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Paneles NGS de patologías oftalmológicas El panel incluye el análisis por NGS de todas las regiones génicas descritas en cada panel, incluidas regiones flanqueantes y deleciones duplicaciones. Existe la posibilidad de solicitar todos los genes descritos más abajo como un único panel Tipo de muestra: S.P: EDTA 5 ml Plazo entrega: 20 días hábiles OMIM gen PATOLOGÍAS OCULARES NO-SINDRÓMICAS PATOLOGÍA DE LA RETINA Retinitis pigmentosa Panel NGS RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, ROM1, RP9, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, PRPF3, ABCA4, RPE65, EYS, CERKL, NRL, FAM161A, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, SEMA4A, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B, PROM1, KLHL7, PDE6A, RGR, CNGB1, IDH3B, SAG, GUCA1B, CNGA1, BEST1, TTC8, C2orf71, ARL6, IMPG2, PDE6G, ZNF513, DHDDS, PRPF6, CLRN1, MAK, CDHR1, FLVCR1, RLBP1, SPATA7, AIPL1, LRAT, OFD1, CYP4V2 Amaurosis congénita de Leber Panel NGS AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13, NMNAT1 Ceguera nocturna congénita y Panel NGS hereditaria RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F, NYX, GRM6, SLC24A1, TRPM1, CABP4, SAG, GRK1 Acromatopsia CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C Panel NGS Distrofia de conos y bastones Panel NGS PDE6H, KCNV2, GUCA1A, CACNA2D4, RPGR, CRX, ABCA4, CACNA1F, PDE6C, PITPNM3, GUCY2D, RIMS1, SEMA4A, RAX2, PROM1, RPGRIP1, CDHR1, RLBP1, UNC119, BEST1, CERKL, AIPL1 Distrofia macular Panel NGS ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1 Enfermedad de Stargardt Distrofia retiniana Degeneración de la retina Fundus albipunctatus Fundus flavimaculatus Sorsby distrofia del fondo de ojo, pseudoinflamatoria Retinitis punctata albescens Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti ABCA4, PROM1, ELOVL4 RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E NRL, C1QTNF5 RDH5, RLBP1 ABCA4 TIMP3 Retinopatía del prematuro Distrofia coroidea areolar central tipo 2 FZD4 PRPH2 Coroidopatía vitreoretiniana Atrofia coriorretiniana de Sveinsson Atrofia gyrata de la coroides y la retina con o sin ornitinemia BEST1 TEAD1 OAT Panel NGS FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 1 FZD4 604579 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 2 NDP 300658 PRPH2, RHO CYP4V2 PATOLOGÍA DEL CUERPO VÍTRO Vitroretinopatía exudativa familiar Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 4 LRP5 603506 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 5 TSPAN12 613138 Retinosquisis, ligada al cromosoma X RS1 300839 Panel NGS ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2 Microftalmia con cataratas tipo 2 Microftalmia con cataratas tipo 3 Microftalmia con cataratas tipo 5 Microftalmia con coloboma tipo 3 Microftalmia con coloboma tipo 7 Microftalmia con coloboma tipo 8 Microftalmia Sindrómica tipo 2 Microftalmia Sindrómica tipo 3 Microftalmia Sindrómica tipo 5 Microftalmia Sindrómica tipo 6 Microftalmia Sindrómica tipo 7 Microftalmia Sindrómica tipo 9 Microftalmia Sindrómica tipo 11 Microftalmia aislada tipo 2 Microftalmia aislada tipo 3 Microftalmia aislada tipo 4 Microftalmia aislada tipo 5 Microftalmia aislada tipo 6 Microftalmia aislada tipo 7 Displasia septo-óptica SIX6 VSX2 SHH VSX2 ABCB6 STRA6 BCOR SOX2 OTX2 BMP4 HCCS STRA6 VAX1 VSX2 RAX GDF6 MFRP PRSS56 GDF3 HESX1 PATOLOGÍA DEL BULBO OCULAR Microftalmia / Anoftalmia 606326 142993 600725 142993 605452 610745 300485 184429 600037 112262 300056 610745 604294 142993 601881 601147 606227 613858 606522 601802 Síndrome de Walker-Warburg rlacionado con POMT1 Síndrome de COACH Síndrome de Meckel-Gruber tipo 1 Enfermedad de Norrie Incontinencia pigmentI Síndrome de CHARGE Síndrome de coloboma renal Síndrome de microftalmiade Lenz Trastornos oculares relacionados con SOX2 POMT1 607423 TMEM67 MKS1 NDP IKBKG CHD7 PAX2 BCOR SOX2 609884 609883 300658 300248 608892 167409 300485 184429 Anoftalmía relacionada con PAX6 Síndrome de anoftalmía de Waardenburg PAX6 SMOC1 607108 608488 Síndrome de Cockayne ERCC8, ERCC6 Panel NGS FRMD7, GPR143 Panel NGS OPA1, OPA3, TMEM126A Panel NGS TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3 Panel NGS PAX6 NISTAGMUS Nistagmus PATOLOGÍA DEL NERVIO ÓPTICO Atrofia óptica PATOLOGÍA CORNEAL Distrofia corneal PATOLOGÍA UVEAL Aniridia 607108 PATOLOGÍA OCULARES SINDRÓMICAS HEREDITARIAS ALBINISMO Fibrosis congénita de los músculos extraoculares Sínsdrom de Griscelli Albinismo oculocutáneo Panel NGS KIF21A, TUBB3, PHOX2A Fibrosis congénita de los músculos extraoculares realcionada con KIF21A Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con TUBB3 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con FHOX2A KIF21A 608283 TUBB3 602661 PHOX2A 602753 Panel NGS MYO5A, RAB27A, MLPH Síndrome de Griscelli tipo 1 Síndrome de Griscelli tipo 2 Síndrome de Griscelli tipo 3 MYO5A RAB27A MLPH Panel NGS GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6 Albinismo ocular ligado al cromosoma X GPR143 300808 Albinismo oculaocutáneo tipo 1 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 TYR MC1R 606933 155555 OCA2 TYRP1 SLC45A2 SLC24A5 LYST HPS1 611409 115501 606202 609802 606897 604982 160777 603868 606526 Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 AP3B1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 DTNBP1 BLOC1S3 BLOC1S6 Panel NGS BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 14 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 15 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17 BBS1 BBS2 ARL6 BBS4 BBS5 MKKS BBS7 TTC8 BBS9 BBS10 TRIM32 BBS12 MKS1 CEP290 WDPCP SDCCAG8 LZTFL1 603401 606118 606682 607521 607522 607145 609762 604310 209901 606151 608845 600374 603650 604896 607590 608132 607968 610148 602290 610683 609883 610142 613580 613524 606568 Síndrome de Usher Síndrome de Joubert y patologías relacionadas Panel NGS CDH23, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, CLRN1, HARS, PDZD7, CIB2, ABHD12 Síndrome de Usher tipo IB Síndrome de Usher Tipo IC Síndrome de Usher Tipo ID Síndrome de Usher tipo IF Síndrome de Usher tipo 1D / F, digénico Síndrome de Usher Tipo IG Síndrome de Usher Tipo IJ Síndrome de Usher tipo II A Síndrome de Usher Tipo IIC Síndrome de Usher Tipo IIC, digénico Síndrome de Usher Tipo IID Síndrome de Usher tipo IIIA Síndrome de Usher Tipo III B Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata MYO7A USH1C CDH23 PCDH15 PCDH15, CDH23 USH1G CIB2 USH2A GPR98 PDZD7, GPR98 DFNB31 CLRN1 HARS ABHD12 Panel NGS AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, NPHP1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TTC21B, OFD1, KIF7, C5orf42, TCTN3, TMEM231, ZNF423 Síndrome de Joubert tipo 1 Síndrome de Joubert tipo 2 Síndrome de Joubert tipo 3 Síndrome de Joubert tipo 4 Síndrome de Joubert tipo 5 Síndrome de Joubert tipo 6 Síndrome de Joubert tipo 7 Síndrome de Joubert tipo 8 Síndrome de Joubert tipo 9 INPP5E TMEM216 AHI1 NPHP1 CEP290 TMEM67 RPGRIP1L ARL13B CC2D2A 276903 605242 605516 605514 607696 605564 608400 602851 607928 606397 142810 613599 613037 613277 608894 607100 610142 609884 610937 608922 612013 Síndrome de Senior-Loken Síndrome de Joubert tipo 10 Síndrome de Joubert tipo 11 Síndrome de Joubert tipo 12 Síndrome de Joubert tipo 13 Síndrome de Joubert tipo 14 Síndrome de Joubert tipo 15 Síndrome de Joubert tipo 16 Síndrome de Joubert tipo 17 Síndrome de Joubert tipo 18 Síndrome de Joubert tipo 19 Síndrome de Joubert tipo 20 Síndrome de Joubert relacionado con TCTN2 OFD1 TTC21B KIF7 TCTN1 TMEM237 CEP41 TMEM138 C5orf42 TCTN3 ZNF423 TMEM231 TCTN2 Panel NGS NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8 Panel NGS ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR 300170 612014 611254 609863 614423 610523 614459 614571 613847 604557 614949 613846 DEGENERACIÓN MACULAR Degeneración macular asociada a la edad Síndrome de Weill-Marchesani Panel NGS Síndrome de Weill-Marchesani tipo 1 Síndrome de Weill-Marchesani tipo 2 Síndrome de Weill-Marchesani tipo 3 ADAMTS10, FBN1, LTBP2 ADAMTS10 FBN1 LTBP2 608990 134797 602091
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