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SEMINARIO 17:
EVALUACIÓN ECOGRÁFICA Y
PRONÓSTICO DE SÍNDROME DE TURNER
Drs. José Mauricio Castellanos Blanco, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Síndrome Bonnevie-Ullrich-Turner
Disgenesia gonadal debida a la ausencia ó al defecto
estructural de un cromosoma X.
1938 – Henry Turner.
Taeusch, W. 2000.
Incidencia
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1:2000-5000 recién nacidos femeninos.
45X constituye 40-60% de los casos.
45X solo el 0.1% llegan vivos al parto.
45X el 80% el cromosoma X faltante es paterno.
Taeusch, W. 2000.
Cariotipos
Karyotype
Error
45,X
Deletion X
45,Xi (Xq)
Deletion Xp, Isochromosome Xq
45,X,Xq
Deletion Xp
45,X/46,XX
Mosaicism
45,X/46,XX/47,XXX
Mosaicism
45,X/46,XY
Mosaicism
45,X/46,XY/47,XYY
Mosaicism
45,XringX
Ring chromosome
46,XX
Phenotype with normal karyotype
Stenchever. 2001.
Cariotipo 45X
Charles Ford.
Patogenia
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
Se requieren dos cromosomas X activos para la
embriogénesis.
Posteriormente uno de los cromosomas se
inactiva y forma el cuerpo de Barr.
Un área del inactivo Xq produce el transcriptor
específico inactivo X-1ST, que parece ser el centro
de inactivación que controla el proceso global del
cromosoma (Brown y cols., 1991)
Taeusch, W. 2000.
Hallazgos Ecográficos
Traslucencia nucal
Traslucencia nucal
amentada entre las
11 y 14 semanas.
Nicolaides, K. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004:191;45-67 / Prenat Diagn 2002;22:308-315.
Haak, M. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.
Higroma quístico
Higroma quístico cervical a
las 13 semanas.
Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Higroma quístico
Higroma quístico cervical en el segundo trimestre. a. Corte
transversal. b. Corte sagital. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Higroma quístico – Síndromes
asociados
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Aarskog.
Acondrogénesis tipo II.
Aport.
Cummings.
Cornella de Lange.
Disliquiasis-linfedema.
Down.
Edwards.
Familiar.
Fryns.
Joubert.
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Klinefelter.
Kalest.
Pterigium múltiple fetal.
Noonan.
Patau.
Roberts.
Smith-Lemli-Optiz.
Teratógenos.
Tetraploidía.
Turner.
Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Hidrotórax
Hidrotórax y edema
subcutáneo de tórax.
Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Ascitis
Ascitis leve y edema de
pared abdominal.
Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Edema facial
Edema facial.
Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Linfangiectasias
Linfangiectasia de la mano.
Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Signos Cardinales
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Talla baja.
Anomalías leves del centro facial.
 Frente amplia.
 Ptosis.
 Hipertelorismo.
 Paladar abovedado.
 Micrognatia.
 Implantación baja del cabello.
Estrabismo.
Defectos auditivos.
 Orejas de implantación baja ó
deformes.
Cuello corto y arrugado.
UpToDate 2007
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Tórax en escudo.
Anomalías renales (60%).
Nevus pigmentados.
Linfedemas de manos y pies.
Deformación ósea.
Hipoplasia ungueal.
Amenorrea primaria. (84%).
 Falta caracteres sexuales 2rios.
Cardiopatía congénita. (20%)
RN – Resolución espontánea.
 Derrame pericárdico.
 Derrame pleural.
 Ascitis.
Loscalzo, M. International Congress Series 2006:1298;26-29
Taeusch, W. 2000.
Datos clínicos
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Defectos cardíacos:
Válvula aórtica bicúspide.
 Coartación aórtica.
 Estenosis valvular aórtica.
 Prolapso mitral.

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
Talla adulta final 135-150 cms.
Insuficiencia ovárica con falta de producción de
estrógenos, produce un retardo en la aparición de
caracteres sexuales secundarios.
UpToDate 2007
Taeusch, W. 2000.
Haak, M. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.
Datos clínicos

Neurológico.

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
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No se observa retraso mental
C.I. medio. Se puede alterar el pensamiento perceptivo y
espacial.
Retraso en adquisición de hitos del lenguaje.
Personalidad.




Falta de agresividad.
Inmadurez.
Timidez.
Carácter sumiso.
UpToDate 2007
Taeusch, W. 2000.
Riesgo de comorbilidad
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Tiroiditis autoinmune.
Hipotiroidismo. (RR 5.8)
Hipertensión.
Obesidad.
Telangiectasia intestinal.
Anormalidades de la
función hepática. (45%)
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



Diabetes tipo 1. (RR 11.6)
Diabetes tipo 2. (RR 4.4)
Osteoporosis. (10%)
Sordera.
Cardiopatía. (26%)

QT prolongado.
UpToDate 2007
Taeusch, W. 2000.
Manejo
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Hormona del crecimiento a partir de los 4-6 años,
para regular la baja estatura.
Terapia cíclica con estrógenos y progesterona en
la pubertad para desarrollar los caracteres
secundarios, promover menstruación y evitar
osteoporosis.
Infertilidad: se ha conseguido con éxito la
reproducción asistida con fertilización in vitro con
ovocitos de donante en pacientes tratadas
hormonalmente.
UpToDate 2007
Taeusch, W. 2000.
Bibliografía
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
Haak, M. Cardiac malformations in first-trimester
fetuses with increased nuchal translucency:
Ultrasound diagnosis and postmorten morphology.
Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.
Loscalzo, M. Issues in prenatal counseling and
diagnosis in Turner Syndrome. International
Congress Series 2006:1298;26-29.
Nicolaides, K. Increased fetal nuchal translucency
at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002;22:308-315.
Bibliografía
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

Nicolaides, K. Nuchal traslucency and other firsttrimester sonographic markers of chromosomal
abnormalities. American Journal of Obstetrics and
Gynecology. 2004:191;45-67.
Sepúlveda, W. Síndrome de Turner: Diagnóstico
citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev
Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.
Taeusch, W. Tratado de neonatología de Avery. 7 Ed.
Cap 22. Enfermedades genéticas del recién nacido. 2000.
Stenchever: Comprehensive Gynecology, 4th ed. 2001.
Bibliografía
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Saenger, P. Clinical manifestations and diagnosis
of Turner syndrome. UpToDate 2007.
Hsu, L. Cytogenetic abnormalities in the
embryo, fetus and infant. UpToDate 2007.
Saenger, P. Management of Turner syndrome
(gonadal dysgenesis). UpToDate 2007.
Surerus, E. Turner’s syndrome in fetal life.
Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22:264-267.
FIN