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Estudio de cardiopatías de base genética
Las variantes genéticas son potentes indicadores de riesgo
cardiovascular y se han sumado a los ya conocidos factores de riesgo
convencionales tales como la hipertensión, la diabetes, el colesterol elevado o
el hábito tabáquico. La utilidad del estudio de los factores genéticos se
extiende también a la población general que, a pesar de no haber manifestado
anteriormente ningún síntoma característico de la enfermedad coronaria,
pueden presentar un riesgo aumentado de presentarla.
En el campo de la Cardiología los estudios genéticos nos permiten
establecer el pronóstico de los pacientes con enfermedades cardiológicas pero
también individualizar el tratamiento, ya que podemos conocer el defecto
genético concreto que causa esa dolencia, y en función de esto, aplicar la
terapia más adecuada
Metodología utilizada
Los estudios realizados en el Instituto de Estudios Celulares y
Moleculares se realizan a partir de una muestra de sangre o de saliva a partir
de la cual se extrae el ADN genómico. Los genes seleccionados mediante
captura con un chip específicamente diseñado por Nimblegen se secuencian
mediante NGS – Next Generation Sequencing – de alta definición (Cobertura
media 99.73%; profundidad media de las regiones de interés > 475X)
obteniendo una sensibilidad para las mutaciones superior al 99%.
Nuestra técnica se centra en los genes primarios donde detecta,
además de las mutaciones, microinserciones, deleciones y duplicaciones, lo
que la diferencia notablemente de otras técnicas en las que la inclusión de un
elevado número de genes, muchas veces poco relacionados con la patología o
solamente de forma esporádica, hacen que su sensibilidad diagnóstica se vea
reducida.
SÍNDROME
GENES ESTUDIADOS
Síndrome de QT largo
KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2,
CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1
Síndrome de Brugada
SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, KCNE3,
SCN3B
Taquicardia ventricular
catecolaminérgica polimórfica
RYR2, CASQ2
Disfunción del nódulo sinusal
SCN5A, HCN4
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
PRKAG2
Bloqueo de la conducción
SCN5A
Síndrome de QT corto
KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1
Miocardiopatía dilatada
TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9, LMNA,
DMD, TAZ, TTN, VCL, EYA4,
EMD, ACTN2, SGCD, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYBPC3,
LDB3, MYH6, CTF1, DES
Miocardiopatía dilatada con defectos
en la conducción
Miorcardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía arritmogénica del
ventrículo derecho
Miocardiopatía no compactada
ventricular izquierda
Miocardiopatía restrictiva
El test detecta e informa simultáneamente los 61 genes asociados a las
principales patologías
SCN5A, LMNA
MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2,
MYL3, MYH6, LAMP2, PRKAG2, CSRP3, GLA, VCL,
TNNC1, TTR
DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RyR2, JUP
LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A,
LMNA, DMPK, DTNA,
AMPD, PMP22, LMX1B
MYH7, TNNT2, TNNI3