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Cardiogenética
A continuación les indicamos las pruebas del Área de Genética Clínica realizadas por Lorgen en Cardiogenética, así como sus
tiempos de realización.
SINDROME DE MARFAN
Tipo I-Secuenciación completa del gen FBN I
2 semanas
Tipo II-Secuenciación completa del gen TGFBR 2
2 semanas
TETRALOGIA DE FALLOT/SINDROME DE ALAGILLE
Secuenciación completa del gen JAG1
2 semanas
ANEURISMA AORTICO-TORACICO FAMILIAR TIPO IV
Secuenciación completa de los genes TGFBR2 y MYH11
3 semanas
ATELOGENESIS Y SINDROME DE LARSEN
Secuenciación completa del gen FLNB
2 semanas
HIPOPLASIA CARDIACA IZQUIERDA
Secuenciación completa del gen GJA1
2 semanas
TAQUICARDIA VENTRICULAR INDUCIDA POR STRESS
Secuenciación completa del gen CASQ2
2 semanas
Secuenciación completa del gen RyR2
2 semanas
SINDROME DE JEWELL
Secuenciación completa de los genes KCNE1 y KCNQ1
3 semanas
SINDROME DE BRUGADA
Secuenciación completa del gen SCN5A
2 semanas
BLOQUEO CARDIACO PROGRESIVO FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SCN5A
2 semanas
FIBRILACION AURICULAR FAMILIAR
Secuenciación completa de los genes KCNE2 y KCNQ1
3 semanas
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA (MCH)
A. Diagnostico clinico confirmado o sospecha de MCH
Fase 1: Secuenciación completa de MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 y TPM1
4 semanas
Fase 2: Secuenciación completa de ACTC, MYL2, MYL3 y TNNC (Proceder en caso de fase 1 negativa)
4 semanas
B. Antecedentes familiares de miocardiopatia hipertrofica
Según mutación conocida
MIOCARDIOPATIA DILATADA (MCD)
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Presentación familiar sin trastornos asociados
Servicio MCD1 (Secuenciacion completa LMNA)
2 semanas
Servicio MCD2 (Secuenciacion completa MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1)
4 semanas
Trastornos de la conducción
1. Servicio MCD1 (Secuenciacion completa LMNA)
2 semanas
2. Servicio MCD2 (Secuenciacion completa MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1)
4 semanas
3. Servicio QTL (Secuenciacion completa KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, SCN5A)
4 semanas
Arritmias ventriculares
1. Servicio MCD1 (Secuenciacion completa LMNA)
2 semanas
2. Servicio DAV1 (Secuenciacion completa PKP2, DSP, DSC2, DSG2)
4 semanas
Miopatía esquelética y/o elevación CPK
1. Servicio MCD1(Secuenciacion completa LMNA)
2 semanas
Hipertrabeculación marcada (compatible con no compactación)
1. Servicio MCD2 (Secuenciacion completa MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1)
4 semanas
2. Servicio MCD1 (Secuenciacion completa LMNA)
2 semanas
3. Servicio MNC1 (Secuenciacion completa ZASP, G4.5, DTNA)
4 semanas
Afectación importante/precoz ventrículo derecho
1. Servicio DAV1 (Secuenciacion completa PKP2, DSG2, DSC2, DSP)
4 semanas
Miocardiopatía no compactada (MCNC)
A. Diagnóstico Neonatal
Secuenciación completa de los genes G4.5, DTNA, LDB3
4 semanas
B. Diagnóstico No Neonatal
Fase 1: Secuenciación completa de los genes NYH7 y MYBPC3
4 semanas
Fase 2: Secuenciación completa de los genes DTNA, LDB3 y LMNA (Proceder en caso de fase 1 negativa)
4 semanas
C. Antecedentes familiares en caso de Miocardiopatía No Compactada
Según mutación conocida
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Displasia Arritmogénica de Ventrículo Derecho (DVAD)
Secuenciación completa de los genes PKP2, DSP, DSC2, DSG2
4 semanas
Síndrome QT-Largo (o Corto)
A. Secuenciación completa de los genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A
4 semanas
B. Secuenciación completa de los genes KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2 y SCN5A
4 semanas
C. Antecedentes familiares en caso de Miocardiopatía No Compactada
Según mutación conocida
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