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HEMOFILIA PARA PRINCIPIANTES
HEMATOLOGIA.
MAURICIO JARAMILLO RESTREPO.
MEDICO INTERNISTA .
HEMATOLOGO.
2. QUE ES HEMOFILIA ?.
Enfermedades hereditarias, no
contagiosas, incurables,
caracterizadas por la tendencia
exagerada a presentar hemorragias
en cualquier parte del cuerpo.
En nuestro medio degenerativa.
Es una enfermedad huérfana y
ya catalogada de alto costo.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
Cual es la expectativa de vida?
A principios del siglo XX: 5 a 10 años.
Se consideraba una enfermedad mortal.
A los padres de nuestros hemofílicos
adultos les dijeron:
«su hijo con esa enfermedad no dura mas de
10 años».
Lo peor: Se los siguen diciendo.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
Cual es la expectativa de vida?
A principios del siglo XX: 5 a 10 años.
En los 70`s : 55 a 63 años.
Holanda: 67 años.
EL DESARROLLO
DE LOS
Corea:
69 años.
C.T.H
Yaños.
UK: 70
Italia: 71 años.
LA PROFILAXIS
Canadá: 73 años.
FARMACOLOGICA.
Alemania: 71 y 75 años.
ASH Education Program Book 2010. 30ed.
Haemophilia (2010), 16 (Suppl. 5), 11–16
Haemophilia (2014), 20, e336--e358
Como se hereda?
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
Recesiva ligada a X.
HA:
CROMOSOMA
SEXUAL "X".
p
Intron 22.
Deleciones.
Mutaciones puntuales.
Mutaciones groseras.
BRAZO
CORTO.
HB:
Mutaciones puntuales.
q
Genes del Factor IX/
Hemofilia B.
BRAZO
LARGO.
26
27
28
Gen del Factor VIII/
Hemofilia A.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
Cuales son las hemofilias?
Las mas comunes:
FACTOR VIII: Hemofilia A.
FACTOR IX: Hemofilia B.
Ambas son leves moderadas o severas.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
HARRISON MEDICINA INTERNA 12 ED 2012.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
SEVERIDAD.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
3. Manifestaciones clínicas.
La
Hemofilia A y la B son clínicamente
indistinguibles.
Las manifestaciones hemorrágicas
están en proporción directa a
la severidad del defecto.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
HARRISON MEDICINA INTERNA 12 ED 2012.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
Manifestaciones clínicas.
Al nacimiento
hemorragia intracraneana en el parto o
posterior al mismo; después
de la circuncisión.
Equimosis espontaneas o
con mínima lesión.
Hematomas desproporcionados con mínimo
trauma.
Hemorragia oral postraumática.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
HEMARTROSIS:
CLINICA.
Dolor intenso, inclusive en reposo.
Precedida por aura, generalmente
súbita.
Caracterizada por cosquilleo articular.
Impotencia funcional.
Aumento del volumen y temperatura
articular.
Dolor que aumenta con el movimiento.
Mejora con la aplicación de hielo local.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
Afecta
principalmente
codos, rodillas
y tobillos.
HEMARTROSIS:
En los niños comienza a
presentarse con el gateo o con los
primeros pasos.
En los adultos pueden ser
espontáneas o traumáticas.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
ARTICULACION SANA.
ARTICULACION SANA.
VISTA
ARTROSCOPICA DE
UNA RODILLA
SANA.
ARTICULACION QUE SANGRA.
PANUS
CARTÍLAGO
ARTICULACION QUE SANGRA.
PANUS
CARTÍLAGO
ARTICULACION QUE SANGRA.
ARTICULACION CON ARTROPATIA.
VISTA
ARTROSCOPICA DE
UNA RODILLA
ENFERMA.
ARTROPATIA:
Afecta una o varias articulaciones.
Sangrado o microsangrados
destruyen el cartílago articular.
Se instaura el ciclo hemorragia,
inflamación, hemorragia.
Hace que una articulación cada
vez se recupere con mas secuelas
(Blanco o diana).
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
ARTROPATIA:
Atrofia muscular, pérdida de la
movilidad articular y la
propiocepción.
Atrofia garantiza la hemorragia
articular a perpetuidad.
Articulación sana no sangra; y la
que sangra continúa sangrando.
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ARTROSIS:
Lesión articular consecuencia de las
hemorragias caracterizado por la perdida del
cartílago.
Progresiva.
Irreversible.
Caracterizada por dolor y limitación funcional.
El Cartílago:
Sirve de revestimiento de las superficies
óseas permitiendo el desplazamiento sin
roses de las mismas.
Amortiguador de impacto.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
HEMORRAGIAS QUE AMENAZAN LA VIDA:
Cerebral.
Con
la profilaxis
Digestiva.
farmacológica
estas cada
Cuello - garganta.
vez,
Abdominal.
son
mas
raras.
Cirugía y/o trauma.
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4. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO:
La prolongación del TTP puede
hacer
sospechar hemofilia.
Su normalidad no las descarta.
Se debe hacer con la la
cuantificación de F VIII y F IX.
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5. TRATAMIENTO.
EVOLUCION DEL TRATAMIENTO:
Sin tratamiento es una enfermedad
mortal.
Finalizando la segunda guerra
mundial se
comenzó a utilizar el plasma, se
requerían enormes
volúmenes para controlar la
hemorragia.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
EVOLUCION DEL TRATAMIENTO:
Hacia los 60 se diseño el
fraccionamiento y con el se obtuvo
el
crioprecipitado y con el también
se necesitan enormes volúmenes
para controlar una hemorragia.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
EVOLUCION DEL TRATAMIENTO:
En los 70 se planteo la disposición
de factor en casa
para el tratamiento
precoz de los episodios
hemorrágicos.
Se comienza a desarrollar la
profilaxis farmacológica.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
EVOLUCION DEL TRATAMIENTO:
En los 80 la seguridad de los productos
mejora con una mejor selección de los
donantes, cuarentena,
detección de agentes infecciosos,
la utilización de medios físico químicos
para la eliminación de virus.
Desarrollo en los 90 de medicamentos
de origen recombinante.
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EVOLUCION DEL TRATAMIENTO:
Desde 1985 no se reportan
casos de contaminación de
pacientes con
hemoderivados
con los virus del SIDA y la
hepatitis.
Hoy el desafío son los inhibidores.
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Textbook of Hemophilia Third Edition, 2014 pp 43 -86.
EVOLUCION DEL TRATAMIENTO:
En el siglo XXI
factor VIII pegilado de liberación
prolongada.
En estudios fase III.
Para una aplicación semanal.
Terapia génica promisoria en HB.
Trasplante.
Guías para el tratamiento de la hemofilia. 2 ed 2012. FMH.
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MODALIDADES DE TRATAMIENTO:
Se hace mediante terapia de
reemplazo
utilizando concentrados de factor,
por medio de dos estrategias:
1. A demanda: Para cada evento.
(PRN)
2. Profilaxis. (PRO)
NO ES CURATIVO.
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GRACIAS.
2015.