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10/20/14 Relaciones genéticas entre animales:
parentesco y consanguinidad
(Genetic relationship among animals: kinship and consanguinity)
Ing. Agr. Nicolás Frioni
[email protected]
Facultad de Agronomía
Montevideo 2014
Organización del teórico…
1.  Introducción.
2.  Conceptos de parentesco y
consanguinidad.
3.  Cálculos.
4.  Conclusiones.
z 
1. Introducción
"   Primera etapa del curso: bases de la mejora genética.
"   Hasta el momento-> modelo biológico.
Ø  P=A+D+I+Eaju+E GC+ Ep+Et
"   Otras herramientas necesarias:
"
Relaciones genéticas entre parientes
"   Estadística (modelos, relaciones entre variables).
1 10/20/14 z 
Árbol genealógico
"   Un árbol genealógico o genograma es una
representación gráfica que enlista los antepasados y los
descendientes de un individuo en una forma
organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla.
z 
Genealogía - pedigrí
"   Wikipedia…
"   Genealogía (del latín genealogia, <<genos en griego:
γενεά, genea: raza, nacimiento, generación, descendencia +
logos λόγος, logia: ciencia, estudio>>
"
Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia
de una persona o familia.
"   Un pedigrí (derivado del inglés pedigree, y éste a su vez del
francés pied de grue)1 es un documento que analiza las
relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de
determinar cómo una determinada característica o fenotipo
se hereda y manifiesta.
z 
Tenemos información genealógica?
2 10/20/14 Conocer la genealogía es útil.
z 
"   Los parientes se parecen??
"   Si! En mayor o menor medida….
"   Porque?
"   Comparten genes!
De alguna manera
u otra todos
somos parientes…
z 
Parientes ?
"   Wikipedia….
"   El parentesco se puede definir de dos formas. En
sentido estricto, es el vínculo que une a las personas
que descienden unas de otras o que tienen un
ascendiente común, esto es, que se hallan unidas por
una comunidad de sangre.
"   En sentido amplio, parentesco es la relación o unión de
varias personas por virtud de la naturaleza o la ley.
3 10/20/14 2. Conceptos…
z 
"   Parentesco:
"   Es una medida de la fracción compartida de genes
(entre individuos).
"   Consanguinidad:
"   Es la probabilidad de que dos genes presentes en un
locus sean idénticos por ascendencia (de un individuo).
"   Depresión endogámica.
z 
Segregación de ADN
"   Las especies animales (2n) con las que
trabajamos presentan reproducción
sexual, mediante gametos (n).
"
Bos taurus/Indicus (2x=60)
"   Gallus domesticus (2x=78)
"
Oryctolagus cuniculus (2x=44)
"
Ovis aries (2x=54)
"
Sus scrofa (2x=38)
"
Equus caballus (2x=64)
"   Capra hircus (2x=60)
z 
Meiosis
"  
Es un proceso de división celular.
"  
Una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones, cuyo producto
son cuatro células haploides (n).
"  
Los organismos con reproducción sexual segregan en sus gametos
(óvulos y espermatozoides) la información genética.
Cuanto de sus genes le
transmite a su hijo??
2n= 60
óvulo n= 30
4 10/20/14 z 
Segregación
"   El parentesco entre padre/madre e hijo es ½
Segrega genes
Mediante gameto
(haploide n)
Madre (diploide, 2n)
Padre, también segrega genes
Mediante gametos (haploides n)
z 
Concepto de parentesco.
"   Parentesco aditivo (aXY):
"   Es la proporción esperada de genes en común,
idénticos por ascendencia entre 2 individuos
X e Y.
Padre A
Madre B
•  Meiosis
•  Gametos
•  Apareamiento
Hijo C
Hijo D
•  Cuanto se parece “C” a “A”?
•  Y “C” con “B” ?
•  “D” con “A” ? “D” con “B”?
5 10/20/14 z 
El mismo ejemplo
A
B
C
D
"   El parentesco entre A y D (aAD
"
= ?)
aAC = ? aBC = ? aBD = ? à Parentesco directo
"   Y el parentesco entre C y D?? à
z 
Parentesco colateral
Un par de conceptos
"   Parentesco directo
"   El que existe entre un progenitor y su descendencia o
progenie (hijos, nietos, bisnietos….etc). En definitivas
una rama.
H
z 
I
J
K
Un par de conceptos
"   Parentesco colateral
"   Es el que existe entre individuos de diferentes ramas.
"   Genes idénticos por ascendencia (IPA) entre diferentes
individuos.
"   Similares en estado, igual función pero copias de
distintos genes ancestrales.
H
I
J
K
L
M
N
6 10/20/14 Padre A
Madre B
•  Meiosis
•  Gametos
•  Apareamiento
Hijo C
Hijo D
•  Cuanto se parece “C” a “D”?
Padre A
Madre B
•  Meiosis
•  Gametos
•  Apareamiento
Hijo C
Hijo D
Coeficiente de consanguinidad
z 
A
B
"   Los padres de E son parientes (hermanos
enteros = hijos del mismo padre y madre).
"   E es consanguíneo!
C
D
"   Condición, los padres deben tener al
menos un ancestro en común.
E
Coeficiente de consanguinidad F(x): es la probabilidad de
que dos genes presentes en un locus de un individuo
sean idénticos por ascendencia (IPA).
7 10/20/14 A
Q
J
C
H
D
K
E
M
Genes IPA
Genes
idénticos en
estado
3. Algunos cálculos simples…
z 
"   Existen métodos para calcular el grado de parentesco
entre un individuo y otro.
"   La consanguinidad de un individuo.
"   Veamos como…
z 
Coeficiente de parentesco
"   Correlación entre valores de cría de X e Y (Wright, 1921).
"   De 0 a 1
"   Si la consanguinidad es 0; entonces parentesco
=
8 10/20/14 z 
Parentesco directo
"   Parentesco entre padre (H) e hijo (I)
" aHI=?
H
I
"   H pasa una copia de los genes a I
"   I tiene exactamente la mitad de los genes de H
" aHI= ½
z 
Parentesco directo
"   Parentesco entre abuelo (H) y nieto (J)
" aHJ=?
H
I
J
"   J recibe una copia de los genes a I.
"   I recibe una copia de los genes de H.
"  
De H a I = ½ ; de I a J = ½
" aHJ= ½ * ½ = ¼
z 
En general
"   El parentesco entre un individuo y su antepasado es
igual a (½)n.
"   Donde n = número de generaciones hacia atrás
"
Ej:
"
H
aHL=?
"
aHL= (½)n
"
aHL= (½)4 = 1/16 = 0,0625
4
I
3
J
2
K
1
L
9 10/20/14 z 
4. Conclusiones
"   Cuanto mayor sea la distancia entre generaciones
menos es la probabilidad que se hereden los genes.
"   Por lo tanto no es buena idea seleccionar a un animal
porque tiene un antepasado muy bueno
z 
Parentesco colateral
H
I
J
K
L
aMK = ?
"  
Cuál es la probabilidad de
heredar una misma copia de
los alelos de H (ancestro
común de M y K)
M
"  
P( I reciba una copia arbitraria de H).
"  
P( J reciba la misma copia de I).
"  
"
n1
P( K reciba la misma copia de J).
"  
P( L reciba una copia arbitraria de H).
"  
P( M reciba la misma copia de L).
n2
aMK = (½)n1 + n2
z 
H
Parentesco colateral
3
I
2
J
1
K
aMK = (½)n1 + n2
2
L
1
M
"   n1 = número de generaciones
"   n1 = 3
"   n2 = 2
aMK = (½)3 + 2 = (½)5
aMK = 1/32 = 0,03125
10 10/20/14 Parentesco colateral
z 
(más de un antepasado en común)
3
H
I
2
2
J
1 1
K
2
aMK = (½)n1 + n2
3
2
F
1
L
1
M
"   Ahora tenemos a F segregando genes!!
"
aMK = (½)n1 + n2 + (½)n3 + n4
"
aMK = (½)3 + 2 + (½)3 + 2 = (½)5 + (½)5 = 1/16 = 0,0625
y….. que pasa si hay consanguinidad??
z 
3
H
I
2
2
J
1 1
K
2
3
2
F
1
L
1
M
"   Investigo a fondo y descubro que los padres de H son primos!
"   Que un individuo sea consanguíneo aumenta la probabilidad
de que 2 genes sean IPA.
A
D
B
C
H
G
z 
Coeficiente de consanguinidad
"   Cómo la consideramos?
"   Es la probabilidad que dos genes en un locus de H tenga
los mismos genes heredados desde G.
A
D
B
C
H
G
11 10/20/14 z 
Coeficiente de consanguinidad
A
D
B
C
H
G
"  
P(A recibe de forma arbitraria un gen de G)
"  
P(D recibe el mismo gen de A)
"  
P(H reciba el mismo gen de D)
"  
P(B recibe de forma arbitraria un gen de G)
"  
P(C recibe el mismo gen de B)
"  
P(H reciba el mismo gen de C)
z 
n1
n2
Coeficiente de consanguinidad
N
n1n2
d1n1
d1n2
d2n1
d2n2
D
d 1d 2
M
m1m2
A
B
a 1a 2
b1b2
d1m1
d1m2
d2m1
d2m2
C
c1c2
Cuál es la probabilidad de que c1c2 sean IPA?
FC = P (c1 = c2) = P (ambos d1) + P (ambos d2) = ¼ * ¼ + ¼ * ¼ = 1/8
z 
Coeficiente de consanguinidad
"   Pero….FC = ½ aAB
"
aAB=
(½)2
=¼
"   FC= ½ * aAB = 1/8
N
n1n2
D
d 1d 2
M
m1m2
A
B
a 1a 2
b1b2
C
c1c2
12 10/20/14 Coeficiente de consanguinidad
z 
"   La situación real? Es así?
"   No… no podemos calcular el parentesco de esta manera para
miles de animales y cientos de familias….
"   Método Tabular
"   Si dos animales son parientes, entonces ambos o uno de los
padres de uno de ellos es pariente del otro.
axx = 1 + Fx
"
"   El coeficiente de consanguinidad es igual a ½ * parentesco de los
padres del individuo.
z 
Método tabular
Gracias!
"
Bibiografía
"   Cardellino, R. Rovira, J., 1987. Mejoramiento Genético
Animal. Editorial Hemisferio Sur, Montevideo Uruguay.
(cap 12).
"   Wright, S. 1922. Coefficients of Inbreeding and
Relationship. American Naturalist.
"   Falconer, D. S., 1967. Introduction to Quantitative
Genetics. Editorial Oliver and Boyd Ltd, Glasgow Great
Britain.
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