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Farmacogenética
La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de
la respuesta variable a los medicamentos. La FARMACOGENÉTICA es la
disciplina científica orientada al estudio de los aspectos genéticos
relacionados con la variabilidad de la respuesta a los medicamentos en
individuos o poblaciones y es en la actualidad una de las disciplinas más
activas en la investigación biomédica aplicada y ofrece un enorme potencial
para la mejora en la eficiencia técnica y económica de los tratamientos
farmacológicos.
LORGEN ofrece un amplio listado de pruebas genéticas relacionadas con el genotipado de variaciones en
marcadores relacionados con fármacos para los que la US-FDA recomienda el estudio. La rapidez y
precisión de los resultados de nuestras pruebas, le ayudará a tomar la decisión más acertada para el
tratamiento de sus pacientes al permitirle adecuar al máximo la tipología de fármacos a aplicar en función
de su sensibilidad al principio activo.
¿EN QUÉ SE BASA LA FARMACOGENÉTICA?
La administración de un mismo medicamento a distintos pacientes supone que no todos responden de la misma
forma, pudiendo convivir en una misma población desde pacientes con el máximo beneficio sin toxicidad alguna
hasta pacientes sin ningún beneficio y máxima toxicidad.
La variabilidad interindividual en la respuesta a un fármaco se puede atribuir a la expresión de la variabilidad
biológica interindividual. Los fármacogenes asociados con la seguridad o eficacia terapéutica pueden clasificarse en
cuatro categorías:
Farmacocinéticos
Farmacodinámicos
Modificadores de enfermedad
Genes de procesos neoplásicos que funcionan como marcadores de respuesta a medicamentos.
BENEFICIOS DE LA FARMACOGENETICA
La incorporación de la Farmaco-genómica en el sector sanitario ofrece oportunidades potenciales en el corto plazo
de mejora de la salud y calidad de vida de los pacientes y de su seguridad a través de la reducción de los efectos
adversos y de las mejoras en la efectividad de las terapias farmacológicas. A consecuencia de ello, se propicia una
considerable economía de tiempo y costes al sistema sanitario al conseguir el tratamiento más adecuado a las
particulares características de cada paciente.
A largo plazo, los beneficios potenciales de la fármacogenómica apuntan a reducciones en la carga de la
enfermedad, a mejoras en la eficiencia de los sistemas sanitarios y a la reducción de las disparidades en el acceso
a cuidados de salud.
A continuación relacionamos el listado de pruebas del Área de Fármacogenética que realizamos en Lorgen, así
como sus tiempos de ejecución.
CANCER DE PULMON (NSCLC)
Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con
Gefitinib)
1 semana
CYP2D6
Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas
y cardiovasculares)
2 semanas
CYP2C9
Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y
enfermedades varias)
2 semanas
CYP2C19
Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermdades psquiátricas,
epilepsia, malaria ya anestesia)
2 semanas
HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR
Determinación del haplotipo HLA-B*5701
1 semana
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para
tratamiento con Gleevec (Imatinib)
2 semanas
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
Mutaciones por secuenciación de los exones 8,11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento
con Gleevec (Imatinib)
2 semanas
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo
ASP835 (inhibidores de FLT3)
1 semana
MASTOCITOSIS
Detección de mutaciones por secuenciación del exón 17 del gen KIT (CD117), para
tratamiento con Gleevec/Imatinib
1 semana
TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL
Determinación del alelo 2A (ivs14+1g-a) en el gen DPD
1 semana
Determinación de los alelos 3,7,8,9 y 10 en el gen DPD
1 semana
TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)
Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1
1 semana
TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS)
Secuenciación completa del gen TPMT
2 semana
TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)
Mutaciones por secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT (CD117), para
tratamiento Gleevec (Imatinib)
1 semana
Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para
tratamiento con Gleevec (Imatinib)
1 semana
CARDIOMIOPATIA MITOCONDRIAL
Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T
1 semana
NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)
Detección las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A
1 semana
Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2,
MTND4, MTND5 y MTND6
2 semanas
NEUROPATIA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
Detección las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)(
1 semana
OFTALMOPLEGIA EXTERNA CRONICA PROGRESIVA (CPEO)
Detección las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A
1 semana
SINDROME DE MELAS
Detección las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y
T3291C en el gen MTTL1
1 semana
Detección las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el
gen mitocondrial MTND5
1 semana
Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5
2 semanas
SINDROME DE MERRF
Detección las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK
1 semana
SINDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA
Detección las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)
SORDERA HEREDITARIA MATERNA
1 semana
SORDERA HEREDITARIA MATERNA
Mutaciones A1555G,A827G, T961C, T961delT+C(n)ins,T961insC,T1005C, A116G y C1494T
en el gen MTRNR1
1 semana
Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1
1 semana