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Panel NGS de degeneración macular
El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas y patologías reflejadas en el mismo,
incluidas regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones
Tipo de muestra:
S.P: EDTA 5 ml
Plazo entrega:
20 días hábiles
15 genes incluidos en el panel
HMCN1， ABCA4， FBLN5， RAX2， CNGB3， RPGR， BEST1， GUCA1B， C1QTNF5， IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1
Patologías incluidas
genes
Degeneración macular, asociada a la edad, 1
Degeneración macular, asociada a la edad, 2
Degeneración macular, asociada a la edad, 3
Degeneración macular, asociada a la edad, 6
Degeneración macular, juvenil
Degeneración macular, atrófica ligada al X
Distrofia macular de Best
Distrofia macular viteliforme, del adulto
Distrofia macular,autosómica dominante
Degeneración de retina de presentación tardía autosómica dominante
Maculopatía relacionada con IMPG2
Distrofia foveomacular autosómica dominante
Distrofia macular de presentación tardía con neovascularización coroidal
Distrofia macular con retina en patrón
Distrofia macular oculta
Distrofia macular recesiva
Maculopatía en ojo de buey
Hipotricosis congénita con distrofia juvenil macular
Distrofia macular de retina tipo 2
HMCN1
ABCA4
FBLN5
RAX2
CNGB3
RPGR
BEST1
BEST1
GUCA1B
C1QTNF5
IMPG2
ELOVL4
PRPH2
PRPH2
RP1L1
ABCA4
BEST1
CDH3
PROM1
OMIM gen
608548
601691
604580
610362
605080
312610
607854
607854
602275
608752
607056
605512
179605
179605
608581
601691
607854
114021
604365