Neurodegenerativas del Clínico
Agradezco la invitación por este día tan importante. Mi papel es explicar que hacemos como Unidad
en el Hospital Clínico. Tenemos poca muestra, son 16 pacientes que se han rehabilitado muy bien,
que han ganando en su calidad de vida y pacientes que todavía por X motivos les cuesta todavía
rehabilitarse. Nosotros tratamos básicamente con pacientes con distonía (tortícolis cervical).
Empezamos el 2009, el tratamiento es motor y muy específico con la distonía. Tenemos un tanto por
ciento elevado de tortícolis con rotación, unos 14 pacientes y con anterocolis unos 4 o 5 pacientes.
Los pacientes con anterocolis se plantean la operación quirúrgica por su calidad de vida, por qué cuesta mucho más
rehabilitarlas y se plantean un nuevo tratamiento. Estos pacientes hacen rehabilitación específica en nuestro Centro
hasta que se plantean esta intervención quirúrgica, en el Centro hacen la rehabilitación con el método del
Fisioterapeuta Jean Pierre Bletón. Cuando el paciente es operado hace los controles adecuados a la operación, y
nosotros cuando nos viene, le hacemos otra valoración de Fisioterapia: miramos el balance articular, comparamos
los movimientos con relación de cómo estaban y cómo están, y a partir de aquí le hacemos la rehabilitación
postquirúrgica. Explicaré la rehabilitación anterior y posterior a la operación para ver las diferencias.
Antes de la intervención hacemos una rehabilitación neuromuscular correctora sobre la musculatura no afectada, no
trabajamos la musculatura distónica por qué manteníamos todavía más la distonía. Son pacientes con tratamiento
de Toxina Botulínica y dependiendo del tipo de distonía hacemos un planteamiento de tratamiento diferente.
Trabajamos la musculatura que está bien para corregir los patrones anormales, hemos visto que si hacen los
movimientos repetitivos y progresivos que los enseñamos de esta musculatura, mejoran este patrón distónico, y
siempre respetando el ritmo del paciente. Los movimientos los harán sentados, por qué si los hacen en pie la
distonía empeora, también los enseñamos a hacerlos en casa. Más adelante haremos los ejercicios de pie, para
intentar que el paciente pueda andar por la calle sin que le caiga la cabeza. Entonces tratamos la musculatura no
distónica de manera correctora. Este sería el tratamiento de Fisioterapia antes de ser operados.
La reprogramación que hacemos después de ser operados es totalmente diferente; lo qué hacemos es dar una
información pro postactiva, es decir, el paciente no tiene ningún problema, han desaparecido los espasmos, no
necesita la toxina, tiene contracciones voluntarias y gira el cuello sin problemas y sin ayuda, entonces lo qué
hacemos es trabajar sus vectores más próximos. Vemos un ejemplo de un paciente con la explicación anterior.
Valoramos como está su posición, qué gestos tiene, su línea de torsión mediana y la deformación que puede sufrir,
apuntamos la musculatura tratada con Toxina y valoramos los movimientos que puede hacer, los movimientos
normales de cuello y las posturas espontáneas. También valoramos el grado de inclinación de las diferentes posturas
del cuello. A los dos años volvemos a valorar al paciente y valoramos los grados de inclinación actuales, así vemos la
mejora respecto a los valores anteriores, la mejora es muy importante en la inclinación y la movilidad, mejorando su
calidad de vida y recuperando actividades que habían perdido tales como: cocinar, leer o conducir.
Os enseño los gráficos antes de la operación, con los datos de la valoración de las mejoras logradas antes y después
de su rehabilitación, mejoras de la situación de los ojos respecto al plano normal al subir más la cabeza, mejoras de
los grados de movimientos de la cabeza atrás y adelante y mejoras de los grados de inclinación de la cabeza.
Después de la operación intentamos reeducar los gestos residuales que les quedan a los pacientes, como
consecuencia de tantos años con distonía, y rehabilitar la musculatura tratada mucho tiempo con Toxina.
Conclusiones: es muy importante tener conciencia del trabajo preoperatorio para preparar la musculatura del
paciente, la rehabilitación es mucho más rápida, el trabajo postquirúrgico de conciencia corporal con los propios
actores, y la desaparición de los gestos logrados por la enfermedad. Me gustaría que en un futuro se hicieran
estudios preoperatorios y postquirúrgicos para constatar que las rehabilitaciones en las dos bandas funcionan.
Muchas gracias
Clausura del acto
Sra. Ana Sánchez - Vicepresidenta de Aldec.
Querría hacer unas reflexiones como conclusión de la X Jornada. En la distonía del músico se han
dicho muchas cosas, muchas que no conocíamos, y con músicos importantes con distonía; también
de las distonías de los tenistas y de los golfistas, de deportistas famosos que por cuestiones privadas
no lo han hecho público, es su voluntad. Lo que nos queda de las reflexiones: desde que nosotros
empezamos con la Asociación, hasta hoy, cada vez se sabe más. Todavía queda mucho para saber
sobre la distonía por qué es muy compleja, pero tenemos la confianza de que se está trabajando,
que se está investigando y lo que deseamos es que lleguen cosas nuevas para los tratamientos.
Otro tema es el libro que ha mencionado la Dra. Sanz. Hay cosas para pensar, nos quedamos con las cosas
importantes de las personas, el antes y el después de las personas afectadas, que incluso mejorando, continuaban
luchando contra su distonía, esto nos da fuerza. Respecto al Banco de Tejidos Neurológicos, a veces no sabemos que
tenemos que hacer para colaborar en la investigación y en los ensayos clínicos, seamos o no afectados de distonía.
Podremos hacer esta colaboración haciéndonos donantes del Banco de Tejidos, es muy importante, tenemos que
pensar que detrás nuestro hay muchas personas de nuestra familia que tendrán más información que nosotros. La
asociación siempre da la información del Banco de Tejidos.
La visión del neurólogo sobre la estimulación en la cirugía me ha gustado mucho. Cada persona es un ser individual y
diferente, hay personas en que la estimulación a funcionado y en otras no y no sabemos por qué, pero esto no
quiere decir que no lo intentaré, pongo como ejemplo una socia de Aldec que se ha operado y no ha tenido la
respuesta que esperaba, pero ella continúa luchando contra su distonía. Me quedo con esta visión positiva de las
personas. De la visión del neurocirujano la animación que presentó de la cirugía fue muy interesante. Creo que es
importante ver la sencillez de la operación, que esta operación nos da miedo por los prejuicios que nos creamos, nos
han demostrado que no tenemos que temer este tipo de operaciones. Nosotros reivindicamos ante las
administraciones, que a los afectados de distonía se les aplique el tratamiento integral y naturalmente la cirugía.
Quería comentar de la fisioterapia en la distonía que Aldec ofrece a nuestros socios este servicio, y tal como hemos
escuchado, la fisioterapia ayuda a las personas haciendo un tratamiento antes y después de operarse. Nosotros
ayudamos en todo aquello que esté en nuestras manos.
Aldec da las gracias a los ponentes, a la directora del ICASS del Departamento de Bienestar y Familia Sra. Carmela
Fortuny por la presentación de la X Jornada, a la Dra. Pilar Sanz coordinadora de la X Jornada y miembro de nuestro
Comité Asesor Médico, al Dr. Jaume Rosset , al Dr. Ramiro Àlvarez, al Dr. Jorge Muñoz, a la Dra. Ellen Gelpi, a Emma
Ludeña Fisioterapeuta, a los Laboratorios que han colaborado en hacer posible la X Jornada y a todos vosotros por
vuestra presencia.