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GENÓMICA AL SERVICIO DE LA PRÁCTICA CLÍNICA
QUÉ ES GENOSALUT?
genosalut
es una empresa de biotecnología dedicada al diagnóstico genético y a la
generación de kits de diagnóstico molecular de enfermedades con base genética.
genosalut nace con la vocación de utilizar los avances científicos de la genómica para la
mejora de la calidad de vida. La descodificación del genoma humano es la base en la que se
asentará la medicina en un futuro inmediato. El conocimiento del genoma humano tiene ya y
tendrá un impacto muy significativo en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y la
utilización del perfil genético del paciente es una forma muy efectiva para conseguir
personalizar tratamientos, haciéndolos efectivos y eficientes. En el marco económico actual,
con los recortes masivos que están afectando la Sanidad Pública, la medicina preventiva,
predictiva y personalizada es el camino a seguir. Estos avances tecnológicos conllevarán la
aparición de una industria de la salud asociada a los mismos dedicada a cubrir las nuevas
oportunidades que nos brinda el conocimiento. En un mundo occidental cada vez más
preocupado por la salud, la oportunidad de SABER de antemano qué problemas va a afrontar
el propio organismo debe ser ofrecida por los gestores de la información genómica. Así pues,
genosalut nace con vocación de establecer el link entre los aspectos más innovadores de
la genética molecular con la práctica médica, mediante la aplicación de dicha tecnología a la
medicina.
La actividad de genosalut tiene, por tanto, tres vertientes:
Desarrollar
nuevas
estrategias
para
diagnosticar
enfermedades
genéticas
que
actualmente no disponen de diagnóstico específico en el mercado, o bien mejorar
diagnósticos actuales haciéndolos más eficientes y rentables
Ofrecer servicios de diagnóstico genético para cualquier patología con base genética, a
nivel preimplantacional, prenatal o postnatal, junto con un consejo genético dirigido a
profesionales de la medicina y a familias con riesgo de padecer alguna enfermedad de base
hereditaria.
Proveer información y asesoramiento en temas de genética a profesionales (significación
de las pruebas, análisis estadísticos, etc.), así como al público en general a través de una
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página web de divulgación científica: www.enfermedadesgeneticas.es.
Finalmente, el padecer una enfermedad de origen genético no es siempre grave o incurable.
Hay toda una serie de patologías con base genética que se pueden curar o evitar con
tratamientos sencillos. Por ello hemos creado dos líneas de productos propios:
1. La gama FIND, encaminada a la detección de la causa genética de enfermedades
graves en etapas prenatales o neonatales, infantiles o adultas. Dentro de dicha categoría
estarían las causas de malformaciones congénitas, síndromes genéticos, retraso mental o
del desarrollo, etc.
2. La gama STOP, para la detección de una predisposición genética a enfermedades que
pueden erradicarse o evitarse si se diagnostican de forma temprana. Se trataría de
medicina preventiva. Por ejemplo, en esta categoría estarían englobadas las intolerancias
alimentarias, predisposición a la obesidad, algunas sorderas, etc.
SERVICIOS
Los servicios que ofertamos abarcan todas las áreas de la medicina en las que el diagnóstico
genético puede ser útil desde antes del nacimiento hasta la edad adulta. Éstas van desde
problemas de fertilidad, diagnóstico preimplantacional y prenatal, así como enfermedades del
neonato
e
infantiles.
Asimismo
también
abarcamos
enfermedades
genéticas
con
manifestaciones en el adulto o pruebas farmacogenéticas de sensibilidad a los medicamentos.
1)
Fertilidad. Para el diagnóstico de la infertilidad ofrecemos las siguientes pruebas:
Análisis funcional del semen (seminograma)
Test de fragmentación del ADN
Detección de aneuploidías (variación en el número de cromosomas) en
espermatozoides utilizando las técnicas de hibridación in situ (FISH y PRINS)
Análisis del proceso meiótico
Diagnóstico de mutaciones causantes de infertilidad tanto masculina como
femenina, como deleciones del cromosoma Y, Fibrosis Quística, X-frágil,
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inversiones, translocaciones cromosómicas, etc
Dichos análisis van dirigidos a especialistas en urología, obstetricia o pacientes con
problemas de fertilidad. Desde
genosalut
ofrecemos la posibilidad de realizar estos
tests diagnósticos de manera secuencial, empezando por los tests más generalistas
(espermiograma, cariotipo) y terminando con los tests más específicos (determinación de
causas genéticas).
2)
Diagnóstico genético preimplantacional. Cada vez hay una demanda mayor del
diagnóstico preimplantacional por parte de futuros padres con antecedentes de
enfermedades genéticas con el fin de tener la certeza de tener un hijo sin enfermedades
graves. Estas pruebas se realizan en ADN extraído de célula única aislada del embrión en el
estadio de 8-12 células, que permite la detección de enfermedades monogénicas (debidas a
mutaciones en un solo gen) y de enfermedades sindrómicas debidas a aneuploidías.
3)
Diagnóstico prenatal. A nivel prenatal, en ADN extraído de líquido amniótico o
vellosidades coriónicas. En la actualidad, los principales demandantes de las pruebas
prenatales son mujeres embarazadas con problemas detectados en el feto como
malformaciones o ecogenicidad intestinal, etc. Dentro de estas categorías las pruebas más
demandadas por clínicos y pacientes y que ofrece genosalut son, entre otras:
Mutaciones causantes de Cardiopatías Congénitas (por ej. kit FIND-DiGeorge)
ya disponible.
Fibrosis Quística causante de la hiperecogenicidad intestinal en el feto.
4)
Enfermedades del neonato e infantiles. Ofrecemos el diagnóstico genético de
enfermedades que afecten al neonato extrayendo el ADN de mucosa bucal, sangre,
biopsias, etc. Destacamos:
Retraso en el desarrollo. En la etapa neonatal o infantil hay una fuerte demanda
en niños con problemas diversos de desarrollo de causa desconocida y en sus
familiares. Entre las causas genéticas más importantes encontramos: X-frágil, Prader3
Willi, Angelman, Rett, síndromes subteloméricos, etc.
Malformaciones. Anomalías cromosómicas detectadas mediante chips de ADN
(arrays) y cualquier mutación en genes conocidos. Asimismo se puede ofrecer la
secuenciación de todo el genoma codificante (exoma) en los casos en que no haya
un claro diagnóstico clínico.
Intolerancias alimentarias. Kit STOP-Food intolerance de predisposición
genética a las intolerancias alimentarias (incluye intolerancia al gluten, la fructosa y la
lactosa).
Síndromes de hipo o hipercrecimiento y displasias oseas: Síndromes de
hipocrecimiento como Silver-Russell o de hipercrecimiento como BeckwithWiedemann. Displasias oseas que cursan con talla baja como las mutaciones en el
gen SHOX o Acondroplasia e Hipoacondroplasia (gen FGFR3 y FGFR2).
5)
Enfermedades genéticas en el adulto. Estamos en disposición de diagnosticar la
mayoría de alteraciones genéticas que se manifiestan más tardíamente en la vida como
enfermedades neurodegenerativas (Corea de Huntington, Enfermedad de Andrade),
distrofias musculares, o incluso predisposición a la obesidad. También ofrecemos el
diagnóstico en el adulto de cara a la probabilidad de transmisión de una enfermedad a una
posible descendencia.
6)
Mutaciones causantes del cáncer. Ofrecemos diagnóstico de mutaciones causantes
de cáncer hereditario como por ejemplo los genes BRCA1 y BRCA2 implicados en cáncer
de mama, o genes APC y MSH implicados en cáncer de colon.
También estamos
preparados para encontrar mutaciones en genes causantes de cáncer esporádico en
muestras turmorales como por ejemplo genes implicados en cáncer de pulmón o cualquier
otro tipo de enfermedad neoplásica.
7)
Farmacogenética. Con este término nos referimos a aquellos cambios genéticos que
comportan una respuesta diferencial a tratamientos farmacológicos. Podemos determinar
cualquier mutación o polimorfismo genético conocido que afecte al metabolismo de
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fármacos. Por ejemplo, una de cada 300 personas tiene un déficit en el enzima tiopurina
metiltransferasa que metaboliza fármacos como la mercaptopurina o la azatioprina,
utilizados en el tratamiento de leucemias o enfermedades autoinmunes. Este déficit
viene definido por una serie de mutaciones genéticas fácilmente diagnosticables. Dicho
diagnóstico es importante porque en individuos afectos las dosis normales de tratamiento
con estos fármacos son muy tóxicas, y deben ser tratados con un 6-10% de las dosis
habituales. Otras aplicaciones están en medicamentos para la hepatitis C, en medicamentos
psiquiátricos o como pruebas previas a la anestesia en operaciones quirúrgicas. Se prevé
un incremento de la demanda para las pruebas de farmacogenética, ya que por ejemplo la
FDA ya las está recomendando para pacientes tratados con algunos medicamentos.
8) Otros servicios ofertados
Pruebas de paternidad
Consultoría genética. La experiencia y trayectoria en genética humana, tanto en
diagnóstico como en investigación, del personal de la empresa permitirá ofrecer un servicio
de asesoramiento y consultoría en temas de genética y genómica humana para médicos,
pacientes o cualquier persona interesada. Más concretamente se asesorará en la
interpretación y aplicabilidad de los resultados obtenidos. Este apoyo estadístico y de
significación clínica es absolutamente esencial, ya que otorga un valor añadido de calidad y
de diferenciación respecto a otros productos en el mercado. En dicha consultoría irá incluida
el consejo genético y la comunicación de riesgos a los pacientes, hoy por hoy los actos
clínicos más frecuentemente asociados a las pruebas genéticas. Consejo genético es el
proceso educativo a corto plazo para asesorar a individuos y familias que tienen una
enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes
información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.
Comunicación de riesgo es el proceso educativo por medio del cual el consejero genético
intenta interpretar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que
pueda pasarse a los hijos.
I+D. En genosalut podemos desarrollar, a demanda del clínico, nuevas técnicas de
diagnóstico de causas genéticas y genómicas de patologías con un componente hereditario.
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Dicho cometido se basa en la amplia experiencia en diagnóstico e investigación básica y
aplicada, así como en el haber ya desarrollado nuevas pruebas genéticas para distintas
patologías.
ASPECTOS DIFERENCIADORES E INNOVADORES
Experiencia en la utilización de los marcadores de microsatélite polimórficos en el
diagnóstico y genotipación. Diseño de nuevos kits basados en dicha metodología.
Aplicación de las técnicas de secuenciación masiva (next-generation sequencing) al
diagnóstico.
Aplicación de los SNP-arrays y CGH-arrays de alta resolución al genotipado y
diagnóstico.
Detección de mutaciones y nuevas aplicaciones del High Resolution Melting (HRM).
Técnicas citogenéticas aplicables al diagnóstico preimplantacional.
Kits propios de diagnóstico.
Oferta conjunta de todas las técnicas diagnósticas en Genética y Genómica.
Página web asociada de divulgación de las novedades en genética y medicina.
MERCADO
Los servicios diagnósticos y productos FIND y STOP van dirigidos a consultas, clínicas y
centros hospitalarios tanto públicos como privados que desean mejorar y optimizar recursos de
diagnóstico molecular, reduciendo costes. Los productos STOP, además de los segmentos de
clientes anteriores, también están al alcance de personas que, o bien por antecedentes
familiares o bien por su propia tranquilidad, desean saber su predisposición genética a padecer
enfermedades que podrían ser curadas o prevenidas con detecciones precoces. Los servicios
ofertados por
genosalut son muy adecuados para las clínicas privadas que no disponen
de servicio de diagnóstico molecular, o servicios sanitarios públicos, que se ven obligados a
externalizar un volumen significativo de pruebas diagnósticas.
La consultoría genética irá dirigida tanto a médicos, pacientes o familiares de pacientes, o
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cualquier persona que a título personal requiera este tipo de información o asesoramiento.
EL EQUIPO HUMANO
El comité científico de la empresa será asesorado por los Drs Maria Oliver-Bonet, Damià
Heine-Suñer y Cristòfol Vives-Bauzà. La gestión y el desarrollo empresarial serán dirigidos por
el Sr Llorenç Oliver-Bonet.
Maria Oliver Bonet es investigadora del Sistema Nacional de la Salud (SNS). Realizó su
doctorado en el laboratorio de la Unitat de Biologia Cel.lular i Genètica Mèdica de la Universitat
Autònoma de Barcelona, bajo la dirección del Dr. Jordi Benet y de la Dra. Joaquima Navarro,
expertos en infertilidad. Posteriormente, realizó su etapa postdoctoral en el laboratorio de la
Dra. Renée H Martin, en el Department of Medical Genetics, University of Calgary del Canadà.
Su investigación se centra en el campo de la recombinación meiótica y en la generación de
anomalías estructurales durante la gametogénesis humana y su afectación en la fertilidad
humana. Investigadora principal en numerosos proyectos competitivos.
Damian Heine Suñer, Genetista, experto en Genética Molecular y Diagnóstico.
Es
licenciado en Biología por la Universidad de Barcelona y obtuvo su doctorado en Genetica en
EEUU por la Universidad de Rutgers y la escuela de Medicina y Odontología de New Jersey
(UMDNJ). Realizó una estancia postdoctoral en el Centro de Investigaciones Biológicas del
CSIC en Madrid de 5 años. Desde el año 1999 hasta la actualidad es adjunto en el Servicio de
Genética del Hospital Son Espases (antes Son Dureta) donde empezó el laboratorio de
genética molecular y ha puesto a punto las pruebas diagnósticas de dicho laboratorio, siendo
hoy día el responsable de dicha área. Desde el año 1999 hasta el 2010, profesor asociado de
Genética de la UIB. Investigador principal en numerosos proyectos competitivos.
Cristòfol Vives Bauzá es investigador del Sistema Nacional de la Salud (SNS) y desarrolla
su actividad investigadora en la Unidad de Investigación del HUSE. Además, es profesor
asociado de Biologia Celular en la UIB. Realizó su tesis doctoral en la Universitat de Barcelona
bajo supervisión del Dr Antoni L. Andreu-Periz. Posteriormente realizó un primer postdoctorado
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de 5 años en el Weill Cornell Medical College (EEUU) bajo tutelaje del Dr Giovanni Manfredi.
Su segunda etapa postdoctoral de 3 años la realizó en el laboratorio del Dr Przedborski, en la
Columbia University (EEUU). Es experto en la genética de enfermedades neuromusculares y
neurodegenerativas. El Dr. Vives tiene una gran experiencia en técnicas de genética, biología
molecular y celular aplicadas a la mitocondria, orgánulo de la célula que posee su propio
genoma.
Llorenç Oliver Bonet es licenciado en Ingeniería de Caminos, Canales y Puertos por la
Universitat Politécnica de Barcelona. Actualmente es el jefe del Departamento de Obras de la
empresa de construcción Melchor Mascaró. Ha realizado diversos cursos de gestión
empresarial y humana, entre ellos el Programa de Especialización “Innovar para crecer y
competir: desarrollando una cultura innovadora, para impulsar el crecimiento empresarial”
impartido por la Business School (Executive Education); el programa de Sistema Integrados de
Gestión impartido por SITE5; el programa de Relaciones Humanas y Comunicación, impartido
por DALE Carnegie; el programa de Gestión Técnico-Económica de Proyectos e
Infraestructuras, del Institute for International Research; el programa Dirección de Equipos de
Trabajo, de Yellow Projects y CIac; y el programa “Control de Costes”, impartido por el Institut
de Gestió i Orientació Professional del Govern de Les Illes Balears.
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www.genosalut.com
www.enfermedadesgeneticas.es
690144091