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CAPÍTULO 7
El núcleo. Parte I: organización de la cromatina y conservación de la información genética
ACTIVIDAD PRÁCTICA 1
Las enfermedades que aparecen citadas en este capítulo tienen un origen genético. Algunas de ellas son
heredables (afectan a la línea germinal), mientras que otras están causadas por mutaciones somáticas
en algún gen.
La base de datos Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®; http://omim.org) es el catálogo de
genes y enfermedades genéticas humanas más importante. Contiene información sobre todas las
enfermedades conocidas de base genética y más de 12.000 genes, siempre centrándose en la relación
entre genotipo y fenotipo. Se actualiza de manera diaria y todos los registros contienen múltiples enlaces
a otras bases de datos, herramientas de análisis y referencias bibliográficas.
Esta base de datos se comenzó a construir a comienzos de la década de los sesenta por el
Dr. Victor A. McKusick (http://en.wikipedia.org/wiki/Victor_A._McKusick) como un catálogo de caracteres
mendelianos y enfermedades denominado «MIM» (Mendelian Inheritance in Man). Entre 1966 y 1998
se publicaron 20 ediciones en libro de este catálogo. La versión online se creó en 1985 mediante una
colaboración entre la National Library of Medicine (NLM) de EE. UU. y la William H. Welch Medical Library
de la Facultad de Medicina de la Johns Hopkins University (Baltimore, MD, EE. UU.). Desde 1987 está
disponible en Internet y desde 1995 al verano de 2011 estuvo alojada en la web del National Center
for Biotechnology Information (NCBI). Actualmente, OMIM es responsabilidad del McKusick-Nathans
Institute of Genetic Medicine de la Facultad de Medicina de la Johns Hopkins University y, desde julio
de 2011, cuenta con su propia web independiente del NCBI (http://omim.org).
OMIM es una base de datos diseñada para su utilización por personal médico y personal relacionado con
las ciencias biomédicas; básicamente investigadores y estudiantes de estas áreas. Aunque es gratuita
y abierta su consulta al público en general, no pretende responder a criterios diagnósticos ni de otra
índole personal. En su versión actual está directamente unida al traductor de Google (parte superior de
la página) por lo que permite ver los registros en el idioma que deseemos (teniendo en cuenta que las
traducciones de Google son automáticas).
Puede buscar la información sobre las enfermedades que se citan. Después conteste a las siguientes
cuestiones:
1. Al buscar una de estas enfermedades encuentra uno o varios registros distintos. ¿Por qué?
2. Cada registro OMIM presenta un número precedido por un símbolo (asterisco *, número #, más +,
porcentaje %, careta ^). Estos símbolos tienen un significado. ¿Cuál es?
3. ¿Qué tipo de información puede obtener de cada una de estas enfermedades?
171.e1
171.e2
Biología celular biomédica
ACTIVIDAD PRÁCTICA 2
Imagine que crea en el laboratorio un fragmento de ADN que codifica para el antígeno T (Tag) y la
placoglobina (proteína del desmosoma), según el siguiente dibujo:
Dicho ADN va a generar una «proteína de fusión» que incluye tanto el antígeno T como la placoglobina.
Este ADN lo microinyecta en el núcleo de células en cultivo para hacer experimentos de localización
celular. Tras un tiempo de la microinyección, realiza la técnica de inmunofluorescencia con anticuerpos
anti-antígeno T (o antiplacoglobina). ¿Dónde es más probable que encuentre el marcaje inmunofluorescente, en el núcleo, en los desmosomas, o en ambas localizaciones por igual? Razone su respuesta.