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COMITÉ CIENTÍFICO ORPHANET – ESPAÑA
CARDIOLOGÍA
Dra. Esther Zorio Grima
Servicio de Cardiología
Hospital Universitario La Fe, Valencia
CARDIOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. José Ignacio Carrasco Moreno
Sección de Cardiología Pediátrica
Hospital Infantil La Fe, Valencia
CIRUGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Juan Antonio Tovar Larrucea
Departamento de Cirugía Pediátrica
Hospital Universitario La Paz, Madrid
DERMATOLOGÍA
Dr. Eduardo Fonseca Capdevila
Dr. Ramón M. Pujol Vallverdú
Servicio de Dermatología
Servei de Dermatología
Complejo Hospitalario Universitario de A
Coruña
Parc de Salut Mar, Barcelona
Dr. Eduardo Nagore Enguídanos
Servicio de Dermatología
Fundación Instituto Valenciano de Oncología, Valencia
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680
ENDOCRINOLOGÍA
Dr. Ángel Díaz Pérez
Dra. Rosa Burgos Peláez
Servicio de Endocrinología
Unidad de Soporte Nutricional
Hospital Clínico San Carlos, Madrid
Hospital Vall d'Hebron, Barcelona
Dra. Guiomar Pérez de Nanclares
Dra. Susan Webb
Laboratorio de Genética Molecular
Servicio de Endocrinología
Hospital de Txagorritxu, Vitoria
Hospital Sant Pau, Barcelona
ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dra. Laura Audí Parera
Dr. Pablo Lapunzina Badía
Servicio de Pediatría
Instituto de Genética Médica y Molecular
Hospital Universitario Materno Infantil Vall
d'Hebron, Barcelona
Hospital Universitario La Paz, Madrid
ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Dr. Paul Nguewa
Instituto de Salud Tropical de la Universidad de Navarra (ITSUN), Pamplona
Departamento de Microbiología-Parasitología de la Universidad de Navarra, Pamplona
ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
Dr. Domingo González Lamuño
Unidad de Metabolismo Infantil
Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla, Santander
Dra. Judit García Villoria
Sección de Errores Congénitos del
Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y
Genética Molecular.
Hospital Clínic, Barcelona
Dr. Ernesto Cortés Castell
Dra. Pilar Giraldo Castellano
Departamento de Pediatría
Servicio de Hematología
U. Miguel Hernández, Elche (Alicante)
H. Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680
Dr. Luís Aldámiz Echeverría
Unidad de Metabolismo – Departamento de Pediatría
Hospital de Cruces, Barakaldo (Bilbao)
EPIDEMIOLOGÍA
Dr. Óscar Zurriaga Lloréns
Servicio de Estudios Epidemiológicos y
Estadísticas Sanitarias.
Dirección General de Salud Pública.
Conselleria de Sanitat. Generalitat C.
Valenciana
Dra. Mª Carmen Martos Jiménez
Área de enfermedades raras
Centro Superior de Investigación en Salud
Pública (CSISP), Valencia
Valencia
GASTROENTEROLOGÍA Y HEPATOLOGÍA
Dr. Fernando Fernández Bañares
Servicio de Aparato Digestivo
Hospital Universitari Mutua de Terrassa, Terrassa (Barcelona)
GASTROENTEROLOGÍA Y HEPATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Gerardo Prieto Bozano
Sección Gastroenterología Pediátrica
Hospital Infantil Universitario La Paz, Madrid
GENÉTICA Y DISMORFOLOGÍA
Dr. Antonio Pérez-Aytés
Dra. Mª José Trujillo Tiebas
Servicio de Neonatologia
Departamento de Genética
Hospital Universitario La Fe, Valencia
IIS-Fundación Jiménez Díaz, Madrid
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680
Dr. Miguel del Campo Casanelles
The Center for Better Beginnings
Department of Pediatrics, Division of Dysmorphology and Teratology
UC San Diego School of Medicine, San Diego, Estados Unidos
GINECOLOGÍA Y REPRODUCCIÓN
Dr. Ramiro Quiroga
Unidad de Reproducción Asistida
Hospital Universitario La Fe, Valencia
HEMATOLOGÍA
Dr. Joan-Lluis Vives Corrons
Dra. Pilar Giraldo Castellano
Unidad de Eritropatología
Servicio de Hematología
Hospital Clinic i Provincial de Barcelona
Hospital Universitario Miguel Servet,
Zaragoza
Dra. Mayka Sánchez Fernández
Diagnósticos en Enfermedades del Metabolismo del Hierro (D•IRON)
Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC), Badalona (Barcelona)
HEMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dra. Cristina Díaz de Heredia Rubio
Dra. Mayka Sánchez Fernández
Servicio de Hematología y Oncología
Pediátrica
Diagnósticos en Enfermedades del
Metabolismo del Hierro (D·IRON)
Hospital Vall d'Hebron, Barcelona
Instituto de Investigación contra la
Leucemia Josep Carreras (IJC), Badalona
(Barcelona)
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680
INMUNOLOGÍA
Dr. Eduardo López Granados
Coordinador del Servicio de Inmunología
Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ,
Madrid
Dra. Nuria Matamoros Florí
Miembro del “Grupo de
Inmunodeficiencias” de la Sociedad
Española de Inmunología (GISEI)
Dr. Manuel Santamaría Ossorio
Servicio de Inmunología
Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba
MEDICINA DE FAMILIA Y COMUNITARIA
Dr. Miguel García Ribes
Dr. Álvaro Pérez Martín
Médico de familia, Cantabria
Médico de familia Cs Centro Santander
Coordinador del Grupo de Trabajo SEMFyC
sobre “Genética Clínica y ER”
Miembro del Grupo de Trabajo de
Enfermedades Raras de SEMERGEN
Dra. Gema Esteban Bueno
Médico de Familia. Unidad de Gestión Clínica, Garrucha. Área de Gestión Sanitaria Norte, Almería
Miembro del Grupo de Trabajo SEMFyC sobre “Genética Clínica y ER”
MEDICINA INTERNA
Dr. Jordi Pérez López
Dr. Juan de Dios García Díaz
Unitat de Malalties Minoritàries. Servei de
Medicina Interna
Unidad de Genética Clínica y Consejo
Genético. Servicio de Medicina Interna
HGU. Vall d'Hebron, Barcelona
HU. Príncipe de Asturias, Madrid
NEFROLOGÍA
Dra. Gema Ariceta Iraola
Dra. Roser Torra Balcells
Servicio de Nefrología
Servicio de Nefrología
Hospital Universitario Materno Infantil Vall
Fundació Puigvert, Barcelona
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680
d'Hebron, Barcelona
NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Guillem Pintos Morell
Dra. Gema Ariceta Iraola
Servicio de Pediatría - Sección de Nefrología
Pediátrica, Genética y Metabolismo
Servicio de Nefrología
Hospital Universitario Materno Infantil Vall
d'Hebron, Barcelona
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol,
Badalona (Barcelona)
NEONATOLOGÍA
Dr. Antonio Pérez-Aytés
Servicio de Neonatologia
Hospital Universitario La Fe, Valencia
NEUMOLOGÍA
Dr. Antonio Román Broto
Dr. Julio Ancochea Bermúdez
Servicio de Neumología
Servicio de Neumología
Hospital Universitario Vall d'Hebron,
Barcelona
Hospital Universitario de la Princesa,
Madrid
NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dra. Amparo Escribano
Unidad de Neumología pediátrica y fibrosis quística
Hospital Clínico Universitario de Valencia
NEUROLOGÍA
Dr. Adolfo López de Munain Arregui
Dra. María Eugenia Boscá Blasco
Área de Neurociencias
Sección de Neurología
Instituto Biodonostia, San Sebastián
Hospital Francesc de Borja, Gandía
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(Valencia)
Dr. Jon Infante Ceberio
Dr. Rafael Sivera Mascaró
Servicio de Neurología
Sección de Neurología
Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla, Santander
Hospital Francesc de Borja, Gandía
(Valencia)
NEUROPEDIATRÍA
Dr. Samuel Ignacio Pascual Pascual
Dra. Mercè Pineda Marfà
Servicio de Neurología Pediátrica
Servicio de Neuropediatría
Hospital Universitario La Paz, Madrid
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
Dra. María Jesús Sobrido Gómez
Laboratorio de Neurogenética
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Santiago de Compostela
OFTALMOLOGÍA
Dr. José María Millán Salvador
Dr. Manuel Díaz Llopis
Unidad de Genética
Servicio de Oftalmología
Hospital Universitario La Fe, Valencia
Hospital Universitario La Fe, Valencia
ONCOLOGÍA
Dr. Ignacio Blanco
Dr. José Antonio López-Martín
Unidad de Consejo Genético en Cáncer
Oncología Médica
Instituto Catalán de Oncología
H. Universitario 12 de Octubre, Madrid
Dra. Alicia Hurtado Nuño
Unidad de Oncología
Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón (Madrid)
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680
ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dra. Itziar Astigarraga Aguirre
Servicio de Pediatría
Hospital de Cruces, Barakaldo (Bilbao)
OTORRINOLARINGOLOGÍA
Dr. Ignacio del Castillo Fernández del Pino
Dr. José María Millán Salvador
Unidad de Genética Molecular
Unidad de Genética
Hospital Universitario Ramón y Cajal,
Madrid
Hospital Universitario La Fe, Valencia
REUMATOLOGÍA
Dr. Francisco Javier Blanco
Servicio de Reumatología
Hospital Materno Infantil Teresa Herrera, La Coruña
REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
Dr. Jordi Antón López
Dra. Inmaculada Calvo Penades
Unidad de Reumatología Pediátrica
Unidad de Reumatología Pediátrica
Servicio de Pediatría
Hospital Universitario La Fe, Valencia
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
Orphanet-España / [email protected] / T. +34 963 289 680