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Julio 2015
Vol. 33 No. 7
BOLETÍN LABORATORIOS RUIZ
FUNDADOR Y DIRECTOR EMÉRITO : Dr. Guillermo Ruiz Reyes
ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LA CARNITINA
Y DE LA OXIDACIÓN DE ÁCIDOS GRASOS.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) del ciclo de la carnitina y de la oxidación
de los ácidos grasos de cadena corta y larga, son enfermedades congénitas con
frecuencias variables en diferentes poblaciones del mundo; en forma global se
estima su frecuencia de 1: 10,000 recién nacidos. El tamiz metabólico neonatal de
los recién nacidos, incluye este análisis cada vez en más países y más completos,
las razones son principalmente dos, la primera es que sus manifestaciones son
muy graves e incapacitantes, con efectos económicos y de impacto en las familias
afectadas. La segunda es que las dietas, los suplementos dietéticos y la farmacología en estos EIM, han mejorado mucho el pronóstico y evolución de estos padecimientos. Se conocen en la actualidad 22 enfermedades en este campo. Estos
importantes aspectos serán revisados y actualizados en una reunión internacional
en Lyón Francia, en Septiembre 4 y 5 con la presencia de muchos investigadores
de todo el mundo. Para los interesados les ofrecemos la liga electrónica del
evento: http://wwwinformnetworkorg/agenda/php. Inform 2015: Carnitine and fatty
acid oxidation disorders.
El examen de tamiz neonatal ultra sensible que se realiza en Laboratorios Clínicos
de Puebla, cubre el análisis de estos padecimientos.
PERSONAJES RELEVANTES EN
LA HISTORIA DE LA MEDICINA
WILLIAM PROUT
(1785-1850)
Prout fue hijo de un granjero. Recibió una educación un tanto intermitente, hasta que al fin, a
los 23 años, entró en la Universidad de Edimburgo y obtuvo su MD. Desde allí se trasladó a
Londres, y en 1815 publicó su hipótesis unitaria
de los números atómicos, estableciendo el
peso atómico del hidrógeno en uno. Aisló y
encontró el peso atómico de la urea y, con Wollason, dio el nombre de ácido purpúrico a la sal
amónica de ácido úrico (por lo que fue elegido
para la Royal Society). Su primera monografía
en 1921 llevó el título An Inquiry into the Nature
and Treatment of Gravel, Calculus, and Other
Diseases Connected with a Deranged Operation of the Urinary Organs, y en su segunda
edición se añadió el término “diabetes” al título.
Prout fue el primero en reconocer el coma como
una complicación de la diabetes. Describió el
tratamiento de la diabetes mediante dieta
diciendo: “Definiría la diabetes como una enfermedad en la que el estado sacarino es un síntoma característico. Parece estar generalmente
admitido que una dieta animal tiende a disminuir la cantidad de orina; pero en el presente no
nos vemos capaces de afirmar si realmente
aumenta su calidad”.
Rev. Chil. Nutr. 34(1), Marzo 2007
DETERMINACIÓN DE CADENAS LIGERAS LIBRES
“Esta prueba basada en un inmunoanálisis, detecta solamente las cadenas ligeras
libres de las inmunoglobulinas, que suelen producirse y secretarse en exceso en las
gamapatías monoclonales. Por ello, es hoy en día el método más sensible y especifico para detectar estas enfermedades.
Este análisis de suero y orina “Ha probado ser útil en determinar el pronóstico y riesgo
de transformación con gamapatias monoclonales de significado indeterminado, y
mieloma larvado. Es el estándar empleado en estudios clínicos de mieloma múltiple y
ha redefinido pacientes que se encuentran asintomáticos pero que requieren intervención terapéutica inmediata. También sirve al propósito de detectar a pacientes en
riesgo de desarrollar amiloidosis de cadenas ligeras; y en amiloidosis, es parte de los
criterios de estadificación y respuesta. Es un indicador de respuesta temprana y
recaída. Debe ser empleado rutinariamente en todo paciente con una discrasia de
células plasmáticas”. La electroforesis de proteínas séricas, también esta indicada en
el estudio de estos pacientes.
"EL ACONSEJAR ES UN OFICIO TAN COMÚN
QUE LO USAN MUCHOS Y SABEN
HACER MUY POCOS"
DIABETES MELLITUS. Agenda 1999. Cortesía
de Lakeside
Fray Antonio de Guevara
SABIAS QUE...?
ANALISIS DE LA LIBERACIÓN DEL INTERFERÓN
GAMA (QUANTIFERON)
Es un análisis para establecer el diagnóstico de infección tuberculosa latente, en inglés LTBI (Latent TB
Infection) y activa ATB (active TB), indica una respuesta inmune celular que no distingue si la infección por el
Mycobacterium tuberculosis es latente o activa,
pero un resultado negativo descarta la posibilidad de
una infección latente o activa. Ante un resultado positivo, no debe ser usado como criterio único para la
infección activa, para esto deben usarse además métodos microbiológicos y de gabinete. Esta prueba se
basa en la cuantificación de interferón gama liberado
por linfocitos sensibilizados, incubados con una proteína purificada derivada (PPD) de M. tuberculosis y antígenos de control. No requiere de visitas periódicas al
laboratorio y no se interpreta por reacciones en la
dermis.
EL MAESTRO GILBERTO BOSQUES SALDIVAR
POBLANO UNIVERSAL.
Nació en Chiautla de Tapia el 4 de Julio de 1892, murió el 20
de Julio de 1995 a los 103 años. Fue Maestro normalista,
periodista, político y diplomático, diputado federal en las
legislaturas XXX y XXXVII del Congreso de la Unión, en los
periodos correspondientes de 1924 a 1928, y Embajador de
México en Francia, en los años de la ocupación Nazi. Su
primera ocupación fue defender a los mexicanos residentes
en Francia no ocupada, pero pronto protegió también a
otros grupos.
Apoyó a libaneses con pasaporte mexicano y a refugiados
españoles que buscaban huir de los nazis. De hecho, se
cree que fue él quien convenció al presidente Cárdenas del
Río de abrir las puertas de México a los republicanos españoles en 1937. La afluencia de refugiados que buscaban una
visa mexicana hizo que Bosques alquilara dos castillos (el
de Reynarde y el de Montgrand), para convertirlos en centros de asilo mientras se arreglaba su salida hacia México.
Cerca de 850 fueron alojados en uno, mientras que en el
otro quedaron 500 niños y mujeres. Poco a poco fueron
saliendo los exiliados, a los cuales el gobierno mexicano
les ofreció la nacionalidad mexicana de inmediato en
caso de que quisieran adoptarla. Esto le costo 2 años de
reclutamiento en Marsella, con su familia. El 4 de Junio
de 2003, el Gobierno Austriaco impuso una de sus calles,
en el distrito XXII de Viena, el nombre de Paseo “Gilberto
Bosques”. El 14 de diciembre de 2011, el Senado de la
República, aprueba la creación del Centro de Estudios
Internacionales Gilberto Bosques Saldívar. Así mismo,
ha sido reconocido por diferentes organizaciones internacionales, por su tarea humanista. Destaca la creación
en el 2013 del Premio Franco Alemán de los Derechos
Humanos de las Embajadas de esos países en México,
que lleva su nombre. Su nombre esta gravado en el Congreso del Estado de Puebla. En estos días cumplen XX
años de su fallecimiento.
Laboratorios Clínicos de Puebla tiene a su disposición
esta prueba.
PACIENTES FAMOSOS
JOHN MILTON
(1608-1674)
Cuando la vista de Milton comenzó a fallar a los treinta y seis
años de edad, el poeta feliz de los primeros años se transformó en salvaje panfletista político. Cuando cumplió 44 años,
ya totalmente ciego y resignado a su suerte, volvió a dedicarse a la literatura. La ayuda constante que necesitaba, le era
suministrada por sus hijos y a veces por jóvenes, felices de
estar en su compañia, quienes actuaban como amanuenses
y lectores. Murió de gota a los 66 años.
Calendario Histórico-Médico Warner. 1944. Pág. 184
“DE CIENTOS QUE PUEDEN SOPORTAR
LAS ADVERSIDADES, APENAS HAY UNO QUE
PUEDE SOBRELLEVAR LA PROSPERIDAD.”
Carlyle
CLASIFICACIÓN DE LAS DISPLASIAS MEDULARES ADQUIRIDAS
Condición
Sangre periférica
Medula ósea
Displasia medular tipo I
(refractaria indiferenciada)
Menos de 1% blastos
Menos del 5% blastos
Menos de 1% blastos
Menos de 5% de blastos
Más de 15% de eritroblastos son “sideroblastos en anillo”
Displasia medular tipo III
(refractaria con exceso de blastos)
Menos de 5% blastos
Blastos entre 5 y 20%
Displasia medular tipo IV
(leucemia mielomonocítica crónica)
Monocitosis mayor de 1x109
y menos de 5% blastos
Monocitosis y hasta
20% monoblastos
Displasia Medular tipo V
(refractaria con exceso de blastos,
Más de 5% blastos
Blastos entre 20 y 30%
Displasia medular tipo II
(sideroblástica adquirida)
Ruiz Argüelles, G. J.; Ruiz Delgado, G. J. FUNDAMENTOS DE HEMATOLOGÍA 5a ED. 2014. Editorial MÉDICA PANAMERICANA. Pag. 144
PATRONES DE INVOLUCRAMIENTO DEL SISTEMA MÚSCULO-ESQUELÉTICO EN REUMATOLOGÍA
DIAGNÓSTICO
SIMETRÍA
NÚMERO DE
ARTICULACIONES
GRANDE/PEQUEÑO
DISTRIBUCIÓN
MIEMBROS
SUP. O INF.
Artritis
Reumatoide
+
Poliartritis
Ambas
Periféricas
Todos
Espondilitis
Anquilosante
-
Oligoartritis
Grandes
Central y
Periféricas
Todos
Artritis
Psoriásica
-
Oligoartritis y
poliartritis
Ambas
Periféricas
Todos
Artritis
Reactiva
-
Oligoartritis y
poliartritis
Ambas
Periféricas
Inferiores
-
Oligoartritis y
poliartritis
Ambas
Periféricas
Todos
Gota
RHEUMATOLOGY Vol. 1. M.C. Hochberg, A.J. Silman, J.S. Smolen M.E. Weinblatt y M.H. Weisman Mosby, Elsevier. 2015
PUBLICACIONES CLINICA RUIZ
TAMIZ METABÓLICO ULTRANSIBLE
CHEMOTERAPY ALONE IN EARLY
STAGE OF HODGKIN LYMPHOMA.
Guillermo Ruiz Argüelles MD, FRCP
(Glasé.) MACP Centro de Hematología y
Medicina Interna, Clínica Ruiz.
Rev Hematol Mex 2015,16;182
El trabajo de Radford y cols., demuestra claramente que el tratamiento con quimioterapia ABVD no es inferior al tratamiento con
radioterapia en los estadios iniciales del
linfoma de Hödgkin. Los equipos los cuales
proporcionan la radioterapia, son de eficiencia y calidad muy heterogénea y muchos de
ellos de modelos atrasados, especialmente
en países en desarrollo, con todas las desventajas que esto significa. Con esta idea
en mente, nosotros publicamos un estudio,
mostrando la eficiencia de quimioterapia
sola, en el tratamiento de los linfomas de
Hödgkin en estadios iniciales y demostramos que es mejor una quimioterapia convencional a una radioterapia no optima. En
ciertas condiciones, los tratamientos antineoplásicos deben proporcionarse no solo
en aspectos científicos, sino también
tomando en cuenta circunstancias económicas del paciente y las cuales llevan a eficiencias muy diferentes de los tratamientos
radiológicos. Los datos del trabajo de Radford y cols. apoyan científicamente la decisión de utilizar la quimioterapia sola en el
tratamiento de los estadios iniciales del
linfoma de Hödgkin, en circunstancias en
las cuales la radioterapia no es de optima
calidad.
Diagnóstico de Errores Innatos del Metabolismo
Tamizaje de 76 enfermedades, incluyendo el panel recomendado por el American College of Medical Genetics.
Tamizaje por técnicas moleculares de la Deficiencia de
glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa y la Inmunodeficiencia
Combinada Grave (SCID).
Tamizaje para 6 enfermedades por Almacenamiento Lisosomal (LSDs).
Confirmación con pruebas de segunda instancia con la
misma muestra y sin costo adicional, incluyendo estudios
de ADN confirmatorios para más de 10 enfermedades.
Asesoría médica para los casos presuntos positivos:
-Exámenes de confirmación y diagnóstico.
-Tratamientos (enzimas, vitaminas y alimentos especializados)
requeridos para tratar las enfermedades.
-Brindamos apoyo con asesoría médica especializada sin costo
adicional en cada caso presunto positivo con el objetivo de
llegar a un diagnóstico rápidamente.
Repeticiones requeridas por el laboratorio para obtener un
resultado final sin costo adicional.
Uso de la más moderna tecnología de espectrometría de
masas en tándem, análisis bioquímico, y pruebas moleculares (ADN) para mutaciones específicas.
El 24 de junio del 2014, se publicó en el Diario Oficial de la
Federación, el proyecto de Norma Oficial Mexicana NOM034-SSA2-2010, para la prevención y control de los defectos al nacimiento, donde se mencionan varios puntos relevantes del programa de Tamiz Neonatal Ampliado los
cuales se cubren en su totalidad con este examen.
"SOMOS LO QUE HACEMOS
REPETIDAMENTE. LA EXCELENCIA,
ENTONCES NO ES UN ACTO
SINO UN HÁBITO."
Aristoteles
Conferencias • Congresos • Eventos • Avisos
VISITANTE ESPECIALIDAD DE
HEMATOLOGÍA
LATIN AMERICA BONE MARROW
TRANSPLANTATION CONGRESS
Durante los meses de Julio y Agosto
del presente año el Dr. Pedro Carlos
González Mata, Medico Residente de
la Especialidad de hematología del
Hospital de Especialidades del IMSS,
realizará su rotación y actividades complementarias en Clínica Ruiz como Residente de Hematología, como esta establecido en el programa oficial de dicha
especialidad del Centro Médico Nacional
del IMSS Gral. M. Ávila Camacho, en
Puebla.
October 9 - 10, 2015
HOTEL CAMINO REAL
ANGELOPOLIS.
PUEBLA, MÉXICO
TODAS LAS CONFERENCIAS DEL
2° CURSO DE INDICACIÓN
E INTERPRETACIÓN DE EXÁMENES
DE LABORATORIO CIIEL
ESTAN DISPONIBLES EN:
https://www.youtube.com/channel/UCbTmn_YfJLyyhjPAiOC3JEw
15-17 de Octubre de 2015
Edificio de Rectoría
Universidad Autónoma del
Estado de México
Toluca, Estado de México
Informes: www.amehdl.org.mx
[email protected]
PROMOCIONES