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Síndrome del
maullido de gato
“Cri du chat”
Carlos García del Val
Posgrado Neuropsicología de los Trastornos del Neurodesarrollo
ISEP 2014-2015
ÍNDICE
1. Introducción al Síndrome del maullido de gato
2. Etiopatogenia
3. Diagnóstico
4. Alteraciones anatómicas
5. Alteraciones miofuncionales
6. Desarrollo evolutivo
7. Características cognitivas y conductuales
8. Intervención multidisciplinar
9. Escolarización
10. Actualidad
1. Introducción al Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido de gato (Cri du chat) se define como una
enfermedad rara causada por una alteración específica del material
genético. Su nombre se debe al llanto agudo del bebé similar al maullido de
un gato.
•
Dr. Jerôme Lejeune, médico genetista francés
- 1958, anomalía cromosómica del SD
(Trisomía 21)
- 1963, síndrome maullido de gato
“Síndrome de Lejeune”,
“Síndrome del maullido de gato”, “Síndrome Cri du chat”,
“Síndrome de 5P menos (5P-)”, “Monosomía 5P”
2. Etiopatogenia
Causa: Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
Anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de
material genético
Defecto estructural, debido a:
- Mutación espontánea (85-90%)
- Herencia genética (10-15%)
Prevalencia: 1/20.000-50.000 nacs.
España: 400-700 casos aprox.
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2. Etiopatogenia
• Herencia genética (normalmente de parte paterna): El progenitor
es portador de la mutación genética (translocación balanceada) y,
aunque no desarrolle el síndrome, lo transmite al hijo/a.
• Mutación (espontánea tras fecundación, durante la división
celular):
– Deleción simple: Fractura de uno de los brazos cortos del cromosoma
5, con pérdida del material genético.
– Mosaicismo: La parte suprimida del cromosoma sólo está presente en
algunas células del cuerpo (+ difícil de diagnosticar).
– Translocación: Rotura de un fragmento
del cromosoma y unión a otro cromosoma.
- Balanceada: No pérdida/ganancia
de material genético
- Desequilibrada: Pérdida/ganancia
de material = posible trastorno
3. Diagnóstico
El recién nacido se caracteriza por
Llanto de tono agudo
Peso excesivamente bajo
Microcefalia
Orejas de implantación baja
Hipertelorismo
SIN EMBARGO,
es necesario realizar pruebas específicas para confirmar el diagnóstico.
• Estudio de cariotipo: Los padres pueden hacerse un análisis
cromosómico para determinar si son portadores y ser conocedores del
riesgo que comporta el feto de desarrollar el síndrome
• Técnica FISH (Hibridación fluorescente in situ)
• Estudio prenatal: - Amniocentesis (análisis del líquido amniótico)
- Biopsia de corion (muestra tejido de placenta)
3. Diagnóstico
CGH en array (Comparative Genomic Hybridization)
Técnica citogenética para identificar y analizar alteraciones genéticas
del tipo ganancia/pérdida de material genético en una muestra de ADN
en comparación con una muestra control.
Mayor resolución
respecto a CGH en
Metafase y FISH
4. Alteraciones anatómicas
Variabilidad en las manifestaciones fenotípicas
4.1. Alt. cráneo-faciales
• Cara redondeada (“cara de luna”)
• Hipertelorismo ocular + epicanto
• Orejas displásicas
• Raíz nasal prominente
• Cuello corto
• Microcefália (cráneo pequeño)
• Micrognatia (mandíbula pequeña)
• Paladar ojival (estrecho, abovedado)
maloclusión dental
• Problemas visuales (estrabismo, miopía)
4. Alteraciones anatómicas
4.2. Extremidades (EESS/EEII)
• Manos pequeñas
• Pliegue palmar único
• Deformaciones en los pies
• Clinodactilia (arqueamiento dedo)
• Sindactilia (fusión de dedos)
• Uñas hiperconvexas
4.3. Alt. Musculo-esqueléticas
• Hipotonía
• Luxación de cadera
• Laxitud ligamentosa
• Hernia inguinal
• Escoliosis (a partir de 8-9 años)
• Otras anomalías vertebrales
5. Alteraciones miofuncionales
5.1. Alimentación
• Laringolomacia
• Disfagia, debido a lesiones en paladar, suelo de la boca y faringe
• Problemas de
masticación
micrognatia
Problemas en
paladar ojival
= alimentación
problemas dentarios
5.2. Respiración
• El patrón correcto de la respiración, nasal, se sustituye por un patrón
de suplencia bucal.
5. Alteraciones miofuncionales
5.3. Articulación
• Disglosias palatales (malformaciones del paladar óseo y del velo del
paladar) que dificultan la articulación correcta de los fonemas
• Protrusión lingual (lengua fuera)
• Incompetencia velopalatina
• Hipotonía orofacial
5.4. Fonación
• En la mayoría de casos, laringe estrecha y pequeña con vestíbulo
atrófico
• Glotis con forma romboidal
• La parte posterior de las cuerdas no acaba por juntarse
6. Desarrollo evolutivo
Edad de aparición
Contacto visual
2-3 meses
5 meses
Control cefálico
3 meses
7 meses
Sedestación
8 meses
15 meses
Bipedestación
14 meses
4-5 años
Primeras palabras
15 meses
3 años
2 años
6,5 años
Control de esfínteres
Edad normativa
Cri du chat
6. Desarrollo evolutivo
La severidad clínica y el posterior desarrollo evolutivo de la persona
estarán relacionadas con el tamaño y ubicación de la supresión del cr5.
- Retraso evolutivo evidente desde la etapa intrauterina.
- Desarrollo lento
- Retraso significativo en motricidad, equilibrio y habilidades cognitivas
De 2 a 5/6 años:
- Se mantiene cara redondeada
y nariz corta
- Hipotonicidad general
- La boca puede quedar abierta
A lo largo del desarrollo  problemas respiratorios, de audición y de vista
https://www.youtube.com/watch?v=dy5NMi8gu5k
6. Desarrollo evolutivo
• La mitad de los niños adquieren habilidades verbales suficientes
para comunicarse
• Pocos aprenden habilidades de lecto-escritura (nivel muy básico)
• Establecen relaciones sociales con iguales
• Disfrutan en situaciones de juego, pero
↓ conocimiento/sentido del peligro
↓ capacidad de juicio racional
• A medida que se hacen mayores, los signos fenotípicos se hacen
menos evidentes (ej. desaparece el tono agudo de voz)
6. Desarrollo evolutivo
• En la vida adulta su estilo de vida variará en función del grado de
funcionamiento autónomo adquirido durante el desarrollo
necesario más estudios longitudinales
Expectativa de vida:
datos contradictorios
Últimos estudios: ±50 años
Las complicaciones en edades
adultas se deben a problemas
cardiológicos y respiratorios
7. Características cognitivas y conductuales
• Retraso en la adquisición de hitos psicomotores
• Ataxia (falta de coordinación motora)
• Déficits de atención (50% con hiperactividad)
• Retraso en la adquisición del habla y lenguaje
- Mejor lenguaje receptivo que expresivo
- Construcción de frases simples
• Discapacidad intelectual (moderada-severa)
• Memoria para determinadas situaciones y objetos con carga emocional
7. Características cognitivas y conductuales
Amplia variabilidad de conductas:
Afectuosidad
Marcado sentido del humor
Timidez ante la novedad
Miedo a determinados objetos
Impulsividad
Conductas obsesivas
Movimientos estereotipados
Morder, tirones de pelo, pellizcos y golpear
Rabietas, terquedad y frustración
Conductas autodestructivas
Conductas disruptivas
8. Intervención multidisciplinar
Antes de 1970: Casi todos los afectados eran internados en instituciones
Ley de Integración Social del Minusválido (LISMI, 1982):
Desarrollo de programas de intervención precoz y disponibilidad de
educación pública para personas con minusvalía.
“Ley de dependencia” (Ley de Promoción de la Autonomía Personal y
Atención a las personas en situación de dependencia)
8. Intervención multidisciplinar
• No existe tratamiento específico, pero sí terapias y metodologías
para mejorar la calidad de vida.
• Los niños afectador por este síndrome lo más probable es que
requieren el apoyo permanente de un equipo formado por:
- Los padres
- Terapeutas (fisio/logo/psico/TO)
- Profesionales médicos y educativos
• Existencia de casos que tras un mal pronóstico, el niño ha
conseguido, un nivel de rendimiento superior a lo previsto, gracias a
la intervención conjunta de familia y profesionales.
8. Intervención multidisciplinar
Las metas evolutivas que se puedan alcanzar irán condicionadas por
tres aspectos fundamentales:
1º. La magnitud de los daños estructurales en el brazo corto del
Cromosoma 5 y de las zonas concretas afectadas
2º. La atención precoz proporcionada por profesionales
3º. La respuesta del niño. Se asume que el interés por la interacción,
la curiosidad por el entorno y por el aprendizaje, son signos que hacen
prever un mejor pronóstico y evolución.
8. Intervención multidisciplinar
Intervención con la familia
- Aceptación y comprensión del problema
- Actuación precoz tras confirmación del diagnóstico
- Compromiso de buscar soluciones y tratamientos adecuados
- Trazado de metas desde una perspectiva realista y eficaz.
Logopedia
- Estimulación de órganos buco-faciales (mejillas, labios, lengua)
- Estimulación de funciones relacionadas con la alimentación (succión,
deglución, masticación y control de babeo)
- Aprendizaje del acto de la respiración (↑ articulación fonética)
- Discriminación auditiva
8. Intervención multidisciplinar
Psicomotricidad
- Desarrollo de motricidad gruesa (movs. amplios)
- Estimulación de la propiocepción
- Desarrollo de agudeza sensorial
- Conductas que requieran la percepción del espacio y tiempo
Intervención psicológica
- Técnicas de modificación de conducta
- Medicación (hiperactividad, impulsividad, TOC)
- Autocontrol emocional, autoestima y responsabilidad
Terapia ocupacional (T.O.)
- Establecimiento de pautas y hábitos de autonomía (ABVD)
9. Escolarización
Alumno con Síndrome de maullido de gato = Alumno con NEE
Escolarización ordinaria (etapa infantil hasta 1º ciclo primaria)
↓
Centros de educación especial / Centros de integración
(atención individualizada hasta los 21 años)
Pautas de aprendizaje
- Actividades graduadas: de sencillas a complicadas
- Basar el aprendizaje en aspectos motivacionales
- Actividades de carácter lúdico
- Ambiente tranquilo y relajado.
- Pictogramas
10. Actualidad
Investigación
“Bases moleculares y celulares del fenotipo neural del síndrome 5p-”
Universidad Miguel Hernández y Fundación “Síndrome 5p-” (2008-Act)
Terapias alternativas
- Terapias con animales
(delfines/perros)
Proyecto ATIC
Proyecto de capacitación
tecnológica
FIN