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Nueva generación de test prenatal no invasivo
El cribado combinado permite la detección durante el
periodo gestacional de anomalías cromosómicas
frecuentes en el feto. Este tipo de cribado está destinado
principalmente a la detección del Síndrome de Down
(T21) y el Síndrome de Edwards (T18), aportando una
sensibilidad para la detección de Síndrome de Down
entre 85-90%, con una tasa de falsos positivos del 5%.
• neoBona Advanced: análisis de los cromosomas 21,
18 y 13 con sexo fetal y análisis de los cromosomas
sexuales. Solo disponible para embarazo de un solo
feto. Incorpora la fracción fetal.
• neoBona Advanced+: análisis de los cromosomas
21, 18, 13, X e Y, incorporando los cromosomas 9 y 16
junto con un panel de microdeleciones que incluye los
Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi,
deleción 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat. Esta
opción solo está disponible para embarazo único y no
reporta la fracción fetal.
Hasta ahora las pruebas invasivas constituían la única
opción para estudiar el ADN del feto y detectar posibles
alteraciones, pero estas pruebas implican cierto riesgo
de interrupción del embarazo.
Los avances tecnológicos en el análisis del ADN han
permitido desarrollar pruebas de cribado prenatal no
invasivo (NIPT) basadas en el estudio del ADN libre fetal
en sangre materna, que permiten estudiar diferentes
condiciones cromosómicas con mayor sensibilidad y sin
riesgo para la madre y el feto.
neoBona estudia aneuploidías y el sexo del feto con la
seguridad del líder europeo en diagnóstico prenatal.
neoBona
es
la
nueva
generación de test prenatal no
invasivo
fruto
de
la
experiencia de LABCO, líder
en diagnóstico prenatal y la
tecnología de ILLUMINA, líder
mundial en secuenciación y
análisis de ADN.
La prueba incorpora nueva tecnología de secuenciación
con lecturas tipo paired-end (o lecturas pareadas) en
lugar de lecturas simples, lo que mejora la precisión del
análisis y la diferenciación entre el ADN libre de origen
fetal y el materno, en comparación con el resto de
pruebas del mercado.
LABCO es pionero en la introducción del cribado
prenatal no invasivo en Europa e incorpora con
neoBona la tecnología de NIPT más avanzada.
La nueva tecnología de secuenciación utilizada permite
un análisis más profundo del ADN libre presente en la
sangre de la madre, incorporando además la fracción
fetal (porcentaje de ADN libre fetal respecto al total del
ADN libre en la sangre materna) para aportar mayor
precisión al resultado.
Alteraciones Cromosómicas detectadas
La prueba neoBona analiza la muestra de sangre
materna para determinar el riesgo de que el feto sea
portador de anomalías cromosómicas numéricas en los
cromosomas 21 18 y 13 y en los sexuales X e Y.
Asimismo existe la posibilidad de incluir en el análisis la
detección de las trisomías 9 y 16, junto con un panel de
5 microdeleciones.
Existen tres modalidades de análisis:
• neoBona: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con
Actualizado:
25/09/2015
la opción de determinar el sexo fetal. Disponible para
embarazo único y gemelar. En los casos de embarazo
gemelar si se selecciona la opción “sexo fetal”, se
analiza la presencia del cromosoma Y, en caso de
detectarse se infiere que al menos uno de los dos
fetos es un varón. Incorpora la fracción fetal.
Base científica neoBona
La prueba prenatal neoBona analiza el ADN libre fetal
presente en sangre materna mediante técnicas de
secuenciación masiva.
La fracción de ADN libre fetal es un parámetro crucial
que influye en la precisión del análisis, pudiendo dar
lugar a falsos negativos en muestras con baja fracción
fetal. neoBona aporta la fracción fetal con alta precisión.
Ventajas:
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Tecnología de última generación
Experiencia del líder europeo en diagnóstico prenatal
Mayor red europea de centros de extracción
Análisis de la fracción fetal
Confirmación de resultados positivos en aneuploidías
en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y
 Consejo genético al especialista
Indicaciones
Embarazadas con al menos 10 semanas de edad
gestacional, en las siguientes situaciones:
•
•
•
Embarazo único o gemelar (2 fetos)
Embarazos por FIV
Casos de ovodonación
La prueba debe ser prescrita por un especialista.
Requisitos
Muestra: Kit específico proporcionado por el laboratorio.
Conservar y enviar a temperatura ambiente.
Documentación: Peticionario y consentimiento informado
específico.
 902 400 442
 [email protected]
www.labco.es