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GENÉTICA CLÍNICA MOLECULAR
OFTALMOLOGÍA
CATÁLOGO DE TESTS
Información para Profesionales de la Salud
Acerca de CGC GENETICS
Fundado en 1992, CGC Genetics es líder en tests de Genética Médica en Portugal y uno de los
principales laboratorios Europeos de Genética Clínica. CGC Genetics tiene su sede en Oporto, refuerza
sus instalaciones en Lisboa, en EE.UU. (Newark) y en España (Madrid), y recibe muestras para estudios
genéticos de todo el mundo, procedentes de hospitales nacionales e internacionales, públicos y
privados, así como de clínicas, compañías aseguradoras y universidades.
Utilizando las últimas tecnologías y una rigurosa política de calidad, CGC Genetics tiene un
departamento clínico con 7 médicos expertos en Genética Medica, y más de 50 Genetistas altamente
cualificados distribuidos en 5 laboratorios distintos: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular,
Citogenética, Cribado Prenatal y Anatomía Patológica, que ofrecen más de 3.400 pruebas genéticas
en las diferentes áreas como cribado y diagnóstico prenatal, hematología, oncología, neurología,
oftalmología, cardiología, medicina preventiva, enfermedades comunes y raras,
farmacogenética/ensayos clínicos.
Dispone de una gran experiencia en array CGH, paneles NGS y exoma, analizando e interpretando los
resultados con gran integración clínica. La gran inversión en innovación y desarrollo de nuevos y
exclusivos tests genéticos, hacen de CGC Genetics centro de referencia internacional (con más de
2.000 entradas en distintos directorios de pruebas genéticas), siendo para algunas enfermedades el
proveedor exclusivo de diagnóstico.
Para su mayor comodidad y seguridad, los informes de sus pacientes están disponibles online a través
de nuestro portal del cliente. Por favor regístrese contactando en [email protected].
Para más información visítenos en: www.cgcgenetics.com
Consulta de Genética Médica en CGC Genetics
NGS (Secuenciación de Nueva Generación)
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite que en un sólo test sea posible secuenciar un
gen, varios genes o el exoma completo. Esta tecnología proporciona un gran avance en la capacidad
de diagnóstico genético al reducir los plazos de respuesta y abaratar los costes.
Paneles NGS
CGC Genetics tiene disponible para la especialidad de Oftalmología los siguientes paneles NGS.
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Albinismo (panel NGS de 12 genes)
Amaurosis congénita de Leber (panel de NGS de 20 genes)
Cataratas congénitas (panel NGS de 41 genes)
Ciliopatías (panel NGS de 90 genes)
Distrofia de conos y bastones (panel NGS de 36 genes)
Enfermedad de Stargardt y distrofia macular (panel NGS de 14 genes)
Microftalmia (panel NGS de 36 genes)
Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 y Schwannomatosis (panel NGS de 3 genes)
Retinosis pigmentaria (panel NGS de 73 genes)
Retinosis pigmentaria, AD y ligada al X (panel NGS de 27 genes)
Retinosis pigmentaria, AR y ligada al X (panel NGS de 54 genes)
Síndrome de Bardet-Biedl (panel de NGS de 22 genes)
Síndrome de Senior-Loken (panel NGS de 5 genes)
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Síndromes de Marfan y Loeys-Dietz (panel NGS de 3 genes)
Síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y aneurisma aórtico (panel de NGS de 10 genes)
Síndrome de Senior-Loken (panel NGS de 5 genes)
Síndrome de Stickler (panel NGS de 5 genes)
Síndrome de Usher (panel NGS de 12 genes)
Los paneles NGS están en constante actualización en función de criterios clínicos. CGC Genetics
podrá analizar la posibilidad de diseñar nuevos paneles que incluyan el grupo de genes sugeridos
por el médico especialista.
Exoma Clínico by CGC Genetics
Este panel es una herramienta de diagnóstico puesta a disposición de los especialistas. Está dirigida
a los pacientes cuyo fenotipo incierto o complejo no permite un diagnóstico claro o una orientación
diagnóstica definida.
El exoma clínico es el panel de secuenciación más grande disponible, e incluye 4.813 genes
clínicamente relevantes (96%).
Estudio del ADN Mitocondrial
CGC Genetics pone a su disposición un panel de enfermedades mitocondriales que consiste en la
secuenciación completa mediante secuenciación masiva NGS de los 37 genes localizados en las
mitocondrias.
Catálogo de tests
A
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Acromatopsia tipo 2 (secuenciación del gen CNGA3)
Acromatopsia tipo 3 (secuenciación del gen CNGB3)
Acromatopsia tipo 4 (secuenciación del gen GNAT2)
Acromatopsia tipo 6 (secuenciación del gen PDE6H)
Acromatopsia total (secuenciación del gen PDE6C)
Agenesia de cuerpo calloso - catarata - inmunodeficiencia (secuenciación del gen EPG5)
Agenesia del cuerpo calloso con retraso mental, coloboma y micrognatia (secuenciación
del gen IGBP1)
Albinismo ocular tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GPR143)
Albinismo ocular tipo 1 (secuenciación del gen GPR143)
Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1, secuenciación del gen TYR)
Albinismo oculocutáneo tipo 1B (OCA1B, deleciones/duplicaciones en el gen TYR)
Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2, deleciones/duplicaciones en el gen OCA2)
Albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2, secuenciación del gen OCA2)
Albinismo oculocutáneo tipo 3 (OCA3, secuenciación del gen TYRP1)
Albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4, secuenciación del gen OCA4/SLC45A2)
Albinismo oculocutáneo tipo 6 (OCA6, secuenciación del gen SLC24A5)
Albinismo oculocutáneo tipo 7 (OCA7, secuenciación del gen C10orf11)
Amaurosis congénita de Leber (deleciones/duplicaciones de los genes GUCY2D, RDH12,
RPGRIP1 y CEP2909)
Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen CEP290)
Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen GUCY2D)
Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen LRAT)
Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen RPE65)
Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen RPGRIP1)
Amaurosis congénita de Leber tipo 3 (secuenciación del gen SPATA7)
Amaurosis congénita de Leber tipo 5 (secuenciación del gen LCA5)
Amaurosis congénita de Leber tipo 7 (secuenciación del gen CRX)
Amaurosis congénita de Leber tipo 9 (deleciones/duplicaciones en el gen NMNAT1)
Amaurosis congénita de Leber tipo 9 (secuenciación del gen NMNAT1)
Amaurosis congénita de Leber tipo 12 (secuenciación del gen RD3)
Amaurosis congénita de Leber tipo 13 (secuenciación del gen RDH12)
Amaurosis congénita de Leber tipo 16 (secuenciación del gen KCNJ13)
Aniridia (deleciones/duplicaciones en el gen PAX6)
Aniridia (secuenciación del gen PAX6)
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Anomalía de Peters (secuenciación del gen FOXC1)
Anomalía de Peters (secuenciación del gen PITX2)
Anomalía de Peters (secuenciación del gen PAX6)
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX)
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, secuenciación del gen APTX)
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, secuenciación del gen PIK3R5)
Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7, detección de la expansión CAG en el gen ATXN7)
Atrofia girada de la coroides y la retina con o sin ornitinemia (secuenciación del gen OAT)
Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen OPA1)
Atrofia óptica tipo 1 (secuenciación del gen OPA1)
Atrofia óptica tipo 3 (secuenciación del gen OPA3)
Atrofia óptica tipo 7 (secuenciación del gen TMEM126A)
Axenfeld-Rieger, síndrome de (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1)
Axenfeld-Rieger, síndrome de (secuenciación del gen FOXC1)
Axenfeld-Rieger, síndrome de (secuenciación del gen PITX2)
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Bardet-Biedl, síndrome de, mediante Panel de Mutaciones CGC
Bardet-Biedl, síndrome de, relacionado con CCDC28B (secuenciación del gen CCDC28B)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 2 (secuenciación del gen BBS2)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 4 (secuenciación del gen BBS4)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 5 (secuenciación del gen BBS5)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 6 (secuenciación del gen MKKS)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 7 (secuenciación del gen BBS7)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 9 (secuenciación del gen BBS9)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 10 (secuenciación del gen BBS10)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 12 (secuenciación del gen BBS12)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 15 (secuenciación del gen WDPCP)
Bardet-Biedl, síndrome de, tipo 17 (secuenciación del gen LZTFL1)
Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2 (BPES 1 y 2, deleciones/duplicaciones
en el gen FOXL2)
Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso, tipos 1 y 2 (BPES 1 y 2, secuenciación del gen
FOXL2)
Bradiopsia (secuenciación del gen RGS9)
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Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía (secuenciación del gen CTDP1)
Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el
desarrollo (secuenciación del gen GFER)
Catarata nuclear tipo 1 (secuenciación del gen GJA8)
Catarata nuclear tipo 4 (secuenciación del gen CRYGD)
Catarata nuclear tipo 5 (secuenciación del gen HSF4)
Catarata nuclear tipo 9 (secuenciación del gen CRYAA)
Catarata nuclear tipo 12 (secuenciación del gen BFSP2)
Catarata nuclear tipo 13 con fenotipo adulto (secuenciación del gen GCNT2)
Catarata nuclear tipo 17 (secuenciación del gen CRYBB1)
Catarata nuclear tipo 18, AR (secuenciación del gen FYCO1)
Catarata nuclear tipo 19 (secuenciación del gen CRYBB3)
Catarata nuclear tipo 19 (secuenciación del gen LIM2)
Catarata nuclear tipo 22, AR (secuenciación del gen CRYBB3)
Catarata nuclear tipo 23 (secuenciación del gen CRYAB)
Catarata nuclear tipo 36 (secuenciación del gen TDRD7)
Catarata nuclear tipo 38, AR (secuenciación del gen AGK)
Catarata nuclear tipo 40, ligado al X (secuenciación del gen NHS)
Catarata polar posterior (secuenciación del gen CRYAB)
Cataratas congénitas (secuenciación del gen CRYGD)
Ceguera nocturna estacionaria congénita (secuenciación del gen CACNA1F)
Ceguera nocturna estacionaria congénita (secuenciación del gen CACNA2D4)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A, ligado al X (secuenciación del gen NYX)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B, AR (secuenciación del gen GRM6)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C, AR (secuenciación del gen TRPM1)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E, AR (secuenciación del gen GPR179)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, AD (secuenciación del gen PDE6B)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2B, AR (secuenciación del gen CABP4)
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 3, AD (secuenciación del gen GNAT1)
Charge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CHD7)
Charge, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CHD7)
Cistinosis (secuenciación del gen CTNS)
Coloboma de nervio óptico (secuenciación del gen PAX6)
Complicaciones microvasculares de la diabetes 1 (secuenciación del gen VEGFA)
Coriorretinopatía y microcefalia con o sin déficit intelectual (secuenciación del gen
TUBGCP6)
Córnea frágil, síndrome de (secuenciación del gen ZNF469)
Coroideremia (secuenciación del gen CHM)
D
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (secuenciación del gen MTFMT)
Déficit de apolipoproteína E (secuenciación del gen APOE)
Déficit de prosaposina (secuenciación del gen PSAP)
Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3)
Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NUBPL)
Déficit familiar de LCAT (secuenciación del gen LCAT)
Degeneración macular (Panel genético para degeneración macular relacionada con la
edad)
Degeneración macular juvenil con hipotricosis (secuenciación del gen CDH3)
Degeneración retiniana de aparición tardía, AD (secuenciación del gen C1QTNF5)
Diabetes mellitus neonatal (secuenciación del gen GLIS3)
Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular (secuenciación del gen CDH3)
Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1)
Displasia oculodentodigital (secuenciación del gen GJA1)
Displasia septo-óptica (secuenciación del gen HESX1)
Distrofia corneal microquística (mutaciones pArg555trp y pArg124His en el gen TGFBI)
Distrofia coroidea areolar central (secuenciación del gen GUCY2D)
Distrofia coroidea areolar central (secuenciación del gen PRPH2)
Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal tipo 3B (secuenciación del gen
KCNV2)
Distrofia de conos y bastones (secuenciación del gen AIPL1)
Distrofia de conos y bastones (secuenciación del gen UNC119)
Distrofia de conos y bastones tipo 4 (secuenciación del gen CACNA2D4)
Distrofia de conos y bastones tipo 5 (secuenciación del gen PITPNM3)
Distrofia de conos y bastones tipo 7 (secuenciación del gen RIMS1)
Distrofia de conos y bastones tipo 9 (secuenciación del gen ADAM9)
Distrofia de conos y bastones tipo 11 (secuenciación del gen RAX2)
Distrofia de conos y bastones tipo 14 (secuenciación del gen GUCA1A)
Distrofia de conos y bastones tipo 15 (secuenciación del gen CDHR1)
Distrofia de retina de Bothnia (secuenciación del gen RLBP1)
Distrofia de Sorsby del fondo de ojos (secuenciación del gen TIMP3)
Distrofia endotelial de la córnea 2, AR (secuenciación del gen SLC4A11)
Distrofia macular oculta (secuenciación del gen RP1L1)
Distrofia macular viteliforme (deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2)
Distrofia macular viteliforme (secuenciación de los genes BEST1 y PRPH2)
Distrofia macular viteliforme (secuenciación del gen BEST1)
Distrofia muscular oculofaríngea (búsqueda de la expansión GCG en el gen PABPN1)
Distrofia muscular, distroglicanopatia congénita con anomalía en el cerebro y los ojos,
tipo A, 6 (secuenciación del gen LARGE)
Distrofia retiniana en panal de Doyne (mutación R345W en el gen EFEMP1)
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Distrofia retiniana en panal de Doyne (secuenciación del gen EFEMP1)
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Encefalopatía mitocondrial (secuenciación del gen MT-TL2)
Enfermedad congénita de la glicosilación tipo 1a (secuenciación del gen PMM2)
Enfermedad de astas posteriores y ataxia con retinosis pigmentaria (secuenciación del
gen FLVCR1)
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen B3GALNT2)
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen POMGNT1)
Enfermedad de Norrie (deleciones/duplicaciones en el gen NDP)
Enfermedad de Norrie (secuenciación del gen NDP)
Enfermedad de Oguchi tipo 1 (secuenciación del gen SAG)
Enfermedad de Oguchi tipo 2 (secuenciación del gen GRK1)
Enfermedad de Paget juvenil (secuenciación del gen TNFRSF11B)
Enfermedad de Refsum (secuenciación del gen PEX7)
Enfermedad de Sandhoff (secuenciación del gen HEXB)
Enfermedad de Stargardt tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4)
Enfermedad de Stargardt tipo 1 (secuenciación del gen ABCA4)
Enfermedad de Stargardt tipo 3 (secuenciación del gen ELOVL4)
Enfermedad del Stargardt tipo 4 (secuenciación del gen PROM1)
Enfermedad del Tangier (secuenciación del gen ABCA1)
Enfermedad ocular de la isla de Åland (secuenciación del gen CACNA1F)
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Farmacogenética de los anti-angiogénicos en oftalmología
Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB2B
Fibrosis congénita de músculos extraoculares (secuenciación del gen TUBB3)
Fibrosis congénita de músculos extraoculares tipo 1 (secuenciación del gen KIF21A)
Fibrosis congénita de músculos extraoculares tipo 2 (secuenciación del gen PHOX2A)
Fraser, síndrome de (secuenciación del gen FRAS1)
Fraser, síndrome de (secuenciación del exón 6 del gen FREM2)
Fraser, síndrome de (secuenciación del gen FREM2)
Fraser, síndrome de (secuenciación del gen GRIP1)
Fundus albipunctatus (secuenciación del gen RLBP1)
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Galactosemia tipo II (secuenciación del gen GALK1)
Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA)
Gangliosidosis tipo 1 (GM1, deleciones/duplicaciones en el gen GLB1)
Gangliosidosis tipo 1 (GM1, secuenciación del gen GLB1)
Gangliosidosis tipo 2 (GM2, secuenciación del gen GM2A)
Gangliosidosis tipo 2 (GM2, secuenciación del gen HEXB)
GAPO: Growth retardation, Alopecia, Pseudoanodontia and Optic atrophy, síndrome
(secuenciación del gen ANTXR1)
Glaucoma congénito (deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1)
Glaucoma congénito (secuenciación del gen CYP1B1)
Glaucoma congénito primario (secuenciación del gen LTBP2)
Glaucoma juvenil (secuenciación del gen MYOC)
Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto (secuenciación del gen OPTN)
Glaucoma de ángulo abierto tipo 1G (secuenciación del gen WDR36)
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Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar, síndrome de (secuenciación del gen HPS1)
Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar, síndrome de (secuenciación del gen HPS4)
Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar, síndrome de (secuenciación del gen HPS5)
Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar, síndrome de (secuenciación del gen HPS6)
Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen AP3B1)
Hermansky-Pudlak tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen HPS3)
Hermansky-Pudlak tipo 7, síndrome de (secuenciación del gen DTNBP1)
Hermansky-Pudlak tipo 8, síndrome de (secuenciación del gen BLOC1S3)
Hipoacusia neurosensorial no sindrómica AD, tipo DFNA (secuenciación del gen ACTG1)
Hipomielinización - catarata congénita (secuenciación del gen FAM126A)
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LADD, síndrome de (secuenciación del gen FGF10)
Livedo reticularis y accidentes cerebrovasculares (secuenciación del gen CECR1)
Lowe, síndrome de (secuenciación del gen OCRL1)
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Marfan, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen FBN1)
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Marfan, síndrome de (secuenciación por NGS de los genes TGFBR1 y TGFBR2)
Marfan, síndrome de (secuenciación por NGS del gen FBN1)
Martsolf, síndrome de (secuenciación del gen RAB3GAP2)
Megalocórnea aislada congénita tipo 1, ligado al X (secuenciación del gen CHRDL1 )
Megalocórnea tipo 1, ligado al X (secuenciación del gen CHRDL1)
Microftalmía aislada tipo 2 (secuenciación del gen VSX2)
Microftalmía aislada tipo 3 (secuenciación del gen RAX)
Microftalmía aislada tipo 8 (secuenciación del gen ALDH1A3)
Microftalmia sindrómica tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen SOX2)
Microftalmia sindrómica tipo 3 (secuenciación del gen SOX2)
Microftalmia sindrómica tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen OTX2)
Microftalmia sindrómica tipo 5 (secuenciación del gen OTX2)
Microftalmia sindrómica tipo 6 (secuenciación del gen BMP4)
Microftalmia sindrómica tipo 7 (secuenciación del gen HCCS )
Microftalmia sindrómica tipo 7 (deleciones/duplicaciones en el gen HCCS )
Microftalmia sindrómica tipo 9 (secuenciación del gen STRA6)
Miopatía mitocondrial progresiva con catarata congénita, pérdida de audición y retraso
en el desarrollo (secuenciación del gen GFER)
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Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP (secuenciación del gen MTATP6)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (3 mutaciones frecuentes en el gen LHON)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTCYB)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTCO1)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTCO3)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTND1)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTND2)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTND4)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTND4L)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTND5)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (secuenciación del gen MTND6)
Nistagmo congénito idiopático (secuenciación del gen FRMD7)
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Oftalmoplejia externa crónica progresiva del adulto con miopatía mitocondrial tipo 5
(secuenciación del gen RRM2B)
Oftalmoplejia externa progresiva (secuenciación del gen POLG)
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Oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO, deleción de 4977bp en mtADN)
Oftalmoplejia externa progresiva de herencia materna (secuenciación del gen MT-TL2)
Oftalmoplejia externa progresiva y escoliosis (secuenciación del gen ROBO3)
Oguchi, enfermedad de, tipo 1 (secuenciación del gen SAG)
Oguchi, enfermedad de, tipo 2 (secuenciación del gen GRK1)
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Peter-Plus, síndrome de (mutación frecuente en el gen B3GALTL)
Peter-Plus, síndrome de (secuenciación del gen B3GALTL)
Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico (secuenciación del gen TUBA8)
Pseudoxantoma elástico (deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6)
Pseudoxantoma elástico (secuenciación de los exones 24 y 28 del gen ABCC6)
Pseudoxantoma elástico (secuenciación del gen ABCC6)
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Queratocono tipo 1 (secuenciación del gen VSX1)
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Retina moteada familiar benigna (secuenciación del gen PLA2G5)
Retinitis punctata albescens (secuenciación del gen RDH5)
Retinoblastoma (análisis metilación y deleciones/duplicaciones en el gen RB1)
Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1)
Retinoblastoma (secuenciación del gen RB1)
Retinopatía del prematuro (secuenciación del gen FZD4)
Retinosis pigmentaria (búsqueda de la mutación p.R283* en el gen CERKL)
Retinosis pigmentaria (secuenciación del gen IMPDH1)
Retinosis pigmentaria ligada al X (secuenciación por NGS del gen RPGR)
Retinosis pigmentaria tipo 1, AD (secuenciación del gen RP1)
Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X (secuenciación del gen RP2)
Retinosis pigmentaria tipo 3, ligada al X (secuenciación de los exones 1 al 15 del gen
RPGR)
Retinosis pigmentaria tipo 3, ligada al X (secuenciación del exón ORF15)
Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR (secuenciación del gen RHO)
Retinosis pigmentaria tipo 7 (secuenciación del gen ROM1)
Retinosis pigmentaria tipo 9 (secuenciación del gen RP9)
Retinosis pigmentaria tipo 11, AD (secuenciación del gen PRPF31)
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Retinosis pigmentaria tipo 12, AR (secuenciación del gen CRB1)
Retinosis pigmentaria tipo 13, AD (secuenciación del gen PRPF8)
Retinosis pigmentaria tipo 14, AR (secuenciación del gen TULP1)
Retinosis pigmentaria tipo 17, AD (secuenciación del gen CA4)
Retinosis pigmentaria tipo 18, AD (secuenciación del gen PRPF3)
Retinosis pigmentaria tipo 25, AR (secuenciación del gen EYS)
Retinosis pigmentaria tipo 26 (secuenciación del gen CERKL)
Retinosis pigmentaria tipo 27 (secuenciación del gen NRL)
Retinosis pigmentaria tipo 28 (secuenciación del gen FAM161A)
Retinosis pigmentaria tipo 30 (secuenciación del gen FSCN2)
Retinosis pigmentaria tipo 31 (secuenciación del gen TOPORS)
Retinosis pigmentaria tipo 33 (secuenciación del gen SNRNP200)
Retinosis pigmentaria tipo 35 (secuenciación del gen SEMA4A)
Retinosis pigmentaria tipo 36 (secuenciación del gen PRCD)
Retinosis pigmentaria tipo 37 (secuenciación del gen NR2E3)
Retinosis pigmentaria tipo 38 (secuenciación del gen MERTK)
Retinosis pigmentaria tipo 40 (secuenciación del gen PDE6B)
Retinosis pigmentaria tipo 42 (secuenciación del gen KLHL7)
Retinosis pigmentaria tipo 43 (secuenciación del gen PDE6A)
Retinosis pigmentaria tipo 44 (secuenciación del gen RGR)
Retinosis pigmentaria tipo 45 (secuenciación del gen CNGB1)
Retinosis pigmentaria tipo 46 (secuenciación del gen IDH3B)
Retinosis pigmentaria tipo 48 (secuenciación del gen GUCA1B)
Retinosis pigmentaria tipo 49 (secuenciación del gen CNGA1)
Retinosis pigmentaria tipo 51 (secuenciación del gen TTC8)
Retinosis pigmentaria tipo 54 (secuenciación del gen C2ORF71)
Retinosis pigmentaria tipo 55 (secuenciación del gen ARL6)
Retinosis pigmentaria tipo 56 (secuenciación del gen IMPG2)
Retinosis pigmentaria tipo 57 (secuenciación del gen PDE6G)
Retinosis pigmentaria tipo 58 (secuenciación del gen ZNF513)
Retinosis pigmentaria tipo 59 (secuenciación del gen DHDDS)
Retinosis pigmentaria tipo 60 (secuenciación del gen PRPF6)
Retinosis pigmentaria tipo 61 (secuenciación del gen CLRN1)
Retinosis pigmentaria tipo 62 (secuenciación del gen MAK)
Retinosis pigmentaria tipo 64 (secuenciación del gen C8ORF37)
Retinosis pigmentaria tipo 66 (secuenciación del gen RBP3)
Retinosquisis (secuenciación del gen RS1)
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Senior-Loken tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen NPHP4)
S
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Senior-Loken tipo 5, síndrome de (secuenciación del gen IQCB1)
Senior-Loken tipo 7, síndrome de (secuenciación del gen SDCCAG8)
Senior-Loken, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP1)
Síndrome Micro-Warburg tipo 3 (secuenciación del gen RAB18)
Síndrome papilo-renal (secuenciación del gen PAX2)
Síndrome SHORT (secuenciación del gen PIK3R1)
Stargardt tipo 1, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4)
Stargardt tipo 1, enfermedad de (secuenciación por NGS del gen ABCA4)
Stargardt tipo 3, enfermedad de (secuenciación del gen ELOVL4)
Stargardt tipo 4, enfermedad de (secuenciación del gen PROM1)
Stickler AD tipo 1, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1)
Stickler AD tipo 1, síndrome de (secuenciación por NGS del gen COL2A1)
Stickler AD tipo 2, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A1)
Stickler AD tipo 2, síndrome de (secuenciación por NGS del gen COL11A1)
Stickler AD tipo 3, síndrome de (secuenciación por NGS del gen COL11A2)
Stickler AR, síndrome de (secuenciación del gen COL9A1)
Stickler AR, síndrome de (secuenciación del gen COL9A2)
Sturge-Weber, síndrome de (secuenciación del gen GNAQ)
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id (secuenciación del gen ALG3)
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii (secuenciación del gen ALG2)
Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 14B (secuenciación del gen PEX11B)
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Usher tipo 1B, síndrome de (USH1B, deleciones/duplicaciones en el gen MYO7A)
Usher tipo 1B, síndrome de (USH1B, secuenciación por NGS del gen MYO7A)
Usher tipo 1D/F, síndrome de (USH1D/F, secuenciación del gen CDH23)
Usher tipo 1D/F, síndrome de (USH1D/F, secuenciación del gen PCDH15)
Usher tipo 1J, síndrome de (USH1J, secuenciación del gen CIB2)
Usher tipo 2A, síndrome de (USH2A, deleciones/duplicaciones en el gen USH2A)
Usher tipo 2A, síndrome de (USH2A, secuenciación por NGS del gen USH2A)
Usher tipo 3A, síndrome de (USH3A, secuenciación del gen CLRN1)
T
U
V
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Vítreo primario hiperplásico persistente AR (secuenciación del gen ATOH7)
Vitreorretinopatía exudativa 5 (secuenciación del gen TSPAN12)
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Warburg tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen RAB3GAP1)
Weill-Marchesani, síndrome de (secuenciación del gen ADAMTS10)
Winchester, síndrome de (secuenciación del gen MMP14)
Wolfram tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen CISD2)
Wolfram, síndrome de (secuenciación del gen WFS1)
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Xantomatosis cerebrotendinosa (secuenciación del gen CYP27A1)
W
X
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Oftalmología, y es actualizada con frecuencia.
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Agosto 2015
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