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BLOQUE IV: GENÉTICA
TEMA 19: FUNDAMENTOS DE GENÉTICA
Tema 19: Genética
CONCEPTOS
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Carácter hereditario
●
Gen
●
Genotipo
●
Fenotipo
●
Alelos
●
Homocigoto
●
Heterocigoto
●
Gen o alelo dominante
●
Gen o alelo recesivo
●
Genes o alelos codominantes
Tema 19: Genética
LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Ventajas de los guisantes:
●
Existencia de un conjunto de caracteres cualitativos bien
definidos.
●
Tiempo de generación corto.
●
Numerosos individuos en cada generación.
●
Posibilidad de autofecundación.
●
Cultivo sencillo, barato y fácil de conseguir.
Tema 19: Genética
●
●
Generación parental (P): constituida por los individuos
que se cruzan inicialmente.
Generaciones filiales: descendientes de la generación
parental.
Hijos → F1
Nietos → F2
Tema 19: Genética
LEYES DE MENDEL
1º Ley: de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial (F1).
Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos, todos los
descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí,
con el mismo genotipo y fenotipo.
Su fenotipo es igual al de uno de los parentales o intermedio entre
ambos padres, dependiendo de que exista dominancia o
codominancia entre los alelos.
P: AA x aa
F1:
Aa
Tema 19: Genética
2ª Ley: de la segregación de los caracteres antagónicos en
la segunda generación filial (F2).
Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera
generación filial (o bien se autofecunda uno de ellos), se obtiene
una descedencia no uniforme, debido a la separación
(segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado,
al separarse los gametos.
Reaparecen el genotipo y el fenotipo del individuo de la
generación P que había desaparecido en la F1.
F1:
Aa x Aa
F2: AA Aa Aa aa
Tema 19: Genética
Retrocruzamiento: cruzamiento entre un individuos y uno
de sus parentales.
Si es el homocigoto recesivo se llama cruzamiento
prueba. Se utiliza para averiguar si un individuo que
muestra el fenotipo deominantees homocigoto o
heterocigoto.
Tema 19: Genética
3ª Ley: de
hereditarios.
la
independencia
de
los
factores
En la transmisión de más de un carácter, se observa que
cada par de alelos se transmite de forma independiente
sin relación con los otros y, por tanto, se obtienen varias
combinaciones, algunas de las cuales no están presentes
en los parentales.
P: AABB x aabb
F1:
AaBb
Tema 19: Genética
Para obtener los genotipos de la F2 → cuadro de Punnett
Gametos
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Segregación fenotípica: 9:3:3:1
Tema 19: Genética
MENDELISMO COMPLEJO
CODOMINANCIA Y HERENCIA INTERMEDIA.
Ambos alelos tienen la misma fuerza. Los heterocigotos
tienen un fenotipo distinto al del homocigoto dominante.
Codominancia: fenotipo correspondiente a ambos alelos.
Herencia intermedia: fenotipo intermedio entre el de los
dos homocigotos.
Tema 19: Genética
INTERACCIÓN GÉNICA.
Epistasia: modifica las proporciones mendelianas.
Un gen (epistático) suprime la acción de otro gen no
alélico (hipostático).
Tema 19: Genética
GENES LETALES
Dificultan el desarrollo normal de un individuo → muerte
antes de alcanzar la madurez sexual.
En la descendencia, las frecuencias se ven alteradas.
Según la fase del desarrollo en la que actúan: gaméticos o
cigóticos.
Según su dominancia: dominantes o recesivos.
Según su acción: letales completos, semiletales o
subletales.
Tema 19: Genética
ALELISMO MÚLTIPLE
Hay varios alelos que constituyen una serie alélica.
Tema 19: Genética
Tema 19: Genética
Problema PAU
Con relación a las aportaciones de Mendel al estudio de la
herencia:
Un hombre con grupo sanguíneo A se casa con una mujer de
grupo B y tienen un hijo de grupo A.
a) ¿Indique todos los posibles genotipos de estas tres
personas? (0,75 puntos).
b) ¿Qué genotipo tendrían los progenitores si hubieran tenido un
hijo del grupo 0? En este caso ¿que otros genotipos y con qué
frecuencia se podrían esperar en la descendencia? (1,25
puntos).
Tema 19: Genética
●
Genotipos: Hombre I A I A o I A i ; Mujer I B i ; Hijo: I A i
●
Genotipos Hombre: I A i ; Mujer: I B i ; Hijo: ii
I A i ; I B i; I A I B
Tema 19: Genética
Problema
En el tomate, el color rojo del fruto es dominante (R) sobre
el color amarillo (r ) y la forma biloculada (B) domina sobre
la multiloculada (b). Si se desea obtener una línea de
plantas de frutos rojos y multiloculados a partir del
cruzamiento entre razas puras rojas y biloculadas con
razas amarilla y multiloculadas. ¿Qué proporciones de la F 2
tendrá el fenotipo deseado? ¿Qué proporciones de esta
será homocigótica para los dos caracteres?
Tema 19: Genética
Tema 19: Genética
Problema
La talasemia es un tipo de anemia que se da en el hombre. Presenta
dos formas, denominadas menor y mayor. Los individuos gravemente
afectados son homocigotos recesivos (TM TM) para un gen. Las
personas poco afectadas son heterocigotos para dicho gen. Los
individuos normales son homocigotos dominantes para el gen (TN
TN). Si todos los individuos con talasemia mayor mueren antes de
alcanzar la madurez sexual :
●
●
¿ Qué proporción de los hijos de un matrimonio entre un hombre
normal y una mujer afectada con talasemia menor llegarán a adultos?
¿Cuál será la proporción si el matrimonio es entre dos personas
afectadas por la talasemia menor?
Tema 19: Genética
JUEGO DE TRONOS...
… Y GENÉTICA
(Problemas elaborados por Carlos Lobato, un profesor
de Biología de un instituto de Sevilla)
Tema 19: Genética
Problema 1.
Tyrion Lannister es el tercer hijo de Lord Tywin Lannister y
Lady Joanna Lannister, y hermano menor de Cersei y
Jaime Lannister. A Tyrion se le suele conocer en Los Siete
Reinos de Poniente con el apodo de el Gnomo o
Mediohombre debido a su enanismo. Tyrion tiene piernas
cortas y torcidas, una frente prominente, ojos desiguales
de color verde y negro, y cabello lacio y rubio casi blanco.
Tema 19: Genética
Busca información sobre el tipo de enanismo que padece
Tyrion, llamado acondroplasia, y haz un pequeño resumen
de en qué consiste y por qué ocurre.
Explica cómo es posible que Tyrion la padezca, siendo
ésta una enfermedad genética y sabiendo que Lord Tywin
y Lady Joanna presentan estaturas normales.
Tema 19: Genética
Problema 2.
Los hijos de Eddard Stark encuentran en una de sus salidas de
caza una camada de lobos huargos (Canis dirus), cuya madre
había muerto por el asta de un enorme ciervo (Cervus elaphus).
Cada hijo Stark se queda con un cachorro al que bautiza con un
nombre acorde con su propia personalidad y con la del animal.
Robb se queda con Viento gris; Sansa con Dama; Arya con
Nymeria; Bran con Verano y Rickon con Peludo. Cuando están a
punto de marcharse del lugar donde han encontrado a los
cachorros, Jon Nieve, el hijo bastardo de Eddard Stark se vuelve
porque oye ruidos y encuentra otro pequeño cachorro blanco y
de ojos rojos, al que bautiza como Fantasma.
Tema 19: Genética
Las características de Fantasma, sobre todo el color blanco de su pelaje y
los ojos rojizos hacen sospechar que éste es albino. El albinismo es una
enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva.
Sabiendo que la madre muerta de los cachorros tenía una coloración
normal y qué desconocemos como es el padre, propón los dos casos
posibles de cruzamiento que podrían haber dado lugar al nacimiento de
Fantasma y sus hermanos.
En el caso de que Fantasma se hubiese apareado con su hermana Dama
(no albina), ¿cuál sería la probabilidad fenotípica de la descendencia de la
pareja?
Tema 19: Genética
Problema PAU
El sistema de grupos sanguíneos AB0 viene determinado por tres
alelos de un gen: A y B son codominantes y 0 recesivo respecto a
ellos. Los grupos sanguíneos M, N y MN están determinados por
dos alelos codominantes (M y N). El factor rh está determinado por
dos alelos de otro gen: R, dominante (Rh+) y r, recesivo (Rh-). En un
caso judicial un hombre duda de que sea padre de los dos hijos que
tiene la pareja. Los grupos sanguíneos de la mujer, el hombre y los
dos hijos son los recogidos en la tabla. Con los datos suministrados:
a) Establezca los posibles genotipos de la mujer, el hombre y los
dos hijos.
b) Razone si los hijos 1 y 2 son hijos biológicos del hombre.
Tema 19: Genética
Tema 19: Genética
Problema PAU
El pedigrí de la figura muestra la herencia de la
alcaptonuria, un trastorno bioquímico. Los individuos
afectados, indicados por los círculos y cuadrados
negros, son incapaces de degradar el ácido
homogentísico, que da color negro a la orina y tiñe
los tejidos corporales.
(Los hombres se representan con un cuadrado y las
mujeres con un círculo).
Tema 19: Genética
Tema 19: Genética
a) Indique si el alelo responsable de esta enfermedad es
dominante
puntos).
o
recesivo.
Razone
la
respuesta
(0,5
b) Copie el árbol genealógico en su hoja de examen
e indique los posibles genotipos de todos los individuos
(1,5 puntos).
Utilice las letras (A) y (a) para los genotipos.
Tema 19: Genética
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Sutton y Boveri (1902) → la separación de los cromosomas durante
la meiosis es la base para explicar las leyes de Mendel.
Morgan (1905)→ TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
●
●
●
●
Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se
localizan en los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto
(locus).
Los loci para los distintos genes están situados linealmente a lo largo
de los cromosomas.
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos.
Tema 19: Genética
Ligamiento y recombinación
Genes que se transmiten juntos por encontrarse en el
mismo cromosoma: genes ligados.
Fase de acoplamiento: los alelos dominantes se
encuentran en el mismo cromosoma y los alelos recesivos,
en el cromosoma homólogo.
Fase de repulsión: el alelo dominante de una pareja
alélica y el recesivo de la otra se encuentran en el mismo
cromosoma.
Tema 19: Genética
DETERMINACIÓN DEL SEXO
TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES
●
Determinación cromosómica.
–
Sistema XX/XY
XX: hembra
–
Sistema ZZ/ZW
ZZ: macho
–
XY: macho
ZW: hembra
Sistema XX/XO
Tema 19: Genética
●
Determinación por la relación entre cromosomas X y
autosomas.
El sexo del individuo lo determina la proporción que existe
entre el número de cromosomas X y el número de juegos
autosómicos.
Si el cociente es 1 → hembra.
Si el cociente es 0,5 → macho.
Intersexos, superhembras y supermachos.
Tema 19: Genética
●
Determinación por haplo-diploidía.
La determinación del sexo depende del número total de
cromosomas.
Individuos diploides → hembras.
Individuos haploides → machos.
●
Determinación génica.
La determinación del sexo se produce como en cualquier
otro carácter. No hay diferencias cromosómicas entre
machos y hembras.
Tema 19: Genética
TRANSMISIÓN DEL SEXO EN PLANTAS
●
●
Plantas monoicas: no hay determinación genética del
sexo (la planta presenta estructuras reproductoras
masculinas y femeninas).
Plantas dioicas: la determinación del sexo suele ser
génica.
La determinación del sexo en algunas angisopermas es
por cromosomas sexuales (sistema XX/XY y sistema
XX/XO).
Tema 19: Genética
DETERMINACIÓN NO GÉNETICA DEL SEXO
●
Factores ambientales.
Tema 19: Genética
HERENCIA LIGADA AL SEXO
●
●
Caracteres cuyos alelos tienen sus
cromosomas sexuales → ligados al sexo.
loci
en
los
Caracteres cuyos alelos se encuentran en cromosomas no
sexuales → autosómicos.
Tema 19: Genética
Los cromosomas X e Y son diferentes, pero tienen una
parte homóloga que permite su apareamiento durante la
profase I de la meiosis. Se llama segmento apareante.
La parte no homóloga se llama segmento diferencial.
Los caracteres cuyos alelos se encuentran en la parte
homóloga están parcialmente ligados al sexo.
Aquellos que están en el segmento diferencial están
totalmente ligados al sexo.
Tema 19: Genética
LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X
●
Hembras: homocigóticas o heterocigóticas.
●
Machos: hemicigótico.
Ejemplos: hemofilia y daltonismo
LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y
●
El carácter solo se manifiesta en los machos.
Ejemplo: ictiosis.
Tema 19: Genética
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Un carácter autosómico presenta diferente dominancia
dependiendo del sexo del individuo.