REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA Tomografía de Coherencia Óptica en el Diagnóstico de Coloboma de Nervio Óptico con Desprendimiento de Retina ROMO-RAMÍREZ S*, ROMO-SANTOS E*, ROMO-GARCÍA E*, FLORES-PERAZA A**, RANGEL-RAMÍREZ TG*** INTRODUCCIÓN RESUMEN CLÍNICO El coloboma ocular es una anomalía congénita rara causada por embriogénesis defectuosa. La mayoría de los casos resultan del cierre fallido de la fisura embrionaria o coroidea durante la quinta a la séptima semana de vida fetal.1 Los colobomas pueden implicar cualquiera de las estructuras oculares, incluyendo el iris, zónulas y cuerpo ciliar, la coroides, la retina y el nervio óptico.2 Los defectos clásicos son la ausencia parcial del cuadrante nasal inferior del iris, la coroides y la retina. Los colobomas se asocian comúnmente con la pérdida visual, los comúnmente tratados son los casos de ambliopía.3 Las intervenciones quirúrgicas se pueden realizar por razones cosméticas o tratar las complicaciones asociadas, como el desprendimiento de retina.4-6 El coloboma ocular puede manifestarse solo (aislado) o bien, ser un signo de síndromes como CHARGE que se trata de un síndrome malformativo de causa desconocida que incluye: coloboma (79%), malformación cardiaca (85%), atresia coanal (57%), retraso mental y/o de crecimiento (100%), alteraciones en los genitales (34%), anomalías de audición (91%), y sordera (62%). O de otros síndromes menos comunes como Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Dandy-Walker y el nevus sebáceo lineal.3,7,8 Asimismo, los colobomas pueden ser asociados con otros trastornos oculares como microftalmía, anoftalmía o catarata.2 El coloboma ocular puede presentarse de forma esporádica o bien, ser transmitido de manera autosómico recesiva, autosómico dominante o ser ligada al cromosoma X.9 Paciente del sexo femenino de 16 años de edad, que al realizarle una revisión oftalmológica completa, se hace diagnóstico de coloboma de nervio óptico en ojo derecho (OD) y desprendimiento de retina secundario, de localización de polo posterior, se documenta coloboma y desprendimiento de retina con fotografía digital y se realiza una tomografía de coherencia óptica (OCT) donde se mide y delimita la extensión del daño (Figura 1 y 2). Se propone tratamiento quirúrgico con un pronóstico reservado. El tratamiento propuesto es vitrectomía con endofotocoagulación (láser) y posible aplicación de gas o aceite de silicón. Figura 1. Imagen aneritra con filtro verde de ojo derecho en la que se observa auto fluorescencia del nervio óptico y pseudofluorescencia en área macular, patrón vascular conservado. El tratamiento propuesto es para el desprendimiento de retina y evitar extensión de este, ya que el coloboma *Buena Vista Sinaloa IAP. Hospital Oftalmológico de Sinaloa “Dr. Efraín Romo Santos”, **Residente de Oftalmología Centro Médico Nacional Siglo XXI, ***Facultad de Medicina Universidad Autónoma de Sinaloa Enviar correspondencia, observaciones y sugerencias: al Dr. Efraín Romo Ramírez, al Hospital Oftalmológico de Sinaloa “Buena Vista”, en calle Paliza no. 118 Col. Centro, Culiacán Sinaloa. Teléfono celular 667 104 04 82. Correo electrónico: [email protected] y [email protected]. Este artículo podrá ser consultado en Imbiomed, Latindex, Periódica y en www.hgculiacan.com Arch Salud Sin, Vol. 9 No. 2 . 71 Tomografía de Coherencia Óptica en el Diagnóstico de Coloboma de Nervio Óptico con Desprendimiento de Retina de nervio óptico es una patología congénita que solo requiere observación. Figura 3. SD-OCT en un corte tridimensional, región central de área macular, en el que se observa pérdida de la depresión foveolar normal, imágenes microquísticas en capas nucleares, existe acumulación de fluido subretiniano que provoca separación de las capas de la retina neurosensorial del epitelio pigmentario retiniano (desprendimiento de retina seroso). Figura 2. Imagen clínica de ojo derecho en la que se observa excavación amplia situada a nivel inferior, con anillo neuroretiniano inferior muy fino con existencia de este sólo en una pequeña cuña superior, debido a la presencia de coloboma de nervio óptico sin presencia de glaucoma, vascularización retiniana normal, área macular con cambios de arquitectura sugestivos de desprendimiento de retina seroso, fondo coroideo, retina periférica aplicada. DISCUSIÓN El desprendimiento seroso del polo posterior es una complicación que se asocia al coloboma del disco óptico que suele ocurrir en el segundo o tercer decenio de la vida (Figura 3-5). Existen varias hipótesis sobre el origen del líquido subretiniano (LSR) que provoca el desprendimiento seroso; una de ellas sostiene que el LSR procede del fluido vítreo. Se han utilizado distintas opciones terapéuticas para el tratamiento del desprendimiento seroso macular asociado a coloboma de la papila óptica. Los mejores resultados visuales parecen obtenerse con la combinación de fotocoagulación con láser argón de la zona peripapilar combinado con inyección intraocular de gas (C3F8 o SF6) y vitrectomía posterior, también puede acontecer la resolución espontánea o con esteroides.10 Figura 4. SD-OCT en un corte tridimensional, región central de área macular, en el que se observa pérdida de la depresión foveolar normal, imágenes microquísticas en capas nucleares, existe acumulación de fluido subretiniano que provoca separación de las capas de la retina neurosensorial del epitelio pigmentario retiniano (desprendimiento de retina seroso). CONCLUSIÓN La proyección de imagen Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT), es útil para hacer diagnóstico, tratamiento y seguimiento de ciertas patologías oculares, así como determinar la efectividad del tratamiento instaurado. Figura 5. . OCT de dominio espectral del nervio óptico de ojo derecho corte en sector inferior en el que se observa coloboma de nervio óptico, con quistes en capas internas de la retina, en región temporal se observa inicio de desprendimiento de retina seroso. Arch Salud Sin, Vol. 9 No. 2 . 72 Tomografía de Coherencia Óptica en el Diagnóstico de Coloboma de Nervio Óptico con Desprendimiento de Retina REFERENCIAS 1. Chang L, Blain D, Bertuzzi S, Brooks BP. Uveal coloboma: clinical and basic science update. Curr Opin Ophthalmol. 2006; 17(5):447-70. 2. Onwochei BC, Simon JW, Bateman JB, Couture KC, Mir E. Ocular colobomata. Surv Ophthalmology. 2000; 45(3):175-194. 3. Levin AV. Congenital eye anomalies. Pediatr Clin North Am. 2003; 50(1):55-76. 6. Pal N, Azad RV, Sharma YR. Long-term anatomical and visual outcome of vitreous surgery for retinal detachment with choroidal coloboma. Indian J Ophthalmol. 2006; 54(2):85-8. 7. Gregory-Evans CY, Williams MJ, Halford S, Gregory-Evans K. 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